Alpha-1-Antitrypsinmangel (wer noch…)

[Stephyplantbased79]

Hallo meine Lieben,

wie es aussieht, wurde dieses Thema hier noch nie besprochen.

Mein Sohn (17) wurde kürzlich mit AAT-Mangel (Genotyp PiMZ) diagnostiziert und jetzt auch ich (43w). Ergebnis von meinem Mann steht noch aus. Bei Sohnemann war es ein Zufallsbefund. Sein Alpha 1 Globulin, das im Zuge einer Blutuntersuchung beim Hautarzt (wegen Haarausfall) gemessen wurde, war erniedrigt. Daraufhin wurde Alpha 1 Antitrypsin gemessen und dieser lag bei etwa 80 (normalwert 90-200 glaub ich)…. Dann wurde noch eine Genotypisierung gemacht und dabei kam raus, dass er PiMZ hat. Ich hab dann auch meinen AAT Wert testen lassen und der lag bei 76. (mg/dl glaub ich), Genotypisierung bei mir ergab auch PiMZ.
Der einzige Leberwert, der bei mir bereits seit 2007 erhöht ist, ist Bilirubin. Aber nie mehr als doppelter Normwert. Teilweise knapp drüber. GOT, GPT, GGT und AP sind immer im unteren Normbereich.
Mein Doktor nahm bisher immer an, dass ich wohl Morbus Meulengracht habe. Da alle anderen Leberwerte ja immer gut sind.

Frage, hat noch jemand von euch erhöhte Bilirubinwerte bei PiMZ?

Bei meinem Sohn ist es etwas anders. Er hatte im letzten Jahr (davor nie) 3 mal erhöhte GPT Werte. Immer knapp über der Norm, die bei unserem Labor bei 45 lag. Er hatte also 46-48.
Bei den letzten 2 Untersuchungen lagen seine GPT werte jedoch bei 24 und 25.

Gestern hab ich erfahren, dass meine Oma, die mit Mite 70 an einer Herzerkranknung gestorben ist, wohl eine schlimme Leber hatte. Sie hat jedoch nie getrunken. Wäre ja interessant zu wissen, ob auch sie einen AT Mangel hatte. Werde ich aber leider nie erfahren. Meine Mutter ist leider schon mit Anfang 50 an Non Hodgkin verstorben. Aber da sind mir keine Lebergeschichten bekannt. Mein Vater lebt noch und hat weder mit Lunge noch mit Leber Probleme. Bei ihm ists auch das Herz.

Auf diesem Weg wollte ich einfach mal schauen, ob es hier noch andere AT-Mangel Betroffene gibt und euch herzlichst bitten eure Erfahrungen hier kundzutun.


Ich danke euch im Voraus und wünsche euch ein schönes Wochenende

LG

Stephy

 

[Oregano]

Hall Stephyplantbased79,

es tut mir leid, daß bisher niemand geantwortet hat.

... Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (ALPHA-1) ist eine Erbkrankheit, die bewirkt, dass die Leberzellen das Enzym Alpha-1-Antitrypsin (AAT) fehlerhaft oder in zu geringer Menge bilden oder freisetzen. Unbehandelt kann sich die Erkrankung je nach Ausprägung früher oder später an Lunge und Leber – in selteneren Fällen auch auf der Haut und weiteren Organen – manifestieren. So ist ALPHA-1 die häufigste Ursache für genetisch bedingte Lebererkrankungen bei Kindern. Bei Erwachsenen geht der ALPHA-1 mit einem erhöhten Risiko einher, eine COPD zu entwickeln – insbesondere ein so genanntes panlobuläres Lungenemphysem , das alle Bereiche der Lunge betreffen und zu gravierender Behinderung und frühem Tod führen kann. ...

Was ist Alpha-1-Antitrypsin-Mangel? » Alpha-1-Antitrypsin-Mangel » Krankheiten » Startseite » Lungenaerzte-im-Netz

www.lungenaerzte-im-netz.de

Alles Gute!
Oregano

 

[Bolli]

Hallo, ich habe auch Alpha 1 Mangel und bin auch PIMZ.
Soweit habe ich keine Probleme mit der Lunge. Die Leberwerte sind immer mal erhöht. Aber so richtig kennt sich keiner damit aus.
Was ich wohl habe sind Probleme mit dem Magen und Darm. Mittlerweile vermute ich, dass da ein Zusammenhang besteht, da ich nicht nur das Enzym zu wenig habe, sondern auch immer wieder Gallensäure -und Pankreas Enzym zu wenig.
Habe dadurch viele Mineral Mängel.
Aber darauf achtet weder der Gastro noch der Hausarzt. Alles habe ich selber bezahlen müssen und schließlich entdeckt. Traurig!