So paradox es klingt, die Zahl der seltenen und damit oft unerkannten Erkrankungen nimmt ständig zu. Als «selten» zählt eine Erkrankung, die bei weniger als 2.000 Patienten auftritt. Allein in der EU betrifft das etwa 30 Millionen Menschen.
Oft beginnt die medizinische Odyssee schon im Kindesalter, setzt sich später im Erwachsenenalter fort und besteht über lange Zeiträume. Wir wissen, dass in unserem Forum ein erheblicher Teil unserer Mitglieder davon betroffen ist und dringend kompetente Hilfe benötigt.
Sehr häufig wurde keine qualifizierte Diagnose gestellt obwohl man von Arzt zu Arzt oder Klinik zu Klinik wechselt. Von Glück kann man dabei sprechen, wenn auf diesem Wege keine Fehldiagnose gestellt wird, die dann noch den Zustand verschlimmert.
Aus dieser Überlegung heraus haben sich seit einigen Jahren Zentren für seltene und unerkannte Erkrankungen gebildet. Diese sind meist Teile von Universitätskliniken, die auch zusätzlich mit Fachkräften medizinischer Randgebiete wie Mikrobiologen, Apotheker usw. besetzt sind. Diese Zentren gibt es nahezu flächendeckend. Da sie untereinander vernetzt sind, konnten sie sich auch auf spezielle Krankheitsbilder spezialisieren, über die man durch ihre Websiten Auskunft bekommt.
Deutschland
Aachen
Zentrum für seltene Erkrankungen Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Ansprechpartner: Dr. rer. nat. Christopher Schippers
Kontakt: [email protected]
Website
Berlin
Berliner Centrum für seltene Erkrankungen
Charitè – Universitätsmedizin Berlin
Ansprechpartner: Frau Dr. Thea Wessel
Kontakt: [email protected]
Website
Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn
Universitätsklinikum Bonn
Ansprechpartner: Frau Dr. Christiane Stieber
Kontakt: [email protected]
Website
Dresden
Universitäres Centrum für seltene Erkrankungen
Universitätsklinikum Dresden
Ansprechpartner: Frau Tanita Noack M.Sc.
Kontakt: [email protected]
Website
Düsseldorf
Zentrum für seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Universitätsklinikum Düsseldorf
Ansprechpartner: Dr. med. Markus Vogel
Kontakt: [email protected]
Website
Essen
Essener Zentrum für seltene Erkrankungen
Universitätsklinikum Essen
Ansprechpartner: Frau Charlotte Decker
Kontakt: //www.ezse.de/Kontakt.html <>
Website
Frankfurt (Main)
Frankfurter Referenzzentrum für seltene Erkrankungen
Universitätsklinikum Frankfurt
Ansprechpartner: Frau Anette Pfalz
Kontakt: [email protected]
Website
Freiburg
Freiburger Zentrum für seltene Erkrankungen
Universitätsklinikum Freiburg
Ansprechpartner für Erwachsene: Frau Daniela Kirstein
Ansprechpartner für Kinder: Frau Charis Marschner
Kontakt: [email protected]
Website
Gießen – Marburg
Zentrum für unerkannte Krankheiten
Universitätsklinikum Gießen – Marburg
Ansprechpartner: Dr. Bilgen Kurt
Kontakt: [email protected]
Website
Hamburg
Martin Zeitz Centrum für seltene Erkrankungen
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Ansprechpartner: Prof. Dr. Kurt Ullrich
Kontakt: [email protected]
Website
Hannover
Zentrum für seltene Erkrankungen Hannover
Medizinische Hochschule Hannover
Ansprechpartner: Frau Dr. Astrid Spangenberg
Kontakt: [email protected]
Website
Heidelberg
Zentrum für seltene Erkrankungen Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Ansprechpartner: Frau Dr. Pamela Okun
Kontakt: [email protected]
Website
Lübeck
Zentrum für seltene Erkrankungen Lübeck
Universität zu Lübeck und Universitätsklinikum Schleswig-Holstein – Campus Lübeck
Ansprechpartner: Frau Michaela Zander-Deuerling
Kontakt: [email protected]
Website
Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz für seltene Erkrankungen
Universitätsklinikum Magdeburg
Ansprechpartner: Frau Dr. Katja Ziegenhorn
Kontakt: [email protected]
Website
Mannheim
Zentrum für seltene Erkrankungen Mannheim
Universitätsmedizin Mannheim
Ansprechpartner: Herr Ralph Dietze
Kontakt: [email protected]
Website
München
Care for rare Center im Dr. von Haunerschen Kinderhospital
Klinikum der Ludwig Maximilians Universität München
Ansprechpartner: Frau Dr. Fabienne Faber
Kontakt: [email protected]
Website Kinderhospital
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen
Universitätsklinikum München
Ansprechpartner: Frau Bernadette Betzenbichler
Kontakt: [email protected]
Website Erwachsene
Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster (Kinder)
Universitätsklinikum Münster
Ansprechpartner: Prof. Dr. Frank Rutsch
Kontakt: [email protected]
Website
Regensburg
Zentrum für seltene Erkrankungen Regensburg
Universitätsklinikum Regensburg
Kontakt: [email protected]
Website
Tübingen
Zentrum für seltene Erkrankungen Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Ansprechpartner: Frau Dr. Jutta Eymann
Kontakt: [email protected]
Website
Ulm
Zentrum für seltene Erkrankungen Ulm
Universitätsmedizin Ulm
Ansprechpartner: Frau Dr. Karin Jurkat-Rott, Frau Sonja Metak
Kontakt: [email protected]
Website
Wiesbaden
Zentrum für seltene Erkrankungen Wiesbaden
Helios Dr. Horst Schmidt Kliniken
Ansprechpartner: Prof. Dr. med. Maurizio Scarpa
Kontakt: [email protected] Telefon (0611) 43-2314
Website
Witten / Herdecke
Ruhr-Universität Bochum, Universität Witten / Herdecke
Ansprechpartner: Frau Morzuch
Kontakt: [email protected]
website
Würzburg
Zentrum für seltene Erkrankungen Würzburg
Referenzzentrum Nordbayern
Kontakt: [email protected]
Website
Allgemeine Auskünfte erfährt man hier: Gesundheitsgefahr seltene Erkrankung
Österreich
Nationale Koordinationsstelle seltene Erkrankungen NKSE
Leitung Joy Ladurner / Till Voigtländer
Kontakt: [email protected]
Website
Telefon 01-51561 DW 353 (Frau Freiberger)
Innsbruck
Forum Seltene Krankheiten
*Stoffwechselzentrum Innsbruck
*Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck
*Dermatologie Innsbruck
Kontakt: [email protected]
Website
Helpline Innsbruck: 0512-9003-70532
Salzburg
Zentrum seltene Erkrankungen Salzburg
Salzburger Landeskliniken und der Paracelsus Medizinische Privatuniversität
*Dermatologie Salzburg
*Pädiatrie Salzburg
Kontakt:
Website
Helpline Salzburg: 0662-4482-57158
Rare Disease
Website
Wien
CeRUD -Vienna Center for Rare and Undiagnosed Diseases
Medizinische Universität Wien
Ansprechpartner Assoc. Prof. Priv.-Doz. Dr. med. Kaan Boztug
Kontakt: [email protected]
Website
orphanet
Medizinische Universität Wien
Website
Prorare-Austria Info über bestehende Zentren
Schweiz
Leider hat sich die Schweiz vorerst dieser Entwicklung entzogen:
Patient Schweiz will keine Hilfe
Trotzdem haben wir folgende Ansprechpartner gefunden:
Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten in Zusammenarbeit mit dem Zentrum für Kardiovaskuläre Genetik und Gendiagnostik
Kontakt: [email protected]
Website der Stiftung
Website Genetikzentrum
Telefon: 043 433 86 90
Die hier aufgelisteten Möglichkeiten entsprechen unserem heutigen Kenntnisstand. Da der Prozess fließend ist und ständig neue Möglichkeiten hinzu kommen können, erheben wir nicht den Anspruch auf Vollständigkeit.
Bei toten Links bitte Mitteilung an James