HMSN Neurale Muskelatrophie Charcot-Marie-Tooth

[hatsud]

Hallo

Möchte hier eine neue sehr seltene Krankheit eintragen. Vielleicht finden so noch andere die sich gerne mit HMSN Patienten austauschen oder Antworten suchen. Villeicht gibt es hier noch welche die an dieser Krankheit betroffen sind. Weitere Infos. HMSN / Charcot-Marie-Tooth / Neurale Muskelatrophie

Lieben Gruss Beat

 

[Anne S.]

Hallo Beat,

vielleicht wird diese Krankheit auch durch Amalgam beeinflusst, wie so viele andere Krankheiten auch.

Liebe Grüße
Anne S.

 

[hatsud]

Hallo

Oh nein keine Angst das ist unmöglich. HMSN ist eine Genetische Störung verursacht durch das Gen das die Myelin Schicht, die Hülle die den Nerv schützt.

Gruss Beat

 

[Oregano]

Leider weiß ich gar nichts zu dieser Krankheit und kann Dir deshalb nur wünschen, daß Du Wege findest, mit ihr fertig zu werden.

HMSN (Hereditäre Motorisch-Sensorische Neuropathie), CMT (Charcot-Marie-Tooth)

Grüsse,
Uta

 

[momaus]

HMSN 1a !

Hallo!Ich bin seit ca 5Min in Eurem Forum angemeldet.Vielleicht finde ich jemanden mit dem ich mich austauschen kann.Meine Tochter 12 Jahre bekam im April08 die Diagnose HMSN 1a,erst einmal ein Schock,hatte eine ganze Zeit dies verdrängt bis ich im Dezember über Google mich einwenig belesen habe.Vielleicht gibt es unter Euch jemanden der auch an dieser Krankheit leidet oder auch betroffene kiddis hat.Würde mich sehr freuen.Komme aus dem Raum HVL.:hexe:

 

[Oregano]

HMSN 1a !!!!!

Hallo momaus,

ich weiss nichts über diese Krankheit. Für den Fall, daß sich hier niemand meldet: kennst Du dieses Forum?:
HMSN Forum - Startseite

Grüsse,
Uta

 

[momaus]

HMSN 1a !!!!!

Hallo Uta! Vielen Dank für deine schnelle Antwort! Ja dieses Forum kenne ich.Bin durch Zufall in diesem Forum gelandet.Wollte einfach mal schauen was dies hier für ein Forum ist,ob sich vielleicht mehr Leute aus meiner Region hier schreiben,das ist in dem anderen Forum leider nicht der Fall.Vielen Dank!!!!!!!:kiss:

 

[Malve]

HMSN 1a !!!!!

Hallo momaus,

herzlich willkommen in unserem Forum! Schön, dass Du Dich hier angemeldet hast.

Du könntest Deine Erkrankung in diese Rubrik stellen:
Krankheitsbilder allgemein

Vielleicht findet sich jemand, mit dem Du Dich zu HMSN austauschen könntest.

Liebe Grüsse,
uma:wave:

 

[Horaz]

HMSN 1a !

Hallo momaus,

die Erfahrung lehrt, dass nicht jede ärztliche Diagnose richtig sein muss.
Welche Beschwerden hat deine Tochter?

Viele Grüße, Horaz

 

[onix2010]

Hallo Beat. Bin auch mal hier gelandet. Weiss noch nicht was mich hier erwartet. Auf jedenfall mal einen Gruss pete (Pit von CMT Traff)

 

[hatsud]

Hallo Pit

Nun ich bin hier eigentlich sehr wenig. Bin grad dabei die Web zu Aktualisieren und erweitern. Die Web hat ja auch einen neuen Namen oder Überschrift. Also ich hoffe Dir gehts gut....

Lieben Gruss Beat

Webmaster: HMSN/CMT Kontakt & Hilfe CH / DE

 

[Thomas46]

Hallo

Möchte hier eine neue sehr seltene Krankheit eintragen. Vielleicht finden so noch andere die sich gerne mit HMSN Patienten austauschen oder Antworten suchen. Villeicht gibt es hier noch welche die an dieser Krankheit betroffen sind. Weitere Infos. HMSN / Charcot-Marie-Tooth / Neurale Muskelatrophie

Lieben Gruss Beat

Hallo Beat und alle Anderen,
damit diese Seite nich so vereinsamt, möchte auch mich hier eintragen.
Ich bin auch ein Betroffener der HMSN, nur bei mir können sich die Ärzte nicht so ganz festlegen, ob Typ I oder Typ II.
Wenn es nicht so Ernsthaft währe, dann würde ich lachen. ))
So aber versuche ich mein Leben zu leben und mal sehen, was es immer wieder an Überraschungen so mit sich bringt.

Ein schönes Weihnachtsfest an Alle hier

Thomas

 

[hatsud]

Hallo Thomas

Freut mich das du dich gemeldet hast. Wenn du Hilfe und Fragen hast stehe ich dir gerne zur Verfügung. Du hast noch gesagt die Ärzte sind sich noch uneinig welchen Typ du hast:

Nun, Ärzte stellen sehr oft eine Diagnose oder Verdacht wobei dies nie mit sicher ist ob man wirklich an HMSN erkrankt ist, es sei denn das da Symptome da sind die deutlich darauf hindeuten, selbst dann bleibt es bei einem Verdacht. Und nur mit einem Verdacht daraus zu schliessen man hat die HMSN?

Man kann immer herausfinden ob man die HMSN hat. Wenn jemand sagt das kann man nicht dann ist er nicht qualifiziert genung. Genetisches Institut und spezielle Labore können mittels einer Blutentnahme heraus finden ob man an HMSN erkrankt ist oder nicht. Hausärzte und Neurologen zum Beispiel können nur Verdacht äussern aber keine Genetische Diagnose stellen oder belegen.

Solltest du das noch nicht getan haben, Rate ich dir das nach zuholen. Noch was, die HMSN wird mit der Zeit schlimmer, aber, es bedeutet nicht das es bei jedem so sein muss und es gibt keine Regel wer was bekommt und wer nicht. Einzig bei Dejerine-Sottas Typ III da weiss man das dies eine schwere und teils aggressive Form ist und es die Knochengelenke angreifen kann, was NUR bei diesem Typ vorkommt.

Sei einfach realistisch und Positiv eingestellt. Wenn du Fragen und Hilfe brauchst, steht mein Konzept HMSN/CMT Kontakt & Hilfe CH/DE zur Verfügung....

Lieben Gruss Beat

 

[Thomas46]

Hallo Beat,
Danke für deine Antwort und es sind schon etliche Tests gemacht worden.
Meine HMSN steht fest, nur mit der Typenklasse findet sich keine 100%ige Einigung.
Der Eine ist der Meinung, es ist Typ I, der Andere meint es ist Typ II.
Im großen und ganzen ist es klar das eine genauere Einstufung sehr schwer ist, da jedes Krankheitsbild der Erkrankung unterschiedlich ist und bei jedem Patienten der Verlauf auch unterschiedlich ist. Dazu kommt noch die Auslegung des Arztes, wie er die Unterlagen auswertet.
Egal aber was die Ärzte aus den Unterlagen heraus lesen, ich halte mich fast in keiner Weise an die Prognosen.
Als ich 18 Jahre alt war, wurde es festgestellt und der Neurologe meinte nur, es ist unheilbar und spätestens in 5 Jahren sitze ich im Rollstuhl.
Das war bisher mein größter Tiefpunkt und was ist jetzt?
Ich bin 46 Jahre und laufe immer noch.
Gut, ich bin nicht mehr so gut zu Fuß, aber mit ein paar Schienen, welche die Fußgelenke stützen und auch die Fußzehen nach oben ziehen geht es ganz gut. Die Feinnotorik in den Händen läßt zwar jetzt auch langsam nach, aber mit ein paar Hilfsmittel immer noch sehr gut zu meistern.
Mein Vorteil ist, der Krankheitsverlauf ist nicht gleichbleibend, sondern kommt Schubweise und noch bleibt mir Zeit mich immer wieder darauf einzustellen, bzw. umzustellen.
Es ist leider so, wenigstens im Raum Hessen, die Neurologen die sich mit HMSN auskennen, die muß man suchen wie die Nadel im Heuhaufen.
Zumindest, da ich kaum Hilfe von Ärtzen bekommen kann, bin ich durch verschiedene Foren trotz allem gut informiert und man bekommt immer mal gute Tips und Ratschläge. ))
So, ich wünsche dann mal einen guten Rutsch ins neue Jahr.
Gruß Thomas

 

[hatsud]

Hallo Thomas

Du hast was angesprochen bezüglich das es Schubweise kommt. Diese Meinung musst du ändern. Die HMSN ist eine fortlaufende oder fortschreitende Krankheit, bei der gibt es keine schübe. Dies trift eher auf MS zu. Wer auch immer dir dies so mitgeteilt haben sollte es ist falsch.

Mat hat manchmal das Gefühl das man wieder einen Schub hat, das liegt aber daran das sie bein manchen so langsam fortschreitet das man es meist nicht gleich wahrnimmt.

In den Rollstuhl kommt man eigentlich sehr selten wenn dann im höheren Alter als Hilfsmittel. Die einzige Ausnahme ist wenn man eine schwerere Form hat. Ich habe seit Geburt Dejerine-Sottas III.

Lieben Gruss Beat

 

[Biest44]

Hallo Beat, hallo Zusammen,
ich bin nicht von HMSN betroffen, aber leider mein Lebensgefährte. Wir sind jetzt 12 Jahre zusammen, bisher ging es, halt Tagesform abhängig.In den letzten Monaten verschlimmern sich die Symptome. Am 29.09.09 wurde bei ihm ein akuter Gichtanfall festgestellt und seit dem hat er ständig Schmerzen im linken Fuß, obwohl die Gicht durch Medikamente und Umstellung der Ernährung zum Stillstand gekommen ist. Wir vermuten, da die Gelenke ja schon durch HMSN beeinträchtigt sind, hat die Gicht es nun verschlimmert. Oft ist es so, dass er Tage lang liegt und nicht auftreten kann. Ich wünschte ich könnte ihm helfen. Habt Ihr eine Idee wie ich helfen kann oder ihm Linderung verschaffen kann. Bisher scheut er sich, sich in einen Rollstuhl zu setzen. Er quält sich lieber mit den Gehhilfen, aber das ist halt nicht schmerzlindernd. Er wird diesen Monat 51. Festgestellt wurde die Krankheit als Charcot-Marie-Tooth-Syndrom als er 15 Jahre alt war. Div.OP´s hat er schon hinter sich. Die Fußgelenke sind an beiden Füßen versteift worden und er trägt Orthopäische Schuhe.
Kann mir jemand einen Tip geben - vielen Dank im voraus und viele Grüße
Elke

 

[hatsud]

Hallo

Nun zum einen wünsch ich euch viel Kraft weiterhin Positiv zu bleiben. Das andere damit es keine Missverständnisse gibt, die Veränderungen oder schäden an Gelenken kommt bei HMSN nur beim Typ III vor, da du ja beschrieben hast das die Gelenke durch HMSN beeinträchigt sind.

Klar werden gewisse Gelenke wie Füsse geschwächt, aber die Ursache ist lediglich Muskelschwäche und Fehlstellungen des Gelenk. Das man die Füsse versteift, so wie in eurem Fall, liegt also die Muskelschwäche zu Grunde die das Gelenk nicht stabilisiert und somit zu Fehlstellungen führt, weil die Muskulatur zu schwach und die Senibilität gestört werden kann.

Ich selbst bin seit Geburt an Typ III Dejerine-Sottas erkrankt bei der die Gelenke an Füssen/Händen sogar an der Hüfte sehr schnell geschädigt werden/können, und ich selbst habe schon beide Fussgelenke teils Knochenschäden sowie an Händen und der Hüfte.

Das die Symptome bei deinem Lebensgefährte sich verschlimmern ist normal, je älter man wird. Das andere oder eigentliche Problem die Gichtsanfälle haben eigentlich nichts mit HMSN direkt zu tun, hab auch nie davon gelesen oder gehört, selbst in meiner damaligen Gruppe die ich geleitet hatte, war niemand von den 50 Mitglieder daran betroffen.

Wie kann man dir also Helfen? Was sagt denn der Arzt zu diesem Problem bezüglich der Gicht? Neurologisch gesehen sehe ich da keinen Zusammenhang. Kannst du mir mal beschreiben wie sich die Gicht bemerkbar macht, und wie sie sich zeigt? Vielleicht kann ich mir dann ein besseres Bild davon machen und dir eventuell helfen.

Lieben Gruss

Beat Gloor

HMSN/CMT Kontakt & Hilfe CH / DE

 

[Biest44]

Hallo

Nun zum einen wünsch ich euch viel Kraft weiterhin Positiv zu bleiben. Das andere damit es keine Missverständnisse gibt, die Veränderungen oder schäden an Gelenken kommt bei HMSN nur beim Typ III vor, da du ja beschrieben hast das die Gelenke durch HMSN beeinträchigt sind.

Klar werden gewisse Gelenke wie Füsse geschwächt, aber die Ursache ist lediglich Muskelschwäche und Fehlstellungen des Gelenk. Das man die Füsse versteift, so wie in eurem Fall, liegt also die Muskelschwäche zu Grunde die das Gelenk nicht stabilisiert und somit zu Fehlstellungen führt, weil die Muskulatur zu schwach und die Senibilität gestört werden kann.

Ich selbst bin seit Geburt an Typ III Dejerine-Sottas erkrankt bei der die Gelenke an Füssen/Händen sogar an der Hüfte sehr schnell geschädigt werden/können, und ich selbst habe schon beide Fussgelenke teils Knochenschäden sowie an Händen und der Hüfte.

Das die Symptome bei deinem Lebensgefährte sich verschlimmern ist normal, je älter man wird. Das andere oder eigentliche Problem die Gichtsanfälle haben eigentlich nichts mit HMSN direkt zu tun, hab auch nie davon gelesen oder gehört, selbst in meiner damaligen Gruppe die ich geleitet hatte, war niemand von den 50 Mitglieder daran betroffen.

Wie kann man dir also Helfen? Was sagt denn der Arzt zu diesem Problem bezüglich der Gicht? Neurologisch gesehen sehe ich da keinen Zusammenhang. Kannst du mir mal beschreiben wie sich die Gicht bemerkbar macht, und wie sie sich zeigt? Vielleicht kann ich mir dann ein besseres Bild davon machen und dir eventuell helfen.

Lieben Gruss

Beat Gloor

HMSN/CMT Kontakt & Hilfe CH / DE

Hallo,
vielen Dank für die schnelle Info. :danke2:
DieGicht hat sich dadurch bemerkbar gemacht das mein Lebensgefährte ständig unter starken Schmerzen im Fuß litt, Auftreten mit dem Fuß war gar nicht möglich. Ich bin mit ihm zum Krankenhaus gefahren, bzw. der Krankentransport hat ihn auf einem Krankenstuhl ins Krankenhaus gebracht. Da wußten wir ja noch nichts von der Gicht, wir dachten es liegt an seiner Krankheit und der aufnehmende Arzt hat sofort vom Gichtanfall gesprochen, was sich dann auch nach all den Untersuchungen vom Blut und Röntgen bestätigt hat. Er nimmt nun täglich eine Tablette die die Harnsäure reduziert. Ich denke seine jetztigen Schmerzen haben nichts mit der Gicht zu tun. Er stellt beim Laufen auch den Fuß nach außen, was er sonst auch nicht gemacht hat. Zur Zeit quält er sich mit den Gehhilfen zur Arbeit, da seine Kollegin noch Urlaub hat. In der nächsten Woche wird er einen Arzt aufsuchen um näheres zu erfahren. Ich bin nur immer so hilflos wenn er die Schmerzen hat und ich nichts tun kann. Ich nehme ihm schon alle möglichen Schritte ab, damit er nicht soviel laufen muss. Wenn wir nächste Woche vom Doc näheres wissen, melde ich mich ....
viele Grüße und noch einen schönen Abend.
Elke

 

[hatsud]

Mal eine Frage. Wurde die Diagnose der erkannten Krankheit einer HMSN mittels einer Genetischen Untersuchung bestätigt? Wenn nein würde ich das sehr anraten dies zu tun.

Dann wegen den Schmerzen im Fuss, sofern er die Diagnose wirklich hat, nicht das man Jahrelang davon spricht er hat die HMSN, sie aber dann doch nicht hat, deshalb ist die Genetische Bestätigung wichtig. Dann würde ich ihnen Empfehlen dass sie sich in der Orthopädischen Klinik Heidelberg anmelden, sofern es ihnen Möglich ist, da dort sich mit HMSN Patienten bezüglich Füssen auskennt. So wie es den anschein hat, könnte es sich um eine fehlstellung der Füsse handeln bei dern man von Bananen Füsse spricht. dagegen kann man heute viel verbessern, was man bei mir auch getan hat. Daher ist der Arzt in der Klinik Heidelberg sehr zu Empfehlen.

Der Arzt der ihn Untersucht, darf ich Fragen was für einer er ist? Ich kann ihnen ebenfalls das Buch "Die Neuralen Mskelatrophie" das sie auf meiner Web HMSN / CMT Charcot-Marie-Tooth / Neurale Muskelatrophie / Kontakt & Hilfe Schweiz Deutschland bestellen können sehr Empfehlen.

Ich wünsche ihnen auf jedenfall viel Kraft...

Beat Gloor

HMSN/CMT Kontakt & Hilfe CH / DE

 

[funkyboss]

Hallo
Mein Sohn hat HMSN Typ 2c er ist 12 Jahre alt und es wurde mit 8 Genetisch Diagnostiziert. Er braucht seit kurzem Peroneusschienen und seine Hände sind breiter und schwach er kann kaum einen Satz mit einem Stift schreiben (man kann es nicht entziffern) darum schreibt er in der Schule mit dem Laptop.
Mein Mann hat es vererbt auch mein Schwiegervater hat HMSN. Wäre schön wenn man sich mal austauschen könnte denn ausser die Familie kennt keiner die erkrankung und das ist manchmal echt schwer.

Lg Funkyboss