Morbus Wilson?

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Hi Leute,

also vor ca. 3 Jahren als ich 16 Jahre alt war, ging es mir plötzlich sehr schlecht, ich habe die Schule nicht mehr geschafft und bin umgestiegen auf „home schooling“ und habe so die Schule beendet. Mir ging es wirklich relativ plötzlich schlecht, innerhalb von ein paar Wochen hat sich mein Befinden vollkommen verändert. In der Schule hatte ich meistens das Gefühl „ich halte es hier nicht mehr aus, ich kann nicht mehr hier sitzen, das schaff ich nicht mehr, ich zuck gleich aus“. Das alles kam für mich ziemlich plötzlich aus heiterem Himmel weil es mir eigentlich psychisch immer ganz gut ging, vor allem die Jahre bevor ich krank geworden bin waren wirklich wirklich schön für mich.

Wir waren bei vielen Ärzten aber nichts hat wirklich geholfen, meine Psychiaterin hat mich zur Therapie geschickt und seit Dezember (also über zwei Jahre krank) habe ich gesagt ich versuche einmal Antidepressiva aus aber sie schlagen überhaupt nicht an. Ich probieren gerade das zweite Antidepressivum aus (ich bin schon auf einer höheren Dosis als Normal) aber ich merke um ehrlich zu sein merke ich überhaupt keine Verbesserung von irgendwas. Mein Serotonin Spiegel war bei der letzten Messung 35 ng/ml (Norm: 80- 450) und dass obwohl ich da schon über 8 Wochen SSRIs genommen habe!

Vor ein paar Wochen hat meine Mutter gemeint wir sollten vielleicht mal zu einer Internistin gehen. Wir sind zu Dr. Dobesberger gegangen die einen relativ großen Bluttest angeordnet hat. Zwei Wochen darauf rief uns Dr. Dobesberger an und sagte Sie müsse dringend mit uns sprechen, also fuhren wir zu ihr und sie meinte ich könnte Morbus Wilson haben. Sie meinte das erniedrigte Coeruloplasmin 13mg/dl (Norm: 15- 60), das erniedrigte Kupfer 59 μg/dl (Norm: 74- 122), und Kupfer im Vollblut 1.04 mg/l (Norm: 1.10- 1.20) seien Hinweise dafür. Dr. Dobesberger ist übrigens eine Wilson Spezialistin.

Sie überwies mich zu Dr. Ferenci im AKH, auf die Morbus Wilson Ambulanz, ich musste 24h- Urin sammeln, sie nahmen mir Blut ab, um auch einen Gentest zu machen und meine Blutwerte zu bestimmen. Aber die Ergebnisse vom 24- Urin und Gentest stehen noch aus.

Ich war beim Augenarzt der keinen Kaiser- Fleischer Cornealring, feststellen konnte.

Meine Beschwerden sind folgende:

oft Kopfdruck und Schwindel, Erinnerungsschwierigkeiten, manchmal Wortfindungsschwierigkeiten, bzw eigentlich Ausdrucksschwierigkeiten, Denkschwierigkeiten,
Sehstörungen, vor allem am rechten Auge habe ich das Gefühl ich sehe nicht richtig, irgendwie eingegrenzt obwohl der Augenarzt ein Gesichtsfeld gemacht hat und die Netzhaut untersucht hat und alles ok ist,
ich fühle mich so als hätte ich „ein Blatt vor den Augen“, ich fühle mich oft „vernebelt“ im Kopf,

veränderte Wahrnehmung, verminderter Geruchssinn und Geschmackssinn,

ich empfinde nicht wirklich etwas und wenn jemand mich angreift, ich weiß zwar das mich jemand angreift aber es fühlt sich komisch an, irgendwie weit weg und ich spüre es nicht richtig,

Gefühlslos, ich empfinde keine Gefühle, starres Gesicht, starker Durst, habe das Gefühl ich muss dauernd etwas trinken (das sind sicher keine Nebenwirkungen von irgendwelchen Medikamenten, dass hatte ich schon als ich noch überhaupt nichts genommen habe),

Regelblutung kommt oft nur jeden zweiten Monat, kalte Hände und Füße, innere Unruhe,

Depression, bzw. eher depressive Symtomatik,

so ziemlich alle Unverträglichkeiten die es gibt, also Laktose, Fruktose und Histamin, außerdem vertrage ich kein Koffein, keine Schokolade (auf Koffein und Schokolade reagiere ich wirklich sehr sehr heftig),

manchmal das Gefühl von der Welt abgeschieden zu sein, alles ist ein bisschen unwirklich, am Anfang hatte ich leichte Gangstörungen, ich konnte irgendwie nicht genau geradeaus gehen sondern hatte immer das Gefühl irgendetwas drückt mich nach links oder rechts und bin dann schief gegangen, aber seitdem ich begonnen habe Sport zu machen habe ich das nicht mehr,

Selbstmordgedanken und Verzweiflung


Ich habe einmal alle meine Blutwerte angefügt und ja ich würde mich echt, wirklich, sehr freuen wenn ihr mir mal eure Meinung dazu sagen könntet. Ob ihr glaubt das ich wirklich Morbus Wilson haben könnte oder nicht.

Vorallem komisch finde ich das ich einmal eher niedriges Coeruloplasmin und kupfer habe dafür normales Bilirubin und beim nächsten Test ist das Coeruloplasmin nur leicht erniedrigt und das Kupfer ist im normalbereich dafür ist das Bilirubin leicht erhöht?
Übrigens kann erniedrigtes Coeruloplasmin auch davon kommen das ich viel Sport gemacht habe oder ist das egal? Und ist mein Coeruloplasmin und Kupfer nicht zu hoch für Morbus Wilson? Übrigens hatte ich seitdem ich krank bin wirklich öfters Eisen Mangel, kann das mit MW zusammenhängen?


Alles liebe und ganz liebe Grüße
Anna- Sophie








Testergebnisse vom 22.09.2011


Blutbild

Hämoglobin 11,9 (Norm:12.0- 16.0)
Hämatokrit 37 (Norm: 35- 48) %

Cholesterin 127 (Norm: 130- 240)
Kalium 5,7 (Norm: 3,5- 5,5) mmol/l

Eisen 27 (Norm: 40- 150) μg/dl
Transferrin 295 (Norm: 200- 360) mg/dl
Ferritin 45,3 (Norm: 15- 150) ng/ml

Vitamin D 19,5 (Norm: >30) ng/ml





Testergebnisse vom 1.3.2012


Hämatologie

Leukozyten 3.51 (Norm: 4.00- 10.80)
Segementierte abs. 1773 (Norm: 1900- 8000)
Hämoglobin 12.6 (Norm: 12.0- 16.0) g/dl
Hämotokrit 37.7 (Norm: 37.0- 47.0) %

Beurteilung des weißen Blutbilds vom Labor: Leukopenie, Neutropenie



Immunphänotypisierung

Leukozyten 3500 (Norm: 4000-10800)


Lymphozytensubpopulationen

T- Lymphozytenpopulationen

T- Suppr- Cytotox. CD8 MHCI abh. 22% (Norm: 28- 37)
CD4: CD8- Ratio (Helfer/ Suppr.) 2.32 (Norm: 0.65- 2.05)
CD8+ CD57+ Lymphozyten 1% (Norm: 5- 14), 13 Zellen/μl (Norm: 50- 300)
aktivierte T- Zellen CD3+DR+ 27 Zellen μl (Norm: 30- 200)



Vitamine

Vitamin 25- Oh Vitamin D3 26.9 ng/ml (Norm: 30- 70),

ich nehme seit ein paar Monaten Vitamin D Tropfen, davor hatte ich einen Mangel von 19,5 ng/ml.


Klinische Chemie

Kupfer 59 μg/dl (Norm: 74- 122)
Kalium 4.4 mmol/l (Norm: 3.3- 4.5)
Natrium 138 mmol/l (Norm: 132- 146)
Calcium 4.5 mVal/l (Norm: 4.0- 5.4)
Zink 74 μg/dl (Norm: 60- 120)
Magnesium 1.7 md/dl (Norm: 1.7- 2.6)
anorganisches Phosphat 3.7 (Norm: 2.7- 4.5)
Ferritin 60 ng/ml (Norm: 20- 190)
Transferrin 261 mg/dl (Norm: 200- 360)
Eisen 88 μg/dl (Norm: 40- 145)
Bilirubin gesamt 0.79 mg/dl (Norm: <1.20)
GOT /ASAT) 21 U/l (Norm: <35)
GPT (ALAT) 13 U/l(Norm: <35)
GGT 12 U/l (Norm: < 36)


Fettstoffwechsel

Cholesterin 118 md/dl (Norm: 150- 200)
Triglyceride 40 mg/dl (Norm: 70- 150)



Immunologie

Coeruloplasmin 13 mg/dl (Norm: 15- 60)
(Ich bin mir nicht sicher ob der Normwert nicht zu tief angesetzt ist, überall im Internet steht nämlich die Norm 20 - 60, aber k.A ich hab ja kein Medizin studiert.)


Spurenelemente

Natrium im Vollblut 2033 mg/l (Norm: 1900- 2000)
Kalium im Vollblut 1653 mg/l (Norm: 1750- 1850)
Calcium im Vollblut 64.40 mg/l (Norm: 59.00- 61.00)
Magnesium im Vollblut 33.14 mg/l (Norm: 34.00- 36.00)
Kupfer im Vollblut 1.04 mg/l (Norm: 1.10- 1.20)
Eisen im Vollblut 407 mg/l (Norm: 440- 480)
Zink im Vollblut 5.65 mg/l (Norm: 7.30- 7.70)
Cu/Zn 0.184 (Norm: 0.140- 0.170)
Phosphor im Vollblut 282 mg/l (Norm: 350- 390)



Hormone


LH, FSH, E2, Progesteron, Prolactin, Testosteron, SHBD, Cortisol im Normbereich.
Androstendion 4.23 ng/ml (Norm: 0.40- 4.10) (Ist durch den Sport leicht erhöht)


Infektionserologie:


Toxoplasmose IgG AK (ELFA) positiv 1:64
Toxoplasma- AK ELFA/ IgG- Avidität 0.489 AI AI <0.2 niedrig/ AI >0.3 hoch

Interpreation des Labors: Spezifische IgG- Antikörper, nicht aber IgM- Antikörper gegen Toxoplasma- Antigen nachgewiesen. Serologischer Befund spricht für eine latente (alte) Infektion mit Toxoplasma gondii.
Sowie vermutlich Infektion mit Bartonella henselea (Katzenkratzkrankheit) 1:1000 (Norm< 1:320)


Heptitis B+ C negativ
HIV negativ
Kryptopyrrol/ Harn normal







Testergebnisse vom 5.4.2012



Blutbild

Erythrozyten normal
Hämglobin 11.6 (Norm: 12.0- 16.0) g/dl
Leukozyten 3.97 (Norm: 4.0- 10.0) G/l


Neutrophile absolut 1.6 (Norm: 2.0- 7.5) G/l
Neutrophile relativ 39.8 (Norm: 50.0- 75.0) %

Lymphozyten absolut 1.8 (Norm: 1.0- 4.0) G/l
Lymphozyten relativ 44.1 (Norm: 25.0- 40.0) %

Eosinophile absolut 0.3 (Norm: 0.0- 0.4) G/l
Eosinophile relativ 6.5 (Norm: 0.0- 4.0) %


Klinische Chemie

Natrium 138 (Norm: 136- 146) mmol/l
Kalium 4.30 (Norm: 3.5- 5.1) mmol/l
Chlorid 103 (Norm: 101- 109) mmol/l
Kalzium 2.40 (Norm: 2.2- 2.65) mmol/l
Magnesium 0.77 (Norm: 07- 1) mmol/l
Eisen 110 (Norm: 60- 180) μg/dl


Gesamt Bilirubin 1.40 (Norm: 0.3- 1.2) mg/dl
Albumin 44.9 (Norm: 34- 48)

ASAT (GOT) 13 (Norm: < 31) U/l
ALAR (GPT) 12 (Norm: < 34) U/l


Kupfer 88 (Norm: 70- 152) μg/dl


Immunnologie:

Coeruloplasmin 18.9 (Norm: 20- 60) md/dl
 
Zuletzt bearbeitet:
Hallo Anna-Sophie,

ich habe leider wenig Zeit. Bin gerade aus dem Krankenhaus nach einer Operation entlassen worden ...
Zu Deinen Fragen:
Die Symptome passen m. E. gut zu einem M. Wilson und auch die Blutwerte sind m. E. verdächtig.
Erniedrigtes Kupfer und Coeruloplasmin spricht für einen M. Wilson. Dass die Werte auch mal höher ausfallen, ist nicht ungewöhnlich, d. h. würde den Verdacht deshalb nicht beseitigen.
Bilirubin kann, wenn es erhöht ist, ein Hinweis auf eine latente Hämolyse sein, die beim M. Wilson oft vorkommt.
Bilirubin schwankt natürlich auch und es ist lichtempfindlich, d. h. das Blut muss vor Licht geschützt werden.
Das erhöhte Bilirubin könnte auch ein Hinweis auf M. Meulenkracht sein. Das wäre aber eine wohl weitere Krankheit, die aber ungefährlich sein soll und die Deine Beschwerden nicht erklären würde.
Um zu wissen, ob Du eine latente Hämolyse hast, wäre das Haptoglobin interessant. Ist es niedrig oder erniedrigt, würde das für eine latente Hämolyse sprechen. Auch ein erniedrigtes Alpha-2-Globulin in der Eiweiß-Elektrophorese würde für eine latente Hämolyse sprechen.
Beim M. Wilson haben gerade junge Mädchen öfters mal eine Hämolyse.

Ich hoffe Du nimmst kein Zink ein. Denn das verfälscht die Werte. Kupfer im Serum wird niedriger und Kupfer im Urin ebenso.
Aber solltest Du welches einnehmen, würde ich Dir raten, es nicht abzusetzen, weil das, falls Du M. Wilson hättest, gefährlich sein kann. Zink ist eine Therapie auf M. Wilson und das Absetzen einer Therapie beim M. Wilson kann zu akuter Hämolyse oder Leberversagen führen (beides gefürchtete Notfallsituationen beim M.Wilson).


Ich würde Dir raten, da Du aus Wien kommst, Dir einen Termin bei Prof. Ferenci im AKH Wien zu besorgen. Er ist einer der besten Experten Europas auf dem Gebiet des M. Wilsons und er macht auch viele Studien über die Krankheit und untersucht dabei die Patienten auch genetisch auf M. Wilson.
Allgemeines Krankenhaus der Stadt Wien - Medizinischer Universitätscampus - AKH Wien - Spezialambulanz für Morbus Wilson

Eine weitere Expertin für M. Wilson ist:
Dr. Theresia Maier-Dobersberger
Oswaldgasse 65
1120 Wien
Sie hat mit Prof. Dr. Cox in Kanada, der Erforscherin des M.W. Gens früher zusammengearbeitet.

Ich hoffe, ich konnte Dir ein wenig weiterhelfen.

Übrigens gibt es auch Selbsthilfegruppen in Österreich und Deutschland, deren Internet-Seiten Du hier in der Rubrik auch finden wirst.

Gruß
margie
 
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Hallo Anna-Sophie,

ich bin derzeit in der gleichen Situation wie du. Habe seit ca. 10 Jahren neurologische Symptome wie Wortfindungsstörungen, Muskelzucken, Gedächtnisschwierigkeiten, Schwäche in Armen und Beinen, Konzentrationsstörungen ...

Bin von einem Neurologen zum anderen geschickt worden - EEGs, MRTs etc - allesamt ohne Befund. Zuletzt sprach man von Depression und sogar "pseudo-depressiver Demenz".

Vor ca. einem Monat wurde erniedrigtes Kupfer im Serum gemessen - 59 und dazu Coeruloplasmin 10,4. 1 Leberwert erhöht.

Bin nun ebenfalls in der Morbus Wilson Ambulanz am AKH (Prof. Ferenci) - dort wurde nun nochmal gemessen: Kupfer: 53, Coeruloplasmin 12,3. 2 Leberwerte erhöht

Ausständig ist noch der Gentest und der 24h Harn.

Ein Augenarzt am AKH konnte keinen Kayser-Fleischer-Ring erkennen. Übrigens auch eine Augenärztin vor ca. 2 Monaten nicht. Und weil ich es genau wissen wollte, suchte ich vorgestern noch einen anderen Augenarzt auf, der ebenso keinen Kayser-Fleischer-Ring erkennen konnte.

Angeblich weisen jedoch 95% aller MW Patienten mit NEUROLOGISCHEN Symptomen einen solchen auf?!

Wie gesagt, ich warte jetzt noch auf die Ergebnisse und wäre über eine Diagnose fast schon froh, weil meine kognitiven Fähigkeiten mir fast kein normales "Berufsleben" mehr gestatten.

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Hallo Margie,

ich habe fast alle deine Einträge gelesen - du bist hier ja fast schon eine Institution. Bin derzeit sehr verunsichert, habe von Betroffenen im Internet gelesen, die nach Einsetzen der Behandlung durch Chelatbildner eine extrem rasche Verschlechterung der neurologischen Symptome erleiden mussen und nach 100%iger Behinderung pflegebedürftig wurden und rasch verstarben.

Können sich derartige Störungen (Kognition, Intelligenz) überhaupt wieder verbessern oder erreicht man hier bestenfalls eine Verlangsamung? ("Neurologische" Patienten sollen generell ja ein schlechteres Outcome haben als andere).

Vielen Dank!

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Hi!

Ich habe keine Ahnung ob mein Haptoglobin erniedrigt ist, aber mein freies Hämoglobin ist erhöht von normal <4 mg/dl auf 5.5 mg/dl. Jetzt ist das Bilirubin noch weiter getiegen auf 1.6 (Norm 0.3- 1.2) und das Albumin ist jetzt auch leicht erhöht. Mein LDH ist zwar nicht erhöht ich hatte bis jetzt immer (die letzen sieben Jahre zumindest) ein niedriges LDH von 130- 170 und innerhalb von drei Wochen ist es von 130 auf 230 gestiegen. Alpha 2 ist im obersten Normbereich nicht im niedrigen.

Ich nehme kein Zink ein. Bei Dr. Ferenci habe ich wie gesagt eh schon einen Termin und Fr. Dr. Dobesberger hat mich auf MW angesprochen und ins AKH verwiesen.

Bei Meulenkracht wäre mein Bilirubin aber immer schon erhöht gewesen und das war es bis jetzt noch nie.

Lg :)
 
Hallo Liamg,

den Kayser-Fleischer-Ring haben nicht alle Patienten und ich bezweifele den hohen Prozentsatz von 95 %, weil ich selbst etliche MW-Patienten kenne, davon aber sehr wenige, die einen solchen Ring haben oder hatten.
Hinzu kommt, dass der Kayser-Fleischer-Ring ein Symptom des Endstadiums eines MW sein soll.
Vielleicht ist das der Grund, weshalb es m. E. immer weniger MW-Patienten gibt, die einen solchen haben. D. h. die Patienten werden - im Gegensatz zu früher - doch noch vor Erreichen des Endstadiums diagnostiziert und es kommt dann erst gar nicht zu diesem Ring?

Also ich würde bei Deinen Werten und den Symptomen einen MW für sehr wahrscheinlich halten.

Berichte hier mal vom Ergebnis der Untersuchungen.

Gruß
margie
 
Hallo Anna-Sophie,

das freie Hämoglobin ist bei einer Hämolyse auch verändert. Ich meine, es muss erhöht sein bei einer Hämolyse.

Tut mir leid, dass ich Deinen Beitrag nur "überflogen" hatte und nicht gelesen habe, dass Du schon bei Dr. Maier-Dobersberger warst und einen Termin bei Ferenci hast.

Ich habe leider kaum mehr Zeit, mich intensiver um Forum, etc. zu kümmern, da ich aufgrund meiner Beschwerden im täglichen Leben immer mehr Probleme habe.

Aber ich bin mir bei Dir eigentlich schon sicher, dass Du einen MW hast. Dafür hast Du zu viele typische Beschwerden und die passenden Blutwerte.
Du bist aber noch sehr jung und hättest dann die besten Aussichten auf eine Genesung, wenn Du richtig therapiert wirst.
(Ich war bereits 47 Jahre, als ich meine Leberpunktion hatte und ich habe aufgrunddessen wohl auch etliche bleibende Störungen).


Interessant finde ich, weil ich das auch habe, dass Du offenbar auch auf Histamin reagierst.
Offenbar ist das ein Problem, was beim MW öfters vorkommt, denn ich selbst habe es auch und ich weiß von anderen (auch hier im Forum), dass die auch das Problem haben.
Bedauerlich finde ich, dass die MW-Experten nach solchen Beschwerden gar nicht fragen bzw. diese untersuchen. Ich bin sicher, dass es noch etliche MW-Patienten gibt, die damit Probleme haben, ohne zu wissen, was es damit auf sich hat.

Ich rate, falls noch nicht erfolgt, mal die Di-Amino-Oxidase (DAO) bestimmen zu lassen. Das ist das Enzym, das Histamin abbaut. Es ist bei mir extrem erniedrigt.

Bei der Therapie könnte eine Histaminintoleranz evtl. die Therapie etwas erschweren. Ich habe den Verdacht, dass Trientine (einer der beiden beim MW eingesetzten Chelatoren) zu einem vermehrten Verbrauch von DAO führt. Aber das ist eine Beobachtung, die ich bei mir gemacht habe und die natürlich nicht auf jeden anderen mit Histaminproblemen übertragbar sein muss.

Wenn Du das Ergebnis der Untersuchungen hast, wäre es nett, wenn Du hier eine Rückmeldung abgeben würdest.
Es ist einfach interessantund wichtig in einem Forum, wenn man später erfährt, zu welchem Ergebnis die Untersuchungen nun geführt haben.


Gruß
margie
 
Hallo Margie,

danke für deine Antwort. Ich selbst bin mir ja ohnehin sicher, dass ich MW habe und wie gesagt: Mir ist eine Diagnose wesentlich lieber als keine ...

Meine Frage zielte eher darauf ab, ob sich neurologische Symptome (wie ich sie beschrieben habe) durch Behandlung wieder bessern, oder ob durch die bereits "geschädigten" Nerven dies nicht zu erwarten ist. (Manchmal liest man ja auch von dramatischer Verschlechterung durch die Behandlung ...)

Ich wünsche dir alles Gute und viel Kraft weiterhin!
 
Hallo Liamg,

je jünger man ist und je konsequenter man die Therapie durchführt, umso eher ist mit einer Besserung zu rechnen.
Ich will damit nicht sagen, dass bei Älteren keine Besserung zu erwarten ist, doch dauert es bei Älteren eher länger, bis sich etwas bessert und bei Älteren ist eine völlige Heilung weniger wahrscheinlich.

Ich weiß nun nicht, wie alt Du bist, aber vermutlich doch noch relativ jung, oder?

Die kognitiven Fähigkeiten können, ebenso wie die Schwäche in den Beinen auch mit der Leber selbst zusammen hängen.
Leberkranke haben, je nach Zustand der Leber, früher oder später oft das Problem, dass sich zuviel Ammoniak im Verdauungstrakt bildet. Dieser Ammoniak kann zur sog. hepatischen Enzephalopathie führen, die ein Leberkranker mehr oder weniger stark haben kann.
Bessert sich die Leber -durch die Therapie - bessert sich auch die Hirnleistung.
Ungünstig ist, wenn man viel tierisches Eiweiß ist, denn das fördert die Entstehung von Ammoniak sehr.
Mir ging es von der Hirnleistung her deutlich besser, als ich mich nur noch vegetarisch ernährte.
Um das Ammoniak-Problem zu minimieren, soll Laktulose gut sein und auch Ornithin.
Bei schwereren Fällen gibt es bestimmte Antibiotika, die die Fäulnisbakterien im Darm minimieren und damit die Ammoniakentstehung verringern.
https://docs.google.com/viewer?a=v&...aLTJyt&sig=AHIEtbSl3y4BSuG41mVcLBvSEJelDhEN8w


Auch die Kraft in den Muskeln hängt mit der Leber zusammen.
Leberkranke haben oft zu wenig Aminosäuren, die wiederum für den Muskelaufbau wichtig sind. Außerdem kann man beim MW eine tubuläre Störung der Nieren haben mit der Folge, dass man zuviel Aminosäuren und Kalium ausscheidet. Beides wiederum ist für die Muskulatur wichtig.

Gruß
margie
 
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