Zusammenhang KPU - Morbus Wilson

[Günter]

Hallo zusammen,

mir wurde per Mail eine sehr interessante Theorie zum möglichen Zusammenhang von KPU und Morbus Wilson mitgeteilt. Da sich die geistige Urheberin dieser Theorie offensichtlich nicht traut, dies hier zu schreiben, mir dies aber gestattet, will ich es Euch nicht vorenthalten:
Es ist bekannt, daß für Morbus Wilson zwei Gendefekte vorhanden sein müssen. Was ist aber mit den Leuten, die nur einen Gendefekt haben? Haben die keine Beschwerden und sind völlig gesund?
Diese neue Theorie sagt nun, daß ein Gendefekt die erbliche Form von KPU auslöst oder auslösen kann, zwei Gendefekte Morbus Wilson + KPU (?).
Ich finde diese Idee genial und einer näheren Untersuchung wert!
In meiner Verwandtschaft gibt es den Fall, daß der Vater Morbus Wilson hat, der Sohn hat KPU (Morbus Wilson zur Zeit nicht nachweisbar). Dies hatte mich ja schon zum entsprechenden Beitrag bei der "Frage der Woche" veranlaßt, ob Morbus Wilson und KPU nicht irgendwie zusammenhängen. Diese neue Theorie würde jedenfalls passen!
Was meint Ihr dazu?
Liebe Grüße

Günter

 

[Kate]

Eine sehr interessante These. Nach Margies Beiträgen speichern auch die sog. Überträger (die mit einem Gen-Defekt) deutlich mehr Kupfer ein als die Voll-Erkrankten.

Hier ist Forschungsbedarf seitens der Institute, die sich mit KPU/HPU befassen, vor allem bei denen, die KPU/HPU als (fast immer) erblich postulieren.

- Welches Gen ist betroffen? (Sicher eine teure Studie...)
- Wo speichern KPU/HPU-ler Kupfer ein? (MRT,...)
- Wie sehen die Laborparameter (Serum-Cu, Coeruloplasmin, freies Cu, Cu im 24-Std.-Urin, Cu im Urin nach Mobilisation mit Penicillamin), die zur Morbus Wilson-Diagnostik benutzt werden, bei KPU/HPU-lern aus?

Zu Zeiten, wo es sogar Bücher über KPU/HPU gibt, bin ich doch sehr erstaunt, dass man hierüber nichts hört... und in diesem Forum sogar ein auffälliges "Nicht-Antworten" oder Ungehaltenheit seitens der "Labor-Vertreter" dominiert, wenn solche Fragen diskutiert werden. Auch gab's ja schon falsche Aussagen (Serum-Cu sei i.a. HOCH bei Morbus Wilson), die nie revidiert wurden, auch nach Hinweis.

Ob Kuklinski und Co. da forschen, bezweifle ich eher, da die ja eher die toxischen bzw. Umwelt-Ursachen als Spur verfolgen.

Warum traut sich die "Urheberin" der Idee nicht, das zu schreiben? (Ich hatte schon in ähnliche Richtungen gedacht und Du ja auch, Günter!) Was ist dabei? Oder ist sie vom Fach (umso besser!) und hat einen Ruf zu verlieren?

Grüße von
Kate


[geändert von Kate am 04-29-05 at 09:59 AM]

 

[Günter]

Hallo Kate,

vielleicht hat sie Angst, daß wir sie auslachen? Ich weiß es nicht! Vielleicht faßt sie ja noch Mut, wenn sie sieht, daß wir den Gedanken gut finden.

Jede Theorie ist so lange wichtig, bis nicht das Gegenteil bewiesen wurde. Dies gilt für Theorien von Laien genau so, wie für Theorien von Wissenschaftlern!
Liebe Grüße

Günter

 

[Kate]

Hallo Günter,

ich glaube ja eher, dass es hiermit zusammen hängt:

"Ein bisschen Nachdruck kann da nicht schaden". Na, ich weiß nicht

Morbus Wilson ist eine Krankheit die hat man von der Geburt an hat. Der Kupfergehalt im Serum ist bestimmt 20-mal so hoch als normal, weil das Ceruloplasmin sehr stark herabgesetzt ist, 30 % von normal. Auch die Urinsäure ist im Serum oft herabgesetzt. Des Weiteren ist das vorhanden sein der typische Kayser-Fleischer Ringen in der Cornea kennzeichnend.
Bei HPU ist das Kupfer nur leicht erhöht und oft nur in der roten Blutzelle.
Ceruloplasmin und Urinsäure sind immer im Normbereich. Leberkrankheiten in den jungen Jahren kommen ferner bei HPU nicht häufig vor.

Darauf kam eine Antwort von mir (u.a. Korrektur falscher Aussagen) und dann

Reaktionen unserer Patienten zeigten an, dass durch Mitteilungen im Forum unnötige Ängste hervorgerufen wurden. Uns schien es daher notwendig die wichtigsten Kennzeichen von Morbus Wilson aufzuzählen. Dass es überall und immer Ausnahmen gibt ist Dr. Kamsteeg bekannt, aber es ist wenig sinnvoll Ängste bei Patienten zu schüren. Es gibt viele Patienten die wohl im Forum mitlesen aber darin keine Beiträge schreiben, vielleicht sollten wir daran einmal denken wenn wir im Forum schreiben.

... und das kann ich verstehen, dass jemand da empfindlich reagiert. Ich war auch verärgert deswegen (hatte ich ja geschrieben).

Es grüßt
Kate

 

[margie]

Hallo Kate, hallo Günther,

die Idee, dass KPU und M. Wilson evtl. dasselbe sind, kam mir auch schon oft. Ich selbst habe M. Wilson und wenn ich die Symptome, die Therapie, die Vererblichkeit von KPU lese, dann denke ich oft und wo ist der Unterschied zwischen KPU und M. Wilson?
Ich konnte bisher noch keinen finden.
Ich stelle fest, dass ich sehr viele Symptome von KPU habe, dass ich wegen M. Wilson hochdosiert Zink und Vitamin B 6 nehmen muss und ich weiß, dass ich einen Gendefekt auf M. Wilson sicher habe (die Untersuchung ist noch nicht abgeschlossen, so dass evtl. auch 2 Gendefekte sich herausstellen können).

Bei M. Wilson ist bekannt, dass die Menschen, die nur einen Gendefekt darauf haben, auch erhöhte Kupferwerte im Lebergewebe (feststellbar durch Leberbiopsie) haben. Die manchmal zu lesende Meinung mit einem Gendefekt habe man kein M. Wilson ist so nicht ganz richtig. Natürlich haben Menschen mit 2 Gendefekten auf M. Wilson deutlich mehr Probleme wie Menschen, die nur einen Gendefekt haben. Doch wenn der eine Gendefekt in der Lage ist, den Kupfergehalt im Lebergewebe auf das Vier- oder Fünffache des Wertes für Gesunde zu erhöhen, dann kann man sich auch als Laie ausrechnen, dass dies mit etlichen Gesundheitsproblemen verbunden sein muss.
Die Beschwerden sind dann eben nicht sooo stark, wie wenn man 2 Gendefekte hat und könnten durchaus der gemäßigteren Symptomatik von KPU entsprechen.

Vielleicht habe die Experten, die KPU bzw. HPU als Krankheitsbild definierten einfach das ohnehin bei den Ärzten nicht bekannte Krankheitsbild von M. Wilson bei einem Gendefekt nicht geprüft, denn bei einem Gendefekt auf M. Wilson liest man immer noch, dass die Menschen nicht an M. Wilson erkranken würden (aber sie sind auch nicht gesund - jedenfalls hat mir ein Wilson-Experte bestätigt, dass man mit einem Gendefekt auf M. Wilson auch gesundheitliche Probleme hat).

Gruß
Margie