Hämochromatose möglich?

[hotwatermusic81]

Guten morgen,

ich habe schon seit fast einem Jahr diverse Probleme (siehe mein Profil)
Meine Hausärztin äußerte jetzt zum wiederholten Male den verdacht auf Hämochromatose, da meine Mutter auch unter dieser Erbkrankheit leidet.

Habe am kommenden Montag einen Termin zum Gentest und eine Woche später weiß ich dann mehr.
Passen denn meine Symptome überhaupt zu dieser Krankheit?

Freue mich über jede Antwort!

 

[pita]

Meine Hausärztin äußerte jetzt zum wiederholten Male den verdacht auf Hämochromatose, da meine Mutter auch unter dieser Erbkrankheit leidet.

Dann hat sie bestimmt schon mal Transferrinsättigung und Ferritin überprüfen lassen. Hast du die Werte?

Schau auch mal ins Wiki: Hämochromatose - Symptome, Ursachen von Krankheiten - Forum, Hilfe, Tipps zu Gesundheit

Liebe Grüsse
pita

 

[hotwatermusic81]

Sie hat das glaube ich mal überprüft, sie meinte die Werte wären in Ordnung, aber das ist auch schon fast 2 Jahre her. Sie hat den Verdacht jetzt aufgrund meiner Symptome geäußert. Habe am Montag einen Termin beim Spezialisten, der führt dann den Gentest durch.

 

[margie]

Hallo,

ich würde bei den Beschwerden (in Deinem Profil) die andere Speicherkrankheit, nämlich die Kupferspeicherkrankheit (M. Wilson) eher in Betracht ziehen.
Deine Ärztin soll Coeruloplasmin und Serum-Kupfer bestimmen lassen.
Ist das Coeruloplasmin relativ niedrig, d. h. im unteren Normbereich oder gar darunter, so würde das den Verdacht erhärten.
Das Kupfer kann bei M. Wilson niedrig oder erniedrigt sein. Es kann aber auch normal sein, wenn die Krankheit schon länger besteht.
Außerdem kann man einen 24h-Urin zur Bestimmung des Urinkupfers machen.
Da diese Werte alles Spezialwerte sind, sollte man vor der Untersuchung sich ein Labor aussuchen, dass diese Werte selbst bestimmen kann.

Vor allem das Blut sollte so schnell als möglich untersucht werden, denn die Werte sind sehr empfindlich und steigen an, wenn sie nicht schnell untersucht werden.
Bei Infekten oder Entzündungen steigen die genannten Blutwerte an, d. h. bei Infekten sollte man die Untersuchung nicht durchführen.


Die Kupferspeicherkrankheit kann neben der Eisenspeicherkrankheit in derselben Familie auftreten. Mein Bruder hat die Eisenspeicherkrankheit und ich habe die Kupferspeicherkrankheit.

Es gibt hier im Forum auch eine Rubrik für M. Wilson.
Dort findest Du einige interessante Beiträge.

Links zu M. Wilson:
Morbus Wilson e.V.
EuroWilson - Wilson's disease - > Leben mit Morbus Wilson > Leitfaden zu Morbus Wilson
AWMF online - Leitlinie Neurologie: Morbus Wilson


Gruß
margie

 

[hotwatermusic81]

Moinsen,
ich war heute morgen bei der Blutabnahme. Was jetzt alles überprüft wird, das weiß ich leider auch nicht, das konnte mir die Arzthelferin auch nicht sagen. Die haben mir aber 6 Röhrchen voll Blut abgenommen.
Nächste Woche Dienstag weiß ich mehr.