Progerie - Hutchinson-Gilford-Syndrom

[pita]

Es ist ein Wettlauf mit der Zeit, der die Krankheit Progerie prägt. Kinder, die davon betroffen sind, altern äußerlich im Zeitraffertempo.

Die Erkrankung tritt sehr selten auf, etwa 22 Fälle gibt es derzeit in Europa. Der Name PROGERIA bedeutet wörtlich ´frühes Alter`. Die Krankheit ist auch als das 'Hutchinson-Gilford-Syndrom' oder 'Progeria Infantiles' bekannt. Sie wurde benannt nach den Ärzten Hutchinson 1886 und Gilford 1904 aus England. Sie haben die 'Progerie' erstmals beschrieben. 'Progerie' ist die bekannteste Form der Voralterungskrankheiten, es gibt noch einige andere Formen. Durch diese Entwicklung entstehen bei den betroffenen Menschen typische Symptome und Erkrankungen, die in der Regel erst bei alten Menschen auftreten.

Nach der ersten Beschreibung der Krankheit im Jahre 1886 wurden weltweit circa 150 Fälle mit 'Progerie' bekannt. Das Auftreten von 'Progeria' wird mit 1:10 Millionen Geburten geschätzt. Diese Zahl bezieht sich auf die jährliche Anzahl neuer Fälle mit 'Progerie-Syndromen'. Die Erkrankung tritt weltweit ohne Rücksicht auf Rasse oder Hautfarbe auf. Kinder mit 'Progerie' leben zum Beispiel in Amerika, Mexiko, Kanada, Australien, Venezuela, Puerto Rico. In Europa leben zurzeit ca. 22 Kinder mit Progerie, das älteste ist ein 15 jähriges Mädchen.

www.med.uni-magdeburg.de/fme/zkh/prog/Ueber_Progeria/ueber_progeria.html

 

[NellyK]

Ursache: ein genetischer Defekt
Forscher hatten im Jahr 2003 herausgefunden, dass Progerie offenbar auf einer einzigen Mutation im Laminin-Gen auf dem Chromosom 1 beruht. Die Folge der Mutation: das Gewebe kann sich nicht mehr regenerieren. Laminine sind, vereinfacht gesagt, Proteine, also Eiweiße. Diese sind beim Aufbau der Zellkernhülle von entscheidender Bedeutung.

Dr. Francis S. Collins, der Direktor des amerikanischen Humangenom-Forschungsinstituts in Bethesda, Maryland (USA), berichtete zusammen mit Wissenschaftlern der Progerie-Forschungsstiftung (Progeria Research Foundation), was bei der Mutation passiert:

Ein einziger "Schreibfehler" im Lamin-A-Gen (LMNA) ist verantwortlich. Lamin-A ist die Schlüsselkomponente der Membran, die den Zellkern umgibt. Die Forscher fanden heraus, dass 18 von 20 Kindern mit Progerie alle den gleichen Schreibfehler im Lamin-A-Gen besitzen: die Base Cytosin ist mit der Base Thymin vertauscht. Das veränderte Eiweiß heißt Progerin.

Zum Verständnis: In der DNA - auf ihr sind alle Erbinformationen gespeichert - treten die vier Basen Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin auf, und wenn sie korrekt "angeordnet" sind, entwickeln sich die Zellen normal. Diese Entdeckung und das Wissen um den Gen-Defekt bei Progerie war die Voraussetzung für eine entscheidende Entdeckung.

Quelle : gesundheit.de - Progerie - Warum Kinder im Zeitraffer altern

Weiter wird in dem Link über eine medikamentöse Behandlung in Form eines Krebsmedikamentes gesprochen. ( Stand vom 28.11. 2006 )

 

[NellyK]

Dedailllierter ausführlicher Link über Progerie Typ I - HG(P)S
mit Kindern die bei Ihren Aufwachsen ein Stück begleitet wurden.


https://cdg.klinikum.uni-muenster.de/Artikel/Seminararbeit_Pues.pdf

LG NellyK

 

[NellyK]

Kontaktadresse der Niederlande, auch für Spender etc. .

www.progeriafamilycircle.de/gb/guestbook.php4

 

[NellyK]

Kontakte und Homepages von einigen betroffenen Familien mit Progeriekindern , finden sich unter folgenden Link:

Quelle: littlelindsay.com/pages/progeria-kids.php

LG NellyK

 

[Shelley]

sarah kam doch gestern wieder auf 3 sat.

 

[Shelley]

das finde ich sehr weise von der sarah:

„Ich fühl’ mich so befreit von einem Wunsch. Beim Wünschen fühle ich mich immer so eingesperrt. Und jetzt bin ich wieder befreit.“