Themenstarter
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Hallo Leute,
nachdem es hier einige Menschen zu geben scheint, die Symptome (vor allem neurologischer Art) und erniedrigte Coeruloplasmin- und Kupferwerte im Serum (oft in Kombination mit normalem oder gar erniedrigtem Urinkupfer haben), bei denen sich aber keine einfachen Erklärungen eines "normalen" ernährungs- bzw. organisch bedingten Kupfermangels findet, möchte ich dieses Thema hier starten.
Zuallererst wäre es natürlich schon wichtig, dass ein MW ausgeschlossen wird, vor allem bei entsprechender Symptomatik. Dazu sollte zumindest ein MRT des Gehirns, eine Untersuchung auf den Kayser Fleischer Kornealring, eine genaue Untersuchung der Leber (auch per Bildgebung) und eventuell nochmal ein Urinest gemacht werden. Ferner gibt es in unklaren Fällen auch Gentests, Leberbiopsien und einen Blutwert der sich REC (relativ austauschbares Kupfer) nennt.
Dazu findet ihr Informationen in der Morbus Wilson Rubrik.
Zum REC Bluttest: https://www.limbachgruppe.com/fuer-aerzte/rec/
Weiters ist wohl auch noch nicht genügend erforscht ob Genträger auf MW (mit nur einer Mutation) ebenfalls anfällig für diverse Symptome sind, ohne jedoch richtig oder gar bedrohlich zu erkranken.
Bei Verdacht auf Kupfermangel fände ich auch wichig, die Ernährung zu betrachten, wobei ein alimentärer Kupfermangel ohne sonstige Ursache hierzulande sehr selten sein soll. Es sei denn man ernährt sich sehr kupferarm, nimmt hohe Dosen Zink oder Molybdän (beides Gegenspieler von Cu) ein oder ist durch Umweltfaktoren damit belastet.
Zudem sollten Allgemeinerkrankungen der Leber, der Nieren, der Bauchspeicheldrüse und des Darms ausgeschlossen sein.
Hinweise auf eine allgemeine Malabsorption können z.B. andere Auffälligkeiten und Mängel wie eine Anämie, ein Eisen-, B12-, Zink- oder Proteinmangel im Blut sein. Man geht auch davon aus dass diese Mängel meist schon vor einem Kupfermangel ersichtlich sind, da diese auch viel schneller entstehen und auch allgemein häufiger auftreten.
Hier zum Kupfermangel und seine Folgen:
de.wikipedia.org
Nun gibt es aber immer wieder auch Fälle, in denen Betroffene neurologische Symptome (z.B. ähnlich eines MW) haben, ein MW aber eindeutig ausgeschlossen ist und auch ein alimentärer Kupfermangel eher unwahrscheinlich ist bzw. die Symptome nicht richtig dazu passen und/oder eine Kupfergabe keine Veränderungen bringt.
In diesen Fällen könnte es möglich sein, dass neben den bereits bekannten Kupferstoffwechselstörungen auch bis dato unbekannte Stoffwechselstörungen und -probleme vorliegen. Möglich wären auch gewisse Genträgerschaften, neben MW z.B. auch für das Menkes Syndrom (dürfte eventuell nur Frauen betreffen, da Männer mit dieser Krankheit in der Regel schwer krank sind und bereits im Kindesalter versterben) oder Aceruloplasminämie sowie weitere bisher nicht bekannte Syndrome.
Man kann wohl davon ausgehen dass diese Genträgerschaften, wenn sie in irgendeiner Weise in gewissen Fällen Symptome verursachen, mit einer sehr viel milderen Ausprägung eingehen, zumindest auch was organische Probleme betrifft.
Hier nun ein paar Links zu den betreffenden Stoffwechselerkrankungen:
Menkes Syndrom:
de.wikipedia.org
davon gibt es auch eine mildere Variante, eine Bindegewebserkrankung die man Okzipitalhornsyndrom oder auch Ehlers Danlos Syndrom Typ 9 nennt:
www.orpha.net
Auch mit einem ATP7A Gendefekt assoziert ist die sogenannte ATP7A abhängige Neuropathie
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31558336/ (hier finde ich leider nur eine englische Beschreibung)
Aceruloplasminämie (eigentlich eine Störung des Eisenstoffwechsels, bei der gar kein bis fast kein Ceruloplasmin vorhanden ist):
www.orpha.net
tps://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.b.32723
(Dieser Artikel ist englischsprachig, aber er beschreibt heterozygote Merkmalsträger der Aceruloplasminämie die neurologische Symptome ohne die sonstigen internistischen Auffälligkeiten der Vollbild-Erkrankung haben. Diese haben meist auch ein erniedrigtes, jedoch vorhandenes Ceruloplasmin.)
Weiters gibt es noch das MEDNIK Syndrom
de.wikipedia.org
sowie das Huppke Brendel Syndrom, welche mit dem Kupferstoffwechsel zusammenhängen, aber noch nicht so lange bekannt sind.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31194315/ (der Link zum Huppke Brendel Syndrom ist in Englisch)
Abgesehen von diesen genetischen Erkrankungen die teilweise sehr dramatisch verlaufen und sehr selten sind, dürfte es eine viel höhere Anzahl an genetischen Überträgern als an Betroffenen selbst geben und eventuell ist die Dunkelziffer (leicht) symptomatischer Überträger höher als gedacht.
Auffällig ist jedenfalls dass sowohl diese genetischen Erkrankungen (auf MW gehe ich jetzt nicht so genauer ein, da diesbezüglich eine eigene Rubrik existiert), viel mit dem Gehirn und dem Nervensystem zu tun haben und man daneben auch immer wieder Fälle unerklärlicher neurologischer Störungen mit einem auffälligen Kupferstoffwechsel beschreibt, welche in keine Kategorie zu fallen scheinen.
Ob diese jetzt unbedingt mit Genträgerschaften bezüglich Ceruloplasmin, ATP7B oder ATP7A zusammenhängen oder eventuell sogar eigene Syndrome sein könnten, dürfte noch nicht genauer erforscht sein.
Hier findet man z.B. noch einige solcher Fallbeschreibungen welche nicht zugeordnet werden konnten: (alle auf Englisch)
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19572946/ (Hypoceruloplasminämie-assozierte Bewegungsstörungen)
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
www.semanticscholar.org
Ich hoffe dass ich euch ein bisschen mit Informationen versorgt habe und dass diese Problematiken damit auch etwas ins Bewusstsein gerückt sind.
Denn irgendwo scheint es auch abseits von MW einen Zusammenhang zwischen dem Kupferstoffwechsel, Ceruloplasmin und dem Nervensystem zu geben.
Dieses Thema soll nicht nur informieren, sondern auch dem Austausch unter Betroffenen/möglichen Genträgern bekannter sowie noch unbekannter (neurologischen) Störungen des Kupferhaushaltes sowie zur Selbsthilfe, Erfahrungsberichten und Bekanntmachung von möglichen Anlaufstellen dienen.
Probleme mit den englischen Texten übersetzte ich gerne.
lg catlady
nachdem es hier einige Menschen zu geben scheint, die Symptome (vor allem neurologischer Art) und erniedrigte Coeruloplasmin- und Kupferwerte im Serum (oft in Kombination mit normalem oder gar erniedrigtem Urinkupfer haben), bei denen sich aber keine einfachen Erklärungen eines "normalen" ernährungs- bzw. organisch bedingten Kupfermangels findet, möchte ich dieses Thema hier starten.
Zuallererst wäre es natürlich schon wichtig, dass ein MW ausgeschlossen wird, vor allem bei entsprechender Symptomatik. Dazu sollte zumindest ein MRT des Gehirns, eine Untersuchung auf den Kayser Fleischer Kornealring, eine genaue Untersuchung der Leber (auch per Bildgebung) und eventuell nochmal ein Urinest gemacht werden. Ferner gibt es in unklaren Fällen auch Gentests, Leberbiopsien und einen Blutwert der sich REC (relativ austauschbares Kupfer) nennt.
Dazu findet ihr Informationen in der Morbus Wilson Rubrik.
Zum REC Bluttest: https://www.limbachgruppe.com/fuer-aerzte/rec/
Weiters ist wohl auch noch nicht genügend erforscht ob Genträger auf MW (mit nur einer Mutation) ebenfalls anfällig für diverse Symptome sind, ohne jedoch richtig oder gar bedrohlich zu erkranken.
Bei Verdacht auf Kupfermangel fände ich auch wichig, die Ernährung zu betrachten, wobei ein alimentärer Kupfermangel ohne sonstige Ursache hierzulande sehr selten sein soll. Es sei denn man ernährt sich sehr kupferarm, nimmt hohe Dosen Zink oder Molybdän (beides Gegenspieler von Cu) ein oder ist durch Umweltfaktoren damit belastet.
Zudem sollten Allgemeinerkrankungen der Leber, der Nieren, der Bauchspeicheldrüse und des Darms ausgeschlossen sein.
Hinweise auf eine allgemeine Malabsorption können z.B. andere Auffälligkeiten und Mängel wie eine Anämie, ein Eisen-, B12-, Zink- oder Proteinmangel im Blut sein. Man geht auch davon aus dass diese Mängel meist schon vor einem Kupfermangel ersichtlich sind, da diese auch viel schneller entstehen und auch allgemein häufiger auftreten.
Hier zum Kupfermangel und seine Folgen:
Kupfermangel – Wikipedia
Nun gibt es aber immer wieder auch Fälle, in denen Betroffene neurologische Symptome (z.B. ähnlich eines MW) haben, ein MW aber eindeutig ausgeschlossen ist und auch ein alimentärer Kupfermangel eher unwahrscheinlich ist bzw. die Symptome nicht richtig dazu passen und/oder eine Kupfergabe keine Veränderungen bringt.
In diesen Fällen könnte es möglich sein, dass neben den bereits bekannten Kupferstoffwechselstörungen auch bis dato unbekannte Stoffwechselstörungen und -probleme vorliegen. Möglich wären auch gewisse Genträgerschaften, neben MW z.B. auch für das Menkes Syndrom (dürfte eventuell nur Frauen betreffen, da Männer mit dieser Krankheit in der Regel schwer krank sind und bereits im Kindesalter versterben) oder Aceruloplasminämie sowie weitere bisher nicht bekannte Syndrome.
Man kann wohl davon ausgehen dass diese Genträgerschaften, wenn sie in irgendeiner Weise in gewissen Fällen Symptome verursachen, mit einer sehr viel milderen Ausprägung eingehen, zumindest auch was organische Probleme betrifft.
Hier nun ein paar Links zu den betreffenden Stoffwechselerkrankungen:
Menkes Syndrom:
Menkes-Syndrom – Wikipedia
davon gibt es auch eine mildere Variante, eine Bindegewebserkrankung die man Okzipitalhornsyndrom oder auch Ehlers Danlos Syndrom Typ 9 nennt:
Orphanet : Krankheiten
www.orpha.net
Auch mit einem ATP7A Gendefekt assoziert ist die sogenannte ATP7A abhängige Neuropathie
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31558336/ (hier finde ich leider nur eine englische Beschreibung)
Aceruloplasminämie (eigentlich eine Störung des Eisenstoffwechsels, bei der gar kein bis fast kein Ceruloplasmin vorhanden ist):
Orphanet: Aceruloplasminemia
www.orpha.net
tps://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.b.32723
(Dieser Artikel ist englischsprachig, aber er beschreibt heterozygote Merkmalsträger der Aceruloplasminämie die neurologische Symptome ohne die sonstigen internistischen Auffälligkeiten der Vollbild-Erkrankung haben. Diese haben meist auch ein erniedrigtes, jedoch vorhandenes Ceruloplasmin.)
Weiters gibt es noch das MEDNIK Syndrom
MEDNIK-Syndrom – Wikipedia
sowie das Huppke Brendel Syndrom, welche mit dem Kupferstoffwechsel zusammenhängen, aber noch nicht so lange bekannt sind.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31194315/ (der Link zum Huppke Brendel Syndrom ist in Englisch)
Abgesehen von diesen genetischen Erkrankungen die teilweise sehr dramatisch verlaufen und sehr selten sind, dürfte es eine viel höhere Anzahl an genetischen Überträgern als an Betroffenen selbst geben und eventuell ist die Dunkelziffer (leicht) symptomatischer Überträger höher als gedacht.
Auffällig ist jedenfalls dass sowohl diese genetischen Erkrankungen (auf MW gehe ich jetzt nicht so genauer ein, da diesbezüglich eine eigene Rubrik existiert), viel mit dem Gehirn und dem Nervensystem zu tun haben und man daneben auch immer wieder Fälle unerklärlicher neurologischer Störungen mit einem auffälligen Kupferstoffwechsel beschreibt, welche in keine Kategorie zu fallen scheinen.
Ob diese jetzt unbedingt mit Genträgerschaften bezüglich Ceruloplasmin, ATP7B oder ATP7A zusammenhängen oder eventuell sogar eigene Syndrome sein könnten, dürfte noch nicht genauer erforscht sein.
Hier findet man z.B. noch einige solcher Fallbeschreibungen welche nicht zugeordnet werden konnten: (alle auf Englisch)
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19572946/ (Hypoceruloplasminämie-assozierte Bewegungsstörungen)
Hypoceruloplasminemia-related movement disorder without Kayser-Fleischer rings is different from Wilson disease and not involved in ATP7B mutation - PubMed
Hypoceruloplasminemia-related movement disorder without Kayser-Fleischer rings, which exhibits mild low serum CP and a long-term stability of disease course, is different from WD and not associated with ATP7B gene mutation. Further investigation of molecular biology should be encouraged.
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
A hereditary disorder with dementia, spastic dysarthria, vertical eye movement paresis, gait disturbance, splenomegaly, and abnormal copper metabolism | Semantic Scholar
Since this disorder appears to be an unreported hereditary disease, a description of the clinical manifestations and laboratory data are presented. W In 1964 we saw two brothers with an identical neurologic disorder and laboratory evidence of abnormal copper metabolism that appeared to be...
www.semanticscholar.org
Ich hoffe dass ich euch ein bisschen mit Informationen versorgt habe und dass diese Problematiken damit auch etwas ins Bewusstsein gerückt sind.
Denn irgendwo scheint es auch abseits von MW einen Zusammenhang zwischen dem Kupferstoffwechsel, Ceruloplasmin und dem Nervensystem zu geben.
Dieses Thema soll nicht nur informieren, sondern auch dem Austausch unter Betroffenen/möglichen Genträgern bekannter sowie noch unbekannter (neurologischen) Störungen des Kupferhaushaltes sowie zur Selbsthilfe, Erfahrungsberichten und Bekanntmachung von möglichen Anlaufstellen dienen.
Probleme mit den englischen Texten übersetzte ich gerne.
lg catlady
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