Morbus Wilson?

Cholinesterase war wie hoch etwa?
Bei dem Wert sind im Gegensatz zu den meisten anderen Leberwerte die niedrigen oder erniedrigten Werte verdächtig.
Ferritin ist mit 78 nicht auffällig.

Hattest Du denn einen Zinkmangel vor der Einnahme von Zink?
Womöglich hast Du dazu oben schon was geschrieben. Aber ich kann mir nicht alles merken.

Dass Zink die Leberwerte senkt, könnte man schon im Sinne eines MW interpretieren.

Allerdings ist es auch so, dass ein Zinkmangel bei anderen Leberkrankheiten auch auftritt. Ob dann die Zinkeinnahme die Leberwerte in solchen Fällen senkt, weiß ich nicht.

Ich hatte im Gentest keine 2 Mutationen. Ich hatte eine, die evtl. eine MW-Mutation ist, aber nur evtl.
Ich habe schon überlegt, ob ich den Gentest, der bei mir immerhin 14 Jahre zurück liegt, nochmals machen sollte. Denn man fühlt sich sicherer, wenn man im Gentest die Bestätigung hätte.
Bei mir war das erhöhte Leberkupfer der ausschlaggebende Punkt für die Diagnose.

Es ist nicht immer einfach, die Diagnose beim MW zu stellen.
Ich weiß, dass es MW-Ärzte gibt, die der Meinung sind, dass bei "milderen Verlaufsformen" keine Behandlung nötig sei und die daher dann bei nicht zweifelsfreien Fällen lieber keine Behandlung durchführen.
Ob das allerdings immer im Sinne der Patienten dann ist, ist die andere Frage.
 
CHE war bei 11800

Zinkmangel hatte ich keinen. Jetzt, mit Einnahme des Wilzins liegt Zink im Serum bei 159 ug.
 
Die Cholinesterase ist nicht auffällig bei Dir.
Es gibt aber auch bei diesem Wert einige Beeinflussungen.

Bei mir war das freie Kupfer auch immer erhöht (bis zu ca. 60). Allerdings war ich damals schon deutlich älter als Du jetzt bist.
Ich kenne leider nicht mein freies Kupfer im Alter von 24, da ich damals noch nicht auffällig war, was die Leber betrifft bzw. wohl noch nicht mal auf die Leberwerte untersucht wurde.
Ich würde aber vermuten, dass das freie Kupfer beim MW weiter ansteigt, wenn ein MW nicht behandelt wird.

Ich hoffe ja, dass Du, solltest Du einen MW haben, im Gentest dafür die Bestätigung erhältst. Das würde die Diagnostik sehr abkürzen.

Wie sieht es denn in Deiner Familie aus mit Lebererkrankungen?
Hast Du Geschwister, die evtl. auch leberkrank sind? Gibt es Verwandte mit Leberproblemen und haben diese dafür Diagnosen?

MW muss nicht unbedingt nochmals in einer Familie vorkommen.
Aber falls es doch noch leberkranke Angehörige gibt, könnte es sinnvoll sein, dass man prüft, ob bei diesen Ursachen bekannt sind, die evtl. auch bei einem selbst dann vorliegen könnten.
 
Danke für deine Antwort! Gentest ist am laufen, dauert ungefähr 6 Wochen! Oder ist das zu knapp?

Was mich richtig belastet ist diese Müdigkeit und Abgeschlagenheit. Kennst du das auch? An manchen Tagen könnte ich den ganzen Tag schlafen...
 
Beide Symptome sind für Lebererkrankungen typisch. Aber natürlich kann man beide Symptome auch bei anderen Krankheiten haben, wie so oft.
 
Mein gentest ist fertig, allerdings habe ich erst in 19 Tagen einen Termin für die Übermittlung der Ergebnisse !

Wieso sträuben die sich, mir oder meinem Hausarzt die Befunde zu zu faxen?
Habe ich als Patient nicht das Recht darauf?

19 Tage sind noch so lang...
 
Ich habe das schon öfters gehört, dass man um die Ergebnisse von Gentests so ein "Geheimnis" macht. Ich hatte kürzlich auch einen Gentest (auf mitochondriale Krankheiten) und bekam das Ergebnis auch nicht selbst. Erst nachdem es meinem Arzt gefaxt worden war, konnte ich es erfahren.
 
Gentest wurde heute mitgeteilt: keine Mutation. Es steht aber dabei, dass das keineswegs einen Morbus Wilson ausschließt.

Ärzte meinten Wilzin 4 Wochen absetzen, dann Kontrolle von Kupfer im Urin.. danach sehen wir weiter.

Was würdest du machen?

Ich fühle mich mit Wilzin besser und bei der Kontrolle waren alle leberwerte im normbereich. Coeruloplasmin bei 21
 
Hallo Louii,


war denn der Gentest überhaupt vollständig?


Wilzin einfach so absetzen, kann bei einem MW problematisch sein, vor allem in der Anfangsphase einer Therapie.
Das scheinen die Ärzte nicht zu wissen ... oder aber sie glauben, dass kein MW vorliegt und daher nichts passieren kann.

Lt. G. Brewer senkt Zink noch monatelang nach dem Absetzen das Urinkupfer, schreibt er in seinem Buch M. Wilson. Dann wäre die Pause von 4 Wochen gar noch zu kurz.

Wie hoch ist die Dosis von Wilzin die Du nimmst? Ich habe mir das nicht gemerkt, falls Du es hier schon geschrieben hast.
Oben hast Du von 150 mg täglich geschrieben. Nimmst Du das noch so und wie lange bereits?
Denn ich schätze mal, dass bei so hochdosierter Einnahme über längere Zeit, die Gefahr umso höher ist, dass sich beim abrupten Absetzen Probleme ergeben können, falls ein MW vorliegt.
Immerhin wurde von Ärzten berichtet, dass es Leberversagen und / oder akute Hämolysen dann schon gegeben hätte, aber auch "nur" Verschlechterungen der Symptomatik sollen vorgekommen sein. Ich kann Dir dazu aber leider auch keine Fundstelle liefern.
Ich will Dir auch keine Angst machen, sondern Dich nur informieren.
Wie Du darauf reagieren wirst, kann ich natürlich nicht vorhersagen.

Ich weiß nicht, was ich tun würde, wenn ich Dich wäre.

Wenn Du es absetzt, würde ich es ganz langsam ausschleichen. Z. B. immer 25 mg weniger im Wochentakt. Aber ich will nicht behaupten, dass das so funktionieren muss.
 
Laut Labor war der gentest vollständig. Es waren aber auf dem Bericht nur 20 aufgeführt. Keine Ahnung wie das funktioniert.

Ich werde das Wilzin nicht absetzen. Zu groß finde ich die Gefahr, dass ich es doch brauche. Nehme seit 6 Monaten 150 mg.

Der Arzt meinte er könne Morbus Wilson nicht ausschließen, aber wenn keine Mutation gefunden wurde, hätte ich sowieso nur eine leichte Form des Wilson.

Erneuerter fibroscan : 8,8 kpa. Leber ist im Ultraschall echdichte erhöht .
 
https://de.wikipedia.org/wiki/Morbus_Wilson
Wikipedia schreibt zur Genetik:
Genetik

Autosomal-rezessiver Erbgang: nur wenn beide Kopien eines Gens den Defekt tragen, wird die Erkrankung manifest, Mutationsträger mit nur einer defekten Gen-Kopie sind phänotypisch gesund
Die Ursache der Erkrankung ist eine Mutation im Gen ATP7B, dem „Wilson-Gen“, das sich auf Chromosom 13 (Genort 13q14.3) befindet. Dieses codiert das „Wilson-Protein“, eine Kupfer bindende, Kationen transportierende ATPase. Es sind über 370 verschiedene Mutationen des 21 Exons umfassenden Wilson-Gens bekannt, was den unterschiedlichen Verlauf des Morbus Wilson erklärt und die genetische Diagnose erschwert. Die Häufigkeit verschiedener Mutationen im Wilson-Gen wird durch seine im Vergleich zu anderen Genen große Länge erklärt. Die meisten Patienten, die an der Krankheit leiden, weisen auf ihren beiden Chromosomen jeweils zwei unterschiedliche Mutationen des Gens auf.[2][4] Am häufigsten (50 bis 80 %) ist in Mitteleuropa die Punktmutation His1069Gln in Exon 14.
Die Zahl 20 dürfte die Zahl der untersuchten Exone sein. 21 Exone gibt es.
Ich meine zu wissen, dass ein Exon (das erste ?) nicht sehr viel Positionen hat. Bin aber auch kein Experte dafür.

Nach der obigen Definition sind 370 Mutationen bekannt. Mir ist die Zahl 500 Mutationen noch in Erinnerung.
Aber man geht davon aus, dass es noch mehr Mutationen gibt und es daher auch Fälle geben wird, die bisher noch nicht bekannte Mutationen haben.

Der Wert des Fibroscans ist doch schon so hoch, dass man davon ausgehen kann, dass die Leber krank ist.
Mein Fibroscanwert lag zuletzt bei 5 und 6.
Allerdings hängt der Fibroscanwert auch etwas vom Untersucher ab.

6 Monate sind schon eine etwas längere Zeit. Die Leber hat sich wohl an das Wilzin dann etwas gewöhnt.
Aber wie gesagt, es ist schwer vorhersehbar, wie Dein Körper auf das Absetzen reagieren wird.

Das ist für Dich jetzt schon eine verflixte Sache.
Kommt denn bei Dir eine Leberbiopsie in Frage? Dann wäre vielleicht noch das Leberkupfer ein wichtiger Wert.

Denn wenn es kein M. Wilson ist, sollte man die andere Leberkrankheit, die Du haben könntest, finden.
Denn der Fibroscanwert lässt den Schluss zu, dass Deine Leber krank ist.
 
Hi danke für deine Antworten!

Aber wenn es kein Wilson ist könnte ich mir nicht den Rückgang der Werte auf Wilzin erklären, genauso wenig wie das niedrige coeruloplasmin und das erhöhte freie Kupfer im serum.

Gibt es denn vielleicht noch andere Störungen im Kupferstoffwechsel, die man noch gar nicht erforscht hat? Weißt du da etwas genaues darüber?

Wilzin setze ich nicht ab. Dafür geht es mir zu gut. Meine Störungen der Bewegung sind auch gut zurück gegangen darauf.
 
Andere Störungen im Kupferstoffwechsel halte ich schon für denkbar.
Es ist aber so, dass Krankheiten, die selten vorkommen, weniger erforscht werden, weil dafür weniger Geld zur Verfügung gestellt wird.
Aber ich kann Dir keine konkreten Tipps dazu geben, weil ich mich damit nicht beschäftige, solange es mich nicht direkt betrifft.
Kürzlich hat mir jemand in einem anderen Forum eine PN geschrieben. Er meinte, dass das freie Kupfer auch bei neurologischen Krankheiten erhöht sein könne.
Vielleicht wäre das noch ein Gedanke, wenn Du schreibst, dass Deine Bewegungsstörungen auf Zink hin besser wurden.
Aber da Dein GPT-Wert so hoch ist, würde ich in 1. Linie an eine Leberkrankheit bei Dir denken.

Ich bin allerdings auch nicht mehr so auf dem Laufenden, was Leber, M. Wilson usw. angeht.
Es könnte sinnvoll sein, wenn Du die Veranstaltungen des dt. M. Wilson-Vereins besuchst und ggf. auch Mitglied wirst. Als Mitglied bekommst Du auch Info-Material und kannst im Mitgliederbereich der Internetseite des Vereins auch einiges nachlesen.
morbus-wilson.de/de/neuigkeit/die-neuen-mw-nachrichten-2018.html
 
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