Morbus Wilson Verdacht - Geschichte und Fragen

[margie]

Hallo Catlady,

woher weiß man eigentlich dass die dunkelziffer beim mw bei ca. 2 dritteln liegen dürfte, wenn die leute ja gar nicht diagnostiziert sind...

Wenn jeder ca. 30.000ste Mensch einen MW haben soll und in Deutschland nur ca. 600 bis 800 MW-Fälle bekannt sind, fehlen noch fast 2000 Patienten in Deutschland, die noch nicht diagnostiziert sind.
Dass ergibt rechnerisch eine Dunkelziffer von etwa 2 Dritteln.

Die Häufigkeit eines MW soll in der Weise ermittelt worden sein (wenn die mir gegebene Auskunft richtig ist), dass man auf einer größeren Insel die Zahl der MW-Patienten erfaßte und diese in Relation zur Bevölkerung setzte. Auch bei der DDR soll man das mal so erfaßt haben - das muss aber schon sehr lange her sein, weil die Angabe, jeder ca. 30 bis 40.000ste Mensch habe einen MW, schon lange existiert.

Ob diese Wahrscheinlichkeiten nun genau so stimmen, kann ich nicht sagen. Ich habe leider nie Genaueres über die Ermittlung schriftlich gelesen in der deutschsprachigen Literatur und auf Englisch habe ich mir noch nicht die Mühe gemacht, solche Dinge in Erfahrung zu bringen.

eine zirrhose hab ich jetzt sicher mal keine, mein hämatologischer status und mein albuminwert im serum sprechen total dagegen (die leberwerte alleine sind ja nicht immer so aussagekräftig, man schaut auch auf thrombozyten, hb, leukozyten)

Eine Zirrhose kann man aus diesen Werten aber nur ableiten, wenn sie schon sehr weit fortgeschritten ist.

Mein Vater hat mit Sicherheit eine Zirrhose:
Sein CHE-Wert lag im Dez. 2012 schon mal bei 750 (NW 5300 bis 12900) und seine Thrombozyten waren mit 229 normal (NW 150 bis 360).
Schon vor ca. 6 Jahren waren bei ihm im MRT Zeichen einer Zirrhose zu sehen.
Und ich habe auch noch nie erniedrigte Thrombozyten gehabt, doch vielleicht einmal von den mind. 300 Bestimmungen in meinem Leben - und das hielt ich damals für eine Fehlbestimmung, denn ein paar Tage später und ein paar Tage zuvor war der Wert ganz normal.

Es hängt vielleicht auch mit der Art der Leberkrankheit zusammen, ob und wann die Thrombozyten runtergehen. Es kommt vielleicht auch darauf an, wie kurz vor dem Leberversagen man ist.

Ich glaube, Du machst den Fehler, dass Du die Theorie zwar durchs Lesen gut kennst, dass Du aber keine praktischen Fälle -außer dem eigenen Fall- kennst und daher Du manchmal zu falschen Schlussfolgerungen kommst.

Wenn Du vielleicht einem erfahrenen Arzt fragen würdest, wann z. B. bei einem Leberkranken die Thrombozyten wirklich auffällig sind, würdest Du vielleicht die Antwort bekommen, dass das so oder so sein kann. D. h. dass es Fälle gibt, die trotz fortgeschrittener Zirrhose noch normale Thrombozyten haben und dass es auch andere Fälle gibt, bei denen die Thrombozyten schneller reagieren.

Gut, der Albuminwert meines Vaters lag im untersten Normbereich. Er wurde leider nur ein Mal bestimmt an dem Tag, wo die CHE so niedrig war. Da die CHE aber sonst zwischen 2700 und 4000 bei ihm gelegen hat, wäre sicher an den anderen Tagen der Albuminwert auch höher gewesen. Jedenfalls waren seine Thrombozyten noch nie unter 200.

von den leberwerten hab ich gegenteiliges auch schon gelesen, dass sie oft anfangs erhöht sind und wenn die krankheit fortschreitet die transaminasen in manchen fällen sogar wieder niedriger werden können.
bei mir waren sie aber noch nie erhöht vorher, also dürfte das leberproblem mild sein.

Die Leberwerte können auch in Fällen einer Zirrhose (wieder) normal sein. Wenn die Leber so kaputt ist, dass sie die Transaminasen nicht mehr bilden kann, sind diese niedrig. Das könnte bei dem, was Du gelesen hast, gemeint gewesen sein.

Vielleicht ist Dein Leberproblem mild, das will ich hoffen für Dich.
Aber die wenigen Leberwertuntersuchungen bei Dir schließen nicht aus, dass Du nicht ab und an erhöhte Werte zwischendurch hast.
Bei mir waren die Leberwerte vor Ursofalk (seither sind meine Leberwerte ja wirklich ganz gut), wenn sie erhöht waren, nie konstant erhöht. Es gab immer wieder dazwischen normale Werte. Bei mir werden die Leberwerte aber rd. 12 Mal pro Jahr bestimmt, so dass ich einen relativ guten Überblick darüber habe.
Gut, dass bei jungen Menschen weniger Blut untersucht wird, ist wohl zutreffend, wenngleich nicht immer richtig.

Das war bei mir auch so, aber damals wurde generell noch weniger untersucht. Da haben manche Ärzte die Laborwerte sogar in der eigenen Praxis bestimmt.

Ich weiß nicht, ob bei mir in Deinem Alter (24 Jahre) überhaupt schon ein Arzt mal einen Leberwert bestimmt hatte. Damals war ich gesundheitlich so gut wie unauffällig.
Ich erinnere mich aber an die Durchschlafstörungen, die mit ca. 18 Jahren begangen und an denen sich bis heute nichts geändert hat. Ich führe diese auf die Leber zurück (die Leber arbeitet nachts um ca. 3 Uhr am meisten und ab ca. 3 Uhr wache ich nachts auf).
Erst im Alter von ca. 32 Jahren ist bei mir ab und zu die GGT geringgradig über der Norm gewesen, wobei ich im Nachhinein meine Laborwerte erst ab dem ca. 29. Lebensjahr bekommen konnte. Manche Ärzte taten so, als hätten sie sie nicht mehr...was ich zwar nicht glaubte, aber, was kann man tun, wenn sie das behaupten?


GPT, GOT:
Bei mir ist meist GOT niedriger wie GPT. Selten war auch schon GOT über GPT.
Ob es eine Bedeutung hat, wenn GOT größer ist wie GPT, wenn beide Werte im Normbereich liegen, weiß ich nicht sicher.
Da es wohl ein kardiologisches Problem sein kann, wenn GOT größer wie GPT ist, werden vielleicht die Kardiologen dazu mehr wissen.


Hypocoeruloplasminämie:
Hier in dieser Doktorarbeit ziemlich am Ende ist dazu etwas ausgesagt:
https://d-nb.info/1026032490/34

​

Titel: Mutationssuche bei Patienten mit Ataxie und erniedrigtem Ceruloplasmin

Ich würde sagen, dass es auch für die Ärzte ungeheuer schwer ist, den Zustand einer Leber zu beurteilen, solange die Leberwerte normal sind.
Mir sagte mal ein Leber-Arzt, dass es keinen Leberwert geben würde, mit dem man zuverlässig einschätzen könne, ob die Leber gesund ist oder nicht.

Die Selbsthilfevereine für Lebererkrankungen sagen daher nicht zu Unrecht, dass bei Lebererkrankungen generell (also nicht nur bezogen auf den MW) die Dunkelziffer sehr hoch sei.

Und das würde ich sofort mit unterschreiben, wenn ich sehe, wie ich viel zu spät selbst darauf gekommen bin, dass ich leberkrank bin.
Ich hatte nämlich, als ich 1996 die Fotos von meiner Leber bekam, diese kleinen Höckerchen auf dem linken Leberlappen nicht einschätzen können. Zwar hat ein Arzt von vielleicht 5 Ärzten, die ich fragte, auch mal das Wort Zirrhose als mögliche Ursache in den Mund genommen, aber das war so vage formuliert, dass ich das auch nicht in Betracht zog.
Ich dachte damals, woher sollte ich eine Zirrhose auch haben? Ich war nie Alkoholikerin und wußte damals noch nicht, dass jemand in unserer Verwandtschaft überhaupt ein Leberproblem hat.

Kf-Ring:
Gut, Kf-Ringe werden sicher oft nicht bemerkt, wenngleich sie, wenn sie ausgeprägt sind, auch mit dem bloßen Auge erkennbar sind und auch nicht jeder Mensch geht regelmäßig zum Augenarzt. Und wohl auch nicht jederm Augenarzt wird ein vorhandener Kf-Ring auffallen.

ich glaube dir dass es eine dunkelziffer unter den neurologischen fällen gibt, da geb ich dir ja auch vollkommen recht.
trotzdem schätze ich dass auch die meisten neurologische fälle im erwachsenenalter auffällig werden.

Sicher, werden die neurologischen Fälle im Erwachsenenalter auffällig. Daher ist ja auch M. Parkinson die häufigste Fehldiagnose eines M. Wilsons. Und der Rest wird wohl mit anderen neurologischen Diagnosen fehldiagnostiziert.

Gerade die nicht spezialisierten Neurologen kennen sich mit MW noch weniger aus als die Internisten, so ist meine Erfahrung.
Überhaupt würde ich, wenn ein Neurologe mir eine Diagnose stellt, noch mindestens 2 weitere Meinungen einholen.
Ich halte von den Ärzten, die sich Neurologen nennen, nicht mehr allzu viel. Ich habe fast nur schlechte Erfahrungen mit den Vertretern dieser "Branche" gemacht.

Áber letztlich muss jeder selbst für sich entscheiden, welche Diagnostik er betreiben will und wie er an die Sache der Aufklärung herangehen will.
Der eine Arzt kann bei dem einen Patienten der falsche sein und bei dem nächsten Patienten trifft er vielleicht auch mal ins "Schwarze".
Denkbar ist da alles.

Gruß
margie

 

[ExLukas]

Was Heidelberg angeht:
Heidelberg ist, was die theoretischen Kenntnisse über MW angeht, in Deutschland führend. Ob die praktische Umsetzung dort immer richtig funktioniert, kann ich nicht beurteilen.
Ich hätte angesichts Deiner Werte und Daten dort auch mehr erwartet.

Wurde Dir der Gentest in Heidelberg denn nicht angeboten?
Bei Deiner Konstellation wäre er sicher gerechtfertigt. Den Gentest zahlt die Krankenkasse oder er wird im Rahmen von Studien umsonst gemacht.
Ich hatte schon 2 Gentests, die im Rahmen von Studien erfolgt sind.
Da mittlerweile schon rd. 500 Mutationen bekannt sein sollen, wäre der Gentest sicher erstrebenswert, zumal er auch mit keinem Risiko verbunden ist.
Vor noch ca. 6 Jahren kannte man vielleicht nur 200 bis 250 Mutationen.
Natürlich ist man, wenn er negativ sein sollte, nicht schlauer. Aber das weiß man erst, wenn er durchgeführt wurde.

Also wenn (Uniklinik) Heidelberg, was die theoretischen Kenntnisse über MW angeht, in Deutschland führend ist, dann sieht es im restlichen Deutschland aber sehr, sehr, sehr, sehr, sehr schlecht aus, denn die theoretischen Kenntnisse über MW sind in Heidelberg leider gleich Null!
Morbus-Wilson-Ambulanz Heidelberg hat weder Ahnung von Coeruloplasmin (bei mir meist erniedrigt), noch Ahnung von Kupfer im 24-Stunden-Sammelurin (bei mir IMMER in all den Jahren sehr stark erhöht - und das trotz ständiger hochdosierter Zinkeinnahme)! Heidelberg weiß nicht einmal, was Chelate (Medikamente zur Schwermetallausleitung) sind!! Wo gibt es dermaßen viel Inkompetenz auf einem Haufen sonst noch?! Habe bereits sehr ausführlich über die Erfahrungen mit Heidelberg geschrieben.

Laut Morbus-Wilson-Vereinigung ist ein MW bei mir aufgrund der immer vorhandenen Werte-Konstellationen gesichert.

Den Gentest habe ich von Heidelberg übrigens auch nicht "angeboten" bekommen - trotz gesicherten Vorliegens eines MW lt. Morbus-Wilson-Vereinigung. Ich habe ihn nur - im Rahmen einer kostenlosen Wiener Studie - erhalten, weil ich ihn sehr bestimmt gefordert habe. Das ist allerdings schon mehrere Jahre her, und nach dem, was Margie hier schreibt, dürfte der Test heutzutage aussagekräftiger sein, als er es damals gewesen ist...

Grüße
Lukas

 

[margie]

Hallo Lukas,

ich weiß, Du hast schon darüber berichtet, dass Du auch unzufrieden mit Heidelberg warst.
Wenn ich Eure auffälligen Werte lese, so würde ich schon erwarten, dass alle Möglichkeiten ausgeschöpft werden, die es zur Feststellung oder zum Ausschluss eines MW gibt. Die Krankheit ist einfach zu schlimm, als dass sie übersehen werden darf.


So erinnere ich mich, dass auf dem Symposium im Anschluss an die letzte (oder vorletzte) Mitgliederversammlung zur Sprache kam, dass die Zahl der neu diagnostizierten Fälle rückläufig sei, was angesichts der hohen Dunkelziffer von etwa 66 % (+ / -) kein gutes Zeichen wäre.
Liegt der Rückgang der Neudiagnosen daran, dass man vielleicht nicht alle Verdachtsfälle gründlich genug untersucht, frage ich mich?

Wenn ich schreibe, dass Heidelberg führend ist, so heißt das nicht, dass es nicht anderswo in Deutschland auch noch Ärzte gibt, die sich gut damit auskennen könnten.
In Heidelberg finden alljährlich in der dortigen Uniklinik die Mitgliederversammlungen mit anschließendem Symposium des dt. MW-
Vereins statt. Die dortigen MW-Ärzte und einige andere aus dem übrigen Deutschland (und zum Teil auch aus dem benachbarten Ausland) sind dort und halten Vorträge.
Die Ärzte, die regelmäßig an diesen Veranstaltungen teilnehmen, haben natürlich auch einen Überblick über die Krankheit. Die Ärzte stehen teils untereinander in Kontakt und holen sich im Zweifel die Meinung der Heidelberger Ärzte ein.
So wurde bei einer der letzten Symposien eine Anfrage der Freiburger Uniklinik über einen dortigen Patienten diskutiert, wo sich Freiburg unsicher war, ob dieser MW hat oder nicht.

Heidelberg hat die meisten MW-Patienten, das ist schon lange so.


Heidelberger Ärzte werden in Studien über MW genannt, die sie entweder selbst oder zusammen mit anderen Ärzten (wie Ferenci, Wien) durchführten.
Die Uniklinik Heidelberg wurde solchen Übersichten, wo aus jedem Land Europas eine maßgebende Stelle aufgeführt war, aufgeführt.
D. h. Heidelberg ist auf dem neuesten Stand der Forschung über MW in Deutschland.

Was den Gentest angeht:
Früher war es in Heidelberg so, dass Heidelberg ihn im Rahmen von Studien über Wien machen ließ. Auch hatte Frau Prof. Merle auf einem Symposium vor Jahren mal geäußert, dass sie auch schon über Prof. Cox in Kanada genetische Untersuchungen machen ließ und mit den Ergebnissen dort immer zufrieden war. Vermutlich geschah auch das im Rahmen von Studien.

Normalerweise müsste eigentlich jeder Humangenetiker auch den Gentest durchführen lassen können, wenn genug Anhaltspunkte da sind, die einen Verdacht auf MW begründen.
Es gibt meines Wissens etliche Labore in Deutschland, die den Gentest durchführen (wohl zu Lasten der gesetzlichen Kassen, wenn eine Überweisung vorliegt, denn es kann nicht sein, dass ein Patient eine so teure Untersuchung selbst bezahlt).

Ich habe hier bei EuroWilson noch eine Übersicht über Ansprechpartner gefunden (wenn ich mich richtig erinnere, stand auf einer der Seiten von EuroWilson früher nur die Heidelberger Klinik):
eurowilson.org - Germany

Unter der Heidelberger Klinik steht hier folgendes:
"The University Hospital is one of the largest German university hospitals. Heidelberg is a special clinic for more than 10 years, where we treat about 200 Wilson's disease patients. The hospital practises gene analysis and genetic counselling, both on Wilson's disease patients themselves but also on their families. Clinical and theoretical aspects of Wilson's disease are the subject of research at our clinic.
You are welcome to visit our outpatient clinic in Heidelberg (by appointment). Here we offer advice in addition to the complete diagnosis."

Demnach ist Heidelberg eigentlich DIE Adresse für die MW-Diagnostik, oder?

Umso unverständlicher ist es für mich, wenn ich höre, dass Patienten mit MW-Verdacht dort nicht zufrieden waren.

Ich weiß wirklich nicht, was ich raten soll.
Wenn ich es wäre, würde ich vielleicht noch ein weiteres Mal hingehen und alle Punkte zur Sprache bringen, d. h. die Aussprache suchen. Manchmal hilft das am meisten.
Es kann nicht im Sinne einer Uniklinik sein, wenn sie unzufriedene Patienten "produziert", d. h. auch der Klinik sollte daran gelegen sein, dass ein Patient zufrieden war.

Aber ich kann natürlich nicht sagen, ob eine Aussprache jetzt in Eurem Fall zu einem für Euch befriedigenden Ergebnis führen wird.

Ich bin gerade dabei, die Seiten von EuroWilson ein wenig zu überfliegen und finde da folgende, für mich erschreckende Tabelle über neue MW-Fälle in den einzelnen Ländern, soweit es die Zahlen für Deutschland betrifft:
eurowilson.org - Clinical database

Und wenn diese Zahlen stimmen, dann würde Deutschland zusammen mit Schweden das Schlußlicht bilden in der prozentualen Zahl der neu diagnostizierten Fälle, zumindest in den Jahren 2005 bis 2008. Oder seht Ihr das anders? Vielleicht ist mein Englisch auch zu schlecht, um diese Tabelle richtig zu interpretieren?

Gut, es mag sein, dass vielleicht nicht alle Fälle erfasst sind. Aber das ist sicher in den anderen Ländern nicht anders.
Aber wenn ich sehe, dass in dem kleinen Land Österreich, das in Wien Prof. Ferenci hat, der wirklich viel von MW versteht und der auch einige sehr interessante Studien durchführte, viel mehr neue Fälle vorkommen als hier in Deutschland, dann scheint in Deutschland wohl einiges nicht zu stimmen oder sind die Österreicher doch viel besser in der Diagnostik des MW?
Und ganz auffällig sind Kroatien und Polen.

Ich müßte dann wohl künftig raten: Geht nach Polen, Kroatien oder Österreich?!

Ich bin nun wirklich auch "platt", nachdem ich heute zum ersten Mal diese Übersicht sehe.
Gut, die Zahlen sind schon älter.
Ist es vielleicht zwischenzeitlich anders, d. h. besser geworden?



Gruß
margie



Anmerkung:
Die o. g. Seiten von EuroWilson sind interessant.
Zum Urinkupfer wird auf dieser Seite
eurowilson.org - Diagnosis
ausgesagt, dass nur 65 % der MW-Fälle ein Urinkupfer von >100 µg/24 Stunden haben und dass 95 % der MW-Patienten ein Coeruloplasmin unter 20mg/dl haben.

Zur Zahl der Mutationen heißt es nur, dass über 200 bekannt seien.
Ein MW-Experte sprach auf dem letzten Symposium von rd. 500 Mutationen - ob er dabei die unsicheren auch mitgezählt hat, weiß ich nicht...

 

[catlady]

hallo lukas, hallo margie

@lukas:
deine urinkupfer-werte sind wirklich sehr auffällig, habe von dir auch schon ältere beiträge hier gelesen.,
deswegen finde ich es auch mehr als unverständlich wenn heidelberg dich so abblitzen lässt.
du erfüllst ja so gut wie alle kriterien von einem mw. (außer vielleicht den kf-ring falls du den nicht auch hast)

andere mögliche ursachen für so hohe kupferwerte wären eventuell noch eine vorübergehende oder chronische starke kupferexposition (arbeitsplatz etc) oder eine cholestatische erkrankung wie pbc oder psc (kann auch den kupferstoffwechsel beeinflussen-habe im amerikanischen web sogar von extremfällen mit solchen erkrankungen gelesen die ohne einen mw zu haben sogar einen kf ring gebildet haben)

aber bei deinen werten ist meiner meinung nach ein mw nicht gerade unwahrscheinlich,
wenn du nicht eine extreme akute kupfervergiftung hast/hattest, ohne dir jetzt eine ferndiagnose stellen zu wollen.

wie sieht es bei dir mit der leber auf?
war da schon mal etwas auffällig?
werte, bildgebende verfahren, etc...
hast du bestimmte beschwerden die auf die leber hinweisen (könnten)?

nimmst du nahrungsergänzungsmittel ein?

@margie

zu deinem beitrag mit der zirrhose:

klar wird es immer wieder einzelfälle und ausnahmen geben wo die
thrombozyten entweder gar nie oder nur im endstadium absinken, aber ich mache mich da jetzt sicherlich nicht verrückt, weil wenn auch das rote blutbild weit weg von einer anämie ist und ich als frau sogar einen hb von 14,6 und einen hämatokrit von 44 prozent schaffe,ist so eine ernsthafte organschädigung sicherlich nicht sehr wahrscheinlich.

ich denke dass man wahrscheinlich
auch im ultraschall trotz der luftansammlungen knoten an der leber gesehen hätte, eine verfettung kann mit viel luft im bauchraum jedoch übersehen werden, weil die luft auf dem bild genauso aussieht.

zudem sich meine leberregion zeitweise auch mal
aufgebläht und geschwollen anfühlt, also zu klein ist die sicherlich nicht.

ich weiß dass man bei dir im ultraschall lange nichts gesehen hat und die zirrhose erst bei einer operation sichtbar wurde und mir tut deine geschichte natürlich auch leid, kann also auch verstehen dass du dieses beispiel oft bringst.
trotzdem gehe ich bei dir eher von einem unglücklichen einzelfall aus (nicht was mw betrifft) sondern was die jahrelange nicht-diagnose der leberzirrhose betrifft.

ich wache auch nachts oft zwischen 1 und 5 uhr auf oder habe manchmal auch nächte wo ich gar nicht schlafen kann, aus welchem grund auch immer.
vor allem im letzten jahr ist das sehr häufig geworden bei mir.

mit 18 jahren hattest du eventuell schon den beginn deiner lebererkrankung,aber eine zirrhose wirst da wahrscheinlich noch nicht gehabt haben, wahrscheinlich auch noch nicht in meinem alter. (ist jetzt mal meine vermutung, kann auch sein dass ich da falsch liegen mag)
würde ich rein theortisch jetzt vielleicht doch einen mw haben,gehe ich davon aus dass ich mit 25 jahren noch keine leberzirrhose habe (wenn ja wäre ich nämlich eher ein mittelschwerer fall und das hätte man sicherlich schon bemerkt).

ich google übrigens generell auch viel auf englisch,weil die im englischsprachigen raum oft bessere infos und mehr publikationen zu den verschiedensten themen haben und mein englisch ist ja zum glück auch ziemlich gut.

im übrigen fand ich dort auch die info, dass man zb die terrys nails, die als leberhautzeichen gelten, nicht nur bei zirrhose,sondern auch bei einer fettleber schon haben kann. was man auf deutsch nirgendwo wirklich nachlesen kann.

mein albumin liegt zwischen 4,6-4,7 und das ist wohl auch schon für leute die fix keine lebererkrankung haben relativ viel.

die cholinesterase von deinem vater ist ja wirklich besorgniserregend, mich wundert dass man mit so einem niedrigen wert noch leben kann, dagegen sind meine ca. 4700 ja rekordverdächtig.

bei mir verhalten sich che und albumin tendenziell auch eher disproportional, dh che war unterkante, albumin eher hoch.
daraus schließe ich dass das che entweder wegen einer milden leberstörung (zb verfettung) oder aber auch aus anderen gründen (che-mangel oder andere mögliche stoffwechselstörungen) so am unteren rand klebt.

wieso hat dein vater eine zirrhose, vermutest du auch eine hämochromatose bei ihm?

wegen got/gpt:

ja ein kardiologe wäre nochmal ratsam, weil ich ohnehin schon jahrelang hohen puls habe.
ich habe zum thema got größer als gpt hinweise auf herzprobleme und alkoholkonsum gefunden.
ich hatte vor etwas mehr als einem jahr ja schon eine kardiologische untersuchung (weil damals während der eiseneinnahme auch die probleme mit der atmung begonnen haben) und einen lungenfunktionstest. beides ohne befund.
ich würde mich gerne nochmal kardiologisch checken lassen aber mit der kürzlich ergebnisslosen untersuchung und einem niedrigen ck-marker sehe ich da nicht viele chancen, dass ich auf kurze sicht da nochmal so eine untersuchung machen kann.

@prävalenz mw

weil du von kroatien oder polen schreibst: ich erinnere mich mal gelesen zu haben dass die prävalenz in einigen osteuropäischen ländern etwas höher sein sollte, genauso wie in manchen ostasiatischen staaten und auf so einer italienischen insel.
vielleicht liegt die höhere zahl der neudiagnosen in diesen ländern ja auch daran.
was nicht heißt dass ich die dunkelziffer in mittel- und westeuropa herunterspielen möchte.

das österreichische gesundheitswesen ist übrigens auch nicht so rosig, es hängt fast alles vom hausarzt ab ob man eine überweisung irgendwohin bekommt oder nicht und jeder facharzt (auch psychiater) möchte dem hausarzt die befunde mitteilen die man bekommt.
zudem gibt es bei uns auch keine heilpraktikerzulassung,also keine alternativen zur klassischen schulmedizin und auch unsere ärzte sind gestresst und nehmen sich oft kaum zeit.
zugleich sparen die kassen enorm ein.
im vergleich zu dritte oder zweit welt staaten ist unser gesundheitssystem in ö und europa natürlich relativ gut, aber profitieren tut auch oft mehr die pharmaindustrie als der patient....

@coeruloplasmin
wenn laut eurowilson 95 prozent ein cpl unter 20 haben, gehe ich davon aus dass eine weitere großzahl dieser 95 prozent auch ein cpl haben werden, dass von 20 etwas weiter weg ist.

ist jetzt aber nur `ne schlussfolgerung meinerseits und natürlich ist mir auch klar dass das cpl falsch hoch ausfallen kann und man auch mit normalem cpl einen mw haben kann.

lg catlady

 

[margie]

Hallo catlady,

ich muss versuchen, mich kurz zu fassen, weil ich heute mein Tagesprogramm nicht annähernd erledigt habe:

Du versuchst aus den vielleicht noch zu wenigen Infos die Du über Deine Laborwerte und Untersuchungsergebnisse hast, ziemlich viele Schlußfolgerungen zu ziehen. Tendenziell erkenne ich dabei die Absicht, Gründe zu finden, die eine baldige Klärung nicht erforderlich machen.
Klar, man will natürlich keine schwere Krankheit haben und man versucht immer, das Positive von dem Negativen herauszufiltern und lieber an das Positive zu glauben, als umgekehrt.

Du magst ja auch vielleicht mit Deinen Schlussfolgerungen richtig liegen.
Aber bedenke bitte, dass man sich als Laie auch mal "Vergaloppieren" kann.
Mir ist das in meinem Leben immer wieder passiert, d. h. ich habe manche Beschwerden der falschen Krankheit untergeschoben und so eine mögliche Therapie und Symptombesserung versäumt.
So habe ich erkannt, dass mein Eisenmangel doch sehr viele meiner Probleme verursachte und ich daher versuchen muss, den Eisenmangel zu beheben. Ein Teil der Beschwerden des Eisenmangels, nämlich diesen Schwindel hatte ich meinen Problemen mit dem Gleichgewicht, mit der Muskulatur und mit der Koordination zugeordnet und als Ursache entweder den MW gesehen oder aber eine evtl. separate andere neurologische Störung. Dass ich aber eine Eisensubstitution dringend nötig hatte, hatte ich nicht erkannt. Ferritin lag ja immer im unteren Normbereich und das erhöhte Zinkprotoporphyrin wußte ich anfänglich nicht richtig zu interpretieren. Dachte immer, ich könne eine Porphyrie haben oder sonst eine Störung, die diesen Wert erhöht hatte.

Mein Vater ist zum einen Genträger für Hämochromatose (wie ich auch) und daneben höchstwahrscheinlich Genträger für MW, wenn ich einen MW habe. Ich denke, dass es für eine Lebererkrankung schon reicht, wenn man Genträger für die Eisen- und die Kupferspeicherkrankheit ist, so dass für mich die Ursache der Lebererkrankung meines Vaters geklärt wäre.

Da ich letztes Jahr ein Karzinoid in der Lunge hatte, käme auch noch ein paraneoplastisches Syndrom für einen Teil meiner Beschwerden in Frage und hier habe ich im Moment LEMS (Lambert-Eaton-Myasthenia-Syndrom) im Visier, weil darauf wirklich sehr viele meiner Beschwerden passen würden.

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Hohe Zahl neu diagnostizierter Fälle in Polen, Kroatien, Österreich:
Vielleicht ist in den Ländern Polen und Kroatien die MW-Diagnostik erst angelaufen, d. h. man müsste noch die Gesamtzahl aller bekannten MW-Fälle in den einzelnen Ländern kennen, um die Tabelle besser zu verstehen.
Aber da in Österreich die Verhältnisse mit denen in Deutschland vergleichbar sein sollten, werden in Österreich doch auffällig viel mehr Patienten auf MW diagnostiziert, zumindest in dem angegebenen Zeitraum.

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Coeruloplasmin:
Natürlich gibt es bei schwer betroffenen MW-Patienten sehr niedrige Coeruloplasmin-Werte. Ich weiß von Werten von 5 mg/dl und auch weniger.
Aber allein an der Höhe des Coeruloplasmin-Werts kann man nicht allein den Schweregrad eines MW festmachen. Wenn die Leber stark betroffen ist, kann nämlich das Coeruloplasmin allein durch die entzündete Leber ansteigen.

Ich vermute, dass die noch nicht diagnostizierten Fälle der sog. Dunkelziffer wohl eher grenzwertige Laborwerte haben und vielleicht sogar ein Coeruloplasmin von über 20mg/dl.
Sobald nämlich das Coeruloplasmin im Normbereich liegt, haken doch sehr viele Ärzte, die sich nicht näher mit MW beschäftigt haben, den MW-Verdacht ab, d. h. verneinen einen MW von vornherein.
So erging es mir im Jahr 1995 ja auch. Der Arzt damals meinte, als er bei mir ein Coeruloplasmin von 20mg/dl ermittelte, dass ich wohl doch keinen MW habe. Immerhin hatte er aufgrund meiner Symptomatik den Anfangsverdacht auf MW gehabt. Da ich damals kein Internet hatte und nicht wußte, was MW ist, konnte ich mit dem Begriff nichts anfangen und habe daher damals die Sache nicht weiter verfolgt.

Ich las mal einem Zeitschriftenartikel, dass Prof. Ferenci davor warnte, sich zu sehr bei der MW-Diagnostik auf das Coeruloplasmin zu verlassen. Er wies darauf hin, dass der Wert als akute-Phase-Protein öfters auch beim MW im Normbereich liegen könne und so den MW-Verdacht verdecken könne.
Vielleicht birgt ein Coeruloplasmin im unteren Normbereich eben öfter die Gefahr, dass vorschnell eine MW-Diagnostik beendet wird?

Gruß
margie

 

[ExLukas]

Hallo Margie

Hallo Lukas,

ich weiß, Du hast schon darüber berichtet, dass Du auch unzufrieden mit Heidelberg warst.
Wenn ich Eure auffälligen Werte lese, so würde ich schon erwarten, dass alle Möglichkeiten ausgeschöpft werden, die es zur Feststellung oder zum Ausschluss eines MW gibt. Die Krankheit ist einfach zu schlimm, als dass sie übersehen werden darf.


Ja. Und ich habe nie nur geschrieben, dass ich unzufrieden mit Heidelberg war, sondern immer auch genau begründet, warum dies der Fall war bzw. ist.



So erinnere ich mich, dass auf dem Symposium im Anschluss an die letzte (oder vorletzte) Mitgliederversammlung zur Sprache kam, dass die Zahl der neu diagnostizierten Fälle rückläufig sei, was angesichts der hohen Dunkelziffer von etwa 66 % (+ / -) kein gutes Zeichen wäre.
Liegt der Rückgang der Neudiagnosen daran, dass man vielleicht nicht alle Verdachtsfälle gründlich genug untersucht, frage ich mich?


Das ist sicher eine sinnvolle Überlegung...



Wenn ich schreibe, dass Heidelberg führend ist, so heißt das nicht, dass es nicht anderswo in Deutschland auch noch Ärzte gibt, die sich gut damit auskennen könnten.


Du hast ja öffentlich noch nie etwas Negatives berichtet über Deine Erfahrungen mit Heidelberg. Ich habe das Gefühl, dass es sich hauptsächlich um die Erfahrungen gesetzlich Versicherter handelt. Wenn Heidelberg bei privat Versicherten weiß, wie ein MW zu diagnostizieren und zu behandeln ist, dann ist meine oben getätigte Aussage neu zu überdenken. Denn in dem Fall müsste sich Heidelberg dann ja mit MW doch auskennen, tut dies dann lediglich bei gesetzlich Versicherten in häufigen Fällen nicht. Da soll sich dann jeder seine eigenen Gedanken darüber machen, was das dann bedeutet...



In Heidelberg finden alljährlich in der dortigen Uniklinik die Mitgliederversammlungen mit anschließendem Symposium des dt. MW-
Vereins statt. Die dortigen MW-Ärzte und einige andere aus dem übrigen Deutschland (und zum Teil auch aus dem benachbarten Ausland) sind dort und halten Vorträge.
Die Ärzte, die regelmäßig an diesen Veranstaltungen teilnehmen, haben natürlich auch einen Überblick über die Krankheit. Die Ärzte stehen teils untereinander in Kontakt und holen sich im Zweifel die Meinung der Heidelberger Ärzte ein.
So wurde bei einer der letzten Symposien eine Anfrage der Freiburger Uniklinik über einen dortigen Patienten diskutiert, wo sich Freiburg unsicher war, ob dieser MW hat oder nicht.

Heidelberg hat die meisten MW-Patienten, das ist schon lange so.


Heidelberger Ärzte werden in Studien über MW genannt, die sie entweder selbst oder zusammen mit anderen Ärzten (wie Ferenci, Wien) durchführten.
Die Uniklinik Heidelberg wurde solchen Übersichten, wo aus jedem Land Europas eine maßgebende Stelle aufgeführt war, aufgeführt.
D. h. Heidelberg ist auf dem neuesten Stand der Forschung über MW in Deutschland.

Was den Gentest angeht:
Früher war es in Heidelberg so, dass Heidelberg ihn im Rahmen von Studien über Wien machen ließ. Auch hatte Frau Prof. Merle auf einem Symposium vor Jahren mal geäußert, dass sie auch schon über Prof. Cox in Kanada genetische Untersuchungen machen ließ und mit den Ergebnissen dort immer zufrieden war. Vermutlich geschah auch das im Rahmen von Studien.

Normalerweise müsste eigentlich jeder Humangenetiker auch den Gentest durchführen lassen können, wenn genug Anhaltspunkte da sind, die einen Verdacht auf MW begründen.
Es gibt meines Wissens etliche Labore in Deutschland, die den Gentest durchführen (wohl zu Lasten der gesetzlichen Kassen, wenn eine Überweisung vorliegt, denn es kann nicht sein, dass ein Patient eine so teure Untersuchung selbst bezahlt).


Als Kassenpatient kriegt man nicht einfach so teure Genteste über die KK (bei billigen ist das vielleicht anders), selbst mit begründetem Verdacht und mit Überweisung. Ich war auch schon in der Humangegentik einer Uniklinik mit Überweisung der Inneren derselben Uniklinik wegen starken Verdachts auf das Marfan-Syndrom. Der Gentest wurde von der Humangenetik mit der Begründung abgelehnt, dass er zu teuer sei. Obwohl ich zahlreiche Hinweise aufwies (es gibt da verschiedne kombinierte Kriterien, die erfüllt sein müssen - bei mir waren einige erfüllt), schickte man mich nach Hause und meinte, ich könne ja irgendwann wieder vorstellig werden, wenn die Aorta dann mal noch mitbeteiligt wäre. Beim Marfan KANN irgendwann die Aorta brüchig werden und dann ganz plötzlich brechen oder reißen, und man verblutet dann eben innerlich... das wollte man wohl abwarten, bevor man der Sache weiter auf den Grund gehen wollte - wegen den Kosten des Gentests, wie man mir sagte...
Ich vermute, dass der MW-Gentest mit all seinen hunderten zu untersuchenden Mutationen nicht unbedingt billiger wäre...
Aber ich weiß natürlich, dass man da als Privatversicherter in aller Regel andere Erfahrungen macht. Damit will ich nichts gegen Privatversicherte sagen. Ich habe nur eben auch früher schon im eigenen Umfeld erlebt gehabt, dass die für Kassenpatienten „normalsten“ Dinge für Privatversicherte oft im Leben nicht nachvollziehbar waren...



Ich habe hier bei EuroWilson noch eine Übersicht über Ansprechpartner gefunden (wenn ich mich richtig erinnere, stand auf einer der Seiten von EuroWilson früher nur die Heidelberger Klinik):
eurowilson.org - Germany

Unter der Heidelberger Klinik steht hier folgendes:
"The University Hospital is one of the largest German university hospitals. Heidelberg is a special clinic for more than 10 years, where we treat about 200 Wilson's disease patients. The hospital practises gene analysis and genetic counselling, both on Wilson's disease patients themselves but also on their families. Clinical and theoretical aspects of Wilson's disease are the subject of research at our clinic.
You are welcome to visit our outpatient clinic in Heidelberg (by appointment). Here we offer advice in addition to the complete diagnosis."

Demnach ist Heidelberg eigentlich DIE Adresse für die MW-Diagnostik, oder?


Weißt Du, ich war schon stationär in der Schmerzklinik. Wenn man den Chefarzt dieser Schmerzklinik im Fernsehen gesehen und gehört hat, dann musste man aufgrund seiner Äußerungen glauben, dass dort in der Klinik für die chronisch Schmerkranken umfassend gesorgt wäre, dass ein interdisziplinäres Ärzteteam für jeden einzelnen Kranken rund um die Uhr zur Verfügung stünde, um herauszufinden, was mit dem Patienten los ist und wie ihm geholfen werden könnte...
Die Realität sieht vollkommen anders aus!
Die einzige Behandlung in dieser Schmerzklinik war, den Kranken an hochdosierte Aponalinfusionen zu hängen, um ihn zu retardieren. Das sollte den Entzug von den Opioiden und Morphinen unterstützen. Allerdings wurden genau diese Medikamente im Anschluss wieder gegeben und eine sofortige erneute Sucht damit erzeugt. Weitere Behandlung erfolgte in dieser Klinik keine. Nicht nur, dass ich als sechster in ein mit bereits fünf Patienten belegtes 2-3-Bett-Zimmer gelegt wurde und damit den Unmut der Zimmergenossen auf mich zog (wofür ich persönlich ja nun überhaupt nichts konnte)... irgendwann kam die einzige in der Klinik tätige Physiotherapeutin zu mir ans Bett und sagte, es täte ihr ja so leid, aber sie könne mit mir nicht arbeiten, weil sie ja völlig überlastet wäre, dafür hätte ich doch sicherlich Verständnis... und tschüss. Im Klinikbericht stand später dagegen von ständiger physiotherapeutischer Begleitung und dass ein umfassendes Konzept für Zuhause erarbeitet worden wäre... auch stand im Klinikbericht: „Patient zeigte keine Bereitschaft zur Ergotherapie.“ Ehrlich gesagt wusste ich damals noch nicht, was Ergotherapie überhaupt ist und habe mich dann erst einmal schlau gemacht, als ich das im Bericht las. So etwas hatte man mir nie angeboten (ob es mir allerdings etwas gebracht hätte, kann ich natürlich nicht sagen, aber es geht um die freche Lüge im Bericht!). Der Klinikbericht ist eine Lüge an die andere gereiht, von Anfang bis Ende.
Als ich dann endlich entlassen wurde bzw. mich freitags selber entlassen hatte, da ich keine Lust hatte, das Wochenende auch nur da dumm im Bett herum zu liegen (das Wochenende hätte nach Klinikwunsch natürlich auch noch - untätig - abgerechnet werden sollen), war das Einzige, das geschehen war: Aponalinfusionen und schließlich die gleiche (nicht befriedigend wirkende) Medikation wie zuvor.
Ich sollte dann noch weiter ambulant zum Chefarzt kommen. Das habe ich getan. Nach den Aponalinfusionen hat man mir (zusammen mit den anderen Medikamenten) Amitriptylin weiterhin oral verabreicht, und ich habe darauf sehr, sehr schlimm reagiert. Ich habe so etwas sonst noch nie erlebt in meinem Leben und weiß daher genau, dass es von diesem Medikament kommen musste. Ich stand wie neben mir, wie eine andere Person, die sich selber als zweite Person beobachtet, wie sie schlimme Dinge tut... ich konnte nichts dagegen tun. Ich war unter dem Medikament auch öfters auf dem Boden liegend wieder zu mir gekommen und wusste nicht mehr, was passiert war.
Ich habe unter diesem Medikament sogar meinen Kater blutig geschlagen und einen Freund angebettelt, ihn zu sich zu nehmen, weil ich befürchtete, ihn sonst umzubringen. Der Freund glaubte mir nicht, obwohl er den verletzen Kater sah. Weil er mich kannte und wusste, dass ich das nie hätte tun können. Aber ich war eben nicht mehr ich. Das ist kein Witz. Ich habe fast nie darüber gesprochen, weil es so schlimm ist für mich, was ich da getan habe. Mein Kater ist im gleichen Jahr ein paar Monate später an der FIP gestorben und ich habe bis heute Schuldgefühle, weil ich denke, dass die FIP vielleicht ausgebrochen war, weil sein Immunsystem es nicht geschafft hat, weil es ihm bei mir nicht gut gegangen ist. Ich versuche seit Jahren, das an meinem jetzigen Kater wieder gut zu machen. Aber das geht nicht. Es ist geschehen und ich kann es nie vergessen.
Ich war zu dem Chefarzt gegangen und habe ihm das berichtet und habe ihn gebeten, mir sofort ein anderes Medikament zu geben, weil ich unter Amitriptylin solche schlimmen Wesensveränderungen und psychische Auswirkungen und körperliche Nebenwirkungen hatte - und das noch, ohne dass es überhaupt irgendeinen spürbaren Nutzen gehabt hätte. Dann wurde ich von ihm angeschrien, dass das Medikament für mich gut sei, und wer hier überhaupt der Arzt sei. Er hätte es einfach in Kauf genommen, dass ich meinen Kater umbringe. Was soll man dazu dann noch sagen? Was soll man dazu noch sagen??!
Ich bin aufgestanden und gegangen und war nie mehr dort.
Ich habe meinen Kater vorübergehend weggegeben, um weiteren Schaden von ihm abzuhalten, habe das Amitriptylin schrittweise abgesetzt, dann war ich wieder normal - aber das Verhältnis zwischen meinem Kater und mir wurde nie mehr normal. Und im gleichen Jahr starb er dann.
Den zweiten Entzug von den Opioiden habe ich dann alleine zu Hause gemacht.

So etwas kann einem eben auch passieren, wenn man sich als Kranker darauf verlässt, was einem immer so vorgegaukelt wird, in welcher Klinik und bei welchen Ärzten man doch am besten aufgehoben sei mit seiner Erkrankung...



Umso unverständlicher ist es für mich, wenn ich höre, dass Patienten mit MW-Verdacht dort nicht zufrieden waren.

Ich weiß wirklich nicht, was ich raten soll.
Wenn ich es wäre, würde ich vielleicht noch ein weiteres Mal hingehen und alle Punkte zur Sprache bringen, d. h. die Aussprache suchen. Manchmal hilft das am meisten.
Es kann nicht im Sinne einer Uniklinik sein, wenn sie unzufriedene Patienten "produziert", d. h. auch der Klinik sollte daran gelegen sein, dass ein Patient zufrieden war.

Aber ich kann natürlich nicht sagen, ob eine Aussprache jetzt in Eurem Fall zu einem für Euch befriedigenden Ergebnis führen wird.



Ich habe die Aussprache gesucht. Von den „behandelnden“ Ärzten bis hoch zur Klinikleitung. Deshalb bin ich heute in Heidelberg unerwünscht.
Ich habe mich u.a. auch direkt an Frau Dr. Merle per Brief gewandt. Den schicke ich Dir mal als PN...



Ich bin gerade dabei, die Seiten von EuroWilson ein wenig zu überfliegen und finde da folgende, für mich erschreckende Tabelle über neue MW-Fälle in den einzelnen Ländern, soweit es die Zahlen für Deutschland betrifft:
eurowilson.org - Clinical database

Und wenn diese Zahlen stimmen, dann würde Deutschland zusammen mit Schweden das Schlußlicht bilden in der prozentualen Zahl der neu diagnostizierten Fälle, zumindest in den Jahren 2005 bis 2008. Oder seht Ihr das anders? Vielleicht ist mein Englisch auch zu schlecht, um diese Tabelle richtig zu interpretieren?


Ich habe da jetzt nicht nachgesehen, aber ich vermute, dass Dein Englisch nicht schlechter ist als meines. Meine Fremdsprachen waren ja ein Teil der nach meinem Zusammenbruch plötzlich verschwundenen Fähigkeiten und ich konnte sie bis heute nur zum Teil wieder aufbauen...



Gut, es mag sein, dass vielleicht nicht alle Fälle erfasst sind. Aber das ist sicher in den anderen Ländern nicht anders.
Aber wenn ich sehe, dass in dem kleinen Land Österreich, das in Wien Prof. Ferenci hat, der wirklich viel von MW versteht und der auch einige sehr interessante Studien durchführte, viel mehr neue Fälle vorkommen als hier in Deutschland, dann scheint in Deutschland wohl einiges nicht zu stimmen oder sind die Österreicher doch viel besser in der Diagnostik des MW?
Und ganz auffällig sind Kroatien und Polen.

Ich müßte dann wohl künftig raten: Geht nach Polen, Kroatien oder Österreich?!

Ich bin nun wirklich auch "platt", nachdem ich heute zum ersten Mal diese Übersicht sehe.
Gut, die Zahlen sind schon älter.
Ist es vielleicht zwischenzeitlich anders, d. h. besser geworden?



Gruß
margie



Anmerkung:
Die o. g. Seiten von EuroWilson sind interessant.
Zum Urinkupfer wird auf dieser Seite
eurowilson.org - Diagnosis
ausgesagt, dass nur 65 % der MW-Fälle ein Urinkupfer von >100 µg/24 Stunden haben und dass 95 % der MW-Patienten ein Coeruloplasmin unter 20mg/dl haben.

Zur Zahl der Mutationen heißt es nur, dass über 200 bekannt seien.
Ein MW-Experte sprach auf dem letzten Symposium von rd. 500 Mutationen - ob er dabei die unsicheren auch mitgezählt hat, weiß ich nicht...

Grüße
Lukas

 

[ExLukas]

Hallo catlady

@lukas:
deine urinkupfer-werte sind wirklich sehr auffällig, habe von dir auch schon ältere beiträge hier gelesen.,
deswegen finde ich es auch mehr als unverständlich wenn heidelberg dich so abblitzen lässt.
du erfüllst ja so gut wie alle kriterien von einem mw. (außer vielleicht den kf-ring falls du den nicht auch hast)


Nein, den KF-Ring habe ich nicht.



andere mögliche ursachen für so hohe kupferwerte wären eventuell noch eine vorübergehende oder chronische starke kupferexposition (arbeitsplatz etc)


Lab bei mir nie vor. Habe auch explizit bei den Ärzten immer darauf hingewiesen, dass ich weder beruflich noch hobbymäßig oder sonst wie mit Metallen Kontakt habe und hatte.



oder eine cholestatische erkrankung wie pbc oder psc (kann auch den kupferstoffwechsel beeinflussen-habe im amerikanischen web sogar von extremfällen mit solchen erkrankungen gelesen die ohne einen mw zu haben sogar einen kf ring gebildet haben)


Solche Erkrankungen wurden mir gegenüber nie angesprochen.



aber bei deinen werten ist meiner meinung nach ein mw nicht gerade unwahrscheinlich,
wenn du nicht eine extreme akute kupfervergiftung hast/hattest, ohne dir jetzt eine ferndiagnose stellen zu wollen.

wie sieht es bei dir mit der leber auf?
war da schon mal etwas auffällig?
werte, bildgebende verfahren, etc...
hast du bestimmte beschwerden die auf die leber hinweisen (könnten)?
nimmst du nahrungsergänzungsmittel ein?


Vor Jahren bereits per Ultraschall Fettleber diagnostiziert. Ich habe mein Leben lang nie einen Tropfen Alkohol getrunken.
Leberwerte waren nur zweitweise mal erhöht, aber nie besonders stark. Aber ich war jahrelang gelblich im Gesicht. Besonders um den Mund herum so orangefarben, da hatten HPs früher immer darauf hingewiesen, dass das mit der Leber zusammenhinge. Das ist inzwischen aber nicht mehr der Fall. Ich vermute, dass die hochdosierte Mariendistel, die ich jetzt seit ziemlich genau zehn Jahren täglich einnehme, mir da hilft. Eventuell haben da auch diverse Chelatanwendungen in der Vergangenheit geholfen...
Kupferhaltige NEMs nahm ich nie.

Grüße
Lukas

 

[catlady]

hallo margie

ich kenne das ebenfalls, ich habe meine beschwerden auch schon oft falsch eingeordnet.

am anfang glaubte ich es sei die psyche, auch wenn die beschwerden mit therapien, positivem denken etc... nicht besser wurden.dachte auch mal eine weile ich hätte alle möglichen psychischen erkrankungen.

dann dachte ich an allergien, stoffwechselstörungen und nahrungsmittelintoleranzen. durch die immer wieder auftretende leichte sonnenallergie auch an eine mögliche leichte porpyhrie oder einen beginnenden lupus.
klar beides kann man auch nicht hundertpro ausschließen, ersterem bin ich nicht nachgegangen da viele typische symptome fehlen und bei einem milden typus muss/kann man ohnehin nicht viel machen außer gewisse dinge zu vermeiden bzw nicht zu übertreiben und gesund zu leben.
ana werte sind bei mir immer entweder negativ gewesen oder nur sehr gering vorhanden, aber ein seronegativer lupus kann ja theoretisch trotzdem möglich sein, gibt ja auch ein seronegatives rheuma.

zwischendurch hatte ich natürlich auch die schilddrüse im visier, am anfang dachte ich klar überfunktion, schneller puls, eher schlank, viel essen. dann hatte ich freie werte im unteren normbereich mit normalem und niedrigem tsh. hashimoto wurde ausgeschlossen, der ultraschall der sd immer normal.

zwischendurch befürchtete ich auch immer wieder nierenerkrankungen (das war zugegeben wirklich eine phobie von mir, aber wenn man nie eine diagnose kriegt dreht man irgendwann wohl wirklich mal durch), wollte schon salz- und eiweißarm leben und am tag bis zu drei, vier liter trinken.
ua. dachte ich aber auch an mögliche neurologische krankheitsbilder, dann hpu (test stark positiv, später zweifel an hpu), mangelerscheinungen etc...

dann hatte ich vor ca drei jahren mw schon mal in verdacht, kf ring beim augenarzt ausgeschlossen...

dann verdacht auf eisenmangel, da ich noch nie so ein fleischtiger war und oft unter haarausfall und herzrasen leide. eisen genommen, erste zeit gedacht wird alles okey, dann hämochromatose-ähnliche beschwerden. verdacht auf hämochromatose, einige monate später mal wieder eine ferritinbestimmung, ferri im unteren normbereich und trotzdem ist es kein eisenmangel, blutbildung einwandfrei,serumeisen erhöht.

du bist also nicht alleine mit diesen irrwegen, ich kenne das nur zu gut...

und das waren nur ein paar beispiele, gab noch einige aber die will ich jetzt nicht alle aufzählen. manchem bin ich nachgegangen, manches hab ich verworfen und hatte einige mehr oder weniger erfolgreiche selbstversuche.

wenn ich aber jetzt alles mögliche was in frage kommt ausschließen möchte, würde ich die nächsten jahre hauptsächlich in unikliniken, umweltkliniken und arzpraxen verbringen dürfen, alle möglichen akuten und chronischen, milden, mittelschweren und schweren symptome abklappern, tausende blut- und urinuntersuchungen, hunderte gentests und womöglich noch leber- nieren-, haut- darm- und was der geier noch für biopsien an mir durchführen lassen.
mal abgesehen davon dass das wohl keiner bezahlen würde, würde es auch eine unmenge an zeit und nerven kosten.
schlussendlich ist es dann vielleicht wirklich eine schwermetallbelastung oder sonst etwas dass bei den untersuchungen eventuell auch wieder untergehen könnte, eine spezielle allergie oder einfach nur wohlstandsbedingt.

rein hypothetisch ist man vielleicht auch der erste fall einer bisher noch gar nicht bekannten krankheit (*grusel*), also die möglichkeiten sind endlos und man kann wohl keinen menschen auf alle bekannten und bislang noch unbekannten erkrankungen durchchecken lassen.
dazu ist der stoffwechsel einfach zu kompliziert und umfangreich.

deswegen wäge ich für mich auch ein bisschen ab, was mir eher möglich und eher unmöglich erscheint und was sich meiner meinung nach am ehesten rentieren würde wird auch untersucht, google sehe ich hierbei ein wenig als freund und helfer, denn wenn ich nicht genau recherchieren würde, könnte ich auch gleich alles oder gar nichts mehr abklären lassen.
und beides wäre wohl eher kontraproduktiv.

es geht mir nicht darum dass ich mögliches negatives verdrängen will, ich habe mich auch schon mit wirklich unguten krankheitsbildern beschäftigt, aber demzufolge könnte ich weder eine leberzirrhose, noch lungenkrebs noch eine beginnende niereninsuffizienz hundertpro ausschließen.und da wäre ich bei weitem auch nicht die einzige die das nicht kann.
man kann eigentlich vieles nicht hundertprozentig ausschließen, aber man muss auch manchmal mit wahrscheinlichkeiten arbeiten bzw leben, wenn man möglicherweise eine nicht diagnostizierte systemerkrankung hat und einem die ärzte auch nicht wirklich dabei unterstützen.

zudem gibt es auch noch ein leben außerhalb der gesundheit und auch andere lebensbereiche sind wichtig.

irgendwann findet man auch dinge die einem sehr hilfreich sein können und gut tun oder gewisse symptome lindern, bzw was man eher meiden sollte und was man noch verbessern könnte.

zum kupfer: man vergisst immer auf einen möglichen kupfermangel bei einem eher niedrigen coeruloplasmin, und der ist wahrscheinlich auch nicht seltener als mw.

und auch bei leberkrankheiten kann man einen kupfermangel haben, kommt auf die krankheit drauf an, genauso wie man auch einen eisenmangel haben kann mit einer leberkrankheit, obwohl sich eisen da oft eher ansammelt (nicht nur bei hämochromatose)

ich denke dass ich vielleicht sogar eher der kupfermangeltyp sein könnte, zb ist östrogen bei mir so niedrig wie bei einer 30-35 jährigen und ich habe meine zysten im eierstock auch noch nicht so lange und das ausmaß dieser zysten hält sich bei mir auch sehr in grenzen.

@lukas

lässt du die leber regelmäßig untersuchen und hast du außer ultraschall auch schon mal andere bildgebende verfahren der leber bekommen?

welche chelatanwendungen waren das genau?

lg catlady

 

[margie]

Hallo Lukas,


Ich werde meine Antworten hinter Deinen hier reinkopierten Text schreiben in schwarz schreiben:
Du hast ja öffentlich noch nie etwas Negatives berichtet über Deine Erfahrungen mit Heidelberg. Ich habe das Gefühl, dass es sich hauptsächlich um die Erfahrungen gesetzlich Versicherter handelt. Wenn Heidelberg bei privat Versicherten weiß, wie ein MW zu diagnostizieren und zu behandeln ist, dann ist meine oben getätigte Aussage neu zu überdenken. Denn in dem Fall müsste sich Heidelberg dann ja mit MW doch auskennen, tut dies dann lediglich bei gesetzlich Versicherten in häufigen Fällen nicht. Da soll sich dann jeder seine eigenen Gedanken darüber machen, was das dann bedeutet...
Ich habe von Heidelberg keine MW-Diagnose, falls Du das glauben solltest. Aber ich bin in verschiedenen Abteilungen in Heidelberg als Patientin und bin darauf angewiesen, mit den Ärzten dort klar zu kommen, wenn ich nicht umziehen will.
Auch ich habe schon weniger erfreuliche Dinge in den verschiedendsten Kliniken erlebt, auch in Heidelberg lief bei mir nicht immer alles "rund".
Und das obwohl ich privat versichert bin ...
Es ist leider so, dass die Ärzte immer weniger Zeit haben, weil sie von den gesetzlichen Kassen unter Druck gesetzt werden, d. h. für immer weniger Geld dieselben Leistungen bringen sollen. Wie bei allen Menschen nimmt die Fehlerquote zu, wenn man in der halben Zeit etwas tun soll, wofür man zuvor die doppelte Zeit hatte.
Das wirkt sich auf alle Patienten negativ aus.

Ich finde, dass auch unser Gesundheitssystem an vielem schuld ist, was derzeit im Gesundheitswesen schief läuft.

Ich will nun nicht behaupten, dass es ein Nachteil ist, privat versichert zu sein.
Aber sobald man ein zeitaufwendiger Patient ist und das bin ich mit 2 seltenen Erkrankungen, nutzt einem der Status "Privatpatient" nicht mehr sehr viel. Sobald ich bei manchen Ärzten sage, worum es bei mir geht, bekomme ich schon die Empfehlung, zu dem oder dem Arzt zu gehen, d. h. ich werde "weitergereicht".
Jeder Arzt weiß, dass er viel Einarbeitungszeit benötigen würde, wenn ein Fall umfangreich ist und verzichtet dann lieber auf eine Privatabrechnung. So erlebe ich es oft in letzter Zeit.


Als Kassenpatient kriegt man nicht einfach so teure Genteste über die KK (bei billigen ist das vielleicht anders), selbst mit begründetem Verdacht und mit Überweisung. Ich war auch schon in der Humangegentik einer Uniklinik mit Überweisung der Inneren derselben Uniklinik wegen starken Verdachts auf das Marfan-Syndrom. Der Gentest wurde von der Humangenetik mit der Begründung abgelehnt, dass er zu teuer sei. Obwohl ich zahlreiche Hinweise aufwies (es gibt da verschiedne kombinierte Kriterien, die erfüllt sein müssen - bei mir waren einige erfüllt), schickte man mich nach Hause und meinte, ich könne ja irgendwann wieder vorstellig werden, wenn die Aorta dann mal noch mitbeteiligt wäre. Beim Marfan KANN irgendwann die Aorta brüchig werden und dann ganz plötzlich brechen oder reißen, und man verblutet dann eben innerlich... das wollte man wohl abwarten, bevor man der Sache weiter auf den Grund gehen wollte - wegen den Kosten des Gentests, wie man mir sagte...
Ich vermute, dass der MW-Gentest mit all seinen hunderten zu untersuchenden Mutationen nicht unbedingt billiger wäre...
Aber ich weiß natürlich, dass man da als Privatversicherter in aller Regel andere Erfahrungen macht. Damit will ich nichts gegen Privatversicherte sagen. Ich habe nur eben auch früher schon im eigenen Umfeld erlebt gehabt, dass die für Kassenpatienten „normalsten“ Dinge für Privatversicherte oft im Leben nicht nachvollziehbar waren...
Ich selbst hatte über meine Privatversicherung noch nie eine Rechnung für einen Gentest erhalten. MW-Gentest, Eisenspeicherkrankheit, MEN-I-Check liefen offenbar alle über Studien.
Einen angestrebten Gentest wegen familiär häufigem Brust- und Eierstockskrebs wurde mir von einer Humangenetikerin abgelehnt. Da zählte meine Privatversicherung nichts. Und auch bei den Humangenetikern einer Uniklinik wurden mir die seinerzeit erstrebten Gentests nicht bewilligt.
Also dass ich aufgrund meines Status als Privatpatient mehr Gentests bekommen habe, ist nicht der Fall.
Ich denke, dass ein Gentest, wenn er sehr teuer ist, auch bei Privatversicherten nicht so ohne weiteres durchgehen wird. Ich müsste ganz bestimmt mir den Test erst von meiner Versicherung genehmigen lassen und da wissen die Ärzte, dass sie dann erst mal eine lange Begründung dafür schreiben müssen. Dies wiederum schreckt vielleicht die Ärzte auch etwas ab und sie sagen mir gleich, dass der Test aus dem oder dem Grund nicht sinnvoll sei oder dass er zu teuer sei.


Weißt Du, ich war schon stationär in der Schmerzklinik. Wenn man den Chefarzt dieser Schmerzklinik im Fernsehen gesehen und gehört hat, dann musste man aufgrund seiner Äußerungen glauben, dass dort in der Klinik für die chronisch Schmerkranken umfassend gesorgt wäre, dass ein interdisziplinäres Ärzteteam für jeden einzelnen Kranken rund um die Uhr zur Verfügung stünde, um herauszufinden, was mit dem Patienten los ist und wie ihm geholfen werden könnte...
Die Realität sieht vollkommen anders aus!
Die einzige Behandlung in dieser Schmerzklinik war, den Kranken an hochdosierte Aponalinfusionen zu hängen, um ihn zu retardieren. Das sollte den Entzug von den Opioiden und Morphinen unterstützen. Allerdings wurden genau diese Medikamente im Anschluss wieder gegeben und eine sofortige erneute Sucht damit erzeugt. Weitere Behandlung erfolgte in dieser Klinik keine. Nicht nur, dass ich als sechster in ein mit bereits fünf Patienten belegtes 2-3-Bett-Zimmer gelegt wurde und damit den Unmut der Zimmergenossen auf mich zog (wofür ich persönlich ja nun überhaupt nichts konnte)... irgendwann kam die einzige in der Klinik tätige Physiotherapeutin zu mir ans Bett und sagte, es täte ihr ja so leid, aber sie könne mit mir nicht arbeiten, weil sie ja völlig überlastet wäre, dafür hätte ich doch sicherlich Verständnis... und tschüss. Im Klinikbericht stand später dagegen von ständiger physiotherapeutischer Begleitung und dass ein umfassendes Konzept für Zuhause erarbeitet worden wäre... auch stand im Klinikbericht: „Patient zeigte keine Bereitschaft zur Ergotherapie.“ Ehrlich gesagt wusste ich damals noch nicht, was Ergotherapie überhaupt ist und habe mich dann erst einmal schlau gemacht, als ich das im Bericht las. So etwas hatte man mir nie angeboten (ob es mir allerdings etwas gebracht hätte, kann ich natürlich nicht sagen, aber es geht um die freche Lüge im Bericht!). Der Klinikbericht ist eine Lüge an die andere gereiht, von Anfang bis Ende.
Als ich dann endlich entlassen wurde bzw. mich freitags selber entlassen hatte, da ich keine Lust hatte, das Wochenende auch nur da dumm im Bett herum zu liegen (das Wochenende hätte nach Klinikwunsch natürlich auch noch - untätig - abgerechnet werden sollen), war das Einzige, das geschehen war: Aponalinfusionen und schließlich die gleiche (nicht befriedigend wirkende) Medikation wie zuvor.
Ich sollte dann noch weiter ambulant zum Chefarzt kommen. Das habe ich getan. Nach den Aponalinfusionen hat man mir (zusammen mit den anderen Medikamenten) Amitriptylin weiterhin oral verabreicht, und ich habe darauf sehr, sehr schlimm reagiert. Ich habe so etwas sonst noch nie erlebt in meinem Leben und weiß daher genau, dass es von diesem Medikament kommen musste. Ich stand wie neben mir, wie eine andere Person, die sich selber als zweite Person beobachtet, wie sie schlimme Dinge tut... ich konnte nichts dagegen tun. Ich war unter dem Medikament auch öfters auf dem Boden liegend wieder zu mir gekommen und wusste nicht mehr, was passiert war.
Ich habe unter diesem Medikament sogar meinen Kater blutig geschlagen und einen Freund angebettelt, ihn zu sich zu nehmen, weil ich befürchtete, ihn sonst umzubringen. Der Freund glaubte mir nicht, obwohl er den verletzen Kater sah. Weil er mich kannte und wusste, dass ich das nie hätte tun können. Aber ich war eben nicht mehr ich. Das ist kein Witz. Ich habe fast nie darüber gesprochen, weil es so schlimm ist für mich, was ich da getan habe. Mein Kater ist im gleichen Jahr ein paar Monate später an der FIP gestorben und ich habe bis heute Schuldgefühle, weil ich denke, dass die FIP vielleicht ausgebrochen war, weil sein Immunsystem es nicht geschafft hat, weil es ihm bei mir nicht gut gegangen ist. Ich versuche seit Jahren, das an meinem jetzigen Kater wieder gut zu machen. Aber das geht nicht. Es ist geschehen und ich kann es nie vergessen.
Ich war zu dem Chefarzt gegangen und habe ihm das berichtet und habe ihn gebeten, mir sofort ein anderes Medikament zu geben, weil ich unter Amitriptylin solche schlimmen Wesensveränderungen und psychische Auswirkungen und körperliche Nebenwirkungen hatte - und das noch, ohne dass es überhaupt irgendeinen spürbaren Nutzen gehabt hätte. Dann wurde ich von ihm angeschrien, dass das Medikament für mich gut sei, und wer hier überhaupt der Arzt sei. Er hätte es einfach in Kauf genommen, dass ich meinen Kater umbringe. Was soll man dazu dann noch sagen? Was soll man dazu noch sagen??!
Ich bin aufgestanden und gegangen und war nie mehr dort.
Ich habe meinen Kater vorübergehend weggegeben, um weiteren Schaden von ihm abzuhalten, habe das Amitriptylin schrittweise abgesetzt, dann war ich wieder normal - aber das Verhältnis zwischen meinem Kater und mir wurde nie mehr normal. Und im gleichen Jahr starb er dann.
Den zweiten Entzug von den Opioiden habe ich dann alleine zu Hause gemacht.

So etwas kann einem eben auch passieren, wenn man sich als Kranker darauf verlässt, was einem immer so vorgegaukelt wird, in welcher Klinik und bei welchen Ärzten man doch am besten aufgehoben sei mit seiner Erkrankung...


Das ist aber eine schreckliche Erfahrung, die Du da gemacht hast. Ich kann verstehen, dass Dir das heute noch nachgeht. Ich habe auch Katzen und kann verstehen, dass Du Deinem Kater nichts antun wolltest. Vor allem, wenn Du Medikamente bekommst und Du Deinen Kater nicht versorgen kannst, kannst Du Dich doch selbst auch nicht versorgen? D.h. für jemanden, der allein lebt, sind solche Medikamente doch ein Risiko?

Dass es bei solchen Medikamenten ganz wichtig ist, dass sorgfältig geprüft wird, was für den Patienten geeignet ist, sollte eigentlich selbstverständlich sein.
Aber ich kann mir denken, dass es in diesem Bereich auch "schwarze Schafe" gibt oder einfach nur völlig überlastetes Personal, sowohl von Seiten der Ärzte als auch vom Pflegepersonal her.
Ich hoffe, dass Dir so etwas nicht wieder passiert.

Ich habe die Aussprache gesucht. Von den „behandelnden“ Ärzten bis hoch zur Klinikleitung. Deshalb bin ich heute in Heidelberg unerwünscht.
Ich habe mich u.a. auch direkt an Frau Dr. Merle per Brief gewandt. Den schicke ich Dir mal als PN...
Nun, das ist bedauerlich, wenn es nicht zur Aussprache gekommen ist. Aber das heißt doch nicht unbedingt, dass Du dort Dich nicht irgendwann wieder anmelden kannst. Die Ärzte wechseln in jeder Klinik irgendwann mal.
Aber Du hast hoffentlich in Deiner Nähe noch auch noch Ausweichmöglichkeiten?



Gruß
margie

 

[ExLukas]

@lukas

lässt du die leber regelmäßig untersuchen und hast du außer ultraschall auch schon mal andere bildgebende verfahren der leber bekommen?

welche chelatanwendungen waren das genau?

Nur noch die normalen Leberwerte bei Blutuntersuchungen. Ich gehe kaum noch zu Ärzten, da sie mir eh nicht helfen können oder wollen und mir meist nur noch zusätzlich schaden. Ich gebe Untersuchungen meist selbst in Auftrag und behandle mich selber.

Keine sonstigen bildgebenden Verfahren der Leber.

Ich habe seit 2003 ca. 30 Ampullen DMPS i.v. gespritzt (davon ab und an auch einen kleinen Teil s.c. gequaddelt), 90 Ampullen DMSA i.v. gespritzt, vermutlich um die 1.000 ALA-Infusionen gemacht, tgl. über all die Jahre hoch dosiert ALA oral eingenommen (mind. drei Tage lang vor Salmmelurin nicht), mehrere hundert Kapseln DMSA à 100 mg oral eingenommen, einige Dutzend Kapseln DMPS oral eingenommen. Habe ein paar Kilogramm Chlorella (aus Glasröhrenzucht, damit also nicht schadstoffbelastet) eingenommen, zeitweise Bärlauch und Cilantro (tat mir beides aber nicht gut)... gehe seit fast einem Jahr des Öfteren in die FIR-Sauna... habe auch etliche energetische Behandlungen hinter mir (Bioresonanz, EAV usw.), habe Leber- Nieren-, Darmreinigungen gemacht, habe hin und wieder med. Kohle à 20 g eingenommen, und den enterohepathischen Kreislauf zu unterbrechen... habe früher stundenlange Auslaugebäder und Darmeinläufe, auch als Colon-Hydro-Therapie beim Arzt gemacht (schon länger nicht mehr, diese Dinge tun mir nicht gut)... trinke seit Jahren ausschließlich Osmosewasser...

Grüße
Lukas

 

[catlady]

hallo lukas

wow das klingt ja wirklich umfangreich, ich bin auf einer ähnlichen schiene wie du, also dass ich mich viel informiere und mir mittlerweile auch lieber selber helfe als zum arzt zu gehen.

mit den medikamenten haste recht, oft schaden sie einem nur und da macht es nichts besser wenn es vom arzt war.
obwohl man sich mit selbstbehandlung auch manchmal schaden kann, bei mir warens zb wahrscheinlich stinknormal dosierte eisentabletten die ich über einige wochen eingenommen habe.

das gefühl von ärzten nicht ernstgenommen zu werden kenne ich auch nur zu gut.

aber dass du dich über diese ganzen chelatbildner so drübertraust, respekt.
ich wäre da wahrscheinlich eher vorsichtiger.

woher bekommt ihr dmps und dmsa überhaupt alle her?
ist das rezeptfrei zu erhalten?

ist es teuer?

du hast ja schon sehr viel gemacht und wie ich lese auch einige erfolge.

behandelst du dich auch mit zink?

wie stellst du das osmosewasser her?

gehst du zum heilpraktiker?

sind jetzt ein bisschen viele fragen auf einmal, ich weiß...

@leber

solltest du lieber schon mal danach gucken lassen, ich denke wenn mal eine fettleber festgestellt wurde dürfte der arzt zumindest immer wieder mal einen ultraschall veranlassen.
ich würde mir an deiner stelle zur sicherheit auch vorher tabletten gegen blähungen geben lassen, auch wenn du nicht das gefühl hast dass du blähungen hast und natürlich nüchtern bist vor dem ultraschall. bei mir zb waren zu viele darmgase beim ultraschall obwohl ich nüchtern war und subjektiv nicht das gefühl von blähungen hatte (spüre das normalerweise)

ps: habe wie ihr auch mieze, deswegen auch der nick *g*


lg catlady

 

[ExLukas]

Nun, das ist bedauerlich, wenn es nicht zur Aussprache gekommen ist. Aber das heißt doch nicht unbedingt, dass Du dort Dich nicht irgendwann wieder anmelden kannst. Die Ärzte wechseln in jeder Klinik irgendwann mal.
Aber Du hast hoffentlich in Deiner Nähe noch auch noch Ausweichmöglichkeiten?

Habe Dir den Schriftverkehr mit Frau Dr. Mele per PN geschickt. Es gab auch einen früheren mit dem "behandelnden" Arzt von damals und mit der Klinikleitung. Aber das alles wäre zu umfangreich. Habe der Klinikleitung gegenüber auch die Lügenberichte angesprochen, die ich von dieser Klinik bereits mehrfach erhalten habe - auch aus der Endokrinologie mit unvorstellbaren und haltlosen Unterstellungen, mit denen so eine Klinik einen Patienten dauerhaft völlig ruinieren könnte. Hätten sie die Berichte nicht abgeändert, hätte ich rechtliche Schritte gegen die Klinik mindestens wegen Verleumdung eingeleitet.

Nein, in meiner Umgebung gibt es keine sonstigen Anlaufstellen. Aber was nutzt mir eine "Anlaufstelle" wie Heidelberg, die eh nichts taugt und dem Patienten nur unvorstellbaren Schaden zufügt...

Grüße
Lukas

 

[ExLukas]

Ja... jetzt muss ich dann auch langsam mal noch mal was Anderes machen als Forenschreiberei... sonst ist der Tag wieder um und ich habe nichts geschafft im Haushalt...

woher bekommt ihr dmps und dmsa überhaupt alle her?
ist das rezeptfrei zu erhalten?


DMPS ist als Ampulle und als Kapsel rezeptpflichtig. DMSA ist als Ampulle (Eigenherstellung der Apotheken, gibt aber nicht viele, die es herstellen) rezeptpflichtig, als Kapseln erhält man es ggf. auch ohne Rezept, das ist von Apo zu Apo unterschiedlich, man bekommt es aber auch in diversen Internetshops). Es ist kein eingetragenes Medikament, und wird von daher als reine Chemikalie gehandelt, daher hat die Apo da Spielraum...
Von einem netten Kassenarzt, der sieht, was bei mir los ist, mir aber aus seinem Fachgebiet heraus nicht auf KK helfen kann, erhalte ich da Privatrezepte für das, was ich benötige. Bei mir ist ja nur das Problem, dass ich DMPS eigentlich nicht mehr anwenden kann wegen starken Arzneimittelexanthems - habe darüber ja schon ausführlich berichtet...



ist es teuer?


Für meine Verhältnisse ja.



du hast ja schon sehr viel gemacht und wie ich lese auch einige erfolge.

behandelst du dich auch mit zink?


Ich nehme immer viel Zink, ohne geht nichts. Bin derzeit bei 200 mg Zink-Ion tgl.



wie stellst du das osmosewasser her?


Habe eine Osmoseanlage.



gehst du zum heilpraktiker?


Schon lange nicht mehr. Die meisten haben ja auch nicht mehr drauf als ich selber...



sind jetzt ein bisschen viele fragen auf einmal, ich weiß...

@leber

solltest du lieber schon mal danach gucken lassen, ich denke wenn mal eine fettleber festgestellt wurde dürfte der arzt zumindest immer wieder mal einen ultraschall veranlassen.


Ganz ehrlich: ich habe einfach keine Kraft und keine Energie mehr für diese Vollpfosten. Es nutzt ja außerdem auch nichts. Die Leberschädigung IST ja bereits bekannt - und trotzdem passiert nichts. Was nutzt also eine erneute Bestätigung der vorliegenden Schädigung?



ich würde mir an deiner stelle zur sicherheit auch vorher tabletten gegen blähungen geben lassen, auch wenn du nicht das gefühl hast dass du blähungen hast und natürlich nüchtern bist vor dem ultraschall. bei mir zb waren zu viele darmgase beim ultraschall obwohl ich nüchtern war und subjektiv nicht das gefühl von blähungen hatte (spüre das normalerweise)

ps: habe wie ihr auch mieze, deswegen auch der nick *g*


lg catlady

Grüße
Lukas

 

[Zahn1]

Welche Blutwerte sollte man denn für MW alle untersuchen lassen?

Mein Vater hat seit seiner Kindheit auch Leberprobleme. Laut meiner Oma hat er als Kind häufig Übelkeit und Erbrechen gehabt. Inzwischen ist er 51. Bei ihm gehen die Leberwerte direkt ziemlich hoch, wenn er mal Medikamente nehmen muss. Dann erholen sie sich aber wieder. Mit 18-19 bekam er auch neurologische/psychische Probleme (Muskelkrämpfe und depressive Phasen), weswegen er bis heute niedrig dosiert muskelentspannende Medikamente nimmt.

Darf ich fragen, was er da nimmt und in welcher Dosis? Hat er auch Verspannungen gehabt? Magen - Darm - Probleme? Nimmt er seit damals immer die gleiche Dosis? Nimmt er noch andere Medikamente? Seine Symptome hat er damit doch gut gelindert bekommen, oder nicht?

Bei mir ist es ähnlich wie bei meinem Vater. Ein Arzt hat vor ein paar Jahren mal gemeint, die Leber sei leicht vergrößert, ein anderer meinte, sie sehe normal aus. Alkohol kann ich kaum trinken (ok, leg ich auch keinen Wert drauf), weil dann die Werte direkt in die Höhe schnellen. Hatte vor 5 Jahren mal gut gefeiert, da gings mir 2-3 Tage nicht gut und damals wurde ich sogar angesprochen, weil ich einen Ikterus in den Augen hatte. Normal sind meine Leberwerte in Ordnung, aber am oberen Rand des Bereiches. Werden so jedes halbe Jahr mal gemacht. Der Normbereich vom GOT und GPT ist 10-50 und meine Werte liegen meist zwischen 45-49. Hatte aber auch schon mal 35-40.

Darf ich fragen, was Du für Symptome hast? Auch Muskelprobleme?

Andererseits hab ich die Schilddrüsenerkrankung Hashimoto. Daher kann ich nicht genau sagen, was wovon kommt.

Das kann wohl auch vieles verursachen.

- Uniklinik Homburg hämatologisch, onkologisch und endokrinologisch durchgecheckt worden: kein angeborener oder erworbener Immundefekt, Nebennierenrindeninsuffizienz durch Insulin-Hypoglykämie-Test ausgeschlossen.

Haben die Dir das trotz normaler Cortisol-Werte gemacht, den Test?

- Vitamin D Mangel wurde festgestellt (nur 7 bei einer Norm von 30-60). Mit 2 Dekristol die Woche aber nun Werte um die 40.

K2 auch bestimmt? Ist wichtig, wegen Osteoporose.

Seit kurzen nehm ich täglich 1 gr. Vitamin C über den Tag verteilt, da dort ein Mangel festgestellt wurde (1,67 mg/l bei der Norm 5-15 mg/l). Und bei Vitamin C Einnahme soll Kupfer noch schlechter aufgenommen werden.

Der Wert ist gar nicht aussagekräftig, je nachdem, was Du gegessen hast, schwankt der ordentlich durch die Gegend. Wichtig beim Vit. C ist es daher halt, nicht alle Vit. C reichen Lebensmittel auf einmal zu essen, sondern über den Tag verteilt zu jeder Mahlzeit auch etwas Vit. C haltiges (Paprika grün z.B.).

- Citalopram 20 mg (hatte ich 2004 bekommen, aber dann von 2010 bis 2011 langsam komplett ausgeschlichen und dann ein Jahr nicht mehr genommen. Da es mir wieder schlechter ging, hab ich vor 3 Monaten wieder mit der Einnahme begonnen)

Welche Symptome kamen ohne das Medikament wieder, wogegen hatte es geholfen? Gegen die Muskelprobleme?

Allgemein Leberkranke oder Menschen die Eiweiß verlieren (Niere, Darm) können ebenfalls ein niedriges Coeruloplasmin haben.
Wie sehen deine Bluteiweißwerte, bes. Albumin im Serum, immer so aus?

Was sind das für Krankheiten? Gibt es eigentlich auch Krankheiten, bei denen das Eiweiß zwar ins Blut, aber nicht in die Muskulatur etc. gelangt?

Hashimoto hat meine Mutter auch - sie ist jetzt 48. Ich kann nur sagen, dass seit der L-Thyroxin Einnahme (Beginn Mitte 2009) einiges besser geworden ist. Früher war ich oft abends um 20 Uhr totmüde - inzwischen kann ich bis 22-23 Uhr problemlos wachbleiben.

Mir hat das gar nicht geholfen. Eventuell hilft Dir aber T3 noch zusätzlich? Bist Du gut eingestellt? Wie sind da die Werte?

Eisen im Serum ist meist obere Grenze oder knapp drüber. Letztens 182 µg/dl (Norm 65-175]. Ferritin war 80. Transferrin lass ich nächstes Mal auch nochmal mitbestimmen.

Früher war Eisen im Serum eher niedrig oder mittig und Ferritin nur 40-50 - habe aber dann angefangen, mich bewusst etwas eisenhaltiger zu ernähren (Zuckerrübensirup statt Honig etc.).

Der Eisenwert ist für einen Eisenmangel nicht entscheidend, da er mit der zugenommenen Nahrung schwankt. Entscheident ist da das Ferritin.

Eisen:
Mein Serumeisen ist auch erhöht (170), mein Ferritin ist normal und weit weg von der oberen Normgrenze.

Kenne ich auch.

Das rote Blutbild war immer schon gut bei mir, aber durch normale Eisentabletten (ca 10mg, weil ich nicht so viel Fleisch esse), die ich mal für ca zwei Monate einmal pro Tag genommen habe, hab ich die Symptome einer Eisenüberladung entwickelt die nicht mehr so recht vergehen wollen (seither ist auch der Druck im rechten Oberbauch chronisch geworden, die Müdigkeit kam, ich habe häufiger Migräne und fühle mich öfters benommen und anfangs hatte ich auch oft Kribbeln und Schmerzen der Finger)
Seit dem Absetzten und der Eisenbestimmung sind jedoch 8 Monate (!) bereits vergangen und jetzt ist es schon ungefähr ein Jahr.

Das viele Eisen könnte etwas anderes verbraucht haben.

Aber auch mein Gesamteiweiß liegt mit 7,8 am oberen Rand (obwohl ich gar nicht sooo viel Eiweiß esse), die Gammaglobuline sind ebenfalls grenzwertig hoch.

Das kenne ich auch, mit dem höheren Gesamteiweiß.

Kann es sein dass du auch so zwischen 20 und 30 Jahre alt bist?

In der Zeit treten ungeklärte Symptomatiken scheinbar gehäuft auf.

Hattest du auch immer schon so ein Gefühl dass mit dir was nicht "stimmt" (so von der Wahrnehmung her zb)?

War schon als Kind hypoton und konnte keine Muskeln aufbauen.

Hattest du schon mal Hautprobleme oder hast sie und wenn ja welche?
?

Ja, trockene Haut, früher nur an den Händen, inzwischen auch im Gesicht.

Zur Schilddrüse: Ich habe auch seit Jahren keinerlei Antikörper mehr, also kein akuter Entzündungsprozess. Das SD-Gewebe ist aber echoarm und inhomogen und die gesamte SD mit einer Größe von 2.5 ml. sehr klein. Da die freien Werte immer noch in der Norm waren und der TSH nie über 3 ging, wollte mir auch jahrelang kein Radiologe Thyroxin geben. Gottseidank bekomme ich seit 2009 von meinem Hausarzt L-Thyroxin - und es hat sich einiges gebessert. Ich würde dir raten, in deinem Bericht zu schauen, wie groß deine Schilddrüse und wie die Ultraschallbewertung ist (besonders auf inhomogen oder echoarm achten).

Wurden bei Dir jemals AKs festgestellt? (kann Dir sonst auch ein gutes SD-Forum per PN empfehlen, wenn Du magst)

Nur noch die normalen Leberwerte bei Blutuntersuchungen. Ich gehe kaum noch zu Ärzten, da sie mir eh nicht helfen können oder wollen und mir meist nur noch zusätzlich schaden. Ich gebe Untersuchungen meist selbst in Auftrag und behandle mich selber.

Keine sonstigen bildgebenden Verfahren der Leber.

Ich habe seit 2003 ca. 30 Ampullen DMPS i.v. gespritzt (davon ab und an auch einen kleinen Teil s.c. gequaddelt), 90 Ampullen DMSA i.v. gespritzt, vermutlich um die 1.000 ALA-Infusionen gemacht, tgl. über all die Jahre hoch dosiert ALA oral eingenommen (mind. drei Tage lang vor Salmmelurin nicht), mehrere hundert Kapseln DMSA à 100 mg oral eingenommen, einige Dutzend Kapseln DMPS oral eingenommen. Habe ein paar Kilogramm Chlorella (aus Glasröhrenzucht, damit also nicht schadstoffbelastet) eingenommen, zeitweise Bärlauch und Cilantro (tat mir beides aber nicht gut)... gehe seit fast einem Jahr des Öfteren in die FIR-Sauna... habe auch etliche energetische Behandlungen hinter mir (Bioresonanz, EAV usw.), habe Leber- Nieren-, Darmreinigungen gemacht, habe hin und wieder med. Kohle à 20 g eingenommen, und den enterohepathischen Kreislauf zu unterbrechen... habe früher stundenlange Auslaugebäder und Darmeinläufe, auch als Colon-Hydro-Therapie beim Arzt gemacht (schon länger nicht mehr, diese Dinge tun mir nicht gut)... trinke seit Jahren ausschließlich Osmosewasser...

Grüße
Lukas

Verstehe immer noch nicht, wie die mit dem Urinkupfer nicht auf Wilson kamen ...

 

[catlady]

hallo lukas, hallo zahn1

@lukas

zum thema dmsa wäre es vielleicht besser wenn wir uns per pn austauschen, nicht dass hier noch der eindruck von werbung entsteht.
ich weiß zwar nicht ob ich mich da drübertrauen sollte und tendiere doch eher zu nein, aber andererseits würde eine schwermetallausleitung (nicht nur kupfer sondern auch fremdmetalle) sicherlich nicht schaden. habe halt noch eine kleine amalgamplombe drinnen wo mir im moment leider das geld bzw eher der passende za für eine geschützte ausbohrung fehlt.

zink: von zink-ion habe ich noch nicht gehört, entspricht das 200mg elementarem zink?
ich nehme zurzeit kein zink, da ich rein theoretisch ja auch einen leichten kupfermangel haben könnte was die werte betrifft (bzw zuviel zink oder gar nix mit zink und kupfer)
das ist ja das verzwickte an diesen werten, dass man das so nicht eindeutig differenzieren kann.

aber wenn es dir damit gut geht ist das auf jeden fall schön
dass du es bei deinen kupferwerten (urin etc..) und in dieser menge nicht einfach absetzten solltest und das bei einem mw gefährlich wäre ,wirst du ja ohnehin wissen.

trotzdem wäre es vielleicht gut wenn du deine spiegel von zink, kupfer und anderen mineralstoffen (eisenstoffwechsel magnesium, kalzium, etc...) öfters überprüfen lassen kannst wenn du so hohe mengen einnimmst.
vielleicht fährst du direkt ins labor wenn du eines in der nähe hast und die machen das eventuell auch ohne ärztliche anweisung auf deinen wunsch (und halt deine kosten).

osmosewasser: ich kannte mal jemanden der sowas auch trank, weiß aber leider nicht so viel darüber...

ärzte: ich kann dich gut verstehen, mir geht es nicht anders mit den ärzten, zudem bin ich in der psychoschublade wegen panikstörung und adhs diagnose.
entweder sie nehmen einen nicht ernst oder sind gestresst.zumindest die meisten.

trotzdem wäre es bei dir schon wichtig die leber mal überprüfen zu lassen, besonders bei der fettleber müssen die blutwerte nicht bei jedem erhöht sein.
bei manchen sind sie es oft, bei anderen manchmal und bei einigen anscheinend sogar gar nie.

eine fettleber ist auch kein grund zu denken die leber ist sowieso schon geschädigt,das wird nicht mehr besser.
wenn man die ursachen kennt bzw am richtigen dampfer ist und sich selber und den organen gutes tut, kann sich eine fettleber sogar in den meisten fällen wieder zurückbilden.
alleine deswegen wäre es vielleicht doch ratsam (auch wenn du die meisten ärzte meidest,ich kann dich da übrigens ziemlich gut verstehen), auch wieder mal gucken zu lassen oder vielleicht auch mal ein anderes bildgebendes verfahren (laporoskopie, mrt) einzufordern.

@all, OT

in meinem fall (und sicherlich bei vielen anderen auch) würde ich es zb für sinnvoller erachten vor einer spezialdiagnostik einer schwer zu diagnostizierenden erkrankung wie mw,erstmal die organe genauer anzuschauen, wenn sicht im ultraschall zu ungenau, eventuell eine einmalige spiegelung oder ein mrt.
da könnte man dann sehen ob jetzt wirklich eine fettleber oder andere auffälligkeiten an organen vorliegen oder nicht. wenn ja könnte man dann überlegen ob man eine diagnostik auf mw und andere erkrankungen die zu organveränderungen führen können machen sollte.
wenn nein muss man wohl primär in andere richtungen im stoffwechsel, unverträglichkeiten etc... gucken.

aber das ist dem system ja zu teuer, besser jahrelange symptombehandlung anstatt früherkennung und richtige diagnostik.
als ob später dann eine langdauernde chemotherapie, eine dialyse oder mehrere herz-ops der kasse billiger kämen.
aber da kann man vorher ja wenigstens noch viel profit draus schlagen mit medikamentenbehandlungen etc...

heilpraktiker:
ich suche mir auf jeden fall einen seriösen, der auch wissenschaftlich arbeitet (laboruntersuchungen) und nicht nur mit irgendwelchem esokram....
passe auch auf dass ich an keinen abzocker komme und werde mir auch genau überlegen was ich von meiner seite aus testen lassen möchte,bin aber auch gespannt wie er die sachlage einschätzt und vielleicht bekomme ich ja auch einige anregungen mit auf den weg.
werde dort vor allem vitamine und mineralstoffe checken lassen.


@zahn1

für morbus wilson wichtig sind die blutwerte kupfer und coeruloplasmin.
leider sind sie halt oft schwer zu interpretieren und können alles mögliche bedeuten.
trotzdem wäre es mal ein erster hinweis wie wahrscheinlich ein mw sein könnte.
es gibt auch öfters falsch hohe oder falsch niedrige ausfallsraten, zb kann eine entzündung die werte falsch hoch ausfallen lassen.
evenutell crp mitbestimmen lassen, bei den meisten menschen zeigt crp, wenn erhöht eine entzündung im körper an, aber bei manchen reagiert crp auch nicht wenn sie stark erkältet sind oder eine entzündliche erkrankung haben.

zum freien kupfer kann dir margie mehr schreiben, es wird aus coeruloplasmin und serumkupfer berechnet. beides muss aber zugleich bestimmt worden sein um eine aussage darüber zu treffen und es gibt soweit ich weiß auch gewisse rahmenbedingungen wann die formel ihre gültigkeit hat.

weiters zu nennen wäre noch der ausschluss des kf-ringes und die kupferbestimmung im 24h urin.

außerdem sollen viele betroffene einen harnsäurewert haben der eher an der unterkante liegt oder bei manchen gar zu niedrig sein kann.

eisen: das ferritin entscheidend ist höre ich auch immer wieder und mag großteils auch stimmen. allerdings kann ferritin auch durch entzündliche erkrankungen falsch hoch ausfallen (zb sind bei krankheiten wie rheuma oder tumore oft ferritin erhöht und serumeisen niedrig),obwohl dieses ferritin dann nicht die wahre menge an eisenvorräten im körper widerspiegelt und häufig sogar eine anämie besteht-kommt auch bei infekten manchmal kurzfristig vor.
grund dafür ist dass ferritin ein eisenspeicherprotein ist und da ungebundenes
eisen die bakterien nur weiter ernähren würde bzw entzündungen und oxidativen stress fördert, wird es quasi durch eine kompensatorische erhöhung leerer ferritinmoleküle (ohne übermässiges eisen) verstärkt gebunden und aus dem verkehr gezogen,um den körper vor einer verschlechterung zu schützen.
das ist quasi ein schutzmechanismus des körpers.

manchmal findet man aber auch konstellationen wo eisen erhöht oder normal und ferritin niedrig ist und man hat trotzdem schon einen latenten oder gar manifesten eisenmangel.
meistens funktioniert da aber auch die blutbildung dann früher oder später nicht mehr so gut, die symptome des eisenmangels kann man aber auch schon vor der blutarmut haben.

ich weiß ja nicht wie es bei dir mit den erythrozyten, hämoglobin, mcv und hämatokrit so aussieht?

ursachen für erhöhtes serumeisen können verschieden sein und reichen von einer stark eisenreichen mahlzeit vor der blutabnahme (lieber nüchtern abnehmen), aktuelle eisensupplemetation, starke eisenüberdosierung (eisenvergiftung), bluttransfusion,
gewissen medikamenten zb orale kontrazeptiva, lebererkrankungen, nierenerkrankungen, bleibelastungen sowie diverse stoffwechselstörungen.
eisen im serum sollte man wohl öfters mal messen lassen, wenn es nicht dauerhaft erhöht ist (muss es auch mal wieder messen lassen) ist das wohl nicht so tragisch
,aber sollte es keine plausiblen gründe geben und die erhöhung dauerhaft sein müsste man dem schon mal auf den grund gehen, da ungebundenes eisen leicht toxisch wirkt und auf dauer oxidativen stress verursachen kann.

in kombination mit einem dauerhaft eher niedrigen ferritin (meine hypothese)
könnte es sich hierbei auch um eisenumverteilungsstörungen handeln, zb könnte eisen nicht gut in ferritin umgewandelt werden und der überschuss dann häufig ungebunden vorliegen oder es wird verstärkt eisen aus dem ferritin freigesetzt.aus welchen gründen auch immer. das ist jetzt aber reine fachsimpelei und ich glaube dass auf diesem feld auch vieles noch nicht so genau erforscht ist.

bei mir ist das merkwürdige ja dass ich lange schon einen eher gebräunten taint habe, auch vor der eisensupplementation immer gutes hb, das rote blutbild für eine frau immer top ist und ich mich aber nie wirklich eisenreich ernähre.
gut anfangs hat man oft noch normales blutbild aber irgendwann sinkt das alles auch mal
wenn die eisenspeicher leer werden.
wenn ich mir da zb meine freundin ansehe die zu blutarmut und eisenmangel neigt bei der selben ernährung und stärkere periode hat die auch nicht.
habe wohl irgendwo einen geheimen eisenspeicher *joke*

hast du eigentlich hämochromatose bei dir schon ausschließen lassen?
wichtig wäre dafür das ferritin und die transferrinsättigung.
oft ist die transferrinsättigung vor allem bei jungen menschen und vor allem zu beginn der krankheit stärker erhöht als das ferritin widerspiegelt, werte über 50 prozent könnten ein hinweis darauf sein (können allerdings auch andere ursachen haben)

tipp: bei ferritin sollte man auch crp mitbestimmen lassen um entzündlich bedingte erhöhungen auszuschließen.
am besten macht man crp, ferritin und transferrinsättigung plus transferrin bzw ebk (eisenbindungskapazität) gemeinsam.

eiweißwerte: wie sieht bei dir die elektrophorese aus (albumin, alpha1, alpha2, beta1, beta2 und gamma globulin) aus und hat man die überhaupt mitgemacht?

alter: ja unser alter ist wirklich "problematisch", habe auch schon des öfteren gehört und gelesen dass sich in dem alter oft gewisse allergien, intoleranzen, stoffwechselstörungen und autoimmunerkrankungen erstmals bzw verstärkt manifestieren.
das hat wohl viele mögliche ursachen.

wahrnehmung: damit meinte ich eher vom kopf her, aber egal

hypoton dürfte ich nicht sein, außer hin und wieder vom blutdruck.

muskelmasse habe ich komischerweise sogar genug, zum teil auch sichtbar.
bin jetzt keine bodybuilderin aber dafür dass ich sehr schlank und weiblich bin, keinen ausdauer- oder kraftsport mache und nicht so wirklich viel tierisches eiweiß konsumiere wundert mich das schon öfters ein wenig. denke aber dass das vielleicht auch an guten genen liegt.

ist man deiner muskelhypotonie mal auf den grund gegangen?

störungen im eiweißstoffwechsel und muskelstoffwechselstörungen gibt es natürlich auch zur genüge, sie gelten ebenfalls als selten aber auch da dürfte die dunkelziffer vielleicht etwas höher liegen als offiziell bekannt ist.
damit kenne ich mich nicht so gut aus, weiß nur ein bisschen was am rande und da müsste man mal googeln.

zum eiweißverlustsyndrom bezüglich einzelne proteine:
meist werden bei nierenerkrankungen mit vermehrter eiweißausscheidung über den urin (zb nephrotisches syndrom, nierenentzündungen) auch andere proteine (vor allem auch albumin) vermehrt ausgeschieden und das albumin ist im blut meistens niedrig.
den albuminwert errechnet man,wenn man neben gesamteiweiß auch eine elektrophorese machen lassen hat,ganz einfach:
gesamteiweiß durch 100 mal die prozentzahl die albumin hat (zb 60 prozent)

bei diesen proteinen die ausgeschieden werden kann natürlich auch coeruloplasmin betroffen sein,obwohl ich annehme dass es isoliert eher nicht ausgeschieden wird (meine hypothese) sondern der vorgang auch andere proteine mehr oder weniger stark betrifft.

bei malabsorption zb zöliakie kann der eiweißverlust über die verdauung und den darm erfolgen.

wie der coeruloplasmin stoffwechsel bei anderen lebererkrankungen aussieht weiß ich jetzt nicht so genau, ich vermute aber dass es nicht ausreichend produziert wird.

ob es erkrankungen gibt wo eiweiß nicht in die muskeln gelangt kann ich jetzt nicht so genau sagen, allerdings kann gesamteiweiß schon mal ein klein wenig höher als normal
ausfallen wenn man vor dem blutbild weniger als sonst oder gar nichts trinkt (was ja meistens der fall sein dürfte), auffallende verschiebung dürfte es meiner vermutung nach aber nur bei starker dehydration geben.

gesamteiweiß kann auch höher sein durch entzündliche prozesse, deswegen ist eine elektrophorese oft sinnvoll, ein niedriges albumin und hohe globuline sprechen zb oft dafür.

lg catlady

 

[Fisher2010]

Als Kassenpatient kriegt man nicht einfach so teure Genteste über die KK (bei billigen ist das vielleicht anders), selbst mit begründetem Verdacht und mit Überweisung. Ich war auch schon in der Humangegentik einer Uniklinik mit Überweisung der Inneren derselben Uniklinik wegen starken Verdachts auf das Marfan-Syndrom. Der Gentest wurde von der Humangenetik mit der Begründung abgelehnt, dass er zu teuer sei. Obwohl ich zahlreiche Hinweise aufwies (es gibt da verschiedne kombinierte Kriterien, die erfüllt sein müssen - bei mir waren einige erfüllt), schickte man mich nach Hause und meinte, ich könne ja irgendwann wieder vorstellig werden, wenn die Aorta dann mal noch mitbeteiligt wäre. Beim Marfan KANN irgendwann die Aorta brüchig werden und dann ganz plötzlich brechen oder reißen, und man verblutet dann eben innerlich... das wollte man wohl abwarten, bevor man der Sache weiter auf den Grund gehen wollte - wegen den Kosten des Gentests, wie man mir sagte...

Darf ich fragen, welche Symptome bei dir für Marfan sprechen? Ich finde das Thema ganz interessant, da ich seit der Kindheit Rückenprobleme habe (bevorzugt BWS) und sich die Wirbel gern verschieben. Mein Physiotherapeut, der mich seit der Kindheit betreut, sagt, ich wäre hypermobil aufgrund einer Bindegewebsschwäche - daher hat der Rücken nicht genug Stabilität. Einzige Chance wäre mit gezieltem Training der Rückenmuskulatur etwas dagegen zu halten. Mein Rücken ist zu flach und hat nicht die physiologische Krümmung. Bei dem Wort Bindegewebsschwäche kommt mir natürlich auch immer Marfan in den Kopf - allerdings hatte ich bereits 2003 und 2008 eine komplette kardiologische Untersuchung mit Herzecho, wo keinerlei Auffälligkeiten zu sehen waren. Zudem bin ich mit einer Größe von 1,70 m nicht der klassische Marfan-Typ - mit dem Daumen bekomm ich den kleinen Finger auch nicht berührt, wenn ich den Marfan-Griff mache (ums Handgelenk). Es gibt ja unzählige Menschen die hypermobil sind und ein schwaches Bindegwebe haben - die wenigsten haben Marfan. Oder man denke an die ganzen ultrabeweglichen Typen, die beim Supertalent oder sonstwo auftreten.

Darf ich fragen, was er da nimmt und in welcher Dosis? Hat er auch Verspannungen gehabt? Magen - Darm - Probleme? Nimmt er seit damals immer die gleiche Dosis? Nimmt er noch andere Medikamente? Seine Symptome hat er damit doch gut gelindert bekommen, oder nicht?

Mein Vater hatte damals, als es mit 18-19 losging, vorallem muskuläre Verspannungen/Krämpfe in der Brust und eine depressive ängstliche Phase. In der Psychiatrie haben sie 5 Wochen lang viel mit ihm gemacht, Neuroleptika etc. - es wurde aber nicht besser. Sein Hausarzt hat dann mit ihm experimentiert und sie haben rausgefunden, dass Magnesium ihm sehr gut hilft. Alleine hat es aber nicht gereicht, so hat er Frisium (Clobazam) erhalten. Er nimmt seither (über 35 Jahre schon) täglich Magnesium und 5-10 mg. Frisium. Frisium ist ein Benzodiazepin und dadurch auch muskelentspannend. Er hatte in den letzten Jahrzehnten 2-3 mal versucht es ganz abzusetzen, leider ging es immer nur ein paar Wochen gut. Ich denke, er hat eine low-dose-Abhängigkeit entwickelt. Da er aber sein Leben so gut bestreiten und arbeiten gehen kann, ist das wohl ein Übel, was er gern in Kauf nimmt. Frisium ist sogar zur Langzeitbehandlung zugelassen, aber nur zur Vorbeugung bei Epilepsie, falls ein Antiepileptikum alleine nicht reicht.

Mein Vater sagt aber selbst, dass er trotz Medikamente besonders in den ersten Jahren schwere Phasen hatte, wo es ihm richtig schlecht ging. Er hat sich irgendwie durchgebissen. Ich persönlich denke, das Frisium war immer schon reine Symptombekämpfung für eine andere körperliche Ursache. Nur die wurde nie gefunden. Sonst nimmt er keine Medikamente - aber wenn er die Hand ganz ruhig hält, hat er auch oft ein feines Zittern in den Fingern, wie ich es auch nach Anstrengung habe. Könnte mir vorstellen, dass es schon familär mit der Leber zu tun hat. Wenn die Entgiftung nicht optimal verläuft und mehr Schadstoffe ins Gehirn gelangen, dass dann solche neurologischen Symptome auftreten können. Daher fänd ich es gut, wenn irgendwann mal jemand rausfinden würde, woran wir in der Familie leiden - ggf. könnte man dann etwas tun, um zumindest die Lebensqualität zu erhöhen.

Darf ich fragen, was Du für Symptome hast? Auch Muskelprobleme?

Ich zähl dir mal die wesentlichsten Punkte auf:
- schneller erschöpft als andere (kann auch am Hashimoto liegen)
- nach Belastung brauche ich eine längere Regenerationszeit
- besonders vormittags oft Unwohlsein und Übelkeit, nachmittags/abends gehts mir meist besser
- nicht stressresistent. Werde direkt hektisch und bekomme dann gern einen Migräneanfall
- Schwindel/Unwohlsein bei zu langen Autofahrten
- zu üppiges Essen vertrag ich nicht

Muskelprobleme habe ich nicht direkt. Bin aber besonders im Rückenbereich verspannt, was auch an meiner zuviel sitzenden Tätigkeit liegt. Ich merke nur, dass der Muskelaufbau bei mir sehr langsam geht. Meine Endokronologin meint, es gäbe verschiedene Typen Menschen - die einen könnten Muckibude machen ohne Erfolge und andere würden Muskeln aufbauen im Schlaf. Sie meint aber, so schlecht wären meine Muskeln nicht.

Ich war bereits als Kind eher ängstlich und hatte ADHS-Symtpome (kleiner Hektiker, zu schnell sprechen) - das ist daher kein "neues" Symptom und werte ich daher nicht als neurologische Auffälligkeit. So bin ich einfach vom Wesen her.

Haben die Dir das trotz normaler Cortisol-Werte gemacht, den Test?

Ja, zwecks Ausschluß NNRI. Wurde im Endokrinologikum gemacht.

K2 auch bestimmt? Ist wichtig, wegen Osteoporose.

Nein, Vitamin K(2) noch nicht. Notier ich mir für die nächste Blutuntersuchung.

Welche Symptome kamen ohne das Medikament wieder, wogegen hatte es geholfen? Gegen die Muskelprobleme?

Ich fühlte mich langsam über Monate hinweg wieder schlechter und wurde wieder ängstlicher. Seit ich wieder Citalopram nehme geht es immer weiter aufwärts. Ich denke einfach, dass ich durch die jahrelange Einnahme abhängig geworden bin. Inzwischen sind sich selbst Experten einig, dass SSRI absetzen nicht so einfach ist, wie es die Pharmaindustrie anfangs allen verklickert hat. Ich vermute, manche Stoffwechselvorgänge gewöhnen so sich sehr an die Veränderung durch SSRI, dass es kein zurück mehr gibt. Darum bin ich auch so traurig, dass ich damals 2003 das Citalopram bekam - hätte man mir direkt L-Thyroxin gegeben, wäre ich vielleicht nie zum Citalopram gekommen. Auch wenn ich nun Dauerkonsument bin (wie mein Vater beim Frisium) - besser so gut leben als irgendwie dahinvegetieren. Ich rauche nicht und trinke keinen Alkohol - dafür nehm ich halt die kleine Psychopille täglich - es werden dadurch ja ähnliche Botenstoffe verstärkt/freigesetzt wie auch durch Nikotin (was ebenfalls eine legale Psychodroge ist). Citalopram ist zwar sicher nicht gesund, aber 30 Zigaretten am Tag wären mit Sicherheit schlechter. So hab ich halt die Tablette als mein "Laster".

Mir hat das gar nicht geholfen. Eventuell hilft Dir aber T3 noch zusätzlich? Bist Du gut eingestellt? Wie sind da die Werte?

Ich habe viel positives seit L-Thyroxin festgestellt. Werte (fT4 sowie auch fT3) sind schön gestiegen und ich fühl mich fitter. Eingestellt bin ich momentan gut - sollte ich wieder mehr Sport machen, werd ich aber sicherlich erhöhen müssen. Hab da gottseidank einen Hausarzt, der mir relativ freie Hand lässt.

Der Eisenwert ist für einen Eisenmangel nicht entscheidend, da er mit der zugenommenen Nahrung schwankt. Entscheident ist da das Ferritin.

Ferritin war letztens über 80. Erfahre nächste Woche meinen neuen Wert - es wurde nochmal alles bestimmt - Eisen im Serum, Ferritin und Transferrin.

Wurden bei Dir jemals AKs festgestellt? (kann Dir sonst auch ein gutes SD-Forum per PN empfehlen, wenn Du magst)

Das Hashimoto-Forum kenn ich - bin da selbst registriert, aber wenig aktiv. AKs waren bei mir nie erhöht - also AK-negative Hashimoto. Da aber 2003 bereits das meiste SD-Gewebe zerstört war, ist es auch gut möglich, dass die Entzündung mit AK viel früher stattfand und jetzt nichts mehr ist.

 

[ExLukas]

Hallo catlady

zink: von zink-ion habe ich noch nicht gehört, entspricht das 200mg elementarem zink?


Ja. Mit „Ion“ ist das elementare, das tatsächliche Zink gemeint. Also eben nicht 200 mg Zinkpicolinat oder 200 mg Zinkcitrat o.ä. (was dann ja weniger als 200 mg Zink ist), sondern eben 200 mg Zink(-Ion) in Form von soundso...



aber wenn es dir damit gut geht ist das auf jeden fall schön


Nein, gut geht es mir nie.



trotzdem wäre es vielleicht gut wenn du deine spiegel von zink, kupfer und anderen mineralstoffen (eisenstoffwechsel magnesium, kalzium, etc...) öfters überprüfen lassen kannst wenn du so hohe mengen einnimmst.
vielleicht fährst du direkt ins labor wenn du eines in der nähe hast und die machen das eventuell auch ohne ärztliche anweisung auf deinen wunsch (und halt deine kosten).


Habe ich bislang alles zwei Mal pro Jahr selber in Auftrag gegeben. Inzwischen fehlt das Geld dafür.



trotzdem wäre es bei dir schon wichtig die leber mal überprüfen zu lassen, besonders bei der fettleber müssen die blutwerte nicht bei jedem erhöht sein.
bei manchen sind sie es oft, bei anderen manchmal und bei einigen anscheinend sogar gar nie.


Ich weiß, was Du meinst. Aber selbst, wenn ich eine Untersuchung erbetteln könnte (wozu ich keine Lust mehr habe), würde ja keine Therapie erfolgen. So bringt mir eine Untersuchung auch nichts.



heilpraktiker:
ich suche mir auf jeden fall einen seriösen, der auch wissenschaftlich arbeitet (laboruntersuchungen) und nicht nur mit irgendwelchem esokram....


Das (Laboruntersuchungen) ist genau das, was ich alles selber mache oder machte, als das Geld dafür noch irgendwie aufzubringen war. Dafür brauche ich keinen HP. Genauso wenig für die Entgiftungen etc.

Grüße
Lukas

 

[ExLukas]

Darf ich fragen, welche Symptome bei dir für Marfan sprechen? Ich finde das Thema ganz interessant, da ich seit der Kindheit Rückenprobleme habe (bevorzugt BWS) und sich die Wirbel gern verschieben. Mein Physiotherapeut, der mich seit der Kindheit betreut, sagt, ich wäre hypermobil aufgrund einer Bindegewebsschwäche - daher hat der Rücken nicht genug Stabilität. Einzige Chance wäre mit gezieltem Training der Rückenmuskulatur etwas dagegen zu halten. Mein Rücken ist zu flach und hat nicht die physiologische Krümmung. Bei dem Wort Bindegewebsschwäche kommt mir natürlich auch immer Marfan in den Kopf - allerdings hatte ich bereits 2003 und 2008 eine komplette kardiologische Untersuchung mit Herzecho, wo keinerlei Auffälligkeiten zu sehen waren. Zudem bin ich mit einer Größe von 1,70 m nicht der klassische Marfan-Typ - mit dem Daumen bekomm ich den kleinen Finger auch nicht berührt, wenn ich den Marfan-Griff mache (ums Handgelenk). Es gibt ja unzählige Menschen die hypermobil sind und ein schwaches Bindegwebe haben - die wenigsten haben Marfan. Oder man denke an die ganzen ultrabeweglichen Typen, die beim Supertalent oder sonstwo auftreten.

Hallo,

mal hieran orientiert:
https://www.marfan.de/images/stories/pdf/Wissenschaft/diagnosebogen.pdf

Bei mir sind alle Hauptkriterien (HKs) aus dem skelettalen Bereich erfüllt, außer dass ich nur leichte Trichterbrust habe, das gilt als Nebenkriterium (NK).

Es sind alle NKs aus dem skelettalen Bereich erfüllt, außer die Lidstellung.

Bei den Augen als NKs die Hornhaut- und Muskelsache.

Beim Herz als NK der Mitralklappenvorfall.
Ob sich Weiteres noch entwickelt hat, weiß ich nicht, da die letzte Untersuchung jetzt ziemlich genau zehn Jahre her ist. Im Bericht steht eigentlich, dass ich regelmäßig zur Kontrolle gehen sollte... ich hab das satt irgendwie...

Beim Gewebe als NK die Brüche im Bindegewebe und permanenter Leistenbruch beidseitig, den niemand operieren will...

Dura weiß ich nicht. Habe den ganzen LWS-Bereich kaputt (wie gesamte WS), aber ob es das ist, was da als HK steht, weiß ich nicht.

Dazu kommen noch weitere Diagnose-Kriterien wie der Handgriff, die überlangen Arme (bisschen affenmäßig), die - früher - starke Hyperbeweglichkeit (die inzwischen einer starken Versteifung durch den Bechterew gewichen ist). Größe und Erscheinungsbild würden auch passen...

Demnach:
www.marfan.de/diagnose-des-marfan-syndroms/42-revidierte-diagnostische-kriterien-fuer-das-marfan-syndrom-.html
müsste ein Marfan bei mir also auch ohne Gentest nachgewiesen sein... aber es müsste bei mir so Vieles schon nachgewiesen sein... ebenfalls ja ein Wilson und weitere seltene Erkrankungen... kann es das überhaupt geben? Dass ein einzelner Mensch Dutzende solcher z.T. sehr, sehr seltene Erkrankungen aufweist? Ehrlich gesagt kann ich mir das nicht wirklich vorstellen... aber WAS habe ich dann?

Grüße
Lukas

 

[Fisher2010]

Hallo Lukas,

wie groß bist du denn? Bei so vielen erfüllten Kriterien sollte die Marfan Diagnose ja fast schon als sicher gelten - der Gentest wäre da nur noch die endgültige Gewissheit. Leider gibt es beim Marfan auch keine kurative Behandlung - für das Skelettsystem müsstest du dauerhaft physiotherapeutisch betreut werden. Die größtmögliche Komplikation wäre wirklich ein Schaden der Aorta. Aus dem Grund kann ich dir auch nur raten, dort regelmäßig nach schauen zu lassen. Besser es wird rechtzeitig operiert als dass die Aorta irgendwann einreisst, was auch tödlich ausgehen kann, wenn du nicht gerade viel Glück hast.

Wenn ich die Kriterien so anschaue denke ich bei mir nicht an Marfan. Ich erfülle ich nicht viele Kriterien. Habe vorallem im BWS-Bereich Probleme (leichte linkskonvexe Skoliose). Die Finger kann ich leicht nach hinten biegen - was man laut einem Arzt wohl auch schon hypermobil nennt. Kleinere Dehnungsstreifen hab ich lediglich an der Innenseite der Oberarme. Ansonsten sind keine Kriterien erfüllt - auch augenmäßig ist nichts. War erst vor 2 Wochen wegen Kontaktlinsenanpassung beim Optiker, wo auch nochmal die komplette Hornhaut gescannt wurde.

Was mir noch einfällt als Besonderheit, die sowohl mein Vater als auch ich haben: Am Fuß ist der zweite Zeh länger als der dicke Zeh. Ob das auch zu irgendeiner Krankheit passt weiß ich nicht.

Zur Frage, ob man mehrere seltene Erkrankungen zeitgleich haben kann, denke ich mir: Es ist sicherlich selten, aber nicht unmöglich. Nur macht es die Sache dann noch viel schwieriger.

Viele Grüße

 

[catlady]

hallo leute

zum thema seltene erkrankungen: bei mir ist es auch so dass viele meiner symptome für einige systemische erkrankungen mit mittelhäufiger bis wenig häufiger prävalenz sprechen würden (alles habe ich nicht abklären lassen, einiges jedoch schon oder zumindest teilweise)- und manche dinge lassen sich in einigen fällen ja auch nicht immer gleich chemisch nachweisen...

trotzdem denke ich dass es wohl nicht so häufig vorkommt zwei oder mehrere solche erkrankungen zu haben (wobei das nicht heißen soll dass es unmöglich bzw ausgeschlossen ist).

in meinem fall zb denke ich, sollte ich überhaupt mal eine diagnose bekommen auf den großteil meiner probleme, dass es vielleicht für gewisse andere dinge noch häufigere nebendiagnosen geben könnte.
bis jetzt habe ich immer krampfhaft versucht die EINE ursache für einen großteil der beschwerden die vor jahren plötzlich in mein leben getreten sind (mal das eine, mal das andere mehr im vordergrund) zu finden, was mich bisher auch nicht wirklich auf einen grünen zweig gebracht hat.

die sache mit dem marfan syndrom fand ich sehr interessant, obwohl ich es bei mir selbst ausschließen kann.
schaffe ja nicht mal 1,70 m (bin meistens zwischen 1,65 und 1,68, die größe variiert ja je nach tageszeit und anderer faktoren ein bisschen), aber ich bin sehr zart, obwohl meine muskeln und mein bindegewebe gut sind.
meine körperoberfläche ist, ironisch gesagt, naja...
diesen fingergriff bekomme ich nicht hin, dafür sind meine beine und arme sehr beweglich, aber das sieht man bei schlanken menschen die nicht so groß sind ja auch sehr oft. siehe die ganzen asiatischen turner und akrobaten etc...

meine finger sind komischerweise eher breit und auf der rechten hand haben sie sich seit der kindheit irgendwie langsam verformt, ohne dass dabei irgendwann irgendwelche schmerzen oder schwellungen aufgetreten sind. könnte teils auch durch hautveränderungen und knochenentwicklung sein, aber ich habe sowas ehrlich gesagt noch nie bei sonst jemanden gesehen.

aorta: ich müsste da auch mal schauen, vor allem wegen der lunge. fühle seit längerer zeit immer so einen druck und eine beklemmung im hals, dabei ist auch öfters so ein seltsamer unguter geschmack in meinem mund. atemnot und kurzatmigkeit tritt bei mir auch öfters auf, kommt mir meistens aber eher vor als ob die atemstörung vom hirn ausgeht.
ich habe mit 18 mal ein paar jahre geraucht, jetzt nicht kette aber ich war doch eine leichte raucherin.
alkohol war bei mir noch nie ein thema, außer in der jugend ein paar mal beim ausgehen und das war nie viel.

@lukas

ich verstehe was du meinst, bin seit jahren auch nicht mehr die alte wie vor meinem 18. lebensjahr. aber seit einem jahr ist es schlechter geworden bei mir, den grund/auslöser kenne ich vermutlich, es ist jedoch nicht plausibel warum mir das passiert ist.
und glauben würde es wohl auch kein arzt...

was hast du eigentlich für symptome?

bei mir ist es auch so dass ich von ärzten großteils die schnauze voll habe und sie so weit es geht meide, vor allem wenn es solche sind die einen in die psycho-schublade stecken oder sich keine zeit nehmen.

ich finde es eine frechheit dass man sogar wenn man selber zahlt von manchen ärzten schief angesehen wird oder dass nur der kommentar kommt: "was bringen die ganzen untersuchungen, ihr problem ist die psyche" ; hatte ich bei meinem alten ha öfters wenn ich zb die lupus antikörper untersuchen ließ.
irgenwann schämt man sich einfach nur noch und auch finanziell ist es nicht immer möglich, ich habe es auch oft nicht so dicke damit.

wenn ich deine geschichte hier so lese könnte ich auch wieder nur k.... ,wie man als patient der nicht unbedingt ein einfach feststellbares alltagsgebrechen hat in diesem s...... system behandelt wird, nur weil die diagnose zu "teuer" bzw "aufwendig" ist.

ich versuche es schon gar nicht mehr, mich auf irgendwas selteneres speziell untersuchen zu lassen (außer es genügt eine einfache blutuntersuchung), da es ja sowieso keiner machen würde.
denn wenn bei mir standardwerte auffällig sind, sind es entweder solche die angeblich "nicht so wichtig" sind oder meine werte sind entweder grenzwertig oder unauffällig und da springen die ärzte sowieso schon ab, sobald etwas im normbereich liegt.
so zb. mein kaliumwert, obwohl ich schon lange kreislaufprobleme und andere damit möglicherweise in zusammenhang stehende beschwerden habe.

in punkto leber und organe habe ich momentan sowieso keine chance da überhaupt mal eine genauere untersuchung zu bekommen, meine leberwerte waren bisher nie erhöht.
der ultraschall war durch luft im bauchraum nicht interpretierbar und man sah auch keinen anlass dazu es zu wiederholen oder ein anderes verfahren anzuwenden.
obwohl ich viele symptome zb. einer fettleber habe, was jetzt nicht heißt dass es nicht auch was anderes sein könnte aber es fühlt sich nun mal stark danach an.
deswegen will ich da auch nicht betteln und mich vor den herren in weiß zum affen machen, da behandle ich mich auch lieber selber oder besuche (solange das geld reicht) in zukunft öfters einen hp.

zumal ich auch keinen sinn darin sehe eine aufwendige diagnostik für eine krankheit zu betreiben, wo es genausogut bzw wahrscheinlicher eine von tausend anderen krankheiten sein könnten.

meine einzige chance wäre es, erst mal an eine organspiegelung oder ein mrt zu kommen, was ich mir selber finanziere (wenn ich die finanziellen möglichkeiten habe/hätte) und ich würde das natürlich auch wo anders ohne das wissen meines hausarztes machen.

dass bei dir trotzdem keine therapie erfolgt macht das ganze natürlich nicht gerade sinnvoll, aber du könntest für dich wenigstens sehen ob deine selbstherapie in diesem punkt anschlägt...
aber dass du nicht drum betteln magst kann ich gut nachvollziehen, ich kenne dieses gefühl ja selber, denke aber wenn man bei mir mal was nachweisen könnte, dass ich dann vielleicht schon versuchen würde es ab und zu überprüfen zu lassen.
aber ich denke das sagt sich jetzt vielleicht auch ein bisschen einfach, weil wenn die ärzte dann immer noch so drauf sind (so wie auch in deinem fall zu dir) hätte ich womöglich auch keine lust und kraft mehr dazu.

hast du eigentlich auch terrys nails ? -das ist eine nagelveränderung die oft auftritt wenn ein organ im körper entweder geschädigt oder angegriffen ist oder man sonst eine chronische erkrankung hat
würde ja diesbezüglich ja schon gerne mal einen dermatologen um rat fragen, aber wahrscheinlich machen die dann wieder nur transaminasenbestimmung, eiweißwerte und nierenwerte etc..
die wahrscheinlich alle normal ausfallen und ich keinen schritt weiter gekommen außer einem "hypochonderpunkt" mehr.

nimmst du dir selber blut ab?


lg catlady