Morbus Wilson wahrscheinlich oder doch etwas anderes?

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Hallo Zusammen,

wie der Titel schon sagt, wollte ich mir mal noch ein paar Meinungen zum Thema Morbus Wilson einholen.
Kurz zu mir: ich bin 22 Jahre alt,männlich, 184cm groß, wiege 74kg.
Angefangen hat alles Juli 2017. Ich bin wegen starker Abgeschlagenheit zum Hausarzt. Es wurden erhöhte Transaminasen (sowohl GOT, GPT als auch GGT) im Blut festgestellt. Daraufhin gab es zwei Sonographien. Bei der ersten attestierte mir der Arzt eine Fettleber. Allerdings gab es keine erkennbare Ursache: Hepatitis war negativ, keine Drogen, kein Alkohol, kein Übergewicht, gesunde Ernährung. Daraufhin wurde das Ceruloplasmin + Kupfer bestimmt. Damals: Cerulo 18 mg/dl. Auch das Serum Kupfer war mit 72 mg/dl leicht zu niedrig. Es folgte eine 24 Stunden Urin Kupfer Untersuchung. Dabei wurde ein Wert im unteren Referenzbereich festgestellt (0,17 umol/l). Daraufhin teilte mir die behandelnde Ärztin mit, dass es vermutlich keine MW ist. Auch ein MRT der Leber wurde veranlasst, aber keine Abnormalitäten gefunden. Die zweite Sonographie zeigte ebenfalls keine Auffälligkeiten mehr. Die Transaminasen normalisierten sich und ich wurde ohne Erklärung entlassen.

So, nun Juni 2018. Seit 3 Monaten habe ich wieder gesundheitliche Probleme:
-relativ häufige Erschöpfung
-hohes Schlafbedürfnis (10-12 Stunden, vorher 8-9 Stunden)
-Depressivität, Angst und Reizbarkeit
-geistig teilweise wie "vernebelt" (schlechte Konzentration, Gedächtnis etc.)
-subjektives Schwächegefühl der linken Extremitäten (hauptsächlich Fuß und Hand), werde das auch neurologisch abklären lassen, ob da eine "messbare" Schwäche vorliegt.
-Muskelzuckungen (keine Krämpfe, kein Tremor)
-Viel Durst und viel Urin (ist mir damals schon bei dem ersten Urinsammeln aufgefallen, dass ich 6Liter Urin hatte)
- Probleme mit den Schleimhäuten (verstopfte Nase, schleim im Hals)
- Immer wieder trockene Augen
- Druckkopfschmerzen und Druckgefühl auf Augen
- HWS Probleme (hauptsächlich Verspannungen)


Daraufhin habe ich erneut verschiedene Blutwerte messen lassen:
-Coeruloplasmin schwankte dabei über 3 Messungen zwischen: 15mg/dl, 18,9mg/dl, 22mg/dl (range 15-30)
-3 Werte zu Serumkupfer: 75,9mg/dl, 89mg/dl, 98,7 mg/dl (range: 70-140)
-Cholinesterase (2mal): 8693U/l und 8739 U/l (range: 5320 - 12920)
-GOT/GPT/GGT (2mal): 21U/l / 24 U/l / 22U/L , 20U/l / 35 U/l / 18 U/L (range < 50/ < 50/ <60)
-Alkalische Phosphatase (2 mal): 79 U/l , 85 U/l (range 40-130)
- Serum Calcium (2mal): 2,63 mmol/l , 2,53 mmol/l (Referenzrange: 2,15.-2,5)
- Serum Natrium (2 mal): 142 mmol/l, 146 mmol/l (range: 136-145)
- FT4 (3 mal): 22 pmol/l, 23 pmol/l, 25pmol/l (Referenzrange 12-22)
- FT3 ( 2 mal): 4,90 pmol/l, 5,56 pmol/l (Referenzrange 3,1-6,8)
- TSH (2 mal): 2,04 mIU/l, 2,43 miU/l (range: 0,4-3,8)
- Parathormon intakt (2 mal): 33ng/l, 22 ng/l (range: 11-43)
- Billirubin Gesamt (3 mal): 1,00 mg/dl , 0,99 mg/dl , 1,21 mg/dl (range: < 1,20)
- Nüchternglukose (2 mal): 104mg/dl, 104mg/dl (range: 60-100)
- HbA1c (2 mal): 5,5%, 5,6% (range 4,2-5,7)

Das war jetzt ein Auszug der Werte, die teils auffällig waren(dick gedruckt) (es wurde noch deutlich mehr bestimmt). Ist aber allerdings auch wieder abhängig von den Referenzwerten. Bei MW wird ja offiziellen ein Cerulo < 20 angegeben, das Labor hat hier eine Referenzrange, die bis zu < 15 geht.

24 Stunden Urin Kupfer wird erneut bestimmt, da ich mir beim ersten mal nicht sicher war, ob das auch richtig gemessen wurde (da ich 2 Kanister mit insgesammt 6Liter hatte). Aber auch diesmal wieder Probleme. Wollte versuchen mich auf einen Kanister zu begrenzen (mir wurde auch nur einer mitgegeben). Musste dann aber beim letzten Morgenurin abschütten, mischen, nachschütten, mischen, abschütten weil ich wieder mehr als 3 Liter Urin hatte (und ich hab schon weniger getrunken als sonst).
Messungen sind beide im Zentrallabor der Uniklinik Heidelberg.

MRT vom Kopf: strukturell wohl unauffällig. Auf Anfrage nach Nachbefundung bezüglich Kupferablagerungen/MW: minimale Signalminderung im Thalamus in der T2-Stern-gewichteten koronaren Sequenz. Diese ist sehr sensibel für Suszeptibilitätsartefkate und findet fast immer eine leichte Signalminderung im Bereich der Basalganglien. Eine Kupferablagerung ist nicht ganz auszuschließen. Keine sonstigen Anzeichen für MW(Erweiterung der Ventrikel, Atrophie)

Augen: von 2 Augenärtzen überprüft. Keine Auffälligkeit. Allerdings habe ich auch nicht direkt daraufhingewiesen, nach einem Kayser-Fleischer-Ring zu schauen.

Bin zur Zeit bei einem MW Spezialisten in Heidelberg in Abklärung. Er geht eher von einer Genträgerschaft aus als von einem tatsächlichen MW (Da deutliche Anzeichen wie Tremor fehlen).
Selbst wenn es "nur" eine Genträgerschaft wäre, wäre bei zu geringem Cerulo und damit zu hohem freien Kupfer eine Kupferüberladung doch theoretisch möglich? Vllt. mit einem milderen Symptomverlauf. Leider hab ich zu symptomatischen Genträgern nichts gefunden.
Und wie passt das mit der Leber letztes Jahr hier rein? Würde sich das bei einem MW wirklich so schnell wieder normalisieren? Ohne erkennbare Veränderungen in Bildgebenden Verfahren?
Und die anderen Blutwerte lassen mich teilweise auch etwas ratlos zurück. Das ist irgendwie alles oder nichts.
Erhöhtes Calcium, schwankendes Natrium, isoliert erhöhtes FT4, Nüchternglukose erhöht (sprich Prädiabetes, was mich doch sehr verdutzt hat, da ich überhaupt nicht zur Risikogruppe gehöre).

Vielleicht fällt ja hier jemanden etwas dazu ein. Ich wäre sehr dankbar für jede Anregung. Habe noch einige weitere Blutwerte. Also Falls jemand einen Verdacht hat, könnte ich schauen, ob der Wert gemessen wurde.

 

[margie]

Hallo Ad22,

24 Stunden Urin Kupfer wird erneut bestimmt, da ich mir beim ersten mal nicht sicher war, ob das auch richtig gemessen wurde (da ich 2 Kanister mit insgesammt 6Liter hatte). Aber auch diesmal wieder Probleme. Wollte versuchen mich auf einen Kanister zu begrenzen (mir wurde auch nur einer mitgegeben). Musste dann aber beim letzten Morgenurin abschütten, mischen, nachschütten, mischen, abschütten weil ich wieder mehr als 3 Liter Urin hatte (und ich hab schon weniger getrunken als sonst).
Messungen sind beide im Zentrallabor der Uniklinik Heidelberg.

So kann kein zuverlässiger Wert bestimmt werden.
Bei 2 Sammelbehältern müsste man beide in einem 3. geeigneten, sauberen Gefäß zusammenschütten, gut durchrühren und davon dann die Probe nehmen.
Wenn Du 2 volle Sammelbehälter abgibst, wird womöglich die Probe nur aus dem einen der Behälter genommen.
Da aber die Kupferausscheidung im Urin sehr unterschiedlich ist, dürfte das zu einem falschen Ergebnis führen. Ich gehe davon aus, dass im Morgenurin das meiste Kupfer enthalten sein dürfte.

Dass das Coeruloplasmin so niedrig ist und das Kupfer ebenfalls relativ niedrig ist, lässt schon an den M. Wilson denken.
Daher würde ich versuchen, das zu klären.
Ist es denn nicht zu schaffen, mit einem Sammelbehälter auszukommen? 3 Liter sind doch auch schon eine Menge Flüssigkeit.


Wenn Du soviel trinkst:
Was ist dafür die Ursache? Hast Du evtl. ein hormonelles Problem? Es gibt einen Diabetes insipidus (oder so ähnlich). Ich meine nicht den Diabetes mellitus.

Die Leberwerte müssen bei einem MW nicht erhöht sein. Schreiben die Ärzte aus Heidelberg.
Hier auf Seite 5 rechts oben:
https://www.drfalkpharma.de/uploads/tx_toccme2/FGK_4_10_MorbusWilson.pdf

Bildgebende Verfahren zur Leber sind beim MW meines Wissens nicht zielführend, insbesondere nicht bei einem milderen Verlauf, von dem ich bei Deinen Werten ausgehen würde.
Da müsste die Leber schon ganz kaputt sein, bis man in der Bildgebung wirklich etwas sieht.
Eine "Fettleber" im Ultraschall ist doch auch schon ein Hinweis auf einen Leberschaden.

Hingegen können im MRT des Schädels Auffälligkeiten bei den Basalganglien auf einen MW hinweisen. Allerdings gibt es solche Auffälligkeiten auch bei anderen, meist neurologischen Krankheiten.
Der Kayser-Fleischer-Ring ist oft erst im Endstadium vorhanden.

Beim MW kann Bilirubin dann erhöht sein, wenn man eine Hämolyse hat. Das führt dann auch zu einem Anstieg des Serum-Kupfers.
Die Hämolyse beeinflusst auch den Blutzucker. Genaues bitte googeln.

Bin zur Zeit bei einem MW Spezialisten in Heidelberg in Abklärung. Er geht eher von einer Genträgerschaft aus als von einem tatsächlichen MW (Da deutliche Anzeichen wie Tremor fehlen).

Es gibt MW-Spzialisten, die von einem MW nur dann ausgehen, wenn ALLES passt - ist aber nicht immer richtig (bei mir hat auch nicht alles "gepasst"...).
Tremor muss man nicht haben bei einem MW. Überhaupt sind die Symptome sehr variabel.
Ggf. hätte es Sinn, auch eine Zweitmeinung anderswo einzuholen.

Frage doch den MW-Spezialist nach dem Gentest! Wenn der gemacht würde, sollte er alle Exone umfassen.


Erhöhtes Natrium:
Vielleicht hast Du zu wenig Kalium (wäre lt. Leitlinien beim MW denkbar)? Dann geht als Gegenreaktion das Natrium hoch.
Oder Du hast einen -sekundären- Hyperaldosteronismus? Den habe ich auch immer wieder mal. Sekundär heißt, dass die Nebennieren nicht die Ursache sind, sondern eine andere Grunderkrankung (wie evtl. ein M. Wilson).
Kalium fällt oft falsch hoch aus, d. h. ein Kaliummangel ist leider oft durch Laborfehler kaschiert.
Das Blut muss nach 30 Minuten nach der Abnahme zentrifugiert und abpipettiert werden. Das passiert oft nicht oder zu spät. Folge ist, dass die roten Blutkörperchen platzen und das Kalium daraus erhöht dann das Gesamtkalium.

Meine Nüchternglucose ist auch oft erhöht (noch höher wie bei Dir). Meine HbA1c-Werte liegen ähnlich wie Deine. 104 als Nüchternwert ist m. E. noch nicht beunruhigend.
Aber beobachten sollte man das schon.


Du hast schon einige Symptome, die man bei einem MW finden kann und auch Dein Alter wäre typisch bei einem neurologischen MW.

Also ich würde den MW noch weiter abklären.
Der Gentest wäre m. E. sinnvoll.
Ggf. danach auch eine Leberbiopsie, falls immer noch keine Klarheit besteht.
Aber vielleicht kann auch ein zuverlässig bestimmter Urinkupferwert Klarheit bringen.

Was das Urinkupfer angeht:
Wenn Du aus demselben Sammelurin je eine Probe an 2 verschiedene Labore schickst, kannst Du bei den Werten ganz krasse Abweichungen bekommen.
Ich habe wiederholt erlebt, dass das eine Labor das 3-fache des anderen Labores ermittelt hat.
Von daher überzeugt mich die Wichtigkeit des Urinkupfers nicht mehr so sehr - denn hier scheint alles möglich zu sein.

lg
margie


Nachtrag:
0,17 µmol/l entsprechen aber 10,80 µg/l.
Zur Umrechnung hier ein Rechner:
Umrechnung Kupfer (Cu) in µmol/L, µg/mL, µg/dL, µg/100mL, µg%, µg/L , mg/L . Laborwerte rechner. | UnitsLab.com
Jetzt wäre die Sammelmenge noch wichtig.
Wenn die Sammelmenge bei angenommen 4 Liter oder mehr liegt (wenn Du soviel trinkst, kön, wäre der Wert aber mw-verdächtig.
Denn ab 40µg/Tag ist das Urinkupfer verdächtig auf MW.
Siehe hier:
https://web.archive.org/web/20211028040139/https://morbus-wilson.de/de/diagnose.html

Ab 100µg/Tag ist es so gut wie die Diagnose auf MW.

 

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Hallo Margie, danke erstmal für deine sehr ausführliche Antwort!

So kann kein zuverlässiger Wert bestimmt werden.
Bei 2 Sammelbehältern müsste man beide in einem 3. geeigneten, sauberen Gefäß zusammenschütten, gut durchrühren und davon dann die Probe nehmen.
Wenn Du 2 volle Sammelbehälter abgibst, wird womöglich die Probe nur aus dem einen der Behälter genommen.
Da aber die Kupferausscheidung im Urin sehr unterschiedlich ist, dürfte das zu einem falschen Ergebnis führen. Ich gehe davon aus, dass im Morgenurin das meiste Kupfer enthalten sein dürfte.

Das habe ich den Sprechstundenhilfen auch gesagt, sie meinten aber, dass sie es trotzdem einschicken wollen.

Dass das Coeruloplasmin so niedrig ist und das Kupfer ebenfalls relativ niedrig ist, lässt schon an den M. Wilson denken.
Daher würde ich versuchen, das zu klären.
Ist es denn nicht zu schaffen, mit einem Sammelbehälter auszukommen? 3 Liter sind doch auch schon eine Menge Flüssigkeit.

Ich möchte das auf jeden Fall abklären lassen. Deswegen hab ich das ganze Thema auch wieder beim Spezialisten aufgerollt.
Ich habe es, wie gesagt, versucht, mit 3 Liter auszukommen, indem ich weniger getrunken habe. Wenn mir mein Körper dann den ganzen Tag sagt, er hat durst und ich mich nicht gut fühle, ist das leider schwierig. :/
Ich hab dann auch gleich so große Urinmengen bei einenm Toilettengang. Ist bestimmt teilweise 1 Liter auf einmal. Das habe ich wohl schon seit ich ein Teenager bin (laut meiner Mutter). Wurde wohl auch schon damals mal ärztlich untersucht, aber nichts gefunden und nicht mehr beachtet.

Wenn Du soviel trinkst:
Was ist dafür die Ursache? Hast Du evtl. ein hormonelles Problem? Es gibt einen Diabetes insipidus (oder so ähnlich). Ich meine nicht den Diabetes mellitus.

An Diabetes Insipidus habe ich auch schon gedacht. Werde ich mal bei meinem nächsten Termin ansprechen.
Bisher habe ich keine Vordiagnosen. Habe noch ein Hormonprofil (allerdings im Serum) angefordert. Da sind die Werte noch nicht fertig.

Die Leberwerte müssen bei einem MW nicht erhöht sein. Schreiben die Ärzte aus Heidelberg.
Hier auf Seite 5 rechts oben:
https://www.drfalkpharma.de/uploads/...rbusWilson.pdf

Bildgebende Verfahren zur Leber sind beim MW meines Wissens nicht zielführend, insbesondere nicht bei einem milderen Verlauf, von dem ich bei Deinen Werten ausgehen würde.
Da müsste die Leber schon ganz kaputt sein, bis man in der Bildgebung wirklich etwas sieht.
Eine "Fettleber" im Ultraschall ist doch auch schon ein Hinweis auf einen Leberschaden.

Die Fettleber war ja angeblich wieder weg bei der 2. Kontrolle.

Beim MW kann Bilirubin dann erhöht sein, wenn man eine Hämolyse hat. Das führt dann auch zu einem Anstieg des Serum-Kupfers.
Die Hämolyse beeinflusst auch den Blutzucker. Genaues bitte googeln.

Ich bin nur immer wegen der Inkonsistenz der Werte verunsichert. Es wird einmal erhöht gemessen, dann wird es kontrolliert und ist meistens wieder in der normalen Range und dann beachten es die Ärzte meistens nicht mehr.

Es gibt MW-Spzialisten, die von einem MW nur dann ausgehen, wenn ALLES passt - ist aber nicht immer richtig (bei mir hat auch nicht alles "gepasst"...).
Tremor muss man nicht haben bei einem MW. Überhaupt sind die Symptome sehr variabel.
Ggf. hätte es Sinn, auch eine Zweitmeinung anderswo einzuholen.

Und du hast mittlerweile die Diagnose MW? Hast/hattest du denn deutliche Symptome? (Ich verstehe, wenn du das nicht beantworten willst)
Auch hier bin ich mir dann unsicher. Ist es eventuell doch kein MW oder ist es einfach noch nicht weit genug fortgeschritten. Ich möchte ungern erst handeln, wenn schon deutliche Probleme da wären, aber da scheint man in der Medizin ja gerne mal eine "abwartende Haltung" einzunehmen.

Frage doch den MW-Spezialist nach dem Gentest! Wenn der gemacht würde, sollte er alle Exone umfassen.

Hat er beim Erstgespräch direkt erwähnt, aber gesagt, dass er den nicht für geeignet hält als Diagnosemittel.

Erhöhtes Natrium:
Vielleicht hast Du zu wenig Kalium (wäre lt. Leitlinien beim MW denkbar)? Dann geht als Gegenreaktion das Natrium hoch.
Oder Du hast einen -sekundären- Hyperaldosteronismus? Den habe ich auch immer wieder mal. Sekundär heißt, dass die Nebennieren nicht die Ursache sind, sondern eine andere Grunderkrankung (wie evtl. ein M. Wilson).
Kalium fällt oft falsch hoch aus, d. h. ein Kaliummangel ist leider oft durch Laborfehler kaschiert.
Das Blut muss nach 30 Minuten nach der Abnahme zentrifugiert und abpipettiert werden. Das passiert oft nicht oder zu spät. Folge ist, dass die roten Blutkörperchen platzen und das Kalium daraus erhöht dann das Gesamtkalium.

Das Kalium im Serum war (bei 3 Messungen) immer im Referenzbereich (Werte waren 4,3 mmol/, 4,3 mmol/l und 4,6mmol/l mit 3,5-5,1 als Range). Die Blutentnahme fand immer direkt vor Ort im Labor statt. Wie und wann das dann allerdings zentrifugiert wurde, weiß ich leider nicht. Aldosteron und Renin wurden bei dem Hormonprofil auch mitbestimmt, muss ich mir dann mal anschauen.

Meine Nüchternglucose ist auch oft erhöht (noch höher wie bei Dir). Meine HbA1c-Werte liegen ähnlich wie Deine. 104 als Nüchternwert ist m. E. noch nicht beunruhigend.
Aber beobachten sollte man das schon.

Beunruhigen ist es natürlich noch nicht, aber die Tendenz sich zu einem Diabetes melitus zu entwickeln, scheint da zu sein. Auch hier finde ich keine Erklärung. Meine Lebensweise beinhaltet absolut das, was als Vorbeugung empfohlen wird.

Du hast schon einige Symptome, die man bei einem MW finden kann und auch Dein Alter wäre typisch bei einem neurologischen MW.

Also ich würde den MW noch weiter abklären.
Der Gentest wäre m. E. sinnvoll.
Ggf. danach auch eine Leberbiopsie, falls immer noch keine Klarheit besteht.
Aber vielleicht kann auch ein zuverlässig bestimmter Urinkupferwert Klarheit bringen.

Was das Urinkupfer angeht:
Wenn Du aus demselben Sammelurin je eine Probe an 2 verschiedene Labore schickst, kannst Du bei den Werten ganz krasse Abweichungen bekommen.
Ich habe wiederholt erlebt, dass das eine Labor das 3-fache des anderen Labores ermittelt hat.
Von daher überzeugt mich die Wichtigkeit des Urinkupfers nicht mehr so sehr - denn hier scheint alles möglich zu sein.

Eine Leberbiopsie hoffe ich vermeiden zu können, aber wenn es keine Klarheit gibt ohne, bleibt mir wohl nichts anderes. Da scheint es ja auch wieder stark davon abhängig zu sein, wo das Bioptat entnommen wird, ob man etwas findet oder nicht. Also eine 100% Aufklärung bekommt man damit wohl auch nicht immer?

Das mit den Laborwerten ist generell so eine Sache. Was ich da schon alles erlebt habe, da kann man nur den Kopf schütteln (ich arbeite als Nebentätigkeit in dem Sektor). Das ist nicht nur das Urinkupfer, was schwankt je nach Labor.

Nachtrag:
0,17 µmol/l entsprechen aber 10,80 µg/l.
Zur Umrechnung hier ein Rechner:
Umrechnung Kupfer (Cu) in µmol/L, µg/mL, µg/dL, µg/100mL, µg%, µg/L , mg/L . Laborwerte rechner. | UnitsLab.com
Jetzt wäre die Sammelmenge noch wichtig.
Wenn die Sammelmenge bei angenommen 4 Liter oder mehr liegt (wenn Du soviel trinkst, kön, wäre der Wert aber mw-verdächtig.
Denn ab 40µg/Tag ist das Urinkupfer verdächtig auf MW.
Siehe hier:
https://web.archive.org/web/20211028040139/https://morbus-wilson.de/de/diagnose.html

Ab 100µg/Tag ist es so gut wie die Diagnose auf MW.

Sammelmenge war ca. 5 Liter. Dann wären wir bei einem Urinkupfer von ca. 55 ug/l.
Dann hat die Ärztin damals das Ergebnis falsch interpretiert.
Aber auf das aktuell gesammelte Urin kann ich mich dann wohl auch wieder nicht verlassen.

Danke dir nochmal für deine Meinung. Ich werde ihn mal auf meine Zweifel ansprechen, wenn ich nächste Woche wieder bei ihm einen Termin habe.

 

[margie]

Hallo Ad22,

Du hast Dich schon sehr gut informiert und liegst mit vielen Einschätzungen m. E. richtig.
Laborwerte schwanken immer. Die einen mehr, die anderen weniger.
D. h. Du kannst heute einen Blutzucker von 104 haben, morgen einen von 100 und übermorgen einen von 110.
Hinzu kommt, dass es Fehler bei den Laboren gibt.
Schon wenn das Blut zu lange unbearbeitet rumsteht, dann können sich manche Werte deutlich verändern.
Daher sollte man auch nie nur einen einzelnen Wert bestimmen, sondern die Werte, auf die es ankommt, öfters machen lassen und vielleicht auch in verschiedenen Laboren.
Ja, Laborfehler sind nicht so selten. Gerade die empfindlichen Werte, bei denen einiges zu beachten ist, werden meiner Erfahrung nach nicht immer korrekt bestimmt.

Beim Urinkupfer reagieren viele Ärzte erst, wenn es dreistellig ist.
Früher, als man den MW noch nicht sooo gründlich untersuchte, wurden dann dadurch wohl auch die milderen Fälle erst gar nicht diagnostiziert. Daher ist wohl auch die Dunkelziffer bei 2 Dritteln, d. h. 2 Drittel aller MW-Patienten erfahren nie ihre Diagnose. Ich finde, dass das einfach eine zu hohe Dunkelziffer ist.
In der amerikanischen Fachliteratur findet man die Grenze von 40µg/Tag beim Urinkupfer wiederholt.

Leberbiopsie:
Sie war bei mir die entscheidende Untersuchung.
Ich hatte schon viele Jahre erhöhte Leberwerte und als ich dann mal etwas über MW las, habe ich die Laborwerte öfters untersuchen lassen. Auffällig war das freie Kupfer bei mir. Es war oft über 50.
Da das Urinkupfer stets unter 100 war und meist auch unter 50, beschloss ich auf der Leberbiopsie zu bestehen. Ich hatte jahrelang meinen Zinkmangel durch Zinkeinnahme versucht, auszugleichen. Vielleicht war deshalb mein Urinkupfer dann nicht mehr auffällig. Zink gilt ja als Therapie für MW und senkt das Urinkupfer.
Falls Du Zink einnimmst, solltest Du es sehr lange (Monate) vor der Urinkupferuntersuchung absetzen.
Ebenso Molybdän. Beides senkt das Urinkupfer.
Vitamin C hat einen Einfluss auf das Coeruloplasmin und senkt es. Daher würde ich auch Vitamin C weglassen.
Bei der Leberbiopsie kann es auch falsch negative Befunde geben. Denn die Leber ist ja nicht homogen.
Ist das Leberkupfer aber erhöht, so ist das so gut wie eine Diagnose.
Ich würde diese Untersuchung auch nicht machen, wenn man anders zum Ziel kommt.
Angenommen der Gentest ist positiv, dann wären alle übrigen Untersuchungen entbehrlich.
Jedoch kann der Gentest auch negativ sein und man hat dennoch MW. Weil eben noch nicht alle Mutationen bekannt zu sein scheinen.

Es kann schon sein, dass in Deinem jungen Alter die Werte noch nicht so eindeutig sind und das die Diagnostik erschwert.
Ich war viel älter, als es bei mir um die Diagnose ging und auch bei mir war die Diagnostik nicht so einfach.
Bei mir steht die Ataxie im Vordergrund. Ich kann nicht lange stehen und langsames Gehen ist für mich eine Qual. Hingegen kann ich schnell gehen, wenn dann nicht die Ermüdung käme.
Aber bei mir ist daneben noch eine mitochondriale Krankheit (CPEO oder gar MELAS) in Verdacht. Es könnte aber auch sein, dass ich die mitochondriale Krankheit in sekundärer Form habe und der MW der Auslöser ist.

Den Diabetes insipidus solltest Du schon abklären lassen. Dass Du sooo viel trinkst, ist einfach nicht normal.
Ich hoffe, Du kommst bald in der Diagnostik weiter.

Gruß
margie

 

[gentlemen01]

Wieder einmal ein Top-Beitrag Margie!

Nur bei einer Sache muss ich meinen Senf dazugeben:

Vitamin C hat einen Einfluss auf das Coeruloplasmin und senkt es. Daher würde ich auch Vitamin C weglassen.

Vitamin C senkt nicht das Coeruloplasmin.
Ascorbinsäure (E300) tut es.

Vitamin C enthält das Enzym Tyrosinase und liefert damit einen wichtigen Faktor für die Aufnahme und den Transport von bioverfügbarem Kupfer.
Darum ist Vitamin C auch so extrem wichtig für den Eisen (- Kupfer) - Haushalt.

Ascorbinsäure zerstört dagegen die Bindung zwischen Coeruloplasmin und den Kupferionen, wodurch das Coeruloplasmin "sinkt".

Alles Gute!