"Nicht diagnostizierte und seltene Erkrankungen"

Malve

Moderatorin
Teammitglied
Themenstarter
Beitritt
26.04.04
Beiträge
22.118
Viele Patienten kennen das: man rennt von Arzt zu Arzt, wechselt die Kliniken, wird nach Jahren in die psychische Ecke geschoben und läuft Gefahr zu resignieren. Dabei weiß man, dass eine Erkrankung dahinter stecken muß, die jedoch von "normalen" Ärzten nicht erkannt wird. In diesem Fall leidet man mit großer Wahrscheinlichkei an einer unerkannten oder seltenen Erkrankung.
Die wenigsten Patienten wissen, dass es fast flächendeckend Zentren für solche Fälle gibt. Unser Lexikon enthält die Wiki-Seite Zentren seltener oder unerkannter Erkrankungen. Diese gibt Auskunft über Standorte, Ansprechpartner und Spezialisierungsrichtungen für Deutschland, Österreich und die Schweiz.
 
Zuletzt bearbeitet von einem Moderator:
Beitritt
27.03.10
Beiträge
374
Liebe Malve.
Aus eigener Erfahrung habe ich sämtliche Kliniken in dieser Kategorie in Deutschland abgeklappert und keine einzige war hilfreich denn: ein Großteil nimmt ausschließlich Kinder, ein anderer Teil lehnt einen einfach so ab ohne Grund. Der nächste gibt nur Fernratschläge.
Es war in ganz Deutschland keine einzige Klinik für seltene Erkrankungen bereit, mich aufzunehmen bzw überhaupt ein Erstgespräch mit mir zu führen. Das ist die nackte Wahrheit.
 

mehr

mehr

mehr

mehr

Beitritt
27.03.10
Beiträge
374
Hallo Oregano!
Wow das klingt aber nicht toll :(

Mir ging ea mit dieser ganz berühmten Klinik so, die angeblich auch für seltene Fälle beworben wurde. Die haben so viele Anfragen pro Jahr, dass ich nunmehr über 4 Jahre auf eine Antwort von denen warte.
Abartig.

Aber da sieht man mal, wieviele Menschen krank sind. Wen wundert es?
 

James

Moderator, Leiter WIKI
Teammitglied
Beitritt
20.05.08
Beiträge
6.057
In der Tat kann man auf eine Anfrage hin manchmal sehr lange warten. Die ausgewiesenen Kliniken seltener und unerkannter Erkrankungen sind so ausgelastet, dass sie nicht auf das Alter der Anfrage sondern nach Dringlichkeit jene Patienten auswählen, die dort überhaupt behandelt werden wenn der Patient den Symptomen nach in ihre Spezialrichtung fällt. Sie sind allerdings so vernetzt, dass es fast egal ist welche der Kliniken angeschrieben wird. Ist man einmal im Programm aufgenommen bleibt man es auch bis zur Klärung der Ursache.
Trotzdem lohnt sich der Versuch wenn man betroffen ist.

Ps. Nach meinen Informationen betrifft das etwa 30 Mio Menschen in der EU. Wie hoch die Dunkelziffer ist kann ich nicht einschätzen.
 
Zuletzt bearbeitet:
Beitritt
27.03.10
Beiträge
374
Hallo James.
Das habe ich leider anders erlebt. Ich habe mich bei fast allen existierenden Kliniken in Deutschland beworben. Und bin nirgends im Programm vermerkt. Vernetzt ist da auch nix. Denn nie konnte die eine Klinik auf meine Fragen hin zu einer anderen Klinik etwas sagen.
Die meisten nehmen nur Kinder. Es gibt viel zu wenig für Erwachsene.

Man braucht Verdachtsüberweisungen von Normalärzten, um überhaupt die Chance auf Anhörung zu bekommen. Normalärzte kennen sich aber mit seltenen Erkrankungen nicht aus und können daher keine Verdachtsdiagnosen stellen.
Die Katze beißt sich also in den Schwanz.

Da ist überhaupt kein Konzept dahinter.
Zufall und Glück bestimmen, ob einem da jemand weiterhilft.
Ich kämpfe seit über 11 Jahren für eine Diagnose. Habe alles versucht.

Auf die Antwort einer Klinik warte ich bereits seit 5!!!! Jahren.
Die wurde in einem TV Beitrag beworben.
Und dann habe ich nach nem Jahr nach Bewerbung erfahren, dass sie einen nichtmal aufnehmen, sondern nur Verdachtsdiagbosen stellen, schriftlich,sofern sie eine Idee haben. LOL!

man wird weder persönlich konsultiert, noch stationär oder ambulant untersucht! Ein Witz!

Die andere Klinik hat mir einfach meine Unterlagen zurückgeschickt ohne mich je gesehen zu haben und behauptet, ich hätte keine seltene Erkrankung. Genau. Per Ferndiagnose.
Telepathisch. ?

Die nächsten wollten mich krampfhaft in die Darmabteilung stecken, obwohl ich neurologische Symptome wtc habe. Da habe ich am.Telefon ewig rumdiskutiert und gemeint,dass ich nivht erneut die Standarduntersuchungen die ich bereits x Mal hatte brauche und das das Geldverschwendung wäre und dass 7ch dazu keine Spezialklinik brauche. Die waren mal bescheuert. Was an denen spezial gewesen sein soll weiß ich absolut nicht.

Und das war es dann auch schon gewesen.

Berlin und v.a. nehmen nur Kinder. Joa.

Aus der Traum

In der Tat kann man auf eine Anfrage hin manchmal sehr lange warten. Die ausgewiesenen Kliniken seltener und unerkannter Erkrankungen sind so ausgelastet, dass sie nicht auf das Alter der Anfrage sondern nach Dringlichkeit jene Patienten auswählen, die dort überhaupt behandelt werden wenn der Patient den Symptomen nach in ihre Spezialrichtung fällt. Sie sind allerdings so vernetzt, dass es fast egal ist welche der Kliniken angeschrieben wird. Ist man einmal im Programm aufgenommen bleibt man es auch bis zur Klärung der Ursache.
Trotzdem lohnt sich der Versuch wenn man betroffen ist.

Ps. Nach meinen Informationen betrifft das etwa 30 Mio Menschen in der EU. Wie hoch die Dunkelziffer ist kann ich nicht einschätzen.
 
Beitritt
18.03.18
Beiträge
99
Da bei mir ein vergrößerter Lymphknoten an der Leber festgestellt wurde, vermute ich was Seltenes und bin deshalb auf der Suche nach einem Chirurgen, der mir den entfernt und histologisch abklärt.

Wie und wo finde ich einen solchen Arzt oder geht das nur mit Privatzahlung
und sollte ich vorher noch privat eine Szintigraphie machen lassen.
Freu mich über jede Meldung!
 
Zuletzt bearbeitet:

James

Moderator, Leiter WIKI
Teammitglied
Beitritt
20.05.08
Beiträge
6.057
Hallo Gini,

falls Du keinen findest, würde ich eine Anfrage an die Krankenkasse machen. In der Regel wissen sie, an welchen Arzt oder Klinik man sich wenden kann, die kompetent ind.
 

postman6670

Ich kann mich der Froschkönigin nur anschliessen. Was Sie sagt, ist absolut Fakt und die nackte beschissene Wahrheit.
Mir ist es genauso gegangen. Hier ist nix vernetzt. Habe auch alles abtelefoniert und wurde
überall abgewiesen.
Ja, die wollen alle Labore, die Bonner sogar die Meinung von konsultierten HP‘s haben - schwachsinniger gehts bei vermuteten seltenen Krankheiten gar nicht mehr - und dann nach 6-9 Monaten entscheiden, ob sie überhaupt eine Verdachtsdiagnose stellen wollen oder aufnehmen. Die Labore haben doch nichts gezeigt, sonst würde man ja diese Zentren nicht konsilidieren.
Was soll ein Hausarzt, der eh überhaupt nicht mehr weiter weiss, mit einer Verdachtsdiagnose anfangen.
99% der chronischen Erkrankungen sind genetisch determiniert. Welcher Hausarzt sucht genetisch?
Das es in USA Datenbanken gibt, allerdings nur für angemeldete Ärzte, mit denen man aufgrund von Symptomen suchen kann, weiss scheinbar in D nur Prof. Schäfer, Marburg.
Leichter ist es einen Termin beim Papst zu bekommen, als eine Expertise aus Marburg.
Ich hätte nie geglaubt, wenn nicht selbst betroffen, was hier abgeht.
Das ist pure Menschenverachtung.
 
Zuletzt bearbeitet von einem Moderator:

postman6670

Ja, die Zentren haben sich (fast) alle auf verschiedene seltene Erkrankungen spezialisiert, wofür sie dann auch ggf. eine Therapie haben, ggf. wohl gesagt.
Hier beisst sich der Hund in den Schwanz.
Welcher Haus- oder Facharzt diagnostiziert sowas? Vielleicht sollte man das mal in
der Muppet Show bringen. Da gehört das nämlich hin.
 

postman6670

Und zum guten Schluss: Für alle, die‘s noch nicht kennen.
Man kann bei 23andme.com ein Genprofil von sich erstellen lassen (Speichel).
Habe ich machen lassen. Leider hat die amerikanische Regierung seit 2010 das Profil drastisch reduziert,
von 60% auf ca. 40% der wichtigsten Gene. Das ganze Genom würde Millionen von Daten erfassen.
Von 23andme bekommt man jedenfalls Tausende von Datensätzen (Rohdaten). Diese können allerdings legal mit Hilfsprogrammen aus dem Netz in aussagekräftige Datensätze umgewandelt werden.
Es wird in good und bad genes unterschieden. Man muss sich die Mühe machen, sehr viele Datensätze zu lesen und kann daraus Schlussfolgerungen ziehen. Es wird immer angegeben, wieviel % oder wie hoch der Belastungsfaktor ist, aus dem eine Krankheit entstehen kann. Ich habe die mir bekannten Krankheiten
a l l e bestimmten Genen zuordnen können. Wenn ein Gen auffällig ist, wird die damit assoziierte Krankheit genannt. Leider waren meine noch nicht gefunden Probleme nicht dabei.
Schade, trotz allem finde ich für ca. 400$ (damaliger Preis) das eine super Sache.
Ich schreibe das aus freien Stücken, habe nichts zu tun mit 23 andme und bekomme auch kein Geld dafür.
Die Idee ist nicht von mir, sondern wurde von anderen usern im forum schon vorher gepostet.
Leider ist alles nur in Englisch. Die Hilfsprogramme sind in Internetblogs beschrieben.
 
Beitritt
19.08.18
Beiträge
3
Ich habe meine Unterlagen vor fast 3 Jahren an so ein Zentrum (Marburg) geschickt und leider noch nichts gehört, was sohl keine Seltenheit ist...
Die Zentren sind einfach total überlastet!
 

postman6670

Ja, so leid es mir tut diese Antwort geben zu müssen. Das kannst Du vergessen.
Mein Arzt hat da angerufen und ist gnadenlos abgewimmelt worden.
Eine Freundin hat Ihre Unterlagen vor 4 Jahren da hingeschickt. Null Response.
In den neuesten Posts steht irgendwas von jetzt 7000! auf der Warteliste........
Schäfer hat in irgendeinem der letzten Interviews gesagt, sie würden vorrangig Patienten aus Marburg und Umgebung zuerst behandeln, oder Patienten aus der dortigen Uniklinik oder anderen Unikliniken.
Privatanfragen haben null Priorität.
Wenn Du es schaffst eine Einweisung dorthin zu bekommen.......
 
Zuletzt bearbeitet von einem Moderator:

postman6670

Es wird immer wieder erzählt, dass die Unikliniken zusammen arbeiten. Das ist eine Lüge.
Ich habe in allen Zentren angerufen. Die nehmen nur mit Vordiagnose, was ich ja nicht habe.
Bonn soll angeblich auch ohne Vordiagnose nehmen. Nach dem Hinsenden meiner Unterlagen habe ich
folgende Mail bekommen. Wir nehmen nur Originalbefunde Ihres Hausarztes. Wartezeit bis zur Bearbeitung
ca. 6 Monate, danach Auswertung und Entscheidung ob der Fall überhaupt angenommen werden kann. Das kann wieder bis zu 3 Monaten dauern...
So läuft das in Deutschland....:schlag:
 

nicht der papa

Temporär gesperrt
Beitritt
18.11.09
Beiträge
5.621
Es wird immer wieder erzählt, dass die Unikliniken zusammen arbeiten. Das ist eine Lüge.
Ich habe in allen Zentren angerufen. Die nehmen nur mit Vordiagnose, was ich ja nicht habe.
Bonn soll angeblich auch ohne Vordiagnose nehmen. Nach dem Hinsenden meiner Unterlagen habe ich
folgende Mail bekommen. Wir nehmen nur Originalbefunde Ihres Hausarztes. Wartezeit bis zur Bearbeitung
ca. 6 Monate, danach Auswertung und Entscheidung ob der Fall überhaupt angenommen werden kann. Das kann wieder bis zu 3 Monaten dauern...
So läuft das in Deutschland....:schlag:
Dazu fällt mir ganz spontan ein, dass ich ja auch schon in der Situation war, wo ich eine Einschätzung der Uniklinik wünschte. Wenn ich wegen eines Termins in der Uniklinik anrufen würde, würden die mir sagen, dass sie aufgrund meines Wohnorts nicht für mich zuständig sind.
Wenn ich da aber hinfahre, dann werde ich auch behandelt, weil die mich nicht wegschicken dürfen. Als es damals ein Problem mit unserer Tochter gab, bin ich auch direkt in die Sprechstunde gefahren.

Ich war aber als Kind über mehr als ein Jahr nach der Blinddarm-OP immer wieder krank und kaum in der Schule. Nach mehreren Wochen Uniklinik war das weg. Weiß bis heute nicht, was die gemacht hatten. Aber seither halte ich von denen sehr viel. Auch wenn das nicht für alle Abteilungen gelten mag.
 
Beitritt
12.10.18
Beiträge
1.979
man muß bei unikliniken zwischen der normalen sprechstunde und den zentren für seltene erkrankungen unterscheiden.

in den zentren für seltene erkrankungen gibt es irre lange wartelisten seit im tv immer wieder darüber berichtet wurde und da ist es garnicht möglich allen einen termin zu geben, ganz davon abgesehen, daß da auch viele leute anrufen, die nicht wirklich schwer krank sind.
da ist es absolut notwendig, daß sie erst mal anhand der vorbefunde sehen können, ob schon alle nötigen untersuchungen gemacht worden sind und wie die ergebnisse sind.

für die normale uniklinik bekommt man rel. schnell einen termin (hatte ich schon oft), in dringenden fällen auch sofort (hatte ich z.b. als eine sinusitis nach oben durchgebrochen ist und auch als ich nachts eine heftige glaskörperblutung hatte) . mit sehr heftigen akuten sachen konnte man auch ohne termin in die sprechstunde kommen, dann aber mit langer wartezeit.
ob das jetzt noch geht, weiß ich nicht, war in den letzten jahren nicht mehr da, weil da sogar der leitende arzt in der hämatologie null ahnung von mcas usw. hatte und nur die üblichen 08/15 untersuchungen veranlaßt hat (vor ca. 8 jahren als es den ärzten eigentlich schon hätte bekannt sein müssen).

an wen man da gerät, ob könner oder nicht, ist allerdings glücksache. ich hab da früher mehrmals krasse fehldiagnosen erlebt únd einmal zwar sofort die richtige diagnose, aber da war es den ärzten egal, daß ich von dem sofort injizierten ab plus noch was bewußtlos wurde. ich sollte auf station und da sollte ich das gleiche als infusion bekommen..........

ich bin lieber auf eigene verantwortung nach hause (mußte ich auch wieder unterschreiben) und hab es da sogar noch bis ins bett geschafft udn war dann ein paar tage bewußtlos (war nicht das erste und nciht das letzte mal, daß es mehrere tage war), aber ich hab es überlebt.

einmal gab es in der uni einen augenarzt, der gsd sofort richtig reagiert und den prof geholt hat und der hatte mehr wissen als die anderen ärzte, hat sofort erkannt, daß ich durch die angeblich verträglichen kontaktlinsen trotz kurzer tragedauer schon gefäßeinsprossungen in der hornhaut hatte (hätte einige zeit später zu erblindung geführt) und mir gesagt, daß ich nie mehr einen versuch mit linsen machen sollte, da ich die offensichtlich nicht vertrage.
warum wußte er nicht, ich damals mangels infos auch nicht, aber es zeigte sich immer mehr, daß ich auf kunststoffe und chemikalien reagiere und als ich endlich infos zu mcas hatte, wußte ich warum.

ob die das in marburg rausgefunden hätten, wage ich zu bezweifeln, da bei mir die normalen blutwerte fast immer normal waren bzw. nur mal eher geringfügig erhöht (bei den leberwerten gilt z.b. auch eine erhöhung auf das 3-fache vom höchstwert für die meisten ärzte noch als geringfügig) und wenn es anders war, war ich dann meist eh tagelang bewußtlos und hätte in keine klinik fahren können.
und sobald ich wieder in der lage war zum arzt zu gehen, waren die werte wieder fast normal oder so, daß die ärzte nur sagten, da könnte man nichts dran machen (z.b. als meine nierenfunktion auf 40 % runter war).

aber gsd gibt es ja mittlerweile viele infos im internet und man kann etliche untersuchungen auch ambulant machen lassen und wenn der hausarzt einem keine überweisung ins labor oder zum mrt geben will, sucht man sich halt einen anderen. und zu vielen fachärzten kann man auch ohne überweisung gehen, da reicht die versichertenkarte. :)

lg
sunny
 
Beitritt
18.03.18
Beiträge
99
Zitat: ....Seltene Erkrankungen stellen für Patienten zumeist schwerwiegende und chronisch verlaufende Krankheiten dar, die mit einer eingeschränkten Lebensqualität einhergehen können.
... Interessant sind die Beweggründe der Hausärzte, wenn sie bei einem Patienten keine Diagnose stellen können, nach welchen Kriterien sie den Diagnoseweg festlegen.
Es entspricht durchaus der hausärztlichen Praxis bei einem Patienten zunächst noch keine exakte Diagnose zu stellen, um somit die Möglichkeit zu haben, die Symptome orientierend einordnen zu können und damit verbunden, die ärztlichen Handlungsmöglichkeiten ausloten zu können (Kruse et al., 2004).
Das könnte bedeuten, dass ein Patient mit einer leichten, wohlmöglich diffusen Symptomatik lange Zeit in der Hausarztpraxis der Symptomatik entsprechend versorgt wird ohne, dass dabei an eine seltene Erkrankung gedacht wird. ...

Quelle: Seite 1 und 2 (Uni Ulm):

https://www.bundesgesundheitsminist...sundheit/Berichte/Abschlussbericht_DENIES.pdf

Frage: Wer kann nun wirklich weiterhelfen?
 
Zuletzt bearbeitet:
Beitritt
12.10.18
Beiträge
1.979
meine erfahrungen (und auch das, was ich bei hunderten schwerkranken patienten miterlebt habe als ich noch in div. med. bereichen tätig war) sind völlig anders.
nierenversagen, massive innere blutungen, mehrere tage bewußtlosigkeit plus rheuma, asthma usw. usw. kann man wirklich nicht als leichte symptomatik bezeichnen und trotzdem wurden, wenn überhaupt, nur die üblichen 08/15 untersuchungen gemacht und dann alles als nur psych.-som. hingestellt (betonung immer auf nur) und als endlich mal die nieren genauer untersucht wurden und die nierenfunktion schon auf 40% runter war, wurde nur gesagt (von nephrologen), da könnte man nichts dran machen. ich hab es dann selbst wieder so hinbekommen, daß trotz der irreversiblen schäden (beim ultraschall usw. immer noch sichtbar) die nierenfunktion wieder normal ist (seit 20 jahren) und auch alle gelenke wieder normal beweglich und schmerzfrei sind (das re. schultergelenk war damals komplett versteift und angeblich war das ohne op nicht zu ändern) usw usw

bei den patienten früher war es noch viel krasser. bei einigen jungen patienten (zwischen 20 und 35) waren krebserkrankungen, arthritis usw. so lange als nur psych.-som. hingestellt worden bis es zu spät war, d.h. patienten tot oder gelenke komplett zerstört usw usw

und das sind ja eigentlich keine seltene erkrankungen.

die werden noch viel häufiger nicht diagnostiziert, weil z.b. fast kein arzt auch nur die geringste ahnung von mcas, chron. borreliose usw hat.

noch nicht mal von krankheiten, die schon seit jahrzehnten in den med. fachbüchern stehen wie z.b. aip, maligne myopie usw.

aber gsd gibt es ja mittlerweile viele infos im internet. :)

lg
sunny
 
Oben