Morbus Wilson ausgeschlossen? Laborwerte

[sammelkarotte84]

Hallo,

mein Vater hat einen sehr untypischen Parkinson, der mit Anfang 40 begann.
Ich habe seit einiger Zeit zunhemend neurologische Beschwerden und hab deshalb mal auf MW testen lassen.

Bin zur Blutabnahme direkt ins Labor gegangen. Das Coeruloplasmin wurde in diesem Labor bestimmt, das Kupfer in einem Fremdlabor.

Hier meine Werte:

Coeruloplasmin 0,24 g/l (0,2 - 0,6)
Cu-Bindungskapaz. (rechn.) 12,8 µmol/l
Kupfer im Serum 14,4 µmol/l (10,7 - 31,5)
Kupfer im Serum frei (rechn.) 1,6 µmol/l (< 10)

Meine Leberwerte waren bisher alle okay. Meine Leukos waren bei den letzten Blutbildern immer etwas erniedrigt.

Kann man anhand der Werte einen MW ausschließen?

lG Julia

 

[Fisher2010]

Ratsam wären meiner Ansicht nach noch ein 24h-Sammelurin sowie eine spezielle augenärztliche Untersuchung zum Ausschluß eines Kayser-Fleischer-Rings und eines Sonnenblumenkatarakt.

Sollte dort etwas auffälliges sein oder du dir selbst unsicher bist, bitte deinen Hausarzt um eine Überweisung in eine MW-Ambulanz. Als mein Coeruloplasmin damals erniedrigt war, hat mich mein HA ohne Probleme nach Heidelberg überwiesen.

Viele Grüße


Mein Beitrag gibt lediglich meine persönliche Meinung wieder und ist nicht als ärztliche Anordnung zu sehen.

 

[sammelkarotte84]

Hallo,

danke für deine Antwort.

Leider habe ich keinen Hausarzt, der mich in die MW-Ambulanz überweisen könnte. Und mit Werten im Normbereich werde ich sicher auch so schnell keinen finden.

Unsere MW-Ambulanz verlangt neben der Überweisung auch, dass die 3 auffälligen Werte vorbestimmt worden sind.

Wegen Kupfer im 24h-Urin werde ich mich noch mal ans Labor wenden. Leider ist die Kupferbestimmung bei uns in den meisten Labbors eine Fremdleistung. Kann das den Wert verfälschen, wenn der Urin bzw. das Blut erst noch an ein anderes Labor geschickt werden muss?

lG

 

[margie]

Hallo Julia

der Urin soll relativ stabil sein, d. h. er kann meines Wissens an ein Labor auch versendet werden (würde das nicht gerade freitags tun).
Aber nicht jedes Labor kann das Urinkupfer gleichermaßen gut bestimmen.


Bei den Blutwerten habe ich die Erfahrung gemacht, dass sie zuverlässiger ausfallen, wenn sie am gleichen Tag noch bestimmt werden.
Coeruloplasmin scheint anzusteigen, wenn es nicht am gleichen Tag bestimmt wird. Das kann daran liegen, dass die Flüssigkeit mit jedem Tag mehr verdunstet und so die Konzentration des Coeruloplasmins ansteigt.

Wichtig ist, dass bei der Bestimmung folgendes beachtet wird.
Entzündungen oder Infekte erhöhen Kupfer und Coeurloplasmin. D. h. man sollte infektfrei sein.
Zink senkt das Kupfer und das noch längere Zeit, nachdem es abgesetzt wurde.
Die Pille bei Frauen verfälscht die Werte ungemein und macht eine Diagnostik unmöglich. Die Werte steigen unter der Pille deutlich an.
Vitamin C-Mangel erhöht das Coeruloplasmin.

Die Leberwerte sind oft nicht erhöht beim neurologischen MW.
Deine Serumkupfer und Coeruloplasmin spricht nicht gegen einen MW. Es gibt Fälle, wo auch mit solchen Werten wie Deinen ein MW festgestellt wurde (z. B. Leberbiopsie mit erhöhtem Leberkupfer, z. B. Genuntersuchung, z. B. sehr hohes Urinkupfer).
Die Werte können sehr schwanken, weil sie eben bei Infekten (auch leichteren) sich verändern.

Mit Anfang 40 einen Parkinson zu haben, ist ungewöhnlich. Da sich die Symptome eines MW und die des Parkinson oft zum Verwechseln ähneln, würde ich da eher einen MW vermuten.
Hoffentlich hat man den bei Deinem Vater gründlichst ausgeschlossen.
Parkinson ist beim MW eine häufig vorkommende Fehldiagnose.


Gruß
margie

 

[sammelkarotte84]

Danke für deine Antwort margie!
Wie gesagt, ich werde noch mal privat das Urinkupfer bestimmen lassen.
Der Gentest ist zu ungenau, weil es da sehr viele Defekte gibt, oder? Und ich nehme an der wird auch sehr teuer sein.

Bei meinem Vater wurde leider nie auf MW getestet. Mit Anfang 40 bekam er die ersten neurologischen Beschwerden, sein Arzt damals konnte ihm nicht sagen was ihm fehlt. Ca. 10 Jahre später fiel dann einem anderen Arzt ein "Sie könnten Parkinson haben". Mein Vater war überglücklich dass er endlich eine Diagnose hatte und hält bis heute daran fest. Er ist jetzt 73, ein ganz anderer Mensch geworden und es geht ihm sehr schlecht. Wenn man ihn sieht, würde man aber nie denken dass er Parkinson hat. Das haben schon soviele leute gesagt. Ich hatte meine Mutter schon mal auf MW angesprochen und sie gebeten mir Bescheid zu geben, wenn Papa wieder einen Termin beim Neurologen hat. Sie blockt aber alles ab und will davon nichts wissen.

Es macht mich echt fertig meinen Vater zu sehen und zu wissen dass er vielleicht eine ganz andere Krankheit hat, die man sogar behandeln könnte. Er bekommt täglich 11 verschiedene Medikamente - gegen Parkinson und seit Jahren sehr starke Schmerzmittel. Ich bin so wütend...

Hatte so gehofft, dass meine Blutwerte einen Hinweis geben könnten, dann hätte ich gleich 2 Fliegen mit einer Klappe geschlagen...

Ach da fällt mir noch ein... bei meiner Schwester (45 Jahre) wurde vor kurzem eine Fettleber festgestellt und sie hat seit Jahren extrem mit unerklärlichem Schwindel zu tun.

lG

 

[margie]

Hallo Julia,

Du schreibst, Du läßt das Urinkupfer nochmals bestimmen. Hast Du denn schon einen Wert?

Mit dem Wert konnte ich nichts anfangen:

Cu-Bindungskapaz. (rechn.) 12,8 µmol/l

Das ist doch nicht das Urinkupfer, oder?

Der Gentest ist dann zuverlässig, wenn 2 Gendefekte auf MW gefunden werden. Immerhin soll es inzwischen schon um die 500 Gendefekte geben.
Der Gentest wird von der Krankenkasse bezahlt, wenn ein Arzt ihn verordnet. Das dürfte dann der Fall sein, wenn einige Anhaltspunkte für einen MW vorhanden sind.
Es sind aber immer noch nicht alle Gendefekte bekannt, d. h. wenn man Pech hat, hat man 2 unbekannte Gendefekte und kann dennoch einen MW haben.

Sinnvoll wäre immer, beim Augenarzt nach dem sog. Kayser-Fleischer-Ring suchen zu lassen. Das ist eine einfache, ungefährliche, schmerzlose Untersuchung und wenn der Ring vorhanden wäre, so wäre das so gut wie eine Diagnose.
Aber wenn er nicht vorhanden ist, schließt dies einen MW nicht aus.
Nicht jeder Augenarzt weiß aber, was ein Kayser-Fleischer-Ring ist.


Auch ein MRT des Gehirns kann aufschlussreich sein. Das sollte man aber einem Neurologen in einer MW-Ambulanz zeigen, denn Radiologen wisssen nicht immer, worauf sie bei MW achten müssen.


Es wäre sicher sinnvoll, wenn man Deinen Vater auf MW untersuchen würde.
Zwar verspricht eine Behandlung im fortgeschrittenen Alter keine absolute Heilung, aber eine Falschbehandlung auf eine falsche Krankheit (wenn es kein Parkinson sondern ein MW wäre) ist auch nicht sinnvoll.

Es ist selten, dass in einer Familie Vater und Kinder einen MW haben. Es ist schon vorgekommen, klar - aber wie gesagt, nicht oft.

Neben dem M. Wilson gibt es noch die Eisenspeicherkrankheit, die auch genetisch ist. Es kommt häufiger vor, dass beide Krankheiten in einer Familie vorkommen und es gibt sogar Fälle, wo ein Patient beide Krankheiten hat.

Wenn man z. B. je einen Gendefekt auf beiden Krankheiten hat, ist man für beide Genträger. Aber 2 solcher Gendefekte machen sicher auch Beschwerden.
Auch schon mit je einem Gendefekt sollen manche Beschwerden haben könnnen.

Es gibt darüber hinaus noch einige andere neurodegenerative Krankheiten, die auch zu vielfältigen neurologischen Symptomen führen können. In Unikliniken gibt es oft dafür Spezialambulanzen.
D. h. man sollte bei entsprechenden Beschwerden auch andere Erkrankungen abklären.

Gruß
margie

 

[sammelkarotte84]

Hallo,
ich hatte noch das Urinkupfer messen lassen. Dieses lag bei 9,9/24h. Also sehr niedrig. Ich denke da kann man MW ausschließen. Sieht wohl eher nach einem Kupfermangel aus.

lG Julia

 

[margie]

Hallo,

Coeruloplasmin 0,24 g/l (0,2 - 0,6)
Cu-Bindungskapaz. (rechn.) 12,8 µmol/l
Kupfer im Serum 14,4 µmol/l (10,7 - 31,5)
Kupfer im Serum frei (rechn.) 1,6 µmol/l (< 10

ich hatte noch das Urinkupfer messen lassen. Dieses lag bei 9,9/24h.

Rechnet man das Serumkupfer in µg/dl um so ergeben sich 91,51 µg/dl.
Das freie Kupfer liegt dann bei 19,51 µg/dl (91,51 minus 3 x 24),
Das Freie Kupfer sollte max. 10 µg/dl betragen. Bei Gesunden ist es oft negativ.
Ob Du einen MW hast, kann man daraus nicht ableiten, d. h. ganz auszuschließen ist es nicht. Genträger bist Du m. E. sicher.
Kupfermangel würde ich auf jeden Fall verneinen.

Man muss wissen, dass die Werte schwanken und sie schon bei kleinen Entzündungen nach oben gehen und dann einen MW kaschieren können.

Das Urinkupfer sieht unauffällig aus.
Auch hier sollte man eine einmalige Bestimmung nicht überbewerten.
Es gibt Labore, die das Urinkupfer falsch bestimmen. Es gibt Fehler, die das Urinkupfer verfälschen können.
Die Werte können schwanken.

Zu Beginn eines MW ist das Urinkupfer oft noch nicht erhöht.

Insgesamt sprechen die Werte nicht dringend für einen MW. Aber wie ich schrieb, es gibt Schwankungen, d. h. evtl. sollte man die Werte in einem gewissen zeitlichen Abstand mal wieder kontrollieren.
Vor allem dann, wenn keine anderen Erklärungen für die Beschwerden gefunden werden.


LG
Margie

 

[sammelkarotte84]

Hallo margie,
ja das mein freies Kupfer ziemlich hoch ist, haben mir schon einige gesagt. Keine Ahnung wie das Labor auf diesen niedrigen Wert kommt.
Werde demnächst Kupfer im Serum und Coeruloplasmin noch mal bestimmen lassen, in einem anderen Labor.

lG Julia

 

[margie]

Hallo Julia,

Ich halte mich an die Grenzwerte, die hier genannt sind:
Morbus Wilson e.V.

Ich weiß, dass es Labore gibt, die von diesen Werten abweichen.

Dein Labor hatte beim freien Kupfer wohl eine ganz andere Formel genommen, sonst hätte das Labor einen höheren Wert ermitteln müssen (auch für die Einheit µmol/l ist das von Deinem Labor errechnete freie Kupfer zu niedrig ausgewiesen.

Zink und die Pille nimmst Du nicht, oder? Beides würde die Werte verfälschen.


LG
Margie

 

[sammelkarotte84]

Nein, die Pille nehme ich nicht. Zink hatte ich damals auch nicht eingenommen.

Ich hab chronische Infektionen - Yersinien und Chlamydien und evtl. Borrelien. Ob das auch Einfluss auf die MW-Werte hat?

lG Julia

 

[margie]

Hallo Julia,

schwer zu sagen, ob und wie sich chronische Infektionen auswirken. Ich vermute, dass diese auch das Coeruloplasmin und das Serumkupfer anheben könnten, vielleicht nicht so stark wie eine akute Infektion?

Dazu wird es auch keine verlässlichen Daten geben, fürchte ich.

LG
Margie

 

[sammelkarotte84]

Hallo,

hatte vor kurzem noch mal die Werte testen lassen. Pille oder NEMs habe ich vorher nicht eingenommen.

Kupfer (Serum): 12,8 (13,5 - 23,5 umol/l)
Coeruloplasmin: 0,28 (0,22 - 0,58 g/l)

Zink: 14,0 (11,00 - 24,00)
Vitamin C: 3,6 (5 - 15) --> trotz massenhaft Obst und Gemüse

Am Mittwoch hab ich einen Termin beim Augenarzt (endlich, nachdem der 2x von denen verschoben wurde). Hoffe der Arzt weiß worauf er gucken muss.

lG Julia

 

[margie]

Hallo Julia,


ich habe mal das freie Kupfer errechnet.
Es ist negativ!

Man muss zuvor die Einheit µmol in µg umrechnen:
Man muss dazu das 12,8 mit 6,3546 vervielfachen und erhält dann 81,34µg/dl

Als nächstes muss man das Coeruloplasmin in mg/dl umrechnen, d. h. es mit 100 multiplizieren: Ergebnis 28 mg/dl
Dieser Wert wird mit 3 mulipliziert: Ergebnis 84
Die von den 81,34 werden die 84 abgezogen und man kommt auf ein freies kupfer von minus 2,46 µg/dl.


Eigentlich wäre das ein Zeichen dafür, dass Du nichts mit einem MW zu tun hast, wenn da nicht das erniedrigte Vitamin-C wäre.
Vitamin C-Mangel soll das Coeruloplasmin ansteigen lassen und man kann nun spekulieren, wie hoch das Coeruloplasmin wäre, wenn der Mangel nicht wäre.


Du hattest oben etwas andere Werte und da war das freie Kupfer, das ich jetzt nochmals errechnet habe, bei 19,50 im Positiven.
Vielleicht war das das Vitamin C nicht im Mangel oder es war der Mangel noch geringer.

Ich würde vor einer evtl. neuen Bestimmung etwas Vitamin C in den Vortagen und einige Stunden vor der Blutabnahme einnehmen, damit kein Vitamin-C-Mangel bestehen kann.


Was mir nicht gefällt, ist, dass Dein Kupferwert dieses Mal unter der Norm liegt - zumindest ist dies nach dem Normbereich dieses Labors der Fall. Beim letzten Labor wärst Du mit diesem Wert in dessen Normbereich gelegen.
Vielleicht darf man daher den neuen Kupferwert auch nicht überbewerten, denn er liegt ja nicht so arg unter dem Normwert.

Es ist schwer zu sagen, ob man da nun einen MW-Verdacht äußern soll.
Ich vermute, dass Du Genträger für MW auf jeden Fall bist. Denn wenn das Coeruloplasmin etwas niedriger wäre (ohne den Vitamin C-Mangel), dann wäre das freie Kupfer vermutlich wieder so ähnlich, wie bei den Werten im ersten Beitrag oben.
Ob Du nun einen MW haben kannst, ist schwer zu sagen. Das Urinkupfer spräche eher dagegen.
Aber es gibt auch die “Late-Onset”-MW-Fälle, d. h. bei manchen Menschen bricht die Krankheit erst ungewöhnlich spät aus, d. h. nach dem 40. Lebensjahr.
Und es gibt Labore, die bestimmen das Urinkupfer einfach falsch und haben dann enorme Abweichungen zu den Laboren, die es richtig machen.


Bei Menschen mit Parkinson wurde übrigens schon mal von einem Experten geäußert, dass diese oft Genträger für MW sein sollen.
D.h. wenn Dein Vater einen echten Parkinson haben sollte, wäre denkbar, dass er zumindest Genträger für MW ist und Du dann diesen Gendefekt von ihm geerbt hast.

Sollte er MW (und keinen Parkinson) haben, so wärst Du mit Sicherheit Genträger und wenn Deine Mutter keinen Gendefekt auf MW haben sollte, kannst Du keinen MW haben. Hätte aber in diesem Beispielsfall Deine Mutter einen Gendefekt auf Mw, so wäre es denkbar, dass eines der Kinder einen MW hat.



Kayser-Fleischer-Ring:
Ich würde hier aus dem Internet ein gutes Bild eines Kayser-Fleischer-rings ausdrucken und das mitnehmen, ebenso vielleicht ein Bild eines sog. "Sonnenblumen-Katarakts".

Es würde genügen, wenn der Kf-ring nur stellenweise vorhanden ist.

Aber ich vermute, dass Du den Ring nicht hast. Es würde mich wundern, wenn Du ihn hättest, selbst wenn Du einen MW haben solltest.
Nach meiner Beobachtung haben nur schwerst betroffene neurologische MW-Fälle einen solchen Ring. D. h. die neurologische Symptomatik muss schon stark vorangeschritten sein.
So wie ich Deine Symptome bisher verstehe, bist Du so weit noch nicht (Gott sei Dank).

Ich würde den Termin aber auf jeden Fall wahrnehmen. Es ist eine Untersuchung, die einfach ist und die man, wenn es um MW geht, daher immer machen sollte.


Vielleicht solltest Du die Sache weiter beobachten und wenn Auffälligkeiten wie z. B. erhöhte Leberwerte dazu kämen, die Sache nochmals prüfen lassen. und dann ggf. auch eine Leberbiopsie erwägen, in der man das Leberkupfer dann bestimmen würde.

Vielleicht wäre es auch sinnvoll, die Werte von Zeit zu Zeit mal wieder bestimmen zu lassen, wenn Du nicht anderweitig fündig für Deine Beschwerden geworden bist. ´



LG
Margie

 

[sammelkarotte84]

Hallo Margie,
vielen lieben Dank für deine ausführliche Antwort! Als ich gesehen habe, dass ich einen Vitamin C-Mangel habe, war das erste, was ich gedacht habe, dass ja dadurch die MW-Werte verfälscht werden.
Ich selbst glaube, dass ich, wenn überhaupt, nur Genträger bin. Aber können nicht auch Genträger leichte Symptome entwickeln?
Ich werde es auf jeden Fall im Auge behalten.
Leider sind wir bei meinem Vater immer noch nicht weiter. Der Humangenetiker ging ja von Chorea Huntington aus, was es aber sicher nicht sein wird. Irgendwas ist da schief gelaufen und trotzdem das Ergebnis schon seit Wochen vorliegt, hat er sich nicht gemeldet. Habe nun am Freitag einen Termin zur Auswertung. Da ist mein Vater leider nicht dabei, sonst hätte man ihm gleich noch mal Blut für die MW-Werte abnehmen können.

lG Julia

 

[margie]

Hallo Julia,

ich habe gerade noch wegen Vitamin C etwas recherchiert:
Analysenverzeichnis

Störfaktoren: Luftkontakt: Öffnen des Röhrchens vermeiden.
Lichtexposition: Röhrchen bitte mit Alufolie umwickeln.

Könnte Dein Wert auch eine Fehlbestimmung sein?
Offenbar gibt es doch Störfaktoren, die das Vitamin C beeinflussen.
Gerade die Lichtexpositiion könnte vielleicht nicht beachtet worden sein?


LG
Margie

 

[sammelkarotte84]

Hallo Julia,

ich habe gerade noch wegen Vitamin C etwas recherchiert:
Analysenverzeichnis


Könnte Dein Wert auch eine Fehlbestimmung sein?
Offenbar gibt es doch Störfaktoren, die das Vitamin C beeinflussen.
Gerade die Lichtexpositiion könnte vielleicht nicht beachtet worden sein?


LG
Margie

Hallo,
ja das könnte gut möglich sein. Weil in "meinem" Labor der Keller unter Wasser stand, musste ich das Blut beim Hausarzt abnehmen lassen. Kann schon, dass das die das Röhrchen nicht richtig gelagert haben. Ist sehr ärgrlich, schließlich hab ich alles selbst bezahlt.

lG Julia

 

[margie]

Hallo Julia,


ich vermute, dass es häufiger passiert, dass "Spezialwerte", d. h. solche Werte, die nicht laufend bestimmt werden, nicht korrekt bestimmt werden.
Wie sich das auswirkt, ist eine andere Sache.
Im Zweifel hilft nur eine 2. korrekte Bestimmung.


LG
Margie

 

[sammelkarotte84]

Ja, die meisten Arzthelferinnen haben nicht wirklich Ahnung wenn es um die Bestimmung von seltenen Blutwerten geht. Mein Labor ist eigentlich total super, was die Abnahme angeht. Die halten sich ganz genau an die Lagerungshinweise. Eine zweite Bestimmung würde also nur Sinn machen, wenn ich direkt im Labor Blut abnehmen lasse. Aber das geht die nächsten Wochen leider nicht wegen den Hochwasserschäden.

lG Julia

 

[margie]

Hallo Julia,

es ist sehr ärgerlich, wenn eine Blutabnahme daneben geht und man sie noch selbst bezahlt hat.

Du bist wenigstens auf das Problem sensibilisiert und scheinst zu wissen, was schiefgehen kann.


Ich fürchte, dass viele abnorme Blutwerte, über deren Ursache hier im Forum dann diskutiert wird, bei einer korrekten Bestimmung dann Normalwerte sich ergeben würden.
Immer wieder bekomme ich hier im Forum direkt oder per PN mit, dass auch einzelne User hier aus Unwissenheit Fehler machen, sei es, dass manche Blut zur Bestimmung von störanfälligen Werten an Labore verschicken, das nicht mal zentrifugiert ist oder sei es, dass auch die Ärzte selbst sich nicht mit der "Präanalytik" auskennen und Blut falsch lagern oder behandeln.
Aber der Patient, der das nicht weiß, verlässt sich dann auf solche Werte.


Vielleicht sollte man hier im Forum mal auf die vielen denkbaren Fehlerquellen bei Blutuntersuchungen hinweisen. Je mehr man sich damit beschäftigt, umso mehr Fehlerquellen findet man.
Einerseits werden immer mehr neue und sensible Testverfahren entwickelt, andererseits sind aber die Anwender (wie das Personal in den Arztpraxen oder den Laboren) gar nicht in der Lage, diese Testverfahren korrekt durchzuführen.


LG
Margie


Nachtrag (18:29Uhr):
Wegen Deines erniedrigten Vitamin C, das mich natürlich auch interessiert, weil ich selbst auch schon erniedrigtes hatte und weil ich immer wieder Coeruloplasmin bestimmen lasse, interessiert mich, ob Du denn die Blutentnahme nüchtern durchführen hast lassen.
Wenn ja, wäre zu überlegen, ob Vitamin C sich sehr lange im Blut befindet oder ob es nicht gleich wieder ausgeschieden wird, d. h. nach langer Nahrungskarenz sich dann ein erniedrigter Wert auch damit erklären ließe?
Ein evtl. fehlender Lichtschutz mag vielleicht ein bißchen den Wert verfälschen, aber vielleicht wäre der Wert deutlich höher, wenn er tagsüber bestimmt worden wäre und vielleicht wäre dann in Abhängigkeit vom Vitamin-C-Spiegel im Blut das Coeruloplasmin doch um vielleicht ca. 20 % niedriger?

Ich mache auch wegen anderer Werte oft meine Blutentnahmen nüchtern und mein Coeruloplasmin ist oft auch so wie Deines,
d. h. eigentlich für einen MW zu hoch.
Ich frage mich, ob durch die lange Nahrungskarenz, die bei mir immer gegeben ist, vielleicht das Vitamin C dann sehr niedrig ist und das vielleicht das Coeruloplasmin anhebt?

Das ist nun ein Gedankengang, der so nicht stimmen muss.


Anmerkung:
Dieser Nachtrag war eine PN, die ich heute noch an Julia gerichtet habe und auf die sich ihre Antwort unten bezieht.