Stoffwechseluntersuchungen mittels organischer Säuren

Hallo Malk,

Du hattest 2015 von großen Verbesserungen berichtet, mich
würde interessieren, da ich bei mir auch e. Störung im BH4 Zyklus vermute
(Protein UV) ob Deine Verbesserung stabil geblieben ist und ob Du immer
noch BH4 einnehmen musst oder ob d. Recycling wieder angesprungen ist?
Wurde damals auch NOS untersucht? NOS fördert Ammoniak, das in meinem
Fall durch d. MT-Therapie anstieg auf PH 8, anfänglich sogar auf 9. Vor der
MT-Therapie war der Stuhl PH noch bei 6,5 allerdings nur 2x gemessen.
Kuk. beschreibt diesen Anstieg, gibt aber keine greifbare Ursache an.
NO3 sollte vor der Einregulierung des BH4-Zyklus gesenkt werden, da
es BH4 blockiert.
MlG Zephir
 
ob Deine Verbesserung stabil geblieben ist und ob Du immer noch BH4 einnehmen musst oder ob d. Recycling wieder angesprungen ist?
Mir geht es immer besser, jedoch mach ich viele Behandlungen, weiß also nicht woran es liegt.

BH4 nehme ich seit langem nciht mehr, da ausverkauft.

Laut M.Pall steigert Sauna das BH4. Mir tut Sauna sehr gut (nachdem mein CFS weg ist), vielleicht funktioniert bein BH4 wieder. Do sauna therapy and exercise act by raising the availability of tetrahydrobiopterin? - PubMed - NCBI

Wurde damals auch NOS untersucht?
Nein, jedoch interessant, kann ich das wo nachlesen?

NOS fördert Ammoniak, das in meinem Fall durch d. MT-Therapie anstieg auf PH 8, anfänglich sogar auf 9.
Was hat der Ph Wert vom Stuhl mit NOS/Ammoniak zu tun? Muss das ein eindeutiger Zusammenhang sein, oder kann der ph Wert auch andere Gründe haben?
 
Hallo malk,

A. Yasko hat eine Aufstellung von 14 Gengruppen vorgenommen,die 13. Gruppe sind die NOS-Gene
NOS3 Gene
rs1799983 - NOS-3 D298E (Risk Allele: T)
Helps in the formation of nitric oxide which has a role in ammonia detoxification, oxidative stress, vascular relaxation and chemical production. Mutations here are made worse by MTHFR A1298C mutations and CBS mutations. A mutation here is also made worse by a lack of mutations in SUOX
von Yasko und Web Gengruppen
Oder kürzer: Ammoniak unterdrückt BH4

Aus dem Genthread von datura habe ich entnommen, dass
von Yasko vor der Überprüfung des BH4 Zyklus d. Überprüfung von Ammoniak vorgeschlagen wird.
Übliche Quellen von zuviel NH3 sind 1) Alkohol
2) hoher Proteinverzehr 3) die s.g. Fäulnisflora, Bakterien
sp., welche ein Überangebot von Protein, Fett und KH ver=
stoffwechseln. Das lässt sich gut steuern, ich habe z.Bsp.
das Überangebot von Fett (-> Logikost) durch konsequente
Einnahme von Enzymen und Austausch von 50% des Öls
in MCT-fett korrigiert.
kukl. beschreibt, dass d. NH3 Anstieg im Rahmen der MT-Therapie häufig beobachtet wird. Ich habe fast sämtl.
Maßnahmen, die er zur Reduktion vorschlägt, ausprobiert ,ohne
Erfolg. Eine FF kann ich überprüfen mit BR und kann sie mit
Sicherheit ausschließen. NH3 ist nicht nur für den gesamten
Organismus eine tox. Belastung, besonders für das Gehirn, weil es hier keine Mechanismen für d. Umwandlung von Ammoniak
zu Harnstoff gibt wie in Leber und Nieren.
Weil Du intensiv in den BH4 Zyklus eingestiegen bist, dachte ich, dass Du NH3 vorher überprüft hast.
Bei Pall fand ich übrigens keine Erwähnung des Zusammenhangs von NH3 und BH4. Wärmeanwendungen
durch Sauna, wie er sie vorschlägt, ist bei MCAD nicht möglich, weil die Mastzellen sehr empfindlich auf Kälte- und Wärmereize reagieren.
Du schreibst, dass Dein CFS mehr oder weniger Vergangenheit ist, es würde mich interessieren, was Du noch weiter gemacht hast,
bei mir wird es auch seit 1 Jahr in kleinen Schritten immer besser, der letzte wichtige Impuls kam durch SAM, mehr Licht
i. Frühjahr -> Unterdrückung von zuviel Melatonin und vermutlich das Auffüllen von GSH.

P.S. konntest Du bei Deinem Organíc A. test eine Störung im
Harnstoffzyklus erkennen?
 
Wie funktioniert das mit dem Ausrechnen von BH4 aus Biopterin und Neopterin was Malk in diesem Thread postete?

Gruß
Claudia
 
Hallo Malk
ich bin heterozygot MTHFR A1298C, sowie VDR hetero, habe noch eine Reihe von chronische Infekten (Borreliose, Bartonelle, etc) und bin erschöpft seit mehrere Jahren.
Eine Heilpraktikerin aus Kanada hat mir nur MethylFolat, Methylcbalamin und B6 verschrieben.
Ich lese hier dass die ganze Behandlung viel komplexer ist und weitere Labor Untersuchungen notwendig sind. Vor allem ist mir wichtig, dass meine Entgiftung gut funktioniert, sonst kann ich die Borreliose Therapie gar nicht ertragen.
Gibt es einen Arzt oder HP der sich gut auskennt und mir helfen kann?
Liebe Grüsse,
barto
 
Welche Analyse soll ich machen um abzuklären, ob tatsächlich ich Ammoniak nicht ausscheide, bzw zu wenig BH4 habe?
Ich habe auch die CBS Mutation Hetero, und eine Folge dieser Mutation ist zu wenig BH4, eine andere Folge ist Mast Cell Activierung oder Disfunktion.
Wenn ich die Borreliose behandle, komme ich schnell in solche Mast Cell Aktivierung, was sehr schlecht ist und die Behandlung fast unmöglich macht.
Kann ich BH4 bedenkloss nehmen?
 
Hallo barto,

wie sieht es denn mit den NOS-Genen aus bei dir?
NOS3 Gene
rs1799983 - NOS-3 D298E (Risk Allele: T)
Helps in the formation of nitric oxide which has a role in ammonia detoxification, oxidative stress, vascular relaxation and chemical production. Mutations here are made worse by MTHFR A1298C mutations and CBS mutations. A mutation here is also made worse by a lack of mutations in SUOX

Ich habe bei NOS diverse homo Defekte, ebenso MTHFR und CBS hetero, Suox ist okay bei mir. Ich denke, wenn man so viele Defekte hat, die erhöhtes Ammoniak bewirken, dann braucht man keinen Test mehr ;).

So weit ich mich erinnere wird es nicht empfohlen, zu Beginn BH4 zu substituieren. Es ist sinnvoller die hohe Ammoniakbelastung zu senken, z.B. durch Lactulose, Ornithin etc..
Wenn man entsprechende Symptome hat, also Gehirnnebel, MCS, Erschöpfung etc., dann ist es sehr wahrscheinlich, dass man ein A.problem hat.

Alles Gute
Claudia
 
Hallo Claudia
ich habe keine NOS, dafür aber MTHFR A1298C(Low BH4, excess ammonia, low nitric oxide, does NOT lead to high homocysteine, however high Superoxide) und CBS(Upregulation, high taurine, high ammonia, high sulfates, decrease in glutatione Synthesis).

Die Symptome Gehirnnebel, Erschöpfung, Lichtintoleranz, und viele andere, nur ich habe auch Borreliose und Coinfektionen und es ist schwer zu sagen ob die Symptomen von Borreliose sind oder von Ammonia. Ist es kein Problem Ornithin zu nehmen? Soll ich erst den Hausarzt fragen? Die Ärzte scheinen von Genetik nicht gerne hören zu wollen.
 
Hallo Malk
es muss doch in Deutschland einen guten Genetiker, oder einen Institut für Genetik geben. Es ist unglaublich wie viel die Betroffene alleine lernen und entscheiden müssen, weil die Ärzte einfach nichts von Genetik wissen wollen.
 
Hallo barto,

Die Symptome Gehirnnebel, Erschöpfung, Lichtintoleranz, und viele andere, nur ich habe auch Borreliose und Coinfektionen und es ist schwer zu sagen ob die Symptomen von Borreliose sind oder von Ammonia. Ist es kein Problem Ornithin zu nehmen? Soll ich erst den Hausarzt fragen? Die Ärzte scheinen von Genetik nicht gerne hören zu wollen.
Ornithin ist gut verträglich in Dosen bis 500mg, darüber gibt es manchmal negative Effekte, da es auch den Stress erhöht, den wir ohnehin schon genug haben.
Ich denke, Ornithin ist einen Versuch wert. Borreliose wirkt sich meines Wissens nur dann dramatisch aus, wenn man insgesamt geschwächt ist. Ammoniak schwächt erheblich und es kann sein, dass nach seiner Beseitigung die anderen Probleme von allein weniger werden.
Mich auf Ärzte oder HPs zu verlassen, davon bin ich schon lange kuriert wie die meisten hier im Forum.

Ich war bei einem Genetiker, nachdem ein Privatarzt 7 Stoffwechselgene getestet hatte, auch MTHFR. Obwohl da ersichtlich war, dass mein Sohn und ich einige Defekte haben, die mit unseren Beschwerden in Verbindung stehen, weigerte er sich bestimmte weitere stoffwechselrelevante Gene zu testen.

Normalen Ärzten, die keine Genetiker sind, wurde seit dem Sommer gesetzlich erschwert genetische Beratungen zu machen. Sie müssen einen längeren Kurs besuchen und das wird sich für die meisten nicht lohnen - was wohl auch Sinn der Sache ist für die KVs.

Ich kam mir veräppelt vor und habe dann den Test über 23 machen lassen. Die Interpretation der Ergebnisse bleibt zum Teil an einem selbst hängen. Ich habe auch noch einige Fragen. Manches findet man im Forum. Wenn man die Zusammenfassung der Empfehlungen von Amy Yasko liest, ist man schon ganz gut bedient.

es muss doch in Deutschland einen guten Genetiker, oder einen Institut für Genetik geben. Es ist unglaublich wie viel die Betroffene alleine lernen und entscheiden müssen, weil die Ärzte einfach nichts von Genetik wissen wollen.
S.o., da sind wir uns hier alle einige, dass das ein Jammer ist, dass kaum jemand Ahnung hat und wenn, dann ist er hoffnungslos überlaufen.

Selbst auf einen normalen Vorsorgetermin beim Gyn oder Augenarzt warte ich bis zu 6 Monate, ebenso 6-12 Monate auf einen Platz bei einem Psychologen für eine Traumatherapie. Wenn ich Pech habe, stelle ich nach 3 Terminen fest, dass das nicht passt und warte wieder 1 Jahr. Das ist eine Zumutung, aber jammern hilft nicht, hilf dir selber ;).

Alles Gute
Claudia
 
Ich habe auch selber den Test bei 23andme.com gemacht. Stell Dir vor, ich habe seit Jahren niedrige Vit D, niedrige B12, wenig Eisen. Die Ärzte haben höchstens mir Vit D und Vit B12 gegeben, aber sich nie Gedanken gemacht warum es so ist.
Hallo Claudia
Jetzt wenn ich meine genetische Mutationen kenne, ist mir schon klar.
Betreffend Ammoniak, ich frage mich warum es nicht früher - also eventuell auch in Kinderalter- die Ammoniak Vergiftung sich manifestiert hat. Meine grosse Problemen -Erschöpfung, Schwindel, Blutdruckschwankungen, Nebel im Kopf- sind vor 6 Jahren plötzlich gestartet. Und ich hatte noch einen Episode vor 13 Jahren. Zwischen diese zwei Episode ging mir fast gut. Kann es sein, dass manchmal mehr und manchmal weniger Ammoniakbelastung gibt?
Liebe Grüsse,
barto
 
Hallo Claudia
bitte entschuldige, dass ich in meinem vorherigen Beitrag dich erst in nach dem ersten Paragraph gegrüsst habe :)), Gehirnnebel, eben.
Liebe Grüsse,
barto
 
Hallo barto,

ich habe meine Eisenspeicherkrankheit auch selbst erkannt, durch das Forum. Ich hatte schon als Jugendliche überhöhte Eisenwerte im Serum. Nur einer der vielen Ärzte hat mal erwähnt ich hätte eine Eisenverwertungsstörung. Dass man dagegen etwas tun kann und sollte, habe ich erst im Forum entdeckt. Zum Glück war es da noch nicht zu irreversiblen Schäden gekommen.

Die Glutenintoleranz habe ich auch selbst entdeckt, anhand von Büchern. Genau genommen habe ich dank des Forums und Literatur fast alles selbst herausgefunden. Diverse Heilpraktiker hatten auch keine Ahnung, waren aber weiter als Ärzte. Für schwere Fälle wie uns hier im Forum ist so gut wie keiner kompetent.

Hätte ich eher vom Sinn eines Gentests gewusst, hätte ich das mit dem Gluten und dem Eisen und noch vieles mehr schon viel eher gewusst und hätte mir viele Leidensjahre ersparen können.
Ich dachte bis vor 6 Monaten, dass ein Gentest sinnlos wäre, weil man ja nichts machen könne. Dass ich viele Defekte habe, war klar, weil es sich durch meine gesamte mütterliche Linie zieht. Erst durch das Forum weiß ich, dass man gegen etliche Dinge, vor allem Stoffwechselstörungen, durchaus etwas tun kann im Sinne von Gegensteuern mit NEMs.

Bei dir hört es sich nach CFS an, das beginnt oft plötzlich, meist nach einem Infekt oder großem Stress. Ammoniak wird immer ein Problem gewesen sein, nur der Körper konnte es noch kompensieren. Die Nebennierenschwäche schreitet aber fort, und wenn dann andere Faktoren noch dazu kommen, läuft das Fass über.

Ich war nie gesund, aber im Vergleich zu heute war ich vor 30 Jahren schon fitter. Im Vergleich zu anderen war ich damals aber schon weniger belastbar in jeder Hinsicht, also auch psychisch, hochsensibel eben.

Ich würde versuchen mit Orntihin und Lactulose, sofern verträglich, den A.spiegel zu senken und gucken, was passiert. Reicht das nicht, empfehle ich das Buch von Dr. Strienz zu CFS. Dort steht so ziemlich alles drin, was man bei CFS wissen und auch ein Therapieschema. Einen Termin bekommt man bei ihm leider nicht.

Liebe Grüße
Claudia
 
Hallo Claudia
herzlichen Dank für deine hilfreiche Empfehlungen.
Gerade Gestern habe ich mit einem befreundeten Arzt telefoniert und nur kurz die genetische Problemen erwähnt. Er hat sofort reagiert im Sinne von "man kann nichts dagegen machen" - wollte ihm kurz über die Möglichkeit mit NEM zu kompensieren sprechen, aber er wollte nichts mehr hören.
Gerne möchte ich asap etwas gegen meine MTHFR und BCS machen.

Schlimm bei mir ist nur, dass ich die Borreliose und weitere Infektionen jetzt behandeln muss, mit Antibiotika und ich reagiere anders als alle andere und bin immer müder. Soweit ich von andere Berichte verstehen kann, sind die Borrelien Pazienten zum Teil noch in der Lage täglich ein Spaziergang zu machen. Ich bin nur im Hause seit 2 Jahren, eigentlich mehr im Bett. Also es muss bei mir noch etwas mehr als nur Borreliose sein.

Die Frage ist ob ich jetzt alles auf einmal behandeln soll und kann. Ich habe gleichzeitig mit MetylGuard für MTHFR und Antibiotika angefangen. Meine Reaktionen kann ich natürlich nicht einordnen. Ich habe deswegen MetylGuard reduziert (nur halbe Kapsel jeden zweiten Tag) Hauptsache ich nehme es weiter.

Ich habe Ornithin schon gekauft, aber noch nie genommen.

Pass gut auf Dich auf und herzlichen Dank für den guten Rat.
Liebe Grüsse,
Barto
 
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