Die familiäre Hypophosphatämie ist auch bekannt unter der Bezeichnung Phosphatdiabetes oder
X-chromosomal erbliche hypophosphatämische Rachitis.
Es handelt sich hierbei um eine komplexe Erkankung, die sowohl die Knochen, die Zähne als auch die Funktion der Nieren (Phosphatverlust und verminderte Produktion von aktivem Vitamin D) betrifft. Die Festigkeit unserer Knochen wird vor allem durch die Verbindung der Grundsubstanzen Phosphat und Kalzium, die wir mit der Nahrung aufnehmen, bestimmt. Die Aufnahme, der Einbau in den Knochen und die Ausscheidung dieser Substanzen wird vor allem durch das Parathormon und das Vitamin D gesteuert.
Vitamin D
Vitamin D wird sowohl in der Haut durch Sonneneinstrahlung gebildet, als auch mit der Nahrung zugeführt. Beim Fehlen von Vitamin D kommt es zu einer Knochenerweichung und im Kindesalter zu einer Wachstumsstörung. Normalerweise wird Vitamin D in der Niere in eine noch wesentlich aktivere Form, das Calcitriol, das auch als Medikament zur Verfügung steht, umgewandelt. In zu hoher Dosierung kann Calcitriol aber auch zu Schädigungen führen. Eine Rachitis kann auch entstehen, wenn diese Umwandlung gestört ist - in einem solchen Fall ist zwar genügend Vitamin D vorhanden, aber keine ausreichende Menge seiner aktivierten Form.
Phosphatverlust durch die Niere
Die familiäre Hypophosphatämie ist eine Stoffwechselkrankheit, bei der das Phosphat durch die Nieren verloren geht und somit für den Knochenaufbau fehlt. Der Phosphatmangel führt zur Verbiegung und Verdrehung der Ober- und Unterschenkelknochen und ruft Gelenkschmerzen primär in den Beinen hervor. (Es entstehen also ähnliche Symptome wie bei einer Vitamin-D Mangelrachitis.)
Nebenschilddrüsen
Die wichtigste Aufgabe, dem Körper das lebenswichtige Kalzium für die verschiedensten Aufgaben im Stoffwechsel zur Verfügung zu stellen, haben die Nebenschilddrüsen. Zusammen mit der Phosphatzufuhr kann die Kalziumkonzentration im Blut abfallen. Diese verminderte Kalziumkonzentration bedingt die Freigabe eines Hormons der Nebenschilddrüsen, des Parathormons (=PTH) in die Blutbahn. PTH löst im Knochen die rasche Freisetzung von Kalzium aus. Dieser gut geregelte Mechanismus kann bei unzureichender Calcitrioldosis gestört sein. Es ist daher wichtig, beide Medikamente (Calcitriol und Phosphat) zu geben.
Verbreitung
In Deutschland sind nur einige hundert Patienten mit Phosphatdiabetes bekannt. Viele medizinische Zusammenhänge vor allem im genetischen Bereich sind daher noch nicht ausreichend erforscht.
Wachstum und Erwachsenengröße
Bereits in den ersten Lebensmonaten ist eine verminderte Wachstumsrate festzustellen. Durch den beeinträchtigten Knochen-Stoffwechsel erreichen die Patienten häufig nicht die normale Körpergröße. Sie können deutlich kleiner als ihre Eltern bleiben.
Orthopädische Auswirkungen
Bei Patienten mit Phosphatdiabetes sind die Ober- oder Unterschenkel oft in starker X- oder O-Beinstellung gebogen und häufig auch nach innen verdreht (Watschelgang). Im Kindesalter kann sich diese Verformung bei frühzeitiger Erkennung und richtiger medikamentöser Behandlung auch zurückbilden.
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