Verdacht auf Menkes-Syndrom bei unserem neugeborenem Baby

[MD5]

Hallo Liebe Forum Mitglieder,

ich bzw. wir sind neu im Forum. Wir hoffen auf Eure Unterstuetzung. Unser noch 4 Wochen altes Baby hat ein gro?es Problem. Ich wollte es eigentlich kurz schildern, aber ist doch lang der Text. Wer will kann die Story lesen, oder nur die Fragen unten, danke..

Also es hat 3 Tage nach seiner Geburt angefangen, er bekam, wie viele Babys auch, die Neugeborenengelbsucht. Die verging nicht von selbst, er bekam zweimal Fototherapie (nach 3 Wochen war der Bilirubinwert bei 8mg/dl).
Bei der U1 und U2 fiel auf, dass er ein wenig schlapp und schlaefrig wirkt, eine sich jetzt normalisierte Trichterbrust hatte, schlaffe und trockene Haut hat und eine Hohlraumbildung am Hinterkopf hat (dieser war anfangs am H.kopf verbreitet, spaeter hat sich es links am Hk. angesammelt und etwas verhaertet).

Nach der Entlassung von der Entbindungsklinik mussten wir seinen Bili beim Kinderarzt messen. Das Bili hatte sich wieder erhoeht. Dann gings zur Kinderklinik, dort wars doch nicht so schlimm (Ki.Arzt 19mg/dl bei d. KK. 16mg/dl). Die Kklinik wollte ihn stationaer behandeln. Obwohl es kein Notfall war ging er zur Intensiv und wurde noch an die Pulsoximetrie angeschlossen. Der gab staendig Fehlalarme, als wir wegen niedrigen Bili-Werten entlassen werden wollten, waren die Fehlalarme dann doch noch teils echte Alarme (beim Trinken hauptsaechlich). Uns wurde sogar mit dem Jugendamt gedroht. Das war der letzte Tropfen und ab gings zu einer Klinik in Muenchen.

Hier wurde die Zyste (Dermoid) entfernt, was das Geschwulst genau war steht noch aus.
Das schlimmste war aber, dass der Oberarzt bei unserem Sohn eine Kupfer-Stoffwechselstoerung vermutete, und zwar das Menkes-Syndrom. Es wurde vor 2 Wochen Blut abgenommen. Uns wird nicht viel erzaehlt/erklaert, es wird nur verschwiegen. Da der OA die Woche Urlaub hat, kommen die Stationsaerzte nicht mal zur Visite. Das Kind hat jetzt auch noch einen Leistenbruch. Skandaloes ist; die Stationsaerztinnen haben Ihn ohne zu kontrollieren zu den Kinderchirurgen zum Aufklaerungsgespraech geschickt, damit auch die Leistenbruch-OP mit der Zysten-OP zusammen gemacht werden kann.

Nach langem hin und her, erfuhr ich von der Aerztin des Stoffwechselzentrums nur, dass der Coeruloplasmin einmal bei 5 und einmal bei 6 war (Einheit ?). Das Kupfer aus dem Blut soll noch beim Grenzwert sein. Die Haare wurden vor einer Woche (3. Lebenswoche) auch auf Verdacht auf Menkes (pili torti) unter Mikroskop untersucht, noch sind sie unauffaellig. Und das Ergebnis des 24-Stunden-Urin Tests habe ich selbst aus der Akte ausfindig gemacht. Der war ca. 53 mikrogramm/liter entspricht 20,5 mg/24h bei 385 ml Urin.

Nach der Stoffwechselbeauftragtin wird nach einem deutschen Labor fuer die molekulargenetische Untersuchung gesucht. Das Kupfer-Praedikat soll bei einer Apotheke auch bestellt sein (warum die Herstellung so lange dauert verstehe ich nicht) und bei Erhalt wird mit der Behandlung angefangen hie? es.

Nun zu unseren Fragen:
- Was sind die Normwerte fuer Neugeborene (mg, mmol) fuer Coeruloplasmin, Kupfer und dem Kupfer im Urin?
- Kann man das Menkes-Syndrom auch ohne DNA genau diagnostizieren, wenn ja, ab der wievielten Lebenswoche?
- Kann das Geschwulst am Hinterkopf oder die eher lang anhaltende Gelbsucht die Werte verfaelscht haben?
- Wieviel und welches Kupfer-Mittel wird heutzutage appliziert?
- Schadet das Kupfer-Mittel einem gesundem Baby (im Falle der Faelle, wenns doch gesund ist)?
- Welche (Uni-)Klinik hat bei der Behandlung des Menkes-Syndrom den besten Ruf?
- Wo kann man/frau sich in (Sued)Deutschland auf das Menkes-Gen humangenetisch untersuchen lassen? Zahlt die Krankenkasse (auch die Untersuchung der Mutter auf Traeger)? Wie lange dauert eine solche DNA-Untersuchung bis zum Ergebnis?
- Gibt es im deutsch- oder englischsprachigem Raum Patientenforen/-seiten?

Wer in dem Bereich Kupfer-Stoffwechselstoerung Erfahrungen hat, dem sind wir fuer jede Antwort sehr sehr dankbar.

Gru?,
MD5

 

[margie]

Hallo MD5,

ich kann zwar zum Menke-Syndrom gar nichts sagen, habe aber eine Fundstelle zu den Werten des Kupferstoffwechsels bei Säuglingen:

M. Wilson - Neugeborene. Eine besondere Situation liegt bei Neugeborenen vor, da der Coeruloplasminspiegel in der Neonatalperiode niedrig ist und erst nach 3 - 6 Monaten auf Erwachsenen-Spiegel ansteigt. Das neonatale Kupfer in der Leber ist hoch und fällt erst nach 6 Monaten auf Erwachsenen-Werte. Eine biochemische Diagnostik sollte jedoch nach allgemeiner Ansicht frühestens erst ab dem 6. Lebensjahr erfolgen. Hingegen ist die molekular-genetische Diagnostik bei entsprechendem Verdacht (kranke Geschwister) sofort nach der Geburt möglich.

Kupfer-Stoffwechsel und Morbus Wilson

In dieser Fundstelle kommt im Anschluss daran noch eine Tabelle von Kupferwerten, gestaffelt nach dem Alter des Kindes.
Die Aussage, dass bei Neugeborenen der Coeruloplasminspiegel niedrig ist, würde übertragen auf Dein Kind heißen, dass man in dem Alter mit diesem Wert noch gar nichts anfangen kann, da er bei Gesunden ja auch niedrig ist.
Wurde das Kupfer auch bestimmt? Es soll bei (gesunden) Neugeborenen hoch sein, heißt es in dieser Fundstelle.
Auch wenn es in dieser Fundstelle um M. Wilson geht, so kann man die Aussagen über die Werte des Kupferstoffwechsels doch verwerten.

Ich kenne die Symptome des Menke-Syndroms leider nicht und bin daher überfragt, ob denn die übrigen Symptome/Werte für ein Menke-Syndrom sprechen können.

Betr. das Urinkupfer muss man auch sehr vorsichtig sein, denn bei meinen Urinkupferuntersuchungen (im Rahmen meines M.Wilsons) habe ich festgestellt, dass es große Unterschiede zwischen den von den einzelnen Laboren bestimmten Werten gibt. Öfters sind die Unterschiede mehr als 100 %, d.h. wenn ein Labor einen Wert von 60 ermittelt hat, so ermittelt das andere Labor einen Wert von 120. Ja sogar das 10-fache an Abweichung habe ich schon erlebt. Dabei wurde an die einzelnen Labore immer eine identische Probe aus demselben Sammelurin gegeben und die Bestimmungsmethode der einzelnen Labore war dieselbe (AAS).

Ich folgere daraus, dass man aus einem einzelnen Urinkupferwert keine Aussage ableiten sollte.

Gruß
margie

Nachtrag:
Falls der Arzt mit der Urinkupferbestimmung einen M. Wilson ausschließen wollte, so scheint mir dies in dem Alter nicht möglich zu sein. Das Urinkupfer ist beim M. Wilson nämlich erst dann erhöht, wenn die Leber das Kupfer nicht mehr speichern kann. In diesem Alter speichert aber die Leber noch das Kupfer, sollte das Kind einen M. Wilson haben (was ich aber nach den Angaben nicht vermuten würde - zwar ist beim M. Wilson das Coeruloplasmin auch erniedrigt, doch ist das Kind zu jung für eine Verwertung dieses Wertes, da eben bei Neugeborenen dieser Wert stets erniedrigt ist).

 

[Oregano]

Kupfer-Stoffwechselkrankheit / Menkes-Syndrom :: REHAkids Das Forum für besondere Kinder :: Das Forum für behinderte Kinder.

Dieser Thread in einem anderen Forum ist zwar schon älter, aber vielleicht könntest Du doch noch Kontakt mit anderen Betroffenen aufnehmen?

Hier wird auf die Uni-Klinik Göttingen hingewiesen.

Gruss,
Uta

 

[UKo]

Hallo MD5

Mein Sohn hat auch das menkes-Syndrom.... einiges was du schreibst war/ist bei ihm auch...... der Bili war zu hoch... er hatte ein Geburtsschwulst am Kopf.... die Trichterbrust.... eine trinkschwäche.....
Bei meinen Sonnenschein wurde die Krankheit erst mit einem Jahr diagnostiziert...anhand seiner Haare... eine Blutuntersuchung folgte in der Schweiz.... nach 3 Monaten hatten wir es schwarz auf weiß....typisch für die Krankheit sind auch Krampfanfälle die GsD mein Sohn bisher nicht hat.
Der Kupfernachweis erfolgt am besten durch eine Blutprobe. Ich bin mir nicht sicher.... aber ich glaube im Urin ist er bei Babys nicht eindeutig zu messen.
Wir werden in Göttingen betreut und sind sehr zufrieden mit dem Klinikum zumal dort noch ein anderes Menkes-Kind betreut wird.

L.G. UKo.

 

[Nico221194]

Hallo ihr Lieben,ich hatte einen Sohn Nico der das Menkessyndrom hatte er ist im Alter von 6 Jahren daran gestorben,ich war dann nochmal schwanger haben wieder einen Sohn bekommen der aber nicht das Menkes Syndrom hatt,ich mußte mich damals in der Schangerschaft untersuchen lassen ,habe dann eine Chorionzottenbiopsie machen lassen,diese Matrieal wurde dann in Dänemark im John F.kENNIDY Institut untersucht auch mein Blut wurde Untersucht und ein Stück Haut von meinem Nico,also wissen wir heute das ich Überträgerin bin,das nur 50 zu 50 die Jungs daran erkranken und die Mädchen auf jeden Fall Üverträger sind,
Nico hat eine lange leidensgeschichte hinter sich,er hatte BNS krampfanfälle,ständig Lungenetzündungen,Trichterbrust,extrem trockene Haut,Tetra-Spastik,spontane Knochenbrüche und vieles mehr,,,,leider,,,,
Auch am 26 Januar ist der Sohn von Bekannten im Alter von 16 Jahren daran gestorben,aber er hatte direkt die Diagnose nach der Geburt bekommen ,wir erst als Nico 1 Jaht alt war,und bei dem Jungen wurde direkt einen Therapei mit Kupferspritzen angefangen,auch kenne ich noch 2 Menkes Kinder weil wir oft in Olpe im Kinerhospiz waren,,,,,,
Wenn ihr mehr wissen wollt,gebe gerne meine Erfahrung weiter,,,,,,,

 

[zwergandreas]

hallo,heisse sandra u.hab einen sohn 5j.mit menkes-syndrom!er kann nicht sitzen,laufen,reden,richtig essen uvm.doch er kann eins ganz besonders u.zwar lachen!falls mehr infos über meinen zwerg u.krankheit,einfach melden!doch bin momentan einfach nicht in der lage,mehr darüber zusagen,da es mich immer sehr mitnimmt!gvlg.sandra u.zwerg andreas

 

[Nico221194]

hallo,heisse sandra u.hab einen sohn 5j.mit menkes-syndrom!er kann nicht sitzen,laufen,reden,richtig essen uvm.doch er kann eins ganz besonders u.zwar lachen!falls mehr infos über meinen zwerg u.krankheit,einfach melden!doch bin momentan einfach nicht in der lage,mehr darüber zusagen,da es mich immer sehr mitnimmt!gvlg.sandra u.zwerg andreas

Hallo ihr zwei,nur zu gut weiß ich was es heißt ein solchen kind zu haben ,was man leistet 24 Std rund um die Uhr,unser Sonnenschein ist knapp 6 Jahre alt geworden,habe aber jeden Tag genossen mit ihm und sehr viel von ihm gelernt,zu kämpfen und zu lieben,würde gerne meine Erfahrung weiter geben,

Lg Nico221194

 

[zwergandreas]

Hallo ihr zwei,nur zu gut weiß ich was es heißt ein solchen kind zu haben ,was man leistet 24 Std rund um die Uhr,unser Sonnenschein ist knapp 6 Jahre alt geworden,habe aber jeden Tag genossen mit ihm und sehr viel von ihm gelernt,zu kämpfen und zu lieben,würde gerne meine Erfahrung weiter geben,

Lg Nico221194

hallo,danke für deine antwort!es tut mir leid mit deinem sonnenschein!ja ich habe auch viel positives gelernt durch u.mit ihm.meine zwei tochter sind auch überträger.würde gerne mehr von euch erfahren,da es ja bei jedem engel anders ist.gvlg.sandra u.zwerg andreas

 

[Nico221194]

hallo,danke für deine antwort!es tut mir leid mit deinem sonnenschein!ja ich habe auch viel positives gelernt durch u.mit ihm.meine zwei tochter sind auch überträger.würde gerne mehr von euch erfahren,da es ja bei jedem engel anders ist.gvlg.sandra u.zwerg andreas

Wenn Du /Ihr was wissen wollt dann schreib einfach konkrete sachen oder tele wenn du/ihr mögt..............:

 

[nicht der papa]

Hallo, ihr Lieben. Es tut mir so unendlich leid, dass ihr so ein schweres Schicksal zu tragen habt und ich wünsche Euch ganz viel Kraft.:wave:

 

[zwergandreas]

Hallo, ihr Lieben. Es tut mir so unendlich leid, dass ihr so ein schweres Schicksal zu tragen habt und ich wünsche Euch ganz viel Kraft.:wave:

hi,danke,voll lieb von dir!ja ist alles andere als leicht,bin auch in psychischer behandlung deshalb!war kurz vorm abdrehen,doch nicht wegen meinem sunshine sondern wegen seines vaters u.einigen mitmenschen mit ihren dummen,hirn-herzlosen kommentaren!mein zwerg wie auch all die anderen zwerge mit gesundheitlichen einschränkungen geben auf die kurze zeit die ihnen bleibt,soviel mehr,oder intensiver lebensfreude,mut,liebe usw.als gesunde kinder!ich danke gott für jeden tag mit ihm!gvlg.sandra u.zwerg andreas

 

[UKo]

Hallo Sandra,

tut mir leid das dein Umfeld so blöd auf deinen kleinen Sonnenschein reagiert aber solche Menschen finden sich leider überall.....
Mein kleiner Strahlemann ist jetzt fast dreieinhalb Jahre alt und ich/wir genießen jeden Tag mit ihm! Wir haben noch 3 gesunde Jungs....bei mir war es eine spontanmutation. Mit dem Kupfer spritzen sind wir auch erst angefangen als Fynn ein Jahr alt war.....bin mir aber nicht sicher ob der Krankheitsverlauf anders wäre wenn man die Krankheit früher entdeckt hätte....er krampft nicht...ist sehr aufmerksam und fröhlich.....und ich/wir hoffen dass das noch ganz lange so bleibt!

LG, UKo

 

[Yannickmaus09]

Hallo ihr lieben unser sohn Yannick hat auch das Mnekes syndrom er ist 1 1/2Und bekommt seid 4 Monaten Kupfer im geht es soweit ganz gut strampelt sehr viel fängt an zu greifen brabelt den ganzen tag fast und lacht sehr viel macht uns immer glücklich damit.

 

[Datura]

Wo ist denn MD5 geblieben? Sie hat nie geantwortet.

Liebe Grüße
Datura