Verdacht auf Morbus Wilson - Abklärung Gastroenterologe

[margie]

Verdacht auf Morbus Wilson

Wird das denn einfach so gemacht? Ich meine, dazu müsste der Arzt das ja für erforderlich halten, oder?

Wenn es die Kasse bezahlen soll, muss es der Arzt wohl für erforderlich halten. Aber es gibt Menschen, in Düsseldorf saßen welche vor der Tür, die haben es selbst bezahlt, weil sie sich Klarheit davon erhofften.
Fibroscan hat aber nicht jede Klinik und da es relativ neu ist, wissen auch nicht viele Ärzte, was man damit feststellen kann, d. h. von sich aus wird ein Arzt, bei dem so ein Gerät nicht zufällig steht, kaum eine Empfehlung dafür aussprechen oder er wird sagen, ob man mit dem Ergebnis viel anfangen kann?
Ich denke, wenn Du wilson-verdächtige Werte hast, dann wird man natürlich die Leber ganz genau untersuchen müssen. Außerdem schreibst Du, dass im Ultraschall Deiner Leber etwas auffällig war, das allein sollte schon reichen, dem auf den Grund zu gehen. Wenn die Leber nur minimal krank ist, wird man im Ultraschall nichts sehen (man sah meine Zirrhose ja viele Jahre nicht im Ultraschall und ich hatte vor 2001 bestimmt im Jahr 4 Mal Ultraschall, so dass einem Untersucher die Zirrhose hätte doch auffallen müssen.

Das Coeruloplasmin von 26 ist zwar nicht so niedrig, dass es eindeutig auf Wilson hinweist, aber es liegt noch in dem Bereich, wo Wilson durchaus möglich ist. Man sollte es noch öfters bestimmen, denn es schwankt sehr.

Wenn Dein Arzt sogar weiß, dass es freies Kupfer gibt, dann scheint er von Wilson echt Ahnung zu haben. Ich würde kaum einem Arzt, bei dem ich war, zutrauen, dass er den Begriff "freies Kupfer" kennt.

Wenn Du mal Ergebnisse der Blutuntersuchung hast, würden die mich sehr interessieren.

Gruß
margie

 

[SWagner]

Verdacht auf Morbus Wilson

Da Du doch recht viel Kupfer in den letzten Wochen genommen hast und Zink gemieden hast, könnte man die Verschlechterung so interpretieren, dass Dir das Kupfer eher schadet, als nutzt, d. h. man könnte daraus evtl. gar sagen, dass das ein Hinweis auf M. Wilson sein könnte, oder?

Naja, so weit würde ich nicht gehen. Man kann keinesfalls sagen, dass das Kupfer schadet, da nicht sicher ist, woran die Verschlechterung wirklich liegt. Zink war ja scheinbar als ich das andere Antibiotika bekommen habe mehr als genug vorhanden, ausserdem scheint ja das freie Kupfer nicht in sonderlich großer Menge im Blut vorhanden zu sein um Schädigungen auszulösen. Klar ist, dass die im Bogenhausener Krankenhaus sicherlich nicht auf MW tippen, da die Werte und Symptome so nicht in ihrem schlauen Buch unter MW stehen (!).
Am 10. September bin ich bei Dr. Kraft und hoffe er bringt etwas mehr Licht ins Dunkel. Ich fürchte aber er könnte voreingegnommen sein, da er mir am Telefon sagte, für MW wäre ich schon zu alt. Da ich wohl aber noch bis zum 7.9. Antibiotika nehmen werde sind dann ermittelte Werte sicherlich mit Vorsicht zu geniessen.

 

[margie]

Verdacht auf Morbus Wilson

Hallo Stefan,

Ich fürchte aber er könnte voreingegnommen sein, da er mir am Telefon sagte, für MW wäre ich schon zu alt.

Mit 29 Jahren bist Du noch lange nicht zu alt für M. Wilson!
Wärst Du nun über 40 Jahre alt, könnte man dieses Argument eher verstehen, wenngleich es auch öfters Fälle gibt, bei denen erst mit 50 Jahren ein Wilson entdeckt wird.
Man sagt doch, die Dunkelziffer liegt bei 66 %, d. h. von diesen 66 % nicht diagnostizierter Fälle wird eben doch mal der eine oder andere Fall in späterem Alter noch diagnostiziert....


Gruß
margie

 

[SWagner]

Verdacht auf Morbus Wilson

Ja, das denke ich auch (danke für die Fachartikel). Ab morgen bin ich erstmal
für zwei Wochen im Urlaub in der Schweiz (wundert euch also nicht, dass ich nicht antworte). Danach die Woche bin ich bei Dr. Kraft (10.9), meiner Kinesiologin (8.9) und die Blutbefunde der Klinik und dort geplantes weiteres Vorgehen werden dann feststehen.

 

[daughty]

Verdacht auf Morbus Wilson

So, die Ergebnisse der Blutuntersuchungen sind nun da. Eine Autoimmunerkrankung ist definitiv ausgeschlossen, also keine Autoimmunhepatitis.

Morbus Wilson ist aber nach wie vor nicht auszuschließen. Ich muß jetzt einen 24-h-Sammelurin machen, außerdem bin ich zum Augenarzt überwiesen worden, um mich auf Kayser-Fleischer-Ringe untersuchen zu lassen.

Der Arzt sagte, meine Werte sind "grenzwertig". Hier sind sie:

* Kupfer im Blut (ich nehme an, das ist das freie Kupfer?): 1.20 mg/l (Normwerte: 0.8 - 1.65)
* Kupfer 1680 µg/l (Normwerte: 800 - 1550)
* Coeruluplasmin´0.19 g/ld (Normwerte: 0.2 - 0.6)

Das "Kupfer im Blut" ist zwar nicht erhöht, aber nach der Berechnung auf dieser Seite ist das Verhältnis von Gesamtkupfer zu Coeruloplasmin doch erhöht? Hm. Mir schwirrt grad der Kopf...

 

[margie]

Verdacht auf Morbus Wilson

Hallo Daughty,

Der Arzt sagte, meine Werte sind "grenzwertig". Hier sind sie:

* Kupfer im Blut (ich nehme an, das ist das freie Kupfer?): 1.20 mg/l (Normwerte: 0.8 - 1.65)
* Kupfer 1680 µg/l (Normwerte: 800 - 1550)
* Coeruluplasmin´0.19 g/ld (Normwerte: 0.2 - 0.6)

Du hast ein freies Kupfer von 112,30 µg/dl !!! Das ist gigantisch erhöht! Ich hatte als Höchstwert so um die 68 µg/dl als Orientierung für Dich.


Das Serum-Kupfer sind die 1680 µg/l oder 168 µg/dl. Das Coeruloplasmin ist 0,19 g/l (ist die Einheit g/ld nicht ein Schreibfehler und müßte richtig heißen g/l?).
Gebe dann in die Berechnung auf der Seite, die Du genannt hast, diese beiden Werte ein und Du erhälst ein freies Kupfer von 112,30 µg/dl.
Normal sind 0. Der Grenzwert ist mit <10,0µg/dl von Fachleuten angegeben (G. Brewer oder hier: MorbusWilsonEV ).
Dass die Seiten der Uniklinik Mainz einen Grenzwert von 40 oder gar 50 nennen, ist wohl ein Denkfehler. Wenn man warten will, bis jemand ein freies Kupfer von 50 hat, dann hat der Betroffene meist schon irreversible Organschäden.
Es gibt Wilson-Patienten, die hatten noch nie ein höheres freies Kupfer als 5 µg/dl, also 10 mal weniger wie 50 und die werden aber auf M. Wilson behandelt, weil bei ihnen die anderen Werte eindeutig auf Wilson hinweisen.

Nimmst Du denn irgendetwas ein? Hormone? Oder hast Du eine Entzündung? Beides könnte das Serum-Kupfer erhöhen, aber auch das Coeruloplasmin.

Mit dem hohen freien Kupferwert bin ich fast sicher, dass Du auch ein erhöhtes Leber-Kupfer hast und dass Du M. Wilson hast.
Das Urinkupfer wäre natürlich noch sehr wichtig, allerdings ist das immer ein unsicherer Wert, da nicht alle Labore es wirklich messen können.

Kupfer im Blut (ich nehme an, das ist das freie Kupfer?): 1.20 mg/l (Normwerte: 0.8 - 1.65)

Ich vermute, es könnte das Kupfer im Vollblut sein, wenngleich ich da auch andere Normwerte kenne. Anders kann ich mir diesen Wert nun nicht erklären.
Das freie Kupfer ist es sicher nicht, denn die dazu passen die angegebenen Normwerte nun gar nicht.
Aber ich würde mir den Wert mal vom Labor erklären lassen.

Gruß
margie

​

 

[daughty]

Verdacht auf Morbus Wilson

Da hab ich doch richtig gerechnet mit dem freien Kupfer. Ich glaube, er meinte das Coeruloplasmin und das Gesamtkupfer mit den grenzwertigen Sachen.

Ich nehme keine Hormone ein. Bis Februar hab ich Antidepressiva genommen, ein paar Jahre lang. Allerdings hab ich keine Ahnung, ob diese sich auf die Kupferwerte auswirken können.

Ich hab allerdings eine Kupferspirale.

Ich habe keine Ahnung, welches Labor diese Werte gemessen hat. Deswegen kann ich da auch nicht so einfach anrufen, denke ich. Ich habe tatsächlich einen Schreibfehler beim Coeruloplasmin gemacht; es müßte g/l heißen.

Wie gesagt, jetzt gibt's ne Untersuchung wegen Urinkupfer und dann noch auf KF-Ringe.


Ich habe übrigens ziemlich viele Beschwerden von den Muskeln her, also verkürzte, stark verhärtete, verknubbelte Muskeln, die zu schmerzhaften Dingen wie Plantarfasciitis (Schmerzen unter der Ferse) geführt haben. Manchmal habe ich auch den Schultergürtel so verkrampft, dass ich den Kopf nicht richtig drehen kann.

Kann das auch von einem evtl. MW kommen?

 

[margie]

Verdacht auf Morbus Wilson

Ich habe übrigens ziemlich viele Beschwerden von den Muskeln her, also verkürzte, stark verhärtete, verknubbelte Muskeln, die zu schmerzhaften Dingen wie Plantarfasciitis (Schmerzen unter der Ferse) geführt haben. Manchmal habe ich auch den Schultergürtel so verkrampft, dass ich den Kopf nicht richtig drehen kann.

Kann das auch von einem evtl. MW kommen?

Ja, Muskelprobleme haben viele mit MW. Ich auch. Gerade im Bereich des Schultergürtels habe ich auch Probleme seit vielen Jahren.

Also ich habe bei Dir doch einen starken Verdacht auf MW.

Wurde bei Dir mal die Eiweiß-Elektrophorese gemacht, d. h. eine Aufteilung des Gesamteiweißes? Wie hoch ist dort das Alpha-2-Globulin?
Ich vermute bei Dir, wenn Du so hohes Serum-Kupfer hast, dass Du eine latente Hämolyse hast.
Vielleicht wäre es sinnvoll, das Haptoglobin deswegen zu bestimmen.

Die Kupferspirale wäre bei MW m. E. nicht gut. Vielleicht führt sie auch dazu, dass sich Deine Kupferblutwerte dadurch ein wenig erhöhen. Schwer zu sagen, solltest Du MW haben, würde ich sie auf jeden Fall nicht weiter verwenden. Und auch ohne MW wären der hohe Kupferwert im Serum für mich ein Grund, die Kupferspirale auszutauschen. Gibt es nicht auch Spiralen aus Silber oder anderen Metallen?


Gruß
margie

 

[Lilli]

Verdacht auf Morbus Wilson

...Gibt es nicht auch Spiralen aus Silber oder anderen Metallen?

Besser wäre es noch, keine Spirale mehr zu nehmen oder eine die nicht aus Metall ist, falls es sowas gibt?!
Wenn man schon hohe Werte hat, dann würde ich nicht auf ein anderes Metall umsteigen.

LG Lilli :wave:

 

[daughty]

Verdacht auf Morbus Wilson

Ich weiß nicht genau, wie das Alpha-2-Globulin ist. Einer der Globulinwerte war erniedrigt; ich vermute aber mal, es war das Alpha-1-Globulin. Müßte ich zu Hause mal nachgucken. Edit: das würde vielleicht auch meine ständigen Wassereinlagerungen im Bauchraum erklären, bin sehr oft total aufgeschwemmt im Bauchbereich.

Die Kupferspirale könnte eigentlich noch bis März liegen bleiben, aber sie kommt dann wohl demnächst raus. Ich werde noch die weitere MW-Diagnostik abwarten. Pille ist ja keine Option, da sie auch auf die Leber schlägt und ich bisher immer davon auseinander gegangen bin. Bin durch die Einnahme von Antidepressiva eh schon schwer übergewichtig geworden.

Oh well... was ein Mist alles Ich habe morgen in einer Woche Augenarzt-Termin, wegen KF-Ringen, übrigens.

 

[Lilli]

Verdacht auf Morbus Wilson

Die Kupferspirale könnte eigentlich noch bis März liegen bleiben, aber sie kommt dann wohl demnächst raus.

Gute Entscheidung!!

Vielleicht kannst du versuchen erstmal natürlich zu verhüten!?

LG Lilli :wave:

 

[daughty]

Verdacht auf Morbus Wilson

Gute Entscheidung!!

Vielleicht kannst du versuchen erstmal natürlich zu verhüten!?

LG Lilli :wave:

Meinst du damit die symptothermale Methode? Hm, da hab ich meine Bedenken - meine Mutter hat auch so verhütet, und ich habe vier Geschwister Ein Kind kommt für mich in meiner momentanen Situation gar nicht in Betracht.

Ich habe von der Studie gelesen, nach der die symptothermale Methode einen ähnlich niedrigen Pearl-Index hat wie die Verhütungspille. Allerdings ist das ja keine Verhütungsmethode im engeren Sinne - man braucht ja immer noch für die fruchtbaren Tage eine sichere Methode. Außerdem bin ich so verpeilt und verbummelt, dass ich da sicher ganz übel patzen würde

 

[Lilli]

Verdacht auf Morbus Wilson

Hallo Daughty,
also ich dachte da an alles zusammen.
Vielleicht während der fruchtbaren Tage am besten kein Sex, sonst halt die
symptothermale Methode, Kondom oder Sex an den sichersten Tagen und während der Regel?
Weil viel bleibt ja nicht mehr, wenn keine Spirale und keine hormonelle Verhütung.
LG Lilli :wave:

 

[daughty]

Verdacht auf Morbus Wilson

Hallo Daughty,
also ich dachte da an alles zusammen.
Vielleicht während der fruchtbaren Tage am besten kein Sex, sonst halt die
symptothermale Methode, Kondom oder Sex an den sichersten Tagen und während der Regel?
Weil viel bleibt ja nicht mehr, wenn keine Spirale und keine hormonelle Verhütung.
LG Lilli :wave:

Während der fruchtbaren Tage kein Sex - das kann ich mir nur schwer vorstellen ) Kondome mag ich nicht :schock: ach je, am liebsten würde ich mich sterilisieren lassen.

Naja, jetzt warte ich erst mal die MW-Diagnose ab, bevor ich irgendwas entfernen lasse, und dann sehen wir weiter..

 

[daughty]

Verdacht auf Morbus Wilson

Bin grade zurück vom Augenarzt - habe keine Kayser-Fleischer-Ringe.

 

[SWagner]

Verdacht auf Morbus Wilson

Hallo,

bei Dr. Kraft im Klinikum Großhadern war ich nun. Er macht einen recht kompetenten Eindruck und hat sich recht lange mit mir beschäftigt. Er meint immer noch, dass MW sehr unwahrscheinlich ist. Kupfer im Urin wird wohl bald nochmal untersucht.

Ich habe nun einen LTT-Test auf Borrelien machen lassen. Er war positiv.

Meine Ärztin hat selbst ein wneig geforscht und meinte meine Beschwerden könnten auch von folgendem Umstand kommen:
Es ist wohl so, dass manche Menschen mit einer bestimmten Genkombination auf Borrelien mit einer Autoimmunreaktion reagieren. Diese kann an beliebigen Stellen im Körper auftreten, so z.B. auch im Zentralen Nervensystem. Eine Neuroborreliose wurde bei mir ausgeschlossen, sollte sich die Vermutung bestätigen leide ich unter einer Autoimmunreaktion, welche nur indirekt durch Borrelien ausgelöst wird.

Den LTT-Test werde ich in 4-5 Wochen wiederholen, dann kann man vermutlich indirekt feststellen, ob noch Borrelien da sind oder nicht. Sind die Borrelien weg, dann müsste auch die Sensibilisierung der Leukozyten abnehmen. Wenn sie gleich bleibt oder steigt, dann sind vermutlich noch Borrelien da.

Ich werde dann auch meine Gene auf diese Kombination überprüfen lassen (kostet knapp 100 Euro). Wenn das Ergebnis positiv ist dann liegt es wohl an beschriebener Autoimmunreaktion. In diesem Fall müsste man erstmal zusehen, dass die Borrelien - sofern noch welche da sind - verschwinden. Evtl. bekommt man die Borrelien aber gar nicht weg, dann müsste ich mit dem Brennen mein Leben lang leben. Wenn die Borrelien weg sind, dann könnte man die Autoimmunreaktion (Entzündung) mit Kortison behandeln, d.h. entweder mehrfach hoch dosiert oder über einen längeren Zeitraum.

Aber wie gesagt, es ist nur ein Verdacht, bzw. eine Spur, sicher weiss man nichts. Und mehr werde ich wohl erst in ein paar Wochen wissen. Ich habe jedenfalls nicht vor prophylaktisch wieder Antibiotika zu nehmen.

 

[Oregano]

Verdacht auf Morbus Wilson

Hallo SWagner,
das klingt sehr interessant, und ich finde es mehr als erfreulich,dass Du wohl in Großhadern und mit Deiner Ärztin jemand gefunden hast, der sich engagiert und auskennt.

Wie heißt diese Untersuchung hier:

Ich werde dann auch meine Gene auf diese Kombination überprüfen lassen

?

Gruss,
Uta

 

[SWagner]

Verdacht auf Morbus Wilson

Es wird irgendein Gentest sein. Was da genau untersucht wird weiss ich nicht.

 

[SWagner]

Aktueller Stand

Mittlerweile ist viel untersucht worden, aber ich weiß immer noch nichts Neues.

Ich war letztes Jahr beim MB-Arzt im Klinikum Großhadern. Er meinte aber, dass es sehr unwahrscheinlich sei, dass ich an Morbus Wilson leide. Ich sei eigentlichz alt dafür und meine Symptome wären nicht typsisch für MB. Ausserdem sei kein Kayser-Fleischer-Ring zu sehen.

Zwei LTT-Tests auf Borrelienaktivität nach (Antibiotikatherapie) indizieren tatsächlich, dass wohl eine Borreliose vorhanden war (im ersten Test war eine deutlich höhere Aktivität auf Borelien feststellbar als im zweiten Test), allerdings kein Hinweis auf eine Neuroborreliose. Wenn die Borreliose verantwortlich für meinen Beschwerden zu machen ist, dann sollten sich die Beschwerden aber noch 2 Monaten Antibiotika (zwei Verschiedene) aber nicht verschlechtern.

Weitere MRTs von Kopf und Halsbereich Anfang April 2009 waren unauffällig.

Anfang September 2008 bekam ich eine dreittägige Kortisontherapie mit 1000 mg Kortison. Während dieser 3 Tage hatte ich kein Brennen und es ging mir sehr gut. Letzte Woche wurde die Kortisontherapie wiederholt - leider keine Wirkung.

Der Gentest auf ein bestimmtes HLA-Gen verlief zwar positiv und öffnet der Theorie mit einer borreliose-induzierten autoimmunkrankheit die Tür, aber ich weiss nicht soi recht, was ich davon halten soll (Kortison wirkte ja nicht und eine Schrankenstörung war nicht nachweisbar).

Seit letztem Jahr haben sich die Beschwerden verschlimmert, d.h. das Brennen welches anfänglich in den Unterschenkeln anfing hat sich über die Oberschenkel, den Rücken, die Schultern und nun bis zur linken Kopfseite ausgebreitet. Außerdem habe ich nun ein permanentes Brennen am Gesäß/Oberschenkel (druckempfindlich, d.h. es schmerzt mehr nach langem Sitzen, Radfahren). Das heiße Stechen in Armen und Beinen habe ich eigentlich nicht mehr, dafür sticht es hin und wieder im Gesicht.

Seit Januar 2009 nehme ich wieder täglich morgens 2 mg Kupfer. Die letzten Werte waren knapp 3 Wochen her:

Kupfer 1,0 (1,1-1,2)
Coeruloplasmin 18,6 (20-60)

Daraufhin meinte meine Hausärztin, dass ich morgens und abends eine Kapsel mit 2mg Kupfer anstatt einer einnehmen soll - das mache ich nun seit 2 Wochen. Mich wundert, warum trotz starker Supplementation mit Kupfer immer noch zu wenig da sein soll. Meine Ärztin meinte, dass entzündliche Prozesse Kupfer verbrauchen können. Aber wenn das Kortsion nicht geholfen hat, dann kann es ja wohl kaum eine Entzündung am ZNS sein.

Das Brennen raubt mir fast den Verstand und ich weiß nicht, wie lange ich das noch aushalten kann.

 

[HPP]

Verdacht auf Morbus Wilson

Hinweise auf MW können auch noch folgende Werte sein:
Niedrige Alk. Phosphatase (AP)

Hallo,

eine niedrige alkalische Phosphatase zusammen mit Schmerzen in Gelenken, Sehnenansätzen und Muskeln sowie weitere (auch neurologische) Symptome können auch Hinweise auf eine Hypophosphatasie sein. Die HPP wird ebenso häufig übersehen wie MW.

Hypophosphatasie-Startseite

Viele Grüße
Gerald Brandt