Zu der Erkrankung Morbus Wilson ist zu erwähnen. Es gibt in D ca. 3.000 Personen die an Morbus Wilson erkrankt sind. Ein ganz geringer Anteil an Erkrankungen. Ich hatte einen guten Kontakt zu einer Frau aus Meckenburg Vorpommern. Bei Ihr so hat sie in einem Forum geschrieben wäre M.Wilson auf Basis der Augendiagnostik (Kupferring) festgestellt worden. Ich hab Ihr gesagt, Sie soll das mal Testen lassen in Martinsried.
https://www.medizinische-genetik.de/...kung-wnd-atp7b
Das war dann ein riesen Akt bis Ihre Ärztin das Blut abzunehmen und abholen zu lassen. Ergebnis die Frau hatte keinen M.Wilson.
Man kann genetisch den M. Wilson noch nicht ausschließen! Man kann trotz eines neg. Testergebnisses M. Wilson haben (ist bei mir auch der Fall und ich kenne andere mit M. Wilson, bei denen das auch so ist).
Man kann nur, falls jemand 2 Mutationen der bereits bekannten Mutationen hat, dann damit die Diagnose sichern. Hat man aber noch unbekannte Mutationen, dann ist der Test negativ, obwohl andere eindeutige Diagnosekriterien dann doch zur Diagnose führen können wie z. B. der Kayser-Fleischer-Ring in den Augen, ein erhöhtes Urinkupfer, ein erhöhtes Leberkupfer oder eine Kombination aus mehreren anderen Werten.
Ein Kayser-Fleischer-Ring ("Kupferring" in den Augen) ist beim M. Wilson die Diagnose!
Für mich hat diese Frau mit hoher Wahrscheinlichkeit einen M. Wilson.
Beim letzten Kontakt sagte Sie mir am Telefon, dass jetzt täglich der Pflegedienst bei Ihr wäre und Sie sich ohne Rollator nicht mehr bewegen kann.
Das kann ein unbehandelter MW-Patient bekommen ...
Also ich rate dieser Frau, sich schnellstmöglich von einem MW-Experten untersuchen zu lassen.
Hat sie denn auffällige Leberwerte?
Die Familie hatte 4 Söhne und alle ebenfalls erkrankt.
Das spricht aber sehr für genetische Krankheiten in dieser Familie!!!
Bei Diabetes des Vaters ist die Wahrscheinlichkeit nicht niedrig, das er die Eisenspeicherkrankheit hat, vor allem dann, wenn die Kinder auch krank sind.
Die Eisenspeicherkrankheit führt zu einem Diabetes und sie ist wie der M. Wilson genetisch und sehr häufig (und dennoch sehr unterdiagnostiziert).
Hat der Vater die Eisenspeicherkrankheit ist es relativ wahrscheinlich, dass ein oder mehrere Kinder auch davon betroffen sind.
Evtl. hat einer der Söhne auch einen M. Wilson, denn falls der Vater die Eisenspeicherkrankheit haben sollte, hat der Vater vermutlich auch einen Gendefekt für M. Wilson, der auf die Kinder auch übertragen werden kann.
Oft kommen Gendefekte für beide Krankheiten in derselben Familie gleichzeitig vor.
Ich habe auch einen Gendefekt für die Eisenspeicherkrankheit, obwohl ich M. Wilson habe.
Zur Häufigkeit von M. Wilson:
Man weiß, dass nur rd. ein Drittel der Menschen mit M. Wilson ihre Diagnose je erfahren. Die übrigen 2 Drittel bekommen Fehldiagnosen (dazu könnte auch die Frau aus MV gehören).
M. Wilson gilt zwar als selten, doch nutzt das dem nichts, der ihn dennoch -unerkannt- hat.