Genetische Tests (Erfahrungs- und Gedankenaustausch)

[Datura]

ich hab hier

https://www.symptome.ch/threads/zusammenfassung-der-infos-aus-genetische-tests.116861/

ne Zusammenfassung gemacht.

Datura

 

[julejule81]

Danke, hab's gesehen, aber zur Rohdatenqualität habe ich da nichts gelesen?

 

[hitti]

Bringt ja alles nichts, wenn man schliesslich SNPs genannt bekommt, die gar nicht vorhanden sind.

Was meinst Du mit "nicht vorhanden sind"?

Ausserdem würde mich interessieren, welche Gene für den Methylierungszyklus (und die gezielte Einnahme von NEMs) relevant sind. Wenn es nur MTHFR und COMT sind, könnte man die ja z.B. beim IMD oder bei pharmakogenetischen Instituten bestimmen lassen?

Ich kann mich Datura nur anschließen und Dich auf entsprechende Threads verweisen. Es gibt auch Zusammenfassungen, ansonsten einfach lesen und gezielt im Thread nachfragen.

https://www.symptome.ch/threads/zusammenfassung-methylierungszyklus-es-geht-mir-besser.116880/

https://www.symptome.ch/threads/methylierungszyklus-es-geht-mir-besser.98892/page-43

und hier eine sehr gute Übersicht in diesem Thread von Eva #186:

https://www.symptome.ch/threads/gen...-gedankenaustausch.113880/page-10#post-987095

Ansonsten Auswertungsseiten/-software, die Deine Rohdaten auswerten können, ansehen. Dort gibt es meist auch Beispiele, welche Gene/SNPs sie zur Auswertung bzgl. Methylierung, Detox u.a. heranziehen:

GeneticGenie:

Genetic Genie | Methylation and detox analysis from 23andMe results

LiveWello:

https://livewello.com/

NutraHacker:

https://www.nutrahacker.com/index.html

MTHFRSupport:

Order/View Reports | MTHFRSupport.com
https://www.mthfrsupport.com/wp-content/uploads/2014/01/V4-chip.pdf (Auswertungsbeispiel)

Grüße

hitti

 

[julejule81]

Hm, ich glaube, wir schreiben aneinander vorbei. Ich weiss, dass es verschiedene Tools/Websites zum Auswerten der Daten von 23andME gibt. Und dass und warum diese Tools unterschiedliche Ergebnisse liefern können. Was natürlich die NEM-Empfehlungen beeinflusst. Danke nochmal für die Link-Zusammenfassung!

Meine Frage ist, wie gut die Qualität der von 23andME gelieferten _Roh_daten ist. Ich meine, in einem der Threads gelesen zu haben, dass es auch bei den Rohdaten Diskrepanzen zwischen 23andME und z.B. dem IMD gab. DNA-Sequenzierung ist ja nie ganz fehlerfrei und kommt nur durch hohe Coverage an 100% heran. Und Coverage kostet Geld. Also, meine Frage zielt auf die Stufe VOR der Rohdatenauswertung ab.

Was meinst Du mit "nicht vorhanden sind"?

Dass Du den in den Rohdaten beschriebenen SNP nicht hast / eigentlich das dominante Allel hast.

 

[de bear]

Wir haben bis jetzt einen einzigen konkreten Fall im Forum wo eine Position andere Daten aufweist. Laut Leuten im Yasko-Forum die woanders Gentest machen liessen und auch bei 23andme den Test gemacht haben sind die Daten absolut identisch. Vielleicht weiss Eva noch mehr dazu.

Ich denke dass wenig Unterschied ist im Detail bei den verschiedenen Anbietern, das Vorgehen sollte doch sehr streng standardisiert sein.

LG de bear

 

[hitti]

Dass Du den in den Rohdaten beschriebenen SNP nicht hast / eigentlich das dominante Allel hast.

Es werden je untersuchtem SNP grundsätzlich alle Allele angezeigt, egal wie sie ausfallen (homozygot unbedenklich, heterozygot, homozygot risiko behaftet). Es gibt ja immer nur diese 3 Möglichkeiten: +/+, +/-, -/-

Da wird nichts vorsortiert, nur untersucht und das Ergebnis kannst Du einsehen oder auswerten lassen.

Wenn die Allele des SNP bei Dir +/+ sind, werden sie bei den Auswertungen schön unbedenklich "grün" angezeigt.

Ich hoffe, Du kannst mit dieser Antwort etwas anfangen. Ich verstehe Deine Frage leider immer noch nicht wirklich: "das dominante Allel haben"????? Es gibt nicht immer ein dominantes Allel und wenn es eines gibt, steht das nicht in den Rohdaten....

 

[evalesen]

Wir haben bis jetzt einen einzigen konkreten Fall im Forum wo eine Position andere Daten aufweist. Laut Leuten im Yasko-Forum die woanders Gentest machen liessen und auch bei 23andme den Test gemacht haben sind die Daten absolut identisch. Vielleicht weiss Eva noch mehr dazu.

Hallo debear,
im Phoenix Rising diskutieren sie eine Unsicherheitsquote von 3%, was ihrer Meinung nach bei jedem Labor zutrifft. Die LiveWello-Interpretation schneidet nicht so gut ab.

LG, Eva

 

[julejule81]

3 Prozent?!?!
Ich hatte vorhin nochmal etwas gegooglet und bin auf eine Fehlerquote von 0.01% gestossen (wäre für mich akzeptabel). Wo hast Du denn die 3 % gelesen, könntest Du kurz den Link posten? Danke

Longa Vista: Comparing genome results from 23andMe and deCODEme
23andme genotypes are all wrong | Bits of DNA

DeBear: Naja, standardisiert ist da glaub' ich nicht so viel. Je nachdem, wer welche Sequenzierungsplattform (23andME nutzt Illumina) verwendet, können die (systematischen) Fehler doch sehr anders aussehen. Und zwischen die (wirklichen) Rohdaten aus den Sequencern und die Ausgabe der Nukleotidsequenzen sind i.d.R. auch noch Algorithmen zur Datenbereinigung zwischengeschaltet.

@hitti: Mir ist klar, dass bei den Rohdaten noch keine Interpretation dabei ist, das heisst aber nicht, dass sie 100% richtig sind. Eine 100%ige Genomsequenzierung gibt es (heute) nicht. Meine unglückliche Ausdrucksweise zu den Allelen ist der Tatsache geschuldet, dass ich sehr wenig Ahnung von Genotypisierung im Vergleich zu Sequenzierung habe

 

[de bear]

Der Fehlerwert den ich im Kopf hatte waren 1 %, weiss jetzt nicht mehr wo ich das gelesen hatte. Jedenfalls schön dazwischen!

Die FDA hat 23andme ja im Visier, ich denke wenn die Rohdaten nicht verlässlich wären hätten die schon etwas unternommen. Andererseits sind die Wege der FDA oft unergründlich...

LG de bear
PS: Dr. Ben Lynch sagt immer: You need to start with patient history! Bei mir zumindest macht der ausgewertete Gentest mit meiner tatsächlich Situation ein klareres Bild. Wenn es nicht zusammenpassen würde, dann würde ich es noch weiter hinterfragen.

 

[de bear]

23andme genotypes are all wrong | Bits of DNA

A key question the FDA has asked, as it does for any diagnostic test, is whether the SNP calls are accurate. The answer is already out there. First, someone has performed a 23andme replicate experiment precisely to assess the error rate. In an experiment in 2010 with two replicates, 85 SNPs out of about 600,000 were different. Today, Illumina types around 1 million SNPs, so one would expect even more errors. Furthermore, a replicate analysis provides only a lower bound, since systematic errors will not be detected. Another way to examine the error rate is to look at genotypes of siblings. That was written about in this blog post which concluded there were 87 errors. 23andme currently uses the Illumina Omni Express for genotyping, and the Illumina spec sheet claims a similar error rate to those inferred in the blog posts mentioned above. The bottom line is that even though the error rate for any individual SNP call is very very low (<0.01% error), with a million SNPs being called there is (almost) certainly at least one error somewhere in the genotype. In fact, assuming a conservative error rate leading to an average of 100 errors per genotype, the probability that a 23andme genotype has no errors is less than 10^(-40).

Damit kann ich leben!

LG de bear

 

[evalesen]

3 Prozent?!?!
Ich hatte vorhin nochmal etwas gegooglet und bin auf eine Fehlerquote von 0.01% gestossen (wäre für mich akzeptabel). Wo hast Du denn die 3 % gelesen, könntest Du kurz den Link posten? Danke

Die 3 % sind rein spekulativ, und so gemeint, bei einer Unsicherheitsquote von 0-3% der Test in Ordnung ist. Dein Wert von LongaVista ist statistisch, und sehr interessant, danke für den Link.

23andme sichert sich ab, und schreibt auf seiner Homepage, daß Fehler passieren können.

 

[evalesen]

Vielen Dank, de bear, für Deine wie immer sehr konstruktiven Überlegungen, so sehe ich das auch! LG Eva

 

[julejule81]

Die FDA hat 23andme ja im Visier, ich denke wenn die Rohdaten nicht verlässlich wären hätten die schon etwas unternommen.

Noe, ganz sicher nicht. Die Maschinen, die heute so in den Laboren herumstehen (und natürlich genutzt werden) haben eine Genauigkeit von ca. 96-99%. Die Genauigkeit kann dann dadurch erhöht werden, dass man eben mehrmals sequenziert (darauf wollte ich mit der Coverage hinaus). Dann kommt man an die 100% heran, aber eben nur fast, denn neben zufälligen Fehlern hat jede Sequenzierungsplattform auch systematische Fehler. Ausserdem kostet hohe Coverage eben Geld.

Aber ich seh's wie Du: Mit 0.01% Fehlerquote kann ich leben!

 

[tiga]

Eine Frage aus einem anderen Thread hier her gezaubert..

Hallo Brigitka,

Hallo tiga,

habe eben in meiner livewello interpretation nachgeschaut und habe dieses Gen da nicht gefunden. Oder kann man dort noch extra Gene eingeben?

Ja, man kann da noch alle erdenklichen Gene eingeben.
Die automatische Interpretation umfasst nur die Gene, die von breitem Interesse sind. Dieses Ding nennt sich "Standard Variance Report".

Wenn du oben im Menübalken auf "Apps" gehst, öffnet sich ein Fenster.
Da wählst du 23andMe App - dann erscheint eine Liste mit

- Standard Variance Report (das hast du schon)
- SNP Sandbox und
- SNP Templates Libary

Bei der SNP Sandbox kannst du selbst von deinen 23andMe Rohdaten die rsID eingeben / hineinkopieren (es müssen mindestens 2 sein, sauber kopiert, ohne den Leerraum zu kopieren),
nach jeder einzelnen rs-Eingabe unten auf "search" klicken,
dann diesen SNPs oben rechts in dem kleinen Feld einen Namen geben -
und dann ... irgendwo auf get Data oder so ähnlich gehen.
Ich kann gerade nicht nach dem genauen Begriff schauen, da wohl der Server überlastet ist.
Du wirst dann automatisch mit 23andMe verbunden und musst dem zustimmen (wie beim ersten Report auch).

Die andere Variante wäre die "SNP Templates Libary".
Dort kannst du eine Liste von Gengruppen sehen, die User bereits aufgestellt haben.
Dadurch würdest du die ganze Arbeit der zu kopierenden rsID sparen und kommst so auch zu Interpretationen.
Allerdings gibt es da noch nicht sooo vieles (immer auf Load more gehen, damit du die gesamte Liste angezeigt bekommst).

Hatte auch schon einen Fehler bei denen. Bei Glutenintoleranz. War bei denen im grünen Bereich, aber dem ist nicht so.

Das ist echt shitte. Welcher Wert war das denn?
Bei mir liegt auch die Disposition für eine mögliche Zöliakie vor. Das wusste ich schon vor Jahren von einem deutschen Labor.
Allerdings wurde hier in Deutschland HLDQ8 und HLDQ2 (meine ich) getestet.
Bei Livewello wurde HLA rs2858331 mit der Allele GG als Disposition rot markiert.
Da mir die Zöliakiesache schon bekannt war, bin ich diesem Ergebnis noch gar nicht nachgegangen..

Inzwischen überlege ich auch, doch noch eine andere Interpretationsseite in Anspruch zu nehmen.. Es nervt, wenn man den Ergebnissen nicht trauen kann, weil die Minor-Allel nicht zwangsläufig der Risk-Allele entspricht und irgendwie check ich es meist nicht auf anderen Seiten heraus zu lesen, was von all den genannten Buchstaben denn nun die "normale" Allele ist - und was die Variante.

HAT DA JEMAND EINEN TIPP ODER EINE HILFE?
WO KANN MAN KLAR UND DEUTLICH DIE RISK ALLELEN FINDEN?


Viele Grüße - tiga

 

[malk]

Es nervt, wenn man den Ergebnissen nicht trauen kann, weil die Minor-Allel nicht zwangsläufig der Risk-Allele entspricht und irgendwie check ich es meist nicht auf anderen Seiten heraus zu lesen, was von all den genannten Buchstaben denn nun die "normale" Allele ist - und was die Variante.

HAT DA JEMAND EINEN TIPP ODER EINE HILFE?
WO KANN MAN KLAR UND DEUTLICH DIE RISK ALLELEN FINDEN?

Hallo tiga,

Das ist jenau das Problem mit den Interpretationen. Ich denke wir können uns nur auf Yasko & Co verlassen, dass die sauber recherchiert haben und gemeinsam hier das Wissen überprüfen und recherchieren.

Kennst du SNPedia? Z.B. Rs1801133 - SNPedia
Das SNP wird genau beschrieben (was bekannt ist), die Verteilung innerhalb der verschiedenen Bevölkerungsgruppen wird angegeben (rechts unten die Farbbalken). Es werden mögliche Risiken angegeben, inkl. die durch Forschung ermittelte Risk Allele (das ist leider auch keine Garantie, sondern von irgendwelchen Leuten zusammengetragenes Wissen). Auch werden Studien und andere Quellen verlinkt um sich tiefer einlesen zu können. Natürlich ist nicht alles drinnen, das HFI rs10993269 finde ich zum Beispiel nicht.

So wie ich das verstehe hat die Minor-Allele per se mal nichts mit der Risk-Allele zu tun. Damit wird nur die Verteilung innerhalb der Bevölkerung angegeben. Es kann durchaus sein, dass die Minor irgendwelche Vorteile hat oder es auf die Situation und anderen Faktoren ankommt ob die Major oder ninor die "bessere" Variante ist.

 

[evalesen]

HAT DA JEMAND EINEN TIPP ODER EINE HILFE?
WO KANN MAN KLAR UND DEUTLICH DIE RISK ALLELEN FINDEN?


Viele Grüße - tiga

ich poste es hier nochmal:


tiga, livewello und SNPedia interpretieren "rückwärts", und 23andme und dbSNP rs4744362 "vorwärts", was für unsere Zwecke richtig ist.

Wenn Du unter dbSNP Reference

Reference SNP (refSNP) Cluster Report: rs4680******************* With non-pathogenic allele **


nachschaust, kannst Du unter Minor Allele die risk allele ablesen, das ist in diesem Fall z.B. "G"

 

[evalesen]

Korrekterweise müßte man, so wie malk es sagt, die Forschungen zu den einzelnen Genen lesen. Auf der Chromosomenkarte von dbSNP oben auf der Seite sind Forschungen verlinkt, diese müßte man lesen, um auf die exakte risk Allele zu schließen.

Genauestens erforscht sind, wie malk schreibt, Amy Yasko´s Forschungen, d.h. das Entgiftungs- und Methylierungsprofil.

Auch die Interpretationen von 23andme dürften stimmen: mein Healthtest, den es ja leider seit Ende November nicht mehr gibt, stimmt exakt überein mit meiner Genese.

Auch die mthfr-support-Interpretationen sind mit Sicherheit gut erforscht.

Vieles bedarf noch weiterer aktueller Forschungen. LG Eva

 

[Brigitka]

Eine Frage aus einem anderen Thread hier her gezaubert..

Hallo Tiga,

schön, daß Du Dir die Mühe gemacht hast, ein bißchen Struktur hilft doch enorm Sachen wiederzufinden

Hatte auch schon einen Fehler bei denen. Bei Glutenintoleranz. War bei denen im grünen Bereich, aber dem ist nicht so.

Das ist echt shitte. Welcher Wert war das denn?

Vom HLA-DQA1, rs2187668, da habe ich CC, und das ist ++ laut 23andme.

Bei Livewello wurde HLA rs2858331 mit der Allele GG als Disposition rot markiert.

Habe ich da auch, aber wahrscheinlich muß man alles noch mal hinterfragen

Inzwischen überlege ich auch, doch noch eine andere Interpretationsseite in Anspruch zu nehmen.. Es nervt, wenn man den Ergebnissen nicht trauen kann, weil die Minor-Allel nicht zwangsläufig der Risk-Allele entspricht und irgendwie check ich es meist nicht auf anderen Seiten heraus zu lesen, was von all den genannten Buchstaben denn nun die "normale" Allele ist - und was die Variante.

Genauso isses.

Und Danke für die ausführliche Beschreibung

@ Malk: Wie bist Du denn jetzt mit der NutraHacker Interpretation zufrieden?

 

[Brigitka]

tiga, livewello und SNPedia interpretieren "rückwärts", und 23andme und dbSNP rs4744362 "vorwärts", was für unsere Zwecke richtig ist.

Eva, wie meinst Du das? Ich komm da nicht nach

Wenn Du unter dbSNP Reference

Reference SNP (refSNP) Cluster Report: rs4680******************* With non-pathogenic allele **

nachschaust, kannst Du unter Minor Allele die risk allele ablesen, das ist in diesem Fall z.B. "G"

Das verstehe ich ja noch ...

VG, Brigitka

 

[evalesen]

Eva, wie meinst Du das? Ich komm da nicht nach

Brigitka,
Es gibt 2 DNA-Stränge (das hat nichts zu tun mit den Allelen), den Vorwärts- (Plusstrang) und Rückwärtsstrang (Minusstrang). Genaueres müssen wir nicht wissen. Wichtig ist nur, daß wenn wir wissen, welche Allele auf einem Strang ist, die andere Allele auf dem anderen Strang ist, da diese komplementäre Paare sind. Wenn ein Strang ein A ist, ist der andere T. Wenn ein Strang C ist, ist der andere G.

Noch eine kleine Korrektur zu den Auswertungen: DbSNP zeigt die meisten snp´s auf dem Vorwärtsstrang an, aber manche auch auf dem Rückwärtsstrang.

Wenn Du bestimmte Gene außerhalb von Methylierung und Detox, findest Du hier eine Anleitung:

https://forums.phoenixrising.me/ind...specific-gene-using-23-and-me-raw-data.28029/

Und hier postet Livewello über die Differenzen bezüglich unterschiedl. Gentest-Reports:

https://www.facebook.com/Livewellov...?comment_id=5782404&offset=0&total_comments=6


LG Eva