Morbus Wilson Verdacht - Geschichte und Fragen

[catlady]

Hallo margie

Dann wünsche ich dir viel Erfolg wegen dem Gewicht, aber bitte nicht übertreiben mit dem weniger Essen. Es klappt bestimmt auch langsam und mit einer gemäßigten Gewichtsreduktion. Habe mal wo gelesen dass Leute mit Leberkrankheiten nicht zu schnell abnehmen sollten.

Wie lange eine Zinkeinnahme bei mir zurückliegt weiß ich nicht mehr auswendig, habe aber nie mehr als 10-15 mg täglich eingenommen und das ist wohl wirklich nicht so ausschlaggebend. Kurze Zeit vor der Eiseneinnahme kann ich mich nicht dran erinnern, es eine Weile genommen zu haben.
Allerdings kann eine Eisentherapie auch Zink verdrängen, genauso wie umgekehrt auch.
Oder es ist eine von den anderen Hypothesen, warum ich so auf das Eisenpräparat reagiert habe, eventuell kann ich Eisen auch nicht so gut speichern und habe Schwierigkeiten das freie Eisen in Ferritin umzubauen. Eine mildere Eisenvergiftung ( es gibt ja auch akute bedrohliche Formen bei starker Überdosierung) soll ja ähnliche Symptome wie eine Hämochromatose machen können, nur dass das Ferritin normal bleibt oder nicht so stark ansteigt, aber das Serumeisen dafür hoch ist.

Ich werde jetzt auf jeden Fall keine Eisenpräparate mehr einnehmen, sondern einfach hin und wieder etwas Fleisch essen (nicht zuviel), vor allem auch drauf schauen dass ich es über pflanzliche Quellen aufnehmen kann und auch auf Vitamin C achten.

alkalische Phosphatase: Könnte auf einen MW hindeuten, aber vielleicht auch auf eine milde adulte Form der Hypophosphatasie, vor allem weil ich auch Zahnbildungsdefekte der erwachsenen Zähne hatte und meine rechte Hand milde Knochenbiegungen der Finger aufweist,die allerdings schon seit der Kindheit da waren und so eigentlich keine Probleme machten.
Natürlich kann das aber auch wieder durch Umweltgifte mitbedingt sein, wie ich ja schon geschrieben habe.

Mit einem Coeruloplasmin von 19 bin ich jedoch (falls MW) sicherlich ein ziemlich milder Fall bzw ich denke ja sowieso eher dass ich "nur" Genträger bin.
Gibt wohl welche Genträger mit gewissen Problemen durch ua. äußere Einflüsse, Lebensstil, andere Gene etc... genauso wie es auch welche geben wird die gar keine Probleme haben.

Im Moment esse ich viele Haselnüssen, Cashews, trinke Kakao, um mal zu sehen ob es mir mit Kupfer nicht vielleicht sogar besser geht (sollte ich doch eher das gegenteilige Probleme haben)
Bis jetzt merke ich noch keine Verbesserungen oder Verschlechterungen, Zustand ist wie die letzten Monate unverändert, aber es sind ja auch erst ein paar Tage...

@Fisher2010

Wie gehts dir so mit der Ernährung?

lg catlady

 

[Fisher2010]

@Fisher2010

Wie gehts dir so mit der Ernährung?

lg catlady

Ich ernähre mich momentan fructosearm, um zu schauen, ob dadurch meine Magen-Darm-Beschwerden besser werden. Es steht bald noch ein Frutocetoleranz-Test an. Zuerst Bluttest auf die 3 häufigsten Genmutationen im Aldolase B Gen (Ausschluß der hereditären FI) und dann der H2-Atemtest.

Eine hereditäre FI hätte schon als Kind auffallen müssen, aber Ausnahmen gibt es ja auch da immer wieder. Ich weiß nur von meinen Eltern, dass ich als Kind nie Obst essen wollte, aber auch sonst lieber zu Chips, Flips oder Salzstangen als zur Schokolade gegriffen habe. Bin heut noch der Typ, der lieber herzhaft isst. Karies war bei mir als Kind nie Thema und auch heute (mit 27) hab ich nur 4 Mini-Füllungen, die ich als Erwachsener bekam. Leichte Lebersteatose hatte ich auch bereits als Kind - da es Oma und Vater auch haben, wurde von familiärer Neigung ausgegangen. Heutzutage vertrag ich mal einen Lebkuchen, Schokolade, Apfel oder ein Glas Saft - aber zur Sicherheit prüft mein Arzt, ob nicht eine verdeckte hereditäre FI vorliegt und wenn nicht, wird per Atemtest noch geschaut, ob ansonsten Probleme mit der Fructoseverdauung vorliegen.

Viele Grüße

 

[margie]

Hallo Catlady,

alkalische Phosphatase: Könnte auf einen MW hindeuten, aber vielleicht auch auf eine milde adulte Form der Hypophosphatasie

...aber auch beim M. Wilson ist die Hypophoshatasie eines von vielen möglichen Symptomen.
Ich habe auch öfters etwas zu wenig Phosphat.

Zu "milden MW-Formen":
Ich warne davor, einen evtl. milden MW zu akzeptieren.
Beim MW ist mild in jungen Jahren vielleicht noch einigermaßen auszuhalten. Aber die Probleme nehmen mit zunehmendem Alter dann deutlich zu, wenn der MW nicht behandelt wird.
Und:
Je älter man bei Therapiebeginn ist, umso weniger ist damit zu rechnen, dass die Beschwerden durch die Therapie verschwinden. D. h. viele der Beschwerden werden dann bleibend sein.
Darauf hatte Prof. Dr. Hefter (Neurologe und MW-Experte aus Düsseldorf) in einem seiner letzten Vorträge ausdrücklich hingewiesen.

Ich rechne wohl auch zu den milden MW-Fällen und ich bin schon lange arbeitsunfähig und schon lange schwerbehindert mit 80 % (könnte auf 100 % kommen, wenn ich daran interessiert wäre). Mein Leben ist durch die Krankheit sehr beeinträchtigt, d. h. alles, was gesunde Menschen machen, wie Urlaub wie normale Freizeitunternehmungen kann ich nicht machen. Ich benötige fremde Hilfe im täglichen Leben und hoffe, dass ich den Rollator noch einige Zeit hinauszögern kann.

Wenn ich ehrlich bin, so wünschte ich mir manchmal, dass ich mit 20 Jahren eine Lebertransplantation wegen des MW´s gehabt hätte, die gut überstanden hätte und dann aber der MW damit geheilt wäre.
Die Menschen mit MW, die eine Lebertransplantation gut überstanden haben, haben m. E. danach wieder etwas von ihrem Leben....

Natürlich gibt es aber auch Fälle, wo die Lebertransplantation scheiterte und die Betroffenen verstorben sind. Das kann man sich nicht aussuchen und das ist das Risiko, wenn man eine Lebertransplantation (etwa durch Lebendspende eines Angehörigen) anstreben sollte.

Ich glaube nicht, dass Du eine direkte Auswirkung merken wirst, wenn Du viel Kupfer zu Dir nimmst. So schnell geht eine schleichende Kupfervergiftung nicht. Das merkst Du nicht.


Gruß
margie

 

[catlady]

Hallo margie

Meine Phosphatwerte wurden nicht gemacht, allerdings gibts ja auch die Odontohypophosphatasie, eine Form die vor allem Erwachsene betrifft und da trifft das mit den Zähnen schon ein wenig auf mich zu.

Naja woher das jetzt bei mir alles kommt ist ja fraglich. Kann vielleicht wegen der alkalischen Phosphatase sein oder aber auch durch äußere Einflüsse wie zb Schwermetalle.

@all

Ich habe momentan eher die Vermutung dass ich vielleicht eine Art Säure-Basen-Störung haben könnte.
Schon länger kommt es bei mir immer wieder zu einer Art kurzen "Entgleisungen", die sich in langsamer Atmung, Herzrasen, leichten Durst , Schwäche, gelegentlich motorischen Schluckstörungen und Harndrang zeigen.
Mir geht es dann dreckig und das fühlt sich nicht so gut an , vor allem wenn man alleine wohnt.
Wenn ich dann viel Kalium zu mir nehme und das Fenster aufmache, dann gehts mir langsam wieder besser, dann brauche ich entweder zwei bis drei Tromcardin oder viel Obst bzw Gemüse.
Vor ein paar Stunden hatte ich das auch wieder.
Aber jetzt weiß ich ja wenigstens das Kalium da hilft, das ist auch schon mal gut.

Außerdem habe ich in letzer Zeit oft so einen Druck im Halsbereich, man sagte aber dass bei der Schilddrüse alles in Ordnung war.

So leistungsfähig wie Gesunde bin ich ja auch schon länger nicht mehr, aber so schlimm wie bei dir ist es bei mir zum Glück nicht, dh ich kann schon noch alleine alles machen im Haushalt und mich versorgen. Auch wenn zb unter Leute gehen öfters schwierig ist wenn ich gerade wieder mit dem Kreislauf oder der Benommenheit zu tun habe. Ist echt ungut so in den Supermarkt zu gehen.
Die Konzentrationsstörung ist natürlich auch so eine Sache und das ständige Verpeilt-Sein, aber damit kann man gottseidank schon noch alles alleine machen.
Abends ausgehen und solche Sachen geht allerdings auch nicht mehr, aber ich brauche das auch nicht unbedingt. Aber Urlaub wäre schon mal schön.

Die chronische Müdigkeit stört mich zb auch mehr als der Druck im rechten Oberbauch und die Blähungen, weil es ja zum Glück keine starken Schmerzen sind.

Die Sache in deinem Fall tut mir sehr leid und natürlich hast du recht dass man auch an später denken muss und ein milder MW auch nicht immer "besser" sein muss als ein schwerer.

Das "gute" daran ist halt dass es wahrscheinlich nicht gleich so schnell so gefährlich wird, vor allem wenn man selber ein wenig rumprobiert.
Aber natürlich sollte man es im Auge behalten damit man schnell genug eine Behandlung bekommt, falls es wirklich MW sein sollte.

@Fisher

Nochmal wegen der Säure-Basen Vermutung...vielleicht wäre es für dich auch interessant mal ph-Werte messen zu lassen, ich muss es selber auch noch tun.

Fruktoseintoleranz:

Ich habe immer schon viel Obst gegessen und es auch immer gut vertragen, über die Hereditäre FI weiß ich nur dass sie auch auf die Leber gehen kann.
Wird soweit ich weiß auch autosomal-rezessiv vererbt.

Du hattest schon als Kind eine Steatose?
Das klingt schon irgendwie verdächtig nach einer erblichen Lebererkrankung...
Wurden bei dir auch andere Speicherkrankheiten (lysosomal, Glukogenosen, seltenere Fettstoffwechselstörungen) ausgeschlossen? Vielleicht gibts da ja auch mildere Fälle...
Werde zu dem Thema nochmal ein wenig googeln.

Das mit der fruktosearmen Ernährung ist auf jeden Fall schon mal ein guter Ansatz und wenn du das Gefühl hast du verträgst es nicht so gut, weil die normale Fruktoseintoleranz haben ja auch einige Leute, aber ob die (so schnell) solche Auswirkungen auf die Leber hat bezweifle ich doch eher...

Mit Karies hatte ich früher nie Probleme, die letzten Jahre aber schon ein bisschen.Gebe zu dass ich manchmal auch gerne nasche...

@margie nochmal

Dass ich mit der kupferreichen Ernährung so schnell nichts merken werde, da hast du vermutlich recht.
Der Vergleich mit den Eisentabletten hinkt da wohl auch ein wenig...
Aber wenn es sich bei mir tatsächlich um einen leichten Kupfermangel handelt, dann werde ich vermutlich mit der Zeit schon eine leichte Besserung spüren.
Noch könnte es sich ja auch um einen Mangel handeln.

lg catlady

 

[Fisher2010]

@Fisher

Fruktoseintoleranz:

Ich habe immer schon viel Obst gegessen und es auch immer gut vertragen, über die Hereditäre FI weiß ich nur dass sie auch auf die Leber gehen kann.
Wird soweit ich weiß auch autosomal-rezessiv vererbt.

Du hattest schon als Kind eine Steatose?
Das klingt schon irgendwie verdächtig nach einer erblichen Lebererkrankung...
Wurden bei dir auch andere Speicherkrankheiten (lysosomal, Glukogenosen, seltenere Fettstoffwechselstörungen) ausgeschlossen? Vielleicht gibts da ja auch mildere Fälle...

So richtig an eine hereditäre FI glaub ich auch nicht - da ich in der Weihnachtszeit gern mal ein Plätzchen oder ein Stück Kuchen esse und danach nicht direkt kollabiere. Aber zur Sicherheit lass ich es ausschließen - zumal eine Steatose im Kindes-/Jugendalter dazu passen würde.

Irgendeine erbliche Erkrankung liegt mit Sicherheit vor - sonst hätte ich nicht die Fettleber seit meiner Jugend. Das kommt eindeutig von der Seite meines Vaters - meine Oma hat damit zu tun und mein Vater auch. Hab mir die gängigsten lysosomalen Erkrankungen und Glykogenosen angeschaut - aber genau trifft dort nichts auf mich zu. Zudem sind Diagnosen schwierig und eine kausale Therapie nur in manchen Fällen möglich (und dann sehr aufwändig). Wenn es sowas ist, dann irgend eine milde Form. Ich glaube da schon eher an eine Störung im Fettstoffwechsel - meine Oma verträgt fettige Speisen sehr schlecht und auch ich mach Pommes immer im Backofen. Aus der Friteuse geht gar nicht - da ist mir dann 2-3 Stunden richtig übel und ich krieg so fettiges Aufstoßen. Aber aus dem Backofen vertrag ich Pommes problemlos.

Ich bin zumindest in der Hinsicht froh, dass meine Oma und mein Vater schon etwas älter sind und ich wohl nicht damit rechnen muss, extrem früh zu sterben. Bin natürlich im Leben eingeschränkt, habe aber inzwischen gelernt, damit so gut es geht umzugehen. Die normalen Alltagsdinge sind kein Problem - großartig abends rausgehen ist zwar nicht mehr, aber ab und an ins Kino oder gemütlich eine Tasse Kaffee trinken geht meistens. Habe gelernt entschleunigt zu leben und alles einen Ticken ruhiger angehen zu lassen.

Viele Grüße

 

[catlady]

Hallo Fisher2010

Ja bei mir ist das alles auch nicht mehr so drin, aber viele Dinge brauche ich ehrlich gesagt auch nicht unbedingt und sind in meinen Augen sowieso "sinnlose Geldverschwendung".
Kann mir auch nicht vorstellen, wie manche andere junge Leute für Alk und Party machen so viel Geld rauszuwerfen...

Die hereditäre Fruktoseintoleranz würde ich auf jeden Fall abklären lassen, vor allem wenn eine Steatose in diesem Alter dafür zb auch typisch ist.

Bist du eigentlich bei einem Hepatologen in Behandlung?

Der würde sicherlich noch viele andere mögliche Ursachen für deine Lebererkrankung kennen und vor allem da du schon so lange eine Fettleber hast ohne offensichtliche Ursache.Da muss einfach weiter untersucht werden.

Zuviel Fett verursacht bei mir auch oft Druck im Oberbauch, aber die Symptome sind nicht so intensiv wie zb nach zuviel Fleisch.

Wegen MW:

Da sollte man natürlich dranbleiben, vor allem wenn die Leber auffällig ist und regelmäßig kontrollieren lassen.
Werde ich auch tun aber ich glaube bei mir ehrlich gesagt weniger an einen richtigen MW.
Erstens ist ein ADHS seit Kindesalter eher untypisch (man hat in dem Alter normalerweise noch keine neurologischen und psychiatrischen Auffälligkeiten sondern eher Lebersymptome beim MW), zweitens wären so niedrige Transaminasen (GPT von 8, war sogar als zu niedrig gekennzeichnet) wie bei mir wirklich untypisch für eine ernste Lebererkrankung und das freie Kupfer von 22 kann ich mir als Ursache für die ganzen Symptome auch nicht so recht vorstellen. Das ist ja jetzt nicht soo hoch.
Und so ein grenzwertiges niederes Coeruloplasmin sollen ja anscheinend viele Leute haben, sogar die mit Kupfermangel.

Was die Leberwerte betrifft könnten sie vielleicht vor einem Jahr höher gewesen sein, damals wurden sie aber nicht untersucht, aber gerade da waren die Symptome auch ziemlich akut.
Vielleicht hat meine Leber durch die Eisentherapie auch ein wenig was "abbekommen", sich aber wieder regeneriert und die Beschwerden hinken den niedrigen Werten noch etwas hinterher.

Ich glaube bei mir entweder an eine mögliche Genträgerschaft, an Schwermetallbelastungen (zb. Blei, Cadmium), eine mögliche leichte Leberstörung oder Störungen im Säure-Basen Haushalt bzw vielleicht auch einen einfachen Zink- und andere Nährstoffmängel.

Auf diese Dinge könntest du vielleicht auch ein wenig schauen (ph-Wert, was du so für Umweltbelastungen hast oder hattest, Zinkmangel etc...)

Wurde euer Trinkwasser zb schon mal analysiert?

lg catlady

 

[Fisher2010]

Hallo catlady,

gewisse Dinge vermisse ich auch nicht. Als ich vor Jahren mal ab und zu in die Disco gefahren bin, stellte ich schnell fest, dass an jedem Wochenende immer die gleichen Gesichter dort sind. Ich war immer freiwillig der Fahrer, weil ich nicht der große Alkohol-Freund bin. Das einzig lustige war, als nüchterner Gast zu schauen, wie sich die Betrunkenen benehmen und die Peinlichkeiten nicht mehr merken. Inzwischen wäre mir das Geld dafür aber zu schade - für das Geld eines Discoabends kann man schon nobel essen gehen.

Ich war heut morgen im Labor - Aldolase B wird auf die gängigsten Mutationen untersucht zwecks Abklärung hereditäre FI. Kupfer und Coeruloplasmin wird auch nochmal bestimmt sowie Zink, Magnesium und Selen intraerythrozytär (genauer als im Serum). Sammelurin wird am Sonntag gesammelt und Montag im Labor abgegeben - da wird noch die Kupfer- und Cortisolausscheidung bestimmt.

Bei einem Hepatologen bin ich nicht in Behandlung - in Heidelberg wurde mir aber gesagt, wenn die Leberwerte ansteigen, soll ich zu Ihnen in die Magen-Darm-Leber-Sprechstunde kommen.

Mein Trinkwasser hab ich selbst noch nicht analysiert - hier ist das Ergebnis der diesjährigen Untersuchung der Wasserwerke bei uns: https://www.multicms.rdts.de/upload/dokumente/14453.pdf - Spalte 1 (HB Gründchen) ist für meinen Wohnort. Im Haus selbst sollten keine besondere Schadstoffe dazu kommen - ist Baujahr 1989 und somit keine Bleirohre.

Trinke aber auch gern NÜRBURG Quelle Medium oder das stille Wasser von ALDI (Erbeskopf Quelle). Ich sollte vielleicht auf Glasflaschen umsteigen, da die Plastikflaschen ja auch östrogenähnliche Substanzen abgeben.

Viele Grüße

 

[catlady]

Hallo Fisher2010

Ja die Betrunkenen benehmen sich schon oft sehr zum Abwinken....*g*
Ich war früher auch meistens die Fahrerin wenn wir ausgegangen sind, zum Einen weil ich fast nie trinke, zum Anderen weil viele meiner Freunde damals gar keinen Führerschein hatten.
Ich vermisse es wirklich sehr sehr selten und bin froh wenn ich meine Ruhe habe.
Musik hören und tanzen kann man auch zu Hause und dann wenigstens in einer selbstbestimmten Lautstärke und Musikrichtung.
Noch dazu fährt man bei uns in die nächste Disko ca. 20 km und um diese Zeit Autofahren wäre mittlerweile wirklich nur noch der pure Horror für mich.
Außérdem rennen heutzutage sowieso fast nur lauter 15,16 Jährige in den Diskos rum.

Labor: Ich finde es gut dass du die Werte machst, die Aldolase, und die Spurenelemente intrazellulär, sowie eine Wiederholung der Kupferwerte im Serum und Urin.
Cortisol im Urin wäre für mich vielleicht auch mal interessant, dieser Wert war bei mir im Serum auch leicht erhöht.
Zahlst du dieses mal auch selber für diese ganzen Werte?
Und wie weit hast du ins Labor? (Autostrecke)

Warum bei dir Coeruloplasmin immer so niedrig ist wäre schon wichtig rauszufinden, kann ja neben MW, Genträgerschaft, einem Normalbefund (ca 20 Prozent sollen das ja so haben), auch bei einer allgemeinen Lebererkrankung so sein.

Trinkwasser: Ich finde es gut dass das bei euch regelmäßig gemacht wird, trotzdem sind diese ganzen Grenzwerte meistens allgemein etwas zu hoch angesetzt.
Mich hat es eher erschreckt welche Schwermetalle da allgemein drinnen zu finden sind, auch wenn euer Wasser mir jetzt nicht als besonders stark belastet vorkommt.
Bei uns wurde das auch immer regelmäßig gemacht, aber wie es in der neuen Wohnung aussieht weiß ich leider nicht. Mir kommt auch vor dass die Beschwerden sich seither wieder verstärkt haben und ich trinke gerne Leitungswasser.
Mit diesem Thema hab ich mich bisher noch nicht so genau befasst, muss ich ehrlich zugeben...

Bleirohre dürften bei mir in der Wohnung auch keine mehr drinnen sein, es ist so ein "normales" silbernes Metall aber ich weiß nicht welches. Beim Duschschalter fällt mir eine kleine Stelle mit goldenen Rost auf, also dürfte es vermutlich Eisen sein....

lg catlady

 

[Fisher2010]

Hallo catlady,

diese Werte im Labor zahl ich selbst. Hätte auch gern noch Kupfer zusätzlich intrazellulär gehabt - aber das konnten die im Leistungskatalog irgendwie nicht finden. Vielleicht machen das nur bestimmte Labore.

In meiner Nähe sind 2 Labore - eins ist sehr nah in Luxemburg, wo ich nur Standardwerte machen lasse. Das andere, wo ich auch heute war, ist in Trier - sind 25-30 km zu fahren. Dort lass ich die speziellen Sachen machen, da es ein SYNLAB-Labor ist und Werte, die sie nicht selbst machen, in Partnerlaboren in anderen Städten bestimmt werden. Mein Hausarzt schickt seine Blutproben dort auch immer hin. Nach Luxemburg darf er nicht, da das über die deutsche Krankenkasse nicht abgerechnet werden kann - da gibt es nur Ausnahmen für Grenzgänger.

Für unser Trinkwasser wird 1 mal im Jahr eine Analyse veröffentlicht. Laut Verbandsgmeinde finden aber regelmäßig Routinekontrollen statt. Ich nutze Leitungswasser vorallem für Kaffee, Tee oder um Vitamin C Pulver aufzulösen. Sollte ich vielleicht auch so mehr trinken - wird ja besser kontrolliert wie das Flaschenwasser. Ich muss mal schauen, welche Wasserrohre hier verbaut sind - sehen goldglänzend aus, also geh ich von Kupferrohren aus.

LG

 

[catlady]

Hallo Fisher2010

Bei mir ist das nächste Labor ca 65 km und das ist eine Stadt mit 100 000 Einwohnern ca, da muss ich mich erst mal zurechtfinden.
Ich glaube auch nicht dass die Kupfer im Urin machen, sondern nur die Serumbestimmungen.

Ihr habt Kupferrohre?

Sind die goldglänzend von Natur aus oder sieht nur der Rost so aus ?

Kupferrohre sollten ja auch nicht so optimal sein, nicht nur für Leute mit MW....

 

[Zahn1]

Hallo catlady,

gewisse Dinge vermisse ich auch nicht. Als ich vor Jahren mal ab und zu in die Disco gefahren bin, stellte ich schnell fest, dass an jedem Wochenende immer die gleichen Gesichter dort sind. Ich war immer freiwillig der Fahrer, weil ich nicht der große Alkohol-Freund bin. Das einzig lustige war, als nüchterner Gast zu schauen, wie sich die Betrunkenen benehmen und die Peinlichkeiten nicht mehr merken. Inzwischen wäre mir das Geld dafür aber zu schade - für das Geld eines Discoabends kann man schon nobel essen gehen.

Ich war heut morgen im Labor - Aldolase B wird auf die gängigsten Mutationen untersucht zwecks Abklärung hereditäre FI. Kupfer und Coeruloplasmin wird auch nochmal bestimmt sowie Zink, Magnesium und Selen intraerythrozytär (genauer als im Serum). Sammelurin wird am Sonntag gesammelt und Montag im Labor abgegeben - da wird noch die Kupfer- und Cortisolausscheidung bestimmt.

Bei einem Hepatologen bin ich nicht in Behandlung - in Heidelberg wurde mir aber gesagt, wenn die Leberwerte ansteigen, soll ich zu Ihnen in die Magen-Darm-Leber-Sprechstunde kommen.

Mein Trinkwasser hab ich selbst noch nicht analysiert - hier ist das Ergebnis der diesjährigen Untersuchung der Wasserwerke bei uns: https://www.multicms.rdts.de/upload/dokumente/14453.pdf - Spalte 1 (HB Gründchen) ist für meinen Wohnort. Im Haus selbst sollten keine besondere Schadstoffe dazu kommen - ist Baujahr 1989 und somit keine Bleirohre.

Trinke aber auch gern NÜRBURG Quelle Medium oder das stille Wasser von ALDI (Erbeskopf Quelle). Ich sollte vielleicht auf Glasflaschen umsteigen, da die Plastikflaschen ja auch östrogenähnliche Substanzen abgeben.

Viele Grüße

Ist bei der Untersuchung etwas heraus gekommen?

 

[Fisher2010]

Ist bei der Untersuchung etwas heraus gekommen?

Hallo Zahn,

besonders auffällig war nichts, sonst hätte ich es schon längst gepostet .

Hier die Blutergebnisse vom 21.11.2012:
Coeruloplasmin 25.40 mg/dl (Norm 20-60)
Kupfer im Serum 102 µg/dl (Norm 70-140)

Hatte zusätzlich noch Selen im Vollblut und Magnesium sowie Zink intraerythrozytär machen lassen. Magnesium war leicht erniedrigt (obwohl im Serum immer normal), Zink aber super (14.7 mg/l beim Normbereich von 8.80-16.0). Selen auch in Ordnung. Seither nehme ich wegen dem Magnesium täglich 600 mg Magnesiumcitrat. Vitamin C hat sich seit regelmäßiger Einnahme auch gut verbessert und ist bereits wieder mit 6.37 mg/l im Normbereich.

Vom 26.11.2012 hab ich dann noch Ergebnisse vom Sammelurin:
Cortisol 33.6 µg/24h (Norm 4.2-60.0)
Kupfer 14.7 µg/24h (Norm <50)

Alles in allem haben sich die Ergebnisse im Vergleich zu den letzten Jahren nicht verändert. Somit kann ich für mich zumindest einen schnell progressierenden Morbus Wilson ausschließen. Für die Zukunft hab ich mir vorgenommen, einmal jährlich gewissene Parameter bestimmen zu lassen, die der Hausarzt nicht macht (Kupfer, Coeruloplasmin, B12, Vitamin C, Magnesium, Zink, Selen) und im 2-Jahres-Rhytmus meinen Sammelurin untersuchen zu lassen.

Zum Aldolase B Gentest (hereditäre Fructoseintoleranz): In Deutschland haben sich die Labore quer gestellt wegen dem Gendiagnostikgesetz - ohne ärztliche Anordnung machen die es nicht. In Luxemburg war es kein Problem. Habe die wichtigsten Mutationen (A149P, A174D und N334K) testen lassen - bei allen normaler homozygoter Wildtyp, also normal. Werde bald noch einen oralen Fructosetoleranztest machen um zu schauen, wie ich da reagiere.

 

[catlady]

hallo fisher2010

ich wollte es auch schon die ganze zeit wissen was bei deinem gentest auf hfi herausgekommen ist.
wie es aussieht hast du die hereditäre fruktoseintoleranz also nicht.

die normale gehört auf jeden fall auch abgeklärt, wie du eben schon geschrieben hast.

bei mir fehlt noch das alpha1 antitrypsin und vielleicht lasse ich mich noch auf pbc untersuchen-wegen phasen mit leichten nächtlichen juckreiz (werde ich aber alles nicht mehr beim ha machen).

hat man bei euch pbc (primäre biliäre zirrhose) und psc (primäre skerotisierende cholangitis) schon mal ausgeschlossen?

diese krankheiten können auch langsam verlaufen bis es zu zirrhosen kommt, dh man durchläuft da vorher auch eventuell mehrere stadien von anderen leberproblemen.

@zahn1 und fisher2010

habt ihr eigentlich auch das gefühl dass ihr bald wegtretet und langsam atmet, zähneklappern, augenzucken etc.., wenn ihr mal über den hunger gegessen habt oder nach deftigen sachen oder fleischgerichten?
habt ihr es schon mal mit laktulose sirup versucht?

auch leichte harnstoffzyklusdefekte können erwachsene betreffen, bei schweren formen fällt man als kind oft schon ins koma. wenn ihr euch nach üppigen mahlzeiten oft kurz davor fühlt dass ihr das bewusstsein verliert könnte das schon sein.
aber natürlich können auch schwere nahrungsmittelallergien so etwas verursachen.
ihr müsst das mal beobachten auf welche lebensmittel oder essensmengen ihr wie reagiert.

ausgeschlossen sollte aber eine leberzirrhose werden, die bei hepatischer enzephalopathie auch zu ähnlichen symptomen führen kann.
meistens ist man da aber vorher oft schon in einem zustand wo man zb mal tagelang schläft oder sich benimmt wie bei alzheimer demenz, bevor man so auf die mahlzeiten reagiert.

bei mir kann ich eine zirrhose 99 prozentig ausschließen, nicht wegen der leberwerte, weil die nicht immer was aussagen.
aber meine thrombos liegen bei 262 und im roten und weißen blutbild ist nix an der unteren grenze oder zu niedrig, sondern alles sehr schön und auch eher hoch als tief.

bei mir hat man vielleicht eher eine fettleber übersehen, ein spezielles zeichen und symptome habe ich genug und der ultraschall war bei mir auch nicht wirklich gut interpretierbar.

ich werde wenn ich jetzt die tests auf alpha1, pbc und co noch machen lasse und die negativ sind, die genetischen leberkrankheiten und autoimmunerkrankungen mal vergessen. womöglich ist es bei mir dann wirklich eher umweltgift-, ernährungs- und wohlstandsbedingt.

@fisher2010

es gibt da noch etwas was für dich vielleicht ganz interessant wäre.
ist jetzt auch genetisch und ziemlich selten.es heißt cesd (cholesterol ester storage disease).
kann auch zur leberverfettung schon ab der kindheit führen und gibt es in zwei formen, schwere form in der kindheit, leichtere im erwachsenenalter (wie fast überall)

Cholesterinester-Speicherkrankheit

kennst du deine hdl cholesterinwerte?

die sind da oft zu niedrig, während die anderen zu hoch sind.

muss aber jetzt nicht heißen dass du das hast sondern war nur so eine idee.

lg catlady

 

[Fisher2010]

Hallo catlady,

zu den Leberkrankheiten PBC und PSC:

Richtig ausgeschlossen wurde da nichts - da meine Leberprobleme aber bereits seit fast 20 Jahren sichtbar sind, wäre der Verlauf bei PBC oder PSC sicherlich gravierender verlaufen. Werde bei meiner nächsten Blutuntersuchung mal den AMA und p-ANCA mitmachen lassen - denke aber nicht, dass da was ist.

Wenn ich zuviel esse fühl ich mich aufgebläht und manchmal auch Übelkeit - also das klassische überfressen. Ich packe halt auch auswärts nicht immer die volle Portition. Aber gewöhnlich geht es mir nach dem Essen meist sogar etwas besser, wenn ich mich vorher schlapp fühlte. Laktulose hab ich noch nie probiert - hab aber den anderen Thread gesehen, wo es um Laktulose und Natriumbenzoat ging. Allerdings trifft dort einiges nicht auf mich zu. Hatte meinen Ammoniak-Wert im Blut bereits einmal bestimmen lassen und der war in Ordnung. Werde ihn natürlich auch irgendwann nochmal checken lassen.

Das mit der Cholesterinester-Speicherkrankheit klingt interessant. Bei mir ist die Konstellation vom Cholesterin sowieso komisch: Gesamt-Cholesterin um die 200 (grenzwertig), LDL meist obere Grenze (150-160), HDL meist untere Grenze (40-50) und die Triglyceride meistens erhöht (250-300 bei einer Norm von <150). Der Arzt spricht von einer isolierten Hypertriglyceridämie. Empfohlen wird mir cholesterinarme Ernährung und mehr Bewegung. Ich geb zu, wenn ich etwas mehr Sport mache, kriegt ich die Triglyceride auch auf 150. Muss mich jetzt im Frühjahr wieder mehr aufraffen .

Die Cholesterinester-Speicherkrankheit ließe sich auch durch einen Gentest feststellen - den lasse ich aber nicht durchführen, da sowieos keine kausale Therapie zur Verfügung steht. Werden meine Werte nicht besser bleiben eh nur die Statine, die ich nehmen muss. In dem Sinne würde mir eine Diagnose nichts nützen.

Viele Grüße

 

[margie]

Hallo an alle,

ohne dass ich nun behaupten will, dass der eine oder der andere mit eher niedrig normalen Coeruloplasminwerten einen MW hat, will ich folgenden Fall kurz umreißen:
Junger Mensch im Alter von unter 30 Jahren hat leicht erhöhte Leberwerte. Keine typischen MW-Symptome vorhanden.
Bei der Untersuchung auf MW war das Coeruloplasmin und das Serum-Kupfer normal. Coeruloplasmin läge immer zwischen 26 und 28.
Das Urinkupfer lag minimal über 100 µg in 24h.
Die Leberbiopsie ergab ein Leberkupfer von weit über 1000 µg/g Trockengewicht (!).
In Deutschland gilt der MW als gesichert bei einem Leberkupfer von über 250 µg/g Trockengewicht.
Die Diagnose MW wurde bei diesem/r Patienten/in bejaht.


Betr. das Urinkupfer nochmals meine Erfahrungen, die übrigens auch einigen MW-Experten bekannt sind:
Das Urinkupfer wird in einigen Laboren falsch bestimmt. Welche Fehler dabei gemacht werden, kann man nur vermuten.

Ich selbst habe wiederholt vor einigen Jahren in Absprache mit meinem Arzt, der das unterstützte, denselben Sammelurin bei 2 oder teils auch 3 Laboren untersuchen lassen und bin über oft weit auseinander liegende Ergebnisse erschrocken:
Wenn ein Labor einen Wert von 80µg/24h ermittelte, so hat ein anderes Labor einen Wert von 150 µg/24h ermittelt.
Oder ein anderes Labor ermittelte 330µg/24h und das zweite Labor wies 195 µg/24h als Wert aus.

D. h. wenn man nur einen Sammelurin macht, dann weiß man nicht sicher, ob das Labor, bei dem dieser untersucht wird, die Bestimmung auch richtig macht oder ob das Urinkupfer vielleicht nur ausnahmsweise niedrig war.
Dabei gehe ich davon aus, dass es falsch hohe Werte nicht gibt, eher sind falsch niedrige wahrscheinlich.

Fehlerquellen sind u. a.:
-Die Einnahme von Zink in der Zeit vor der Sammlung des Urins: Die Werte fallen niedriger aus.
G. Brewer, der amerikanische MW-Experte schreibt in seinem Buch "Morbus Wilson, das von einer dt. MW-Patientin ins Deutsche übersetzt wurde, dass Zink noch monatelang nach dem Absetzen das Urinkupfer senken würde - es ging bei seinem geschilderten Fall darum, wie ein Arzt merkt, ob ein Patient, der zur Therapie hochdosiert Zink einnahm und dies ohne Grund einfach absetzt, therapietreu ist oder ob er die Therapie abgebrochen hat.

-Die Verwendung von Glasbehältern beim Sammeln des Urins oder bei der Untersuchung durch das Labor: Meines Wissens führt auch das zu niedrigeren Werten, weil das Kupfer am Glas haften bleiben soll (so ist es mir in Erinnerung, als ich nach dem Grund fragte).

-Andere Fehler beim Sammeln, wie z. B. dass bei der Verwendung von 2 Sammelbehältern der Urin vor der Probenentnahme nicht zusammengekippt und durchgemischt wird. Da die Kupferkonzentration tageszeitlichen Schwankungen unterliegt, ist das Zusammenkippen unbedingt erforderlich.
Ich weiß, dass sogar medizinisches Personal es schon fertig gebracht hat, in solchen Fällen die Probe nur aus einem der beiden Sammelbehälter zu entnehmen.

-Das Durchmischen vor der Probenentnahme sollte nie vergessen werden, denn wie bei allen Flüssigkeiten die leichtere und schwerere Bestandteile enthalten, setzen sich die schwereren Bestandteile nach unten ab.

-es gibt sicher noch weitere Fehlerquellen, die mir spontan jetzt nicht einfallen oder die ich selbst nicht weiß.

Wichtig ist zu wissen, dass auch bei MW-Patienten das Urinkupfer wie auch die übrigen Laborwerte schwanken und dass man daher zu unterschiedlichen Zeitpunkten die Bestimmungen wiederholen sollte und sich nie auf nur einen oder 2 Werte verlassen sollte.


Gruß
Margie

 

[Fisher2010]

Hallo Margie,

bitte versteh mich nicht falsch, aber ich sehe deinen Beitrag als nicht sehr hilfreich an.

Du hast Recht, dass es auch untypische Verläufe beim MW gibt, die sehr lange unentdeckt bleiben. Das hast du mir und anderen durch deine fachlich wirklich fundierten Beiträge bereits mehrfach gezeigt. Aber im Forum geht es mir darum, einander zu helfen. Leider verursachen deine Beiträge in meinen Augen mehr Verunsicherung als das sie helfen.

Nehmen wir einfach mal meinen Fall. Bereits mehrfach wurde Kupfer und Coerulolpasmin bestimmt, Urinkupfer auch schon zweimal. Ich war bereits an der Uniklinik Heidelberg (wo du selbst sagst, dass dort Experten sind). Von ärztlicher Seite aus wird einem MW nicht mehr nachgegangen - zumindest solange nicht, bis etwas gravierendes auftreten würde - also rapide Verschlechterung der Leberwerte bzw. Entstehung eines KF-Rings. Aber bis dahin würde es kein Arzt nochmal untersuchen, selbst wenn ich wollte. Für mich persönlich werde ich Kupfer, Coeruloplasmin, Urinkupfer und Augenveränderungen regelmäßig prüfen lassen - aber verrückt machen und 100% dran glauben ein ganz untypischer MW-Fall zu sein werde ich nicht. Damit mach ich mich psychisch kaputt - ich will mein Leben so gut es geht genießen und nicht immer ständig an irgendwelche Krankheiten denken, die ich ja haben könnte und die bisher nur übersehen wurden.

Wenn ich dich verstehe, wäre eine Leberbiopsie noch eine Option - auf der anderen Seite sagst du aber selbst, dass es auch dort nicht sicher ist, weil ggf. ein Stück Leber erwischt wird, was nicht genug verseucht ist. Ein Gentest hingegen ist mir zu teuer und da noch nicht alle Mutationen bekannt sind, macht es auch wenig Sinn. Sollten sich meine Werte verschlechtern oder ein KF-Ring entstehen, bekomme ich sicher eine Biopsie in Heidelberg. Vorher aber nicht.

Hättest du denn einen konkreten Tipp für mich, den ich beherzigen sollte? Was sollte ich deiner Meinung nach nun tun? Kannst du in Heidelberg anrufen und sagen, sie sollen mich biopsieren? Momentan lese ich in deinem Beitrag nur, dass man einen MW niemals 100%ig ausschließen kann. Das nützt mir leider nichts. Und vielleicht muss ich es auch nicht 100%ig ausschließen - vielleicht sterbe ich irgendwann an einem Herzinfarkt und falle einfach tot um. Das hätte dann wirklich niemand vorher feststellen können - es wäre einfach Schicksal.

Das ist kein Angriff gegen dich - ich möchte nur sagen, dass deine Beiträge zumindest mir nicht helfen, da dort nur Fakten von besonderen Fällen und Besonderheiten stehen ohne echte helfende Tipps. Ganz besondere Fälle seh ich auch bei Dr. House - by the way: Wegen einer Dr. House Folge kam ich damals 2010 überhaupt erstmal auf Morbus Wilson und hab die Diagnostik eingeleitet .

Viele Grüße

 

[catlady]

hallo margie, hallo fisher2010

@margie

du hast ja einerseits schon recht wegen den unentdeckten mw fällen, allerdings kann es vielleicht auch sein dass es auch rein heterozygote träger für mw gibt, die vielleicht irgendein anderes gen für eine andere krankheit haben die die entgiftung beeinflusst oder gewisse risikofaktoren (fettleber, umweltgifte, lebensstil) schon mitbringen.
eventuell sammeln die dann vielleicht auch schwermetalle (eisen, kupfer, fremdmetalle,..)gehäuft an.
das ist jetzt aber nur so eine hypothese von mir.

kf-ringe sollten ja schon sehr häufig sein, vor allem bei neurologischer und psychiatrischer beteiligung.
habe mir mal viele case reports in englisch durchgelesen und bei den meisten wurde er gefunden und nicht nur im spätstadium. bei vielen auch schon früh und wo die leber noch fast in ordnung war.

natürlich gibt es auch die genannten ausnahmefälle und anderen verläufe die du öfters hier beschreibst.

ich finde es auch gut wie du hier aufklärst aber ich habe zb für mich selber entschieden dass ich mich nicht weiter drauf untersuchen lassen werde. weil ich mir eigentlich fast sicher bin dass ich mw nicht habe.
zudem gibt es neben den speicherkrankheiten auch noch viele andere gendefekte sowie autoimmunerkrankungen, die auch nicht seltener oder teils sogar häufiger sind.

chronisch erhöhte leberwerte sind natürlich eine indikation für eine genauere untersuchung der leber, wie in dem fall der von dir geschildert wurde auch geschehen ist.
meine leberwerte wurden die letzten 10 jahre soweit ich weiß ca dreimal untersucht und noch nie war etwas erhöht, mein gpt ist unter 10.

sich auf alles untersuchen zu lassen das wird wohl kaum möglich sein, vor allem wenn man großteils normale blutbilder hat, dh man könnte neben mw vielleicht auch andere erkrankungen im anfangsstadium haben von denen man sogar noch nie im leben etwas gehört hat und wo die diagnose ebenfalls kompliziert ist.

ich denke da wird man wohl irgendwann verrückt und auch die ärzte nehmen einem immer weniger ernst.

was zahn1 und viele andere betrifft empfehle ich auch jedem der auch nur irgendwelche symptome hat (egal ob leberwerte erhöht oder normal und auch wenn coeruloplasmin normal ist) zb beim augenarzt den kf-ring auszuschließen und wenn man sich dann immer noch unsicher ist auch einen urintest zu machen.

@fisher2010

über die cholesterinester speicherkrankheit habe ich ja vor einiger zeit schon recherchiert wegen deiner symptome und der fettleber, leider hab ich die ganze zeit drauf vergessen es zu erwähnen.
ist zwar eine eher unwahrscheinliche möglichkeit aber ich habe es trotzdem mal aufgegriffen...

zum ammoniak: das kann auch normal sein, besonders wenn das blut nüchtern abgenommen wird ist es oft unauffällig.
bei manchen ist es auch nie soo stark erhöht, auch wenn man symptome hat.

dass mit dem essen kenne ich auch, wenn ich zuwenig esse gehts mir auch schlecht, bei zuviel kann es aber seit einiger zeit auch ziemlich übel werden.

pbc und psc:

verläuft auch nicht unbedingt schnell, man bekommt die zirrhose oft auch erst nach längerer krankheit:

Primär biliäre Zirrhose

Primär sklerosierende Cholangitis

lg catlady

 

[margie]

@catlady:

meine leberwerte wurden die letzten 10 jahre soweit ich weiß ca dreimal untersucht und noch nie war etwas erhöht, mein gpt ist unter 10.

Das heißt nur, dass an 3 Tagen von über 3640 Tagen die Leberwerte in Ordnung waren.

Nur 3 Mal in 10 Jahren wurden bei Dir die Leberwerte bestimmt?
Entweder bist Du dann völlig gesund oder Du bist bei den falschen Ärzten.

Nimm mir das nicht übel, aber ich musste den o.g. Satz von Dir (... 3Mal in 10 Jahren...) mehrmals durchlesen, um das zu glauben, was ich lese.

Ich denke, dass bei jedem gesunden Menschen mind. ein Mal pro Jahr die Leberwerte bestimmt werden sollten und wenn ein Mensch, die Beschwerden hat, wie Du sie angibst, denke ich, wäre mind. ein Mal pro Quartal gerechtfertigt.
Wenn die Leber noch nicht schwer geschädigt ist, hast Du trotz Leberkrankheit oft ganz unauffällige Leberwerte.

Ich habe noch bis mind. 2001 unauffällige Leberwerte im einstelligen Bereich gehabt, obwohl ich schon in 1996 Fotos von meiner Leber (im Rahmen einer Operation wurden diese aufgenommen) habe, wo man Zeichen einer Leberzirrhose sieht. Natürlich waren vor 2001 die Leberwerte ab und an auch mal außer der Norm, aber auch oft normal.

Hätte ich nur alle 3 bis 4 Jahre eine Bestimmung der Leberwerte gehabt, so hätte ich sicher auch nie auffällige Leberwerte gehabt, obwohl mit den Fotos von meiner Leber aus 1996 der Leberschaden unzweifelhaft dokumentiert worden war.

Zu den untypischen MW-Fällen:
Untypisch sind die meisten MW-Fälle, die erst im Erwachsenenalter (oder nie) diagnostiziert werden.
Das sind die milderen Verlaufsformen und bei milderen Verlaufsformen sind in der Regel nie alle Diagnosekriterien erfüllt. Mal hat einer normales Coeruloplasmin und normales Serum-Kupfer, mal hat einer kein erhöhtes Urinkupfer, mal ist das Leberkupfer unter 200, obwohl genetisch der MW nachgewiesen werden konnte, mal wird einer erst im späten Erwachsenenalter (>40Jahre) auffällig im Sinne eines MW, ... etc.
Die Fälle, die ich kenne und bei denen der MW im Erwachsenenalter diagnostiziert wurde, haben auch keinen Kf-Ring.

Und ich vermute, dass die Fälle der hohen Dunkelziffer von 2 Dritteln auch keinen Kf-Ring haben, denn dieser KF-Ring würde doch von einigen Augenärzten entdeckt.

Die typischen MW-Fälle, bei denen alle Diagnosekriterien erfüllt sind, sind die schweren Verläufe, d. h. die MW-Fälle, die im Kindesalter schon entdeckt werden und die meist rein hepatisch sind.

Natürlich gibt es noch viele andere Krankheiten, sowohl genetisch verursachte als auch erworbene Krankheiten.
Und oft wird eine Kombination verschiedener Erkrankungen die Diagnostik noch erschweren.
Es soll auch eine Hypocoeruloplasminämie (zu unterscheiden von der Acoeruloplasminämie) geben, bei der die Patienten kein erhöhtes Urinkupfer haben sollen, aber durch neurologische Probleme wie Ataxien auffallen.

Ich habe Dir übrigens in Deinem Thread "Coeruloplasmin beim Hausarzt bestimmen lassen?"
https://www.symptome.ch/threads/coeruloplasmin-beim-hausarzt-bestimmen-lassen.105744/
noch etwas zu der Methode Deiner Coeruloplasmin-Bestimmung geschrieben.

Wie ich heute früh schon schrieb, war mein Beitrag nur als Hinweis gedacht, dass es bei der MW-Diagnostik viele Fehlerquellen gibt und dass diese Diagnostik oft nicht einfach ist.

Gruß
margie

 

[margie]

@Fisher:

Wenn ich dich verstehe, wäre eine Leberbiopsie noch eine Option - auf der anderen Seite sagst du aber selbst, dass es auch dort nicht sicher ist, weil ggf. ein Stück Leber erwischt wird, was nicht genug verseucht ist. Ein Gentest hingegen ist mir zu teuer und da noch nicht alle Mutationen bekannt sind, macht es auch wenig Sinn.

Wurde Dir der Gentest in Heidelberg denn nicht angeboten?
Bei Deiner Konstellation wäre er sicher gerechtfertigt. Den Gentest zahlt die Krankenkasse oder er wird im Rahmen von Studien umsonst gemacht.
Ich hatte schon 2 Gentests, die im Rahmen von Studien erfolgt sind.
Da mittlerweile schon rd. 500 Mutationen bekannt sein sollen, wäre der Gentest sicher erstrebenswert, zumal er auch mit keinem Risiko verbunden ist.
Vor noch ca. 6 Jahren kannte man vielleicht nur 200 bis 250 Mutationen.
Natürlich ist man, wenn er negativ sein sollte, nicht schlauer. Aber das weiß man erst, wenn er durchgeführt wurde.

Auch die Leberbiopsie ist eine Option:
Als es bei mir darum ging, ob diese gemacht werden sollte, wurde ich 3 Mal abgewimmelt. Aber ich blieb hartnäckig und sie wurde dann auch durchgeführt.
Aber ich will Dich nicht davon überzeugen. Es ist schließlich ein Eingriff und der kann, wenn auch selten, auch mal schief gehen.
Das muss der Betroffene schon selbst wollen und sich des Risikos bewußt sein.

Du hattest in Heidelberg ein auffälliges Coeruloplasmin. Da Heidelberg den Wert am selben Tag bestimmt, ist er dort auch immer am niedrigsten.
Wenn der Wert nicht am selben Tag bestimmt wird, steigt er an. Daher sind die Werte in Fremdlaboren meist auch höher.
Das soll lt. einem Laborarzt daran liegen können, dass je älter eine Probe ist, umso mehr Flüssigkeit verdampft ist und dann steigt die Konzentration der Parameter an.

Ob Du nun MW hast oder heterozygot bist, kann man anhand Deiner Werte nicht sagen.

Was Heidelberg angeht:
Heidelberg ist, was die theoretischen Kenntnisse über MW angeht, in Deutschland führend. Ob die praktische Umsetzung dort immer richtig funktioniert, kann ich nicht beurteilen.
Ich hätte angesichts Deiner Werte und Daten dort auch mehr erwartet.

Es gibt in Heidelberg noch Dr. M. Schäfer mit eigener Praxis. Er war früher in der MW-Ambulanz der Heidelberger Uniklinik. Er macht auch Leberbiopsien in seiner Praxis und läßt genetische Untersuchungen auf MW machen (wenn er es für nötig hält).
Praxis PD Dr. med. Mark Schäfer, Dr. med Anke Stark


Mir ging es mit meinem Beitrag von heute Vormittag nur darum, darauf hinzuweisen, dass es eben viele Dinge gibt, die bei der MW-Diagnostik beachtet werden sollten, dass es auch - und vor allem im Erwachsenenalter - viele untypische Verläufe gibt.
Die Fälle, bei denen alle Diagnosekriterien erfüllt sind, sind die schweren Fälle. Das sind in der Regel die rein hepatischen Fälle, die bereits im Kindesalter auffällig werden.
Je weniger schwer eine Verlaufsform ist, umso weniger eindeutig sind auch die Laborwerte und umso untypischer ist ein solcher Fall.

Und die Dunkelziffer würde nicht bei 2 Drittel liegen, wenn es nicht viele untypischen Fälle geben würde. Gerade diese 2 Drittel werden in der Regel auch keinen Kf-Ring haben, weil dieser doch beim Augenarzt irgendwann auffallen würde.

Man darf nicht erwarten, dass ein MW so leicht wie z.B. eine Volkskrankheit (z. B. der Diabetes) zu diagnostizieren ist. Dazu ist der MW weit weniger erforscht und zeigt sich in einer viel höheren Vielzahl von Varianten.
Nicht zu Unrecht sagte John Walsh (MW-Forscher) mal, dass jeder MW-Fall anders sei und kein MW-Fall mit einem anderen MW-Fall vergleichbar sei.

Konkrete Tipps:
Das ist immer schwer, jemandem, den man nicht kennt, konkrete Tipps zu geben. Schon, wenn ich schreibe, dass in Heidelberg Experten sitzen, tue ich mich schwer.

Ich bin Laie und kann schwer sagen, welche anderen Erkrankungen bei Dir noch eine Rolle spielen und ob vielleicht Deine Werte und Beschwerden noch ganz andere Ursachen haben könnten.
Wenn ich das könnte, könnte ich meine eigene Praxis aufmachen.

Letztlich hängt es auch viel vom Zufall/Glück/Schicksal ab, ob man den einen Weg oder den anderen einschlägt.


Vielleicht ist es für Dich auch die richtigere Lösung, wenn Du es so machst, wie Du es vorhast, indem Du immer wieder die Werte für MW bestimmen läßt.
Das musst Du für Dich entscheiden.



Gruß
margie

 

[catlady]

hallo margie

naja genauer gesagt viermal.

mit 15 hatte ich ein blutbild weil ich immer übelkeit und so viel luft im magen hatte, aber ich kannte die genauen werte nicht.

mit 19 ,als mit 18 meine kreislaufbeschwerden und schwächeanfälle begannen, da war ich mal im kh, symptome die auf leber hinweisen hatte ich da nicht

mit 21 (damals hatte ich sogar einige wochen druck im rechten oberbauch) und jetzt mit 24 vor einigen monaten.

bei jungen menschen wo bisher keine krankheit bekannt ist wird einfach nicht so oft ein blutbild durchgeführt, die kassen müssen ja sparen.

zugegeben hatte ich dazwischen aber auch längere zeit mal keinen bock auf komplettuntersuchungen weil ich 1)wirklich mal einen doofen hausarzt hatte und zwischendurch auch immer mal nur spezielle dinge (ana, borreliose, nierenwerte, hier und da mal ein vitamin usw...) machen ließ und meine beschwerden sich meistens nicht großartig veränderten.
meine gesundheit betrachte ich auch erst seitdem ich ca. 21 bin kritischer, vorher habe ich den ärzten immer vertraut wenn es hieß es ist wahrscheinlich alles nur psychisch und habe damals auch meine blutbilder nie so genau angesehen.

eine zirrhose hab ich jetzt sicher mal keine, mein hämatologischer status und mein albuminwert im serum sprechen total dagegen (die leberwerte alleine sind ja nicht immer so aussagekräftig, man schaut auch auf thrombozyten, hb, leukozyten)

von den leberwerten hab ich gegenteiliges auch schon gelesen, dass sie oft anfangs erhöht sind und wenn die krankheit fortschreitet die transaminasen in manchen fällen sogar wieder niedriger werden können.
bei mir waren sie aber noch nie erhöht vorher, also dürfte das leberproblem mild sein.

die leberwerte können übrigens auch gar nie erhöht sein bei manchen die "nur" eine fettleber haben (vor allem wenn keine sonstigen risikofaktoren da sind), bei vielen sind sie aber schon oft erhöht.

welcher wert ist bei dir eigentlich meistens niedriger (das wollte ich dich ohnehin schon mal fragen) gpt oder got?
bei mir gpt

kf ring: ob das jedem augenarzt auffällt wenn nicht gezielt danach gesucht wird kann ich mir jetzt nicht so vorstellen. manche machen bei ihren patienten vielleicht eine komplette augenuntersuchung mit spaltlampe, andere machen vielleicht nur sehtests.
außerdem gibts auch noch genug leute die keinen augenarzt brauchen in ihrem ganzen leben.

ich glaube dir dass es eine dunkelziffer unter den neurologischen fällen gibt, da geb ich dir ja auch vollkommen recht.
trotzdem schätze ich dass auch die meisten neurologische fälle im erwachsenenalter auffällig werden.

die hepatischen fälle werden meist im jugend- und manchmal schon im kindesalter auffällig, das habe ich ebenfalls schon oft recherchiert.

woher weiß man eigentlich dass die dunkelziffer beim mw bei ca. 2 dritteln liegen dürfte, wenn die leute ja gar nicht diagnostiziert sind...

über die hypoceruloplasminämie werde ich noch googeln (obwohl ich mir eigentlich vorgenommen habe mich nicht mehr grün und blau durchs web zu googeln)
irgendwann muss ja auch mal schluss mit der ganzen informationsflut sein, egal ob es jetzt um gesundheit oder um andere themenbereiche geht.

lg catlady