Habe einen Termin bei Dr. Kuklinski
Hallo Joinie,
So wie ich Dr. K. verstanden habe, sieht er die Sache genau andersherum. Die HWS macht die Stoffwechselstörung. Bedingt dadurch kann es auch zu Leber- und Nierenschädigungen kommen.
Diese Meinung von Dr. K. ist aber eine Minderheiten-Meinung. Wenn Du 100 Ärzte fragst, ob sie das für möglich halten, werden Dir ca. 98 Ärzte antworten, dass das nicht so ist.
Außerdem ist M. Wilson eine rein genetisch verursachte Krankheit, die man nur bekommen kann, wenn sowohl Vater als auch Mutter je einen Gendefekt für diese Krankheit haben und man diese beiden Gendefekte von Vater und Mutter "geerbt" hat.
Zum M. Wilson Verdacht bei mir - ich habe jetzt ein wenig zu dem Thema gelesen und meine verstanden zu haben, dass es bei M. Wilson zu einem ERHÖHTEN Kupferwert im Blut kommt?!?
Ich habe ja einen erniedrigten.
Beim M. Wilson hat man zunächst zu wenig Kupfer im Blut, weil das Kupfer in der Leber gespeichert wird und deshalb wenig davon im Blut erscheint. Das viele Kupfer, das die Leber speichert, schädigt natürlich die Leber, langsam aber immer mehr. Wenn dann die Leber so schwer geschädigt ist, dass sie das Kupfer nicht mehr speichern kann, dann geht das Blut in den Blutkreislauf und der Kupferwert im Blut steigt dann langsam an und kann dann, besonders, wenn man eine Hämolyse dabei noch bekommt, auch mal sehr hoch sein.
Dein niedriger Kupferwert spricht vor allem für einen M. Wilson und nicht dagegen!
Kayser-Fleischer-Ring:
Ihn bekommt man erst im Endstadium der Krankheit und dann haben ihn auch nicht alle Patienten.
Ich habe ihn nicht und ich kenne noch andere Patienten, die ihn auch nicht haben.
Nur ca. 60 % der Patienten bekommen ihn überhaupt.
Außerdem gibt es Augenärzte, die nicht mal wissen, wo sie den Kayser-Fleischer-Ring suchen müssen, ja, die nicht mal in der Lage sind, die Bilder, wo er abgebildet ist, richtig zu interpretieren. Daher rate ich immer, möglichst zu 2 oder gar 3 Augenärzten zu gehen.
Man muss bedenken, dass ein Augenarzt in seinem Berufsleben vielleicht ein Mal einen Patienten mit so einem Ring sieht.
Wenn der Ring vorhanden ist, dann ist das in der Tat, so gut wie die Diagnose, denn es gibt kaum noch andere Krankheiten die so etwas verursachen. Ist er aber nicht vorhanden, so kann man dennoch M. Wilson haben.
Meine Leberwerte sind in Ordnung. Zumindest die oberflächlich betrachteten. Das haben mir damals, als M. Wilson zur Diskussion stand, gesagt
Was meinst Du mit die "oberflächlich betrachteten"? Heißt das, dass sie doch nicht ganz in Ordnung sind?
Zu den Leberwerten:
Es gibt etliche Patienten, die hatten nie einen erhöhten Leberwert und haben dennoch M. Wilson.
Beim M. Wilson sind die Leberwerte oft nur leicht erhöht oder aber in vielen Fällen normal.
Sie steigen oft erst dann richtig an, wenn man das bei nicht behandeltem MW wahrscheinliche Leberversagen oder die akute Hämolyse bekommt. Aber dann ist es in vielen Fällen eh zu spät, denn daran versterben doch viele und die die es überleben, benötigen sofort eine neue Leber und manchmal noch eine neue Niere.
Ich habe seit 1996 auf der linken Leberseite eine Leberzirrhose. Aber meine Leberwerte waren noch 2001 im
einstelligen Bereich (die Normwerte gingen damals bis ca. 18).
Und auch heute noch kann es vorkommen, dass sie ab und zu im Normbereich sind (z. B. dann, wenn ich viel Sport mache oder nach einem Antibiotikum).
Leberwerte sind:
GGT, GPT, GOT, GLDH, Cholinesterase (CHE), Alkalische Phosphatase (AP), Bilirubin
Oft werden nicht mal alle diese Werte bestimmt.
Wenn Du M. Wilson hättest, dann ist es nicht ungewöhnlich, dass Du an der HWS Probleme hast. Die HWS-Problematik kann bei MW eine Folgeerkrankung sein, weil eben durch den gestörten Stoffwechsel es überall im Körper zu Defiziten kommt.
Oft ist auch die Muskulatur (z. B. Schultermuskulatur) ganz steif und verursacht noch zusätzliche Beschwerden (war bei mir auch so). Das kann teils auch am Magnesiummangel liegen, denn ich auch ganz extrem habe und trotz hochdosierter Einnahme hatte ich im Vollblut noch nie einen normalen Magnesiumwert (auch meine Kalium- und Zinkwerte im Vollblut waren noch nie normal, trotz Substitution).
Auch Schwindel ist bei MW häufig.
Auch die Laborinterpretation meiner Serum-Befunde sagt ja, ich hätte eine "gestörte Mitochondrienfunktion".
Ich vermute mal, dass das das Labor von Dr. K. schreibt.
Betr. Dr. K. möchte ich Dir zu bedenken geben, dass seine "Interpretationen" von bestimmten Störungen oder Beschwerden sich nicht mit denen anderer Ärzte decken müssen und dass vor allem das Labor, wohin er seine Proben sendet, die Befunde in seinem Sinne interpretiert.
Außerdem liegen beim M. Wilson mitochondriale Störungen vor. Siehe diese Fundstelle hier:
In den letzten Jahren ist eine Reihe von genetischen Defekten aufgedeckt worden, die zu mitochondrial lokalisierten Störungen führen, aber nicht unmittelbar der OXPHOS zuzurechnen sind. In Tabelle 3 sind einige dieser Erkrankungen aufgeführt:
Tabelle 3
Beispielhafte Krankheiten des erweiterten Formenkreises
Erkrankungen Datenbank-Nr. Gendefekt Genlokus
(OMIM)
Barth-Syndrom 302060 EFE2 Chr. X
Sideroblastische Anämie u. Ataxie 301310 ABC7 Chr. X
Taubheit/Dystonie-Syndrom 305050 DDP1 Chr. X
Progressive Enzephalopathie 136850 FH Chr. 1
Myopathie 600650 CPT2 Chr. 1
Koproporphyrie 121300 CPO Chr. 3
Friedreich-Ataxie 229300 FRDA1 Chr. 9
Morbus Wilson 277900 ABC7B Chr. 13
Spastische Paraplegie 602783 SPG7 Chr. 16
Metabolische Azidose und Ataxie 253270 HLCS Chr. 21
Chr.: Chromosom
Deutsches Ärzteblatt: Archiv "Mitochondriale Erkrankungen: Biochemisch-molekularbiologische Diagnostik von Defekten der Atmungskette" (19.11.1999)
Hast Du denn nicht Deine Werte betr. den Kupferstoffwechsel wie Coeurloplasmin, Serum-Kupfer und 24h-Urinkupfer?
Diese 3 Werte sind die zunächst wichtigen Laborwerte für die Diagnostik.
Dazu wäre noch das Leberkupfer (Leberbiopise) der wohl wichtigste Wert beim M. Wilson.
Anhaltspunkte für MW können evtl. sein (es sind aber keine Diagnosekriterien:
Alkalische Phosphatase
Harnsäure
Phosphat
Alle 3 Werte sind bei MW oft im unteren Normbereich (können aber vor allem dann normal oder auch erhöht sein, wenn weitere Krankheiten vorliegen, die zu einer Erhöhung führen).
Ärzte, die nicht auf MW spezialisiert sind, haben, wenn sie überhaupt wissen, was MW ist, meist ein überholtes veraltetes Wissen:
Manche sagen, dass man mit 30 Jahren nicht mehr leben würde, wenn man MW hat. Ich war 47 Jahre, als ich über die Leberbiopsie erfuhr, dass MW wahrscheinlich ist.
Andere Ärzte meinen, nur wenn die Diagnosewerte wie Coeruloplasmin, Serum-Kupfer erniedrigt sind, kann man MW haben. Es gibt aber genug Patienten, die MW haben, wo das nicht so ist.
Wiederum andere sind der Meinung, dass man bei MW schwer leberkrank ist und mindestens (stark) erhöhte Leberwerte haben müsse. Auch das stimmt nicht. Meine Leberwerte waren z. B. mit 44 Jahren immer wieder im einstelligen Bereich.
Und so gibt es sicher noch einige andere falsche Meinungen über MW.
Ich rate daher, bei MW-Verdacht in eine Fachambulanz für MW zu gehen. Vielleicht sollte man vorher versuchen, die relevanten Werte über den Hausarzt (möglichst mehrmals) bestimmen zu lassen.
Gruß
margie
Nachtrag:
Wurde mal wegen der Sehstörungen ein Vitamin-A-Mangel bei Dir ausgeschlossen?
Magnesium-, Zink- und Vitamin-A-Mangel sind häufiger bei Lebererkrankungen.
Zinkmangel führt zu einer verminderten Aufnahme von Vitamin A.
Auch bei mir waren diese 3 Mängel die, die am stärksten ausgeprägt waren (neben dem Kaliummangel).
Zinkeinnahme:
Zink beeinflusst das Kupfer, besonders bei hochdosierter Einnahme.