Morbus Wilson Gentest positiv

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Hallo,
Bei mir wurde ein Gentest auf Morbus Wilson gemacht, das Ergebnis habe ich heute in der Hand.
Es steht drin:
Es wurde die pathogene Mutation
c.1285+5G3>T homozygot im ATP7B- Gen nachgewiesen.
Diagnose : Der Befund kann das Vorliegen eines Morbus Wilson bestätigen.
Was genau bedeutet das jetzt für mich? Brauche ich keine anderen Tests ( Leberbiopsie), um Morbus Wilson zu bestätigen ? Kupfer und Coeruloplasmin Wert ist immer sehr niedrig.
Zu welchem Arzt muss ich jetzt ?

LG Emine
 
wundermittel
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Hallo Eminem,

Ich habe Dir hier geantwortet:


Ich verstehe den Befund so, dass Du homozygot bist auf die gefundene Mutation.
Du hast dann 2 Mutationen desselben Defektes und das würde für den M. Wilson reichen.
Ich kenne ich nicht die für M Wilson relevanten Gendefeke.
Aber wenn ein Labor den Befund so formuliert, dürfte diese Mutation einen Wilson auslösen können.

Du benötigst meiner Meinung nach keine Leberbiopsie mehr, wenn Du sie nur zum Nachweis des M. Wilsons wegen des Leberkupfers machen wolltest.
Wenn man allerdings wissen wollte, wie der Zustand der Leber ist, so wäre eine Biopsie aus diesem Grund denkbar.

Wie ich schon geschrieben habe in dem anderen Beitrag solltest Du auf jeden Fall Dir einen Arzt aus der Liste der Fachärzte des M. Wilson-Vereins suchen. Zu dem solltest Du regelmäßig gehen. Anfangs vielleicht öfters und später vielleicht ein oder 2 Mal pro Jahr.

Natürlich kannst Du auch mehrere Meinungen einholen und dann bei dem Arzt bleiben, mit dem Du am ehesten klar kommst.


Gruß
margie
 
regulat-pro-immune
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Hallo margie,

Danke für deine Antwort und schön von dir zu hören.

Ich habe das auch so wie du interpretiert.
Also haben meine Eltern beide die Genmutation.

Ich habe gestern mit der Uniklinik Heidelberg telefoniert und vom Gentest erzählt. Die Dame sagte, ich solle alles denen zufaxen. Das habe ich gestern Abend gemacht.
Sie meinte auch, das kommt selten vor, dass man schon Gentest in der Hand hat wenn jemand bei Ihnen einen Termin möchte. Von daher würde ich zeitnah einen Termin bekommen.

So, nun warte ich auf eine Antwort von Heidelberg.

Mit meiner Leber hatte ich bis jetzt nie große Probleme. Mir fällt im Nachhinein ein, als ich mit 18 im KH war, war meine Leber etwas vergrößert. Würde aber nicht weiter untersucht.
Cholinesterase leicht erhöht.

Spielen Lymphozyten eine Rolle bei MW?
Die sind meist niedrig bei mir.

Ich habe ja eher neurologische Probleme.
Polyneuropathie, Restless Legs,
im Gehirn D-NET Tumor, DD postentzündlich? Wollte damals keine Hirnboipsie.
Könnte das eventuell Kupferablagerungen sein?

Mein Verdacht auf Morbus Wilson fing Anfang 2018 an, nachdem ich Serumkupfer bestimmen ließ und der zu niedrig war. Danach von Coeruloplasmin erfahren und bestimmen lassen.

Ich sprach das bei meinem Hämatologen an, er meinte zuerst Morbus Wilson ist sehr selten, ich könnte das nicht haben.
Hat aber doch einen Gentest veranlasst, das war im November 2018.
Das Ergebnis vom Gentest habe ich vorgestern erst in der Hand gehabt, nach fast 2 Jahren.
In der Zeit suchte ich vergeblich. Um Antworten auf meine Probleme.
Ich weiß nicht was beim Hämatologen schief lief und ich den Test nicht bekommen habe. Ich hatte immer wieder danach gefragt, irgendwann gab ich auf.

LG Eminem
 
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Hallo Eminem,

Deine Eltern haben diese Genmutation, wenn Du M. Wilson hast.
In den allermeisten Fällen haben die Eltern dann aber die Genmutation nicht "homozygot".
Steht im Befund Deiner Eltern auch "homozygot" drin oder evtl. "heterozygot" oder ggf. auch, dass sie 1 Mutation davon haben.
Denn jeder Elternteil muss, wenn Du homozygot bist, diese Mutation mind. 1 Mal haben. Das hieße dann, sie wären in der Regel heterozygot.

Selten kann es sein, dass ein Elternteil oder noch viel seltener beide, die Mutation auch homozygot haben.
Aber dann hätten sie davon 2 Mutationen und hätten auch einen M. Wilson.
Du wohnst nicht sehr weit weg von mir. Schade dass ich Dir keine Nachricht senden kann. Diese Funktion scheint bei Dir noch nicht freigeschaltet zu sein.
Denn es hätte mich interessiert, wer der Hämatologe ist. Vielleicht kannst Du mir wenigstens den Ort nennen, wo er praktiziert? Denn ich will, sollte ich wieder zu einem gehen wollen, den dann eher meiden.
Das ist ja wirklich sehr schief gelaufen mit Deinem Gentest. So etwas darf nicht passieren.

Was genau ist das mit dem D-NET-Tumor? Was wurde da untersucht? Welche Hormone sind auffällig? Wurde er im MRT dargestellt? Ist er schon groß? Wirst Du deshalb hormonell behandelt?

Kupfer kann im Gehirn in bestimmten Regionen zu Veränderungen führen. Meist sollen es die Basalganglien sein.
Aber das wüßte am ehesten der Prof. Hefter in Düsseldorf. Der ist in der LIste. Er ist allerdings schon in Rente und macht nur noch die M. Wilson-Ambulanz dort.

Ich habe gerade kurz in Deinen Beiträgen das hier gefunden, vom 6. 9. 18:
Kupfer im Serum: 39 ug/dl Normbereich: 68-169 ug/dl Coeruloplasmin: 13 mg/dl Normbereich: 20-60 mg/dl
Das sind so eindeutige Werte, die man nur bei einem M. Wilson haben kann.
Du liegt mit beiden Werten so typisch, dass man bei diesen Werten nur einen M. Wilson für möglich halten würde.
Auf das freie Kupfer legen die Ärzte (Heidelberg besonders) keinen besonderen Wert mehr.
Du hast damals einen 24h-Urin gemacht.
Das Labor, das ihn untersuchte, war wohl ein Heilbronner Labor.
Es ist schon wichtig, dass die Labore Erfahrung mit der Bestimmung des Kupfers haben.
Und man sollte den 24h-Urin auch öfters machen.
Es kommen nämlich immer wieder Fehler vor. Teils sogar schwerwiegende Rechenfehler, wie das bei mir mal der Fall war.
Ich hatte ein Kupfer das zunächst rd. 10 Mal höher war, als es sonst bei mir ist. Ich bat das Labor sofort um Überprüfung. Es stellte sich heraus, dass man einen Rechenschritt übersehen hatte. Es war dann exakt 10 mal niedriger.
Aber auch andere Fehler sind möglich. Diese Kupferbestimmung im Urin soll sehr viele einzelne Schritte beinhalten. Wenn das jemand macht, der damit wenig Erfahrung hat, sind Fehler eben häufiger.

Ich würde daher raten, das Kupfer immer in einem Labor bestimmen zu lassen, zu dem auch ein Arzt aus der Liste der Fachärzte die Urinproben für das Urinkupfer schickt.
Ggf. einfach anrufen bei einzelnen Fachärzten und nach deren Labor fragen.

Ich hatte mal den Fall, dass ich bei 3 Laboren eine Probe aus demselben Urin bestimmen ließ, nachdem ich zuvor schon Unregelmäßigkeiten vermuten musste.
Das Labor der Uniklinik HD hat dabei mit Abstand den höchsten Wert ermittelt. Dieser lag um fast das Doppelte höher als der niedrigste Wert von den anderen beiden Laboren.
Aber ich hatte auch schon wiederholt den Fall, dass ein Labor das 3-fache Urinkupfer ermittelte, das ein anderes Labor ermittelt hatte - immer wurden Proben aus demselben Sammelurin untersucht.

Von daher würde ich den damals bei Dir normalen Urinkupferwert nicht unbedingt für reell halten.

Nimmst Du denn irgendwelche Medikamente ein?
Hormone wegen des Tumors?
Rheuma-Medikamente ? - Du hast von einem Rheumatologen geschrieben.

Übrigens:
Eisenmangel ist beim M. Wilson häufig. Du hast oben erwähnt, dass Du Eiseninfusionen bekamst.
Allerdings raten die M.Wilson-Ärzte (wie z. B. Prof. Weiss, früher Uniklinik HD, siehe Liste) davon ab, Eisen einzunehmen. Nur wenn es gar nicht anders geht, eventuell. D. h. Eisen sollte man möglichst meiden.
Ich habe auch einen Eisenmangel. Ich nehme immer wieder niedrig dosiert Eisen ein, aber nicht täglich und nur unter laufender Kontrolle der Werte.

Morbus Wilson kann man auch mit normalen Leberwerten haben. Deine Leberwerte sind offenbar nicht auffällig. Zumindest damals nicht.
Siehe hier auf Seite 5 oben rechts.
Auch normale Leberwerte schließen einen Morbus Wilson nicht aus.

Dass Lymphozyten eine Rolle spielen, weiß ich nicht. Kann sein, ich bin da überfragt.

Deine neurologischen Symptome könnten allerdings bedeuten, dass Du eher einen neurologischen M Wilson hast und keinen hepatischen. Das würde m. E. dann auch zu Deinen Leberwerten passen können.

Ja, es ist bei Dir sicher sinnvoll, wenn Du zu Fachärzten gehst. Ich würde vorher immer alles absetzen, was Du ggf. einnimmst, solange es absetzbar ist.
Zink nimmst Du weiterhin nicht ein? Das sollte man nämlich lange absetzen.
Aber auch Vitamin C kann die Werte verändern. Nimmst Du Vit C ein? Es vermindert das Coeruloplasmin.
Molybdän und Kupfer sollte man auch nicht einnehmen.
Weibliche Hormone erhöhen das Coeruloplasmin und das Kupfer. Die sollte man auch längere Zeit nicht genommen haben.

Ich hoffe, dass Du einen Termin in HD bekommst. Es wäre sicher sehr sinnvoll, wenn das dortige Labor das Urinkupfer bei Dir misst.
Den Werten aus H....n würde ich nicht sofort trauen - weil ich aus eigener Erfahrung weiß, dass es auf das Labor ankommt, das die Werte bestimmt.


Gruß
margie
 
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PS: Ich würde aber die Sache nicht telefonisch nur klären. Denn es gibt Ärzte, die, wenn sie nur mündlich gefragt werden, nicht immer das sagen, was sie, wenn sie es schritflich äußern müssten, sagen würden.
Ich würde Dir raten, lasse Dir einen Termin geben und lasse Dich auch untersuchen mit anschließendem Arztbrief und allem, was dazu gehört.

So ist ein guter Ultraschall wichtig.
Damit meine ich, dass ein Arzt, der sich Zeit nehmen kann, das tut.
ich habe nämlich schon öfters erlebt, dass manche Ärzte sich nicht viel Zeit nehmen und dann nicht alles entdecken.
Bei mir ist eine Raumforderung in der Leber. Ein Arzt, der nur kurz Ultraschall macht, findet diese aber nie.
Auch kommt es noch auf die Erfahrung des Arztes an und vor allem auch auf das Ultraschallgerät. Kliniken dürften da immer besser ausgestattet sein.

Gruß
margie
 
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Hallo margie,

Ich freue mich jedes mal deine Nachrichten zu lesen. Du weißt so viel über Morbus Wilson, diese Informationen bekomme ich nirgends wo anders.
Du bist mir sehr hilfreich, ich Danke dir sehr.

Leider kannst du mich noch nicht persönlich anschreiben, da ich noch keine 30 Nachrichten verschickt habe 😊
Ich bemühe mich das zu erreichen.

Wäre Morbus Wilson 2018 schon bei mir diagnostiziert, wären wir im gleichen Alter bei der Diagnosestellung gewesen.
47 Jahre jung 😂

Ich komme von Heilbronn, der 24 Stunden Urin wurde damals in einem Heilbronner Labor untersucht.
Ich denke auch, dass das nicht korrekt war oder die hatten falsch berechnet.
Weitere Urintests ließ ich nicht machen, dachte dann habe ich nur einen Kupfermangel.

Ich hatte mal im Januar 2018 eine Kupfertablette genommen, von der es mir mindestens 1 Woche sehr schlecht ging.
Du sagtest damals dazu, dass ich keinen Mangel, sondern Überschuss hätte. Das wäre eigentlich auch ein Beweis unter anderem gewesen.
Gott sei Dank habe ich kein Kupfer mehr supplementiert, sonst wäre alles schlimmer geworden.

Wegen Eiseninfusion, ich habe selber schon bemerkt, die Infusionen tun mir überhaupt nicht gut. Habe brennende Schmerzen im Kopf etc. Mein Ferritin Wert war aber auf 9 gesunken.
Ich habe auch das Gefühl, dass der Eisen sich in meinen Muskeln oder Gewebe ansammelt.

Heidelberg hat E-Mail geschrieben, wollen ein Formular ausgefüllt haben wegen Anmeldung zur Neuvorstellung in der Ambulanz. Das Formular hat mein Hausarzt heute ausgefüllt und hingefaxt.

Auf alle Fälle mache ich einen Termin zur Vorstellung dort. Ich denke und hoffe, dass die dort 24-Stunden -Urin untersuchen.

Ich habe zwar keine auffälligen Leberwerte, aber werde auch fragen ob ich eine Leberbiopsie bekomme. Habe ab und zu Schmerzen rechts oben am Bauch.

Ach ja, vor 2 Jahren wollte ich in Heidelberg schon einen Termin, bekam aber keinen weil mein 24- Stunden Urin unauffällig war.

Zum Hirntumor.....
2014 wurde MRT vom Kopf gemacht wegen chronischem Kopfschmerzen und Hörsturz in diesem Jahr.
Raus kam ein Tumor von etwa 1,5 cm Durchmesser im rechten Temporallappen ventrikulär ohne Raumforderung. Im KH Heilbronn Lumbalpunktion gemacht, war unauffällig. Die Ärzte sagten D-NET-Tumor (Dysembryoplastischer neuroepithelialer Tumor), also angeborener Tumor, Astrozytom Ich wollte aber keine Biopsie.
Seit dem jährliche MRT Kontrolle. Manche Radiologen sagten mir, sie denken eher postentzündlich.
Nebenbefundlich, Empty Sella Syndrom.
Das heißt, die Hypophyse ist auf dem MRT nicht zu sehen. Wurde noch nicht genauer untersucht.
Meine Hormone scheinen aber in Ordnung zu sein.
Ich nehme keine Hormone, keine Pille.
Ich glaube, ich bin am Anfang der Wechseljahre, weil Östrogen und ?( fällt mir gerade nicht ein) hoch ist. Progesteron eher niedrig. Es wurden aber nicht alle Hormone bestimmt. Die habe ich auf eigene Rechnung alles bezahlt.

Ich habe paar mal, nicht oft, Magnesium mit Vitamin C eingenommen wegen Krämpfe. Zink genauso wegen starkem Haarausfall.

Beim Rheumatologen bin ich in Behandlung weil ich autoimmunes Rheuma habe. Nennt man Kollagenose, Unterform
Crest Syndrom
Sjögren Syndrom
Seronegative rheumatoide Arthritis

Habe ca 1 Jahr lang Medikamente dagegen genommen, letztes mal 2017, seit dem nehme ich keine Medikamente mehr. Das war meine eigene Entscheidung. Hatte mehr Nebenwirkungen als Nutzen.
Ich nehme nur meine Schilddrüsentabletten LThyroxin wegen Unterfunktion.

Zu Morbus Wilson in der Familie.....
Ich bin die erste in der Familie, die sich darauf untersuchen ließ. Deshalb bis jetzt keine in der Familie . Habe noch 5 Geschwister. Theoretisch könnte es doch sein, dass 1 oder sogar mehr Morbus Wilson haben könnten weil meine Eltern beide die Mutation haben, oder?
Ich habe zu meinen Geschwistern schon gesagt, dass sie Kupfer und Coeruloplasmin bestimmen lassen sollen.
In Heidelberg werde ich das auf jeden Fall ansprechen.
Ich habe 2 Jungs. Bei meinem großen Sohn ist Kupfer und Coeruloplasmin auch erniedrigt. Wie hoch ist wohl die Wahrscheinlichkeit, dass er auch Morbus Wilson hat? Er hat auch psychische Probleme wie soziale Abstinenz.

Entschuldigung margie, aber mir gehen so viele Sachen jetzt durch den Kopf, so viele Fragen.
Ich würde dich auch gerne persönlich kennenlernen 😍

Eine Frage noch.....wenn man bei Erregung zittert(Hände, Füße)
Wie nennt man das? Tremor?
Ich zittere nicht immer.

Liebe Grüße Eminem
 
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06.09.18
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P.S. mein Hämatologe ist im SLK Plattenwald, das ist in Bad Friedrichshall. Doktor Mandel heißt er, Onkologe Hämatologe. Ein sehr guter Arzt. Hätte er den Gentest nicht gemacht, hätte ich nie im Leben die Diagnose Morbus Wilson bekommen. Meine Leber war ja unauffällig und Urinkupfer.
Kein anderer Arzt, ich war bei vielen verschiedenen Fachrichtungen, haben mich ernst genommen. Auch wenn ich Ergebnis vom Gentest so spät bekommen habe, besser als gar nicht 😊
 
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06.09.18
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Hallo margie,
Ich habe noch eine Frage....

Wie sieht es mit den Nieren bei MW aus?
Können die auch einen Schaden nehmen?

Mein ältester Bruder hat Nierenversagen. Es wurde eine Niere gefunden, aber es konnte nicht transplantiert werden weil er kaputte Gefäße hat.

Weißt du etwas dazu?

LG Eminem
 
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02.01.05
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Hallo Eminem,

ich versuche zu kommentieren, was mir aufgefallen ist in Deinen Beiträgen oben:
Eisen
Ich würde es nur als Tablette bzw. Kapsel einnehmen und würde das aber nie täglich machen.
Niedrig dosiert, wenn die Werte arg im Keller sind. Ich nehme immer Präparate, die 40 bis 50 mg haben und nehme die aber nicht täglich. Manchmal ein Mal pro Woche oder auch nur alle 2 Wochen.
Es hängt natürlich schon vom Mangel ab, wieviel man nimmt.
Bei Leberproblemen soll man eben vorsichtig sein.
Nur sind Deine Leberwerte ja noch unauffällig.
Wurde die Cholinesterase mal wieder untersucht? Die kann aber auch durch andere Störungen verfälscht sein. So sollen Störungen im Fettstoffwechsel den Wert erhöhen
Verdächtig ist aber eine niedrige Cholinesterase.

Leberbiopsie
Ich habe zwar keine auffälligen Leberwerte, aber werde auch fragen ob ich eine Leberbiopsie bekomme. Habe ab und zu Schmerzen rechts oben am Bauch.
Wenn der Gentest den M. Wilson bestätigt hat, würde ich die Leberbiopsie erst machen, wenn es Hinweise auf einen Leberschaden gibt.
Die Biopsie ist ein Eingriff, der auch mal schief gehen kann.
Außerdem kann es sein, dass das Leberkupfer sehr unterschiedlich verteilt ist und man dann vielleicht gerade an der Stelle eine Probe nimmt, wo es am niedrigsten ist. Das würde dann vielleicht zu einer falschen Einschätzung führen können.
Mir hatte eine Ärztin geraten, 2 Leberbiopsien zu machen wegen dieses Problems.
Aber dazu würde ich niemandem raten, der im Gentest positiv ist. Nur wenn der Gentest unklar ist, kann man über eine Leberbiopsie nachdenken.
Aber ich vermute, dass man Dir davon abraten wird, wenn die Leber nicht auffällig ist. Evtl. wäre ein auffälliger Ultraschallbefund noch ein Grund.

Zink, Vitamin C
Ich habe paar mal, nicht oft, Magnesium mit Vitamin C eingenommen wegen Krämpfe. Zink genauso wegen starkem Haarausfall.
Hast Du damals als Du den 24h-Urin machtest, Zink eingenommen?
Zink senkt nämlich das Urinkupfer.
Du solltest Zink längere Zeit (Monate) nicht genommen haben, wenn Du die Werte untersuchen lässt.
Zumindest hat ein US-Wilson-Experte geschrieben, dass Zink noch Monate nach dem Absetzen das Urinkupfer senken würde. Allerdings ging es dabei um die Zink-therapie beim M. Wilson mit 150 mg Zink täglich.
Nimmt man weniger Zink ein, dürften die Auswirkungen etwas geringer sein.
Auch Vitamin C würde ich vor Untersuchungen mind. 1 Woche lang absetzen. Normale Vitamin C -Zuführungen in der Nahrung sind m. E. immer unbedenklich.

Magnesium-Mangel kommt bei Leberkranken öfters vor. Ebenso Mangel an Vitamin A und an Zink.

M. Wilson in der Familie?
Wenn Du es hast, dann ist die Chance, dass es Deine Geschwister haben genauso hoch wie bei Dir.
Ich meine die Wahrscheinlichkeit für Dich und Deine Geschwister ist bei 25 %. Bzw jeder Vierte von Deinen Geschwistern hätte es statistisch gesehen. Es kann dann sein, dass nur Du es hast, es kann aber auch sein, dass es noch mehr haben. Im ungünstigsten Falle haben es alle Geschwister.
Aber ich würde bei Deinen Geschwistern warten, bis man weiß, ob Du es hast.
Da würde ich die Ärzte in HD auch fragen, ob und wer sich in der Familie untersuchen lassen soll.

Nieren:
Ich weiß, dass es beim M. Wilson zu einer akuten Hämolyse kommen kann und ist dann schon vorgekommen, dass man die Leber und die Nieren transplantierte.
Aber ob das nun bei Deinem Bruder die Ursache für die Nierenprobleme ist, ist für mich schwer zu sagen.
Ich bin da zu wenig Experte, als dass ich die möglichen Konstellationen kenne.
In dem einen Fall, wo die Nieren transplantiert wurden, hatte die Patientin zuvor wohl sehr lange die M. Wilson-Therapie von sich aus abgesetzt. Sie hat das dann auch nicht überlebt.
Sie muss wohl eine Hämolyse bekommen haben. Das ist eine der beiden Notfallsituationen beim M. Wilson. Die andere ist das Leberversagen.
Hämolyse heißt, dass die roten Blutkörperchen vorzeitig absterben. Wenn dieser Prozess zu schnell geht, wird es eben lebensbedrohlich.
Ich selbst habe eine latente Hämolyse, also in eher geringerem Umfang.

Sind denn Deine Nieren in Ordnung? Man könnte ggf. noch überlegen, ob Nierenprobleme die Ausscheidung von Kupfer abschwächen könnten?
Hier in den Leitlinien zu Morbus Wilson sind auf Seite 3 die Nierensymptome genannt:

Ob die kaputten Gefäße bei Deinem Bruder vom M. Wilson kommen können, weiß ich auch nicht.
Da ist aber doch einiges in Deiner Familie, was vielleicht gemeinsame Ursachen haben könnte.


Eine Frage noch.....wenn man bei Erregung zittert(Hände, Füße)
Wie nennt man das? Tremor?
Ich zittere nicht immer.
Tremor nennt man das.
Ich kenne das auch. Bei mir ist aber unklar. ob es nicht von meiner neurologischen Krankheit (einer spinocerebellären Ataxie) kommt oder vom M. Wilson.
Aber beim M: Wilson ist Tremor ein relativ häufiges Symptom. Das würde ich den Ärzten in HD auf jeden Fall auch nennen.

Sollten die Ärzte in HD den M. Wilson verneinen, so würde ich aber fragen, woher das niedrige Coeruloplasmin und das niedrige Kupfer kommen.
Darauf achten solltest Du, dass Du, wenn Du dorthin gehst, nicht Infektionen oder Entzündungen hast. Denn dies würde die Werte (Kupfer und Coeruloplasmin) erhöhen.
Vielleicht sorgt sogar die rheumatische Erkrankung bei Dir dafür, dass die Werte höher sind? Denn hohe Werte würden den M. Wilson-Verdacht verdecken.

Dass der Hämatologe den Gentest machen ließ, war schon gut. Klinikärzte sind da schneller bei der Sache. Niedergelassene Ärzte wollen oft so etwas nicht machen, weil sie fürchten, lange Begründungen schreiben zu müssen und sie dafür kein Geld bekommen.

Wenn dieser Hirntumor schon so lange bekannt ist und sich nicht verändert hat, so dürfte er nicht gefährlich sein. Aber man muss ihn beobachten. Das sehe ich auch so. Denn evtl. wächst er dann doch?
Neuroendokrine Tumore wachsen nämlich oft sehr langsam. Ich hatte ein Karzinoid der Lunge und das wuchs sehr langsam.

So ich hoffe, dass ich nichts vergessen habe.

Gruß
margie
 
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02.01.05
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Hallo Enimen,


ich versuchte gerade mit Google etwas zu Deinem Gendefekt herauszufinden.
Kann es sein, dass Du oben Dich verschrieben hast?
Kommt nach dem Buchstaben G wirklich noch die Ziffer 3 ?
Steht denn im Befund, welches Exon betroffen ist?
Sind noch andere Bezeichnungen des Defektes genannt?

Hier wird ein fast identischer Defekt genannt:
nämlich:
c.1285+5G>T

Der einzige Unterschied ist diese Ziffer 3.

Wurden in Deinem Befund auch Exone (es gibt 21 verschiedene) aufgeführt oder noch andere Ziffern und Buchstaben?

Vielleicht kannst Du nochmals nachsehen?

Welches Labor hat den Gentest gemacht?

Gruß
margie
 
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02.01.05
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Hier geht es um Häufigkeiten einzelner Mutationen.
Darin wird "Deine" Mutation (ohne die Ziffer3) aufgeführt.
Known mutations c.51 + 4A > T, c.1285 + 5G > T, M645R, T788I, V845SfsX28, T977M, L1088X, T1220M, R1319X and a novel P767L showed frequencies between 5.8 and 1.9%.
 
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