Themenstarter
- Beitritt
- 03.02.12
- Beiträge
- 8
Hallo,
ich bin neu hier und habe bisher etwas still mitgelesen.
Ich selber habe mehrere Comt-Polymorphismen und
seit Jahren Bewegungsstörung, Dystonie.
Ursprünglich lautete die Diagnose v.A. Segawa-Syndrom, hat sich aber
nicht bestätigt.
Dystonie: bestimmte Bewegungsstörungen, können einzelene Körperregionen/Muskeln "befallen" bis hin zur general. Form (ganzer Körper)
Ursache: oft nicht bekannt, es werden immer mehr Mutationen gefunden
werden durchnummeriert, DYT 1, DYT2 usw.
Behandlung: unterschiedlich, je nach Form: Medikamente, Boutolinum, Tiefen-
hirnstimulation
Ich nehme u.a. Levodopa und es bessert sich.Nur brauche ich für Segawa-Leute unüblich hohe Menge und es lindert die Symptome nur.
(Beim Segawa kann aufgrund von Mutationen kein/kaum Dopamin hergestellt werden)
In der Dystonie-Gesellschaft gibt es weitere etwas "seltsame" Segawa-Leute
einer schrieb mir heute, er ist Comt-Polym. homozygot.
Nun würde es mich interessieren, ob noch andere Comt-Leute Dystonien haben und wenn ja, ob sie homozygot sind.
Gibt es hier noch jemand, der nicht nur 1, sondern mehrere Comt-Polymorph.
hat?. Ich bin heterozygot.
Viele Grüße
Hulthemia
ich bin neu hier und habe bisher etwas still mitgelesen.
Ich selber habe mehrere Comt-Polymorphismen und
seit Jahren Bewegungsstörung, Dystonie.
Ursprünglich lautete die Diagnose v.A. Segawa-Syndrom, hat sich aber
nicht bestätigt.
Dystonie: bestimmte Bewegungsstörungen, können einzelene Körperregionen/Muskeln "befallen" bis hin zur general. Form (ganzer Körper)
Ursache: oft nicht bekannt, es werden immer mehr Mutationen gefunden
werden durchnummeriert, DYT 1, DYT2 usw.
Behandlung: unterschiedlich, je nach Form: Medikamente, Boutolinum, Tiefen-
hirnstimulation
Ich nehme u.a. Levodopa und es bessert sich.Nur brauche ich für Segawa-Leute unüblich hohe Menge und es lindert die Symptome nur.
(Beim Segawa kann aufgrund von Mutationen kein/kaum Dopamin hergestellt werden)
In der Dystonie-Gesellschaft gibt es weitere etwas "seltsame" Segawa-Leute
einer schrieb mir heute, er ist Comt-Polym. homozygot.
Nun würde es mich interessieren, ob noch andere Comt-Leute Dystonien haben und wenn ja, ob sie homozygot sind.
Gibt es hier noch jemand, der nicht nur 1, sondern mehrere Comt-Polymorph.
hat?. Ich bin heterozygot.
Viele Grüße
Hulthemia