Berechnung des freien Kupfers - Bitte dringend um Hilfe

[andra1a]

Ich habe im Zuge starker progredienter neurologischer Beschwerden mein Kupfer im Serum sowie mein Coeruloplasmin i. S. bestimmen lassen (ausführendes Labor L. aus Heidelberg). Aus diesen beiden Werten habe ich selber ein stark erhöhtes freies Kupfer im Serum errechnet,
und zwar nach der Formel des Vereins Morbus Wilson e.V.:

(Serumkupfer in [µg/dl])-(Cp [mg/dl]×3)

Das Labor schreibt, dass mein freies Kupfer im Serum normal ist, allerdings
verwendet dieses statt Faktor "3" wie in oben genannter Formel den Faktor "3,4"; außerdem wird der Referenzwert für freies Kupfer dort mit < 50 (!) µg/dl angegeben (der Verein M. Wilson e.V. nennt als typische Werte für M. Wilson schon solche mit > 10 µg/dl.

Ich bin nun sehr verunsichert, einmal weil die Vorgaben dafür, was ein erhöhtes freies Kupfer sein soll, erheblich abweichen (siehe oben);
zum anderen bin ich mir auch nicht sicher, ob ich richtig gerechnet habe und bitte daher um eure rechnerische Unterstützung.

Meine Werte lauten:
Coeruloplasmin im Serum: 351 mg/l (Referenzbereich: 800-1550, ohne Einheit)
Kupfer im Serum: 1571 µg/l (Referenzbereich: 160-450, ohne Einheiten)

Die genannten Einheiten habe ich nochmal kontrolliert, sie stimmen exakt.

Mir ist bewusst, dass meine Werte für M. Wilson nicht typisch sind (normales Coeruloplasmin, zu hohes Kupfer im Serum). Allerdings nehme ich ein Hormonpräparat (Novofem); andererseits habe ich gelesen, dass es auch Konstellationen gibt mit normalem Coeruloplasmin.

Über Eure Einschätzung bezüglich des freien Kupfers wäre ich Euch sehr, sehr dankbar, da ich doch recht beunruhigt bin und auch keinen Arzt habe, der mich ernst nimmt.

Ich bin dankbar für jeden Hinweis :kraft:.

andra1a

P.S.: Ich komme beim freien Kupfer laut der Formel des Vereins M. Wilson auf ein Ergebnis von 51,8 µg/dl ...

 

[margie]

Hallo Andra,

unter Hormonen sind Kupfer und Coeruloplasmin erhöht.

Was mir an den von Dir genannten Referenzbereichen auffällt, ist, dass Du diese offenbar vertauscht hast.
Der Normbereich beim Coeruloplasmin geht bei manchen Laboren bei Frauen nämlich von 160 bis 450.
Siehe hier:
https://lv.limbachgruppe.com/onlinelvz/11_de#/detailView/256
Und beim Kupfer geht er in diesem Labor von 800 bis 1550, siehe hier:
https://lv.limbachgruppe.com/onlinelvz/11_de#/detailView/644

Wenn ich also die Normbereiche vertausche, sind Deine Werte typisch für Werte unter der Einnahme von Hormonen.
Ich denke, dass Du mit diesen Werten nicht viel anfangen kannst.
Du solltest, wenn Du die Werte korrekt bestimmen willst, das Hormonpräparat für 2 Zyklen absetzen und danach die Werte nochmals bestimmen.


Gruß
margie

 

[andra1a]

Hallo Margie,

herzlichen Dank für Deine ausführliche Antwort.

Ja, du hast natürlich Recht, ich habe versehentlich die beiden Referenzbereiche vertauscht gehabt. Nachfolgend ist es nun richtig angegeben:

Coeruloplasmin im Serum: 351 mg/l (Referenzbereich: 160-450, ohne Einheiten)
Kupfer im Serum: 1571 µg/l (Referenzbereich: 800-1550, ohne Einheit).

Die Hormone habe ich letzte Woche abgesetzt und werde die Werte noch einmal in ca. 2 Monaten prüfen.

Dennoch habe ich eine Bitte: Könntest du bitte prüfen, ob mein Ergebnis von über 50 µg/dl für das freie Kupfer stimmt (der Verein M. Wilson gibt ja hier den Betrag von 10 µg/dl als "Grenze" an).

Ferner ist mir rückblickend aufgefallen, dass ich vor Hormoneinnahme einen Kupferwert im Serum von ca. 130 hatte. Mal angenommen, auch das Coeruloplasmin von jetzt 35 µg/dl (das damals ja leider nicht gemessen wurde) wäre auch entsprechend niedriger, dann würde ich laut der Formel des Vereins immer noch auf erhöhte Werte kommen. Siehst du das auch so, Margie? Für deine unverbindliche Einschätzung wäre ich dir sehr dankbar, da ich tatsächlich sehr starke gesundheitliche Probleme habe und auf der Suche nach einer Erklärung bin .

Einen schönen Sonntag wünscht dir und allen hier im Forum

andra

 

[margie]

Hallo Andra,

wenn angenommen das Coeruloplasmin bei 35 ist und das Kupfer bei 130, dann ergibt sich ein freies Kupfer von 25.
Man mulipliziert das Coerulopasmin mit 3 (in diesem Fall kommen dann 105 heraus) und zieht den Betrag vom Kupfer, also von 130 ab. Das würde dann 25 ergeben für das Freie Kupfer.

Wenn das Coeruloplasmin dann unter den von mir angenommenen 35 liegt, ist das freie Kupfer dann umso höher.
Es kursieren verschiedene Formeln zur Bestimmung des freien Kupfers. Womöglich sind andere Formeln anzuwenden, wenn das Coeruloplasmin mit einer anderen Methode als der, die beim dt. MW-Verein unterstellt ist, bestimmt wird?
Es gibt auch diese unterschiedlichen Normwerte beim Coeruloplasmin, die womöglich durch andere Methoden erklärbar sind.
Ich wähle immer Labore aus, die mit den Normwerten 20 bis 60 arbeiten.

Aber allein das Freie Kupfer wird die meisten MW-Ärzte nicht überzeugen.
Die wollen immer noch mehr pathologische Werte sehen, wenn es um MW geht.

Wenn Du schon die Hormone abgesetzt hast, würde ich auch mind. ein Mal einen 24h-Urin auf Kupfer machen (dabei natürlich auch keine NEMS wie Zink, Kupfer, Molybdän, Vitamin C etc. einnehmen).
Aber durchaus Vitamin-C-haltige Nahrungsmittel essen.
Viel Vitamin C senkt das Coeruloplasmin. Aber einen Mangel sollte man beim Vitamin C auch nicht haben.


Gruß
margie

 

[andra1a]

Hallo Margie,
danke für den Hinweis mit den unterschiedlichen Referenzbereichen und Untersuchungsmethoden bei den verschiedenen Laboren, ich werde dies in Zukunft berücksichtigen.

Was den 24-h-Urin anbelangt: Denkst du, ich könnte den schon jetzt machen (die Hormone sind erst seit Freitag vor einer Woche abgesetzt ..., NEMS nehme ich überhaupt keine)?

Hast du eigentlich hier im Forum einmal deinen Leidensweg in Bezug auf Morbus Wilson im Sinne eines Erfahrungsberichtes gepostet? Ein solcher wäre sehr hilfreich für mich, daher bitte ich dich um den entsprechenden Link (falls es den gibt ...).

Liebe Grüße

andra :wave:

 

[margie]

Hallo Andra,

ich hatte Deinen Beitrag fast nicht gesehen:
Ich würde abwarten mit dem 24h-Urin und ihn nicht sofort nach dem Absetzen machen. Ich glaube, das das kein verwertbares Ergebnis bringt, wenn Du nicht wartest.

Gruß
margie

 

[Eminem]

Hallo margie,

Kannst du bei mir auch mal das freie Kupfer berechnen?

Kupfer im Serum: 39 ug/dl
Referenzbereich: 68-169 ug/dl
Coeruloplasmin: 13mg/dl
Referenzbereich: 20-60 mg/dl

Laut meiner Ausrechnung kommt 0 raus. Das würde ja dann nicht zu Morbus Wilson passen, oder?

 

[margie]

Hallo Eminem,


der M. Wilson verläuft in verschiedenen Stadien ab.
Dein freies Kupfer ist in diesem Beispiel unauffällig. Du hast richtig gerechnet.
Das könnte bedeuten, dass Du entweder sehr gut eingestellt bist, wenn Du irgendeine Therapie auf M. Wilson machst oder aber dass es im Rahmen einer Schwankung zu sehen ist.

Du hast aber so eindeutig pathologische Werte beim Serum-Kupfer und Coeruloplasmin, dass man aus diesen beiden Werten einen sehr starken Verdacht auf die Krankheit stellen muss.
Das freie Kupfer wird von vielen Ärzten nicht als Diagnosekriterium herangezogen, sondern in erster Linie die beiden anderen Werte und vor allem das Urinkupfer.

Ich rate bei diesen beiden Werten beim Coeruloplasmin und beim Serumkupfer auf jeden Fall, den M. Wilson untersuchen zu lassen.
Die Werte sind so eindeutig erniedrigt, dass man dies prüfen muss.

Was nimmst Du denn ein, das evtl. diese beiden Werten beeinflussen könnte?
Nimmst Du Zink oder Vitamin C oder Molybdän oder einen Chelatbildner (wie DMPS oder Dimaval) oder sonstige Substanzen?


Gruß
margie

 

[Eminem]

Ich nehme keine Medikamente kann man sagen. Ich nehme nur Chlorella-Algen, Vita Biosa (Probiotika) und selten mal Novamin wenn ich mal arg Schmerzen habe.

Bei mir ist Morbus Wilson nicht diagnostiziert, also ich nehme keine Chelatbildner oder desweiteren.

İm Januar dieses Jahres bin ich irgendwie darauf gekommen, mal Kupfer testen zu lassen. Da war das Serumkupfer 45 ug/dl. Wusste damals nicht, dass man auch Coeruloplasmin testen soll.
Dann habe ich mir auf eigene Initiative Kupfer Tabletten bestellt (2mg),habe 1 Woche Vergiftungserscheinungen gehabt (z.B. Blutdruckabfall, Schwindel, Übelkeit, brennender Kopf).

Die Sache war für mich abgeklärt, bis ich dann im Anfang September jetzt nochmal nach Kupfer schauen lies. Diesmal etwas niedriger.

Meine Hausärztin wollte beim ersten mal Kupfer nicht testen, sagte "wie kommt man darauf nach Kupfer schauen zu lassen und warum?"
Deshalb bin ich selber zu einem Labor beim zweiten mal.

Ich lasse jetzt auch 24-Stunden Urinkupfer bestimmen. Habe mir Behälter geholt mit 2,5 l Inhalt. Ich habe heute damit angefangen und gebe es morgen im labor ab.



Ich denke, dass bei mir Serumkupfer höher sein müsste, weil ich unter anderem rheumatische Autoimmunkrankheit habe (Crest-Syndrom, Sjögren-Syndrom)

 

[Eminem]

Hallo margie,

Oh je, ich dachte wir haben Sonntag. Bin durcheinander gekommen (passiert öfters).
Natürlich fange ich dann erst morgen mit 24-h-Urin sammeln an.

Ich hatte mich in Heidelberg erkundigt, die wollen die Werte haben bevor Sie einen Termin geben können.
Soll ich lieber auch alle Leberwerte bestimmen lassen?

Ich gehe ja am Montag sowieso zum Labor, könnte es dort gleich machen lassen.

 

[margie]

Hallo Eminem,

hast Du denn keine Leberwerte bisher?

Beim Morbus Wilson müssen die Leberwerte nicht erhöht sein.
Siehe hier auf Seite 5 rechts oben (von Ärzten aus Heidelberg):
https://www.drfalkpharma.de/uploads/tx_toccme2/FGK_4_10_MorbusWilson.pdf
Doch wenn wie erhöht sind (oft nur leicht) oder zumindest grenzwertig sind, so würde das einen Verdacht bestärken.

Leberwerte sind:
GGT, GPT, GOT, Cholinesterase (CHE), Bilirubin, Alkalische Phosphatase (AP), GLDH, LDH.
GLDH wird leider oft nicht mehr bestimmt. War aber bei mir sehr auffällig.

Es wäre schon sinnvoll, wenn Du die Leberwerte mind. ein Mal hättest.
Sie können aber auch schwanken, so dass sie evtl. in einem Monat wieder anders ausfallen, höher oder tiefer.
Eigentlich wäre das die Sache des Hausarztes. Wenn Du schon aufgrund des niedrigen Serum-Kupfers und des niedrigen Coeruloplasmins 2 höchst verdächtige Werte für M. Wilson hast, so sollte man die wichtigen Werte für M. Wilson bestimmen.
Evtl. wäre noch wichtig, einen Entzündungswert zu bestimmen (z. B. CRP).
Bei Entzündungen und bei Infekten fallen Kupfer und Coeruloplasmin nämlich falsch hoch aus und können so den Verdacht auf MW verdecken.

Lasse Dir, falls Du die Werte selbst bezahlst, vorher einen Kostenvoranschlag vom Labor geben. Nicht dass Du einen Schrecken bekommst.

Beim Urinsammeln bitte kein Glas verwenden.
2,5 Liter sollten reichen, wenn man nicht zu viel trinkt.
Evtl. solltest Du die Trinkmenge steuern. Denn einen 2. Behälter zu verwenden, bringt nur Probleme mit sich.
Wie man sammelt, weißt Du? Es gibt im Internet dazu etliche Anweisungen, wenn man Sammelurin und Anleitung eingibt.
Z. B. hier:
https://www.mvz-labor-saar.de/cms/upload/Bilder/Entnahmeanleitungen/Anleitung_24h-Sammelurin.pdf

Vor der Probenentnahme die Sammelmenge ablesen, notieren und den Urin gut durchmischen.

Kupfer würde ich keines mehr einnehmen. Bei der Konstellation Deiner Werte spricht vieles dafür, dass zu keinen Kupfermangel sondern zuviel Kupfer im Körper hast.
Das Kupfer ist nämlich in den Organen, vor allem der Leber (und nicht im Blut).

Zink stört immer eine Kupfermessung, weil Kupfer und Zink sich gegenseitig verdrängen.
Zink solltest Du, wenn nötig, erst einnehmen, wenn die Diagnostik für M. Wilson ganz rum ist.
Denn Zink kann noch Monate nach dem Absetzen das Urinkupfer senken.
Gleiches dürfte für Molybdän gelten
Vitamin C-Einnahme senkt das Coeruloplasmin. Ein Vitamin-C-Mangel erhöht das Coeurloplasmin.

Ich wünsche Dir, dass alles klappt und Du bald Gewissheit hast.

Falls Du in der Nähe von Heidelberg wohnst, wäre diese Veranstaltung evtl. für Dich von Interesse:
morbus-wilson.de/de/veranstaltungsleser/regionaltreffen-sudwest-2018.html


Gruß
margie

 

[margie]

Nachtrag:
Wie ich hier schon oft geschrieben habe, ist der 24h-Sammelurin sehr fehlerbehaftet.
Es kann sein, dass Du, wenn Du aus demselben Sammelurin je eine Probe an verschiedene Labore sendest, ganz unterschiedliche Ergebnisse bekommst. Abweichungen bis zum 3-fachen habe ich schon erlebt.
Es empfiehlt sich daher, mehrere Sammelurine zu machen und bei verschiedenen Laboren sie untersuchen zu lassen.

 

[Eminem]

Hallo margie,

Ich habe ein paar Leberwerte, aber nicht alle.
CHE und Bilirubin wurde noch nie bestimmt.
LDH wurde 2014 mal bestimmt.
Die Leberwerte waren immer in Ordnung.

November 2014
LDH 209 U/L Normbereich 135-215 U/L

Dezember 2014
LDH 195 U/L
Normbereich < 247 U/L

Juli 2018
GGT 9 U/L(Normbereich <39U/L)
GPT 17 U/L(Normbereich<34U/L)
GOT 22 U/L (Normbereich<32U/L)
AP 62 U/L
(Normbereich 35-104 U/L)


Urin:
ph-Wert 8,5 (über der Norm)
Bilirubin (unter der Norm, keine nähere Zahl)
Uribilinogen 3,0
(Normbereich <0,2)
und auf Schleim positiv (Urin)

Mein Rheumatologe hat die Werte bestimmen lassen.
Als ich meine Hausärztin wegen niedrigem Kupfer ansprach, meinte Sie "das hat nichts zu sagen, nur wenn er hoch ist, ist es pathologisch".

Im Labor habe ich mir Kostenvoranschlag geben lassen, es sprengt meinen Geldbeutel nicht.

Ich habe mich mit deinen Beiträgen einbelesen wie man Urin sammelt. Danke dir.
Ich nehme dann einen Plastikbecher. Das Labor hat einen Aufkleber auf's Behälter drauf gemacht, da kann man Urinmenge draufschreiben. Ich habe kein Einsendegefäß, gebe also den Behälter ab. Reicht es wenn ich es vorher gut schüttele? Ob die im Labor es wohl gut mischen?

Kupfer hatte ich nur 1 Tablette im Januar genommen, danach nie wieder (ich hatte mich deswegen Elend gefühlt).

Ich nehme kein Zink. Musste es mal nehmen wegen Hörsturz und Tinnitus. Das letzte mal als ich Zink nahm war Ende 2015.

Vitamin C nehme ich nicht ein. Ich hatte mal OPC genommen, das ist aber auch fast 1 Jahr her.

Allgemein vertrage ich keine Medikamente, Vitamine usw. mehr. Ich nehme als Medikament nur meine Schilddrüsentabletten, habe vergessen es zu erwähnen.

Vielleicht ist es erwähnenswert, ich habe Eisenmangelanämie, Vitamin B-12-Mangel, Vitamin D-Mangel.

Ach ja, CRP ist nie erhöht bei mir. Nur BKS immer, das letzte mal 54/72.
Bei Crest-Syndrom steigt CRP nicht an.

Heidelberg ist von mir etwa 70 km entfernt, also nicht weit.
Ich würde gerne zu der Veranstaltung gehen, hoffentlich klappt es.

Ich Danke dir vielmals margie. Ich finde es toll von dir, wie du andere unterstützt und mit Rat und fachkundigem Wissen zur Seite stehst.
Es gibt so viele Menschen, die die Ärzte nicht ernst nehmen und auslachen sogar, wenn sie unspezifische Symptome haben. Es wird alles gleich auf die Psyche geschoben. Meine Neurologin/Psychaterin hatte das früher auch gemacht. Hatte immer gesagt Sie haben Depression. Bis Sie nach. meinem Hörsturz ein MRT angeordnet hat. Dabei kam (zufällig) raus, dass ich einen gutartigen Hirntumor habe.
Diese Woche sprach ich meine Hausärztin wegen meinem Zittern an ( ist nicht viel). Sie sagte ich solle doch zu einem Psychiater gehen. Okay mache ich, habe ich gesagt.

Musste mir das jetzt aus der Seele reden


Gruß Eminem

 

[margie]

Hallo Eminem,

Du hast eine relativ niedrige AP.
Beim M. Wilson kann die AP niedrig sein. Aber natürlich kann die AP auch aus anderen Gründen niedrig sein.
Es gibt bei den meisten Laborwerten mehrere Erklärungen.

Kupfer ist im Blutserum pathologisch in Sinne eines M. Wilsons, wenn es erniedrigt ist oder niedrig normal ist.
Im Urin ist dann aber das Kupfer meist erhöht.
Allerdings besteht schon ein Verdacht, wenn das Kupfer im Urin höher als 40µg/Tag ist - was so viel nicht ist.

Kannst Du Dir nicht von Deiner Hausärztin ein Röhrchen für die Urinprobe holen?
Es gibt Urinmonovetten mit denen man den Urin wie mit einer Spritze "aufzieht".

Menschen mit M. Wilson haben öfters auch Eisenmangel und Vitamin D-Mangel. Ob B12-Mangel auch vorkommt, bin ich überfragt.
Depressionen kommen beim M. Wilson auch öfters vor.
Und Zittern würde auch zur Symptomatik gehören, die vorkommen kann.
Dabei muss man aber wissen, dass man nie alle Symptome hat, die vorkommen können.

Deine Leberwerte sind normal. Jedoch muss das nicht unbedingt etwas heißen. Womöglich bist Du erst am Anfang des Ausbruches der Krankheit. Der Beginn kann unterschiedlich sein.


Also ich würde den M. Wilson abklären lassen. Die Krankheit ist zu schlimm, als dass man Deine Werte ignorieren darf.
Ich würde auch nach dem Gentest fragen. Der ist zwar nicht zu 100 % sicher, aber wenn man 2 Mutationen bei Dir finden sollte, so wäre das die Diagnose.

Sollte sich die Krankheit bei Dir derzeit noch nicht feststellen lassen, so würde ich zukünftig aber immer wieder mal die relevanten Werte untersuchen lassen.


Gruß
margie

 

[Eminem]

Hallo margie,

Ich habe heute morgen 24-h-Urin abgegeben. Auch habe ich unter anderem die Leberwerte bestimmen lassen.
Habe den Befund Nachmittags abgeholt.
24-h-Urin ist auch schon gemacht worden. Kann das sein, dass es so schnell geht? Ich war schon erstaunt.

Kupferausscheidung in 24 h:
19 ug/24h (<60)

İch hätte gedacht, dass es höher ausfällt.
İch weiß auch nicht, ob das Labor alles richtig gemacht hat.

Ich stelle mal meinen Laborbefund rein. CHE ist erhöht, die anderen Werte gehen so.
Wann kann CHE erhöht sein?

 

[margie]

Hallo Eminem,

eigentlich wollte ich Dir per PN noch etwas schreiben. Geht leider nicht, da Du noch keine 30 Beiträge geschrieben hast.
Zu Deinen Werten:
Leberwerte sind soweit normal.
Das Bilirubin fehlt leider.
Die GLDH ist gut.

Die Cholinesterase ist hingegen der einzig auffällige Wert der Leberwerte.
Erhöht kann sie sein, wenn man Fettstoffwechselstörungen hat. Es gibt aber womöglich noch andere Ursachen für eine Erhöhung z. B. bei Nierenerkrankungen, Darmerkrankungen kann sie auch zu hoch sein, auch bei Diabetes.
Wenn Du in dieser Richtung einen Verdacht hast, sollte man mal danach sehen.

Ursachen für eine erhöhte Konzentration von Cholinesterase
Die Konzentration der Cholinesterase im Blut kann unter anderem bei folgenden Erkrankungen erhöht sein:
Nierenerkrankungen, die mit einem so genannten nephrotischen Syndrom einhergehen. Das nephrotische Syndrom ist ein sehr komplexes Krankheitsbild.
Darmerkrankungen, die mit einem Eiweißverlust über den Darm einhergehen, z.B. Colitis ulcerosa oder Morbus Crohn
Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus)
Verengung der Herzkranzgefäße (koronare Herzkrankheit)
Leberverfettung, z.B. bei Übergewichtigkeit oder Alkoholismus
erhöhte Blutfettwerte (Hyperlipoproteinämie)
erhöhte Aktivität im Fruchtwasser z. B. bei Verdacht auf einen Neuralrohrdefekt

MedizInfo®: Labormedizin: Cholinesterase

Die Leukozyten könnten etwas niedriger sein. Sind zwar noch nicht am oberen Anschlag, aber wenn ich so einen Wert habe, überlege ich, ob ich irgendwo eine Entzündung haben könnte.
Aber vielleicht sind sie bei Dir immer so oder Du kennst die Gründe, die den Wert etwas ansteigen lassen.

Die roten Blutkörperchen sind mit 4,0 schon auffällig niedrig.
Du bist weiblich: Hast Du starke Monatsblutungen?
Zwar ist das Ferritin mit 81 nicht auffällig niedrig. Aber wenn Du eine erhöhte Blutsenkung hast, könnte es sein, dass das Ferritin im Rahmen einer Entzündung bei Dir falsch hoch ausfällt.
Ferritin steigt bei Entzündungen und Infekten an.
Besser wäre da das Zinkprotoporphyrin, um zu sehen, ob Du einen Eisenmangel hast.
Denn auch das Hämoglobin ist nicht gerade hoch. Bei diesem Hämoglobin habe ich schon oft ein auffälliges Zinkprotoporphyrin (wenn es erhöht ist, hat man meist einen Eisenmangel).

Ja, ich hätte auch ein höheres Kupfer im 24h-Urin bei Dir vermutet.
Die MW-Ärzte im Raum Nordbaden haben andere Labore. Ich kenne Dein Labor zufällig, weil ich in diesem Raum auch wohne.
Vielleicht wäre es sinnvoll, noch den Urin bei einem Labor der Ärzte für M. Wilson untersuchen zu lassen?
Wenn Du nach HD gehst, würde ich auf jeden Fall dort den Urin auch untersuchen lassen.
Du kannst die Probe auch dorthin schicken (ich hoffe, dass das klappt in dem Riesen-Betrieb einer Uniklinik).
Dr. Schäfer in HD, der auch in der Liste der MW-Ärzte ist, hat das Labor Synlab in Eppelheim. Evtl. wäre auch das noch eine Alternative. Und das Labor Volkmann in KA sollte auch die Bestimmung beherrschen, weil der Laborleiter in der Uniklinik HD auch schon Kupfer untersucht hat (wie er mir mal sagte).
Ich weiß nun aus eigener Erfahrung nicht, ob Dein Labor gut ist oder nicht. Ich versuche halt immer die Labore der MW-Ärzte zu nehmen, weil ich dann weiß, dass diese Labore diese Bestimmung häufiger machen (und sie dann beherrschen sollten).
Eine Gegenkontrolle in einem anderen Labor würde ich auf jeden Fall machen.

Gruß
margie

 

[Eminem]

Hallo margie,

Ja die 30 Beiträge habe ich noch nicht geschafft.

Das Bilirubin wurde vergessen vom Labor, obwohl ich es wollte.

Die Leberwerte sind soweit in Ordnung bei mir, nur wie du sagst die Cholinesterase.
Ich habe kein Diabetes. Bei mir würde eigentlich nur Fettleber in Frage kommen. Mein Vater hat auch nichtalkoholische Fettleber. Ich trinke auch keinen Alkohol und bin nicht adipös. Habe 52 kg bei 158 cm Größe. Ich habe erhöhte Werte Gesamtcholesterin.

Das Ferritin war vorher bei mir 9, habe dann eine Eiseninfusion bekommen. Deshalb ist jetzt Ferritin bei 81. Ich habe Eisenmangelanämie seit meiner Jugend, obwohl ich Amenorrhoe hatte bis vor 5 Jahren. Ich bin jetzt 47 Jahre. Es wurde nie der Grund für Eisenmangel gefunden.

Meine Neurologin sagt, dass der Ferritinspiegel bei 50 sein sollte, weil ich auch Restless-Legs habe.
Ich lasse auch mal Zinkprotoporphyrin untersuchen.

Ich lasse Urinkupfer nochmal untersuchen bei einem anderen Labor, am besten 2 Labore. Muss mich schlau machen wie ich es den Labors zukommen lasse.

Ich kann mir bei mir nicht vorstellen, dass ich Kupfermangel habe. Ich esse viel Cashewkerne, jeden Tag Unmengen an Sonnenblumenkerne, viel Gemüse. Schokolade nicht.

ich glaube Heidelberg gibt mir nur einen Termin, wenn Urinkupfer auffällig ist.
Ich würde gerne Leberbiopsie machen lassen aber meine HA wird mich bestimmt nicht überweisen.

Ich habe neurologische Probleme, Vergesslichkeit, Wortfindungsstörungen, ab und zu Verwirrtheit. Ich wusste vor paar Tagen nicht mehr welches Jahr wir haben und das den ganzen Tag lang. Benommenheit, Nebel im Kopf., öfters Kopfschmerzen, Gehirn wie taub.
Ich habe einen gutartigen Hirntumor im rechten Schläfenlappen, die Neurologen sagen aber die Symptome kommen nicht von dem.

Auch wenn ich keinen Morbus Wilson habe, Kupfermangel macht ja auch Symptome, gell?

Wünsche dir und allen noch sonnige Tage

Eminem

 

[margie]

Nein Kupfermangel hast Du nicht. Kupfermangel ist selten.
Du hast typische Symptome vom M. Wilson.
Die Amenorrhoe, den Eisenmangel gehören dazu.
Dann diese Hirnsymptome sind typisch für Leberkranke und für M. Wilson.
Ist denn Deine Blutgerinnung auffällig?
Quick niedrig?
Thrombozyten niedrig?
Beides ist beim M. Wilson möglich, allerdings wohl eher, wenn die Leber schon ziemlich krank ist.


Du bist in dem Alter, in dem bei mir der M. Wilson festgestellt wurde. Ich musste damals auf der Leberbiopsie bestehen. Allerdings hatte ich schon immer etwas auffällige Leberwerte.
Vor allem die GLDH war bei mir sehr auffällig, aber auch GPT war stets leicht erhöht und GGT.

Mein Urinkupfer war auch nie sehr auffällig. Wenn es danach allein gegangen wäre, wäre ich nie diagnostiziert worden. Bei mir war das Leberkupfer entscheidend.

Ich würde versuchen, den Gentest zu bekommen. Der ist zwar nicht 100 % sicher, aber zu ca. 80 %.

Eine Alternative in Heidelberg wäre noch Dr. Schäfer.
Der hatte früher die M.W.-Ambulanz in der Uniklinik HD und er betreut etliche MW-Patienten.

In Holzgerlingen bei Tübingen ist noch Frau Dr. Thunert. Auch sie war früher in der Uniklinik HD.
Die Liste der Fachärzte findest Du hier (sollte ich manches schon hier geschrieben haben, sehe es mir nach. Ich kann mir auch vieles nicht mehr merken...
https://web.archive.org/web/20211201042025/https://morbus-wilson.de/de/fachkliniken.html


Was ist denn das für ein gutartiger Hirntumor, den Du hast? Wie nennt man ihn?


Gruß
margie

 

[Eminem]

Hallo margie,
Fast 2 Jahre ist es schon her

November 2018 war ich wegen Eiseninfusion beim Hämatologen.
Habe ihn auf meinen Mangel im Serumkupfer angesprochen. Er wusste von Morbus Wilson, hat gesagt, bevor eine Leberbiopsie gemacht wird, können wir den Gentest gemacht. Hat gleich Blut abgenommen und eingeschickt ins Labor.
Er meinte noch, kann 6 Wochen dauern.
Seit dem habe ich öfters dort angerufen, war auch selber zur Infusion da, aber bekam keine Auskunft was nun bei dem Gentest raus kam.

Bis heute, heute hat die neue Arzthelferin sich darum gekümmert, hat Ergebnis zufaxen lassen.

Im Bericht steht:

Es wurde die pathogene Mutation
c.1285+5G3>T homozygot im ATP7B- Gen nachgewiesen.

Diagnose : Der Befund kann das Vorliegen eines Morbus Wilson bestätigen.

Was genau bedeutet das jetzt für mich? Brauche ich keine anderen Tests
(Leberbiopsie), um Morbus Wilson zu bestätigen ? Kupfer und Coeruloplasmin Wert ist immer sehr niedrig.

Zu welchem Arzt muss ich jetzt ?

Freue mich auf eine Antwort von dir

LG Emine

 

[margie]

Hallo Emine,


so wie das verstehe, ist das ein Nachweis für den Morbus Wilson.
Du solltest auf alle Fälle in eine Fachambulanz mit dem Befund und mit den Laborwerten, die Du hast, gehen.
Wenn Du in der Nähe von Heidelberg noch wohnst, würde ich mit dem Ergebnis dorthin gehen.
Hier sind einige Adressen der Heidelberger Ärzte:vi

Fachärzte und -kliniken - Morbus Wilson e.V.

Hier finden Sie Kontaktdaten für Kliniken und Ärzte.

morbus-wilson.de

Ich würde entweder zu Dr. Schäfer in der Poststraße gehen. Er war früher Arzt der M. Wilson-Ambulanz in der Uniklinik Heidelberg.
xn--rzte-heidelberg-zkb.de/
Du siehst auf seiner Internetseite bereits das Wort Morbus Wilson.
Dort solltest Du gleich sagen, worum es geht und um einen Termin bei Dr. Schäfer selbst bitten.

Oder wenn Du privat versichert bist, zu Prof. Merle in der Uniklinik.
Allerdings kann es bei ihr so sein, dass Du dann doch zu einem Assistenzarzt kommst. Das kann gut gehen oder auch nicht.
Prof. Merle hat offenbar nicht sooo viel Zeit und nimmt daher kaum Untersuchungstermine an. Für mich war es vor rd. 2 Jahren extrem schwer zu ihr direkt zu kommen. Sie war aber nicht begeistert wegen meiner Hartnäckigkeit.
Es gibt sicher auch eine M. Wilson-Ambulanz in der Uniklinik. Allerdings muss man dort damit rechnen, dass ein häufigerer Wechsel des Arztes erfolgt. Da es aber wichtig ist, dass der Arzt mit M. Wilson Erfahrung hat, wäre ich da ein wenig skeptisch.


Vielleicht kannst Du noch aktuelle Werte ermitteln lassen beim Hausarzt und die mitnehmen?
Natürlich wirst Du in einer Ambulanz auch untersucht werden.

Wichtig ist aber, dass jemand entscheidet, was Du an Medikamenten nehmen solltest.

Wenn Du neurologische Symptome auch hast, dann wäre nämlich wichtig, das zu erwähnen.
Patienten mit solchen Symptomen bekommen oft Cufence. Das ist sehr teuer und wird oft bei neurologischen Symptomen gegeben.


Gruß
margie


ich muss schnell weg ....


PS: Eiseninfusionen würde ich eher meiden.
Für die Leber ist viel Eisen nicht gut. M. Wilson-Ärzte raten von Eisenpräparaten eher ab. Und Infusionen sind ja noch höher dosiert ...