Also..
Mit 8 Jahren fing es schon an, dass ich plötzlich Haare bekam am Körper… etwas früh, aber nun gut. Mit 10 Jahren wurde es dann langsam extremer, Beine, Oberschenkel, Po, auch leicht die Oberlippe. Und mit 13 hatte ich dann richtig dicke schwarze Haare an meinen Beinen, Oberschenkeln, Achseln, Po, Oberlippe, Kinn und die Augenbrauchen wuchsen auch zusammen. Meine Mutter hat gar keine Haare am Körper und mein Vater… schöne dünne und blonde…. Für einen Mann schon fast wenig *g*
Naja, die Periode blieb trotzdem aus.. obwohl ich sonst recht schnell gewachsen bin…. Meine Mutter ging dann mit mir zu einer Kinderärztin, die mich weiter nach Frankfurt zu einer Kollegin schickte… später überwies die mich an eine Frauenärztin in Frankfurt… ich weiß nicht mehr so genau, wer von beiden welche Werte gemacht hat. Ich war auch ein paar Mal in der Uniklinik Frankfurt… naja..
Jedenfalls kam damals erstmal raus, dass ich
heterozygot positiv für AGS bin… das wurde nur mal kurz erwähnt, ich war 13 Jahre alt.. es hieß, das macht nur was, wenn ich Kinder bekommen möchte, was sich später sowieso von selbst erledigt hat
(MRKH). Von daher…
So.. hier mal die Testergebnisse von damals… vieles hat sich geändert…. Aber ich fang mal vorne an…
Chronologisches Alter: 13 5/12 Jahre
Skelettalter: 17 Jahre
(Atkasmethode nach Greulich und Pyle)
Kalksalzgehalt: normal
Dysmorphiezeichen: Ulnaminusvarieante
Beurteilung:
Deutliche Acceleration, de Epiphysenfugen der Hand fast vollständig geschlossen
Androstendion 286 [75-275]
Testosteron 49 [2-80]
Dihydrostestosteron 22 [3-23]
ACTH-Test
17-Hydroxyprogesteronn basal 113 [40-220]
Nach 60 Minuten 451
21-Desoxycortisol basal 5,8 [2,0-15]
Nach 60 Minuten 57,9
Dann hier der Gentest:
(Name)ist heterozygot positiv für die Val281Leu-Mutation (beide Exon7) im CYP-21B-Gen.
Zusätzlich wurde bei der ermittlung des Verhältnisses von Kopien des aktiven Gens zu Pseudogen-Kopien bei der Patientin eine Verschiebung im 3‘-Beriech (mindestens ab Exon 8) zugunsten des aktiven Gens detektiert. Das Verhältnis beträgt hier 2:1 (normalerweise 2:2). Dies ist entweder auf eine Deletion im hinteren Bereich einer der beiden Psuedogene oder auf eine partielle Verdopplung eines der beiden aktiven Gene zurückzuführen.
Interpretation:
Bei der Analyse des 21-Hydroxylase-Gens wurden zwei unterschiedliche Auffälligkeiten nachgewiesen:
1.Sequenzveränderung im aktiven 21-Hydroxylase-Gen(CYP21B)
Die Mutation Val281Leu verursacht, wenn sie auf beiden Allelen(homozygot) gefunden wird, eine congenitale, adrenale Hyperplasie des nicht-klassischen Typs (CYP21A2, Val281Leu;MIM Nr.201910.002)
2.Verändertes molares Verhältnis vom aktiven Gen (CYP21B) zum Pseudogen (CYP21A)
Bei dem Pseudogen (CYP21A) handelt es sich um die inaktive Form desSteroid-21-Hydroxylasegens. Da jedoch nachgewiesen wurde, dass im Bereich des Pseudogens regulatorische Sequenzen für das aktive 21-Hydroxylase-Gen (CYP21B) lokalisiert sind, kann seine Deletion oder Verdopplung nach heutiger Kenntnis auch zu einer Beeinträchtigung der Funktion des aktiven Gens führen. Aus der molekulargenetisch nachgewiesenen Verschiebung lässt sich jedoch nicht ableiten, wie stark die Funktion des aktiven Gens beeinflusst wird.
Ein kausaler Zusammenhang zwischen dem nachgewiesenen molekularen Defekt und dem klinischen Verdacht auf Vorliegen eines AGS-Syndroms ist sehr wahrscheinlich.
ACTH 17,6 [0-51]
Anst Gluc 28,4 [0,5-9,4]
Cortisol 7,6 [5-20]
TSH 1,03
Ft3 4,9 [1,9-4,4]
Ft4 1,5 [0,8-2,0]
TG 11,3 [0-55]
TPO AK <10 [0-32]
LH 4,8 [0,15-18
Nach 30 Minuten 14,2
FSH 5,5 [0,5-48]
Nach 30 Minuten 6,6
Östradiol 25,7 [0-250]
Prolaktin 5,6 [7-20]
SHBG 26,5
DHEAS 2,9
DHEA >38 [0,1-1,9]
Testosteron <0,5 [0-11,9]
HGH 0,4 [>7]
HGH functional 0,1
IGF 1 497 [50-600]
IFD BP 3 6,7 [1,5-4,5]
ALS total 38,5
PTH 54,8 [15-70]
In der Bauchspielgelung hat sich dann ergeben, dass ich keine Gebärmutter und Scheide habe (MRKH-Syndrom) wodurch AGS erst mal egal war.
So.. und nun zu den Werten von „heute“
06.10.2008 (noch keine Therapie, alles sei ok)
TSH 1,61 [0,35-4,5]
fT3 2,47 [2,00-4,2] 21,36 %
fT4 0,94 [0,8-1,7] 15,56 %
23.12.2009 (Nuklearmediziner Nr.1) ohne Hormone
Gesamtvolumen: 6ml
fT4 0,9 ng/dl [0,6 - 2,00] 21,43 %
fT3 3,9 pg/ml [2,2 - 5,10] 58,62 %
TSH basal 2,0 mU/l [0,3 - 3,0]
SD Antikörper TPO 9 U/ml [ - 60]
TSH-Rezeptor Antikörper 0.8 IU/L [0-1,5]
Relativ echoarme und vergröberte, aber weitgehend homogene Binnenstruktur. Leicht gesteigerte Perfusion.
Aufgrund normaler Organgröße und sicherer Euthyreose ergeben sich hieraus keine weiteren Konsequenzen. Auch ein Zusammenhang mit jedwelchen Beschwerden ist ausgeschlossen.
25.01.2010 (Hausarzt) ohne Hormone
TSH 2,59 uU/ml [0,27 -4,2]
01.02.2010 (Nuklearmediziner Nr. 2) ohne Hormone
Schilddrüsenvolumen: ca 7 ml
fT4 1,07 ng/dl [0,7 - 2,0] 28,46 %
fT3 2,75 pg/ml [1,8 - 4,7] 32,76 %
basales TSH 2,32 mU/l [0,3-3,0]
Technetium-Uptake: 0,5%
Sonografisch findet sich eine insgesamt kleine Schilddrüse mit etwas inhomogener insgesamt jedoch echnormaler Binnenstruktur. Keine umschriebene Knotenbildung.
Schilddrüsenfunktionsszintigramm: insgesamt eher kleines, leicht links betontes und episternal gelegenes Organ. Volumenproportionales Aktivitätsverteilungsmuster. Kein Nachweis eines autonomen Adenoms. Der intrathyreoidale Technikum-Uptake liegt mit 0,5% der applizierten Dosis im unteren Normbereich.
02.02.2010 Frauenarzt
Androstenidon 1,58 [0,3-3,3] 42.67%
DHEA-Sulfat 1,6 [0,4-4,3] 30.77%
Estradiol 33,8
17-H-Progesteron basal 0,7 [0,3-1,0] 57.14%
FSH 4,1
LH 3,2
Testosteron, gesamt 0,31 [0,03-0,48] 62.22%
ab 09.02.2010 50 μg T4 und 5 μg T3
Werte vom 06.04.2010 (unter 1/2 Prothyrid, morgens nicht genommen vor der BE)
FT4 0,91 [0,7 – 2,0] 16,15 %
FT3 1,56 [1,8 – 4,7] -8,28 %
TSH 0,71 [0,3 – 3,0]
Tyreoidale Peroxidase 10 [ bis 100]
Unveränderter klinischer und sonografischer Befund der normal großen, nicht echoarm strukturierten SD mit regelrechter Perfusion in der Farbdoppelsonographie.
Befinden: Misserabel, ständig kalt, müde, quasi keine Verdauung/Stuhlgang...
Arzt empfiehlt Beibehaltung der Hormonmenge wegen abgesunkenem TSH :-(
seit 7.4.2010 1 ganze Prothyrid (100 T4 / 10 T3)
Werte vom 28.05.2010 (unter 1 Prothyrid, also 100 T4 und 10 T3)
FT4 1,39 [0,7 - 2,0] 53,08%
FT3 3,18 [1,8 - 4,7] 47.59%
TSH <0,01 [0,3-3,0]
Seigerung auf 100 T4 und 20 T3 (Morgens 100 T4 und 10 T3, Nachmittags-Abend 5-10 T3)
=> ich merk nichts^^
28.06.2010
DHEA Morgenwert 205 [150-620] 11,7%
DHEA nach 12 h 46[150-620] -22,13
Cortisol Morgenwert 5765 [1800-14500] 31,22%
Cortisol nach 2h 2221 [1300-10300] 10,23%
Cortisol nach 5h 4120 [700-5700] 68,4 %
Cortisol nach 8h 3105[600-4700] 61,1%
Cortisol nach 12h 495 [300-3300] 6,5%
Cortisol/DHEA Ratio (Morgenwert) 28,1 [3-100] 25,88%
Cortisol/DHEA-RAtio (nach 12h) 10,8 [1-30] 33,79%
29.06.2010
Cortisol/Urin 89,7
[3-43/neu:22,12]
24-Std. Volumen 5900 Polyurie!
)
Die Beschwerden waren also,
vor den SD-Tabletten Müdigkeit, Konzentrationsschwäche, niedriger Blutdruck, Unterzucker, schnell gereizt, trockene Haare, Verstopfung, Blähungen, extremes Frieren und ständig eiskalte Hände, Gewichtszunahme, nächtliches Schwitzen, brüchige Fingernägel, zu nichts Lust, gelbe Haut (vorallem Hand- und Fußflächen), PCO, Hirsutismus
Mit den Sd-Tabletten wurden meine Haare komischerweise schlimmer.. hat mich erstmal nicht gestört… rasieren muss ich so und so…
Besser wurde wie gesagt, die Kälte, das ist weg… aber geblieben ist die
Müdigkeit, Konzentrationsschwäche, schnell gereizt, ich trinke Unmengen Kaffe um überhaupt wach zu bleiben, Verstopfung (war zwischendurch besser und dann wieder schlechter) und ich kann mit Stress schlecht umgehen…
Mich wundert eben.. damals vor 7 Jahren, Sd-Werte super, Cortisol niedrig aber ACTH auch niedrig?
Dann jetzt… keine Ahnung… total durcheinander. SD-Werte wieder gut und Cortisol… kapier ich gar nicht. Ich versteh auch nicht, warum der DHEA jetzt so schön niedrig ist. Klar.. ok.. aber warum hab ich dann die Haare noch an der Backe?
So… das wars jetzt so von meiner Seite glaube ich.. hoffe es war jetzt verständlicher?
)
