Comt-Poly und Bewegungsstörung (Dystonie)

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03.02.12
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8
Hallo,

ich bin neu hier und habe bisher etwas still mitgelesen.

Ich selber habe mehrere Comt-Polymorphismen und
seit Jahren Bewegungsstörung, Dystonie.
Ursprünglich lautete die Diagnose v.A. Segawa-Syndrom, hat sich aber
nicht bestätigt.

Dystonie: bestimmte Bewegungsstörungen, können einzelene Körperregionen/Muskeln "befallen" bis hin zur general. Form (ganzer Körper)

Ursache: oft nicht bekannt, es werden immer mehr Mutationen gefunden
werden durchnummeriert, DYT 1, DYT2 usw.

Behandlung: unterschiedlich, je nach Form: Medikamente, Boutolinum, Tiefen-
hirnstimulation

Ich nehme u.a. Levodopa und es bessert sich.Nur brauche ich für Segawa-Leute unüblich hohe Menge und es lindert die Symptome nur.
(Beim Segawa kann aufgrund von Mutationen kein/kaum Dopamin hergestellt werden)
In der Dystonie-Gesellschaft gibt es weitere etwas "seltsame" Segawa-Leute
einer schrieb mir heute, er ist Comt-Polym. homozygot.

Nun würde es mich interessieren, ob noch andere Comt-Leute Dystonien haben und wenn ja, ob sie homozygot sind.

Gibt es hier noch jemand, der nicht nur 1, sondern mehrere Comt-Polymorph.
hat?. Ich bin heterozygot.


Viele Grüße

Hulthemia
 
Hallo Leute,

ich suche auch Kontakt zu anderen comt-Leute. Sind hier noch welche?

Viele Grüße

Hulthemia
 
Wuhu Hulthemia,
nach einer kurzen Suche ("Comt*") im gesamten Forum musste ich feststellen, dass es in der Rubrik Neurostress einen Thread dazu gibt https://www.symptome.ch/threads/comt-genvarianten.10179/ - in CFidS/ME wohl Hinweise in den Threads https://www.symptome.ch/threads/literatur-zu-cfs-cfs-ursachen-und-therapien.61959/ und https://www.symptome.ch/threads/stu...-kranken-weisen-genetische-defekte-auf.67389/ aber einige andre mehr (auch in anderen Rubriken);
:idee:

Versuch doch mal die interne Forensuche Das Ende der Symptombekämpfung - Foren durchsuchen - da kannst Du dann die einzelnen Ergebnisse durchgehen (hierbei den "kleinen" Link im unterlegten Kasten anklicken, klickt man die Überschrift-Link an, gelangt man immer an den 1. Beitrag des Threads)...
:)
 
Zuletzt bearbeitet von einem Moderator:
Hallo alibiorangerl,

vielen Dank für deine Hinweise. Ich habe sie noch einmal durchsucht und
irgendwie nicht das gefunden, was ich genau suche.
Ich weiß, dass Comt-poly. unter CFS eingegliedert ist, ich habe vermutlich
selber CFS, neben Dystonien.

Ich kenne vereinzelt Leute, die eben wie ich die Diagnose Dystonie haben und
jetzt festgestellt haben, dass sie einen Comt-poly. haben. Nun dachte ich mir,
vielleicht finde ich weitere Comt-poly Leute, die zusätzlich Bewegungsstörungen haben. Es ist anscheinend nicht zwingend, dass man als
Comt-Betroffener automatisch Bewegungsstörungen hat.

Ich selber habe den recht bekannten V108/158M, aber noch 2 verschiedene andere Comt-Polymorph. Leider habe ich bis jetzt noch nicht allzuviel darüber in Erfahrung bringen können.

Mich interessiert es noch, ob es noch andere Leute gibt, die neben dem V108/158M noch andere Comt-poly. haben.

Viele Grüße

Hulthemia
 
Hallo Hulthemia,
liebe Mitpatienten,

Das Theam COMT-Polymorphismus und Bewegungsstörungen interessiert mich aus eigener Betroffenheit.
Selber bin ich val/met, habe aber extrem niedrige Catecholaminwerte. Insbesondere Dopamin ist extrem niedrig. Aus diesem Grund bin ich mir auch nicht sicher ob die Einnahme von SAMe eine Verbesserung bringen kann.

Gesichert ist eine Störung der körpereignen Entigtungsfunktionen mit MCS. Die Muskelbeschwerden werden als CFS diagnostiziert. Selber glaube ich jedoch nicht wirklich daran.

Hat sich bei Dir eine Veränderung ergeben? Hat jemand ähnliche Symptome?

Euch allen wünsche ich auf dem Weg zu einem geunden und glücklichen leben alles Gute.

Herzliche Grüße

Sanos
 
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