@ margie; magst du helfen?
Hallo Shelley,
betreffende person hat seit kleines kind probleme.
es begann mit der leber und allerlei falschen und richtigen verdachten.
ggt, gpt und got sind seit kleines kind zu hoch.
es bestand auch schon hepatosplenomegalie, welche aber wieder besser sei.
auch die klinische symptomatik könnte zeitweise stimmen.
es ist halt ein auf und ein ab.
Also alles, was Du über diesen Patienten angibst, passt auf den M. Wilson.
Da es eine genetische Erkrankung ist, besteht die Störung von Geburt an und es ist daher nicht ungewöhnlich, dass die betreffende Person schon als kleines Kind Probleme hatte.
Auch Hepatosplenomegalie ist ganz typisch beim M. Wilson, das bedeutet ja, dass Leber und Milz vergrößert sind. Bei der Leber ist es so, dass sie, je kränker sie wird, dann wieder schrumpft und der Vergrößerung im Ultraschall nicht mehr sichtbar ist. Und leider ist es so, das weiß ich von mir, dass es viele Ärzte gibt, die im Ultraschall nicht unterscheiden können zwischen einer gesunden und einer kranken Leber. Man muss sich offenbar viel Zeit nehmen, um im Ultraschall eine kranke Leber diagnostizieren zu können. Bei mir ist es immer so, dass die Ärzte, die sich viel Zeit nehmen, mir sagen, ja, es könnte sogar eine Zirrhose an manchen Stellen meiner Leber vorliegen und die Ärzte, die sich wenig Zeit nehmen beim Ultraschall, die meinen, meine Leber sehe doch ganz gut.
Meine Leber war früher auch mal etwas größer und auch bei mir hieß es mal "Hepatosplenomegalie". Aber es mehren sich bei mir die Zeichen für eine zumindest partielle Zirrhose und bei einer Zirrhose schrumpft die Leber und die Gesamtgröße nimmt wieder ab.
Daher kann es durchaus sein, dass bei dem von Dir gemeinten Patienten, die Leber sich nicht gebessert haben muss.
Bei der Milz weiß ich es nicht so genau, ob die sich ähnlich verhält wie die Leber. Aber auch meine Milz galt mal als vergrößert und jetzt ist sie mal leicht vergrößert und mal noch normal groß (jeder Arzt scheint da einen anderen Maßstab zu haben).
Wurde denn mal Haptoglobin bestimmt? Wie hoch sind LDH und Bilirubin?
Ich spiele auf eine Hämolyse an. Meines Wissens hat das Haptoglobin etwas mit der Milz zu tun. Genau weiß ich es nicht, aber mir war mal gesagt worden, mein zu niedriges Haptoglobin hänge mit meiner Milz zusammen ( ? , habe mich dazu allerdings noch nicht so genau belesen).
Ich weiß aber, dass erniedrigtes Haptoglobin und Hämolyse auch beim Wilson vorkommen können.
Zink senkt das Serum-Kupfer, auf das Coeruloplasmin hat es meines Wissens keine Auswirkung. Vitamin E dürfte die Werte nicht verändern, es ist nur richtig, dass Wilson-Patienten oft einen Vitamin-E-Mangel haben.
Das sog. freie Kupfer wäre vielleicht noch höher, weil ohne das Zink das Serum-Kupfer höher ausfallen kann.
In den Anfangsjahren ist ja beim M. Wilson das Serum-Kupfer meist erniedrigt. Das soll dann noch der Fall sein, wenn die Leber noch in der Lage ist, das Kupfer zu speichern und es daher nicht im Blutkreislauf ist. Ist die Leber aber nach unterbliebener Therapie nicht mehr in der Lage, das Kupfer zu speichern, geht es in der Blutkreislauf über und das Serum-Kupfer steigt an. Gleichzeitig beginnt auch die Organschädigung, weil ja über das Blut das Kupfer in andere Organe gelangt. Bei den meisten Menschen wird nach der Leber zuerst das Gehirn geschädigt, aber auch die Augen, die Nieren, das Herz, etc. können betroffen sein.
Weil das Serum-Kupfer bei "Deinem" Patienten nicht mehr an der unteren Grenze liegt, gehe ich davon aus, dass er, sollte er M. Wilson haben, schon an anderen Organen neben der Leber Störungen haben wird.
Meines Wissens ist wohl die Hauptursache für den Wilson das zu niedrige Coeruloplasmin. Coeruloplasmin bindet ja Kupfer und es wird dadurch aus dem Körper transportiert. Ist es aber zu niedrig, bleibt eben ungebundenes, das sog. "freie Kupfer" übrig, das nicht aus dem Körper transportiert wird, weil zu wenig Coeruloplasmin da ist.
Dieser Transportmechanismus ist bei den Betroffenen dann auch für andere seltenere Metalle gestört, d. h. sie scheiden auch andere Metalle schlechter aus (und ab hier kann man über das Thema "Amalgam" sprechen, denn ich gehe davon aus, dass bei diesen Menschen, dann auch die Amalgam-Metalle schlechter ausgeschieden werden).
Ob es noch andere Ursachen für niedriges Coeruloplasmin gibt? Ja, das soll es geben. Ich habe nachfolgend aus den Internetseiten der Krankenkasse AOK mal Gründe für zu niedriges und zu hohes Coeruloplasmin rauskopiert.
Wenn allerdings "Dein" Patient schon lange erhöhte Leberwerte hat, dann würde ich z. B. eine Nierenerkrankung nicht für wahrscheinlich halten.
www.aok.de/bund/tools/medicity/laborwert.php?icd=87
Mögliche Ursachen für erniedrigte Werte
www.aok.de/bund/tools/medicity/images/liste.gif seltene angeborene Erkrankungen (Menkes Syndrom)
www.aok.de/bund/tools/medicity/images/top_style.gifMögliche Ursachen für erhöhte Werte
www.aok.de/bund/tools/medicity/images/liste.gif Gallengangsverschluß
Es gibt noch andere Krankheiten, die eine erhöhte Kupferspeicherung verursachen sollen, das ist vor allem die Cholestase. Bei ihr hat man hohes "AP" (=alkalische Phosphatase), wohingegen beim M. Wilson die AP oft niedrig ist. Die Cholestase sollte man daher auf jeden Fall ausschließen.
Auch bei Lymphomen, das ist Lymphdrüsenkrebs und in der Schwangerschaft soll es zu Kupferspeicherungen kommen und auch bei Infektionen kann das Kupfer ansteigen. Ob alle diese Krankheiten, mit Ausnahme der Cholestase, zu starkem Anstieg des Leberkupfers führen, bezweifle ich.
So, wenn ich nun noch etwas vergessen haben sollte oder Du Rückfragen hast, kannst Du Dich gern nochmals melden.
Vergesse bitte nicht, dass auch ich nur Laie bin. Ich habe zwar sehr sehr viel über die Krankheit gelesen und habe auf den Vereinsveranstaltungen des dt. Vereins sehr viele Vorträge der dt. Wilson-Experten gehört und ein Teil dessen, was ich oben geschrieben habe, wurde auch in den Vorträgen erwähnt. Aber es ist immer möglich, dass man als Laie die Zusammenhänge doch nicht ganz korrekt wiedergeben kann.
Ich würde jedoch dem Patienten dringend raten, in eine (hoffentlich gute -auch da gibt es wohl Unterschiede) Wilson-Ambulanz zu gehen und wenn er/sie dort nicht ernst genommen werden sollte, auch eine 2. Wilson-Ambulanz aufzusuchen. Ja, auch in den Wilson-Ambulanzen sitzen "nur" Menschen, will damit sagen, dass nicht jeder Arzt in einer Wilson-Ambulanz gut sein muss - in manchen Ambulanzen wechseln die Ärzte oft, d. h. ihnen fehlt es dann an Erfahrung oder in manchen Krankenhäusern "läuft die Wilson-Ambulanz so nebenbei mit", denn es gibt nicht so viele Patienten, dass davon ein Arzt allein leben könnte und daher beschäftigen sich die Ärzte nur am Rande mit dem Wilson.
Sinnvoll ist sicher auch eine Leberbiopsie mit der Bestimmung des Leberkupfers durch damit erfahrene Ärzte (es soll nicht so leicht sein, das Leberkupfer zu bestimmen, daher sollten dies nur Ärzte tun, die dies öfters machen und es dann wohl auch besser können).
Gruß
margie