Hallo Mirabelle,
da hast Du Dir aber viel Mühe gemacht...
Ich denke ich hatte durch die DMPS Theraphie eine Schwermetallvergiftung aufgrund unzureichender (GFR 74/Genetik) Ausscheidung der mobilisierten Metalle was bereits nach 2 Monaten zur Organschädigung (tox. Reaktionen auf Medikamente u.a.) und nach 6 Monaten zur kompletten Einschränkung der Entgiftung (bereits Pulsentgleisungen mit wegtreten etc. bei Gerüchen/Coffein u.a.) führte.
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Ich stelle mir es so vor, das dadurch immer mehr Schwermetalle gelöst wurden und es zur Schädigung/ und Belastung kam.
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Nein, von einer Dosis von nur 300 mg einmal pro Woche bekommt man nicht so schlimme Reaktionen. Du hast 6 Wochen lang wöchentlich nur 300mg genommen, d. h. insgesamt in 6 Wochen nur 1800 mg. Das ist soviel wie es viele in der MW-Therapie
an einem Tag einnehmen müssen.
Diese Interpretation Deiner Reaktionen halte ich für fraglich.
Ich vermute eher, dass die Reaktion so war, weil bei Dir noch eine unerkannte Grundkrankheit mit dazu beigetragen haben könnte.
Diese genetischen Untersuchungen, die Du hast machen lassen, sind immer noch in den Kinderschuhen. Man kennt einige wenige Gendefekte und viele kennt man noch nicht und man kann nicht sagen, ob die, die man noch nicht kennt, nicht die fehlerhaften wieder ganz oder teilweise ausgleichen.
Der Mensch hat über 20000 Gene und dementsprechend hat jeder auch Gendefekte, von denen man nur einen Bruchteil bestimmen kann.
Ich würde nicht zu viel aus diesen Untersuchungen ableiten, solange die Genetik erst noch am Anfang ihrer Möglichkeiten ist. D. h. ich würde diese Gentests nicht überbewerten.
Wenn Du ein erhöhtes Bilirubin unter DMPS oder danach hattest, hast Du eine der möglichen Nebenwirkungen höchstwahrscheinlich bekommen und die evtl. in Kombination mit einem evtl. M.
Wilson oder eine anderen Grundkrankheit wie einer Blutkrankheit:
Eine Hämolyse
DMPS kann zu Hämolysen führen, Morbus Wilson übrigens auch.
Erhöhtes Bilirubin kommt oft von einer Hämolyse.
Wurde mal das Haptoglobin bei Dir bestimmt?
Das ist ein guter Hämolyseparameter (bei mir ist er stets niedrig oder erniedrigt, was für eine latente Hämolyse spricht).
Bei einer akuteren Hämolyse geht es Dir sehr dreckig. So wie Du immer wieder betonst, dass das DMPS bei Dir zu einer schlimmen Reaktion führte, so kann ich mir vorstellen, dass Du eine unerkannte Hämolyse durchgemacht hast.
Dafür spricht auch, dass das Alpha-2-Globulin bei Dir sehr niedrig ist, denn das ist bei Hämolyen und / oder Morbus Wilson erniedrigt bzw. niedrig.
Deine AP ist übrigens auch relativ niedrig, was durchaus zu einem MW noch passen könnte.
Ich vermute, dass Du den MW hast. Denn dann wäre es erklärbar, wenn es Dir bei dieser DMPS-Einnahme (ein Mal pro Woche) nicht gut geht:
Wie Du sicher weißt, nimmt man beim MW einen Chelatbildner - täglich in hoher Dosierung.
Wer nun, wenn er einen unerkannten MW hat, nur ein Mal pro Woche einen Chelatbildner nimmt, der kann damit eine enorme Verschlimmerung seiner Beschwerden riskieren. Denn durch diesen unregelmäßigen Rhythmus wird die Leber ganz ordentlich gereizt.
6 Tage keine Therapie auf MW und einen Tag MW-Therapie und das 6 Wochen lang.
Den MW-Patienten wird gesagt, wenn sie ihre Therapie absetzen, können sie eine Verschlimmerung, eine akute Hämolyse oder ein Leberversagen riskieren.
Du hattest vermutlich die akute Hämolyse und evtl. eine Verschlimmerung Deiner Beschwerden durch diese unregelmäßige "MW-Therapie" ausgelöst.
D. h. aus Deiner Reaktion auf diese unregelmäßige DMPS-Gabe schließe ich, dass Du vermutlich einen MW hast, sonst hättest Du sooo nicht reagiert auf das DMPS.
Bei einem Menschen, der keinen MW hat, wäre diese Reaktion, wie Du sie erlebt hast, vermutlich nie passiert.
Oder was evtl. die Sache noch erklären könnte, ist, dass Du eine Blutkrankheit hast, die auch zu einer Hämolyse führt und dann in Kombination mit dem DMPS diese Hämolyse akuter wurde und zu erheblichen Beschwerden geführt hat.
Sphärozytose, Thallassämie wären meines Wissens solche Blutkrankheiten.
Dein Coeruloplasminwert liegt im unteren Bereich. Bei Frauen geht man von einem höheren Normwert wie bei Männern aus, auch wenn nicht alle Labore das in ihrem Normbereich berücksichtigen, so dass Dein Coeruloplasmin durchaus nicht normal ist.
Das Serum-Kupfer ist auch in einem niedrigen Bereich.
Mit den Werten kann man durchaus einen MW haben. Natürlich kann man mit diesen Werten aber auch "nur" Genträger sein. D. h. man kann am Coeruloplasmin und am Serum-Kupfer nicht eindeutig sagen, ob Du jetzt MW hast oder nur Genträger bist. Beides ist möglich.
Du hast auch ein leicht erhöhtes "freies Kupfer" von ca. 18 bis 20. Das sind noch keine sonderlich hohen Werte. Das freie Kupfer ist das Kupfer, für das das Coeruloplasmin nicht ausreicht und das dann toxisch wirkt. Eigentlich sollte es Null oder negativ sein. Gesunde haben ein negatives freies Kupfer, sagte mir ein Laborarzt, der in einer Klinik für MW solche Werte bestimmte.
Formel:
Umrechnung des Kupfers auf µg/dl. Das ergibt bei Dir ca. 86 bis 89.
Davon wird das 3-fache des Coeruloplasmins, umgerechnet in mg/dl, abgezogen.
Morbus Wilson e.V.
Ob Deine Werte nun von einer Genträgerschaft kommen oder ob Du einen MW hast, kann man aus diesen Werten leider auch nicht sagen.
Du bist vermutlich leberkrank:
Wenn der Quick immer wieder runter geht, wenn das Cholesterin immer wieder niedrig ist und auch das Albumin in der Eiweiß-Elektrophorese im unteren Bereich liegt, sind das alles Zeichen für eine kranke Leber.
Du schreibst dazu noch, dass die Leberwerte offenbar immer wieder auffällig seien.
Leberkrankheiten verlaufen oft in Schüben. D. h. die Leberwerte können ordentlich schwanken.
Das wäre eine mögliche Erklärung, wenn Deine Leberwerte nicht immer gleich hoch sind.
Wie ist Deine Cholinesterase?
Das ist ein sehr aussagefähiger Leberwert, der wenn er niedrig ist, oft auf eine Zirrhose hinweist.
Ist der Wert eher hoch, so hat man oft Probleme mit dem Fettstoffwechsel.
Kupferwert im Urin: 1,99 micromol/24h.
Das entspricht 126 µg/24h und das ist so gut wie eine Diagnose auf den M.Wilson.
Wenn das Kupfer später niedriger gemessen wurde, muss man evtl. fragen, hat im Labor der Mitarbeiter gewechselt, wenn es dasselbe Labor war. War es ein anderes Labor, so ist es denkbar, dass man dort die Urinkupferuntersuchung nicht beherrscht.
Aber wenn man einmal ein Urinkupfer in 24h von über 100µg hatte, dann ist das fast eine MW-Diagnose.
Inwieweit durch die von mir vermutete Hämolyse das Urinkupfer angestiegen sein könnte, weiß ich nicht. Möglich ist es wohl schon. Aber wie man das dann in Bezug auf das Vorliegen eines MW bewerten müsste, bin ich mir nicht sicher.
sowie HBA1C reduziert auf 27,55
Wie ist dazu der Normwert?
Wenn Du reduziert angibst, so ist der Wert wohl ziemlich im Keller?
Ich selbst hatte früher oft erniedrigtes HbA1C und ich weiß heute, dass das die Folge meiner Leberkrankheit sicher war. Leberkranke können Hypoglykämien bekommen und als Folge dieser Hypoglykämien sinkt dieser Wert.
Also ich würde bei Dir den MW immer noch für möglich halten.
Wenn man mit der üblichen Diagnostik keine Klarheit bekommt, wird meist die Leberbiopsie mit dem Leberkupfer noch vorgeschlagen.
Falls eine Leberbiopsie mal geplant werden sollte, sollte man das Leberkupfer auf jeden Fall mitbestimmen.
Zum erhöhten Eisen bzw. evtl. Eisenspeicherkrankheit:
Es gibt Patienten, die haben die Eisen- und die Kupferspeicherkrankheit.
Oft liegen beide Gendefekte in derselben Familie.
Mein Bruder hat z. B. die milde Form der Eisenspeicherkrankheit und ich habe die Kupferspeicherkrankheit und bin Genträger für die Eisenspeicherkrankheit.
Meine GFR ist auch nicht die Beste. Ich liege da oft grenzwertig und vemute, dass das mit dem MW zusammenhängen könnte.
Lg
margie
