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Neue Lupus-Gene entdeckt (21.01.08) - aerztlichepraxis.deNeue Lupus-Gene entdeckt
Genetische Risikofaktoren für systemischen Lupus erythematodes konnten Forscher in einer groß angelegten internationalen Studie ausfindig machen.
Systemischer Lupus erythematodes: Der antinukleärer Antikörper gegen DNA (Anti-ds-DNA) zeigt das typische ringförmig nukleäre Immunfluoreszenzmuster. Foto: KES / Thieme21.01.08 - In dem bisher umfangreichsten Forschungsprojekt seiner Art untersuchten Forscher des International Consortium of Systemic Lupus Erythematosus (SLEGEN) die DNA von 720 Frauen, die an systemischem Lupus erythematodes (SLE) litten und 2.337 gesunden Probandinnen.
Die Ergebnisse überprüften sie über einen Vergleich mit dem Genom von weiteren 1.846 SLE-Patientinnen und 1.825 gesunden Kontrollprobandinnen.
Dabei konnten die Forscher verschiedene Single Nucleotid Polymorphisms (SNPs) - Punktmutationen - ausmachen, bei denen ein Zusammenhang zur SLE-Erkrankung bestand. Als besonders aussichtsreiche Kandiaten kristallisierten sich Varianten in den Genen ITGAM, KIAA1542 und PXK heraus. Diese spielen in immunogenetischen und Signal-Prozessen eine Rolle....
Die Ursache von Lupus erythemotodes ist nicht bekannt. Man vermutet, genetische Faktoren, also eine genetische Disposition.
Lupus-Selbsthilfe im InternetSind Sie manchmal unerklärlich müde und abgespannt?
Haben Sie öfter Gelenk- oder Gliederschmerzen?
Ist Ihnen gelegentlich übel?
Tritt bei Ihnen öfter Haarausfall auf?
Leiden Sie immer wieder an Kopfschmerzen?
Schlafen Sie viel und sind trotzdem nicht fit?
Sind bei Ihnen manchmal Mund und Augen auffällig trocken? Haben Sie Bindehautentzündungen?
Treten bei Ihnen immer wieder erhöhte Temperatur oder unerklärliches hohes Fieber auf?
Beobachten Sie gelegentlich bei sich einen schmetterlingsförmigen Ausschlag im Gesicht oder rote Flecken an anderen Körperstellen?
Sind Sie lichtempfindlich und vertragen keine Sonne?
Waren Sie schon bei vielen Ärzten und keiner konnte eine Erklärung für Ihre Beschwerden finden?
Auch wenn Sie nur drei oder vier dieser Fragen mit "Ja" beantwortet haben, könnte bei Ihnen vielleicht eine Erkrankung vorliegen, die "Lupus erythematodes" genannt wird. Es können auch weitere Beschwerden auftreten, beispielsweise Herz-, Lungen- oder Nierenerkrankungen, Durchfall, Konzentrationsstörungen, Krampfanfälle und psychische Störungen.
Was ist Lupus?
Lupus erythematodes (LE) ist eine Autoimmunkrankheit, die zum entzündlichen Rheuma und dort zu den "Kollagenosen" gehört. Es gibt zwei Hauptformen: Hautlupus und systemischer Lupus erythematodes (SLE).
Hautlupus
Bei einem Teil der Betroffenen ist nur die Haut beteiligt. Vom Hautlupus gibt es verschiedene Unterformen. Die häufigste Form ist der discoide LE, bei dem charakteristische scheibenförmige rötlich-schuppige Hautveränderungen auftreten. Bei etwa fünf bis zehn Prozent der Betroffenen kann ein Hautlupus in einen systemischen LE übergehen.
Systemischer Lupus erythematodes (SLE)
Das ist die häufigste Form des LE. Neben der Haut und den Gelenken können weitere Organsysteme (innere Organe) betroffen sein. Die typische Hautrötung im Gesicht (Schmetterlingserythem) tritt nur bei weniger als der Hälfte der SLE-Betroffenen auf.
Einen Überblick über mögliche Symptome bei systemischem Lupus erythematodes gibt folgende Tabelle:
Symptome bei SLE
Häufigkeit in Prozent
Gelenkschmerzen 85Allgemeinbeschwerden (z.B. Müdigkeit, Leistungsschwäche)84Hautveränderungen81Nierenbefunde77Gelenkentzündung63Raynaud-Syndrom (Kalt- und
Weißwerden von Fingern und Zehen)58Beschwerden des zentralen Nervensystems54Schleimhautveränderungen54Magen-Darm-Beschwerden47Rippenfellentzündung37Lymphknotenerkrankung32Herzbeutelentzündung29Lungenbeteiligung17Muskelentzündung 5Herzmuskelentzündung 4Bauchspeicheldrüsenentzündung 4
(nach: Hettenkofer, Hans-Jürgen [Hg.]: Rheumatologie. Stuttgart: Thieme Verlag, 1998, S. 91)
Faktoren, die Lupus erythematodes auslösen können
Achzig Prozent der SLE-Betroffenen sind junge Frauen im Alter zwischen 15 und 45 Jahren. Lupus erythematodes hat nämlich etwas mit den weiblichen Geschlechtshormonen (Östrogenen) zu tun. Oftmals bricht Lupus während oder nach einer Schwangerschaft aus.
Uta