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Im Allgemeinen sind Porphyrien durch zwei Hauptsymptome gekennzeichnet: Abdominalkoliken und lichtempfindliche Haut. Bei den akuten hepatischen Formen, beispielsweise der akuten intermittierenden Porphyrie (AIP), kann es neben abdominellen auch zu anderen Störungen wie Lähmungen oder Herzrasen kommen. Bei den nicht-akuten Porphyrien führt die Anhäufung von Porphyrinen in Haut und Leber zu einer erhöhten Lichtempfindlichkeit der Haut (Photodermatose) und schließlich zu schweren Leberschäden.
Am häufigsten kommen die akute intermittierende Porphyrie (AIP), die Porphyria cutanea tarda (PCT) und die erythropoetische Protoporphyrie (EPP) vor.
Achtung: Lebensgefahr bei AIP!
Verschiedene Medikamente, Toxine, Sexualhormone, Alkohol, Nikotin oder Kohlenhydratdefizit bei Nahrungsmangel führen dazu, dass der Bedarf an Häm in der Leber steigt, da Häm als prosthetische Gruppe an zahlreichen enzymatischen Reaktionen beteiligt ist (5, 6). Stress, Entzündung oder Infektionen hingegen erhöhen den Abbau von Häm, da sie die Bildung von Hämoxygenase 1, einem Akute-Phase-Protein, erhöhen. Um den gesteigerten Hämabbau auszugleichen, wird die ALA-Synthase 1 aktiviert. Diese Induktion führt zu erhöhter Synthese neurotoxischer Porphyrinvorstufen wie Aminolävulinsäure (ALA) und Porphobilinogen (PBG) sowie Porphyrinen (Grafik) (6).
Alle akuten hepatischen Porphyrien treten gewöhnlich erst im jungen Erwachsenenalter auf. Zunächst stehen Bauchschmerzen im Vordergrund. Dies führt häufig zu Fehldiagnosen. So wird bei einem jungen Patienten, der unter unklaren Bauchbeschwerden leidet, oft zuerst an eine Infektion der Gallenblase oder Blinddarmreizung gedacht. »Es gibt Porphyrie-Patienten, denen der Blinddarm oder die Gallenblase entfernt wurde«, so Merk. »Häufig müssen die Patienten eine wahre Odyssee durchlaufen, bevor ihnen selbst auffällt, dass sich ihr Harn dunkel verfärbt.« Die krampfartigen Bauchschmerzen treten meist attackenweise auf (3). Im Allgemeinen sind sie im Mittel- und Oberbauch lokalisiert, häufig verbunden mit Übelkeit, Erbrechen und Verstopfung. Zusätzlich können Herzrasen, Bluthochdruck und Hyponatriämie hinzukommen. Der Urin verfärbt sich im Stehen meist dunkelrot.
Besteht der Verdacht, dass ein Kunde unter einer Porphyrie leiden könnte, sollte der Apotheker nachfragen, welche Medikamente er in letzter Zeit eingenommen hat oder ob er gerade eine Infektion hat. Nützlich ist die Empfehlung, einen Experten aufzusuchen. Meist findet man bestimmte Ursachen für einen akuten Porphyrieschub, beispielsweise die Einnahme eines porphyrinogenen Medikaments (Tabelle 2). Bedenken sollten der Apotheker und sein Team allerdings, dass Menschen, die eine Veranlagung zu einer Porphyrie haben, sehr individuell reagieren können. Die Reaktion auf ein Medikament ist nicht vorhersehbar. Während es bei einigen Menschen eine Attacke auslöst, ist dies bei anderen Betroffenen nicht der Fall. Tritt jedoch eine Reaktion auf, dann immer in Form einer akuten Attacke, die sich innerhalb von Tagen nach der Arzneimitteleinnahme entwickelt (2).
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