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- 02.07.17
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Hallo margie, hallo liebe Teilnehmer am Forum,
es geht um meinen Lebensgefährten, er ist 34 Jahre alt. Er hat mittlerweile massive neurologische und psychiatrische Probleme und wir sind schon seit einigen Monaten dabei abzuklären, ob bei ihm ein Morbus Wilson vorliegt, leider bisher ohne Erfolg. Die Ärzte sehen diese Krankheit nicht bei ihm und sagen uns immer er hätte eine somatoforme Störung und sei nicht krank.
Ich muss unbedingt wissen wie wir letztendlich schnellstmöglich Klarheit darüber gewinnen, ob er MW hat und wie wir ggf. ohne weitere Zeit zu verlieren eine Therapie beginnen können.
Hier eine kurze Schilderung seines Krankheitsverlaufs:
Vor etwa 10 Jahren kam erstmalig zufällig der Verdacht auf Morbus Wilson bei ihm auf, er hatte erhöhte Leberwerte, aber von Müdigkeit und Abgeschlagenheit und einer leicht depressiven Phase abgesehen keinerlei Beschwerden (die ihm in Erinnerung wären). Bei ihm wurden damals in einer Leberambulanz falsch positive Hepatitis C AK Werte festgestellt. In den letzten Jahren wurden unzählige weitere Male die AK bestimmt und sie waren stets negativ. Damals wurde eine erste Leberbiopsie durchgeführt, das Biopsat wurde aber nur auf Hepatitis untersucht. Dass das damals bestimmte Coeruloplasmin viel zu niedrig war wurde zunächst ignoriert. Ein Neurologe hat ihn einige Zeit danach untersucht und festgestellt, dass sein rechter Arm beim Gehen nicht richtig mitschwingt (extrapyramidale Bewegungsstörungen). Als der Neurologe die niedrigen Coeruloplasmin- und Kupferwerte im Serum erkannte, sprach er von einem dringenden Verdacht auf MW. Es wurden die spärlichen Reste des Leberbiopsates auf Kupfer gefärbt, ohne Ergebnis. Es sollte dann eine neue Leberbiopsie, Sammelurin mit und ohne Medikamentengabe und ein Radiokupfertest gemacht werden. Mein Partner hat dann eine 2. Biopsie machen lassen, leider nicht in einer kompetenten Klinik, sondern bei einer niedergelassenen Gastroenterologin. Sie hat die Probe nur auf Kupfer gefärbt, einen Sammelurin (ohne Medikamente) gemacht und erklärte dann ein Morbus Wilson sei ausgeschlossen. Ein Radiokupfertest wurde nicht gemacht ebenso kein Sammelurin mit Medikamentengabe.
Er hat schon seit vielen Jahren mit einem erniedrigten Energieniveau zu kämpfen, fühlt sich oft schwach,… aber seit Mitte März 2017 hat sich sein Zustand ganz extrem verschlechtert, weshalb uns der Morbus Wilson (nachdem ich nochmals nach seinen Symptomen geschaut hatte) wieder in den Sinn kam. Mittlerweile ist er fast vollständig pflegebedürftig und schafft es nicht mal mehr allein zu duschen oder sich in irgendeiner Form selbst zu versorgen. Er kann es auch kaum ertragen allein zu sein aus Angst, dass etwas mit ihm passiert und keiner da ist, um ihm zu helfen.
Es folgten weitere Sammelurine (immer ohne Medikamentengabe), der letzte ergab 36 µg/24 h und vor kurzem die quantitative Kupferbestimmung in einer Leberprobe, diese ergab, 37 µg/g, Aussage arztseitige Meinung, kein Hinweis auf MW.
Wir wissen jedoch, nicht zuletzt durch Hinweise aus Studien von Prof. Ferenci, dass dem nicht zwangsläufig so sein muss.
Zu seinen Werten muss man unbedingt sagen, dass er seit ungefähr mitte März (als wir Grund seiner Symptome wieder an einen MW dachten) versucht extrem kupferarm zu essen. Seine Hauptnahrungsmittel sind seitdem Milch, Joghurt und Softdrinks um Kalorien und Energie zu bekommen und nur kleinste Portionen normales Essen. Am Tag vor dem letzten Sammelurin hat er kleine Portionen normaleren Essens zu sich genommen. Als früher eine Wilson Abklärung erfolgte hat er ebenfalls versucht Kupfer zu meiden und damals auch Zink eingenommen (dies allerdings vor vielen Jahren).
Er hat folgende Beschwerden:
• Extreme Schwäche in Armen und Beinen
• Zittern der Finger (Haltetremor), Pendelartiges Zittern (seitlich) einzelner Finger, Hände, Unterkiefer (permanent, wenn sich die Zähne berühren), Beine (beim Stehen und Gehen) in schwankender Ausprägung
• „Flattern“ der Muskeln an den Oberarmen beim Armausstrecken und der hinteren Oberschenkelmuskeln beim Treppenabsteigen
• Muskelzuckungen (Faszikulationen), kleine Stellen in verschiedenen Körperbereichen (Daumen, Brust, Rücken, Arme, Beine, Füße) aber auch Zucken des kompletten Arms oder Beins (Myoklonien), teilweise beim Schlafen
• Muskelschmerzen und Krämpfe
• Sehr ausgeprägte Müdigkeit und Erschöpfung
• Gang- und Standunsicherheit, Unsicherheit und Anstrengung auch beim Sitzen
• Schwindel
• Gewichtsabnahme (ca. 15 kg in 3 Monaten)
• Ein- und Durchschlafstörungen
• Sehstörungen
• Teilweise verwaschene, undeutliche Sprache
• Vermehrter Speichelfluss (Befund von HNO vorhanden)
• Kurzatmigkeit
• Verminderte Mimik (Befund vom Neurologe liegt vor)
• Starke Erniedrigung von Puls und Blutdruck seit Mitte März (vorher sehr hoher Blutdruck und Puls trotz Betablocker, mittlerweile Puls und Blutdruck im unteren Normbereich ohne Betablocker), Veränderungen im EKG (polymorphe ventrikuläre Extrasystolen (Befund von Kardiologe vorhanden)
• Verstopfung, teils wenig verdaute Nahrungsbestandteile im Stuhl
• Vermehrte Fleckenbildung auf der Haut (kleine, rote Blutpunkte, braune und weiße Flecken)
• Koordinationsprobleme, teilweise gestörte Feinmotorik (z.B. Probleme beim Zudrehen von Wasserflaschen)
• Mikrovesikuläre Fetteinlagerungen im Leberparenchym (10%) und teilweise Fibrose (Befund von Gastroenterologe vorhanden)
• Bei der letzten Blutuntersuchung leichte Erniedrigung der Erythrozyten (4,37 4,57-5,98 Mill/µl)
• Konzentrationsprobleme, Probleme mit dem Kurzzeitgedächtnis
• Angstzustände, Todesangst
• Persönlichkeitsveränderungen
• Sehr gefühlsbetontes Verhalten bis zu Wutanfällen aus Frust und Angst
Folgende Laborwerte wurden bestimmt:
26.09.2006:
Kupfer im Serum 47,5 µg/dl (70 – 140)
Coeruloplasmin 82 mg/l (200 – 600)
11.10.2006:
Kupfer im Serum 48,2 µg/dl (70 – 140)
Coeruloplasmin 93 mg/l (200 – 600)
30.05.2012:
Kupfer im Serum 53 µg/dl (70 – 140)
Freies Kupfer 5 µg/dl
Coeruloplasmin 140 mg/l (200 – 600)
27.03.2017:
Kupfer im Serum 34 µg/dl (70 – 140)
Freies Kupfer 6 µg/dl
Coeruloplasmin 80 mg/l (200 – 600)
15.05.2017:
Kupfer im Serum 6,1 µmol/l (12 – 24)
Freies Kupfer 1,85 µmol/l
Coeruloplasmin 90 mg/l (200 – 600)
20.06.2017:
Kupfer im Serum 48,2 µg/dl (70 – 140)
26.06.2017:
Coeruloplasmin 75 mg/l (200 – 600)
30.03.2017
GGT 87 (<60)
MCHC 37 (32 – 36)
Phos 1,9 mg/dl (2,5 – 4,5)
Urinkupfer:
04.10.2006 19 µg/24 h
03.04.2017 27 µg/24 h
26.06.2017 38 µg/24 h
Alkalische Phosphatase:
11.10.2006 72 U/l (40 – 130)
14.03.2017 61 U/l (40 – 130)
27.04.2017 61 U/l (40 – 130)
23.05.2017 56 U/l (40 – 130)
Gamma-GT:
20.02.2006 113 (<60)
26.09.2006 132 (<60)
14.03.2017 103 (<60)
27.04.2017 72 (<60) ( Leberwerte haben sich durch das starke Abnehmen verbessert)
22.06.2017 75 (<60) ( Leberwerte haben sich durch das starke Abnehmen verbessert)
MCV 22.06.2017 95,8 (80,1 – 95,3)
MCH 14.03.2017 33 pg (26 – 32)
MCH 27.04.2017 33,7 pg (26 - 32)
Folgende Untersuchungen wurden durchgeführt:
Neurologische Untersuchungen in verschiedenen Kliniken und bei niedergelassenen Neurologen
Neurologisch kein Hinweis auf MW, daher auch null Punkte in Wilson Diagnose Schemata, obwohl wir einiges auf Videos gezeigt haben und auch Myoklonien klar erkannt wurden
Leberbiopsie (rechtsseitig)
37 µg/g (<50), mikrovesikuläre Fetteinlagerungen im Leberparenchym (10 %), leichte Fibrose
Neuropsychologische Tests
Unauffällig
Langzeit-EKG
Polymorphe ventrikuläre Extrasystolen
Augenärztliche Untersuchung
Kein Kayser-Fleischer-Ring
MRT Schädel vom Juni 2017
unauffällig
Humangenetische Blutuntersuchung
Ergebnis noch ausstehend, bis jetzt nichts gefunden
Wir haben teilweise fast schon Spot ertragen müssen. Ich kann mich einfach nicht auf eine Diagnose somatoforme Störung einlassen, weil es meinem Partner in so kurzer Zeit immer schlechter geht und es wird auch von Tag zu Tag schlechter, ich habe Angst, dass er an einem unerkannten Morbus Wilson leidet und ihm nicht geholfen wird, bis es zu spät ist.
Konkrete Fragen:
Wie sind seine Werte in Verbindung mit seinen Symptomen im Hinblick auf Morbus Wilson einzuschätzen?
Empfiehlt sich bei seiner Befundkonstellation evtl. eine sofortige Einleitung einer Therapie mit Medikamenten?
Habt ihr Kontakte zu Spezialisten (wir kommen aus Deutschland), die ihm ohne weitere Zeit zu verlieren schnell Hilfe zukommen lassen können? Wir würden aus Verzweiflung auch privat bezahlen, um keine weitere Zeit zu verlieren, die ihn das Leben kosten könnte.
Wir danken bereits vorab unsagbar für eure Hilfe.
es geht um meinen Lebensgefährten, er ist 34 Jahre alt. Er hat mittlerweile massive neurologische und psychiatrische Probleme und wir sind schon seit einigen Monaten dabei abzuklären, ob bei ihm ein Morbus Wilson vorliegt, leider bisher ohne Erfolg. Die Ärzte sehen diese Krankheit nicht bei ihm und sagen uns immer er hätte eine somatoforme Störung und sei nicht krank.
Ich muss unbedingt wissen wie wir letztendlich schnellstmöglich Klarheit darüber gewinnen, ob er MW hat und wie wir ggf. ohne weitere Zeit zu verlieren eine Therapie beginnen können.
Hier eine kurze Schilderung seines Krankheitsverlaufs:
Vor etwa 10 Jahren kam erstmalig zufällig der Verdacht auf Morbus Wilson bei ihm auf, er hatte erhöhte Leberwerte, aber von Müdigkeit und Abgeschlagenheit und einer leicht depressiven Phase abgesehen keinerlei Beschwerden (die ihm in Erinnerung wären). Bei ihm wurden damals in einer Leberambulanz falsch positive Hepatitis C AK Werte festgestellt. In den letzten Jahren wurden unzählige weitere Male die AK bestimmt und sie waren stets negativ. Damals wurde eine erste Leberbiopsie durchgeführt, das Biopsat wurde aber nur auf Hepatitis untersucht. Dass das damals bestimmte Coeruloplasmin viel zu niedrig war wurde zunächst ignoriert. Ein Neurologe hat ihn einige Zeit danach untersucht und festgestellt, dass sein rechter Arm beim Gehen nicht richtig mitschwingt (extrapyramidale Bewegungsstörungen). Als der Neurologe die niedrigen Coeruloplasmin- und Kupferwerte im Serum erkannte, sprach er von einem dringenden Verdacht auf MW. Es wurden die spärlichen Reste des Leberbiopsates auf Kupfer gefärbt, ohne Ergebnis. Es sollte dann eine neue Leberbiopsie, Sammelurin mit und ohne Medikamentengabe und ein Radiokupfertest gemacht werden. Mein Partner hat dann eine 2. Biopsie machen lassen, leider nicht in einer kompetenten Klinik, sondern bei einer niedergelassenen Gastroenterologin. Sie hat die Probe nur auf Kupfer gefärbt, einen Sammelurin (ohne Medikamente) gemacht und erklärte dann ein Morbus Wilson sei ausgeschlossen. Ein Radiokupfertest wurde nicht gemacht ebenso kein Sammelurin mit Medikamentengabe.
Er hat schon seit vielen Jahren mit einem erniedrigten Energieniveau zu kämpfen, fühlt sich oft schwach,… aber seit Mitte März 2017 hat sich sein Zustand ganz extrem verschlechtert, weshalb uns der Morbus Wilson (nachdem ich nochmals nach seinen Symptomen geschaut hatte) wieder in den Sinn kam. Mittlerweile ist er fast vollständig pflegebedürftig und schafft es nicht mal mehr allein zu duschen oder sich in irgendeiner Form selbst zu versorgen. Er kann es auch kaum ertragen allein zu sein aus Angst, dass etwas mit ihm passiert und keiner da ist, um ihm zu helfen.
Es folgten weitere Sammelurine (immer ohne Medikamentengabe), der letzte ergab 36 µg/24 h und vor kurzem die quantitative Kupferbestimmung in einer Leberprobe, diese ergab, 37 µg/g, Aussage arztseitige Meinung, kein Hinweis auf MW.
Wir wissen jedoch, nicht zuletzt durch Hinweise aus Studien von Prof. Ferenci, dass dem nicht zwangsläufig so sein muss.
Zu seinen Werten muss man unbedingt sagen, dass er seit ungefähr mitte März (als wir Grund seiner Symptome wieder an einen MW dachten) versucht extrem kupferarm zu essen. Seine Hauptnahrungsmittel sind seitdem Milch, Joghurt und Softdrinks um Kalorien und Energie zu bekommen und nur kleinste Portionen normales Essen. Am Tag vor dem letzten Sammelurin hat er kleine Portionen normaleren Essens zu sich genommen. Als früher eine Wilson Abklärung erfolgte hat er ebenfalls versucht Kupfer zu meiden und damals auch Zink eingenommen (dies allerdings vor vielen Jahren).
Er hat folgende Beschwerden:
• Extreme Schwäche in Armen und Beinen
• Zittern der Finger (Haltetremor), Pendelartiges Zittern (seitlich) einzelner Finger, Hände, Unterkiefer (permanent, wenn sich die Zähne berühren), Beine (beim Stehen und Gehen) in schwankender Ausprägung
• „Flattern“ der Muskeln an den Oberarmen beim Armausstrecken und der hinteren Oberschenkelmuskeln beim Treppenabsteigen
• Muskelzuckungen (Faszikulationen), kleine Stellen in verschiedenen Körperbereichen (Daumen, Brust, Rücken, Arme, Beine, Füße) aber auch Zucken des kompletten Arms oder Beins (Myoklonien), teilweise beim Schlafen
• Muskelschmerzen und Krämpfe
• Sehr ausgeprägte Müdigkeit und Erschöpfung
• Gang- und Standunsicherheit, Unsicherheit und Anstrengung auch beim Sitzen
• Schwindel
• Gewichtsabnahme (ca. 15 kg in 3 Monaten)
• Ein- und Durchschlafstörungen
• Sehstörungen
• Teilweise verwaschene, undeutliche Sprache
• Vermehrter Speichelfluss (Befund von HNO vorhanden)
• Kurzatmigkeit
• Verminderte Mimik (Befund vom Neurologe liegt vor)
• Starke Erniedrigung von Puls und Blutdruck seit Mitte März (vorher sehr hoher Blutdruck und Puls trotz Betablocker, mittlerweile Puls und Blutdruck im unteren Normbereich ohne Betablocker), Veränderungen im EKG (polymorphe ventrikuläre Extrasystolen (Befund von Kardiologe vorhanden)
• Verstopfung, teils wenig verdaute Nahrungsbestandteile im Stuhl
• Vermehrte Fleckenbildung auf der Haut (kleine, rote Blutpunkte, braune und weiße Flecken)
• Koordinationsprobleme, teilweise gestörte Feinmotorik (z.B. Probleme beim Zudrehen von Wasserflaschen)
• Mikrovesikuläre Fetteinlagerungen im Leberparenchym (10%) und teilweise Fibrose (Befund von Gastroenterologe vorhanden)
• Bei der letzten Blutuntersuchung leichte Erniedrigung der Erythrozyten (4,37 4,57-5,98 Mill/µl)
• Konzentrationsprobleme, Probleme mit dem Kurzzeitgedächtnis
• Angstzustände, Todesangst
• Persönlichkeitsveränderungen
• Sehr gefühlsbetontes Verhalten bis zu Wutanfällen aus Frust und Angst
Folgende Laborwerte wurden bestimmt:
26.09.2006:
Kupfer im Serum 47,5 µg/dl (70 – 140)
Coeruloplasmin 82 mg/l (200 – 600)
11.10.2006:
Kupfer im Serum 48,2 µg/dl (70 – 140)
Coeruloplasmin 93 mg/l (200 – 600)
30.05.2012:
Kupfer im Serum 53 µg/dl (70 – 140)
Freies Kupfer 5 µg/dl
Coeruloplasmin 140 mg/l (200 – 600)
27.03.2017:
Kupfer im Serum 34 µg/dl (70 – 140)
Freies Kupfer 6 µg/dl
Coeruloplasmin 80 mg/l (200 – 600)
15.05.2017:
Kupfer im Serum 6,1 µmol/l (12 – 24)
Freies Kupfer 1,85 µmol/l
Coeruloplasmin 90 mg/l (200 – 600)
20.06.2017:
Kupfer im Serum 48,2 µg/dl (70 – 140)
26.06.2017:
Coeruloplasmin 75 mg/l (200 – 600)
30.03.2017
GGT 87 (<60)
MCHC 37 (32 – 36)
Phos 1,9 mg/dl (2,5 – 4,5)
Urinkupfer:
04.10.2006 19 µg/24 h
03.04.2017 27 µg/24 h
26.06.2017 38 µg/24 h
Alkalische Phosphatase:
11.10.2006 72 U/l (40 – 130)
14.03.2017 61 U/l (40 – 130)
27.04.2017 61 U/l (40 – 130)
23.05.2017 56 U/l (40 – 130)
Gamma-GT:
20.02.2006 113 (<60)
26.09.2006 132 (<60)
14.03.2017 103 (<60)
27.04.2017 72 (<60) ( Leberwerte haben sich durch das starke Abnehmen verbessert)
22.06.2017 75 (<60) ( Leberwerte haben sich durch das starke Abnehmen verbessert)
MCV 22.06.2017 95,8 (80,1 – 95,3)
MCH 14.03.2017 33 pg (26 – 32)
MCH 27.04.2017 33,7 pg (26 - 32)
Folgende Untersuchungen wurden durchgeführt:
Neurologische Untersuchungen in verschiedenen Kliniken und bei niedergelassenen Neurologen
Neurologisch kein Hinweis auf MW, daher auch null Punkte in Wilson Diagnose Schemata, obwohl wir einiges auf Videos gezeigt haben und auch Myoklonien klar erkannt wurden
Leberbiopsie (rechtsseitig)
37 µg/g (<50), mikrovesikuläre Fetteinlagerungen im Leberparenchym (10 %), leichte Fibrose
Neuropsychologische Tests
Unauffällig
Langzeit-EKG
Polymorphe ventrikuläre Extrasystolen
Augenärztliche Untersuchung
Kein Kayser-Fleischer-Ring
MRT Schädel vom Juni 2017
unauffällig
Humangenetische Blutuntersuchung
Ergebnis noch ausstehend, bis jetzt nichts gefunden
Wir haben teilweise fast schon Spot ertragen müssen. Ich kann mich einfach nicht auf eine Diagnose somatoforme Störung einlassen, weil es meinem Partner in so kurzer Zeit immer schlechter geht und es wird auch von Tag zu Tag schlechter, ich habe Angst, dass er an einem unerkannten Morbus Wilson leidet und ihm nicht geholfen wird, bis es zu spät ist.
Konkrete Fragen:
Wie sind seine Werte in Verbindung mit seinen Symptomen im Hinblick auf Morbus Wilson einzuschätzen?
Empfiehlt sich bei seiner Befundkonstellation evtl. eine sofortige Einleitung einer Therapie mit Medikamenten?
Habt ihr Kontakte zu Spezialisten (wir kommen aus Deutschland), die ihm ohne weitere Zeit zu verlieren schnell Hilfe zukommen lassen können? Wir würden aus Verzweiflung auch privat bezahlen, um keine weitere Zeit zu verlieren, die ihn das Leben kosten könnte.
Wir danken bereits vorab unsagbar für eure Hilfe.
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