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Ich denke das FTL-Gen könnte eine mögliche Erklärung einer Hyperferritinämie (wie bei Ironman und Abendflieger) sein...
Ferritin-Leichtketten-Genmutationen in zwei brasilianischen Familien und in einer großen australischen Familie mit hereditärem Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom.
Ferritin-Leichtketten-Genmutationen in zwei brasilianischen Familien und in einer großen australischen Familie mit hereditärem Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom.
Dieses Gen kodiert die leichte Untereinheit des Ferritinproteins. Ferritin ist das wichtigste intrazelluläre Eisenspeicherprotein in Prokaryoten und Eukaryoten. Es besteht aus 24 Untereinheiten der schweren und leichten Ferritinketten. Die Variation der Ferritin-Untereinheit-Zusammensetzung kann die Geschwindigkeit der Eisenaufnahme und -freisetzung in verschiedenen Geweben beeinflussen. Eine Hauptfunktion von Ferritin ist die Speicherung von Eisen in einem löslichen und nicht toxischen Zustand. Defekte in diesem Leichtketten-Ferritin-Gen sind mit mehreren neurodegenerativen Erkrankungen und Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom assoziiert. Dieses Gen hat mehrere Pseudogene. [bereitgestellt von RefSeq, Jul 2008]
FTL Ferritin leichte Kette [ Homo sapiens (Mensch)]
FDas FTL- Gen liefert Anweisungen zur Herstellung der leichten Ferritinkette, die ein Teil (Untereinheit) eines Proteins namens Ferritin ist. Ferritin besteht aus 24 Untereinheiten, die zu einem hohlkugelförmigen Molekül geformt sind. Die 24 Untereinheiten bestehen aus variierenden Anzahlen der leichten Ferritinkette und einer anderen Untereinheit, die die schwere Ferritinkette genannt wird, die von einem anderen Gen produziert wird. Der Anteil der zwei Untereinheiten variiert in verschiedenen Geweben.
Ferritin speichert und gibt Eisen in Zellen frei. Jedes Ferritinmolekül kann bis zu 4.500 Eisenatome in seiner kugelförmigen Struktur enthalten. Diese Speicherkapazität erlaubt Ferritin, die Menge an Eisen in Zellen und Geweben zu regulieren. Eisen wird benötigt, damit der Körper rote Blutkörperchen produziert.
FTL-Gen - Ferritin leichte Kette
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