Morbus Wilson?

[Louii]

Hallo Ihr Lieben,

ich bin 24 Jahre alt und leide seit einiger Zeit an einer unerträglichen Müdigkeit und Abgeschlagenheit. Ausserdem habe ich eine Art Bewegungsstörung ( mir zuckt öfters der Rumpf, die Füße, die Arme- ist aber kein Muskelzucken, sondern es bewegt sich dann die genannte Stelle). Ausserdem habe ich seit Monaten erhöhte Leberwerte, ohne dass ich viel Alkohol trinke.

Ich schreibe euch mal meine Laborwerte, vielleicht könnt ihr mir ja etwas mehr erzählen, ob es sich vielleicht um Morbus Wilson handelt. Ich habe erst nächsten Monat einen Termin in einer Fachambulanz.

Coeruloplasmin war immer im untersten Normbereich, habe aber Testogel genommen, wegen eines Hypogonadismus, jetzt abgesetzt und jetzt ging das Coeruloplasmin zum ersten Mal unter den Normbereich.

Die Aktuellsten Werte:

GOT: 77 ( unter 50)
GPT: 178 ( unter 50)
GGT: 66 ( unter 60)
Coeruloplasmin: 19.3 ( 20-60)
Kupfer im Serum: 89 ( 53-150)
Kupfer im Urin : 36 ug/die ( unter 40)

Augenbefund ok!

So in etwa sind schon die ganze Zeit die Leberwerte. Coeruloplasmin war immer im Bereich 21-22.

Autoimmunerkrankungen der Leber und Galle, Infektionen und HIV wurden ausgeschlossen.

Was meint ihr dazu?

Grüße!

Sogar Leipzig sagt, dass es bei den Werten Wilson nicht ist.

 

[margie]

Hallo Louii,

bei den auffälligen Leberwerten sollte man alle denkbaren Leberkrankheiten, also auch den M. Wilson genauer prüfen.
Du hast grenzwertige Werte beim Kupferstoffwechsel. Das schließt einen M. Wilson erst mal nicht aus. Ich würde sagen, dass grenzwertige Werte bei eindeutigen Leberproblemen immer zu weiteren Untersuchungen Anlass geben sollten.

Das Coeruloplasmin und auch das Kupfer gehen in die Höhe, wenn man Entzündungen/Infekte hat. Sogar die durch den M. Wilson mögliche Entzündung der Leber (die Leberwerte lassen das m. E. vermuten, dass die Leber auch entzündet ist), können das Coeruloplasmin und das Kupfer ansteigen lassen. Das muss ja nicht soo stark sein, aber angenommen beide Werte sind um ca. 20 % höher und man zieht diese 20 % ab, so liegst Du schon im Bereich unter der Norm (zumindest beim Coeruloplasmin).

Das Kupfer im Urin kann durch Laborfehler falsch niedrig sein. Wurde es wiederholt bestimmt und in verschiedenen Laboren bestimmt? Wenn nicht, würde ich dazu raten.
Es kann passieren, dass 2 Labore aus derselben Probe 2 ganz unterschiedliche Werte ermitteln. Abweichungen bis zum 3-fachen habe ich wiederholt erlebt.

Hormone beeinflussen ebenfalls Kupfer und Coeruloplasmin. Sie steigen an. Ich würde es für möglich halten, dass die Hormone, die du genommen hast, dazu in der Lage sind.
D. h. man sollte nach einer größeren Pause von mind. 2 Monaten die Werte erneut bestimmen
Beim M. Wilson ist oft die Alkalische Phosphatase niedrig.
Wie sieht der Wert bei Dir aus?
Auch die Cholinesterase (CHE) ist ein wichtiger Leberwert, den man bestimmen sollte. Ist sie niedrig, ist das ein Hinweis auf einen Leberschaden.
Ist das Bilirubin denn auffällig?
Es kann beim M. Wilson erhöht sein, wenn man eine evtl. latente Hämolyse hat.
Bei einer latenten Hämolyse ist dann oft auch das Alpha-2-Globulin in der Eiweiß-Elektrophorese niedrig.

Erhöht ist das freie Kupfer bei Dir.
Es liegt bei rd. 31 und sollte unter 10 sein.
Hier die Formel dazu:
https://web.archive.org/web/20211028040139/https://morbus-wilson.de/de/diagnose.html
Das wäre auch ein Verdachtsmoment. Das freie Kupfer kann stark schwanken.

Generell können alle Werte schwanken und man sollte sie daher häufiger bestimmen.
Ich würde versuchen, den Gentest zu bekommen. Der ist zwar nur in 80 % der Fälle sicher. Wenn man zu den 80 % gehört, kann er die Diagnose liefern.
Ansonsten bliebe im Zweifel nur noch die Leberbiopsie mit der Bestimmung des Leberkupfers. Bei so hohen Leberwerten wäre die Leberbiopsie auch sonst in Betracht zu ziehen, wenn die Ursache der erhöhten Werte nicht gefunden werden kann.

Der Kayser-Fleischer-Ring ist ein Symptom des Endstadiums beim M. Wilson. Man muss ihn nicht haben, wenn man einen M. Wilson hat.

Es kann auch sein, dass Du einen M. Wilson erst entwickelst. Manchmal fängt die Krankheit später an.

Hier ein Link zu den Leitlinien für den M. Wilson:
https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/030-091l_S1_Morbus_Wilson_2012-1-abgelaufen.pdf


Wozu ich auch noch raten würde, falls nicht geschehen, ist die Eisenspeicherkrankheit zu prüfen. Diese ist sehr häufig. Hier ist das Ferritin ein Wert, der dazu einen Verdacht begründen kann.
Denn meines Wissens wäre die Eisenspeicherkrankheit eine mögliche Ursache für einen Hypogonadismus.
Einen Ferritinwert, der über 250 liegt, halte ich dafür für sehr verdächtig. Bei meinem Bruder war er rd. 300 bei der Diagnose der milden Form der Eisenspeicherkrankheit.
Oft kommen die Kupferspeicherkrankheit und die Eisenspeicherkrankheit in derselben Familie vor und vereinzelt haben manche Menschen beide Krankheiten.


Also bei so klar erhöhten Leberwerten sollte man schon alles genauer und wiederholt untersuchen.


Gruß
Margie

 

[Louii]

Hey, danke dir.

War inzwischen in einer bekannten Morbus Wilson- Ambulanz.

Dort wurden inzwischen nochmals die Werte abgenommen und man sagte mir, dass es wahrscheinlich kein Wilson ist ( Professor sah auf meinen Urin-Wert und meinte, dieser läge noch im Normbereich mit 41 ug/L... hatte 1,9 Liter im Sammelurin). Meinte er wäre erst ab 95 positiv. Zudem bekam ich gesagt, dass Patienten mit Morbus Wilson ein Coeruloplasmin von 2 mg/dl hätten und nicht eins wie ich ( hatte 20 mg/dl). Leberwerte waren auch erhöht ( GGT: 69, GPT 133, GOT 62). Kupfer im Serum war bei 13,6 (Referenz 12-26).

Da ich aber vorher schon Zink eingenommen hatte ( weil es mir wirklich schlecht ging und ich Morbus Wilson im Verdacht hatte), geht es mir jetzt immer besser und die Leberwerte sinken auch. Das sei laut Ärztin ein Hinweis darauf, dass es Morbus Wilson ist. Der Professor hielt davon nichts und meinte, dass es eher veranlagung sei.

Habe von meinem HA jetzt Wilzin verschrieben bekommen und UDC. Zink wirkt endlich seit Monaten.

Was hält ihr davon?

Bin und war echt sauer, so abgespeist zu werden von einer Wilson Ambulanz.

Gruß

 

[margie]

Wie lange hast Du vor der Bestimmung der Blutwerte (Kupfer und Coeruloplasmin) und der Bestimmung des Kupfers im Sammelurin das Zink zuvor abgesetzt?
Wieviel Zink hast Du eingenommen und wie lange?

Zink senkt noch monatelang nach dem Absetzen das Urinkupfer, schreibt George Brewer in seinem Buch "Morbus Wilson". Zink senkt auch das Kupfer im Blutserum.


Es gibt Patienten, die haben ein Coeruloplasmin von 2 und es gibt Patienten, die haben eines von 20 oder mehr.
Das sollte ein Arzt, der sich mit MW auskennt, jedoch wissen.

Coeruloplasmin ist außerdem ein sog. "akute-Phase-Protein" und kann daher höher ausfallen, wenn z. B. die Leber entzündet ist oder eine andere Entzündung vorliegt.


Du vermasselst Dir die Diagnostik mit der Einnahme von Wilzin.
Es abzusetzen, um die Diagnostik dann vielleicht doch zu machen, kann gefährlich sein, wenn man einen M. Wilson hat. Denn das kann zu einem akuten Leberversagen und/oder zu einer Hämolyse führen.

Wußte denn der Facharzt für M. Wilson, dass Du Zink eingenommen hast?

Wenn es Dir unter der Zinktherapie besser geht, ist das auch ein Hinweis auf den M. Wilson.
Jedoch wäre die Frage, ob man Dir nicht entkupfernde Medikamente wie Trientine pder Penicillamin für den Anfang verschreiben sollte.
Das könnte aber, gerade bei dem teuren Trientine zu einem Problem mit der Kasse führen, weil die eine Diagnose sicher haben wollen.

Professor sah auf meinen Urin-Wert und meinte, dieser läge noch im Normbereich mit 41 ug/L... hatte 1,9 Liter im Sammelurin

Du hattest dann aber ein Urinkupfer von 41 x 1,9, das sind über 80µg pro Tag!
Das ist doch sehr wilsonverdächtig!
Bei Werten über 40 pro Tag wird geraten, weitere Diagnostik zu betreiben.
Der Gentest wäre m. E. angebracht und wenn man nicht weiterkommt, eine Leberbiopsie mit der Bestimmung des Leberkupfers.
Also ich weiß nicht, ob der Prof. nicht einen schlechten Tag hatte ...

Ich rate Dir, den M. Wilson bei den Werten weiter untersuchen zu lassen.

Gruß
Margie

 

[margie]

Hallo Louii,

ich wollte Dir gerade eine PN senden. Geht leider nicht.
Mich hätte interessiert, wo Du warst ....

Gruß
margie

 

[Louii]

Hallo,

danke für deine Antwort.

Ich habe vor der Einnahme des Zinks, die Werte ein paar Mal bestimmen lassen. Darunter wurden diese Werte bestimmt.

Mein Coeruloplasmin war in 9 Blutentnahmen nicht höher als 22. Meistens zwischen 19 und 20.


Nehme seit 3 Monaten Zink 150 mg 3 mal täglich ein. Darunter haben sich die Leberwerte verbessert. Penicillamin will mir keiner verschreiben.

Und ja, der Professor wusste von der Zinkeinnahme. Er meinte ich solle das auch direkt absetzen.
Gentest wurde nur die HQ Mutation geprüft, die nicht besteht. Leberwerte haben sich unter Zink deutlich gebessert.

Ach ja, die Klinik war Heidelberg.

Gruß

 

[Louii]

Achso, es wurde auch ein Ultraschall der Leber dort gemacht- beginnende Leberfibrose/Fettleber und ein Fibroscan mit 6,5. Wäre nicht mehr im Normbereich- daraufhin hat der Professor auch nichts gesagt.

 

[margie]

Hallo Louii,

Ja, der Fibroscan ist schon auffällig und spricht für einen Leberschaden.
Ich kann nicht nachvollziehen, wie lasch man mit Dir umgegangen ist; ich bin aber nicht wirklich überrascht ......
Es gibt doch genug Auffälligkeiten bei Dir, die ernsthaft an einen M. Wilson denken lassen.

Wenn jemand einen M. Wilson hat, wird davor gewarnt, das Zink einfach so abzusetzen, weil sich dann Komplikationen ergeben können. Es wird sicher nicht in jedem Fall etwas passieren, aber es gibt eben Fälle, wo das schon vorgekommen sein soll.
Wenn man davon ausgeht, Du hast keinen M. Wilson, dann wäre das Absetzen unproblematisch. Aber davon kann man m. E. mit den bisherigen Untersuchungsergebnissen nicht ausgehen.

Dass sich unter Zink Deine Leberwerte gebessert haben, ist doch auch ein Hinweis auf einen evtl. M. Wilson.

Was ich nicht verstehe ist, dass man nur die häufigste Mutation bei Dir untersucht hat.
Das sind "halbe Sachen" und nicht mal das.
Es gibt viele Mutationen beim M. Wilson, so dass man mit dem Gentest m. E. nicht viel anfangen kann. Die Möglichkeit, dass Du 2 andere Mutationen haben könntest, ist doch immer noch sehr groß angesichts der Vielzahl an Mutationen, die es gibt.

Wie hat man denn Deine Lebererkrankung erklärt, wenn man den M.Wilson verneint hat?


Du hast oben, Leipzig erwähnt.
Warst Du in Leipzig schon bei Prof. Huster?

Du musst ggf. auch bedenken, dass sich die MW-Ärzte alle kennen. Wenn Du bei einem warst und der den MW verneinte und Du dies dem nächsten MW-Arzt sagst, so könnte es passieren, dass dieser sich dessen Meinung bereits vor eigenen Untersuchungen anschließt.
Ich will nicht behaupten, dass das so sein muss, aber manche Ärzte neigen dazu, die Meinung von Kollegen zu übernehmen.



Gruß
Margie

 

[Louii]

Hallo und dankeschön für deine Antwort.

Ja, mir geht es besser mit Zink. Aber wie soll ich denn an Penicilliamin kommen?

Der Professor sah mich ( und ich habe die breite Schultern von meinem Vater geerbt) und hat mich gleich in die Ecke Kraftsportler gesteckt und gemeint, ob ich irgendwelche Eiweiße oder Steroide nehme. Natürlich nicht.

Die erhöhten Leberwerte wurden nicht erklärt. Man sagte mir nur, dass man eine Lebererkrankung hat, aber wahrscheinlich nicht Morbus Wilson. Dazu wäre das Coeruloplasmin ( das sich bei mir zwischen 19 und 22 mg/dl brewegt- und nie höher war) zu hoch. Und das Urinkupfer nicht auffällig.

Ich solle doch eine Darstellung der Gallenwege machen lassen.. Aber dass das Coeruloplasmin zu niedrig sei, verneinte er. Wie erwähnt, Patienten mit Morbus Wilson hätten 2 mg/dl.

Zum Zink meinte er, ich solle es direkt absetzen.

In Leipzig war ich nicht, hatte da nur einen Befund hin geschickt, die meinten auch dass das Coeruloplasmin nicht so hoch bei Morbus Wilson wäre.

Keine Ahnung, nehme jetzt auf jeden Fall das Zink. Aber wie ich an Penicillamin komme, weiß ich nicht. Hast du eine Idee?

Grüße

 

[Louii]

Und kennst du dich mit UDC aus?
Nehme da jetzt 250 mg 2 x täglich.. und hab immer Bauchschmerzen.. weiß nicht ob es vom Wilzin kommt oder vom UDC ( Zink nehme ich ja schon länger ein und hatte nie Probleme). Mein es kommt vom UDC..

 

[margie]

UDC nehme ich auch. Ich nehme nur noch 250 mg abends ein.
Ob es Bauchschmerzen verursacht, kann ich nicht behaupten.
Wo sind denn Deine Bauchschmerzen? Im Bereich der Galle / Leber?
In der Packungsbeilage stehen ja einige mögliche Nebenwirkungen drin. D. h. aber nicht, dass man diese bekommen muss.


Wilzin kann evtl. Magenprobleme machen.
Man sollte Wilzin nüchtern einnehmen. Dann aber macht es bei mir oft Magenschmerzen.
Ich nehme eh noch einen Protonenpumpenhemmer (Esomeprazol) ein.


Penicillamin würde ich erst nehmen, wenn der MW gesichert ist. Die Diagnose sollte man schon sichern, solange es noch möglich ist.
Denn je länger Du entkupfernde Medikamente einnimmst, umso mehr "verwässern" sich die Werte, denke ich.
Da man MW aber lebenslang therapieren muss, ist die Diagnose schon wichtig.

Penicillamin ist wie Wilzin auch, verschreibungspflichtig. Von daher könnte der Arzt, der Dir Wilzin verschreibt auch Penicillamin verordnen.
Penicillamin soll mehr Nebenwirkungen haben wie das sehr teure Trientine.
Wenn Du auf Penicilline allergisch bist, solltest Du kein Penicillamin einnehmen.

Nahmst Du zum Zeitpunkt der Bestimmung der auffälligen Werte Vitamin C ein?
Vitamin C senkt das Coeruloplasmin.

Auch Hormone sollte man nicht einnehmen. Bei Frauen würde die Pille die Werte wie Kupfer und Coeruloplasmin deutlich erhöhen. Ob noch andere Hormone einen Einfluss haben, weiß ich nicht.

In Leipzig gibt es verschiedene Fachambulanzen. Ggf. wäre dann eine, mit der Du noch keinen Kontakt hatte, für eine Zweitmeinung sinnvoll? Falls Leipzig für Dich in Frage kommt wegen der Entfernung ....
Ggf. wäre es zu überlegen, ob Du dort nicht verschweigst, dass Du schon woanders warst. Unbeeinflusste Meinungen sind m. E. immer sinnvoller als Meinungen, die beeinflusst sind.


Gruß
Margie

 

[Louii]

Kein Vitamin C genommen.

Nehme jetzt Zink 50 mg dreimal am Tag und jetzt fängt es an zu wirken. Alle leberwerte, die jahrelang immer über der Norm waren sind jetzt alle im normbereich auf Wilzin.

Coeruloplasmin wurde vorgestern bestimmt und lag bei 27 ( so hoch war der Wert noch nie) hatte immer zwischen 19 und 22. wieso der Wert kettt so hoch ist, obwohl ich nicht krank bin, weiß ich nicht... passt das immer noch zum Wilson?

Mir geht es auf Wilzin immer besser- habe bald einen gentest.

 

[margie]

Hormone und Infektionen erhöhen das Coeruloplasmin.
Vitamin C vermindert es. Aber auch Zink kann es etwas reduzieren.
Es kann auch mal Fehlbestimmungen geben. Wenn das Blut nicht sofort untersucht wird, ist Coeruloplasmin bei mir etwas höher als sonst.
Aber was letztlich bei Dir den Wert erhöht hat, kann man schwer sagen.
Ich würde abwarten, was der nächste Wert zeigt.

Du nimmst doch auch noch Urso?
Urso senkt die Leberwerte auch.
Bei mir gingen alle Leberwerte zurück. GGT und GLDH gingen dabei am stärksten zurück.
Ob Urso das Coeruloplasmin ggf. erhöhen kann, weiß ich nicht.

 

[Louii]

Passt denn ein coeruloplasmin von 27 noch zu einem Wilson?

Also meine leberwerte sind jetzt viel besser seit Wilzin und Urso.

 

[Louii]

Vor urso sind die leberwerte auch von Wilzin schon runter.

 

[margie]

Passt denn ein coeruloplasmin von 27 noch zu einem Wilson?

Ich hatte auch schon einen Wert von 27.
Da es etliche Gründe gibt, die den Wert erhöhen können, würde ich, wenn ich wiederholt niedrigere Werte hatte, höhere Werte ignorieren.
Am Coeruloplasmin allein kann man den MW ja auch nicht festmachen.

Es bei der Diagnostik immer mehrere Laborparameter (Kupfer im Serum und Urin, freies Kupfer, ggf. Leberkupfer, die Leberwerte, etc.) und ggf. auch Untersuchungen zu bewerten.
Man muss auch öfters die Werte bestimmen lassen, um evtl. "Ausrutscher" zu erkennen.
Ich halte die 27 für einen "Ausrutscher", wenn Du schon so oft Werte zwischen 19 und 20 hattest.

War den am Tag der Bestimmung des Wertes von 27 irgendein Entzündungswert höher als sonst?
Leukozyten?
Blutsenkung?
CRP?
Leberwerte?
LDH?

Wieviel Tage nach der Blutabnahme hat das Labor den Wert bestimmt? Kannst Du das evtl. erkennen?
Bei mir fällt das Coeruloplasmin dann am niedrigsten aus, wenn der Wert noch am selben Tag vom Labor bestimmt wird.
Es gibt aber Labore, die sammeln das Blut bei selteneren Werten bis sie genug Proben zusammen haben oder die versenden das Blut gar noch durch halb Deutschland.
Wenn das geschieht, würde ich mit einem etwas höheren Wert rechnen.
Wenn das Blut länger gelagert wird, kommt noch hinzu, dass die Flüssigkeit etwas verdunstet und dann die Konzentration der enthaltenen Substanzen zunimmt. D. h. die Werte erhöhen sich dann.

 

[Louii]

Danke für deine Antwort!

Darf ich dich denn um eine Einschätzung bitten? Ich weiß, du bist keine Ärztin, hast aber Erfahrung mit Morbus Wilson.

Werde ja jetzt schon mit Wilzin behandelt, aber würdest du bei den Werten denn einen Wilson vermuten?

Gentest ist im Gange.

 

[margie]

Hallo Louii,

es ist selbst für Experten oft schwer einzuschätzen, ob jemand einen M. Wilson hat oder nicht.
Möglich ist es auf jeden Fall mit Deinen Werten einen M. Wilson zu haben. Aber es ist auch möglich, dass Du nur Genträger für einen M. Wilson bist.
Das zu trennen ist oftmals nicht gut möglich.
Es hat auch schon Fälle gegeben, wo man dann später sagte, es läge doch kein MW vor.


Bei mir war es so, dass ich aufgrund deutlich erhöhter Werte beim freien Kupfer auf der Leberbiopsie bestanden habe und dann ein erhöhtes Leberkupfer hatte, das über dem "Grenzwert" von 250 lag.
Meine Werte beim Coeruloplasmin sind ähnlich wie deine gewesen. Sie sind in der letzten Zeit aber auch etwas höher.
Bei Älteren und bei Übergewichtigen steigt das Coeruloplasmin auch an. Ebenso bei Tumoren ... und bei mir geht es auch um die Frage, ob ich noch weitere Tumore habe. D. h. bei mir kann das Coeruloplasmin aus mehreren Gründen höher sein.

Aber selbst der Grenzwert von 250 für das Leberkupfer ist keine feste Größe.
Es gibt Menschen mit einem genetisch gesicherten M. Wilson, die haben ein Leberkupfer, das nur bei 50 oder 160 lag.
Das Leberkupfer hängt auch vom Zustand der Leber ab. Hat jemand schon eine Zirrhose, kann das Leberkupfer relativ niedrig sein.


Wie hoch war denn Deine Cholinesterase? Dieser Wert ist für manchen MW-Arzt ein wichtiger Anhaltspunkt.
Und wurde mal das Ferritin bestimmt?

 

[Louii]

Aber wieso sollten sonst die leberwerte auf Zink gesunken sein?

Cholinersterase war in Ordnung und ferritin lag bei 78

 

[Louii]

Bekomme ja den gentest. Was hast du für ein Ergebnis da?