MW Verdacht berechtigt?

[Kerko]

Hallo!
Vielleicht könnt ihr mir eine Einschätzung geben. Ich habe in den letzten Tagen viel hier im Forum gelesen und gemerkt, dass sich hier viele richtig gut auskennen.
Ende Juli wurden bei mir folgende Werte festgestellt:
Coeruloplasmin: 17,1 mg/dl
Kupfer: 724 ug/l ( Mikrogramm/l )

Ende Oktober wurden die Kupferwerte erneut bestimmt:
Coeruloplasmin: 16,1 mg/l
Kupfer: 698 ug/l (Mikrogramm/l)

Die Werte im 24h Urin ohne Säure waren absolut unauffällig:
Kupfer im Urin: <7 ug/l
Kupfer Tagesausscheidung: <13 ug/l
Sammelmenge: 1900 ml
Also eher sehr niedrige Werte

Ich habe neurologische Auffälligkeiten:
* Tremor v.a. im rechten Arm/Hand und in den
Beinen, im Unterkiefer
* Feinmotorikstörungen der Hände
* Sprachstörungen: Verhaspeln, schwere Zunge, Wortverdreher, öfters Ansetzen müssen für einen Satz weil die Worte nicht richtig "geformt" werden können, Wortfindungsstörungen
* Schwere in der Gesichtsmuskulatur
* teilweise Gangstörungen. Ab und zu stolpriger und unsicherer Gang
* Abbau der intellektuellen Fähigkeiten: Gedächtnis/ Konzentration/ Aufmerksamkeit
* Verlangsamung im Handeln/ Denken
*Abbau der körperlichen Leistungsfähigkeit ( Allgemein und v.a. Kraftverlust Arme und Beine)
* Starke Müdigkeit/ Antriebslosigkeit
* leichte Schluckbeschwerden ( Essen bleibt im Hals stecken)
* Kurzatmigkeit ( Asthma wurde diagnostiziert)
* Appetitlosigkeit
* Missempfindungen( Prickeln v.a. in den Unterschenkeln)

Wie würdet ihr das beurteilen?
Was sagt ihr zu den Werten?
Sind die bereits hinweisend auf MW?

Ich habe mal das freie Kupfer berechnet. Weiß aber nicht ob die Berechnung richtig ist.

Kupfer - (Coeruloplasmin x 2,93)= freies Kupfer
In meinem Fall also:

69,8 ug/dl - ( 16,1 mg /dl x 2,93) = 22,627
Normwert sollte < 10 betragen

Der Besuch beim Augenarzt ergab:
Kein Kayser-Fleischer- Kornealring

Ein Gentest ergab:
Heterozygote Veränderung c.3207C>A (p.His1069Gln) im ATP7B- Gen
Es konnte also erstmal nur eine pathogene Mutation nachgewiesen werden, was bisher nur sichert, dass ich Trägerin des Wilson Gens bin.

Jetzt hat meine Ärztin 3 Unikliniken angeschrieben um mich dort zur weiteren Abklärung vorzustellen.

Ich würde mich sehr über Eure Meinungen und Einschätzungen freuen!

Ganz lieben Dank schonmal vorab!
LG Kerko

 

[Oregano]

Hallo Kerko,

willkommen hier im Forum .

Sind die Verursacher "Borreliose" und "Schwermetalle / Gifte" bei Dir schon abgeklärt worden, soweit möglich?

https://www.symptome.ch/forums/amalgam.3/
https://www.symptome.ch/wiki/Amalgam/

https://www.symptome.ch/wiki/Borreliose/
https://www.symptome.ch/forums/borreliose.150/

Grüsse,
Oregano

 

[Kerko]

Hallo Oregano,
erstmal Danke für Deine Antwort.
Borreliose wurde abgeklärt. Ist ausgeschlossen.
Amalgam oder andere Schwermetalle wurden nicht getestet.
Erstverdacht war vor ein paar Monaten MS, dass konnte ausgeschlossen werden und dann kam der Wilson Verdacht auf.

LG Kerko

 

[docwho]

Hallo Kerko,

die Mehrzahl Deiner Symptome deuten auf Vitamin-B12-Mangel hin.
Wenn Du nicht regelmässig Fleisch u.o. Fisch isst, dann ist ein Magel wahrscheinlich.

Zu B12 musst Du noch wissen, dass .. Du mehr B12 benötigts bei
- starken Krisen
- großem Stress
- starker Immuntätigkeit Deines Körpers
- Krankheiten u.a.
Deine B12-Aufnahme kann gestört sein bei
- Entzündungen des Magens oder Darms
- div. Medikamente (Bsp. Pille, Protonenpumpenhemmer u.a.)
- starkem Rauchen
- Giftstoffe, wie Fluoriden und Schwermetallen
- zu wenig Magensäure u.a

Ich würde - relativ rasch - täglich B-Komplex (alle 8 B-Vitamine) nehmen - enthält normalerweise 1 Tagesration.

P.S. auch B12-Mangel kann Schluckbeschwerden verursachen:
https://www.medizin-kompakt.de/schluckbeschwerden-dysphagie-

Alles Gute

 

[Kerko]

Hallo docwho,
vielen Dank für Deine Einschätzung. Tatsächlich wurde während der ganzen Untersuchungen ein latenter Vit B12 Mangel festgestellt. Daraufhin habe ich 10 Spritzen bekommen. Jetzt muss nochmal nachgeprüft werden ob sich an dem Spiegel etwas verändert hat.
Allerdings denke ich nicht, dass das das Hauptproblem ist, denn die Symptomatik hat sich nicht verändert. Der Tremor ist sogar noch stärker geworden bzw hat sich ausgeweitet. Anfangs beschränkte es sich auf den rechten Arm.

 

[docwho]

Hallo Kerko,

nimmst Du irgendwelche Nahrungsergänzung oder Medikamente?
Gibt es Besonderheiten bei Deiner Ernährung?

Alles Gute

 

[Kerko]

Hi Docwho,
nein, keine Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel.
Ernährung ist frisch und ausgewogen würde ich sagen.
Lg

 

[docwho]

Hallo Kerko,

leider gibt es bei der Berechnung des freien Kupfers verschiedene Formel - mit unterschiedlichen Ergebnissen.
Deine verwendete Formel zusammen mit Deinen neurologischen Problemen könnte ein Indiz für MW sein.
Dagegen sprechen meiner Ansicht aber:
- Kupfer im 24h Urin
- Coeruloplasmin bei Morbus Wilson: Ca. 85% erniedrigt (bei Dir ca. 20% unter Minimalwert)
- Gesamt-Kupfer im Serum bei Morbus Wilson: Erniedrigt <20µg/dl (bei Dir ca. 69ug/dl)
- Kein Kayser-Fleischer- Kornealring
- fehlende MW-Symptome, wie Depressive Symptomatik mit Antriebsstörung, Schizophrene Psychose, Unruhe, Aggressivität
- Dein ausgewiesener B12- Mangel, der sich auch mit einigen Deiner Symptome deckt
Quelle:https://www.neurologienetz.de/fachliches/erkrankungen/bewegungsstoerungen/morbus-wilson/

Du könntest es trotzdem mal mit Ausleiten versuchen - sollte auch mit Kupfer funktionieren:
https://www.naturspross.ch/praxis/schadstoffe/schwermetallausleitung/

Eine offene Frage: " Warum ist oder war Dein B12-Wert so tief?"
Ich würde trotzdem auch mal versuchen B-Komplex zu nehmen - B12 alleine reicht nicht.

Alles Gute

 

[derstreeck]

Hallo Kerko,

Tatsächlich wurde während der ganzen Untersuchungen ein latenter Vit B12 Mangel festgestellt. Daraufhin habe ich 10 Spritzen bekommen. Jetzt muss nochmal nachgeprüft werden ob sich an dem Spiegel etwas verändert hat.
Allerdings denke ich nicht, dass das das Hauptproblem ist, denn die Symptomatik hat sich nicht verändert.

Wurde das Holotranscobalamin gemessen? Wenn du mit B12 im Mangel warst, dann könnte das an einer Aufnahmestörung liegen. Ich würde dem vorbeugen und regelmässig Methyl- und/oder Adenosylcobalamin nehmen und dazu noch einen höher dosierten B-Komplex wie diesen hier:

https://www.amazon.de/Vitamin-Kompl...&pf_rd_p=08032d3b-fa17-5ad8-b55e-15b90d36935e

Schäden durch B12 Mangel verschwinden nicht so einfach, nur weil der behoben wurde. Ich halte das schon für eine grossen, vielleicht Hauptproblem und würde das sehr ernst nehmen.

nein, keine Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel.

Na dann hast du wie alle in Mitteleuropa einen Vitamin D Mangel, welcher automatisch zu einem Magnesiummangel führt.

Grüsse
derstreeck

 

[margie]

ch habe neurologische Auffälligkeiten:
* Tremor v.a. im rechten Arm/Hand und in den
Beinen, im Unterkiefer
* Feinmotorikstörungen der Hände
* Sprachstörungen: Verhaspeln, schwere Zunge, Wortverdreher, öfters Ansetzen müssen für einen Satz weil die Worte nicht richtig "geformt" werden können, Wortfindungsstörungen
* Schwere in der Gesichtsmuskulatur
* teilweise Gangstörungen. Ab und zu stolpriger und unsicherer Gang
* Abbau der intellektuellen Fähigkeiten: Gedächtnis/ Konzentration/ Aufmerksamkeit
* Verlangsamung im Handeln/ Denken
*Abbau der körperlichen Leistungsfähigkeit ( Allgemein und v.a. Kraftverlust Arme und Beine)
* Starke Müdigkeit/ Antriebslosigkeit
* leichte Schluckbeschwerden ( Essen bleibt im Hals stecken)
* Kurzatmigkeit ( Asthma wurde diagnostiziert)
* Appetitlosigkeit
* Missempfindungen( Prickeln v.a. in den Unterschenkeln)

Diese Störungen können schon bei einem M. Wilson, aber natürlich auch bei manchen anderen Krankheiten vorliegen.
Beim M. Wilson gibt es kein einheitliches Krankheitsbild.
Kein Fall gleicht dem anderen, sagen die Experten.
Selbst wenn in einer Familie 2 Geschwister M. Wilson haben, stimmen oft deren Symptome nicht überein!

Beim Urinkupfer treten die meisten Laborfehler auf.
Es kann passieren, dass man, wenn man aus demselben Urin je eine Probe an verschiedene Labore verschickt, das eine Labor den 3-fachen Wert des anderen Labores ermittelt.
Daher sollte man das Urinkupfer schon öfter kontrollieren (ggf. bei mehreren Laboren) und vor allem peinlichst genau bei der Sammlung vorgehen.
Kein Glas bei der Sammlung verwenden, neuen Sammelbehälter verwenden, die Größe des Sammelbehälters so wählen, dass der gesamte Urin aus 24 h rein passt, sonst sind Fehler vorprogrammiert.
Vor der Probenentnahme den Urin gut durchmischen.
Eine Sammelanleitung vor dem Sammeln lesen und genau danach vorgehen. Auch da passieren oft Fehler, weil nicht jeder die Anleitung richtig versteht.

Der Gentest wird oft nicht vollständig gemacht, sondern manchmal nur auf die häufigsten Gendefekte. Das würde ich erfragen.
Aber selbst bei negativen Gentest kann man einen M. Wilson haben, weil eben nicht alle Gendefekte noch bekannt sind.

Der Kayser-Fleischer-Ring ist ein Symptom des Endstadiums und er liegt nicht bei allen Patienten vor. Wenn er aber vorliegt, ist das so gut wie eine Diagnose.

Aber natürlich kann man auch nur Genträger sein. Das kann man nicht immer genau feststellen.

 

[Kerko]

Hallo Margie,
vielen Dank für Deine Einschätzung.
Bei der Auswertung des Gentests stand dass trotz des Ergebnisses ein Morbus Wilson vorliegen kann. Mit der Methode konnten bestimmte "Genbereiche" nicht abgetestet werden. Die Genanalyse ist ja sowieso absolut schwierig aufgrund der unglaublich vielen Mutationen.

Bei der Urinsammlung habe ich peinlichst genau auf die korrekte Durchführung geachtet, da ich mich vorher in den Foren schon schlau gemacht habe. Allerdings gab es nur 2 l Kanister und ich wollte vermeiden, dass ich 2 benötige, da darin ja auch eine mögliche Fehlerquelle liegt. Also habe ich wirklich an dem Tag sehr wenig getrunken um mit einem Kanister auszukommen. Ob das im Nachhinein schlau war weiß ich auch nicht
Würde es Sinn machen, den Sammelurin nochmal mit diesem Medikament zu wiederholen. Komme gerade nicht auf den Namen. Der das Kupfer aus der Leber mobilisiert.

Ein paar auffällige Laborparameter sind noch dazugekommen:
Erythrozyten, Hämoglobin und Hamatokrit sind zu niedrig
Alpha 2 Globulin ist erniedrigt

Ich habe extreme Schlafstörungen. Dazu muss man sagen, dass ich das sonst überhaupt nicht von mir kenne.

Ich habe oftmals richtige Gähnattacken, wo ich ca 10-15 Mal hintereinander gähnen muss. Mitten am Tag.
Ich kriege in letzter Zeit auch ständig eine Gänsehaut am ganzen Körper ohne das ich friere.

Ich hoffe ich bekomme bald einen Termin für die Leberbiopsie und hoffe, dass diese Aufschluss gibt.

Ist mein Coeroluplasminwert denn "auffällig" genug mit 16? Wie sind da so die Erfahrungswerte bei Euch oder anderen " Diagnostizierten" die ihr kennt?

Liebe Grüße und nochmals Danke an Alle, die mitdenken, mitfühlen. Das ist wirklich toll!!!!

 

[margie]

Alpha-2-Globulin ist beim M. Wilson dann erniedrigt, wenn man eine evtl. latente Hämolyse hat also ein vorzeitiges Absterben der roten Blutkörperchen.
Auch die niedrigen Erythrozyten lassen diese Vermutung zu.
Das Haptoglobin wäre da ein Wert, der mehr Aufschluss dazu gibt.

War denn mal das Bilirubin besonders das indirekte Bilirubin erhöht? Dieser Wert kann bei akuter Hämolyse nämlich steigen.
Aber die Hämolyse liegt oft auch nur in latenter Form vor.
Die Müdigkeit könnte davon auch kommen und ebenso die Schlafstörungen.


Nimmst Du denn Nahrungsergänzungsmittel ein, die den Kupferstoffwechsel beeinflussen?
Z. B. Zink, z. B. Molybdän, z. B. Vitamin C?
Die Einnahme dieser Substanzen kann das Kupfer bzw. das Coeruloplasmin beeinflussen.
Zink soll man, wenn man einen Sammelurin macht, wochenlang bzw. sogar monatelang vorher abgesetzt haben. Denn es beeinflusst auch nach dem Absetzen noch das Urinkupfer. Dies sinkt unter Zink.
Ich lese gerade, dass Du keine NEM nimmst ...

Wie sind denn die Leberwerte?
Wie ist die Cholinesterase (CHE) und die GPT?
Die Alkalische Phosphatase ist beim M. Wilson oft niedrig. Das Bilirubin kann erhöht sein.

Wie ist der Normbereich beim Coeruloplasmin? Nicht jedes Labor hat denselben Normbereich.
Wenn er von 20 bis 60 geht, sind 16 eigentlich zu wenig. Man kann auch mit niedrig normalem Coeruloplasmin einen MW haben. Mein Wert lag nie unter 16.
Coeruloplasmin und Kupfer steigen bei Entzündungen an (auch bei Leberentzündungen, die durch den MW vorkommen können).

Eine Leberbiopsie würde ich ganz zuletzt machen. Zuerst würde ich die Laborparameter etliche Male bestimmen lassen und vor allem das Urinkupfer mehrmals wiederholen.
Außerdem wird man ohne erhöhte Leberwerte kaum eine Leberbiopsie bekommen.
Das Leberkupfer muss man dabei auf jeden Fall mit bestimmen.

 

[Kerko]

Hi,
Ref.- Bereich vom Labor bei Coeroluplasmin war 20-60.
Eine Angabe zu Haptoglobin finde ich nicht.
Auch Cholinsterase kommt hier bei den Laborwerten nicht vor.
Alkalische Phosphatase: 53 U/l Ref.Bereich: 40-130
Also auch nicht auffällig.
Leberwerte eher niedrig:
GOT: 11 U/l
SGPT: 9 U/l
GammaGT: 12U/l

Bilirubin ist nicht erhöht

Ich habe bereits einige Vit b 12 Spritzen bekommen als ich den Urintest gemacht habe. Da konnte mir das Labor im Vorfeld aber keine Aussage zu geben ob das evtl einen Einfluss hat

 

[margie]

Die Alkalische Phosphatase ist schon relativ niedrig.
D. h. das könnte schon zu einem MW passen.
Allerdings ist es kein Diagnoseparameter, weil der Wert wohl durch andere Störungen auch beeinflusst wird.
Wichtig wäre noch die Cholinesterase. Wenn diese niedrig ist, würde das auf einen Leberschaden bzw. evtl. gar eine Zirrhose hinweisen.

Denn -rein theoretisch- kann bei einer schweren Leberkrankheit GPT und GOT sogar ziemlich niedrig sein, weil dann die Leber diese Enzyme nicht mehr produzieren kann.
Aber das halte ich bei Dir nun nicht gerade für sehr wahrscheinlich.

Alle Leberwerte schwanken aber.
Bilirubin ist bei einer Hämolyse nur erhöht, wenn diese heftiger ist. Da würde es Dir dann auch relativ schlecht gehen.
Ist denn die LDH auffällig?

Es gibt noch die GLDH als Leberwert. Die war bei mir sehr aufällig. Wird aber leider auch selten bestimmt.

Haptoglobin wird nicht routinemäßig bestimmt. An eine evtl. Hämolyse scheinen viele Ärzte auch gar nicht zu denken.

Dein Gendefekt ist meines Wissens die häufigste beim M. Wilson vorkommende Mutation. Heterozygot bist Du also auf jeden Fall.
Wenn Du noch eine 2. Mutation hast, ist der Wilson gesichert.

16 sind bei dem Normbereich des Coeruloplasmins schon erniedrigt.
Natürlich gibt es auch Fälle, bei denen die Werte noch viel niedriger sind.
Der Wert schwankt ja auch noch.
Bei Frauen sind die Coeruloplasminwerte eh höher als bei Männern. Manchmal haben die Labore höhere Normbereiche für Frauen.

Zumindest ist es möglich, mit einem Wert von 16 einen Wilson zu haben.

 

[Kerko]

Hi Margie, heute wurde nochmal Blut abgenommen um die Cholinesterase zu checken. Mal gucken was dabei rauskommt.
LDH wurde nicht bestimmt.
Meine Ärztin meinte das die zu niedrigen Werte von Hämatokrit, Hämoglobin und Erythrozyten nicht aussagekräftig wären, da sie alle dicht unter dem unteren Grenzwert sind.
Den Tremor der sich ja in den letzten Monaten extrem verstärkt und ausgebreitet hat, kann sich keiner der Ärzte erklären.
Es ist wirklich müßig :-(

 

[margie]

Bei mir ist das Haptoglobin auch dann zu niedrig, wenn Hämoglobin und Erythrozyten und Hämatokrit normal sind.

Tremor wäre ein mögliches Symptom beim M. Wilson. Gibt es aber auch bei anderen Krankheiten.