Hallo Carrie
Dein Problembetreffend Purin ist den wenigen Spezialisten der autistischen störungen (inkl Asperger) gut bekannt.
Allgemein/ die Arten:
Enzymdefekte mit Auswirkungen im Purin- und Pyrimidinstoffwechsel
Nukleotidaseüberaktivität ("Nucleotide depletion syndrome")
Ursache der Erkrankung ist eine zu starke Aktivität des Enzyms 5´-Purin und Pyrimidin-Nukleotidase (Page et al. 1997). Hierdurch kommt es zu einem übermäßigen Abbau der Nukleotide Purin und Pyrimidin. Die Häufigkeit der Erkrankung ist nicht genau bekannt.
Neben neurologischen Symptomen wie Störungen der Feinmotorik und des Gleichgewichts sowie Krampfanfällen ist das klinische Bild geprägt von extremer Impulsivität, kurzer Aufmerksamkeitsspanne und fehlendem Interesse an sozialem Kontakt. Die Sprachentwicklung bleibt vollständig aus oder ist erheblich verzögert. Betroffene Patienten haben gehäuft Infekte; insbesondere Mittelohr- und Nasennebenhöhlenentzündungen (Page et al. 1997). Die Diagnose kann durch Nachweis einer verminderten oder niedrig-normalen Harnsäureausscheidung im Urin vermutet werden und durch Nachweis einer massiv gesteigerten Hydrolysierung von Purin- und Pyrimidin-Nukleotiden in Fibroblasten gesichert werden (Page et al. 1997). Ein positiver Effekt sowohl auf die neurologischen Symptome als auch die Verhaltensauffälligkeiten wird durch
Therapie mit Uridin erreicht (Page 2000).
Adenylsuccinat-Lyase-Mangel
Bei dieser bisher nur selten beschriebenen Erkrankung kommt es durch den Mangel dieses Enzyms zu einer Anhäufung abnormer Purinmetabolite (Jaeken und van den Berghe 1988, van den Berghe et al. 2000). Die Diagnose kann durch Nachweis pathologischer Purin-Metabolite im Urin vermutet und durch
Nachweis des Enzymdefektes in Fibroblasten gesichert werden.
Fast alle Patienten zeigen eine schwere geistige Entwicklungsverzögerung, variable neurologische Symptome und haben Krampfanfälle. Bei der Hälfte der Patienten besteht ein Autismus (Page 2000, van den Berghe et al. 2000).
Phosphoribosyl-Pyrophosphat-Synthetase-ÜberaktivitätVerschiedene regulatorische und katalytische genetische Defekte können zu einer erhöhten Aktivität dieses Enzyms führen (van den Berghe 2000). Die Erkrankung manifestiert sich zumeist im jungen Erwachsenenalter. Betroffene Männer leiden unter Arthritis und Harnsäuresteinen und haben eine stark vermehrte Harnsäureausscheidung. In seltenen Fällen kann sich diese Erkrankung bereits im Kindesalter mit muskulärer Hypotonie, motorischer Entwicklungsverzögerung, Ataxie und autistischen Verhaltenweisen manifestieren (Becker et al. 1988, van den Berghe 2000). Die Diagnose kann durch aufwendige Untersuchungen an roten Blutzellen und angezüchteten Hautzellen gestellt werden. Während die meisten klinischen Symptome gut auf eine Behandlung mit Allopurinol ansprechen, scheint dies für die neurologischen Symptome nicht zu gelten (van den Berghe 2000).
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-MangelDurch Mangel dieses Enzyms kommt es zu einer Anhäufung von Dihydrouracil und Dihydrothymin (Berger et al. 1984). Ungefähr die Hälfte betroffener Kinder leidet an
Epilepsie, geistiger und motorischer Entwicklungsverzögerung, Mikrozephalie und Autismus (Berger et al. 1984, van Gennip et al. 1997). Die Ausprägung der Erkrankung ist sehr variabel. Die genaue Ursache der neurologischen Symptomatik ist unklar. Eventuell spielt eine Erniedrigung des Neurotransmitters Beta-Alanin eine Rolle (van den Berghe et al. 2000). Laborchemisch finden sich eine
stark vermehrte Ausscheidung von Uracil und Kreatinin im Urin. Der Enzymdefekt kann in Fibroblasten nachgewiesen werden.
"Purin-Autismus"Bei einer Reihe von Patienten mit
typischen Symptomen eines infantilen Autismus und zumeist milder oder mäßiger mentaler Retardierung ist bei normaler Harnsäure im Blut eine gegenüber Gesunden deutlich vermehrte Ausscheidung von Harnsäure im 24-Stunden-Urin nachweisbar. Bei circa der Hälfte der Patienten bestehen eine Ataxie, Störungen der Feinmotorik und Krampfanfälle. Nach allerdings älteren Arbeiten soll eine solche vermehrte Harnsäureausscheidung bei 10-30% aller Patienten mit Autismus gefunden werden (Gillberg und Coleman 1992, Page 2000). Es wird berichtet, dass einige Patienten von einer
Purin-armen Diät oder einer Therapie mit Allopurinol profitiert haben sollen (Coleman et al. 1974). Gut standardisierte Studien liegen aber nicht vor (Page 2000).
Hier einige spezifische Links dazu:
-
The Great Plains Laboratory ist Ihr Zentrum fur Untersuchungstests und Analyse fur Autismus, tiefgreifende Entwicklungsstorungen (PDD) und fur ahnliche und verwandte Storungen.
-
https://www.autismus-wir-eltern.de/pdf_weo/1105dppiv.pdf (das erwähnte Produkt ist heutzutage leicht bei
Cenaverde B.V. Nahrungsergänzungsmittel: Startseite erhältlich)
Die Wahrscheinlichkeit ist m.E. rel. gross, dass bei Dir zumindest der Punkt "Vergiftungen (Cadmium, Blei)" und hg, ein Mitgrund ist.
Anhand des greatplainslink siehst Du auch, dass dies mit anderem unter dem Du leidest, einen zusam,menhang hat. Kann Dir sehr zu einer Sprechstunde bei der Ärztin Brigitte Esser raten. Ein oder vieleicht 2 Besuche sollten reichen, der Rest kann man mittels Mail und Telefon machen. Es lohnt sich, den sie ist eine von vieleicht 3 Personen in D die die Zusammenhänge kennt.