Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom

[NellyK]

Das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom (LMBBS)

ist eine angeborene und nicht ursächlich heilbare Behinderung auf der Grundlage einer autosomal-rezessiv vererbbaren Genmutation, deren Ursache noch nicht geklärt werden konnte. Es werden zwei Syndromtypen unterschieden: Laurence-Moon-Syndrom und Biedl-Bardet-Syndrom.

Auftretenshäufigkeit und Entstehung

Das LMBB-Syndrom ist vergleichsweise selten. In Deutschland sind beispielsweise lediglich etwa zehn Personen mit der Diagnose des Syndroms Typ Biedl-Bardet bekannt, weltweit sind es wenige hundert. Die durchschnittliche Auftrittswahrscheinlichkeit des Biedl-Bardet-Typs beträgt zwischen 1:160.000 und 1: 15.000, der Laurence-Moon-Typ ist noch seltener.

Grundlage dieser Behinderung ist eine Genmutation, die relevanten Genorte für den Biedl-Bardet-Typ sind 16q21 und 11q13. Wodurch die Mutation hervorgerufen wird, ist bislang unklar; in Betracht kommen könnten eine Enzymopathie, eine Störung der hypothalamo-hypophysären Funktion oder ein Kinesin-Defekt. Etwa 50 % der Kinder mit dem Syndrom stammen aus inzestuösen Beziehungen (Verwandtenverbindungen).

Merkmale

Im Bereich der klinischen Symptomatik wird unterschieden in das Laurence-Moon-Syndrom (ohne Polydaktylie und Adipositas, dafür aber mit Paraplegie und Muskelhypotonie) und das Bardet-Biedl-Syndrom (mit Polydaktylie, Adipositas und Besonderheiten der Nieren). Nicht alle Menschen mit dieser Besonderheit zeigen alle Merkmale und nicht alle Merkmale sind in gleich starker Ausprägung nachweisbar; es muss bei der Diagnose eine starke intrafamiliäre Expressivität beachtet werden. Gehäuft sind bei Menschen mit dieser Genmutation folgende Kennzeichen festzustellen:

Gesicht, Augen und Ohren
verbreiterte Nasenwurzel
kurzer Hals
unterdurchschnittliche Zahl der Zähne
Retinitis pigmentosa, ggf. daraus resultierende Blindheit
Hemeralopie
nach unten außen abfallende Lidwinkel
Schwerhörigkeit
vergleichsweise tief liegende Ohren

Extremitäten

Polydaktylie, häufig der Zehen

Körper

Adipositas (Übergewicht)
Diabetes mellitus
Arterielle Hypertonie (Bluthochdruck)
Minderwuchs
Muskelhypotonie (Muskelschwäche)
Fehlbildungen der Eierstöcke bzw. Unterentwicklung von Penis und Hodensack, Degeneration der Hoden-Tubuli, Leydig-Zell-Hypoplasie (Hypogenitalismus, Hypogonadismus)
Fehlbildungen im Bereich der Leber und der Gallenwege
Anfälligkeit für Erkrankungen der Nieren, häufig primäre Nierenhypoplasie mit Pyelonephritis und Urämie

Sonstiges

kognitive Behinderung unterschiedlichen Schweregerades
Störungen der Motorik
Antriebsschwäche
verzögerte oder ausbleibende Pubertät

Weiteres, Quelle : Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom – Wikipedia ( Stand : 24.02. 2008 )