Temp
Gesperrt
Themenstarter
- Beitritt
- 21.10.16
- Beiträge
- 713
Hallo,
ich werde hier mal das Zusammentragen, was für mich wichtig ist. Ich bitte nur dann hier was reinzuschreiben, wenn ihr euch mit einem Thema näher befasst habt, Ratschläge wie "gesund Ernähren" oder ähnliches, ohne eine exakte Begründung, bitte ich ausdrücklich zu unterlassen bzw wenn , dann auf entsprechende Links zu Themen verweisen, oder eines aufmachen, wo man das besprechen kann. Ich hab zahlreiche Beschwerden, vermutlich stark Lebenslimitierend, ich werde mir also keine Globuli oder so Zeug reinhauen.
Ich würde mir einen Austausch auf einen sachlich hohem Niveau wünschen. Ich bin auch für alternative Vorschläge offen wie HIT etc, aber das nur kurz anreißen und dann auf entsprechende Threads verweisen, so dass es Übersichtlich bleibt.
-----------------------------------------------------------
1.) Meine Symptome; nicht alles; aber das wichtigste.
- In der Kindheit VA Hydrocephalus (Wasserkopf) [im MRT Cisterne Vena Magna immer noch erweitert] *1
- Immer schon recht blass, in der Kindheit recht rote Lippen*2
- Diverse ortopädische Probleme.
- Steife Muskeln.
2.) Schub vor 4 Jahren
- Muskelschwund, Fasszikulationen (Muskelzucken), Muskelkrämpfe, Faszikulationen auch der Zunge, Denervierung in allen Muskeln, nach 3 Jahren VA Motoneuronen, SMA und SBMA ausgeschlossen, mündlich mehrfach VA ALS. Wobei das mmn nicht 100% ig passt.
- Immer wieder Infektgetriggerte Schübe, im EEG epileptische Potenziale, neben Betawellen und zT Theta-wellen.
- Häufig Hämolyse beim Blutabnehmen, vermutlich durch hyperviskoses Blut Blut, wobei einmalig auch recht viel HB im Urin, ev in vivo Hämolyse, aber eher wenn dann sekundärer Natur. Eine Porphyrie wurde ausgeschlossen. Laborwerte reiche ich im Anhang nach. Leber ist auch homogen vergrößert, Bili meist in der Norm, ab und zu erhöht.
- Ebenfalls scheint ein Haut/ Kollagenproblem zu bestehen. Das äußert sich in schnelle Narbenbildung, einreißen von Gewebe, zudem sind auch tropische Störungen inform von Vasospasmen oder kalte Haut vorhanden.
- Osteopenie, genzwertig zur Osteoporose
- Entzündungen im Mund, ev durch Atrophie der Schleimhäute? Da auch die Haut atrophiert und eine Unterfetthautatrophie vorliegt. Jedoch auch durch episodisch extrem trockenen Mund bakterielle Besiedelung möglich, hatte einmal im Mund Candida, nicht extrem doch deutlich sichtbar, sowie im Dar, nebst einer Samonellen Infektion, sowie c difficile.
- Vasospasmen der Füße, oder aber Schweißfüße.
- Bisher Labor bis auf erhöhtem CK, schubweiße, sowie immer recht wenig Leukos, öfter mal ne Leukopenie und vermutlich reaktiv veränderte Leukos, einmalig atypisch Erys, hier leichte Anisozytose (ungleich große Erys). Einmalig Nf kb leicht erhöht, jedoch CRP negativ. Sonst großes Labor unnaufällig.
- Haare werden immer weniger.
Aktuelle Behandlung:
Diazepam so ca 60 Tropfen am Tag
Bei Bedarf Tramal oder Dronabinol
Lamogritin, einschleichphase
Weitere Diagnostik:
Nochmal Blut:
Full Exom Sequenzierung mit der Fragestellung: MNE, Issac Syndrom, Worbus Wilson, Mito (genetische), Gendefeke in der Entgifung, EDS, autoimmune Kollagensynthesestörung, Hämoglobinopathie.
Ev nochmal Virenscreening da ich mal so Bläßchen hatte die nach Herpes aussahen... sowie eine frühere Viusinfektion hatte.
EEG kaufen und korrekt einstellen.
Hautbiopsie
Muskelbiopsie
ggf Knochen und Knochenmarkbiopsie
Spezielle MR Bildgebung, MR Spektroskopie e1, DTI e2, Phasenkontrast-MRT e3, ggf cuATSM radioaktive Bildgebung.
Behandlung:
Je nach Befunde Antibiotika, Antimykotika, Antiepileptika, Virostatika
Haus völlig vom Schimmel befreuen
Haus im Haus ausbauen, damit ich nicht dauernd angesteckt werden sowie ein gutes gleiches Klima habe, insb wegen den Nervenschmerzen hilfreich.
Ggf cuATSM
Weiters so alternativ Zeug wie zB
- Ernährung anpassen, wenig Histamin
- Mitos mit allen was die Evidenz hergibt unterstützen
- Oxidativen Stress maximal minimieren.
- Blutbildung unterstützen
Weiters die Zähne Reinigen, da Zahnstein. Diaz ev durch Rivotril ersetzen und ggf absetzen, je nach Befund.
- Mastzellen ev mit Antihistamine wie Fenistil (Hirngängig) oder Masitinib (Mastzellenstabilisator) behandeln.
- An der Ernährung arbeite ich noch, möchte auf 2000 kcal kommen, 50kg EW rest durch KH und Fett ersetzen. Sollte eine gleichmäßige Grundnahrung sein. Leicht verdaulich, da auch erhöhte Darmgasbildung. Sollte auch Histaminarm und leicht zu Schlucken sein.
Ev noch EKG und Kardio MRT.
*1 In einem akut CT angeblich Cisterna nicht mehr erweitert, dafür aber Marklager hypointens, nur leicht, MRTs werden noch im Verlauf befundet.
- Weiters zur Abklärung ev nochmal eine LP und ein spezielles MRT
Erklärung
e1 Protonen-MR-Spektroskopie, vorwiegend für die Diagnostik und Graduierung von Hirntumoren, ferner für die Diagnose von Metastasen, Abszessen, Epilepsien und neurodegenerativen Erkrankungen
e2 Diffusions-Tensor-Imaging (DTI) in Form der Traktographie zur Darstellung von pathologisch veränderten Faserbahnen durch Tumoren, angeborenen Fehlbildungen und Erkrankungen der weißen Substanz (Multiple Sklerose, Morbus Alzheimer)
e3 Messung des Liquorflusses mittels Phasenkontrast-MRT als nichtinvasive Methode zur Diagnostik des idiopathischen Normaldruckhydrozephalus
ich werde hier mal das Zusammentragen, was für mich wichtig ist. Ich bitte nur dann hier was reinzuschreiben, wenn ihr euch mit einem Thema näher befasst habt, Ratschläge wie "gesund Ernähren" oder ähnliches, ohne eine exakte Begründung, bitte ich ausdrücklich zu unterlassen bzw wenn , dann auf entsprechende Links zu Themen verweisen, oder eines aufmachen, wo man das besprechen kann. Ich hab zahlreiche Beschwerden, vermutlich stark Lebenslimitierend, ich werde mir also keine Globuli oder so Zeug reinhauen.
Ich würde mir einen Austausch auf einen sachlich hohem Niveau wünschen. Ich bin auch für alternative Vorschläge offen wie HIT etc, aber das nur kurz anreißen und dann auf entsprechende Threads verweisen, so dass es Übersichtlich bleibt.
-----------------------------------------------------------
1.) Meine Symptome; nicht alles; aber das wichtigste.
- In der Kindheit VA Hydrocephalus (Wasserkopf) [im MRT Cisterne Vena Magna immer noch erweitert] *1
- Immer schon recht blass, in der Kindheit recht rote Lippen*2
- Diverse ortopädische Probleme.
- Steife Muskeln.
2.) Schub vor 4 Jahren
- Muskelschwund, Fasszikulationen (Muskelzucken), Muskelkrämpfe, Faszikulationen auch der Zunge, Denervierung in allen Muskeln, nach 3 Jahren VA Motoneuronen, SMA und SBMA ausgeschlossen, mündlich mehrfach VA ALS. Wobei das mmn nicht 100% ig passt.
- Immer wieder Infektgetriggerte Schübe, im EEG epileptische Potenziale, neben Betawellen und zT Theta-wellen.
- Häufig Hämolyse beim Blutabnehmen, vermutlich durch hyperviskoses Blut Blut, wobei einmalig auch recht viel HB im Urin, ev in vivo Hämolyse, aber eher wenn dann sekundärer Natur. Eine Porphyrie wurde ausgeschlossen. Laborwerte reiche ich im Anhang nach. Leber ist auch homogen vergrößert, Bili meist in der Norm, ab und zu erhöht.
- Ebenfalls scheint ein Haut/ Kollagenproblem zu bestehen. Das äußert sich in schnelle Narbenbildung, einreißen von Gewebe, zudem sind auch tropische Störungen inform von Vasospasmen oder kalte Haut vorhanden.
- Osteopenie, genzwertig zur Osteoporose
- Entzündungen im Mund, ev durch Atrophie der Schleimhäute? Da auch die Haut atrophiert und eine Unterfetthautatrophie vorliegt. Jedoch auch durch episodisch extrem trockenen Mund bakterielle Besiedelung möglich, hatte einmal im Mund Candida, nicht extrem doch deutlich sichtbar, sowie im Dar, nebst einer Samonellen Infektion, sowie c difficile.
- Vasospasmen der Füße, oder aber Schweißfüße.
- Bisher Labor bis auf erhöhtem CK, schubweiße, sowie immer recht wenig Leukos, öfter mal ne Leukopenie und vermutlich reaktiv veränderte Leukos, einmalig atypisch Erys, hier leichte Anisozytose (ungleich große Erys). Einmalig Nf kb leicht erhöht, jedoch CRP negativ. Sonst großes Labor unnaufällig.
- Haare werden immer weniger.
Aktuelle Behandlung:
Diazepam so ca 60 Tropfen am Tag
Bei Bedarf Tramal oder Dronabinol
Lamogritin, einschleichphase
Weitere Diagnostik:
Nochmal Blut:
insb auf AK gegen Schimmelpilze, da es im Haus schimmelte,
ev noch weitere Hämatologische Untersuchung, HPLS der Erys, Leukos, Ausschluss von Leukämie oder Hämoglobinopathie.
Ev nochmal eine LP mit erweiterten Werten, Ak gegen Pilze, Ak gegen Viren,
Ak waren mal im Hirnwasser, wie im Serum, gegen Borreliose vorhanden.
ev noch weitere Hämatologische Untersuchung, HPLS der Erys, Leukos, Ausschluss von Leukämie oder Hämoglobinopathie.
Ev nochmal eine LP mit erweiterten Werten, Ak gegen Pilze, Ak gegen Viren,
Ak waren mal im Hirnwasser, wie im Serum, gegen Borreliose vorhanden.
Full Exom Sequenzierung mit der Fragestellung: MNE, Issac Syndrom, Worbus Wilson, Mito (genetische), Gendefeke in der Entgifung, EDS, autoimmune Kollagensynthesestörung, Hämoglobinopathie.
Ev nochmal Virenscreening da ich mal so Bläßchen hatte die nach Herpes aussahen... sowie eine frühere Viusinfektion hatte.
EEG kaufen und korrekt einstellen.
Hautbiopsie
Muskelbiopsie
ggf Knochen und Knochenmarkbiopsie
Spezielle MR Bildgebung, MR Spektroskopie e1, DTI e2, Phasenkontrast-MRT e3, ggf cuATSM radioaktive Bildgebung.
Behandlung:
Je nach Befunde Antibiotika, Antimykotika, Antiepileptika, Virostatika
Haus völlig vom Schimmel befreuen
Haus im Haus ausbauen, damit ich nicht dauernd angesteckt werden sowie ein gutes gleiches Klima habe, insb wegen den Nervenschmerzen hilfreich.
Ggf cuATSM
Weiters so alternativ Zeug wie zB
- Ernährung anpassen, wenig Histamin
- Mitos mit allen was die Evidenz hergibt unterstützen
- Oxidativen Stress maximal minimieren.
- Blutbildung unterstützen
Weiters die Zähne Reinigen, da Zahnstein. Diaz ev durch Rivotril ersetzen und ggf absetzen, je nach Befund.
- Mastzellen ev mit Antihistamine wie Fenistil (Hirngängig) oder Masitinib (Mastzellenstabilisator) behandeln.
- An der Ernährung arbeite ich noch, möchte auf 2000 kcal kommen, 50kg EW rest durch KH und Fett ersetzen. Sollte eine gleichmäßige Grundnahrung sein. Leicht verdaulich, da auch erhöhte Darmgasbildung. Sollte auch Histaminarm und leicht zu Schlucken sein.
Ev noch EKG und Kardio MRT.
*1 In einem akut CT angeblich Cisterna nicht mehr erweitert, dafür aber Marklager hypointens, nur leicht, MRTs werden noch im Verlauf befundet.
- Weiters zur Abklärung ev nochmal eine LP und ein spezielles MRT
Erklärung
e1 Protonen-MR-Spektroskopie, vorwiegend für die Diagnostik und Graduierung von Hirntumoren, ferner für die Diagnose von Metastasen, Abszessen, Epilepsien und neurodegenerativen Erkrankungen
e2 Diffusions-Tensor-Imaging (DTI) in Form der Traktographie zur Darstellung von pathologisch veränderten Faserbahnen durch Tumoren, angeborenen Fehlbildungen und Erkrankungen der weißen Substanz (Multiple Sklerose, Morbus Alzheimer)
e3 Messung des Liquorflusses mittels Phasenkontrast-MRT als nichtinvasive Methode zur Diagnostik des idiopathischen Normaldruckhydrozephalus