infos zur akuten intermittierenden porphyrie (aip)

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nachdem ich wegen einer falschen betäubungsspritze beim kieferchirurgen im vorigen jahr und falscher medikamente im krankenhaus anfang dieses jahres ganz üble aip-schübe hatte und die immer noch nicht ganz überwunden habe, da ich einige trigger nicht komplett meiden kann, hab ich noch mal im internet nach infos gesucht und neben denen, die ich schon kannte, noch einige neue gefunden und auch einiges, das zusätzlich zu den falschen medikamenten, die auch meine mutter oft bekommen hat (es gibt nur ganz extrem wenig ärzte, die sich mit der aip auskennen bzw. sie überhaupt kennen, ich war im laufe von über 50 jahren bei unendlich vielen, aber nur ein einziger wußte wenigstens ein bißl was, aber leider auch nichts zu den möglichen triggern usw.) dazu geführt hat, daß sie schon mit mitte 40 an der aip gestorben ist, nachdem sie viele jahre sehr gelitten hat.

da ich mir mittlerweile sicher bin, daß die aip nicht so selten ist wie in fachbüchern behauptet, sondern wegen der mangelnden kenntnsisse der ärzte nur sehr selten diagnostiziert wird, stell ich hier einfach mal div. links zur aip ein, die man sonst erst nach längerer suche alle findet (und vorher einige, die nichts bringen) und nur ein link oder 2 reicht einfach nicht, weil nicht immer alles drinsteht.

die in den links genannten symptome treten keineswegs alle bei jedem patienten auf.
und auch nicht immer gleich.
die oft genannten bauchschmerzen hatte ich z.b. früher im re. unterbauch. mit 14 wurde deshalb der blinddarm entfernt und erst als der bauch offen war, stellten die ärzte fest, daß er garnicht entzündet war.
seit einigen jahren sind sie im re. oberbauch, führten auch da zu fehldiagnosen. seit ich endlich mehr infos habe und daher trigger besser meiden kann (leider nicht alle), sind sie meist nur sehr gering.

eine komplette atemlähmung hatte ich nur einmal mit anfang 20 im urlaub in italien und gsd war der notarztwagen sehr schnell im krankenhaus und da war ein arzt, der sich auskannte. es hat trotzdem 2 std. gedauert bis ich wieder zu mir kam und selbst atmen konnte.
in deutschland war ich damals auch ein paar mal in versch. krankenhäusern und es gab überall fehldiagnosen und falsche medis und dadurch war ich etliche male mehr als 1 std. bewußtlos plus eeg-veränderungen und pupillenlähmungen usw.

ps.:

es gibt im internet listen mit medikamenten, die bei der aip unverträglich sind.
die sind aber oft nicht aktuell und nicht vollständig. außerdem können im einzelfall auch medis uv sein, die andere betroffene evtl. vertragen oder sind auch schon mal nur dann uv, wenn zu der zeit auch noch irgendwas anderes triggert.
auch naturheilmittel (z.b. johanniskraut) können uv sein.


da sind einige infos:








lg
sunny
 
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Noch mehr Informationen zum ThemaL:

...

Behandlung

Akute Anfälle werden bei allen akuten Porphyrien in gleicher Weise behandelt.
  • intravenöse Verabreichung von Häm
  • Dextrose
Personen mit einem Anfall akuter intermittierender Porphyrie werden zur Behandlung schwerer Symptome häufig im Krankenhaus aufgenommen.

Behandlung von akuten Anfällen

Betroffene mit heftigen Anfällen erhalten Häme intravenös. Daraufhin sinken die Blut- und Urinspiegel von Deltaaminolävulinsäure und Porphobilinogen direkt, und die Symptome bessern sich normalerweise innerhalb weniger Tage. Setzt die Behandlung verzögert ein, dauert die Erholungsphase länger und bleibende Nervenschäden können auftreten.
Es kann es außerdem hilfreich sein, Dextrose oral (oder bei Erbrechen intravenös) zu verabreichen, besonders Betroffenen, die Anfälle aufgrund einer kalorienarmen, kohlenhydratarmen Ernährung haben. Diese Maßnahmen sind jedoch weniger wirksam als die Gabe von Häm.
Die Schmerzen können mit Medikamenten (z. B. Opioiden) kontrolliert werden.
Übelkeit, Erbrechen, Angst und Unruhe werden kurzzeitig mit einem phenothiazinhaltigen Medikament behandelt. Ondansetronkann ebenfalls gegen Übelkeit verabreicht werden.
Schlaflosigkeit kann mit Chloralhydrat oder mit schwachen Dosen eines Benzodiazepins behandelt werden, nicht aber mit Barbituraten. Eine überfüllte Blase kann durch Ableitung des Urins mit einem Blasenkatheter behandelt werden.
Der Arzt vergewissert sich, dass die Person keines der Medikamente einnimmt, die bekanntermaßen Anfälle begünstigen, und er widmet sich nach Möglichkeit auch anderen Faktoren, die zum Anfall geführt haben könnten.
Die Behandlung von Epilepsien ist problematisch, da fast alle Antiepileptika den Anfall verstärken. Levetiracetam scheint sicher in der Anwendung zu sein. Betablocker können die schnelle Herzfrequenz und den Bluthochdruck behandeln.

Andere Behandlungen

Patienten mit Nierenschädigung werden meist an einen Facharzt für Nierenkrankheiten (Nephrologen) überwiesen.
Da das Risiko für Leberkrebs bei Menschen mit akuter intermittierender Porphyrie hoch ist, werden Betroffene ab einem Alter von 50 Jahren mindestens einmal pro Jahr auf Leberkrebs untersucht.
Eine Lebertransplantation kann eine akute intermittierende Porphyrie heilen. Ärzte erwägen eine Transplantation bei Personen mit einer schlechten Lebensqualität oder bei denen die Gefahr einer dauerhaften Schädigung der Nieren oder des Nervensystems aufgrund schwerer wiederholter Anfälle besteht. Manche Menschen benötigen eventuell auch eine Nierentransplantation.

Weitere Informationen


Grüsse,
Oregano
 
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... Therapeutisch steht das Absetzen möglicher auslösender Medikamente an erster Stelle. Hier ist eine Aufklärung der Patienten über mögliche Auslöser sehr wichtig. Um die Symptome zu behandeln greift man auf unbedenkliche Medikamente wie Betablocker und Paracetamol zurück. Eine aktuelle Liste als sicher eingestufter Medikamente findet sich im Internet. Daraufhin kann mit Glukose und Hämarginat über die δ-Aminolävulinsäure-Dehydratase die Hämsynthese gedrosselt werden. Der Einsatz von Hämarginat ist auch als Rezidivprophylaxe möglich. Maßnahme der letzten Wahl ist eine Lebertransplantation. ...

...
5.2 Kausale Therapie (Rekompensation der Porphyrinsynthese)
Da Häm als Endprodukt seine eigene Biosynthese hemmt (siehe oben), führt die intravenöse Gabe von Häm zu einer Hemmung der δ-ALA-Synthase-1 (ALA-S1) und damit zum Sistieren der Produktion pathogener Porphyrinvorstufen. Es kommt zu einer Rekompensation der Porphyrinsynthese. Als Präparat steht Hämarginat (Normosang®) zur Verfügung. Die Gabe soll bei einer Porphyrieattacke so früh wie möglich erfolgen, bei bestehenden zentralnervösen Störungen wie Paresen, Krampfanfällen und Psychosen, oder Beeinflussung der Atmung sofort (Dosierung: 3 mg/kg Körpergewicht/ Tag).
Da das Medikament im Allgemeinen nur auf Bestellung verfügbar ist, sollte die Zeit bis zum Eintreffen mit einer Glukoseinfusion überbrückt werden.
Die Hämarginattherapie ist über mindestens 4 Tage durchzuführen. Eine Gabe über einen Zeitraum von 7 Tagen hinaus ist jedoch zu vermeiden, da dadurch das Enzym Hämoxidase stimuliert werden kann, was konsekutiv zu einem gesteigerten Abbau von Häm führt.
Bei frühzeitiger Gabe von Hämarginat klingen die Beschwerden meist innerhalb von 24–48 Stunden ab. ...

Zu Normosang (Hämarginat):


Grüsse,
Oregano
 
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obwohl ich schon einiges zur aip weiß und sehr viel darüber gelesen habe, entdecke ich immer wieder etwas neues (oder etwas, das ich vergessen habe, weil durch den sehr heftigen crash anfang des jahres mein gedächtnis fast komplett weg war und erst sehr langsam wiederkommt).

u.a. das (ist seit dem crash eins meiner größten probleme):

"Als besonders beeinträchtigend wurde die mit der Erkrankung verbundene körperliche Erschöpfung empfunden"


und einiges über hämarginat, was meine ablehnung von chem. medis noch verstärkt, zumal ich auch von anderen, angeblich harmlosen, schon ganz erhebliche nebenwirkungen hatte usw.

außerdem enthält hämarginat alkohol und der triggert bei der aip.................


die meisten vertragen es aber, wenn es richtig dosiert wird und da ist es bei heftigen schüben wichtig und wohl auch etwas wirkungsvoller als glucoseinfusionen.

bevor es hämarginat gab, wurde mit glucose behandelt. das hilft mir auch. ich bekomm zwar keine glucose-infusionen, aber oral wirkt es auch. und schmeckt auch noch gut. :)

wenn man zu übergewicht neigt oder es schon hat, sollte man nur stark gezuckerte sachen nicht mit fett kombinieren, weil das oft zur gewichtszunahme führt.
ohne viel fett und mit den richtigen sachen kombiniert (vor allem gemüse und rohkost und etwas fleisch und fisch) und viel bewegung kann man das meist weitgehend vermeiden.

da ist eine (mit sicherheit nicht vollständige) liste der medis, die bei der aip akute schübe auslösen können (ausnahmen sind selten) und auch medis, die ok sein könnten (auf einige hab ich aber auch sehr heftig reagiert, mit langer bewußtlosigkeit usw.)



lg
sunny
 
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Traditionell wurden die Porphyrien auf der Basis der organspezifischen Expression des defizienten Enzyms in hepatische und erythropoetische Formen unterteilt. Aus klinischer Sicht ist es heutzutage jedoch sinnvoller, akute und nichtakute Porphyrieformen zu unterscheiden (Tabellen 2 und 3) (1, 4, 17).
Die akuten Porphyrien manifestieren sich in erster Linie unter dem Bild eines akuten Abdomens mit krampfartigen, diffusen und lang anhaltenden Bauchschmerzen. Begleitend findet man oftmals Übelkeit und rekurrentes Erbrechen, das im weiteren Verlauf zu einer Störung des Elektrolythaushalts mit konsekutiver Dehydratation führen kann. Über eine inadäquate Sekretion von antidiuretischem Hormon (ADH) aufgrund einer Beteiligung des Hypothalamus kann es nachfolgend zur Hyponatriämie kommen. Weitere klinische Symptome sind unter anderem arterielle Hypertonie, Tachykardie, Konvulsionen, Para- und Tetraplegie, Lähmung der Atemhilfsmuskulatur sowie Bewusstseinsstörungen bis hin zum Koma (1, 2, 4, 12, 13, 17).
Die nichtakuten Porphyrien manifestieren sich mit einer gesteigerten Photosensitivität und Hautveränderungen an den lichtexponierten Arealen des Körpers. Man findet unter anderem Blasen, brennende Erytheme, Erosionen, Ulzerationen, Krusten, Milien sowie hypo- und hyperpigmentierte Narben (1, 4, 17)(Abbildungen 1 a und b).
Die Porphyria variegata und die hereditäre Koproporphyrie können sich sowohl mit neurologischen, als auch mit kutanen Symptomen präsentieren und werden daher auch als neurokutane Porphyrien bezeichnet (1, 4, 6).
Akute Porphyrien
Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist, mit Ausnahme des Vorkommens in Chile und Südafrika, die häufigste akute Porphyrieform (1, 4, 5, 7). Es handelt sich um eine autosomal dominant vererbte Erkrankung mit inkompletter Penetranz und variabler klinischer Manifestation. Durch Mutationen im Porphobilinogen-Desaminase- (PBG-D-)Gen auf Chromosom 11q24.1–q24.2 kommt es zu einer Funktionseinschränkung des gleichnamigen dritten Enzyms der Häm-Biosynthese (auch Uroporphyrinogen-I-Synthase genannt).
Die charakteristischen klinischen Zeichen der AIP sind kolikartige Bauchschmerzen (90 Prozent), Erbrechen (80 Prozent) und Obstipation (75 Prozent), was nicht selten zur Fehldiagnose eines „akuten Abdomens“ und einer konsekutiven Laparotomie führt. Neurologische Zeichen (50 bis 60 Prozent) sind in ihrer klinischen Ausprägung sehr variabel und beinhalten motorische und sensorische Störungen, Hirnnervenbeteiligung und generalisierte Krampfanfälle. Es treten keine kutanen Veränderungen auf (1, 4, 5, 16).
Die neurologischen Symptome der Porphyria variegata (PV) sind von denen der AIP nicht zu unterscheiden. Daneben kann jedoch auch die Haut betroffen sein, wobei ausschließlich an den lichtexponierten Arealen des Körpers eine erhöhte kutane Verletzlichkeit, Druckempfindlichkeit, Photosensitivität, Blasenbildung, Erosionen, Krusten, Milien und Narben auftreten können (Abbildungen 1 a und b). Die Erkrankung resultiert aus Mutationen im Protoporphyrinogenoxidase-(PPO-) Gen auf Chromosom 1q22, das für das gleichnamige siebte Enzym der Häm-Biosynthese kodiert (1, 46).
Bei der hereditären Coproporphyrie (HCP) handelt es sich um eine autosomal dominant vererbte Erkrankung. Die neurologischen Veränderungen sind, verglichen mit der AIP und VP, meist geringer ausgeprägt. ...

Grüsse,
Oregano
 
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Ernährung​

Ein paar Anhaltspunkte zur Ernährung

Die Ernährung bei Porphyrie spielt eine bedeutende Rolle, wenn es darum geht, akuten Schüben vorzubeugen. Betroffenen mit akuter hepatischer Porphyrie wird Folgendes empfohlen:
  • Kohlenhydratreich: Optimal ist eine Ernährung mit einer hohen Menge an Kohlenhydraten. Kohlenhydrate befinden sich z. B. in Backwaren und anderen Getreideprodukten, in Kartoffeln, Obst und Süßwaren.
  • Regelmäßig: Betroffene profitieren häufig von regelmäßigen Mahlzeiten. Es werden mindestens drei, eher aber fünf Mahlzeiten pro Tag empfohlen. Lange Hungerzeiten sollten dabei nicht entstehen.
  • Ausreichend: Die Ernährung bei Porphyrie sollte nicht nur eine tendenziell hohe Menge an Kohlenhydraten enthalten, sondern auch insgesamt ausreichend sein. Eine zu geringe Nahrungsaufnahme, insbesondere in Form einer radikale Diät, ist zu vermeiden. Beim Wunsch, Gewicht zu reduzieren, sollte dies mit einem behandelnden Arzt besprochen werden.
  • Flexibel gestaltbar: Flexibel gestaltbar bedeutet in diesem Sinne, dass flexibel auf ungeplante Situationen reagiert werden kann. Zum Beispiel durch das Mitnehmen von Snacks und durch genaue Planung aller vorhersehbaren Ereignisse.
  • Tabu: Bestimmte Lebensmittel können Schübe auslösen. Diese sollten, wenn überhaupt, nur selten und in kleinen Mengen verzehrt werden. Dazu zählen: Knoblauch, Sauerkraut, Grapefruit und auf Holzkohle zubereitetes Grillgut.
Als kleine Eselsbrücke zur Ernährung bei Porphyrie kann man sich das Wort Kraftmerken.

Was außerdem berücksichtigt werden sollte

Eine bewusste Ernährung kann bei der Verhinderung von Schüben bereits viel bewirken. Es gibt jedoch noch Weiteres, was neben der Ernährung bei Porphyrie beachtet werden sollte.
Über das Thema möglicher Auslöser und wie man diesen vorbeugt sind hier weitere Informationen. Zum Umgang mit Medikamenten haben wir hier zusätzliche Informationen aufgeführt. Weitere Tipps für den Alltag Betroffener haben wir hieraufgeführt. ...
Grüsse,
Oregano
 
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vielen dank für die infos. :)

ich kenn sie zwar, aber nach dem horror-crash anfang des jahres war ja mein gedächtnis weg und kam erst sehr langsam wieder und da waren die infos im inet und dann auch die hier im thread sehr hilfreich.

und wer gerade erst erfahren hat, daß er eine aip hat oder es selbst vermutet (die meisten ärzte kennen sie ja immer noch nicht, obwohl sie schon seit einigen jahrzehnten in den med. fachbüchern steht), kann damit evtl. üble schübe verhindern bzw. die folgen schneller wieder bessern.


lg
sunny
 
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Zum Thema AIP und Medikamente:

Eine umfassende Arzneistoff-Datenbank mit über 1000 Arzneistoffen, kategorisiert nach ihrer Porphyrinogenität, wird vom Schwedischen Porphyriezentrum am Karolinska-Institut (Stockholm) im Internet präsentiert: www.drugs-porphyria.org. Anhand dieses webbasierten Experten-Systems werden patienten-spezifische therapeutische Entscheidungen zur Minimierung des Arzneistoffrisikos ermöglicht (Thunell et al. 2007).

Grüsse,
Oregano
 
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da auf jeder internetseite usw. immer nur ein teil der symptome und der trigger steht, schreib ich sie jetzt mal alle hier rein.

natürlich treffen nicht alle symptome und trigger bei jedem zu, bei manchen sogar nur sehr wenige und etliche der symptome sind nicht aip-spezifisch, sondern können auch auf andere krankheiten oder störungen hinweisen.

bevor man befürchtet, daß man eine aip hat, sollte man also erst mal bei einem spezialisten oder in einem porphyriezentrum (s. google) die entsprechenden untersuchungen machen lassen.

und sich vor allem nicht bange machen lassen. fast alle betroffenen haben einen milden verlauf mit sehr seltenen und harmlosen schüben.
und selbst bei häufigen und heftigen schüben kann man mit der aip sehr aktiv und lange leben (ich bin schon 70, hab trotz mehrmals fast exitus wegen atemlähmung, koma, nierenversagen usw. sehr viel gemacht und erlebt und hab noch einiges vor). :)

die symptome bei der aip treten bei den meisten betroffenen schubartig auf, teils mit sehr langen pausen zwischen den schüben, in einzelfällen aber auch mit sehr kurzen pausen oder auch (fast) durchgehend.

und die sehr heftigen symptome wie atemlähmungen, nierenversagen usw. haben nur ganz extrem wenige, vor allem wenn die aip rechtzeitig entdeckt und behandelt wird, wobei die behandlung vor allem im meiden der trigger besteht und bei akuten schüben mit infusionen mit hämarginat oder glucose.

symptome:

akute bauchschmerzen, teils kolikartig
übelkeit, erbrechen, obstipation, diarrhoe
kopfschmerzen, muskelschmerzen, müdigkeit
rötlich oder rot-braun nachdunkelnder urin
neuralgien, schlaflosigkeit,
parästhesien, areflexien, hyponatriämie
sensorische störungen (riechen, sehen, gleichgewicht usw.)
neurolog. ausfälle, epilepsie, koma, tachykardie
stimmungsschwankungen, depressionen, angst, hypertonie
muskelschwäche, muskelatrophie, atemlähmung
hepatomegalie, nierenversagen, hepatozelluläres karzinom

trigger:

versch. chem. medikamente, teils auch naturheilkundliche
versch. betäubungsmittel und narkosemittel
alkohol, rauchen, hormone (bei frauen),
infektionen, sepsis, dehydration, hypoglycämie
phys. und psych. streß, erschöpfung,
kalorienmangel, kh-mangel, hunger, lange eßpausen,
organ. lösungsmittel,

therapie:

meiden der trigger,

beim akuten schub: infusionen mit hämarginat oder glucose,
teils auch orale glucose bzw. dextrosezufuhr.

bei heftigem schub mit neurolog. störungen,
epilepsie usw. unbedingt stationäre behandlung in einer klinik, in der man sich mit aip auskennt (leider rel. selten)
bei langwierig schwerem verlauf mit leberbeteiligung usw. : lebertransplantation




lg
sunny
 
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danke. :)

in einem war ich mal. die wartezeit war extrem lang, der akute schub schon lange vorbei (die waren früher immer schon nach 2 - 3 wochen komplett vorbei, teils noch viel schneller) und die haben nur die untersuchung gemacht, die nur während eines schubs positiv ist (was ich aber damals mangels infos noch nicht wußte, aber die hätten es wissen müssen) ...............

jetzt würde es mir eh nichts bringen, weil ich jetzt schon lange weiß, was ich hab und die aip eh nicht heilbar ist und ich die trigger usw. ja kenne (s.o.).

und die jetzigen probleme sind mit ziemlicher sicherheit durch den sle .
da gab es in dem "kompetenz"zentrum eine komplette fehldiagnose, weil sie damals nur eine biopsie der stellen im gesicht gemacht haben und die nicht auf sle (systemischer lupus erythematodes) , sondern nur auf morbus boeck untersucht haben und da passen die übrigen symptome überhaupt nicht.

sie hatten aber überhaupt nicht danach gefragt, welche beschwerden ich sonst noch hab und ich hatte zu der zeit auch noch keine infos dazu, wie man das auseinanderhalten kann usw.

und beim sle vertrage ich die üblichen medis nicht (schon beim ersten versuch gingen trotz geringer dosierung die leberwerte sofort sehr in die höhe) und wußte auch lange nicht, daß dabei teils die gleichen symptome auftreten wie beim aip.

und vor allem finde ich da nichts zu den triggern, jedenfalls nicht, was ich nicht schon lange weiß. aber es muß noch was geben.

oder bzgl. streß reicht es schon, wenn man es eilig hat und wenige meter etwas schneller geht als vorher.
das wär allerdings mehr als blöd, wenn so ein bißchen schon reicht..........

aber es hat ja bisher nie etwas gemacht, also kann es das eigentlich nicht sein.......
also weitersuchen................


lg
sunny
 
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