Hallo Claudia,
Da aber alle typischen Parameter, eben außer dem Kupferwert, normal sind und auch nicht im Grenzbereich, mein US normal war und die typischen Symptome fehlen, ist der Harnsäurewert ein weiteres Indiz für mich, dass es wohl kein voll ausgeprägter MW sein wird.
Ich habe mal versucht, eine Fundstelle wegen der niedrigen Harnsäure und MW zu finden, fand aber keine.
Ich würde den Schluss nicht ziehen, dass eine niedrige Harnsäure
immer bei MW vorliegen muss. Es gibt ja so viele Varianten von MW. Man liest z. B. immer wieder, dass bei MW mit
Nierenbeteiligung bestimmte Folgen eintreten wie vermehrte Calciumausscheidung, vermehrte Aminosäurenausscheidung, vermehrte Kalium- und Glukoseausscheidung. Doch bei MW
ohne Nierenbeteiligung tritt dies eben nicht auf. Ebenso haben manche eine Pankreasinsuffizienz mit Fettstühlen andere haben dies nicht.
Daher würde ich aus der nicht niedrigen Harnsäure bei Euch nicht schließen, dass ihr keinen MW haben könnt.
Anmerkung: Fettstühle
Du schreibst, Du hast Fettstühle? Das wäre ein Hinweis auf eine Pankreasinsuffizienz und eine solche kann bei MW auch vorkommen.
Wurde denn mal wiederholt Elastase und Chymotrypsin im Stuhl bestimmt? Der Stuhl wiederholt auf Ausnutzung untersucht? Hast Du evtl. voluminöse Stühle?
Also ich habe da schon viele Untersuchungen hinter mir. Die Elastase und das Chymotrypsin im Stuhl sind am Anfang ja noch oft im Normbereich, obwohl man schon die typischen Probleme hat. Vor 10 Jahren gab es bei mir schon immer wieder Phasen, wo beide Werte erniedrigt waren. Allerdings wurden die Werte auch mind. 15 bis 20 Mal im Jahr bestimmt. Da Stuhl ja inhomogen ist, ist es schwierig, bei wenigen Untersuchungen eine verläßliche Aussage zu bekommen.
Derzeit ist es leider so, dass die Elastase immer erniedrigt ist. Schon seit mehr als einem halben Jahr und ich glaube, dass es nun keine Schwankungen mehr gibt (Chymotrypsin wird von meinem Labor leider nicht mehr bestimmt). Bei mir passt eigentlich alles auf diese Pankreasinsuffizienz. Doch auch dies soll nicht bei allen Menschen mit MW so sein.
Ich vermute, dass, je länger man MW unbehandelt hat, dass man dann eben mehr von diesen möglichen Folgen als Dauerschädigung bekommt. Daher wäre eine möglichst frühzeitige Behandlung der Idealfall.
Du verzichtest auf Gluten, das ist sicher ganz gut, egal welche Verdauungsstörung man hat. Doch mir fällt ein, dass ich gerade im Wilson-Forum gelesen habe, dass dort auch jemand sich glutenfrei ernährt. Dort wurde gerade auch über Verdauungsprobleme geschrieben. Vielleicht schaust Du mal rein?
Diskussionsforum
Die alk. Phosphatase soll auch ein Marker für Zink sein, auch der Wert ist bei mir okay, im oberen Bereich des Normwertes. Genau deshalb haben auch MWler niedrige Werte dort.
Ich wußte nicht, dass AP ein Marker für Zink ist.
Hast Du eine Fundstelle dazu?
Das würde mir manches erklären, denn im Wilzin, dem hochdosierten Zink steht drin, dass die AP unter Wilzin in die Höhe geht. Ich hielt dies immer für eine negative Reaktion, weil ja auch Lipase und Amylase unter Wilzin hoch gehen können und diese beiden Werte stehen ja für eine Entzündung im Pankreas (und da bei mir das Pankreas schon eh Probleme macht, muss ich da aufpassen).
Du schreibst, Dein Zinkwert im Haar war im mittleren Bereich. Hast Du ihn auch mal im Serum und im Vollblut bestimmen lassen?
Bei mir ist er im Serum ohne Zinkeinnahme erniedrigt und im Vollblut hatte ich auch mit hochdosierter Zinkeinnahme noch nie Werte im Normbereich (immer darunter).
Also von einem Wilson-Experten weiß ich, dass er auf Haaranalysen nichts gibt und ich würde den Mineralstoffgehalt der Haare auch nicht für repräsentativ für den Mineralstoffgehalt im übrigen Körper halten.
Doch habe ich leider bei noch keinem Wilson-Experten gelesen, dass es typisch sein soll beim MW zu niedriges Zink zu haben. Was mich wundert und ich fürchte, dass die Wilson-Experten dies noch nicht einmal untersuchen, denn wenn ich bei Wilson-Experten Blut genommen bekam, war noch nie der Zinkwert dabei. Aber ich halte es für absolut logisch, dass Zink bei MW erniedrigt sein muss. Vielleicht gibt es da auch wieder andere MW-Fälle, wo dies nicht so ist? Ich weiß es leider nicht...
Das wäre doch auch noch eine Möglichkeit für MWler, das Kupfer ungiftig loszuwerden. Vielleicht braucht man dann weniger Chelatbildner, wenn man mit B6 und Mangan zusätzlich mobilisiert und zusätzlich mit Chlorella chelatiert.
Ich denke, dass man B6 zusätzlich nehmen sollte. Bei Mangan bin ich mir nicht sicher, denn es könnte ja sein, dass Mangan auch zu den Metallen gehört, die bei einer Speichererkrankung vermehrt gespeichert werden?
Jedenfalls denke ich nicht, dass man mit zusätzlich B6 weniger Chelatbildner nehmen sollte (man muss ja auch 1000 bis 2400 mg täglich nehmen, das ist schon eine Menge, die sich durch andere Maßnahmen nicht einfach ersetzen läßt - selbst wenn B6 und Mangan eine ausleitende Wirkung haben, denke ich, dass man nicht mal eine Kapsel Trientine (=300mg) dafür weglassen kann).
Was bindet Trientine noch außer Kupfer? Du schreibst was von Eisenmangel dadurch.
Eisenmangel entsteht auf jeden Fall durch Trientine.
Ich fürchte auch hier, dass da nicht alle Spurenelemente untersucht wurden, sondern nur diejenigen, die man am meisten benötigt. Ich wüßte es selbst gern, was Trientine noch bindet, damit ich weiß, was ich ggf. noch alles ersetzen muss.
Ich denke, dass ein Chelatbildner immer noch andere Metalle und Mineralien ausleitet, also auch Quecksilber etc.
Bei mir weiß ich, dass ich noch mehr andere Mineralien zuführen muss als vor Trientine.
Calcium scheide ich noch mehr aus, da bin ich mir sicher.
Aber wohl auch Magnesium, Kalium. Und wohl auch Zinn, das ich immer im Urin mituntersuchen lasse. Anfänglich waren meine Zinnwerte im 24h-Urin immer noch erhöht und nun gehen sie langsam zurück, d.h. ich hatte vor Trientine immer erhöht Zinn ausgeschieden und nun nicht mehr. Also hat Trientine auch das Zinn ausgeleitet.
Bei Quecksilber kann ich es nur vermuten. Ich hatte vor Trientine doch kein erhöhtes Quecksilber im 24h-Urin und daher kann ich dazu nur vermuten.
Ich würde jedem MWler Kohle empfehlen, auch wenn sich der Kupferwert dadurch nicht so erheblich beeinflussen lassen sollte. Mit MW ist man mit Sicherheit übermäßig mit SM belastet und die müssen irgendwie raus.
Was ich mir dazu noch überlegt habe, könnte es nicht passieren, dass die Kohle auch das Trientine bindet und dann unwirksam macht? Kohle soll ja Stoffe binden und unterscheiden zwischen guten und schlechten Stoffen kann Kohle sicher nicht (Kohle kann ja nicht denken).
Ja, für Dich wäre Trientine ideal.
Schon aus diesem Grund wäre es für Dich wohl auch sinnvoll, wenn Du Dein KPU in die Diagnose "MW" "umtaufen" läßt. Ich bin mir sicher, dass Du es schaffen würdest, Trientine zu bekommen. Deine Werte geben dies her und wenn ich sehe, dass Du auch so manche typischen Beschwerden (Fettstühle z. B) hast, dann denke ich, dass MW bei Dir immer noch möglich ist.
Du wohnst doch im Norden der BRD. Hast Du es weit nach Münster? Ich weiß, dass dort Prof. Schmidt tätig ist, der auch Genuntersuchungen auf MW macht. Mein Blut wurde dort auch untersucht.
Allerdings: Wenn Du nicht gerade die häufigsten Gendefekte haben solltest, dann bringt die Genuntersuchung nichts. Meines Wissens erfolgt die Genuntersuchung kostenlos im Rahmen von Studien (meine wurde vor mehr als einem Jahr durchgeführt und ich habe immer noch keine Rechnung, daher gehe ich davon aus, dass es so ist - auch in Wien bei Prof. Ferenci war es so).
Werde beim nächsten Blutsaugertermin mal fragen, ob das Haptoglobin bestimmt weWerde beim nächsten Blutsaugertermin mal fragen, ob das Haptoglobin bestimmt werden kann.
Evtl. kann man aus dem Wert "Alpha-2-Globulin" in der Eiweiß-Elektrophorese schon etwas zu einer latenten Hämolyse sagen. Der Wert wäre dann niedrig oder erniedrigt.
Ist die Hämolyse schlimmer ist das Bilirubin erhöht und evtl. LDH auch. Aber wohl nur wenn ein heftigerer hämolytischer Schub vorliegt, denn bei mir ist das Haptoglobin stets erniedrigt und das Bilirubin stets normal. Allerdings war Bilirubin 1994/95 öfters erhöht. Damals nahm ich noch kein Zink ein. Vielleicht hat die regelmäßige Zinkeinnahme ab ca. 1997 wegen Zinkmangel dazu geführt, dass ich das schlimmste damit verhindert habe? Ist eine Spekulation.
Die Neigung zu Asthma habe ich auch. Doch denke ich, dass dies auch mit der Histaminintoleranz zusammenhängt. Ich bekam früher jahrelang die typische Asthmatherapie, wobei ich heute denke, dass damals zu wenig nach den eigentlichen Ursachen gesucht wurde. Vielleicht war die immer wiederkehrende Atemnot damals auch die Auswirkung der hämolytischen Schübe, die ich immer wieder habe. Eine leichtere Bronchospastik habe ich aber schon.
Ebenfalls habe ich die Neigung zu Harnwegsinfekten, wie Du auch.
Das Coeruloplasmin kann also bei der Blutentnahme nicht wegen eines Infektes erhöht gewesen sein.
Das Coeruloplasmin schwankt meist stark, ob es immer wegen Infekten schwankt, bin ich mir nicht sicher. Denn ich habe schon ganz niedrige Werte gehabt, obwohl ich ja den chronischen Infekt mit dem Eiter ständig habe und wenn der allein Schuld an höheren Werten hätte, hätte ich die niedrigen Werte ja nie haben können.
In dem Labor, in dem die meisten Werte von mir bestimmt wurden, hatte ich schon 0,18 und zur Zeit meist 0,25 bis 0,28.
Auch von einer anderen MW-Patientin weiß ich, dass ihre Werte schwanken. Sie hat allerdings Werte zwischen 0,12 und 0,20. Diese sind deutlich niedriger, wobei allerdings die Werte unter Therapie sinken sollen und sie wird schon seit über 10 Jahren therapiert.
Wenn Du von Dir nur einen oder 2 Werte hast, ist das natürlich noch lange nicht repräsentativ. Wer weiß, ob Du nicht noch niedrigere Werte haben würdest, wenn man mal 5 bis 10 Werte von Dir hätte?
Der Daunderer geht davon aus, dass auch MW eine Folge von SMbelastung ist
Nein, da bin ich anderer Auffassung. Daunderer legt sich meiner Meinung nach manche Dinge zurecht, d.h. er will sie so sehen, wie es zu seinen Theorien am besten passt.
Dann würde ja auch Hämochromatose auch eine Folge einer Schwermetallbelastung sein, oder?
Kennst Du Daunderer persönlich, also warst Du mal bei ihm in seiner Sprechstunde?
Ich vermute nicht. Seit ich mal bei ihm war, vor vielen vielen Jahren, bin ich von ihm überhaupt nicht mehr überzeugt. Er mag einiges über Schwermetalle wissen, das sehe ich auch so, doch bei so manchen medizinischen Dingen kennt er sich nicht aus. Er könnte ganz bestimmt auch keinen Wilson-Fall diagnostizieren. Das was er über Wilson weiß, damit würde er höchstens die 10% der Fälle diagnostizieren können, nämlich die 10%, die am stärksten betroffen sind. Aber wie bei jeder Krankheit auch, gibt es auch beim Wilson ein breites "Mittelfeld", also Fälle, wo ein Arzt ein richtiges Puzzlespiel machen muss um eine richtige Diagnose zu stellen.
Ich würde dies eher so sehen:
Bei den über 20000 Genen, die jeder Mensch hat, ist es nur normal, dass da auch Gendefekte vorkommen. Von vielen davon werden wir erst in den nächsten Jahren erfahren, vielleicht erleben wir es auch nicht mehr, dass wir von allen denkbaren Gendefekten etwas erfahren.
Jedenfalls kann das Genmaterial eines Menschen nie vollkommen sein, allein diese hohe Zahl an Genen läßt dies vermuten.
Dass es dann eben Gendefekte gibt, die häufiger sind und solche, die weniger häufig sind, ist für mich auch logisch.
Sicher soll es auch spotane Mutationen geben können, die aufgrund von Umweltbeeinflussungen möglich sein sollen. Vielleicht mag es da auch mal zu Mutationen für Speicherkrankheiten kommen können? Doch würde ich es noch für viel gefährlicher halten, wenn man sich zuviel Strahlung aussetzt, nicht nur Strahlung der Sonne, beim Fliegen, sondern vor allem die vielen CT´s die die deutschen Radiologen so unverantwortlich oft machen. Wenn man sich nämlich mit der Entstehung von anderen Krankheiten wie Gorlin-Goltz oder wie Lymphomen z. B. beschäftigt, dann liest man, dass zuviel Strahlung da eine große Rolle spielt.
Aber wie auch immer es zu MW kommt, wenn man ihn hat, muss man ihn behandeln, wenn man nicht immer kränker werden will, das ist ganz unbestritten. Sicher, wird es MW-Fälle geben, die vielleicht auch mal unbehandelt 70 Jahre alt werden, wenn es sich um mildere Formen handelt. Doch die Frage ist für mich dann, welche Lebensqualität haben diese Menschen?
Auch bei meinem Vater würde ich einen leichteren MW-Fall für möglich halten. Er hat einige wislon-verdächtige Werte und Symptome. Er ist schon 78 Jahre alt, aber multikrank seit ca. 15 Jahren und mittlerweile ein Pflegefall (wenn er auch noch keine Pflegestufe bekam, weil er bei den Begutachtung immer den "Helden" spielte, ja, alte Menschen wollen nicht zugeben, dass sie vieles nicht mehr können).
Ja, also zusammenfassend würde ich Dir schon raten, die MW-Diagnstik ins Auge zu fassen, allein schon, weil Du, solltest Du es doch haben, dann nur effektiv behandelt werden würdest, wenn Du Trientine bekämst (und es wäre wegen des Eisens ja nicht die schlechteste Lösung für Dich). Vielleicht würde die Genuntersuchung bei Dir Klarheit bringen, d. h. wenn Du 2 eindeutige Gendefekte haben solltest, wäre dies eine Klärung.
Solltest evtl. Du nicht, dafür aber Deine Mutter MW haben, was ich bei dem hohen Urinkupfer Deiner Mutter für möglich halte, denke ich, dass es auch für Deine Mutter noch etwas bringen würde, wenn sie diagnostiziert und behandelt wird, denn wenn sie Zink nicht verträgt und davon deshalb nicht genügend einnimmt, dann wird sie Kupfer weiter anhäufen.
Zink soll ja nur in einer Dosis von 150 mg das laufend zugeführte Kupfer einigermaßen ausleiten. Auch bei dieser Dosis von 150 mg wird das im Körper im Laufe des Lebens gespeicherte Kupfer nicht ausgeleitet. Deshalb soll man ja bis zur "Entkupferung" Chelatbildner bekommen.
Wenn aber das im Körper gespeicherte Kupfer nie ausgeleitet wird, kann es einem auch nicht viel besser gehen nur mit Zink.
Ich selbst nahm ja 20 Monate lang 150mg Wilzin täglich bevor ich Trientine bekam und erst unter Trientine gab es deutliche Verbesserungen. Mein Gleichgewichtsproblem ist deutlich besser geworden, seit ich Trientine nehme.
Natürlich könnte man sagen, vielleicht wäre es auch ohne Trientine besser geworden, wenn dieses Problem evtl. von etwas anderem als vom Kupfer gekommen ist. Sicher stelle ich mir auch selbstkritisch immer solche Fragen wie: Sind alle wilsontypischen Beschwerden, die ich habe, auch tatsächlich vom Wilson? Könnten diese Beschwerden evtl. auch von meiner Histaminintoleranz (HI) oder einer noch unbekannten weiteren Krankheit kommen?
Andererseits frage ich mich dann wieder, kann es so einen Zufall geben, dass gerade diese Beschwerden sich nach ca. 6 Monaten Trientine zu bessern begangen?
Und habe ich die HI als wirklich separate Krankheit oder ist sie nicht die Folge der durch MW vorhandenen Verdauungsstörungen (bei HI bzw. bei dem DAO-Mangel, den ich ganz stark habe, wird ja als Ursache auch Magen-Darmstörungen genannt und solche Magen-, Darmstörungen sind ja bei MW eine von vielen möglichen Störungen).
Ja, auf viele Fragen wird man bei selteneren Krankheiten nie eine Antwort bekommen und man muss sich dann einfach für eine Behandlung entscheiden und hoffen, dass sei einem guttut.
Ich versuche noch, Dir 2 Veröffentlichungen von Prof. Ferenci zukommen zu lassen, in denen es um eher untypische MW-Fälle geht, u. a. Fälle, die erst in höherem Alter diagnostiziert wurden, Fälle mit niedrigem Leberkupfer, die einen genetisch gesicherten Wilson haben. An diesen Fällen sieht man, dass es nicht "den" tyischen Wilson-Fall gibt, sondern dass beim MW vieles möglich ist ....
Gruß
margie