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- 02.01.05
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- 5.609
Seit 2 Jahren Beschwerden und im Dunkeln tappen
@ Tommy,
Nicht erschrecken, wenn ich Dir mal wieder sehr ausführlich antworte. Vieles davon ist vielleicht für Dich nicht wichtig, doch weiß ich von hier aus nicht, was bei Dir wichtig sein könnte und daher antworte ich meist auch sehr ausführlich.
Du schreibst:
Aber man muss unterscheiden zwischen der Eisen- und der Kupferspeicherkrankheit:
Zu der Eisenspeicherkrankheit hat Dir Pita schon alle wichtigen Laborwerte genannt. Man untersucht erst mal die Werte des Eisenstoffwechsels. Sind diese auffällig oder an der obersten Grenze (wie alle Laborwerte können auch diese stark schwanken und heute erhöht sein und morgen wieder "nur" im oberen Grenzbereich liegen), würde man sie auf jeden Fall wiederholen.
Wenn also die Werte auffällig sind im Sinne einer Eisenüberladung, dann sollte man bei der Eisenspeicherkrankheit den Gentest machen lassen. Der ist sehr verläßlich, weil es bei dieser Krankheit nur wenige Genmutationen gibt, die als Auslöser in Frage kommen und die wichtigsten auch bekannt sind.
Ob allerdings der Hausarzt diesen Gentest machen lassen sollte, bin ich mir nicht so sicher.
Ich würde, wenn die Werte des Eisenstoffwechsels auffällig sind, in eine Fachambulanz gehen. Unikliniken haben solche Fachambulanzen meistens.
In Deutschland wäre in Heidelberg z. B. eine, aber auch viele andere Kliniken kennen sich damit aus, denn die Eisenspeicherkrankheit ist die häufigste Erbkrankheit.
Ich würde aber immer auch eine Leberbiopsie empfehlen, denn die Erkenntnisse, die man daraus evtl. bekommt, sind auch wichtig.
Schwieriger ist es auf jeden Fall bei der Diagnostik der Kupferspeicherkrankheit:
Wichtige Werte sind hier:
Kupfer im Serum
Coeruloplasmin im Serum
Urinkupfer im 24h-Urin
Freies Kupfer (das ist eine Rechengröße aus dem Serumkupfer und dem Coeruloplamsin)
Es gibt bei diesen Werten aber leider sehr viele Fehlerquellen und Störfaktoren und man muss diese Werte auf jeden Fall mehrfach bestimmen.
Zu den Störfaktoren:
1. Coeruloplasmin
Coeruloplasmin ist wilsonverdächtig, je niedriger es ist. Ist es unter der Norm ist es stark wilsonverdächtig, aber auch Werte im unteren Normbereich können schon verdächtig sein:
Bei der Einheit mg/dl geht der Normbereich von 20 bis 60. G. Brewer hat in seinem Buch geschrieben, dass bei Werten bis 30 etwa ein M. Wilson nicht auszuschließen sei.
Coeruloplasmin kann schwanken, weil es zum einen als "akute-Phase-Protein" nach oben geht, wenn man auch nur einen kleinen Infekt hat, ja sogar, wenn man aufgrund des M. Wilson eine Leberentzündung hat (und die haben ja viele der Patienten) kann es dadurch schon ansteigen.
Ebenso habe ich bei mir beobachtet, dass es noch davon abhängt, ob das Labor den Wert noch am Tag der Blutentnahme bestimmt oder erst Tage später. Meine Werte niedrigsten Werte hatte ich bei den Bestimmungen, die am gleichen Tag erfolgten (das kann kein Zufall mehr sein, denke ich). Aber auch ein Vitamin C-Mangel kann zu einem höheren Coeruloplasmin führen, dh. wenn Du wenig Vitamin C -haltige Nahrung ißt, fällt der Wert evtl. höher aus als er sonst wäre.
2. Kupfer im Serum:
Ist es erniedrigt, ist es wilsonverdächtig. Doch je länger die Krankheit besteht, umso mehr steigt es an, d. h. wenn man Krankheitssymptome, insbesondere "Hirnsymptome" hat, dann ist es wahrscheinlich nicht mehr erniedrigt.
Kupfer im Serum steigt an, bei Hormoneinnahmen, d. h. man sollte ausreichend vorher evtl. Hormone absetzen (wenn man darf, d. h. der Arzt dies befürwortet).
Kupfer im Serum fällt ab, wenn man Zink einnimmt und je mehr man einnimmt, umso mehr fällt es ab, d. h. man sollte auch Zink ausreichend vorher absetzen, wenn man einen verläßlichen Wert erhalten will.
Überhaupt ist eine längere Zinktherapie ein großer Störfaktor, weil ja Zink ein Gegenspieler zu Kupfer ist und Zink Kupfer verdrängt und umgekehrt Kupfer Zink verdrängt (also beim M. Wilson ist es daher gut möglich, dass man einen Zinkmangel hat - auch dies wäre ein Indiz für den M. Wilson, ein Zinkmange muss aber nicht vorhanden sein)
Und auch das Kupfer im Serum wird beeinflusst, wenn man Infektionen hat, d. h. es steigt dann an.
3. Urinkupfer im 24h-Urin:
Bis vor 2 Wochen dachte ich, dass dies ein verläßlicher Marker ist. Es wird auch von den Wilson-Experten sehr auf das Urinkupfer geachtet.
Doch ich habe gerade in den letzten beiden Wochen Gegenkontrollen meines Urinkupfers bei einem anderen Laboren machen lassen und es stellte sich heraus, dass der Wert des Kontrolllabors um das 228 % höher war, als der Wert des Labors, bei dem ich bisher meinen Urin untersuchen ließ. Ein riesiger Unterschied und jedes Labor sagt, es habe alles richtig gemacht! Welches Labor nun falsch liegt, versuche ich nun herauszufinden, indem ich noch andere Labore künftig meinen Urin untersuchen lassen werde.
Generell gilt beim Urinkupfer, wenn es korrekt ermittelt wurde, dass Werte ab 40 µg / 24 h verdächtig sind, Werte über 80 µg schwer verdächtig und Werte über 100 µg /24 h höchstverdächtig sind.
Aber auch hier gilt:
Zinkeinnahme beeinflusst das Urinkupfer (lt. G. Brewer über mehrere Monate), d. h. Urinkupfer wird durch Zink abgesenkt.
Und auch beim Urinkupfer kann es zu großen Schwankungen kommen.
4. Freies Kupfer:
Das freie Kupfer ist das schädliche Kupfer, je höher es ist, umso verdächtiger ist es.
Eine Formel zur Ermittlung findet man hier:
Diagnose
Dort sind auch die anderen Diagnosekriterien aufgeführt.
Das freie Kupfer fällt natürlich falsch aus, wenn das Serum-Kupfer und das Coeruloplasmin durch evtl. Störfaktoren verfälscht sind.
Und bei allen Bestimmungen gilt:
Nicht alle Labore können diese Werte zuverlässig ermitteln und die Werte können alle stark schwanken.
Ich fürchte mal, dass Du, wenn es um wiederholte Bestimmungen geht, bei vielen Ärzten wegen der Kosten der Untersuchungen Probleme bekommst. Solltest Du in Deutschland wohnen, ist dieses Problem schon vorauszusehen. Aber evtl. kannst Du versuchen, diese Bestimmungen bei Fachärzten (fachlich zuständig sind Internisten bzw. Gastroenterologen und Neurologen für diese Krankheit) nochmals machen lassen, so dass Du dann auch wiederholte Bestimmungen hättest.
Ich rate, wenn Du diese Untersuchungen machen lassen willst, zunächst mal alles auszuschalten, was es an Störfaktoren gibt.
Also die Untersuchung nicht bei einem gerade vorhandenen Infekt zu machen, keine Hormone einzunehmen bzw. diese rechtzeitig abzusetzen, kein Zink einzunehmen bzw. es absetzen (das Absetzen von hochdosiertem Zink sollte mit einem wilsonkundigen Arzt besprochen werden, denn dies käme bei M. Wilson einem Therapieabbruch gleich, der gefährlich sein kann. Aber Du nimmst sicher kein hochdosiertes Zink ein, oder?).
Evtl. sich erkundigen, ob es in der Nähe ein Labor einer Wilson-Ambulanz gibt. Adressen für Deutschland hier:
www.morbus-wilson.de/klinik.html
Ich gehe mal davon aus, dass die dortigen Labore bei der Bestimmung weniger Fehler machen (siehe mein Beispiel oben mit meinem Urinkupfer) und vielleicht kann der Hausarzt dann die Laborwerte dort machen lassen.
Doch vielleicht ist das Labor des Hausarztes ein ganz gutes und es klappt dort vielleicht auch alles...
Aber was Du daneben noch machen kannst, ist folgendes:
Beim Augenarzt den sog. Kayser-Fleischer-Ring mit der Spaltlampenuntersuchung ausschließen lassen. Wäre der positiv, wäre das schon fast die Diagnose. Aber er ist nur bei ca. 60 % der Patienten positiv und oft erst im Endstadium.
Im MRT des Gehirns können neurologische Wilson-Experten (oft aber nicht die Radiologen) wilsontypische Veränderungen evtl. finden, wenn die Hirnsymptome schon länger bestehen und umso besser, je mehr "Tesla" das MRT-Gerät hatte (es sollte mind. 1,5 Tesla haben, besser sind aber 3 Tesla, wobei es letzteres nur ganz selten gibt).
Radiologen haben bei mir nichts gefunden, wohingegen 3 Neurologen auf meinen MRT-Bildern wilsontypische Veränderungen fanden.
Als "Goldstandard" der Diagnostik bezeichnet G. Brewer, der amerikanische Experte, die Leberpunktion mit der Bestimmung des Leberkupfers.
Aber auch hier sind Fehlerquellen möglich. Prof. Ferenci (Uniklinik Wien) der schon viele Studien über M. Wilson machte, hatte gerade kürzlich eine Veröffentlichung über seine neuesten Erkenntnisse herausgebracht, in der sogar Patienten mit einem Leberkupfer von unter 100 µg genetisch gesichert den M. Wilson hatte (man forderte bisher so ca. 200 bzw. 250 mg für das Leberkupfer, wobei man immer das Gesamtbild sehen muss).
Genetische Untersuchungen können evtl. zusätzlich etwas bringen, wenn man 2 der bekannteren Gendefekte zufällig hat. Aber nur ein Drittel der Wilson-Patienten kann genetisch eingeordnet werden, bei einem weiteren Drittel findet man immerhin einen Gendefekt und bei dem restlichen Drittel behandelt man die Krankheit ohne dass man Gendefekte dafür finden konnte. Denn man geht davon aus, dass es noch mehr als die 250 bisher bekannten Gendefekte gibt.
Eine Genuntersuchung, wenn man sie selbst bezahlen will, ist teuer: Preise von ca. 2000 Euro und mehr werden genannt.
Im Rahmen von Studien ist die Genuntersuchung aber kostenlos, d. h. wenn ein Wilson-Experte einen Verdacht aufgrund Voruntersuchungen hat, kann er versuchen, das Blut genetisch im Rahmen einer Studie untersuchen zu lassen.
Will man die Genuntersuchung privat bezahlen, würde ich sie bei Frau Dr. Cox, Kanada machen lassen. Ich glaube, sie soll sogar billiger sein, als die Labore hier in Deutschland. Frau Dr. Cox ist durch ihre Erforschung des Wilson-Genes sehr bekannt.
Hier ihre Web-Seite:
Diane W. Cox
Ich bin mir zwar nicht ganz sicher, aber ich glaube, dass manche Wilson-Ambulanzen (Heidelberg ?) Blut zu ihr geschickt haben zwecks Genuntersuchung.
Ja, ich fürchte, dass ich Dich mit diesem "Vortrag" entmutigt habe, aber es ist leider so, dass man bei dieser Krankheit evtl. sehr sehr lange untersucht werden muss.
Ich muss Dir das schon so schreiben wie es ist, denn sonst brichst Du evtl. vorzeitig die Diagnostik ab und es kommt dann evtl. zu einer Fehldiagnose.
Es kann aber auch sein, dass Du, solltest Du die Krankheit haben, ein ganz klarer Wilson-Fall bist, d. h. dass Deine Werte so zweifelsfrei sind, dass die Diagnostik dadurch abgekürzt werden kann. Das wäre der Idealfall.
Doch fürchte ich, dass die Dunkelziffer beim M. Wilson deshalb mit 2 Drittel (d. h. nur ein Drittel der Patienten wird derzeit diagnostiziert!) angegeben wird, weil eben oft die Diagnostik vorzeitig abgebrochen wird oder weil es oft zu Fehldiagnosen kommt und Wilson gar nicht erst untersucht wird.
Aber ich würde eines nach dem anderen machen. Lasse so nach und nach die Laborwerte bestimmen. Vielleicht bist Du schon weiter, wenn Du mal das Ferritin hast. Vielleicht ist dies schon erhöht. Lasse aber dennoch, falls dies so wäre, mal die Werte des Kupferstoffwechsels prüfen, denn wie schon gesagt, in manchen Familien (in meiner ist es auch so) kommen beide Krankheiten vor.
Vor allem gerate nicht in Panik, das hilft Dir gar nicht weiter. Ich weiß, es ist leider leichter gesagt, als getan. Ich habe nämlich auch immer wieder mal Panikattacken wie gerade jetzt, weil ich mich so über die unterschiedlichen Urinkupferwerte bei mir aufgeregt habe. Da gerät man manchmal schon sehr ins Zweifeln, wenn man sieht, dass es solche Abweichungen bei einzelnen Laboren gibt... Aber man sieht an solch unterschiedlichen Werten. Es geht nichts über eine gründliche Diagnostik.
Wenn Du mit Deinem Alter eine der beiden Krankheiten hättest, hast Du noch alle Chancen, das in den Griff zu bekommen.
Aber auch in späterem Alter, wie dem meinen:
Eine Therapie führt in der Regel zu Verbesserungen und verhindert weitere Verschlechterungen.
Aber lasse auch nicht andere Krankheiten außer Acht, diese beiden Krankheiten können bei Dir evtl. vorliegen, es kann aber durchaus auch sein, dass Du eine ganz andere Krankheit hast. Hier im Forum sind nur Laien und es gibt andere Krankheiten, die hier im Forum auch nicht alle bekannt sind.
Gruß
margie
@ Tommy,
Nicht erschrecken, wenn ich Dir mal wieder sehr ausführlich antworte. Vieles davon ist vielleicht für Dich nicht wichtig, doch weiß ich von hier aus nicht, was bei Dir wichtig sein könnte und daher antworte ich meist auch sehr ausführlich.
Du schreibst:
Wenn ich lese, dass Du von Deinem Hausarzt schreibst, dass er schwer zu überzeugen ist, dann glaube ich noch weniger daran, dass er Dir da eine große Hilfe ist.
Aber man muss unterscheiden zwischen der Eisen- und der Kupferspeicherkrankheit:
Zu der Eisenspeicherkrankheit hat Dir Pita schon alle wichtigen Laborwerte genannt. Man untersucht erst mal die Werte des Eisenstoffwechsels. Sind diese auffällig oder an der obersten Grenze (wie alle Laborwerte können auch diese stark schwanken und heute erhöht sein und morgen wieder "nur" im oberen Grenzbereich liegen), würde man sie auf jeden Fall wiederholen.
Wenn also die Werte auffällig sind im Sinne einer Eisenüberladung, dann sollte man bei der Eisenspeicherkrankheit den Gentest machen lassen. Der ist sehr verläßlich, weil es bei dieser Krankheit nur wenige Genmutationen gibt, die als Auslöser in Frage kommen und die wichtigsten auch bekannt sind.
Ob allerdings der Hausarzt diesen Gentest machen lassen sollte, bin ich mir nicht so sicher.
Ich würde, wenn die Werte des Eisenstoffwechsels auffällig sind, in eine Fachambulanz gehen. Unikliniken haben solche Fachambulanzen meistens.
In Deutschland wäre in Heidelberg z. B. eine, aber auch viele andere Kliniken kennen sich damit aus, denn die Eisenspeicherkrankheit ist die häufigste Erbkrankheit.
Ich würde aber immer auch eine Leberbiopsie empfehlen, denn die Erkenntnisse, die man daraus evtl. bekommt, sind auch wichtig.
Schwieriger ist es auf jeden Fall bei der Diagnostik der Kupferspeicherkrankheit:
Wichtige Werte sind hier:
Kupfer im Serum
Coeruloplasmin im Serum
Urinkupfer im 24h-Urin
Freies Kupfer (das ist eine Rechengröße aus dem Serumkupfer und dem Coeruloplamsin)
Es gibt bei diesen Werten aber leider sehr viele Fehlerquellen und Störfaktoren und man muss diese Werte auf jeden Fall mehrfach bestimmen.
Zu den Störfaktoren:
1. Coeruloplasmin
Coeruloplasmin ist wilsonverdächtig, je niedriger es ist. Ist es unter der Norm ist es stark wilsonverdächtig, aber auch Werte im unteren Normbereich können schon verdächtig sein:
Bei der Einheit mg/dl geht der Normbereich von 20 bis 60. G. Brewer hat in seinem Buch geschrieben, dass bei Werten bis 30 etwa ein M. Wilson nicht auszuschließen sei.
Coeruloplasmin kann schwanken, weil es zum einen als "akute-Phase-Protein" nach oben geht, wenn man auch nur einen kleinen Infekt hat, ja sogar, wenn man aufgrund des M. Wilson eine Leberentzündung hat (und die haben ja viele der Patienten) kann es dadurch schon ansteigen.
Ebenso habe ich bei mir beobachtet, dass es noch davon abhängt, ob das Labor den Wert noch am Tag der Blutentnahme bestimmt oder erst Tage später. Meine Werte niedrigsten Werte hatte ich bei den Bestimmungen, die am gleichen Tag erfolgten (das kann kein Zufall mehr sein, denke ich). Aber auch ein Vitamin C-Mangel kann zu einem höheren Coeruloplasmin führen, dh. wenn Du wenig Vitamin C -haltige Nahrung ißt, fällt der Wert evtl. höher aus als er sonst wäre.
2. Kupfer im Serum:
Ist es erniedrigt, ist es wilsonverdächtig. Doch je länger die Krankheit besteht, umso mehr steigt es an, d. h. wenn man Krankheitssymptome, insbesondere "Hirnsymptome" hat, dann ist es wahrscheinlich nicht mehr erniedrigt.
Kupfer im Serum steigt an, bei Hormoneinnahmen, d. h. man sollte ausreichend vorher evtl. Hormone absetzen (wenn man darf, d. h. der Arzt dies befürwortet).
Kupfer im Serum fällt ab, wenn man Zink einnimmt und je mehr man einnimmt, umso mehr fällt es ab, d. h. man sollte auch Zink ausreichend vorher absetzen, wenn man einen verläßlichen Wert erhalten will.
Überhaupt ist eine längere Zinktherapie ein großer Störfaktor, weil ja Zink ein Gegenspieler zu Kupfer ist und Zink Kupfer verdrängt und umgekehrt Kupfer Zink verdrängt (also beim M. Wilson ist es daher gut möglich, dass man einen Zinkmangel hat - auch dies wäre ein Indiz für den M. Wilson, ein Zinkmange muss aber nicht vorhanden sein)
Und auch das Kupfer im Serum wird beeinflusst, wenn man Infektionen hat, d. h. es steigt dann an.
3. Urinkupfer im 24h-Urin:
Bis vor 2 Wochen dachte ich, dass dies ein verläßlicher Marker ist. Es wird auch von den Wilson-Experten sehr auf das Urinkupfer geachtet.
Doch ich habe gerade in den letzten beiden Wochen Gegenkontrollen meines Urinkupfers bei einem anderen Laboren machen lassen und es stellte sich heraus, dass der Wert des Kontrolllabors um das 228 % höher war, als der Wert des Labors, bei dem ich bisher meinen Urin untersuchen ließ. Ein riesiger Unterschied und jedes Labor sagt, es habe alles richtig gemacht! Welches Labor nun falsch liegt, versuche ich nun herauszufinden, indem ich noch andere Labore künftig meinen Urin untersuchen lassen werde.
Generell gilt beim Urinkupfer, wenn es korrekt ermittelt wurde, dass Werte ab 40 µg / 24 h verdächtig sind, Werte über 80 µg schwer verdächtig und Werte über 100 µg /24 h höchstverdächtig sind.
Aber auch hier gilt:
Zinkeinnahme beeinflusst das Urinkupfer (lt. G. Brewer über mehrere Monate), d. h. Urinkupfer wird durch Zink abgesenkt.
Und auch beim Urinkupfer kann es zu großen Schwankungen kommen.
4. Freies Kupfer:
Das freie Kupfer ist das schädliche Kupfer, je höher es ist, umso verdächtiger ist es.
Eine Formel zur Ermittlung findet man hier:
Diagnose
Dort sind auch die anderen Diagnosekriterien aufgeführt.
Das freie Kupfer fällt natürlich falsch aus, wenn das Serum-Kupfer und das Coeruloplasmin durch evtl. Störfaktoren verfälscht sind.
Und bei allen Bestimmungen gilt:
Nicht alle Labore können diese Werte zuverlässig ermitteln und die Werte können alle stark schwanken.
Ich fürchte mal, dass Du, wenn es um wiederholte Bestimmungen geht, bei vielen Ärzten wegen der Kosten der Untersuchungen Probleme bekommst. Solltest Du in Deutschland wohnen, ist dieses Problem schon vorauszusehen. Aber evtl. kannst Du versuchen, diese Bestimmungen bei Fachärzten (fachlich zuständig sind Internisten bzw. Gastroenterologen und Neurologen für diese Krankheit) nochmals machen lassen, so dass Du dann auch wiederholte Bestimmungen hättest.
Ich rate, wenn Du diese Untersuchungen machen lassen willst, zunächst mal alles auszuschalten, was es an Störfaktoren gibt.
Also die Untersuchung nicht bei einem gerade vorhandenen Infekt zu machen, keine Hormone einzunehmen bzw. diese rechtzeitig abzusetzen, kein Zink einzunehmen bzw. es absetzen (das Absetzen von hochdosiertem Zink sollte mit einem wilsonkundigen Arzt besprochen werden, denn dies käme bei M. Wilson einem Therapieabbruch gleich, der gefährlich sein kann. Aber Du nimmst sicher kein hochdosiertes Zink ein, oder?).
Evtl. sich erkundigen, ob es in der Nähe ein Labor einer Wilson-Ambulanz gibt. Adressen für Deutschland hier:
www.morbus-wilson.de/klinik.html
Ich gehe mal davon aus, dass die dortigen Labore bei der Bestimmung weniger Fehler machen (siehe mein Beispiel oben mit meinem Urinkupfer) und vielleicht kann der Hausarzt dann die Laborwerte dort machen lassen.
Doch vielleicht ist das Labor des Hausarztes ein ganz gutes und es klappt dort vielleicht auch alles...
Aber was Du daneben noch machen kannst, ist folgendes:
Beim Augenarzt den sog. Kayser-Fleischer-Ring mit der Spaltlampenuntersuchung ausschließen lassen. Wäre der positiv, wäre das schon fast die Diagnose. Aber er ist nur bei ca. 60 % der Patienten positiv und oft erst im Endstadium.
Im MRT des Gehirns können neurologische Wilson-Experten (oft aber nicht die Radiologen) wilsontypische Veränderungen evtl. finden, wenn die Hirnsymptome schon länger bestehen und umso besser, je mehr "Tesla" das MRT-Gerät hatte (es sollte mind. 1,5 Tesla haben, besser sind aber 3 Tesla, wobei es letzteres nur ganz selten gibt).
Radiologen haben bei mir nichts gefunden, wohingegen 3 Neurologen auf meinen MRT-Bildern wilsontypische Veränderungen fanden.
Als "Goldstandard" der Diagnostik bezeichnet G. Brewer, der amerikanische Experte, die Leberpunktion mit der Bestimmung des Leberkupfers.
Aber auch hier sind Fehlerquellen möglich. Prof. Ferenci (Uniklinik Wien) der schon viele Studien über M. Wilson machte, hatte gerade kürzlich eine Veröffentlichung über seine neuesten Erkenntnisse herausgebracht, in der sogar Patienten mit einem Leberkupfer von unter 100 µg genetisch gesichert den M. Wilson hatte (man forderte bisher so ca. 200 bzw. 250 mg für das Leberkupfer, wobei man immer das Gesamtbild sehen muss).
Genetische Untersuchungen können evtl. zusätzlich etwas bringen, wenn man 2 der bekannteren Gendefekte zufällig hat. Aber nur ein Drittel der Wilson-Patienten kann genetisch eingeordnet werden, bei einem weiteren Drittel findet man immerhin einen Gendefekt und bei dem restlichen Drittel behandelt man die Krankheit ohne dass man Gendefekte dafür finden konnte. Denn man geht davon aus, dass es noch mehr als die 250 bisher bekannten Gendefekte gibt.
Eine Genuntersuchung, wenn man sie selbst bezahlen will, ist teuer: Preise von ca. 2000 Euro und mehr werden genannt.
Im Rahmen von Studien ist die Genuntersuchung aber kostenlos, d. h. wenn ein Wilson-Experte einen Verdacht aufgrund Voruntersuchungen hat, kann er versuchen, das Blut genetisch im Rahmen einer Studie untersuchen zu lassen.
Will man die Genuntersuchung privat bezahlen, würde ich sie bei Frau Dr. Cox, Kanada machen lassen. Ich glaube, sie soll sogar billiger sein, als die Labore hier in Deutschland. Frau Dr. Cox ist durch ihre Erforschung des Wilson-Genes sehr bekannt.
Hier ihre Web-Seite:
Diane W. Cox
Ich bin mir zwar nicht ganz sicher, aber ich glaube, dass manche Wilson-Ambulanzen (Heidelberg ?) Blut zu ihr geschickt haben zwecks Genuntersuchung.
Ja, ich fürchte, dass ich Dich mit diesem "Vortrag" entmutigt habe, aber es ist leider so, dass man bei dieser Krankheit evtl. sehr sehr lange untersucht werden muss.
Ich muss Dir das schon so schreiben wie es ist, denn sonst brichst Du evtl. vorzeitig die Diagnostik ab und es kommt dann evtl. zu einer Fehldiagnose.
Es kann aber auch sein, dass Du, solltest Du die Krankheit haben, ein ganz klarer Wilson-Fall bist, d. h. dass Deine Werte so zweifelsfrei sind, dass die Diagnostik dadurch abgekürzt werden kann. Das wäre der Idealfall.
Doch fürchte ich, dass die Dunkelziffer beim M. Wilson deshalb mit 2 Drittel (d. h. nur ein Drittel der Patienten wird derzeit diagnostiziert!) angegeben wird, weil eben oft die Diagnostik vorzeitig abgebrochen wird oder weil es oft zu Fehldiagnosen kommt und Wilson gar nicht erst untersucht wird.
Aber ich würde eines nach dem anderen machen. Lasse so nach und nach die Laborwerte bestimmen. Vielleicht bist Du schon weiter, wenn Du mal das Ferritin hast. Vielleicht ist dies schon erhöht. Lasse aber dennoch, falls dies so wäre, mal die Werte des Kupferstoffwechsels prüfen, denn wie schon gesagt, in manchen Familien (in meiner ist es auch so) kommen beide Krankheiten vor.
Vor allem gerate nicht in Panik, das hilft Dir gar nicht weiter. Ich weiß, es ist leider leichter gesagt, als getan. Ich habe nämlich auch immer wieder mal Panikattacken wie gerade jetzt, weil ich mich so über die unterschiedlichen Urinkupferwerte bei mir aufgeregt habe. Da gerät man manchmal schon sehr ins Zweifeln, wenn man sieht, dass es solche Abweichungen bei einzelnen Laboren gibt... Aber man sieht an solch unterschiedlichen Werten. Es geht nichts über eine gründliche Diagnostik.
Wenn Du mit Deinem Alter eine der beiden Krankheiten hättest, hast Du noch alle Chancen, das in den Griff zu bekommen.
Aber auch in späterem Alter, wie dem meinen:
Eine Therapie führt in der Regel zu Verbesserungen und verhindert weitere Verschlechterungen.
Aber lasse auch nicht andere Krankheiten außer Acht, diese beiden Krankheiten können bei Dir evtl. vorliegen, es kann aber durchaus auch sein, dass Du eine ganz andere Krankheit hast. Hier im Forum sind nur Laien und es gibt andere Krankheiten, die hier im Forum auch nicht alle bekannt sind.
Gruß
margie
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