Morbus Wilson möglich?

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Hallo liebe Forumsmitglieder,

ich habe seit mehr als 15 Jahren gesundheitliche Probleme und habe etliche Diagnose- und Therapieversuche hinter mir. Teilweise ist es mir dabei durch sehr viel Eigeninitiative und eine gute Hausärztin gelungen, eine Besserung bei einigen Punkten herbeizuführen. Um nicht den Rahmen zu sprengen, möchte ich dabei nur zwei Punkte hervorheben:
1. Ich habe ein leichtes Antikörpermangelsyndrom (ein sog. IgG-Subklassendefekt), das ich in Heimtherapie mittels subkutaner Substitution recht erfolgreich behandn kann. Während ich früher fast laufend Infektionen hatte, bin ich inzwischen recht ‚Infektionsresistent‘.
2. Ich habe eine Fruktosemalabsorption, die mit Magen-Darm Problemen einhergeht. Das habe ich auch einigermaßen im Griff.

Was ich nicht im Griff habe, sondern was in den letzten Jahren immer schlechter geworden ist - und damit komme ich zum eigentlichen Thema - sind Konzentrations- und Gedächtnisprobleme. Ich bin erst 39 Jahre, aber in den letzten Jahren immer 'tüddeliger' und unkonzentrierter geworden. Ebenfalls leide ich an einer wechselnd starken, aber doch zumeist vorhandenen, Tagesmüdigkeit, Stimmungsschwankungen und zeitweise auftretenden ‚Schwächegefühlen‘, die mit geringer Belastbarkeit vergesellschaftet sind.
Dafür habe ich bisher keine Lösung gefunden.
Letztes Jahr habe ich mich deshalb an einen Neurologen gewandt. Bei einem Gedächtnistest konnte das Problem tatsächlich verifiziert werden, während ein zweiter Test bei einem Krankenhausaufenthalt, den ich zur weiteren Diagnosestellung hatte, besser ausfiel (wenn auch nicht gänzlich unauffällig). Bei diesem Krankenhausaufenthalt wurde eine hirnorganische Ursache weitgehend ausgeschlossen (u.a. MRT, Liquoruntersuchung) und es wurden auch keine Anhaltspunkte für eine somatische Erkrankung gefunden. Der Psychologe, der mich neuropsychologisch getestet hat, führt meine Problematik vor allem auf eine gestörte Stressverarbeitung zurück und hat mir zu einer Psychotherapie geraten.
Das wollte ich eigentlich auch versuchen, allerdings kamen berufliche Entwicklungen dazwischen, die dazu geführt haben, dass ich dies nur ansatzweise versuchen konnte. Konkret: ich promoviere und bin seit Anfang 2010 auf einer ausgedehnten Archivreise und kann somit diesen Ansatz erst nach meiner Rückkehr im August weiterverfolgen. Diagnostisch habe ich seit dem Krankenhausaufenthalt vor allem noch die Themen Schlafapnoe und HI abchecken lassen. Eine Schlafapnoe habe ich nicht (nur ganz wenige Hypopnoen in Seitenlage) und nach einer HI sieht es auch nicht aus (Histamin 0,34 bei einen Normbereich <0,8, DAO im unteren Normbereich). HI habe ich übrigens auch schon zum zweiten Mal machen lassen, weil bei früheren Ergebnissen Histamin schon einmal über dem Referenzwert und einmal knapp im oberen Normbereich war mit einer DAO ebenfalls im unteren Normbereich.

Nach dieser längeren Vorgeschichte komme ich zu meiner Frage:

Da ich 2001 einmal einen zu niedrigen Kufperspiegel hatte (10,3 nmol/l, Norm 11-22), habe ich diesen bei den Untersuchungen wg. der HI immer mitmachen lassen (Kupfer und DAO hängen ja eng zusammen). Die Ergebnisse lagen im Serum immer im unteren Normbereich (2007: 882 ng/l, Norm 700-1400; 2010: 76, Norm 70 – 140) und 2007 auch bei einer Untersuchung Kufper in Erythrozyten (11,4 nmol/lEry, Norm 10-18). Besonders erstaunlich bei meiner letzten Untersuchung im Mai 2010 war, dass nicht nur der Kupferspiegel im eher unteren Bereich lag, sondern auch der Zinkspiegel erhöht war, obwohl ich kein Zink substituiere (831, Normwert bis 729). Aus diesem Grund habe ich angefangen, Kupfer zu nehmen (seit etwa 1,5 Wochen jeweils 1,5 mg/Tag). Jetzt bin ich aber durch Zufall auf das Thema Morbus Wilson gestoßen und frage mich, ob meine neurologischen Symptome nicht auch auf einen Wilson hindeuten können? Wenn ja, hätte ich mir mit der Kufpereinnahme ja geradezu ins ‚eigene Bein geschossen‘!
Erwähnen sollte ich, dass ich über die Jahre nie auffällige Leberwerte hatte. So ist lediglich der niedrige Kufperspiegel – neben der Symptomatik - ein mögliches Indiz.
Um dieser Sache auf den Grund zu gehen, plane ich Anfang der Woche folgende Untersuchungen machen zu lassen:
- Coeruloplasmin
- Kupfer im Serum
- Kupfer 24 Stunden Urin
- Alkalische Phosphatase

Ich denke, die Zusammenschau dieser Werte sollte dann eine Aussage zulassen. Den Urintest werde ich bei zwei Laboren machen und an zwei unterschiedlichen Tagen, um einen größeren Aussagewert zu haben.

Jetzt würde mich Eure Meinung besonders zu folgenden Punkten interessieren:

1. Ich habe in der letzten Woche Kupfer nicht sehr regelmäßig und nicht mehr in sehr großen Mengen genommen (das letzte Mal gestern 500 Mikrogramm). Meint Ihr, dass die Kupfereinnahme die Untersuchung negativ beeinflussen könnte und wenn ja, wie lange sollte ich in dem Fall warten?
2. Gibt es weitere Untersuchungsparameter, die für die Fragestellung MW interessant sein könnten?
3. Könnt Ihr Euch vorstellen, dass es sich bei meiner Symptomatik und den bisherigen Werten um einen MW handeln könnte?

Andere Anmerkungen sind natürlich auch sehr willkommen.

Ich wünsche einen schönen Tag
Herzliche Grüße
 
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03.09.09
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Hallo nickcave

Ich bin zwar kein Morbus Wilson Experte,habe eher bei mir selber auch immer wieder so einen latenten Verdacht...
Mit Histamin ist das bei mir ähnlich,einmal ganz leicht erhöht gewesen und einmal schön im Normalbereich....man kann es nicht sagen ob ich eine HI habe weil ich in der Regel auch viel Histaminhaltige gut vertrage.

Was mich hier etwas wundert ist der hohe Zinkspiegel,die meisten Menschen (sogar Gesunde) neigen doch eher zu Zinkmangel,was sowohl krankheits-als auch ernährungsbedingt verursacht sein kann.

Hier hab ich etwas über Zink gefunden:

Spurenelement Zink, Hilfe im Gesundheitsportal zu Spurenelement Zink

Kann Zink auch erhöht sein?
Bei Fieber, einer Überfunktion der Schilddrüse oder Bluthochdruck kann Zink erhöht sein.

Kann man auch zu viel Zink einnehmen?
Ja. Es kann dann zu einem metallischen Mundgeschmack kommen, zu Müdigkeit, Übelkeit, Kopfschmerzen oder Erbrechen. Da Zink die Kupfer – Aufnahme hemmt, kann es bei zu hohen Dosen zu einem Abfall des Kupferspiegels und zur Unterversorgung mit Kupfer und schließlich zur mikrozytären Blutarmut kommen.
Es können wohl Myeloneuropathien entstehen, neurologische Symptome wie z. B. Empfindungsstörungen oder Schwäche der Extremitäten oder Schwierigkeiten beim Gehen.

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Wurde deine SD schon mal abgeklärt?

Ich selber nehme auch jeden Tag 10 mg Zink ein aber ich würde an deiner Stelle kein Kupfer als NEM einnehmen bevor du nicht alles abgeklärt hast.

Am besten du lässt das Coeroluplasmin und freies Kupfer noch bestimmen.
Wichtig ist dass du vorher alle NEMs absetzt (schon Wochen davor) sowohl Kupfer als auch Zink oder sonstiges um keine falschen Ergebnisse zu erhalten (ist bei Nährstoffen immer tückisch)

Ich denke dass sich margie bald auf deinen Beitrag hier melden wird,sie kennt sich mit Morbus Wilson am besten aus.

Viel Glück

Mara :)
 
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Hallo Mara,

vielen lieben Dank für Deine so schnelle Antwort.

Der erhöhte Zinkwert hat mich auch gewundert. Meine SD ist Anfang letzten Jahres sehr sorgfältig durchgecheckt worden und es wurde nichts auffälliges gefunden. Da ich letztes Jahr meine Probleme ja auch schon hatte, denke ich entsprechend nicht, dass die SD etwas damit zu tun hat. Den Zinkwert werde ich bei der Untersuchung aber auch mitmachen lassen und sollte sich der hohe Wert bestätigen, muss ich mir dazu wohl auch einmal Gedanken machen (bisher war Zink bei mir immer im Normbereich. Dies gilt auch für eine Untersuchung in Erythrozythen). Die Reaktion mit der Kupfereinnahme war auf alle Fälle zu schnell und jetzt ärgere ich mich auch darüber, aber ändern kann ich es leider nicht mehr.

Du schreibst, ich solle auch das freie Kupfer bestimmen lassen. Ergibt sich das nicht aus der Berechnung nach einer bestimmten Formel, bei der die Coeroluplasmin und Kupferwerte eingesetzt werden? So hatte ich das bisher verstanden.

Danke auch für die guten Wünsche und beste Grüße
 
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03.09.09
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Hallo nickcave

Wird das Kupfer in den Erythrozyten bestimmt?

Das wusste ich gar nicht.

Naja ein Morbus Wilson lässt sich eben fast nie ausschließen aber man sollte mal gucken was da noch alles nicht stimmen könnte.

So genau kenn ich mich leider nicht aus,am besten du fragst die margie,besser gesagt sie antwortet dir sicher bald.

Gruß Mara :)
 
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13.06.10
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Hallo noch einmal,

Kuper kann (wie auch andere Mineralstoffe/einige Vitamine) auch in Erythrozyten bestimmt werden, in der Hoffnung, eine genauere Aussage über den Kupferwert in der Zelle zu bekommen, was bei Serumwerten nicht in dem Maß gegeben ist, die im weitesten Sinne nur das festhalten, was gerade 'durch die Gegend transportiert wird'.

Grüße
 
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02.01.05
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Hallo nickcave,

wegen des niedrigen Kupfers und den Beschwerden, die auf einen MW passen können, sollte man MW schon ausschließen.

Ich würde das Kupfer längere Zeit absetzen, also nicht nur ein paar Tage.

Zu Kupfer weiß ich nun nicht, wie lange es nachwirkt, aber beim Zink ist bekannt, dass es lange die Kupferwerte verändern kann.
Und Kupfer und Zink beeinflussen sich gegenseitig.

Das erhöhte Zink wundert mich auch, zumal der Zinkmangel einer der häufigsten Mängel sein soll.
Kann denn ein Laborfehler vorliegen? Ich würde den Wert nochmals kontrollieren lassen.

Kupfer im Serum und Coeruloplasmin sind empfindliche Werte, d. h. das Labor sollte sie so schnell als möglich bestimmen. Vielleicht wäre es sinnvoll, das Blut gleich im Labor abzunehmen.

Das freie Kupfer wird mit einer Formel aus Kupfer und Coeruloplasmin bestimmt.
Das Coeruloplasmin und das Kupfer wird durch die Einnahme der Pille deutlich erhöht, d. h. wenn Du die Pille nimmst (oder bist Du männlich?) kannst Du mit den Werten nicht soooo viel anfangen.
Auch ein Vitamin-C-Mangel wirkt sich auf das Coeruloplasmin erhöhend aus.

Die Untersuchung bei verschiedenen Laboren finde ich gut.

Bei mir wurde festgestellt, dass das Urinkupfer, das von 2 verschiedenen Laboren aus demselben Urin bestimmt wurde, sehr deutlich abgewichen ist (wiederholt). Vielleicht sollte das Urinkupfer bei 2 verschiedenen Laboren bestimmt werden.
Aber frage die Labore vorher, ob sie das Urinkupfer selbst bestimmen oder ob sie es an ein anderes Labor versenden. Hier habe ich oft schon gelesen, dass viele Labore in Deutschland den Urin zu einem Heidelberger Labor schicken. Es könnte sonst passieren, dass Dein Urin von diesem Heidelberger Labor 2 Mal untersucht wird, wenn beide ausgewählten Labore den Urin nach Heidelberg schicken sollten.

Zu den Leberwerten:
Bei MW müssen diese nicht unbedingt erhöht sein. Manchmal schwanken sie auch und wenn man sie nicht öfters bestimmt, kann es sein, dass man diese Schwankungen gar nicht mitbekommt.

Gruß
margie
 
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13.06.10
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Hallo margie,

zunächst einmal: Ja, ich bin männlich, sodass das Thema Pille auf einen Schlag wegfällt :)

Da ich ein bisschen ungeduldig war, habe ich die Blutwerte gleich heute machen lassen, behalte aber im Hinterkopf, dass die Einnahme des Kupfers möglicherweise einen Einfluss hatte. Sollten die Werte also gänzlich unauffällig sein, lasse ich nach etwa einem Monat das ganze Programm noch einmal durchlaufen. Da ich die ganze Sache Als Selbstzahler gänzlich unabhängig von der Absprache mit irgendwelchen Ärzten mache (hält nur auf), habe ich mir das Blut heute in einem Freiburger Labor abnehmen lassen. Da ich den Urinwert ebenfalls recht zeitnah machen lassen möchte und die Woche mir immer recht viel Arbeit beschert, werde ich es diesmal wohl leider doch nicht schaffen, die Probe an zwei Labore zu schicken, aber auch das behalte ich für den Fall der Fälle eines zweiten Versuchs im Auge. Sollten die Werte auffällig sein, hätte sich das eh erledigt, weil ich mich dann an die MW-Sprechstunde der Uniklinik Heidelberg wenden werde, die von Freiburg aus das nächstgelegene Zentrum für MW ist.

Den Zinkwert habe ich heute übrigens auch noch einmal mitmachen lassen, um einen Laborfehler möglichst sicher ausschließen zu können. Einen Zinkmangel hatte ich aber übrigens nie. Die Werte wurden seit 2001 etwa 5-6x gemacht + die Untersuchung in den Erys, sodass ich einen Zinkmangel auf alle Fälle ausschließe.

Interessant ist vielleicht noch, dass ich jetzt schon bei zwei Untersuchungen einen zu niedrigen Manganspiegel hatte (substituiere ich seitdem unregelmäßig) und - jetzt kommt es - zweimal leicht erhöhte B6 Werte (jeweils PLP) und einmal stark erhöhte, wobei ich in letzterem Fall allerdings auch substituiert hatte (und dies natürlich sofort eingestellt habe). Der letzte leicht erhöhte Wert (32, Norm bis 30) stammt von letztem Monat und ich substituiere kein B6. Kann ich mir bisher noch keinen Reim daraus machen, stelle das zugunsten der MW Sache jetzt aber auch erst einmal zurück.

So viel von mir.
Einen schönen Abend und herzliche Grüße

Kleiner Nachtrag (Update):
Da ich heute bei dem Labor war und schon ein paar Werte bekommen habe, möchte ich die gleich weiterreichen, obwohl für MW noch nicht alle vorliegen:

Coeruloplasmin 23,3 (Norm 20-60)
alk. Phosphatase 55,2 (Norm 40-130)

Diese Werte, die natürlich alleine nicht ausreichen, müssten gegen MW sprechen, sofern ich das richtig übersehe?

Spaßeshalber, weil ich es noch nie habe machen lassen, habe ich übrigens auch mein Vitamin B3 bestimmen lassen, das im unteren Normbereich ist:

10,4 (Norm 8-52)

Vielleicht sollte ich hier vorsichtig substituieren?
 
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03.09.09
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Hallo nickcave

Dein Vitamin B3 ist ja ziemlich niedrig!!
Zwar noch normal aber schon ziemlich im Keller,würde ich sagen...

Zufälligerweise beschäftige ich mich jetzt auch gerade mit dem Thema B3 zwecks Sonnenallergie,blutige Finger und anderer Sachen.
Hast du das vielleicht auch?

Habe auch rausgefunden dass das Vitamin B3 auch mit dem Tryptophanstoffwechsel eng zusammenhängt,interessiere mich nämlich u.a. auch gerade mit Störungen im Tryptophanhaushalt (der für den Stoffwechsel der Nerven und des Gehirns eine große Rolle spielt)
Habe auch einen Thread dazu verfasst,der ist aber im HPU/KPU Forum


Wie sieht eigentlich deine Ernährung so aus?

Ich werde übrigens jetzt auch Niacin substituieren,einfach mal ausprobieren wie es dann auf die Haut wirkt,sobald das Wetter wieder schöner ist...

An der Wilson Sache solltest du auf jeden Fall dranbleiben,am besten du befolgst margies Ratschäge und verfolgst die Dinge weiter.

Gruß Mara :)
 
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13.06.10
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Hallo Mara,

vielen Dank für die Antwort.

Sonnenallergie und blutige Finger (?) habe ich nicht, allerdings könnte Vitamin B3 vielleicht hilfreich sein bei meinen Konzentrations- und Gedächtnisproblemen, obwohl ich nicht glaube, dass hier eine Hauptursache zu suchen ist, denn der Wert liegt ja immerhin noch im Normbereich (wenn auch im untersten).

Ernährung: Ich versuche mich möglichst gesund und vielfältig zu ernähren. Große Mengen Gemüse/Früche kann ich wegen der Fruktosegeschichte nicht essen und ein paar Nahrungsmittelallergien habe ich auch (etwa Paprika, Roggen, Putenfleisch, Zitrusfrüchte und Nüsse). Zum Glück gibt es im Bereich Gemüse und Früchte auch ein paar Vertreter, die weniger oder wenig F haben und die ich gut vertrage. Ansonsten liebe ich Fleisch, aber auch Fisch. Zum Trinken muss ich mich manchmal zwingen, aber inzwischen schaffe ich doch jeden Tag so etwa 1,5 - 2 Liter. Soviel als kurzer Überblick.

Die MW-Sache werde ich sicher weiterverfolgen. Sollte die jetzige Untersuchungsreihe nichts bringen, werde ich das ganze etwa in einem Monat noch einmal wiederholen. Spätestens wenn ich wieder in Hamburg bin, werde ich mir zudem einen Spezie wegen der KF-Ringes suchen. Sollte dieser zweite Versuch auch keine Diagnose MW ergeben, werde ich das Thema dann allerdings erst einmal als erledigt ansehen.

Soweit. Herzliche Grüße
 
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03.09.09
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Hallo nickcave

War bei mir auch so zum Thema MW (auf Eis gelegt aber unter Beobachtung),mache halt jedes Jahr zur Kontrolle ein großes Blutbild mit allen Leber-und Schilddrüsenwerten dabei,dazu nehme ich das Kupfer und die ANA (autoimmune Antikörper) immer noch extra dazu (kostet zwar ein paar Euronen aber es geht).
Úm die Sachen die ich im Verdacht habe eben im Auge zu behalten damit man ernsthafte Dinge früh genug erkennt.
Den einzigen Laborbefund den ich im Moment habe ist HPU/KPU,deswegen nehme ich Vitamin B6 100 mg und Zink 10 mg jeden Tag.(falls ich wirklich MW im Frühstadium haben sollte sind 10 mg auch immer noch besser als gar kein Zink)
Könnte ja schon gut sein dass die Krankheit HPU sogar existiert aber da ist eben nichts dran bewiesen.

Der Zusammenhang zwischen Niacin,Tryptophan,Serotonin und Melatonin interessiert mich auch sehr,vorher wusste ich zb auch nicht dass man auch durch zuviel Trypto und Sero im Hirn depressiv werden kann und nicht nur durch einen Mangel.
Komischerweise passt bei mir vieles eher auf etwas zuviel Serotonin und zu wenig Melatonin im Gehirn (Schlafstörungen teils bis zur Insomnie),klingt jetzt vielleicht absurd aber die Welt ist nunmal kompliziert.

Mit den Fingern meine ich dass unterhalb der Nägel an einigen Stellen die Haut abgeht und man blutig ist (das hängt dann in so Fetzen runter) und dass obwohl meine Hände im Moment ziemlich ruhen *gg*

Es könnte bei dir auch sein dass du durch die vielen Dinge die du durch deine Nahrungsmittelintoleranzen nicht essen darfst einige Mängel entwickelt hast aber es könnte auch etwas vom körpereigenen System sein.

Ich schaue mal ein wenig im Intenet nach niacin-und tryptophanhaltiger Nahrung....
 
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02.01.05
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Hallo Nickcave,


Coeruloplasmin 23,3 (Norm 20-60)
alk. Phosphatase 55,2 (Norm 40-130)
Die Werte sprechen nicht unbedingt gegen einen MW.
Die alkalische Phosphatase (AP) halte ich für niedrig. Sie schwankt natürlich immer, d. h. beim nächsten Mal kannst Du auch einen Wert von 45 oder 70 haben.

Das Coeruloplasmin liegt an der untersten Grenze. Es schwankt auch und kann beim nächsten Mal bei z. B. 18 oder auch bei 26 liegen.
Gut ist, dass es sofort bestimmt wurde.
Natürlich wäre ein Wert von unter 20 verdächtiger, aber es gibt Ärzte, die davor warnen, den Coeruloplasminwert überzubewerten, d. h. bei einem niedrigen im Normbereich liegenden Wert gleich den MW damit auszuschließen.
Es könnte sogar sein, dass das Coeruloplasmin als akute-Phase-Protein von der bei MW möglichen Leberentzündung ansteigt.
Einen Infekt oder eine Entzündung hast Du heute nicht gehabt? Dann steigt das Coeruloplasmin an. Evtl. hat man auch mal einen kleinen, kaum wahrnehmbaren Infekt.
Ich würde daher nie einen Wert für eine Diagnostik heranziehen.


Denkbar wäre aber auch, dass Du Genträger für MW bist. Ich würde sagen, das Coeruloplasmin ist so niedrig, dass man davon ausgehen kann, dass Du zumindest Genträger für MW bist. Ob Du nun MW hast, wird von weiterer Diagnostik abhängen.
Genträger können auch Symptome haben, hat mir ein MW-Arzt mal gesagt. Zwar wird offiziell verneint, dass Genträger Beschwerden haben können, aber das sehen eben einige Ärzte anders.

Die niedrige AP spricht eigentlich nicht für einen Zinküberschuss. Bei hochdosierter Zinkzuführung steigt die AP nämlich deutlich nach oben.

Vitamin B6 wird bei MW empfohlen. Ich hatte auch noch nie einen B6-Mangel. Wahrscheinlich nimmt man davon doch über die Nahrung genug auf.
Auch meine B3-Werte waren stets niedrig. Eine Substitution würde ich in niedriger Dosierung in Erwägung ziehen.
Man muss aber bedenken, dass solche Werte auch Momentaufnahmen sind und ein Wert allein nicht immer repräsentativ sein muss.

Mangan:
Zu dem Mangel kann ich wenig sagen, d. h. kann keine Ursachen dazu nennen.


Gruß
margie
 
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13.06.10
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Hallo Ihr Beiden,

erneut vielen Dank für Eure Antworten.

Hallo nickcave
Der Zusammenhang zwischen Niacin,Tryptophan,Serotonin und Melatonin interessiert mich auch sehr,vorher wusste ich zb auch nicht dass man auch durch zuviel Trypto und Sero im Hirn depressiv werden kann und nicht nur durch einen Mangel.
Komischerweise passt bei mir vieles eher auf etwas zuviel Serotonin und zu wenig Melatonin im Gehirn (Schlafstörungen teils bis zur Insomnie),klingt jetzt vielleicht absurd aber die Welt ist nunmal kompliziert.

Zunächst einmal ist Serotonin für einen guten Schlaf sehr wichtig, sonst hätte Tryptophan ja auch keine schlaffördernden Eigenschaften (vgl. etwa KALMA, ein Tryptophan Präparat, das als leichtes Schlafmittel angeboten wird). Interessant im Zusammenhang mit Tryptophan und Vitamin B3 ist vielleicht noch, dass Fruktosemalabsorption sich auch auf die Aufnahme essentieller Aminos auswirken kann. Zu Tryptophan gibt es - soweit man Wiki glauben schenken kann Intestinale Fructoseintoleranz ? Wikipedia - dazu auch Studien. Das könnte möglicherweise meinen niedrigen Niacin Spiegel ein wenig erklären, da Niacin ja nicht nur durch die Nahrung aufgenommen, sondern auch durch Tryptophan gebildet werden kann.

So, das war's für Heute.

Gute Nacht, die Damen...
 
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13.06.10
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Hallo,

Kuper im Urin ist zwar noch nicht fertig, aber die beiden anderen Werte lassen wohl auch nicht auf MW schließen:

Kupfer 110 (!) Norm 70-140
Zink 577 Norm 450-730

Es sieht zumindest eindeutig so aus, als hätte ich mit den Kupfergaben den Kupferwert in die Höhe und den Zinkwert in die Niederungen getrieben.

Jetzt bin ich gespannt auf den Urinwert, der am Dienstag fertig sein soll. Wenn der auch Okay ist, dann mache ich diese Werte in ca. ein-zwei Monaten noch einmal und wenn sie sich bestätigen, ist MW vom Tisch.

Soweit.
Grüße aus dem sonnigen Freiburg
 
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02.01.05
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Hallo Nickcave,


das sog. "freie Kupfer", das ist das schädliche Kupfer ist bei einem Coeruloplasmin von 23 und einem Kupferwert von 110 immerhin ca 40. Normal wären Null bzw. <10.

Mit einem MW kann man durchaus Normalwerte beim Serum-Kupfer und beim Coeruloplasmin haben.
Es kommt u. a. auf das Stadium an, in dem man sich befindet.

Am Anfang der Erkrankung ist das Serum-Kupfer noch niedrig oder gar erniedrigt. Dann kann die Leber das Kupfer noch speichern.
Je mehr die Leber aber geschädigt ist, umso weniger kann sie das Kupfer speichern und dann gibt sie es ans Blut ab und das Serum-Kupfer steigt an. Gleichzeitig steigt dann auch das sog. "freie Kupfer" an. In diesem Stadium ist das Serum-Kupfer daher meist normal.
Wenn das Kupfer also nicht mehr von der Leber gespeichert werden kann, so wird das Kupfer über das Blut in andere Organe transportiert und es beginnt die Schädigung dieser Organe. Vor allem das Gehirn ist davon betroffen, aber natürlich auch andere Organe.
Dieser Ablauf ist von Patient zu Patient sicher unterschiedlich. Die einen haben früh Organmanifestationen, die anderen erst später.

Einen MW stellt man übrigens nicht so einfach fest, wie Du das schreibst. Hätte ich nur 2 Untersuchungen machen lassen, so würde ich heute nicht auf MW therapiert. Die Werte schwanken nämlich oft ganz stark und erst wenn man eine größere Anzahl von Untersuchungen hat, so kann man die Richtung erkennen.

Gruß
margie


Gruß
margie
 
Themenstarter
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13.06.10
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Hallo Margie,

das heißt, der Wert des freien Kupfers ist auffällig? Könntest Du die Relevanz des freien Kupfer vielleicht noch einmal erklären, da mir das noch nicht ganz klar ist? Was ist das freie Kupfer genau?

Der hohe Kupferwert lässt sich ja durchaus auch durch die Substitution erklären, sodass das Ergebnis wohl auch unter Vorbehalt zu sehen ist. Deshalb bin ich auf das Urinergebnis auch gespannt, denn hier dürfte die Kupfersubstitution keinen Einfluss haben (=wenn ich aufgrund eines MW zu viel Kupfer ausscheide, dürfte das mit und ohne Substitution der Fall sein und die Kupfereinnahme war nicht so massiv, dass sich ganz hohe Werte damit erklären ließen).

Das MW nicht so einfach zu diagnostizieren ist, ist schon klar. Die Frage ist allerdings, wenn dieser Untesuchungsdurchlauf nichts erbringt und ich in ein- zwei Monaten noch einen durchlaufen lasse, der auch nichts erbringt, ob ich dann noch weitere Schritte einleiten sollte. Vor allem würde dann wohl auch kein Arzt - bei solchen Vorergebnissen - noch einen weitergehenden Test machen (Radiokupfer würde ich machen lassen, Leberbiopsie sicher nicht).

Aber jetzt warte ich erst einmal auf die Ergebnisse des Urintestst. Ggf. kann ich nach Vorliegen der Ergebnisse ja mal mit der Heidelberger Sprechstunde Kontakt aufnehmen, wie die sich zu einer weiteren Diagnostik stellen würden.

Schönes WE und Grüße
 
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02.01.05
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Hallo Nickcave,

das freie Kupfer ist das Kupfer, das nicht an das Transportprotein Coeruloplasmin gebunden ist.
Beim gesunden Menschen wird das Kupfer an das Coeruloplasmin (Cp) gebunden und wird dann ausgeschieden.
Ist aber, wie beim MW, wenig Coeruloplasmin vorhanden, so wird die Bindungskapazität von Cp überschritten, wenn zuviel Kupfer im Blutkreislauf ist.
Es entsteht so das "freie", d. h. das ungebundene Kupfer. Dieses Kupfer bleibt im Körper, da es mangels genügend Cp nicht abtransportiert wird. Im Laufe der Zeit kann es dann zu Organschäden kommen.

Am Anfang der Krankheit ist das freie Kupfer oft noch niedrig, weil auch das Serum-Kupfer erniedrigt ist und dann trotz wenig Cp das vorhandene Cp für das Serum-Kupfer noch ausreicht. Am Anfang der Krankheit speichert die Leber das Kupfer auch noch und so ist im Blutserum das Kupfer noch niedrig, weil es eben noch in der Leber gespeichert wird.
Wenn die Leberfunktion aber schlechter wird, so "entläßt" die Leber immer mehr Kupfer in das Blut, da sie es nicht mehr speichern kann. Die Folge ist, dass das Serum-Kupfer ansteigt und - da das Cp niedrig ist - dann vermehrt freies Kupfer entsteht.
Auch ist dann die Gefahr da, dass eine Hämolyse entsteht, insbesondere dann, wenn auf ein Mal sehr viel Kupfer von der Leber abgegeben wird.
(Eine Hämolyse ist der vorzeitige Zerfall der roten Blutkörperchen und kann im akuten Fall eine lebensbedrohliche Situation ergeben. Oft sind deshalb schon bei MW Lebertransplantationen und evtl. auch Nierentransplantationen nötig gewesen).


Das freie Kupfer errechnet sich wie folgt:
freies Kupfer> 10 µg/dlFormel: (Serumkupfer in [µg/dl])-(Cp [mg/dl]×3)
siehe:
Morbus Wilson e.V.

Du hast 110 Serum-Kupfer und 23,3 Coeruloplasmin.
Das Cp wird mit 3 mulipliziert, ergibt also ca. 70.
Nun wird das 3-fache Cp vom Serum-Kupfer abgezogen und die Differenz von 40 ergibt das freie Kupfer.

Die Formel beruht darauf, dass man weiß, wieviel Serum-Kupfer durch das Cp gebunden wird.

Ein Laborarzt, der früher in einer Uniklinik mit MW-Ambulanz oft die Kupferwerte untersuchte, sagte mir mal, dass ein Gesunder meist ein negatives freies Kupfer habe.

Der hohe Kupferwert lässt sich ja durchaus auch durch die Substitution erklären, sodass das Ergebnis wohl auch unter Vorbehalt zu sehen ist. Deshalb bin ich auf das Urinergebnis auch gespannt, denn hier dürfte die Kupfersubstitution keinen Einfluss haben (=wenn ich aufgrund eines MW zu viel Kupfer ausscheide, dürfte das mit und ohne Substitution der Fall sein und die Kupfereinnahme war nicht so massiv, dass sich ganz hohe Werte damit erklären ließen).

Das Urinkupfer wird aber in µg/24h gemessen, d. h. da 1000 µg ein mg sind (oder?) und Du über ein Milligramm täglich Kupfer zugeführt hast, könnte man überlegen, ob das nicht doch einen Einfluss hat.
Ich kann das schwer einschätzen.

Nur: Ich selbst halte von den Urinkupfer-Bestimmungen nicht mehr allzu viel, da sie m. E. zu sehr fehlerbehaftet sind.
Wenn Du eine Probe aus demselben Sammelurin an mehrere Labore schickst, kann es passieren, dass das eine Labor einen mehrfachen Wert des anderen Labors feststellt oder die Abweichung mehr als 50 % beträgt. Das habe ich wiederholt bei meinen Urinkupferbestimmungen erlebt. Und man weiß dann nicht, welcher Wert denn nun der richtige ist.
Gerade für die Diagnostik kann dies fatale Folgen haben.


Was MW-Ambulanzen angeht im allgemeinen:
Es scheint deren Ziel zu sein, die klaren und dann meist schwereren MW-Fälle zu diagnostizieren, d. h. eventuellen MW-Fällen, die milder verlaufen, will man nicht mit "allen Mitteln hinterherlaufen". Solltest Du grenzwertige Werte haben, so wirst Du selbst aktiv werden müssen, wenn Du wirklich wissen willst, ob Du MW hast.

Und MW im Erwachsenenalter ist häufiger milde ausgeprägt. Die schweren MW-Fälle werden daher auch meist schon im Kindesalter gefunden. Aber auch ein milde ausgeprägter Fall wird das Leben des Betroffenen beeinflussen...

Diese Haltung der Ärzte, dass man darauf aus ist, die schwereren MW-Fälle zu diagnostizieren und die Unbekanntheit des MW sind auch einer der Gründe, weshalb die Dunkelziffer bei MW bei rd. 66 % liegt.
Derzeit sollen in Deutschland rd. 600 MW-Fälle bekannt sein. Gemessen an der Einwohnerzahl Deutschlands müsste es aber über 2500 Fälle geben.


Radiokupfertest:
Der wird ganz selten noch gemacht und zwar in Leipzig.


Leberbiopsie:
Diese bekommt man auch nicht so leicht, falls kein hinreichender Verdacht auf eine Leberkrankheit da ist.
Bei mir hat es keine Komplikationen gegeben und die sind auch sehr sehr selten.
Allerdings ist das Leberkupfer das wohl wichtigste Diagnosekriterium und besonders, wenn die übrigen Diagnosewerte nicht eindeutig sind, wäre die Bestimmung des Leberkupfers sinnvoll.


Evtl., d. h. wenn man bei Dir 2 MW-Mutationen finden würde, könnte noch die Genuntersuchung etwas bringen. Viele MW-Patienten wurden im Rahmen von Studien kostenlos untersucht. Dazu muss aber ein gewisser Verdacht da sein, wenn so eine Untersuchung gemacht wird.

Es gibt natürlich auch die Möglichkeit, so eine Untersuchung bei kommerziellen Laboren privat zu bezahlen.
Ich weiß, dass auch die Entdeckerin des Wilson-Gens, Frau Prof. Dr. Cox in Kanada solche Untersuchungen zum Pauschalpreis anbietet. 1500 Canadische Dollar, sind mir als Preis mal genannt worden. Das wären je nach Umrechnungskurs vermutlich deutlich weniger, als man dafür in Deutschland bei einem kommerziellen Labor zahlt. Hier ihre Seite:
Diane W. Cox
Solltest Du dies in Erwägung ziehen, so musst Du aber dafür sorgen, dass das Untersuchungsmaterial den Transport heil übersteht. Evtl. kann man auch einen Abstrich aus dem Mund untersuchen (Cox hat dafür Transportgefäße und Abstrichbestecke, die sie verschickt).

Aber:
Die Genuntersuchung ist leider noch nicht so sicher, als dass man damit einen MW sicher beweisen oder sicher ausschließen kann. In manchen Fällen findet man gar keine Mutation und in vielen Fällen nur eine Mutation und dennoch werden solche Fälle dann doch als MW-Fälle behandelt, wenn sie aufgrund der anderen Diagnosekriterien einen MW haben.


Gruß
margie
 
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13.06.10
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Danke für die ausführliche Antwort!

Zu dem freien Kupfer: ist das denn ein Wert, den ich in einem Zentrum als für MW auffällig vorlegen könnte? Wird bei der Diagnose von MW dem freien Kupfer überhaupt eine hohe Bedeutung zugemessen?

Nur: Ich selbst halte von den Urinkupfer-Bestimmungen nicht mehr allzu viel, da sie m. E. zu sehr fehlerbehaftet sind.
Wenn Du eine Probe aus demselben Sammelurin an mehrere Labore schickst, kann es passieren, dass das eine Labor einen mehrfachen Wert des anderen Labors feststellt. Das habe ich wiederholt bei meinen Urinkupferbestimmungen erlebt. Und man weiß dann nicht, welcher Wert denn nun der richtige ist.

Aus diesem Grund habe ich mir doch die Zeit genommen, meine Urinprobe an ein zweites Labor zu schicken.Wenn sich die Werte gleiche/ähneln, würde ich einfach davon ausgehen, dass sie ungefähr stimmen. Sollten sie stark divergieren, würde ich mir wahrscheinlich den auffälligeren Wert nehmen - so es denn einen gibt - und damit zu einem Zentrum gehen, um weitere Tests machen zu lassen. Das Zentrum in Heidelberg scheint unter anderem standardmäßig in der Sprechstunde den Gentest anzubieten.

Wie stimmig Deine Vorbehalte gegenüber solchen Zentren sind, kann ich natürlich nicht einschätzen, aber letztlich werde ich - im Falle von auffälligen Werten - einen Spezialisten brauchen. Die einzige Vorarbeit, die ich leisten kann, sind die Untersuchungen, die ich jetzt auf den Weg gebracht habe, die Entscheidung, ob es sich dann am Ende vielleicht um MW handelt, kann ich aber kaum meiner Hausärztin in die Hände legen oder selbst treffen. Dies wird nur mit Spezialisten gehen. Hier habe ich dann eigentlich nur noch die Möglichkeit möglichst gute Anlaufstellen auszumachen.

Radiokupfertest:
Der wird ganz selten noch gemacht und zwar in Leipzig.

Ich hab vor kurzem noch gelesen, dass der Radiokupfertest zu bevorzugen ist, weil er ähnlich zuverlässig wie eine Biopsie, dafür aber nichtinvasiv ist, siehe https://www.uni-duesseldorf.de/AWMF/ll/030-091.htm Deine Formulierung ("noch") legt aber fast nahe, es würde sich hierbei um ein veraltetes Verfahren handeln (??).

Im Notfall könnte ich ansonsten noch versuchen, meine Hausärztin von der Notwendigkeit eine D-Penicilamintest zu überzeugen, wobei ich den ungerne machen würde, da D-P nicht ohne ist.

Soweit. Herzliche Grüße
 
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Hallo,

nun liegen auch die Urinergebnisse vor und zurzeit sieht es wohl nicht nach MW aus und ich denke auch, kein Zentrum würde aufgrund dieser Werte eine weitergehende Diagnostik machen. Ich fasse die Werte noch einmal alle zusammen:

- AP: 55,20 (Norm 40-130)
- Coeruloplasmin: 23,3 (Norm 20-60)
- Kupfer Serum: 110 (Norm 70-140)
- Kupfer im 24h Urin Labor 1: <15 (Norm <80)
- Kupfer im 24h Urin Labor 2: 83,7 (Norm 160 - 940 nmol/24 Stunden)

Besonders mein zurzeit - aufgrund der Substitution - hoher Kupferwert hätte in meinen Augen auch eine hohe Kupferausscheidung im Urin nahe gelegt (zumal beim Verdacht MW). Das hohe freie Kupfer ist zwar auffällig, dürfe aber als alleiniger Indikator nicht ausreichen (zumal bei einer so geringen Kupferausscheidung) für den Verdacht MW.

Somit werde ich diese These wohl erst einmal wieder etwas zurückfahren und nach 1-2 Monaten die vier Werte nur zur Sicherheit noch einmal machen lassen.

Bis dahin sollte ich dann vielleicht noch ein- zwei andere Ideen verfolgen (für Vorschläge bin ich offen).
Was meint Ihr?

Grüße
 
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Hallo Nickcave,

sind die angegebenen Urinkupferwerte wirklich schon auf 24h umgerechnet? Oft geben die Labore das Ergebnis in µg/l an und man muss dann noch diesen Wert mit der Sammelmenge in Liter multiplizieren, um das Ergebnis für 24h zu erhalten.
Die Werte sind sehr niedrig, eigentlich zu niedrig für die anderen Werte im Blut.
Ich bin da fast skeptisch, ob die Werte reell sind, d. h. ob nicht doch irgendein Fehler die Werte so abgesenkt hat.
Hoffentlich hatten die Labore mit der Urinkupferbestimmung ausreichend Erfahrung.
Aber das Urinkupfer ist nicht der wichtigste Wert bei der MW-Diagnostik, das sollte man im Auge behalten. Wenn die anderen Werte für einen MW sprechen, kann dies ausreichen. Allerdings sollte man dabei noch ein auffälliges Leberkupfer haben. Dem Leberkupfer wird der höchste Stellenwert in der MW-Diagnostik eingeräumt.

Ich würde dennoch die Kontrolle in einigen Wochen noch machen.
Du hattest immerhin ein niedriges Serum-Kupfer bisher, das Coeruloplasmin ist so niedrig, dass damit ein MW immer noch denkbar ist, das freie Kupfer ist recht hoch, auch wenn es evtl. von der Kupfereinnahme beeinflusst ist.
Du hast Beschwerden, die auf MW passen könnten.
Warst Du wegen des Kf-Rings schon beim Augenarzt?
Wenn ein MRT des Gehirns gemacht wurde, so könnte man dies noch einem auf MW spezialisierten Neurologen zeigen. Die Radiologen wissen nicht immer, welche Auffälligkeiten im MRT des Gehirns beim MW vorkommen.



Ob es andere Krankheiten gibt, auf die Deine Beschwerden passen? Ich kann Dir da kaum weiterhelfen. Sicher gibt es die eine oder andere Krankheit, die vielleicht noch in Frage kommt. Aber dazu kenne ich mich zu wenig mit anderen Krankheiten aus, als dass ich Dir einen guten Tipp geben könnte.


Gruß

margie
 
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