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Mitochondriopathie?? bei meiner 3-jährigen Tochter
Ich habe 2 Untersuchungsergebnisse vom Blut meiner Tochter, bei beiden wird der Quotient von Laktat und Pyruvat errechnet und ergab folgende Werte;
am 30.01 diesen Jahres 43,8
am 05.03 diesen Jahres 14,2
zu beiden Untersuchungsergebnissen gab es den Hinweis:
1. z.B Mitochondriopathie
2. Mitochondriopathie nicht auszuschliessen.
Hat jemand Erfahrung
1. ob solch unterschiedliche Quotienten möglich sind?
2. Wie aussagekräftig ist solch ein Ergebnis?
3. Wie sollten wir weiter diagnostizieren?
Ich habe im Netz über diesen Diagnoseverdacht nachgeforscht und bin natürlich zu Tode erschrocken.
Kurz ur Geschichte;
Nele wurde am 08.07.05 mit 1970g und 44cm geboren.
Sie ist stark entwicklungsverzögert, läuft nicht ( die Gelenke und Muskeln sind zu schwach- laut Aussage eines guten Orthopäden ), hat erst Ostern diesen Jahres mit Krabbeln angefangen, spricht ca. 10 Worte, wobei nur ...ja,...mama..., papa klar zu verstehen sind,die anderen Worte verstehen nur ihre Mama und ich, sie ist seit ca. 2 Jahren in Logopädischer, Ergotherapeutischer und Krankengymnastischer Betreuung, ohne große Fortschritte zu machen.
Ihre Fortschritte brauchen eine Ewigkeit, und manche Dinge scheint sie auch wieder zu verlernen.
Sie wurde am Herz operiert ( ASD ) , die OP und die anschliessende Reha ( 4 Monate ) hat ihre Entwicklung gut vorangebracht.
Sie wiegt jetzt nur 12 Kilo und ist 96cm groß und geht in einen integrativen Kindergarten.
Unmengen an Untersuchungen haben bis heute keine Diagnose ergeben. Ausgeschlossen wurden die Silver-Russell Krankheit, 22q11, Down-Syndrom, MRT fast unauffällig, EEG`s unauffällig, Verdacht auf HMSN passt nicht mit der Sprachentwicklung zusammen. Evoltierte Potenziale ergab eine verlangsamte Geschwindigkeit zu den unteren Extremitäten. Nervenleitgeschwindigkeit im Normbereich, Ultraschall der Muskeln ergaben auch kein Resultat.
Das Resultat auf das Cohen Syndrom steht noch aus.
Wir warten jetzt auf einen Termin an der UNI-Klinik Dresden, da wollen wir einen 24-Stunden Urin und eine Nervenwasserentnahme machen lassen.
Zu den gestörten Mitrochondrien passt, dass Nele den ganzen Tag isst, ohne wirklich zuzunehmen, und das die Störung die größten Energieverbraucher betrifft ( Gehirn und Muskulatur ).
Sie versteht aber jedes Wort, so dass wir einen geistigen Defekt bis dato ausschliessen. Augen und Gehör scheinen in Ordnung, haben aber dazu Anfang November noch einen Termin in der Augenschule.
Ich habe hier nicht alle bereits durchgeführten Untersuchungen aufgezählt ( wäre ein Roman geworden ) und erwähne auch den ständigen Kampf mit der Krankenkasse, den Amtern und Ärzten nicht, da habt ihr sicher selber genügend zu tun.
Ich hoffe auf Antwort
Mit freundlichen besorgten Grüßen
Jens
Ich habe 2 Untersuchungsergebnisse vom Blut meiner Tochter, bei beiden wird der Quotient von Laktat und Pyruvat errechnet und ergab folgende Werte;
am 30.01 diesen Jahres 43,8
am 05.03 diesen Jahres 14,2
zu beiden Untersuchungsergebnissen gab es den Hinweis:
1. z.B Mitochondriopathie
2. Mitochondriopathie nicht auszuschliessen.
Hat jemand Erfahrung
1. ob solch unterschiedliche Quotienten möglich sind?
2. Wie aussagekräftig ist solch ein Ergebnis?
3. Wie sollten wir weiter diagnostizieren?
Ich habe im Netz über diesen Diagnoseverdacht nachgeforscht und bin natürlich zu Tode erschrocken.
Kurz ur Geschichte;
Nele wurde am 08.07.05 mit 1970g und 44cm geboren.
Sie ist stark entwicklungsverzögert, läuft nicht ( die Gelenke und Muskeln sind zu schwach- laut Aussage eines guten Orthopäden ), hat erst Ostern diesen Jahres mit Krabbeln angefangen, spricht ca. 10 Worte, wobei nur ...ja,...mama..., papa klar zu verstehen sind,die anderen Worte verstehen nur ihre Mama und ich, sie ist seit ca. 2 Jahren in Logopädischer, Ergotherapeutischer und Krankengymnastischer Betreuung, ohne große Fortschritte zu machen.
Ihre Fortschritte brauchen eine Ewigkeit, und manche Dinge scheint sie auch wieder zu verlernen.
Sie wurde am Herz operiert ( ASD ) , die OP und die anschliessende Reha ( 4 Monate ) hat ihre Entwicklung gut vorangebracht.
Sie wiegt jetzt nur 12 Kilo und ist 96cm groß und geht in einen integrativen Kindergarten.
Unmengen an Untersuchungen haben bis heute keine Diagnose ergeben. Ausgeschlossen wurden die Silver-Russell Krankheit, 22q11, Down-Syndrom, MRT fast unauffällig, EEG`s unauffällig, Verdacht auf HMSN passt nicht mit der Sprachentwicklung zusammen. Evoltierte Potenziale ergab eine verlangsamte Geschwindigkeit zu den unteren Extremitäten. Nervenleitgeschwindigkeit im Normbereich, Ultraschall der Muskeln ergaben auch kein Resultat.
Das Resultat auf das Cohen Syndrom steht noch aus.
Wir warten jetzt auf einen Termin an der UNI-Klinik Dresden, da wollen wir einen 24-Stunden Urin und eine Nervenwasserentnahme machen lassen.
Zu den gestörten Mitrochondrien passt, dass Nele den ganzen Tag isst, ohne wirklich zuzunehmen, und das die Störung die größten Energieverbraucher betrifft ( Gehirn und Muskulatur ).
Sie versteht aber jedes Wort, so dass wir einen geistigen Defekt bis dato ausschliessen. Augen und Gehör scheinen in Ordnung, haben aber dazu Anfang November noch einen Termin in der Augenschule.
Ich habe hier nicht alle bereits durchgeführten Untersuchungen aufgezählt ( wäre ein Roman geworden ) und erwähne auch den ständigen Kampf mit der Krankenkasse, den Amtern und Ärzten nicht, da habt ihr sicher selber genügend zu tun.
Ich hoffe auf Antwort
Mit freundlichen besorgten Grüßen
Jens
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