hallo Running Gag,
bei einem B12-Mangel wird erwartet, dass die MCV-Werte erhöht oder hoch sind und dass Du eine Anämie hast. Beides liegt aber nicht vor.
Daher frage ich mich, ob Dein B-12-Wert evtl. eine Falschbestimmung sein kann.
Vitamin B12 soll lichtgeschützt und gekühlt transportiert werden.
Ich kann mir vorstellen, dass der Lichtschutz oft vergessen wird.
Wenn das der Fall war, fallen meines Wissens die Werte ab.
Das Labor hier:
Vitamin B12 - Cobalamin - Analysen-Spektrum - Labor Lademannbogen
hat zur B12-Bestimmung einige Ausführungen in seinem Leistungsverzeichnis.
Es rät zur Bestimmung von Holotranscobalamin, wenn der B12-Wert unter 400 liegt.
Man kann auch noch die Methylmalonsäure bestimmen. Sie gibt auch Aufschluss über die B12-Situation.
Methylmalonsäure - MMS - Analysen-Spektrum - Labor Lademannbogen
Wenn nämlich B12 falsch niedrig ausgewiesen worden sein sollte, wäre für die Interpretation der sehr hohen Transferrinsättigung wichtig.
Wann ist die Transferrin-Sättigung zu hoch?
Erhöht ist die Transferrin-Sättigung bei Eisenüberladung wie bei der Hämochromatose oder bei Vitamin B12- oder Folsäure-Mangelanämie.
https://www.netdoktor.de/Diagnostik+Behandlungen/Laborwerte/Transferrin-Transferrinsaettig-1537.html
D. h. kommt die hohe Transferrin-Sättigung nicht von einer durch B12-Mangel entstandenen Mangelanämie, dann ist doch eine Eisenüberladung bei Dir gegeben.
Da vor allem Dein MCV nicht erhöht oder hoch ist, neige ich dazu, dass Du wohl doch auch eine Eisenüberladung hast, d. h. der Verdacht auf Hämochromatose steht für mich weiterhin im Raum.
Vielleicht hast Du einen leichteren B12-Mangel, das kannst Du parallel dazu sicher auch haben. Auch ein Wert von 350 beim B12 wäre für mich noch nicht in Ordnung (ich kann mir vorstellen, dass bei Nichteinhaltung des Lichtschutzes der Wert dann in diesem Bereich liegen könnte).
Aber ob dann dieser leichtere B12-Mangel allein Deine Beschwerden erklären kann?
Ich will Dir mal einige Fundstellen zur Hämochromatose (oft mit HH abgekürzt) hier noch reinstellen, weil Du in Deinem vorletzten Beitrag nach Fundstellen fragtest:
https://www.haemochromatose.org/pdf/Krankengeschichte_SI.pdf
Meine Hausärztin ist glücklicherweise eine sehr fürsorgliche Frau, so dass sie mich bei einem Ferritinwert von 248 zur Hämatologin überwies.
Wie ich aus den Krankengeschichten gelernt habe, ist dieser Wert ein Klacks. Am gestrigen Tag jedenfalls, knapp 3 Wochen nach der ersten Blutuntersuchung, lag der Wert plötzlich bei 361. Obwohl auch dieser Wert angesichts der hier ausgestellten Krankengeschichten eine Kleinigkeit ist, war ich über den plötzlichen Anstieg schockiert. Auch bei mir wurde somit der C282 Gendefekt festgestellt. Und ich hatte großes Glück. Ich bin gerade mal 20 Jahre alt.
www.medix.ch/guidelines/haemochromatose.pdf
Zielgruppen, bei denen nach einer HH gesucht werden sollte:
- positive Familienanamnese (s.u.: Screening beiFamilienangehörigen)
- Unklar erhöhte Leberwerte (bei HH meist<2xNorm)
- DM 2 bei gleichzeitiger Hepatomegalie und/oderabnormalen Leberwerten
- Atypische Arthropathie, v.a. beim jungen Patienten
- Unklare Kardiopathien (insbesondere junge Patienten mit Herzinsuffizienz)
- Sexuelle Dysfunktion beim jüngeren Patienten
www.medix.ch/guidelines/haemochromatose.pdf
Initiale Untersuchungen – Serumparameter:
1. morgendlicheNüchtern-Transferrinsättigung
Cutoff ≥45% (Norm: 16-20%) – bei ≥60%:Hämochromatose wahrscheinlich
hohe Sensitivität - frühester biochemischerMarker einer Eisenüberladung, jedoch
nicht spezifisch
Bei jüngeren Patienten mit HH kann die Transferrinsättigung bei noch normalem Ferritin bereits erhöht sein.
Die Transferrinsättigung ist nahrungsabhängig und einem starken zirkadianen Rhythmus unterworfen.
www.eiseninfo.de/flyerhaemochrom.pdf
Die Krankheit läuft sehr variabel ab. Viele
genetisch betroffene Patienten weisen
lebenslang nur eine geringe klinische
Symptomatik auf. Einige sind schon in
jungen Jahren in klinisch schwerer Form
betroffen.
Hmochromatose-Vereinigung Deutschland e.V.
Junge Hämochromatosepatienten können dagegen eine lediglich geringe Eisenüberladung und somit einen nur mäßig erhöhten Ferritinwert zeigen.
https://www.hepatitis-abc.de/Text%20-%20H%C3%A4mochromatose%20-%20Prof.%20Dr.%20Niederau.html
Die Eisenablagerungen im Herzmuskel können zu Herzmuskelschwäche (Kardiomyopathie) und Herzrhythmusstörungen führen. Die Herzbeteiligung ist bei jungen Patienten eine relativ häufige Todesursache.
Anmerkung zur letzten Fundstelle:
Du hast zwar etwas über Herzprobleme geschrieben. Aber selbst wenn Du eine Hämochromatose haben solltest, wirst Du nicht zu den Fällen gehören, bei denen es durch die Herzbeteiligung zum Tode kommen wird. Dazu sind Deine Werte noch viel zu niedrig.
Bemerkenswert ist der Bericht der 20-jährigen, die ursprünglich ein Ferritinwert von 248 nur hatte und von ihrer Hausärztin zur Hämatologin geschickt wurde. Du hattest mal einen Ferritinwert von 247.
Es gibt bei der Hämochromatose wie bei anderen Krankheiten auch, Fälle, die sehr schwer sind und milde Fälle, wo die Betroffenen fast keine Symptome haben. Das ergibt sich auch aus einer der obigen Fundstellen.
Also ich würde Dir raten, die relevanten Werte noch mind. ein Mal bestimmen zu lassen. Auch zum B12 würde ich noch weiter gehende Diagnostik machen, um sicher zu gehen, dass Du einen B12-Mangel auch hast.
Wenn Dein Ferritin und Deine Transferrinsättigung ansteigen, würde ich an Deiner Stelle an eine der hier genannten Ambulanzen
Hmochromatose-Vereinigung Deutschland e.V.
mich wenden.
Vielleicht kannst Du auch mal in diesem Forum hier stöpern und ggf. Deinen Fall schildern:
HÄMOCHROMATOSE-FORUM • Portal
Hier fand ich gerade die Werte eines 42-jährigen, der eine mildere Form der Hämochromatose hat:
Eisenwerte:
Ferritin: 635 µg/l (Norm: 30-300)
Tranferinsättigung: 51% (Norm: 16-45)
Transferrin 209 mg/dl (Norm 200-360)
Leberwerte:
Alt (GPT): 17 (Norm: kleiner 45)
Ast (GOT): 18 (Norm: kleiner 50)
GGT: 17 (Norm: kleiner 55)
HÄMOCHROMATOSE-FORUM • Thema anzeigen - Compound Heterozygot: Anfangswerte, Symptome, Erfahrungen
Die Werte sind so weit von Deinen Werten nicht entfernt. Immerhin ist der Mann 42 Jahre, d.h. da hat man bei Hämochromatose schon höhere Werte wie mit 20 Jahren.
Auch die Leberwerte sind bei ihm nicht mal erhöht!
So, jetzt habe ich Dir sicher viel Lesestoff geboten, den Du erst mal durchackern musst.
Ich hoffe, dass Du damit ein wenig schlauer wirst.
LG
Margie