Hallo Asking,
Deine Augenveränderungen können durchaus ein Hinweis auf den Kayser-Fleischer-Ring sein. Er kann auch aussehen wie ein Sonnenblumenkatarakt.
Ich weiß von einer Patientin mit Morbus Wilson, dass sie eine Ck-Erhöhung hat. Ebenso weiß ich es von der Mutter eines anderen Patienten, dass ihr Sohn eine Ck-Erhöhung hat.
Ich kann aber nicht sagen, ob bei beiden Fällen die Ursache der Morbus Wilson bzw. die Leber ist.
Deine sonstigen Symptombeschreibungen passen auch auf M. Wilson.
M. Wilson ist bei den meisten niedergelassenen Ärzten nicht bekannt.
Daher rate ich Dir, Dich zum einen selbst über die Diagnostik schlau zu machen. Du findest einiges hier im Forum und auf folgenden Seiten:
Morbus Wilson e.V.
EuroWilson - Wilson's disease - > Leben mit Morbus Wilson > Leitfaden zu Morbus Wilson
www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/030-091.pdf
AWMF: Detail
Zum anderen gibt es Fachambulanzen für M. Wilson, siehe Internetseiten des dt. MW-Vereins.
Wichtig ist, dass man weiß, dass Hormone (Pille, Hormonpflaster, Spirale) die Diagnostik stark beeinflussen. Kupfer steigt unter Hormonzuführung nämlich an. Unbeeinflusst bleibt meines Wissens aber das Coeruloplasmin.
Bei Hormoneinnahme würde ich diese absetzen und ca. 2 bis 3 Monate nach dem Absetzen die Diagnostik machen.
Kupfer und Coeruloplasmin werden auch von Infektionen (akut und chronisch) beeinflusst. Beides steigt an, so dass man in einem solchen Fall auch mit normalen Kupfer- und Coeruloplasminwerten einen M. Wilson haben kann.
Ebenso steigt das Kupfer an, wenn ein M. Wilson schon länger besteht.
Ebenso wird Kupfer durch hochdosierte Zinkeinnahme beeinflusst. Es sinkt dann. Zink verdrängt Kupfer aus dem Körper, wie umgekehrt Kupfer das Zink aus dem Körper verdrängt. Je mehr man also von dem einen einnimmt, umso mehr sinkt das andere ab.
Auf den Internetseiten des dt. M. Wilson-Vereins findest Du auch Adressen von Ambulanzen.
Es ist ratsam, zweigleisig zu fahren:
Für die neurologischen Beschwerden ist eine neurologische Ambulanz besser.
Da aber M. Wilson stets eine Leberschädigung voraussetzt, geht man z. B. für die Leberbiopsie in eine internistische Ambulanz.
Die Leberwerte sind bei M. Wilson oft nicht erhöht, da die Krankheit sehr schleichend verläuft und die Leber daher lange die Kupferbelastung kompensieren kann.
Wegen der Augenveränderungen würde ich zu mind. einem Augenarzt gehen mit der Fragestellung nach dem Kayser-Fleischer-Ring. Liegt er vor, so ist das so gut wie die Diagnose. Allerdings würde ich dennoch die übrige Diagnostik noch machen, denn in wenigen Ausnahmefällen gibt es diesen Ring auch bei anderen Krankheiten.
Nicht jeder Augenarzt kennt sich damit aus, daher schreibe ich bewußt, "mindestens ein Augenarzt", d. h. ich würde immer noch zu einem zweiten oder auch einem dritten gehen. Gerade wenn der Kayser-Fleischerring nämlich vorliegt, erspart man sich ein Teil der Diagnostik bzw. wird von den Ärzten auch für "voll genommen".
Meinem Eindruck nach spricht bei Dir sehr viel für den M. Wilson und daher rate ich dass Du die Diagnostik dafür machen solltest.
Aufschieben brächte nur eine Verschlechterung der Symptomatik und leider bessert sich unter Therapie nicht immer alles. Je älter man bei der Diagnose ist, umso wahrscheinlicher sind eben auch bleibende Schäden.
Ich will Dir damit keine Angst machen, ich spreche nur aus eigener Erfahrung.
Gruß
margie
PS:
Wenn Du rechts unter den Rippen eine Verhärtung tastest, so ist das möglicherweise die Leber. Wenn sie verhärtet ist, könnte bereits eine Leberzirrhose vorliegen.
Ebenso können Beschwerden in dieser Gegend auf die Leber hinweisen.
Lasse mal alle Leberwerte bestimmen:
GPT, GOT, GGT, GLDH,
Cholinesterase (wenn niedrig, spricht das für eine Zirrhose),
Alkalische Phosphatase (kann bei M. Wilson sehr niedrig sein),
Bilirubin, evtl. indirektes Bilirubin (wenn das erhöht ist, kann eine Hämolyse vorliegen, was beim M. Wilson vorkommen kann)
Ultraschall von Leber und von der Milz sind wichtig
Ist die Milz vergrößert?
Ist die Leber auffällig?
Allerdings sieht man im Ultraschall der Leber nur dann etwas, wenn die Leber schon sehr stark geschädigt ist
MRT des Gehirns ist wichtig:
Sind die Stammganglien auffällig?
Es gibt aber noch andere Hirnregionen, die auffällig sein können, am häufigsten sind die Stammganglien auffällig
Allerdings verstehen nicht alle Radiologen etwas von den typischen Veränderungen eines M. Wilson
Ein neurologischer M. Wilson-Experte ist da oft besser