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... Obwohl Hämochromatose angeboren ist, macht sie lange keine Beschwerden. Symptome zeigen sich oft erst im 4. bis 6. Lebensjahrzehnt. Dann ist die Erkrankung meist schon weit fortgeschritten. Daher ist es wichtig, auf Frühsymptome zu achten.
Anfangs zeigt sich die Hämochromatose jedoch nur unspezifisch, z. B. mit allgemeiner Abgeschlagenheit, Müdigkeit und unklaren Gelenkbeschwerden (oft an den Grundgelenken des 2. und 3. Fingers). Auch depressive Verstimmungen, Gewichtsabnahme und diffuse Oberbauchschmerzen sind möglich. Selten färbt sich die Haut bronzefarben. Im weiteren Verlauf verursacht das abgelagerte Eisen Organschäden und führt zu entsprechenden, weiteren Symptomen und Befunden:

Sehr häufig betroffen ist die Leber, sie vergrößert sich, die Leberwerte steigen an. Ohne rechtzeitige Therapie folgt eine Leberzirrhose mit der Gefahr von Leberkrebs.
Zellschäden in der Bauchspeicheldrüse führen unter anderem zu Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus).
Eisenablagerungen im Herzmuskel können eine Herzinsuffizienz und schwerwiegende Herzrhythmusstörungen auslösen.
Bei Schädigung der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) folgen ein Testosteronmangel mit verminderter Libido bei Männern und vorzeitigen Wechseljahren bei Frauen.
Eisen in Gelenken verursacht Schmerzen und Gelenkbeschwerden.
Auch Osteoporose (bei Männern und Frauen) wird im Zusammenhang mit Hämochromatose häufiger beobachtet.
Im fortgeschrittenen Stadium verfärbt sich bei vielen Patienten die Haut dunkler (vor allem an den Achselhöhlen und im Genitalbereich). Grund dafür ist eine erhöhte Produktion des Hautfarbstoffs Melanin. Denn Melanin wird mit Hilfe von Eisen gebildet. Bei gleichzeitigem Diabetes spricht man von Bronzediabetes.
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Für die Diagnose sind zwei Blutwerte von großer Bedeutung:
das Ferritin (Depot-Eisen) sowie die Sättigung des Transferrins (Eisentransporter). Als Transferrinsättigung wird der prozentuale Anteil des Transferrins, der mit Eisen beladen ist, bezeichnet. Erhöhte Ferritin-Konzentrationen im Blut deuten auf eine vermehrte Eisenspeicherung hin (Normalwerte 20 bis 500 Mikrogramm pro Liter, bei Hämochromatose meist über 500 Mikrogramm pro Liter). Die Transferrinsättigung liegt normalerweise bei etwa 30 Prozent, bei Hämochromatose oft über 55 Prozent.

Um die Diagnose zu sichern, folgt ein spezieller Gentest. Ist dieser unauffällig, wird eine Gewebeprobe aus der Leber entnommen (sogenannte Leberbiopsie) und mikroskopisch untersucht. So kann der Arzt beurteilen, wie viel Eisen in den Leberzellen lagert (und ob evtl. schon eine einer Leberzirrhose besteht).

Hat der Arzt die Diagnose erst einmal gestellt, ist die Hämochromatose-Therapie relativ einfach.
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https://www.meine-gesundheit.de/krankheit/krankheiten/haemochromatose

Wenn solche Symptome vorliegen, könnte man (vor allem der Arzt!)schon mal an eine Hämochromatose denken und ensprechende Untersuchungen veranlassen.

Grüsse,
Oregano
 
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So sieht die Diagnose aus:



H?mochromatose-Vereinigung Deutschland e.V.

Grüsse,
Oregano
 
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