Kranke Buben - Gesunde Mädchen

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Kranke Buben - gesunde Mädchen

An den so genannten X-chromosomalen Erbleiden erkranken nur männliche Nachkommen. Mädchen bzw. Frauen sind Überträgerinnen der Geninformation - mit einer 50%igen Chance, ihr gesundes X-Chromosom an einen Sohn weiterzugeben, und einer ebenso 50%igen Wahrscheinlichkeit, ihm das defekte X-Chromosom zu vererben.

Eine der bekanntesten derartigen Gendefekte ist die Bluterkrankheit, die Hämophilie. Auch die Rot-Grün-Farbenblindheit betrifft nur männliche Nachkommen, ebenso die Duchenn’sche Muskeldystrophie, eine Form von Muskelschwund.

Umweltfaktoren spielen in diesem Zusammenhang keine Rolle. Die Hämophilie zählt übrigens zu jenen Erbkrankheiten, die sehr häufig auch spontan entstehen. Bei etwa einem Drittel aller Hämophilen ist ihre Krankheit auf einen spontanen Gendefekt zurückzuführen. Dabei passiert in einer Eizelle oder in einer der vielen Millionen Samenzellen ein Programmfehler. Wenn ausgerechnet diese Eizelle oder diese Spermie zur Befruchtung kommt, dann hat der daraus entstehende Mensch plötzlich eine vererbbare Krankheit, obwohl beide Eltern völlig gesunde Gene hatten. Eine weitere Spielvariante in der Genetik ist das so genannte Imprinting. Normalerweise werden die ererbten Gene abwechselnd genutzt, sodass im Organismus Eiweißbausteine sowohl mütterlicher als auch väterlicher genetischer Herkunft zirkulieren. Offenbar trifft dieser parallele Einsatz der Erbinformation aber nicht für alle Gene zu, so dass in bestimmten nur entweder das väterliche oder das mütterliche Gen benutzt wird. Je nach Geschlecht der Nachkommen und je nachdem, ob ein gesundes oder krankes Gen an die nächste Generation weitergereicht wird, kann in einer Familie eine Erbkrankheit wieder auftauchen, die zumindest seit mehreren Generationen unbekannt war. Das Zufallsprinzip bei der Weitergabe entweder eines defekten oder gesunden Gens entscheidet also auch darüber, ob eine Erbkrankheit eventuell eine oder sogar mehrere Generationen überspringt, bevor die verhängnisvolle Erbfolge fortgesetzt wird. Dies gilt auch für nicht geschlechtsspezifische Erbkrankheiten. Nach heutigem Erkenntnisstand können auch weitere vererbbare und auch umweltbedingte Faktoren an einem solchen Generationssprung beteiligt sein. Einer noch genaueren Erklärung dafür sind die Molekularbiologen noch auf der Spur. Und noch einen interessanten Kontrollmechanismus haben die Molekularforscher bei manchen Patienten entdeckt, die aufgrund einer bestimmten Genmutation eigentlich an einer besonders schweren Form der Bluterkrankheit leiden müssten. Sie entdeckten einen weiteren Genschaden, der eine übersteigerte Gerinnung bewirkt und zu Thrombosen führt. Beim hämophilen Patienten wirkt diese zusätzliche Gendefekt ausgleichend und mildernd auf seine Blutungsneigung.

Erbkrankheiten

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X-chromosomal rezessiver Erbgang

* Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G-6-PD-Mangel)
* Hämophilie A und B (Bluterkrankheit)
* Morbus Fabry
* Mukopolysaccharidose Typ II
* Muskeldystrophie (Typ Duchenne, Typ Becker-Kiener)
* Norrie-Syndrom
* Retinitis pigmentosa
* Rot-Grün-Blindheit
* Septische Granulomatose
* Swyer-Syndrom
* X-SCID (severe combined immune deficiency)


X-chromosomal dominanter Erbgang

* Familiäre phosphatämische Rachitis (auch idiopathisches Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom oder Vitamin-D-resistente Rachitis genannt)


Erbkrankheit - Wikipedia

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[NellyK]

Betreff obiges Zitat:
Die DGM Freiburg sieht das etwas anders. In der DGM gibt es einige Mitglieder die weiblich sind. Ich bekam von einem Vorsitzenden genau auf dieses Thema vor längerer Zeit Prospekte. Darin steht das 1/4 der Mädchen erkranken. Aber das steht bestimmt bereits in einem anderen Thread.

 

[pita]

Hallo Nelly

Welche der Muskelkrankheiten meinst Du denn? Konkret eine der obgenannten?

Laut DGM gibt es über 800. Klar, werden nicht alle X-chromosomal weiter vererbt.

Liebe Grüsse
pita

 

[NellyK]

Liebe Pita,
Ja die obig genannten. Ich sammle die Prospekte. Über seltenere Krankheiten bekommt man auch Material von der DGM. Manchmal muss man sich mehrmals durchfragen.

 

[pita]

Darin steht das 1/4 der Mädchen erkranken.

Hallo Nelly

Laut DGM erkranken an den erwähnten Muskeldystrophien Duchenne und Becker "fast ausschliesslich Jungen. Sie findet sich bei etwa einem von 3500 neugeborenen Knaben".

www.dgm.org/files/duchbeck.pdf

Liebe Grüsse
pita

 

[NellyK]

Ich meine 1/4 von dem Prozentsatz der Krankheiten in deinem Zitat.

 

[pita]

Tut mir leid, Nelly, ich verstehe nicht, wie Du das meinst )

Liebe Grüsse
pita

 

[NellyK]

Mich hat eine Weile ein ehrenamtliches Mitglied der DGM bei Problemen begleitet. Durch diese Person lernte ich Mütter kennen,die Töchter hatten, die an deinen obigen zitierten Krankheiten erkrankt waren - sind.

 

[pita]

Nochmals aus www.dgm.org/files/duchbeck.pdf

"Das klinische Bild der Muskeldystrophie Duchenne kommt extrem selten auch bei Mädchen vor".

Überträgerinnen können im Jugendalter, vor dem gebärfähigen Alter, erhöhte Kreatinkinase-Werte haben.
Da auch eine Funktionsstörung des Herzens vorliegen kann, sollten sie sich regelmässig kardiologisch untersuchen lassen.

Aber an Muskeldystrophie Duchenne "erkranken", tun sie, wie erwähnt, extrem selten!

Liebe Grüsse
pita

 

[NellyK]

Liebe Pita ich möchte nur erwähnen das es wiegesagt einen kleinen %Satz Mädchen / Frauen gibt. Ich staunte damals auch, als mir die Mutter sagte sie hat 2 kranke Kinder. Ein Junge und ein Mädchen. Beide sind jetzt Mitte und Ende 20. Das Mädel musste vor vielen Jahren an der beginnenden Brust bis Lendenwirbelsäule versteift werden.

 

[NellyK]

Ich habe extra nochmal nachgeschaut. Auch u.a. Duchenne / Becker und andere Muskelerkrankungen,die meist nur Jungen haben, betreffen 5 bis 20 % von den daran Erkrankten auch Mädchen.

 

[pita]

Danke Nelly, hast Du dazu einen Link?

Liebe Grüsse
pita

 

[NellyK]

Es ist ein Prospekt, was ich von den ehrenamtlichen Mitarbeiter mal bekommen hatte.Link habe ich nicht.