Genetik und was jetzt? Bitte um Hilfe

[Vanilla]

Hallo zusammen.
Ich bin bisher nur in dem Histaminintoleranzthread , dort kann man auch - wer möchte -, meine bisherige Krankheitsgeschichte nachlesen.

In diesem Zusammenhang habe ich nun bei einem deutschen Umweltmediziner eine genetische Untersuchung machen lassen.
Das Ergebnis habe ich angefügt.
Obwohl ich mit seinen Leistungen(war 3mal da)zufrieden war, kann ich mit diesen Ergebnissen nicht viel anfangen, da er mir nur zu verstehen gab, dass ich auf gut deutsch"im Eimer" bin.

Kann mir jemand helfen?Ich verstehe die Zusammenhänge nicht und was das schlussendlich für mich bedeutet. Vor allem bin ich mir nicht so ganz sicher ob und welche Substituierung in meinem Fall erfolgreich ist...allerdings nicht für den Geldbeutel des Therapeuten sondern für meine Gesundheit.

Hat jemand ähnliches und wie geht ihr damit um etc.?

Ich freue mich auf eure Meinungen und Dankeschön schon mal:wave:

Liebe Grüße von Vanilla

 

[tiga]

AW: Genetik und was jetzt??? Bitte um Hilfe

Hallo Vanilla,

ich verlinke dir ein paar Sachen, damit du dich etwas einlesen kannst.

CYP2C19 ist ein sogenanntes CytochromP450 Enzym das wichtig für die Verstoffwechselung von Medikamenten ist:

Pharmakogenetik

Unerwünschte Arzneimittelwirkungen können genetische Ursachen haben. Obwohl Medikamente während der Entwicklung und Zulassung sorgfältig geprüft und von vielen Menschen bei normaler Dosierung gut vertragen werden, kommt es vor, dass Nebenwirkungen auftreten.
Genetische Untersuchungen Arzneimittel-metabolisierender Enzyme können Sinn machen, wenn
unerwünschte Arzneimittelwirkungen wiederholt auftreten,
die Wirkung eines Medikamentes ausbleibt,
die Therapie übermäßig anspricht und
ggf. weitere Familienmitglieder davon betroffen sind.

Die Informationen über Medikamente, deren Wirkstoffe und ggf. Dosierungen auf den folgenden Seiten berechtigen nicht zu einer Änderung einer Therapie bzw. deren Dosierung. Bitte nehmen Sie Kontakt mit dem behandelnden Arzt auf.

Mehr zu CYP2C19:
Cytochrom P450 2C19 (CYP2C19) - www.ipgd-labore.de

Pharmazeutische Zeitung online: Cytochrome P450: Enzymfamilie mit zentraler Bedeutung

Wenn nach CYP2C19 Tabelle suchst, wirst du verschiedene Listen mit Medikamenten finden.

GSTM1:

Glutathion S-Transferase M1 (GSTM1)

Glutathion S-Transferasen sind Enzyme, die das Peptid Glutathion an körpereigene und körperfremde Substanzen konjugieren. Dadurch entsteht eine erhöhte Wasserlöslichkeit und die Ausscheidung körpereigener und körperfremder Stoffe wird erleichtert. Neben der Glutathion Konjugation sind Sulfatierung, Acetylierung, Methylierung sowie Glucuronidierung weitere wichtige Schritte der Biotransformation. Als körpereigene Reaktion bei Exposition mit Fremdstoffen reagiert der menschliche Körper oft mit einer verstärkten Bildung von Glutathion S-Transferasen, mit dem Ziel, den Körper vor oxidativem Stress zu schützen.

Etwa 50% der europäischen Bevölkerung tragen eine Deletion des GSTM1 Gens, die für sich genommen keine bekannte pathologischen Bedeutung hat. Bei Exposition mit Fremdstoffen wie z.B. Benzpyren, polyzyklischen Kohlenwasserstoffen kann eine fehlende GSTM1 Enzymaktivität zu einer verstärkten Toxizität aufgrund DNA-schädigender Intermediärprodukte beitragen.

Wenn weitere Glutathion S-Transferasen (GSTP1, GSTT1) und/oder N-Acetyltransferasen (NAT2) ebenfalls genetisch verändert vorliegen, berichten Träger der GSTM1-Deletion über eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber ubiquitären Fremdstoffen.

Hier mehr, was GSTM1 ist und CYP2C19:

https://www.imd-berlin.de/fileadmin/user_upload/Diag_Info/168.4_Pharmakogenetik_Mai_2014.pdf

Hier ein sehr ausführlicher Link: https://edoc.rki.de/handle/176904/278

SOD2 = Superoxiddismutase2 - ist wichtig für die Entgiftung - den Abbau von oxidativem Stress:

https://www.symptome.ch/threads/sod2-polymorphismus.117680/

Zur DAO hier ein Flyer auf dem weiter unten auf den geneitschen DAO-Mangel eingegangen wird:
https://www.imd-berlin.de/fileadmin/user_upload/Diag_Info/118_Histamin_Intoleran_HIT.pdf

Zur HNMT - Histamin-N-Methyltransferase fällt mir momentan nur ein:
SIGHI > Diagnose

Hier, oder im anderen Thread hast du geschrieben, der Doc meinte, du bräuchtest nach den Daten keine Abklärung der Mastozytose.
Was ist dass denn für ein blöder.
Du hast ja vermutlich noch einige Jahre vor dir und zum einen gibt es bei Mastozytose Behandlungsansätze, die entlastend sein könnten - zum anderen hast du im Falle einer positiven Diagnose was festes in der Hand, wenn es mal um die Frage geht, welche Narkose- oder Schmerzmittel etc. zu nehmen kannst, falls das mal nötig wird.
Die Tryptase zu messen wäre ein Anfang: https://www.imd-berlin.de/fileadmin/user_upload/Diag_Info/244_Tryptase.pdf

Gruß - tiga

 

[Vanilla]

Genetik und was jetzt??? Bitte um Hilfe

Hallo Tiga,
vielen lieben Dank für deine Mühe die du dir mit den links gemacht hast. Ich habe fast alle durch und verstehe jetzt nun ein wenig besser wie das alles zusammenhängt. Manche Dinge allerdings noch nicht so recht.
Der Doc hat mich im Grunde genommen wohl als aussichtslosen Fall eingestuft, was mir sehr zu schaffen macht, da er ein renommierter Umweltmediziner ist.... :-((

Die Triptase wurde schon vor 3 Jahren bestimmt und war in Ordnung.
Das mit der Mastozytose kann ich aber erst bei Dr.Raithel bestimmen lassen, wenn ich vorher andere "Auflagen" erfüllt habe. Siehe meine Histamingeschichte.Und die lassen sich nicht umsetzten weil sich niemand dazu bereit erklärt.....finde kein Kh das das macht.

Ganz liebe Grüße an dich:danke:
Vanilla