Morbus Wilson möglich?

[Lore2]

Hallo ihr alle,

Ich bin neu im Forum und hoffe ihr könnt mir vielleicht durch eure Erfahrungen ein wenig weiterhelfen ( ihr scheint ja echt alle total fit zu sein in dem Thema ),
Zu meiner Geschichte habe seit 1,5 Jahren verschiedene neurologisch Beschwerden ( bin aktuell 23 Jahre), Parästhesien, muskuläre Beschwerden wobei neurologisch bis auf eine Blut-Hirn Schrankenstörung und zuviel Albumin im Liquor, ein Langzeit Ekg mit Tachykardien und Mangesiummangel trotz Substitution nichts spezielles gefunden wurde. Leberwerte sind auch in dem Normbereich.

Nun war ich in einer genetischen Beratung ( mein Bruder hat ähnliche Beschwerden aber nicht so ganz arg ausgeprägt) wobei mir gesagt wurde dass das Kupfer und Coeruloplasmin zu niedrig gewesen wären, das war im Mai diesen Jahres ( leider hatten sie mir auch auf Nachfrage die Werte nicht verraten). Nun hab ich die beiden Werte selbst nochmal auf eigene Kosten bestimmen lassen ( August) und nun waren sie nicht mehr so erniedrigt.

Heraus kam :
Coeruloplasmin 21,2mg/dl
Kupfer im Serum :68yg/dl

Nun meine Frage an euch, das spricht doch an sich gegen einen Morbus Wilson?


Ich danke euch für euren fachfraulichen oder fachmännischen Blick

Grüße
Lore

 

[margie]

Hallo Lore,

die Werte sind zwar nicht ganz niedrig, aber zum einen muss man wissen, dass diese Werte deutlich schwanken können.
Sie steigen nämlich an, wenn man Infekte oder Entzündungen hat und bei kleineren Entzündungen merkt man diese nicht immer.
Wenn Du aber schon mal erniedrigtes Kupfer und erniedrigtes Coeruloplasmin gehabt hast, so zeigt dies, dass bei Dir diese Werte also in einem Bereich sein können, der beim M. Wilson typisch wäre.
Hinzu kommt noch, dass es auch Fälle gibt, wo die Patienten mit normalem Coeruloplasmin und normalem Kupfer diese Krankheit haben.

Außerdem hast Du Beschwerden, die beim M. Wilson durchaus vorkommen können.

Im jungen Erwachsenenalter, in dem Du dazu noch bist, fangen beim M. Wilson oft die Beschwerden des "neurologischen" M. Wilsons an.

Die Leberwerte sind beim M. Wilson oft nur leicht erhöht oder eben sogar normal wie bei Dir.
Gerade bei Patienten, die mit der Krankheit erst im Erwachsenenalter Probleme bekommen, ist die Leber nicht unbedingt schwerst geschädigt, sondern da sind es dann die neurologischen Probleme, die in den Vordergrund treten.

Tachykardien können durch einen Mangel an Kalium und Magnesium gefördert werden. Kaliummangel wiederum wäre ein Symptom beim M. Wilson, weil eines der Symptome in den Leitlinien zu der Krankheit eine "hypokaliämische" Muskelschwäche sein kann. Der Kaliumwert im Serum ist oft aber falsch hoch, weil die meisten Ärzte das Blut nicht rechtzeitig (wenn überhaupt) zentrifugieren, d. h. trotz eines evtl. Normwertes beim Kalium ist ein Kaliummangel nicht ausgeschlossen.
Magnesiummangel ist bei Leberkrankheiten eine häufige Mangelerscheinung.

Also ich würde Dir angesichts dieses Sachverhaltes schon raten, den M. Wilson überprüfen zu lassen.

Wichtig ist, dass Du -hoffentlich- kein Zink einnimmst. Denn Zink beeinflusst die Laborwerte auch noch Monate nach dem Absetzen. Zink senkt nämlich das Kupfer im Blut und im Urin und wird daher auch als Therapie gegen den M. Wilson eingesetzt.
Auch solltest Du keinen Infekt und keine Entzündung haben, wenn die Werte bestimmt werden.
Und ebenso würde die Einnahme der Antibabypille oder der Hormon- oder Kupferspirale auch die Werte sehr verfälschen (Kupfer und Coeruloplasmin steigen dann stark an und können dann zu einer Fehldiagnose führen).

Hier auf den Seiten des dt. MW-Vereins findest Du einige Infos.
Morbus Wilson e.V.
Auch Fachambulanzen sind dort genannt. Die Ärzte/Adressen, die unter "wissenschaftlicher Beirat" genannt sind, würde ich besonders empfehlen, weil diese Ärzte sich besonders gut mit der Krankheit auskennen.

Wenn Dein Bruder auch Beschwerden hat, so wäre es vielleicht sinnvoll, wenn auch er sich untersuchen lässt. Denn er hat dieselbe Wahrscheinlichkeit wie Du, die Krankheit zu haben.

lg
margie

 

[Lore2]

Liebe Margie,

Du bist wirklich klasse, danke für deine Mühe und tolle Hilfe und das so schnell!

Ich hoffe es ist ok wenn ich dich nochwas frage?

Ich habe leider tatsächlich Feb-April Zink genommen ( es war allerdings ein Kombipräperat auch mit Kupfer dabei). Allerdings habe ich noch ein Kupferwert von vor der Einnahme gefunden der Betrug 65 yg/dl. Leider dachte da noch keiner an Morbus Wilson sodass das Coeruloplasmin nicht bestimmt wurde. Nun frage ich mich ob es Sinnvoll ist weitere Tests zu machen wenn das Zink das so lange verfälscht, vorallem wenn die Werte nun nicht mehr so erniedrig sind (außer das Kupfer) ob entpsrechende Ärtze es überhaupt für notwendig erachten das weiter auszuschließen, hast du irgendwelche Erfahrungen dazu?

Gibt es eigentlich auch einen isolierten Kupfermangel?

Tut mir Leid dass es so viele Fragen geworden sind, ich bin gerade so froh über einen Austausch, leider steht man oft so um dunkeln herum

Danke dir so sehr!
Lore

 

[margie]

Hallo Lore,

wieviel Zink und wieviel Kupfer waren denn in dem Präparat enthalten?
Bei Kombipräparaten sind die enthaltenen Mengen meist nicht sooo hoch.

Auch die Einnahme von Kupfer kann natürlich die Kupferwerte beeinflusst haben (nach oben dann aber).
Das eingenommene Zink senkt das Kupfer im Blut etwas und das eingenommene Kupfer erhöht das Kupfer im Blut etwas, so dass die Auswirkung vielleicht gleich Null war...

Bei großen Zinkmengen ist natürlich die Wirkung auf das Kupfer im Blutserum viel höher.

Wurden denn die Werte gleich nach dem Absetzen des Präparats bestimmt?

Nein, einen Kupfermangel hast Du mit den beiden oben genannten Werten nicht.
Man muss bei der Prüfung des Kupfermangels immer auch das Coeruloplasmin betrachten. Außerdem rechne ich immer das sog. "freie Kupfer" aus:
68 minus (3 mal 21,2) = 4,4 µg/dl

Das freie Kupfer ist positiv, was gegen einen Kupfermangel spricht.
Es ist aber auch nicht sehr hoch bei dieser Laboruntersuchung.

Das Freie Kupfer ist das Kupfer, das man zuviel hat. Ist es größer wie 10 gilt es als verdächtig.
Es schwankt aber unter Umständen stark. Auch wenn es in der Norm liegen sollte, schließt das einen M. Wilson nicht aus.
Bei normwertigen Werten kann man evtl. ableiten, dass der Schaden durch einen evtl. M. Wilson noch nicht so riesig ist (diese Aussage ist aber mit großer Vorsicht zu nehmen).

Kupfermangel ist extrem selten und ich würde einen Kupfermangel nur prüfen, wenn ich eine starke Blutarmut habe. Denn zur Blutbildung benötigt der Körper u. a. auch Kupfer.

Aber oft ist eine Blutarmut durch einen Eisenmangel verursacht und gerade der Eisenmangel kann auch beim M. Wilson wiederum vorkommen.

lg
margie

 

[Lore2]

Liebe Margie,

Danke für deine Antwort, es hilft mir sehr das alles ein wenig zu verstehen.

Zu deiner Frage ich hab leider das Präperat nicht mehr gefunden kann mich aber noch erinnern dass Kupfer und Zink jeweils draufstand 50% des empfohlenen Tagesbedarfs.

Würdest du es als sinnvoll erachten einen morbus Wilson weiter abklären zu lassen?

Wie ich es dem Forum herausgelesen habe würde als nächstes ein 24 Stunden Sammelurin anstehen für Kupfer, gibt es irgendwelche Labore wo man es selsbt hinschicken kann ( glaube nicht das mein Arzt mit solchen "normalen " WErten das weiter abklären würde.

Ein großes danke!

Lore

 

[margie]

Wie ich es dem Forum herausgelesen habe würde als nächstes ein 24 Stunden Sammelurin anstehen für Kupfer, gibt es irgendwelche Labore wo man es selsbt hinschicken kann ( glaube nicht das mein Arzt mit solchen "normalen " WErten das weiter abklären würde.

Lasse Dir doch die Werte, die erniedrigt waren in der genetischen Beratungsstelle, zufaxen oder zusenden.
Auch die obigen Werte sind doch so grenzwertig, dass man sie nicht als "normal" abtun kann.

Der 24h-Sammelurin ist der unsicherste Diognosewert, denn es kann passieren, dass ein Labor aus demselben Sammelurin das 3-fache des nächsten Labors ermittelt.
Ich lasse immer Proben aus demselben Sammelurin bei 2 Laboren untersuchen und stelle das leider immer wieder fest.
D. h. ein Labor kann ein normales Urinkupfer ermitteln und beim nächsten kann es erhöht sein.

Dir nun zu sagen, das oder jenes Labor macht es garantiert richtig, kann ich beim besten Willen nicht.

Ich weiß nur, dass 2 bekanntere umweltmedizinische Labore bei mir relativ niedrige Werte ermittelt haben im Vergleich zu anderen Laboren. D. h. ich würde das Urinkupfer nicht von einem umweltmedizinischen Labor ermitteln lassen.
Rufe doch einfach bei der nächsten Ambulanz für M. Wilson an und frage nach deren Labor, wenn Du das Urinkupfer wirklich selbst bezahlen willst.

Du hast schon mal Urin gesammelt?
Wichtig ist, kein Glasgefäß zu verwenden und die Anweisungen zum Sammeln exakt zu beachten.
Ich würde einen 3 Liter-Sammelbehälter wählen, damit auch alles reinpasst.
Sonst wird es kompliziert, wenn nicht alles reinpasst.

Aber ich würde versuchen, den Hausarzt einzuschalten und über ihn diesen Sammelurin machen lassen.
Der Kupferwert im Urin ist nämlich relativ teuer, kostet fast 30 Euro, wenn ich es richtig im Kopf habe.

lg
margie

 

[sturmfee]

Hallo Margie, Hallo Lore,

Lore, hast du denn nun Morbus Wilson?

@Margie:

momentan beschäftigt mich das Thema Morbus Wilson. Ich habe HPU und
nehme seit 1 Jahr 20 mg Zink pro Tag. Mein Kupferwert im Serum ist bei 17. Normwerte sind 80 bis 160. Mein Ferritin ist auch wieder nur bei 21 Jetzt ist meine Frage, wie finde ich heraus ob ich Morbus Wilson habe oder einen Kupfermangel? Bei einer Chelattheapie habe ich den Provokationsurin messen lassen. Da war relativ wenig Kupfer drinnen. Da hätte ich ja dann auch massiv Kupfer haben müssen oder? Ich möchte jetzt eben nur nicht Eisen und Kupfer zusätzlich zuführen und den MW erst mal ausschließen. Zink möchte ich nicht absetzen. Ohne Zink und P5P geht es mir nach 2 Tagen sehr mies. Jetzt habe ich vom REC Test gelesen (Labor Limbach) und finde den ziemlich ansprechend.

Alles Liebe für Euch
Gruß Sturmfee

 

[margie]

Hallo Sturmfee,

Zink beeinflusst das Kupfer. Im Urin und im Blut sinkt es durch Zink.
Zink wird daher auch zur Theapie eines M. Wilson eingesetzt.

Eine Diagnostik auf M. Wilson sollte man idealerweise vor einer Therapie mit Zink machen.
Ansonsten sollte man Zink ein paar Monate lang absetzen, wenn man genaue Werte haben will.

Wurde denn auch mal das Coeruloplasmin bestimmt?
Und wenn ja, wie hoch ist der Wert?

Bei einer Chelattheapie habe ich den Provokationsurin messen lassen. Da war relativ wenig Kupfer drinnen.

Was hast Du davor eingenommen?
Was ist wenig Kupfer? Hast Du den konkreten Wert?

Man muss dazu sagen, dass nicht jedes Labor das Urinkupfer richtig messen kann.
Außerdem wird es durch die Einnahme von Zink verringert.

Auch Vitamin C, Molybdän und Hormone sollte man nicht nehmen, wenn man die Diagnostik auf MW machen will.

Mit dem REC-Test kenne ich mich nicht aus. Ich habe ihn bei mir noch nie machen lassen und kenne bisher auch niemanden, der ihn machte.

Eisenmangel kann bei einem M Wilson vorkommen.

Mein Kupferwert im Serum ist bei 17. Normwerte sind 80 bis 160

Welche Einheit und welcher Normwert stand denn hinter dem Wert von 17?
Das sieht mir nach der Einheit "µmol/l" aus.
Der Normwert 80 bis 160 dürfte die Einheit µg/dl haben.
Ich kann mir nicht vorstellen, dass es dieselbe Einheit ist.

Hast Du denn Auffälligkeiten bei der Leber? Oder neurologische Störungen?


lg
margie

 

[sturmfee]

Hallo Margie,

danke für deine Antwort. Durch meinen Umzug sind meine Werte im Moment nicht auffindbar. Entschuldige bitte. Das was ich geschrieben habe war aus dem Kopf heraus.

Meine Leberwerte sind wohl "jungfräulich" hat meine Ärztin gesagt. Waren immer im niedrigen Bereich.

Ich habe heute den REC Test machen lassen. Ich bin gespannt was er bringt. Laut Labor Dr. Limburg soll er sehr aussagekräftig sein und falls ich Morbus Wilson hätte, man das angeblich auch klar erkennen könnte.
Sobald ich das Ergebnis habe, melde ich mich, da der Test vielleicht
auch für andere Menschen hilfreich sein könnte. Das Ceruloplasmulin habe ich noch nicht messen lassen. Ich stehe ganz am Anfang meiner Suche...

Liebe Grüße Sturmfee - und danke Margie

 

[margie]

Hallo Sturmfee,

ich bin da etwas skeptisch, was diesen REC-Wert betrifft.
Wenn der so aussagefähig ist, dann würde er eine echte Revolution darstellen.
Man könnte den Gentest und einiges anderes mehr wohl vergessen.

Gelesen habe ich sonst dazu noch nichts.

Gruß
margie

 

[Likus]

@ sturmfee

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