Am Verzweifeln / Morbus Wilson oder was anderes?

[heiniheini]

Hallo ich habe seit Anfang Jänner folgende Beschwerden,
bin schon sehr verzweifelt,

Bin Männlich 26J Alt 75KG 1,85 Groß

• Starke Muskelzuckungen am ganzen Körper (Gesicht, Arme , Schulter, Beine, Po) jeden Tag woanders aber dann meistens an der selben Stelle.
• Feinmotorik der Hände/Arme (Mausbedienung)
• Leichte Störung der Koordination von Bewegungen (Muss alles Konzentrierter machen)
• Schnelle Erschöpfbarkeit der Muskeln (Muskel verkrampft vorzeitig, zittert)
• Beine sind beim Stehen Verkrampft, dauerhaftes Druck/Krampfgefühl in den Unterschenkeln
• Erhöhter Speichelfluss
• Leichte Gelenkschmerzen Finger/Schulter/Knie, alles knackst momentan
• Durst ( tägl. Urinmenge 3-4L)
• Zeitweise etwas undeutlichere Sprache (subjektiv)
• Sehr vergesslich momentan, leichte Verlangsamung der Rekationen (subjektiv)

Untersuchungen bis jetzt:

Jänner:

Neurologische Basisuntersuchung damals o.b.

Röngten HWS ohne Befund

Februar

NLG Arme und Beine o.b.
EMG Wade o.b.
MRT Cerebral (verdacht auf MS) o.B.

März

Erneute Untersuchung beim Neurologen.
Objektive Bestätigung der Symthome.

Sono Oberbauch o.b.
Augenarzt ( keine KF Ring sichtbar)


Internistische Abklärung im AKH , auf mein drängen Diagnostik auf M.W.

CP 21.7 mg/dl (20-60)
Cu im Serum 0,78 mg/l (0.79-1.31)
Freies Cu nach Formel 78-21.7*3= 12,9 (<10)
Cu im Harn 12.2 ug/Tag (10-60) Ich finde der Wert passt nicht
Alk. Phosphatase 65 (40-130)
Cholienesterase 6.97 (5.32-12.92)

ASAT 17 (<50)
ALAT 20 (<50)
gamma-gt 21 (<60)

Durch den niedrigen Harnwert und schöne Leberwerte, wurden meine Vermutung bez. Wilson abgeschmättert. Konnte aber zu einen Gentest überreden.

Lasse den Wert aber auf eigene Faust nächste Woche wiederholen.

Anssonnsten ein schönes dem Alter entprechendes Blutbild, keine Mängel.


Jedoch sind folgende Abnormalitäten sind dabei herausgekommen:


Blutgas pH Venös 7.33 (7.35-7.43)
Basenüberschuss 4.1 mmol/l (-2 - 3)

ist das eine leichte Azidose?


Hormone:

IGF-I 280 ng/ml (96,4-227.8)
Akromegalie ? Hätte man was sehen müssen am MRT oder? Hier wird nächste Woche einer Zucker Test gemacht

Harnstoff 24h im Urin
20,5 g/L (12-20)

Harnstoff-N im Plasma
8,7 mg/dl (6-20)

Harnstoff (errechnet von mir H-N*2,14)
18,618 mg/dl (13-54)

Wie kann das eigentlich sein das Harnstoff im Urin zuviel ist, und im Blut eher wenig?
Ist das mit einer HE zu vereinbaren?

Amonisäuren im Plasma:

Alle Amoniäuren normal außer:
Asparagin 211,7 umol/l (23-112)
Glutamin 1106,8 umol/l (250-820)
Thereonin 311 umol/l (35-226)

Interpretation auf dem Befund.:

Verdacht auf Hyperammonämisches Syndrom

= HE ? oder Harnstoffzyklusdefekt (haben das nicht nur neugeborene?)

Eine später durchgeführte Probe auf Ammoniak nüchtern + postprandial hat keine Erhöhung gezeigt.

Ich weis echt nicht mehr weiter...

Ich habe 20 Seiten an Laborbefundkopien, falls ihr noch einen Wert wissen wollts bitte fragen!

Vielen Dank für eure Hilfe

 

[margie]

Hallo,

was mir zunächst auffällt, ist das niedrige Urinkupfer.

Ich vermute, es könnte ein Fehler entweder Dir beim Sammeln oder der Klinik passiert sein.

Daher folgende Fragen:
1. Hattest Du mehr Urin gesammelt, als in einen Behälter passt?
2. Wenn ja, wurde der Urin vor der Probenentnahme zusammen gekippt in einen größeren Behälter und durchmischt?
Es wäre falsch, wenn die Probe nur aus einem Behälter genommen würde, weil die Konzentrationen nicht immer gleich hoch sind.
3. Nimmst Du Zink ein oder wenn Du Zink eingenommen hast, wann war es das letzte Mal?
Zink senkt das Urinkupfer noch Monate nach dem Absetzen
4. Nimmst Du irgendwelche Hormone ein?
5. Nimmst Du evtl. Molybdän ein? Molybdän wirkt wie Zink.
Wie Du bei der Sammlung vorgehen musst, wurde Dir erklärt ?
Kurz:
Den ersten Urin am Morgen (z. B. 8 Uhr) des 1. Sammeltages noch in die Toilette geben
danach für 24 h jeden Urin im Sammelgefäß sammeln
am 2. Sammeltag um 8 Uhr wieder auf die Toilette gehen und diesen Urin in das Sammelgefäß geben.

Glas darf beim Sammeln nicht verwendet werden, weder zum Auffangen des Urins noch zum Transport der Proben.


Bist Du so vorgegangen beim Sammeln?


Die Abkürzung HE ist mir nicht klar. Wofür steht sie?


LG
Margie

 

[heiniheini]

bin beim sammeln genauso vorgegangen.
habe den harn (3,6L) in einen ausgewaschenen 5L Kanister für dest. Wasser hingebracht.

ich habe, da ich morgen diesen Test habe, unter STH-Suppressionstest gelesen das der Test für Akromegalie auch bei einen Morbus Wilson postiv sein kann.
finde da aber keinen Zusammenhang was ein erhötes Wachstumshormon mit M. Wilson zu tun hat.

HE steht für Hepatische Enzephalopathie.

Ich nehme gar nichts außer Lactoculose Sirup, das mit sehr gut tut.

 

[margie]

Hallo,
　
Deine Symptome passen schon zu einem MW, können teils auch zu anderen Krankheiten passen.
　
Das mit dem großen Durst ist nicht mw-typisch. Das dürfte eine andere Ursache haben.
Diabetes insipidus fällt mir dazu ein. Das sollte man abklären beim Endokrinologen.
　

Dein Coerulooplasmin und Serum-Kupfer könnten schon ein Hinweis auf MW sein, denn beide Werte sind ziemlich niedrig.
Das freie Kupfer ist leicht erhöht.
Das kann aber bei der nächsten Untersuchung schon wieder anders sein, d. h. es kann höher ausfallen oder tiefer.
　
Vielleicht ist es bei Dir auch so, dass Du die ganz eindeutigen Werte für MW erst noch bekommst, d. h. dass sich das erst so nach und nach entwickelt.
Das Urinkupfer würde zu dieser Hypothese passen.
Man sagt, dass je höher das freie Kupfer ist, umso mehr Kupfer ist im Blut und umso mehr wird davon im Urin ausgeschieden.
D. h. je weiter ein MW fortschreitet, umso mehr erhöhen sich beide Werte.
Gut, dass Du den Gentest hast durchsetzen können.
　

Aber es könnte auch sein, dass Du "nur" Genträger für MW bist und dann abgeschwächte Symptome hast und Deine Probleme dann doch noch weitere Ursachen haben.

Dass mit dem Harnstoffzyklusdefekt ist sicher eine Störung, an die man denken muss.
Wenn Dein Harnstoff im Urin so hoch ist, isst Du viel Fleisch bzw. tierisches Eiweiß?
Tierisches Eiweiß fördert die Bildung von Ammoniak, wenn die Leber krank ist. D.h. man sollte dann erwägen, die Eiweißzufuhr einzuschränken.
　
Die erhöhten Aminosäuren im Plasma sollte man auch abklären. Ich kenne mich da nicht so aus, weiß aber, dass erhöhte Aminosäuren auf bestimmte Stoffwechseldefekte hinweisen können. Es gibt sicher neben dem Harnstoffzyklusdefekt noch andere Störungen.
Diese gehören zu den seltenen Erkrankungen und oft gibt es in Kinderkliniken Fachärzte für solche Störungen, weil manche davon schon im Kindesalter auffallen.
　

Was ich derzeit bei mir prüfe, ist, der multipler Carboxylasedefekt oder Biotinidase-Mangel.
Ich hatte gerade erniedrigtes Biotin und bin beim Recherchieren auf diese Störung gestoßen, von der ich einige Symptome habe. Siehe hier zu den Symptomen und googele mal selbst dazu.
https://www.medrapid.info/disease/15080
Es werden einige Symptome genannt, wie Ataxie, Muskelhyptonie und auch Hyperammonämie. Diese Symptome kann man beim MW haben, aber auch bei dieser Störung.
Zwar heißt es, dass die Krankheit meist schon im Kindesalter sich bemerkbar macht, aber es soll auch Erwachsene geben, bei denen diese Störung erst im Erwachsenenalter festgestellt wurde.
Ist jetzt nur so eine Idee und ich weiß nicht, ob Du davon betroffen sein kannst.
Aber es gibt eine Reihe von Störungen, die auch kaum bekannt sind und die neurologische Probleme machen.
　

ich habe, da ich morgen diesen Test habe, unter

STH-Suppressionstest gelesen das der Test für Akromegalie auch bei einen Morbus Wilson postiv sein kann.
finde da aber keinen Zusammenhang was ein erhötes Wachstumshormon mit M. Wilson zu tun hat.

Das habe ich auch noch nie gehört, dass der Test bei MW positiv ausfallen kann.
Kupfer fördert zwar das Wachstum von Bindegewebe, aber bei einer Akromegalie geht es doch um Wachstum von Knochen?
　

Ich würde auch raten, die MW-Werte nochmals kontrollieren zu lassen. Kupfer und Coeruloplasmin fallen höher aus, wenn man eine Entzündung hat. Zink und Molybän senken das Kupfer. D.h. man sollte längere Zeit kein Zink oder Molybdän eingenommen haben und auch keinen Infekt haben.

Für den Sammelurin wird oft geraten, neue Sammelgefäße zu verwenden um Kontaminationen zu vermeiden.

Vielleicht musst Du, wenn keine andere Ursache gefunden wird, doch immer wieder den MW überprüfen lassen. Evtl. würde auch die Leberbiopsie etwas bringen. Das ist aber Eingriff, den ich zuallerletzt machen würde.


Hier möchte ich Dich noch auf eine Dissertation zu folgendem Thema aufmerksam machen:
Mutationssuche bei Patienten mit Ataxie und erniedrigtem Ceruloplasmin
https://d-nb.info/1026032490/34

Seite 77 der Dissertation:

Auf dieser Basis aufbauend wurde 2009 von einer chinesischen Arbeitsgruppe der Begriff „Hypoceruloplasminemia-related movement disorder" (HCMD) eingeführt (Lirong et al., 2009). Die Krankheitsgruppe fasst dabei Patienten zusammen, bei denen Bewegungsstörungen mit einen erniedrigter Kupfer- und Ceruloplasmin-Spiegel einhergehen, ohne dass eine Mutation im Wilson- oder Ceruloplasmin-Gen vorliegt. Es handelt sich dabei um eine autosomal-rezessive Erkrankungs-gruppe, die sich durchschnittlich ab dem 29. Lebensjahr ± 12 Jahre manifestiert. Die Klinik reicht von Parkinson-ähnlichen Syndromen über rein zerebelläre Klinik bis hin zu Zeichen einer Multisystematrophie. Es treten keine Kayser-Fleischer-Kornealringe auf. Das Labor zeigt nur einen leichten Ceruloplasmin-Abfall (0,178 ± 0,025 g/l (N: 0,25-0,36 g/l)). MRT-Untersuchungen des Kopfes sind meist unauffällig. Vermutet werden genetische Veränderungen bei noch nicht untersuchten Proteinen des Kupferstoffwechsels.

Hier wird davon ausgegangen, dass es neben dem MW noch andere Störungen gibt, die offenbar nur ein erniedrigte Serum-Kupfer und ein erniedrigtes Coeruloplasmin aufweisen, aber wohl kein erhöhes Urinkupfer.
　

LG
Margie
　

 

[Oregano]

Hallo heiniheini,

kannst Du mit dieser Beschreibung etwas anfangen bzw. einen Arzt darüber fragen?:

Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
...
Heterozygote Frauen können aber auch klinische Symptome unterschiedlichen Schweregrades aufweisen. Sie reichen von einer Abneigung gegen proteinhaltige Kost über chronisches Erbrechen bis zu Minderwuchs, Muskelhypotonie, psychomotorischer Retardierung, hyperammonämischem Koma und psychiatrischen Störungen. - Mutationen mit Restaktivität führen zu hyperammonämischem Koma bei Jugendlichen oder sogar erst bei Erwachsenen. Dies kann dann mit einem Reye-Syndrom oder einer Enzephalitis verwechselt werden. Heterozygote Frauen mit solchen Mutationen sind immer symptomfrei. Die Diagnose basiert auf dem Nachweis einer Hyperammonämie, Anomalien der Plasma-Aminosäuren (erhebliche Verminderung des Citrullins, erhöhte Konzentrationen von Glutamin, Alanin und Lysin). Während der akuten Phasen wird im Urin häufig vermehrt Orotsäure ausgeschieden. Auch die Familienanamnese mit Hinweisen auf X-chromosomale Vererbung ist diagnostisch wichtig. Die Diagnose wird bestätigt durch Messung der OTC-Aktivität in Leber- oder Darmbiopsien. Je nach ihrer Proteintoleranz erhalten die Patienten eine unterschiedlich stark protein-reduzierte Diät. Sie werden mit Arginin und Citrullin substituiert und erhalten Natriumbenzoat und Phenylbutyrat.
---

Orphanet: Ornithin Transcarbamylase Mangel

Orphanet: Ornithin Transcarbamylase Mangel

Reye-Syndrom: www.aok.de/bundesweit/91267.php?id=3186
Enzephalitis: Gehirnentzündung (Enzephalitis) - Qimeda

Grüsse,
Oregano

 

[heiniheini]

es ist zum verzweifeln:

werte vom 22.03.

24h Kupfer 43ug (10-60)
Kupfer / Serum 100ug/dl (70-140)
Ceruloplasmin 17.9 mg/dl (20-60)

Freies Kupfer nach formel: Cu - 3* CP = 46,3

 

[margie]

Hallo heiniheini,


wie ich es vermutet habe.
Die Werte schwanken.

Coeruloplasmin fällt höher aus, wenn Du einen (kleinen) Infekt hattest, wenn der Wert nicht zeitnah bestimmt wird, etc.
D.h. der vorige Wert kann dadurch höher ausgefallen sein.

Aber einem Urinkupfer von 40 µg / 24h gilt der Wert als verdächtig, wenn noch andere Diagnosekriterien den Verdacht erhärten.
Morbus Wilson e.V.

Das freie Kupfer ist nun auch deutlich höher und für jemanden, der gesund sein soll, zu hoch.
Mir hat ein Laborarzt mal gesagt, dass Menschen ohne MW ein negatives freies Kupfer haben. Dieser Arzt hatte früher in einer Uniklinik, die auf MW spezialisiert ist, Kupfer und Coeruloplasmin bestimmt.

Für mich sehen die neuen Werte schon verdächtiger in Bezug auf MW aus, vor allem, wenn man sieht, dass Du mw-typische Symptome auch hast.
Ich rate an der Sache dran zu bleiben.

Vielleicht war der Urin mit dem niedrigen Urinkupfer auch eine Fehlbestimmung?

Da Du aber Läuse und Flöhe gleichzeitig haben kannst oder falls Du MW hast, der MW auch zu anderen Störungen führen kann, würde ich das mit dem großen Durst und dem vielen Trinken auf jeden Fall auch klären lassen.
Hast Du denn erhöhtes Natrium und erhöhtes Chlorid im Blut? Ich könnte mir vorstellen, dass man dann viel Durst hat.
Dann wäre Dein Kalium niedrig, weil hohes Natrium zu niedrigem Kalium führt bzw. auch umgekehrt.


LG
Margie

 

[heiniheini]

vielen dank für deine ausführung.

keine sorge,
ich bleibe sicher hartnäckig

morgen bin ich wieder im akh und ich werde um ein mrt der leber ersuchen.
Dann werde ich versuchen einen Termin bei Dr. Ferenci zu bekommen.

Mein Problem ist halt das sonst kein einziger Leberwert erhöht ist, und auch das Sono unaufällig war.

Kann man eigentlich Hepatische Enzephalopathie auch ohne andere erhöhte Leberwerte haben?
denn es muss ja auch noch eine Erklärung für den Ammoniak in meinen Körper geben.

 

[margie]

Hallo heiniheini,


warst Du denn bisher nicht bei Ferenci? Oder warst Du dort bei einem anderen Arzt?

Ferenci ist ja schon ein sehr guter Arzt und er ist sehr hilfsbereit.


Da man eine Leberzirrhose auch mit normalen Leberwerten haben kann, würde ich sagen, dass es auch möglich ist eine hepatische Enzephalopathie mit normalen Leberwerten zu haben, was aber dann voraussetzt, dass die Leber schon einen Schaden hat.
Die Leberwerte gehen nicht gleich hoch und da beim MW die Schädigung sehr langsam voranschreitet, kompensiert das die Leber lange.

Auch im Ultraschall sieht man nicht sofort etwas und ebenso muss man im MRT nicht etwas sehen, wenn die Leber noch nicht schwer geschädigt ist.

Zur Diagnostik der minimalen hepatischen Enzephalopathie findest Du hier etwas:
https://data.aerzteblatt.org/pdf/109/10/m180.pdf

Vielleicht probierst Du mal, ob es Dir mit eiweißverminderter Ernährung und Laktulose besser geht?

LG
Margie

 

[catlady]

hallo heiniheini

habe ziemlich ähnliche symptome wie du und bin auch ungefähr in deinem alter (auch immer wieder komische fingerschmerzen, die aber momentan wieder besser sind, zeitweise häufigen harndrang, neurologisches usw...) und nehme auch laktulose sirup.
fühlst du dich nach dem essen, vor allem von großen mengen oder fleisch auch oft benommen und total dreckig?
so als würdest du gleich wegtreten, vielleicht noch mit verlangsamter atmung und unruhe in den extremitäten oder sonstigen symptomen?

dein freies kupfer schwankt ja wirklich sehr stark, von ca. 13 bis über 40.

vielleicht hast du auch etwas entzündliches oder hattest gerade einen virus erwischt und es ist deswegen beim zweiten mal höher ausgefallen als beim ersten mal, vielleicht auch durch bestimmte medikamente usw..
hat man dich schon mal auf entzündliche erkrankungen genauer getestet, die fingerschmerzen würden auch gut dazu passen.
dadurch kann kupfer im serum ansteigen.

ein niedriges coeruloplasmin kann neben mw noch andere ursachen haben, genträgerschaft auf mw, kupfermangel, eiweißverlustsyndrome (zb über nieren und darm) oder einfach eine individuelle variante...

in deinem urinbefund war harnstoff ja auffällig und zu hoch soweit ich das gelesen habe, hat man da auch andere werte im urin genauer bestimmen lassen?

im blut ist harnstoff für einen mann bei dir schon irgendwie niedrig gewesen, ich zb hatte einen wert von 22, bin aber weiblich.
allerdings sah mein referenzbereich etwas anders aus als der von deinem labor.

was ich dich noch fragen wollte:
hast du vielleicht mal ein eisenpräparat für einige zeit eingenommen?
damit fing es bei mir nämlich auch an, eben auch die fingerschmerzen, bei mir könnten diese schmerzen allerdings auch hormonelle und mangelbedingte mitursachen haben.

irgendwelche neuen medikamente die du vielleicht genommen hast?

ich würde auf jeden fall auch die eisenwerte bestimmen lassen (eisen, ferritin, transferrinsättigung, transferrin)

hast du oft druckgefühle im rechten oberbauch?

am mw solltest du auf jeden fall dranbleiben, da dein freies kupfer beim zweiten mal schon ziemlich hoch war.

zum mrt: finde ich eine gute idee und du solltest die chance auf eine mrt untersuchung auch nutzen, bevor dich die ärzte immer mehr abstempeln.

denn auch wenn es schlussendlich doch kein mw ist oder vielleicht ein anderes organ, dann hast du wenigstens gewissheit und die ärzte wissen hoffentlich auch in welche richtung die untersuchungen weitergehen sollten.

und mit einem mrt hat man oft auch die besseren diagnosemöglichkeiten was den aufbau und zustand der organe betrifft

zum otc mangel/harnstoffzyklusdefekte allgemein:

sowas vermute ich bei mir im moment auch immer wieder (einen milderen defekt)
es spricht bei mir nix wirklich für eine schwere leberkrankheit wie zb zirrhose und es wäre bei mir auch nicht so die typische verlaufsform für eine HE.
aber einiges spricht eben für probleme mit ammoniak bzw dem eiweißstoffwechsel.
ich habe ammoniak bisher noch nicht bestimmen lassen weil ich noch auf der suche nach einem guten labor bin wo ich ohne arzt hingehen kann (und auch noch auf eine antwort warte), aber mir hilft laktulose auch immer ganz gut wenn ich solche zustände bekomme.

wenn es dir vor allem nach dem essen auffällt könnte das eventuell auch für so einen defekt sprechen.

ich ernähre mich übrigens auch eiweißarm (vor allem was tierisches eiweiß betrifft) und habe auch meine essensmenge pro mahlzeit reduziert. seitdem geht es mir in dieser hinsicht auch besser.

was mir zum ammoniak noch einfällt wäre fehlbesiedlung im darm durch fäulnissbakterien, was aber auch wieder die verschiedensten ursachen haben kann....


hinweis: meine beiträge stellen keine ärztliche beratung dar, sondern sind nur recherchen, erfahrungen und ratschläge von laien.


lg catlady

 

[heiniheini]

ich war bei ferenci,

Morbus wilson hällt er bei mir für unwahscheinlich.
Meine Laborwerte haben ihm nicht vom hocker gehauen.

Er meint auf meinen Routine Hirn MRT hätte man die Ablagerungen sehen müssen. ( Meine Entgegnung war: Wird das ein einfacher Radiologe sehen können? )

Ich bin nächste Woche ab Mitwoch in einer guten Neuroklinik mal sehen was da rauskommt. Er meint wenn da nichts rauskommt, kann man dann weiter in Wilson / metabolische Richtung schauen.

Diese Woche haben sich die Symtome stark vermehrt, wiegesagt das Zittern ist seit Lactuculose besser, jedoch gehen die Zuckungen mittlerweile in Richtung Spontanbewegungen des ganzen Fußes oder des Armes oder Finger über.


@margie

Das mit Biotin werde ich auch probieren, 20-30mg täglich, da ich auch seit ca. 4 Jahren ein mildes Kopfhaut Exkem habe wo nicht hilfts. Muss aber sagen das ich viele & schöne Haare und Schöne Nägel habe.

Außerdem wurde der Harn auf organische Säuren geprüft, müsste das nicht vorliegen bei Biotin Mangel?

 

[margie]

Er meint auf meinen Routine Hirn MRT hätte man die Ablagerungen sehen müssen. ( Meine Entgegnung war: Wird das ein einfacher Radiologe sehen können? )

Das ist gerade das Problem:
Ein neurologischer MW-Experte sagte mir mal, dass nicht jeder Radiologe im MRT die typischen Veränderungen eines MW sehen könne. Das habe er schon öfters erlebt.

Und diese Ablagerungen sind nicht unbedingt gleich von Anfang an zu sehen. Sie korrelieren auch nicht mit der Schwere der Symptomatik.


Ich nehme Biotin seit ein paar Tagen ein, 10 mg tgl.
Schon nach wenigen Tagen hatte ich einen Biotin-Wert der über 8-fach erhöht war.
Ich glaube nicht, dass es sooo arg viel bringt, mehr Biotin zu nehmen. Gut, wenn man vielleicht einen Mangel an dem Enzym Biotinidase hat, dann soll man sehr viel Biotin benötigen.

In Wien ist noch Dr. Theresia Maier-Dobersberger. Sie kennt sich mit MW auch aus, da sie früher mal mit Prof. Cox aus Kanada zusammen gearbeitet hat.
Cox hat das MW-Gen erforscht und ist die wohl bekannteste Ärztin, was MW angeht.


Aber ich halte Ferenci für einen guten Arzt.
Ich kenne ihn allerdings nicht persönlich, sondern nur über Mails und übers Internet.

Hat er denn Deine neuen Werte, die mehr mw-verdächtig sind, auch schon gesehen?

LG
Margie

 

[heiniheini]

so nach 4 tagen neuro spital inkl lp. ist nichts herausgekommen.
Es war traurig dort, lauter schwer kranke Schlaganfälle und junge Stationsärzte die keine Ahnung haben was Sie mit mir anfangen sollen.

keine entzündungszeichen im liquor, details in einer woche aber man hat durchklingen lassen das da nichts rauskommen wird.

mir gehts dafür immer schlechter

Übelste Muskelzuckungen leichte spontanbewegungen in den extremitäten.
Genetik für Wilson lässt auch auf sich warten.

Bin am überlegen ob ich selber mit Zink anfangen soll..

 

[heiniheini]

Werte von gestern

Cu 94 (70-140)

Coeruloplasmin 16.6 (20-60)

noch immer keine genetik

 

[margie]

Hallo heiniheini,



wurden diese Werte (und die zweiten Werte vom letzten Mal) bei Ferenci bestimmt?

Das Coeruloplasmin wird ja immer niedriger und damit verdächtiger auf MW.
Das Freie Kupfer liegt bei ca. 45. Das ist schon hoch.

Der Gentest dauert bei Ferenci oft lange. Zumindest war dies früher so. Es kann sich aber geändert haben.
Hat man Dir gesagt, wie lange es dauern kann?


LG
Margie

 

[heiniheini]

hallo margie

die letzten beiden werte stammen aus meinen labor .
die ersten aus dem akh.

diese woche wird es ein monat mit der genetik. man hat mir gesagt das er ein monat dauern wird. ( der häufigste gen defekt, ich denke die anderen dauern dann länger)

Ich hoffe die wartzeit hat sich ausgezahlt, und ich kann mir somit die leberbiopsie ersparen.

lg
heinrich

 

[margie]

Hallo heiniheini,


wenn man Dir nicht gesagt hat, wie lange es mit der Genetik dauern kann, würde ich mal fragen, wie lange Du warten musst.

Bei mir ging es damals rd. 18 Monate (ich hatte bei Ferenci den Gentest, schickte das Blut mit der Post hin).
Ich hoffe, dass es bei Dir nicht so lange dauert.

LG
Margie

 

[heiniheini]

So Werte vom 4.5.

Kupfer 83 mcg/dl 70 - 140
Coeruloplasmin 14.3 mg/dl 20 - 60

Genetik (beiden Hauptmutationen) war lt. Ferenci negativ.

Nach wie vor Verkrampfungen im Gesicht, Hals, Oberarme, Unterschenkel.
Haltetremor. Diagnostizierte Choreatische Bewegungen der Finger.

Leberbiopsie, Penicillamin-Belastungstest wird vom AKH nicht für Notwenig erachtet.

Abschiebung auf die Psychosomatik Schiene.

 

[margie]

Hallo Heiniheini,


Du schreibst, dass nur "beide Hauptmutationen" untersucht worden seien? D. h. der Gentest betraf nur 2 der fast 500 Mutationen?

Dann kann man aber nur sagen, dass Du diese beiden Hauptmutationen nicht hast.

Weiß denn Ferenci, dass Dein Coeruloloplasmin so deutlich unter 20 liegt und demzufolge das freie Kupfer so hoch ist?

Ein Coeruloplasminwert von 14 ist doch sehr verdächtig auf MW und Deine Kupferwerte im Serum sind ja auch ziemlich niedrig.

Ich würde diese Werte, falls man sie im AKH nicht kennt, auf jeden Fall denen zeigen, ebenso den Wert von 43 für das Urinkupfer.


Ich finde, dass man klären sollte, weshalb das Coeruloplasmin so erniedrigt ist. Selbst wenn es eine andere Ursache dafür geben sollte, so wäre es m. E. abzuklären.



LG
Margie

 

[sammelkarotte84]

Hallo heiniheini,

wie geht es dir inzwischen?
Ich hab auch Symptome die auf MW hinweisen könnten. Meine Laborwerte im Serum lagen im unteren Normbereich. Ich lasse das ganze jetzt noch mal überprüfen.
Ich bin derzeit beim Humangenetiker in Behandlung. Und dieser ist sich fast sicher, dass mein Vater an Chorea Huntington leidet und das bei mir schon die ersten Symptome der Krankheit aufgetreten sind. Auf das Ergebnis vom Gentest warten wir noch.
Auf Chorea Huntington solltest du dich auch unbedingt testen lassen. Diese Zuckungen und Bewegungen von Körperteilen sind sehr typisch und es kann alles sehr plötzlich losgehen und schnell voranschreiten.

ich habe, da ich morgen diesen Test habe, unter STH-Suppressionstest gelesen das der Test für Akromegalie auch bei einen Morbus Wilson postiv sein kann.
finde da aber keinen Zusammenhang was ein erhötes Wachstumshormon mit M. Wilson zu tun hat.

Darüber habe ich mir auch schon Gedanken gemacht. Ich denke mir das folgendermaßen.
IGF-1 wird in der Leber gebildet. Bei MW ist die Leberfunktion eingeschränkt, sodass nicht ausreichend IGF-1 gebildet werden kann. Die Hypophyse merkt, dass zu wenig IGF-1 im Blut ist und produziert trotz Glucose weiterhin reichlich Wachstumshormon um die IGF-1-Produktion anzuregen.
Ein IGF-1 von 280ng/ml ist in deinem Alter übrigens völlig normal. Dein Labor gibt sehr niedrige Normbereiche an. Ich hatte letztens einen IGF-1 von 368ng/ml und ich bin 28.
Ich beschäftige mich seit längerem intensiv mit dem Thema Akromegalie. Die IGF-1-Tests sind größtenteils sehr unzuverlässig. Wenn du das gleiche Blut in unterschiedliche Labore schickst, kommen unter Umständen extrem unterschiedliche Ergebnisse heraus.

lG Julia