lebereinigung
Hallo Carmen,
ich will Dir gleich sagen, dass diese Kupferspeicherkrankheit (Morbus Wilson) relativ selten sein soll. Daher würde ich mich erst darauf untersuchen lassen, wenn andere häufigere Krankheiten für Deine Symptome schon gründlichst ausgeschlossen wurden.
Wenn Du Gelenkbeschwerden hast, warst Du sicher schon bei Rheumatologen, oder? Wurden denn dort schon gründlichst Antikörperbestimmungen gemacht? Es gibt ja sehr sehr viele Antikörper und ich kenne natürlich nur ein paar davon wie Rheumafaktor, wie ANA, ENA, AMA, ANCA...doch es gibt viele mehr.
Also ich würde mich an Deiner Stelle da erst von kompetenten Ärzten untersuchen lassen. Es gibt auf jedem Fachgebiet gute und weniger gute Ärzte und ich würde raten, nicht nur zu einem Arzt zu gehen. Die Wahrscheinlichkeit dass Du bei mehreren Ärzten auch an einen guten gerätst, ist eben höher, als wenn Du nur zu einem gehst. Gut, wenn Du Glück hast, ist der erste Arzt bereits ein guter.
Du schreibst etwas von Polyneuropathie? Warst Du evtl. auch bei Neurologen? Ich gehe mal davon aus, dass Du auch schon bei Neurologen warst. Auch hier würde ich raten, zu mehreren zu gehen, da Deine Beschwerden auch neurologisch sein können und Neurologen auch die Muskulatur untersuchen.
Hautveränderungen hast Du also auch. Da könnte man an eine Kollagenose denken. Dies wiederum wird zum Teil auch von Endokrinologen untersucht, z. B. der Lupus Erythema... (LE). Auch hier, gehe zu mehreren Ärzten.
Ich habe auch schon eine Ärzteodyssee hinter mir und rate daher, wenn das Krankheitsbild unklar ist, nicht bei dem erst besten Arzt zu bleiben.
Doch ich nehme an, Du hast da auch schon einige Erfahrungen gemacht und kennst das auch.
Ja, die Symptome der Kupferspeicherkrankheit sind nicht ganz einheitlich, weil man sagt, dass sie auch von der Genmutation abhängen sollen und es gibt schon mehr als 250 verschiedene Mutationen bei dieser Krankheit.
Es ist eine Krankheit, die von der Leber ausgeht. Die Leber kann das in der Nahrung enthaltene Kupfer (und auch manche andere Mineralien) nicht richtig oder gar nicht ausscheiden. Die Folge ist, dass das Kupfer sich im Körper anreichert. Zunächst reichert es sich in der Leber an und wenn diese es nicht mehr speichert auch in anderen Körperteilen. Es kommt zu einer langsamen Kupfervergiftung.
Daher hat diese Krankheit im Grunde dieselben Symptome wie eine Schwermetallvergiftung und die Symptomatik ist bei allen Schwermetallvergiftungen ziemlich ähnlich:
Es werden die Leber und vor allem die Nerven geschädigt, es kommt aber auch zu Schädigungen der Gelenke, des Herzens, der Nieren, der Augen, der Haut, der Hormondrüsen, .... Im Grunde wird der gesamte Organismus geschädigt, wobei es in den meisten Fällen in ersten Linie die Leber und die Nerven sind. Bei den Nerven gibt es sowohl neurologische als auch psychiatrische Schädigungen bzw. Störungen. Polyneuropathien sind möglich, ebenso Schwindel, Gleichgewichtsprobleme, Konzentrationsstörungen, Gedächtnisprobleme, Schlafstörungen, Zittern, Depressionen, Psychosen, epileptische Anfälle, ... Es ist jede Nervenkrankheit möglich.
Bei den Gelenken sollen die Kniegelenke am häufigsten betroffen sein, es kommt aber auch zu Schädigungen an anderen Gelenken.
Dermatosen sind bei der Haut möglich.
Gynäkologisch können u. a. Ausbleiben der Periode, Fehlgeburten vorkommen.
Reizleitungsstörungen, Rhythmusstörungen am Herzen gibt es.
Bei den Nieren kann es zu Überausscheidungen an Calcium, Kalium, Aminosäuren kommen.
Patienten können zuviel Insulin haben mit der Folge von Hypoglykämien.
Im Blut können sich erniedrigte Thrombozyten, Leukozyten finden und es kann zu einer Hämolyse, das ist ein vorzeitiges Absterben der roten Blutkörperchen, kommen.
Im Auge bildet sich evtl. ein sog. Kayser-Fleischer-Ring, dessen Ausschluss bei der Diagnostik sehr wichtig ist.
Die Leber ist teils relativ unauffällig (weil oft lange die Leberwerte normal sind) und teils bildet sich eine schwere schnell verlaufende Leberkrankheit. Bei den Fällen, die erst im Erwachsenenalter diagnostiziert werden, ist die Leber meist nicht so stark betroffen.
Die Diagnostik ist, besonders wenn es sich um einen milderen Wilson-Fall handelt, sehr sehr schwierig, weil gerade die Laborwerte, auf die es ankommt, auch bei Wilson-Patienten oft im Normbereich liegen können.
Die wichtigsten Werte sind erst mal die Leberwerte und die Untersuchung der Leber (Ultraschall sehr wichtig; auch hier gibt es große Unterschiede bei den Ärzten, ein guter Ultraschall der Leber dauert etwas länger, denn erst bei genauerem Hinsehen erkennen die Ärzte bei mir, die Schäden an meiner Leber). Auch die Milz sollte genau untersucht werden, ist sie vergrößert, wäre dies evtl. ein Zeichen für M.Wilson.
Leberwerte:
GGT, GPT, GLDH, GOT, ChE, AP, Bili.
GLDH wird leider oft nicht gemacht, ist aber ein sehr aussagefähiger Leberwert. Ist die GLDH erhöht oder evtl an der oberen Grenze würde ich auf jeden Fall die Leber weiter im Auge behalten.
AP: Dieser Wert kann bei M. Wilson eher im unteren Normbereich oder darunter liegen. Ist die AP stets erhöht, spräche dies für eine Cholestase (Gallenstau, was auch zu erhöhtem Kupfer der Leber führen kann).
Die Leberwerte sollte man öfters bestimmen lassen. Sie können beim Wilson normal sein, sie können auch schwanken und Schwankungen findet man oft erst, bei mehrmaligen Bestimmungen.
Die Laborwerte für die Wilson-Diagnostik sind im wesentlichen:
Coeruloplasmin im Serum
Kupfer im Serum
Kupfer im 24Stunden-Urin
Wichtig ist hier noch, dass das Labor mit der Bestimmung der Werte Erfahrung hat (für schlecht halte ich, wenn das Blut vom Labor an ein anderes versandt wird, weil meiner Erfahrung nach z. B. das Coeruloplasmin sich verändert, wenn es nicht am gleichen Tag bestimmt wird).
Coeruloplasmin ist beim Wilson oft erniedrigt, kann aber auch im (unteren) Normbereich liegen. Es kann ansteigen, wenn man Infektionen hat, wenn die Leber aufgrund des Wilsons entzündet ist auch und es steigt an, wenn man Hormone (z. B. die Pille) einnimmt.
Kupfer im Serum steigt auch bei Hormoneinnahmen an.
Daher empfiehlt es sich bei der Diagnostik evlt. Hormone längerzeitig vorher abzusetzen.
Auch die Einnahme von Zink verändert das Kupfer im Serum und in Urin. Besteht ein Verdacht auf M. Wilson und wird hochdosiert Zink eingenommen, kann das Absetzen des Zinks gefährlich sein.
Zink wird ja zur Therapie des Wilsons in hochdosierter Form eingesetzt und jeder Therapieabbruch kann zu einer bedrohlichen Situation beim M. Wilson führen (wie Leberversagen, wie akute Hämolyse).
Da Kupfer und Zink Gegenspieler sind, d. h. sich gegenseitig verdrängen, kann man beim M. Wilson evtl. einen Zinkmangel haben, weil das im Körper überschüssige Kupfer das Zink verdrängt.
Mit dem Serum-Coeruloplasmin und der Serum-Kupfer kann dann noch das sog. freie Kupfer, das ist das schädliche Kupfer errechnet werden. Formel findet sich unter
.:: www.morbus-wilson.de ::. unter Diagnose.
Auch diese Werte können schwanken und man sollte sie mehrmals bestimmen lassen.
Wenn man Nerven-Probleme hat, sollte man den sog. Kayser-Fleischer-Ring bei einem erfahrenen Augenarzt ausschließen lassen und man sollte ein MRT des Gehirns machen lassen und dies einem neurologischen Wilson-Experten zeigen. Radiologen kennen sich in der Interpretation der Veränderungen oft nicht richtig aus.
Ja, und wenn der Verdacht auf M. Wilson besteht, gibt es noch Fachambulanzen bzw. Fachkliniken:
Fachkliniken Deutschland:
www.morbus-wilson.de/klinik.html
Und in der Schweiz oder Österreich würde ich hier nachsehen oder nachfragen:
Selbsthilfegruppe Morbus Wilson Schweiz
Morbus Wilson Selbsthilfegruppe Österreich - Home
Dort sollte man evtl. die Leberbiopsie machen lassen, um den Kupfergehalt des Lebergewebes zu bestimmen. Das ist oft die entscheidende Untersuchung. Aber auch hier kann es vorkommen, dass man gerade ein Biopsie an einer Stelle nimmt, wo das Kupfer nicht richtig erhöht ist und es gibt Experten, die dann raten, die Biopsie evlt. ein zweites, drittes Mal zu machen.
Gentests gibt es auch, doch können immer noch ein Drittel der Wilson-Patienten damit nicht diagnostiziert werden, weil wohl immer noch nicht alle Mutationen bekannt sind.
Es besteht da die Möglichkeit, dass verdächtige Patienten im Rahmen von Studien genetisch (kostenlos) untersucht werden.
Wichtig zu wissen ist, dass sich kaum ein Hausarzt oder anderer Facharzt mit M. Wilson und seiner Diagnostik auskennt, daher würde ich bei Verdacht auf die Krankheit in eine Fachambulanz gehen.
Es gibt auch die Möglichkeit, dass man den Wilson nicht hat, dass man aber Genträger ist und man hat dann evtl. ein Teil der Symptomatik in abgeschwächter Form.
Genträger ist man, wenn man eine Mutation auf M. Wilson hat, bei 2 Mutationen hat man den M. Wilson.
Genträger haben z. B. in der Leber auch etwas vermehrt Kupfer gegenüber Gesunden, wobei es keine spezielle Untersuchung zur Feststellung der Genträgerschaft gibt. Man kann evt. wenn der M. Wilson ausgeschlossen ist, sagen, ob jemand Genträger sein könnte, weil er evlt. leicht erhöhte Werte z. B. in der Leberbiopsie hat und weil bei ihm in der Genuntersuchung keine 2 Mutationen gefunden wurden. Doch das ist schwierig.
Da jeder 80. bis 100. Mensch Genträger sein soll, gibt es doch relativ viele Genträger, in der BRD also rd. eine Million Menschen.
Es wird von einigen Experten vermutet, dass Wilson-Genträger ein erhöhtes Risiko für Parkinson haben. Daher rate ich bei Verdacht auf ein Wilson-Genträgerschaft, dass man lebenslänglich eine erhöhte Zinkdosis einnimmt und die Werte des Kupferstoffwechsels regelmäßig kontrolliert werden, denn Zink kann in erhöhten Dosen auch zu einem Kupfermangel führen und das sollte auch vermieden werden.
Es gibt auf den Seiten hier noch die Rubrik "Morbus Wilson" und dort sind auch noch viele Links in der Linksammlung, in denen u. a. Symptome etc. aufgeführt sind.
Gruß
margie