Hallo Claudia,
Du hast in einem Deiner vorangegangenen Beiträge gefragt, wie es sein könne, dass mein Bruder homozygot ist, also die Hämochromatose hat, und ich heterozygot und sie damit nicht habe.
Ich nehme an, Du hast Dich darüber zwischenzeitlich informiert. Aber ich will versuchen, es dennoch zu erklären, falls ein anderer sich dafür interessiert:
Jeder Mensch hat 2 Chromosomenstränge mit den vielen Genen (und evtll. Gendefekten darauf) und als Kind erbt man einen vom Vater und einen von der Mutter.
Wenn nun die Eltern Überträger für eine Erbkrankheit wie Hämochromatose und M. Wilson sind, dann haben sie auf einem Chromosomenstrang ein gesundes Gen und auf dem anderen ein krankes Gen für die betreffende Erbkrankheit. Wenn ein Kind das Pech hat, vom Vater und von der Mutter den Chromosmenstrang mit dem kranken Gen zu erben, dann ist es homozygot, d. h. es hat die Krankheit.
Erbt das Kind vom Vater den Chromosomenstrang mit dem kranken Gen und von der Mutter den mit dem gesunden Gen, dann ist es heterozygot wie die Eltern auch, d. h. es hat einen Gendefekt und ist damit Überträger der Krankheit.
Im günstigsten Fall erbt das Kind ausschließlich die beiden Chromosomenstränge mit den gesunden Genen und es hat mit der Krankheit überhaupt nichts zu tun.
Natürlich könnte es sein, dass Vater oder Mutter oder gar beide zusammen auch homozygot sind. Wenn beide homozygot sind, dann haben alle Kinder die Krankheit. Ist einer homozygot und der andere heterozygot, dann ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Kinder die Krankheit haben, auch sehr sehr hoch.
Wenn Dein Mann sich testen lassen will, würde ich so vorgehen:
Da Du ein genetisch gesicherter Fall von Hämochromatose bist, haben Deine Kinder auf jeden Fall das Recht auf einen Gentest, ebenso wie Deine Geschwister, deren Kinder und Kindeskinder, Deine Eltern, Deine Großeltern. Auch die Geschwister der Eltern und deren Kinder sollte man testen und meines Wissens genügt es dabei, dass ein genetisch gesicherter Fall vorliegt.
Ich bin mir sicher, dass bei nur dem geringsten Verdacht auf H. in einer Hämochromatose-Ambulanz (z. B. Uniklinik Heidelberg) auch Dein Mann getestet wird.
Angenommen eines Deiner Kinder wäre homozygot, so wäre dies ein Beweis dafür, dass Dein Mann mind. einen Gendefekt haben muss und dann müßte Dein Mann auch getestet werden, denn das Risiko, dass er evtl. auch die Krankheit hat, ist dann sehr hoch.
Oder eines Deiner Kinder hat einen anderen Gendefekt als Du (es gibt da ja noch 2 oder 3 andere Gendefekte, als den den Du hast), dann wäre klar, dass dieser von dem Vater kommen muss und dann muss der Vater auch getestet werden.
Wenn Dein Mann ein hohes Ferritin hat, dann bin ich mir sicher, dass dies allein schon in einer Hämochromatose-Ambulanz genügt, für den Gentest.
Ich würde bei Erbkrankheiten mir immer eine Überweisung an eine Spezial-Ambulanz geben lassen und mir das "dumme Geschwätz" der Hausärzte, die sich nach meiner Erfahrung mit Erbkrankheiten gar nicht auskennen, gar nicht erst anhören. Ja, das mit dem "dummen Geschwätz" habe ich mir selbst viel zu lange angehört, denn bei mir liegt die andere Speicherkrankheit (Kupferspeicherkrankheit) vor, die viel schlimmer ist, weil sie zum einen nur mit viel schädlicher Chemie (Chelatbildner) zu therapieren ist und weil sie nicht nur die vielen Folgekrankheiten der Hämochromatose macht, sondern noch einiges mehr, was man bei Hämochromatose normalerweise kaum hat, sie schädigt ganz massiv die Nerven. Hätte ich mal einen guten Hausarzt gehabt, der die Summe meiner Gesundheitsprobleme betrachtet hätte, dann hätte man bei mir viel viel früher auf eine Leberkrankheit kommen müssen. Ich musste leider erst selbst darauf kommen, dass ich M. Wilson habe und bei meinem Bruder war es auch ich, der dafür sorgte, dass er auf Hämochromatose untersucht wird (obwohl auf dem Laborbefund mit dem erhöhten Ferritin bei meinem Bruder schon stand, er könne Hämochromatose haben, hätte sein Arzt ihn nicht untersucht - statt dessen hat man ihn, meinen anderen leberkranken Bruder und auch mich wiederholt gefragt, ob wir denn Alkohol trinken, denn die Hausärzte meinen, jede Leberwerterhöhung käme vom Alkohol !?).
Ich selbst habe für die Hämochromatose den gleichen Gendefekt, den Du doppelt hast, ich habe ihn nur einfach und bin für Hämochromatose heterozygot (mein Ferritin liegt sogar oft unter 20, obwohl ich schon frühzeitig die Wechseljahre hatte).
Aber ich wollte noch ein anderes Thema ansprechen:
Es kann durchaus sein, dass man beide Speicherkrankheiten, nämlich Hämochromatose und M. Wilson (=Kupferspeicherkrankheit) gleichzeitig hat.
Gerade wenn jemand "KPU" hat, liegt der Verdacht auf die Kupferspeicherkrankheit nahe (KPU ist in meinen Augen nichts anderes als ein Problem mit zuviel Kupfer und ist daher eher ein Zeichen für einen oder zwei Gendefekt/e für die Kupferspeicherkrankheit, denn die Symptome von KPU und der Kupferspeicherkrankheit sind identisch. Leider ist die Kupferspeicherkrankheit bei den meisten Ärzten unbekannt und so wundert es nicht, dass die Ärzte, die sich mit KPU beschäftigen, denken, dass KPU eine neue bisher nicht bekannte Krankheit ist und nicht merken, dass die Patienten wohl Probleme mit der Kupferspeicherkrankheit haben könnten).
In der Uniklinik Düsseldorf, wo ich wegen M. Wilson kürzlich war, untersucht man nun die Patienten mit M. Wilson mit dem Gentest auf Hämochromatose. Ich denke, dass tut man nicht nur auf bloßen Verdacht hin, sondern weil wohl aufgefallen ist, dass es öfters Fälle gibt, wo beide Krankheiten vorliegen.
Wegen der Durchführung des Aderlasses:
Jede Hämochromatose-Ambulanz wird diesen durchführen und jede Uniklinik hat sicher eine solche Ambulanz.
Wenn die Entfernung zur nächsten Uniklinik zu weit ist, ist man gezwungen, sich in Wohnortnähe umzusehen. Aber ein Hausarzt kann so etwas auch und wenn er dazu nicht bereit ist, entweder wechseln oder sich bei der Ärztekammer beschweren (aber dann kannst Du den Arzt auch gleich wechseln, weil der dann wohl sauer ist).
Eines hat mir an Deinen Beiträgen gefallen:
Du läßt Dich nicht unterkriegen, Du riskierst auch, dass Du mal rausgeworfen wirst (<= als der Arzt bei Deinen Kindern Amalgam verwenden wollte). Ja, ähnliche Erfahrungen musste ich auch machen vor meiner Diagnose des M. Wilson. Die Ärzte legen sich auf eine Meinung fest (z. B. erhöhte Leberwerte kommen vom Alkohol) und wenn man versucht, sie zu überzeugen, dass sie falsch liegen, dann werden die meisten stur und man geht dann ja auch gern freiwillig....
So, vielleicht konntest Du mit meinem Beitrag etwas anfangen.
Gruß
margie
